Adrenogenital syndrome ในเด็ก

ความผิดปกติของต่อมหมวกไต (synonym: adrenogenital syndrome in children) รวมถึงกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม ที่หัวใจของแต่ละ fermentopathy เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมกำหนดของเอนไซม์ที่เข้าร่วมในเตียรอยด์.

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ห้าตัวที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ gluco- และ mineralocorticoids ถูกอธิบายและอาการของ adrenogenital syndrome ในเด็กเกิดขึ้น ทุกรูปแบบของความผิดปกติ แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองไตจะสืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal.

รหัส ICD-10

• Е25 ความผิดปกติของ Adrenogenital.
• Е25.0 ความผิดปกติของ adrenogenital ที่สืบเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์.
• Е25.8 ความผิดปกติของ adrenogenic อื่น ๆ.
• Е25.9 ความผิดปกติของ Adrenergic, ไม่ระบุรายละเอียด.

สาเหตุของ adrenogenital syndrome ในเด็กเป็นอย่างไร

ข้อบกพร่องของ 21-hydroxylase พบได้ใน 90% ของกรณีซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CYP21 ที่เข้ารหัสเอนไซม์นี้ ได้มีการอธิบายถึงการกลายพันธุ์ของ CYP21 ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่อง P450c21 นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์จุดที่มีกิจกรรมบางส่วนของ 21-hydroxylase ในบางส่วนขาดเอนไซม์นี้พัฒนารูปแบบที่เรียบง่าย (virilnoe) ของการเกิดโรค 21-hydroxylase มีส่วนเกี่ยวข้องในการสังเคราะห์คอร์ติซอลและอัลกอฮอโรนและไม่ได้มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์สเตียรอยด์ทางเพศ การละเมิดการสังเคราะห์คอร์ติซอลจะช่วยกระตุ้นการผลิต ACTH ซึ่งจะนำไปสู่ภาวะ hyperplasia ของต่อมหมวกไต ในกรณีนี้ 17-OH-progesterone ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของคอร์ติซอลสะสม ส่วนเกินของ 17-OH-progesterone จะเปลี่ยนเป็น androgens ต่อมหมวกไตนำไปสู่การทำให้เกิด virilization ของอวัยวะเพศภายนอกในทารกในครรภ์หญิง - หญิงสาวที่มีเทวรูปเพศหญิงหลอกเท็จเกิด ในเด็กผู้ชายภาวะน้ำตาลในเลือดสูงกำหนดลักษณะก่อนวัยอันควรของลักษณะทางเพศที่สอง (กลุ่มอาการของการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควร)

ที่มีการขาดดุลอย่างมีนัยสำคัญของ 21-hydroxylase, เยื่อหุ้มสมองไต hyperplastic ไม่สังเคราะห์ cortisol และ aldosterone ในปริมาณที่ต้องการ ในขณะที่ภูมิหลังของ hyperandrogenemia, กลุ่มของการสูญเสียเกลือหรือความไม่เพียงพอต่อมหมวกไตพัฒนารูปแบบการสูญเสียเกลือของโรค

รูปแบบ nonclassical ของการขาด 21-hydroxylase ปรากฏตัวในวัยก่อนและ pubertal ในรูปแบบของ adrenarche, hirsutism อ่อนและประจำเดือนผิดปกติในหญิง virilization ปานกลางหรือง่ายเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์จุดระหว่าง V281L และ P30L

อาการของโรค adrenogenital ในเด็ก

ในรูปแบบคลาสสิกของความแข็งแรงซินโดรม adrenogenital ในอวัยวะเพศภายนอกเด็กของหญิงสาวที่จะเกิดขึ้นตามประเภทของเพศตรงข้าม - แตด hypertrophied ริมฝีปากมีลักษณะคล้ายกับถุงอัณฑะ, ช่องคลอดและท่อปัสสาวะจะมีไซนัส urogenital ในเด็กแรกเกิดการละเมิดที่เห็นได้ชัดไม่สามารถระบุได้ จากเด็กอายุ 2-4 ปีของทั้งสองเพศมีอื่น ๆอาการดาวน์ซินโดร adrenogenital ในเด็กคือ androgenization: รูปแบบที่ซอกใบและการเจริญเติบโตผม pubic การพัฒนากล้ามเนื้อโครงร่าง coarsens เสียงของเขา masculinizing รูปปรากฏสิวอ่อนเยาว์บนใบหน้าและลำตัว หญิงไม่โตต่อมน้ำนมมีประจำเดือนไม่ปรากฏ เมื่อโครงกระดูกนี้จะเร่งสร้างความแตกต่างและเขตการเจริญเติบโตใกล้ก่อนเวลาอันควรจะทำให้แคระแกร็น

ด้วยรูปแบบการสูญเสียเกลือของการขาดสาร 21-hydroxylase นอกเหนือจากอาการที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้วในเด็กตั้งแต่วันแรก ๆ ของชีวิตจะมีอาการของความไม่เพียงพอต่อมหมวกไต ปรากฏที่จุดเริ่มต้นของการลุกลาม, อาเจียนแล้ว, อุจจาระหลวมเป็นไปได้ เด็กได้อย่างรวดเร็วสูญเสียน้ำหนักตัวพัฒนาอาการการคายน้ำความผิดปกติของจุลภาคลดความดันโลหิตเริ่มเต้นเร็วหัวใจวายเนื่องจาก hyperkalemia เป็นไปได้

รูปแบบ nonclassical ของ adrenogenital syndrome ในเด็กเป็นลักษณะลักษณะแรกของผมรองการเร่งการเจริญเติบโตและความแตกต่างของโครงกระดูก ในเด็กสาววัยแรกรุ่นมีอาการปานกลางของหนังศีรษะความผิดปกติของประจำเดือนและการเกิดรังไข่ในโพรงรังไข่ทุติยภูมิได้

ความไม่เพียงพอของ 11-hydroxylase ในทางตรงกันข้ามกับการขาด 21-hydroxylase นอกเหนือจากอาการของการทำให้เป็นหวัดและการสร้าง androgenization นั้นจะมาพร้อมกับการเพิ่มความดันโลหิตในช่วงต้นและต่อเนื่อง มันเกิดจากการสะสมในเลือดของสารตั้งต้น aldosterone, deoxycorticosterone

การวินิจฉัยโรค adrenogenital ในเด็ก

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

การวินิจฉัยโรค adrenogenital ในเด็กในห้องปฏิบัติการ

• เด็กทุกคนที่มีโครงสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกไม่สม่ำเสมอรวมทั้งเด็กชายที่มีอาการท้องร่วงแบบทวิภาคีจะมีความหมายของ sex chromatin และการศึกษา karyotype
• จากวันแรกของชีวิตในซีรัมเลือดของผู้ป่วยพบว่ามีการเพิ่มขึ้นของ 17-OH-progesterone เป็นไปได้ที่จะทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในวันที่ 2 - 5 - 17-OH-progesterone เพิ่มขึ้นหลายครั้ง
• ในกลุ่มของการสูญเสียเกลือ hyperkalemia, hyponatremia, hypochloraemia เป็นลักษณะ
• การขับถ่ายของ 17-ketosteroids (metabolites of androgens) ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยโรค adrenogenital ในเด็กเป็นเครื่องมือ

• อายุกระดูกตามภาพรังสีของข้อมือข้อมือ outparips หนังสือเดินทางอย่างใดอย่างหนึ่ง
• ด้วยอัลตราซาวนด์ผู้หญิงมีมดลูกและรังไข่

การวินิจฉัยความผิดปกติของกลุ่ม adrenogenital ในเด็ก

เด็กของปีแรกของชีวิตที่แตกต่างกันการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคในเด็ก adrenogenital ดำเนินการรูปแบบต่างๆของกระเทยชายเท็จและภาวะกะเทยแท้ จุดอ้างอิงในการวินิจฉัยที่มีโครโมโซม (46HH โครโมโซมที่มีโครงสร้างกะเทยของอวัยวะเพศภายนอก) และความมุ่งมั่นของ 17-OH-กระเทือนในซีรั่ม รูปแบบ Solteryayuschuyu ของ hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดควรจะแตกต่างจากการตีบ pyloric แทรกซ้อนเกิดขึ้นในการวินิจฉัยแยกโรคของโรค adrenogenital ในเด็กและตีบ pyloric ในเด็กผู้ชาย - ในกรณีนี้ hyperkalemia สารและระดับสูงของ 17-OH-กระเทือนใน hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด

ในเด็กโตที่มีอาการ hyperandrogenemia ควรทราบเกี่ยวกับเนื้องอกต่อมหมวกไตหรือเนื้องอกที่ให้ฮอร์โมน androgen

[9], [10]

การรักษาโรค adrenogenital ในเด็ก

ยาสำหรับโรค adrenogenital ในเด็ก

รูปแบบของไวรัสในกลุ่ม adrenogenital ในเด็กจำเป็นต้องได้รับการบำบัดทดแทนอย่างต่อเนื่องด้วย prednisolone ปริมาณยาที่ได้รับการคัดเลือกขึ้นอยู่กับอายุและระดับของเชื้อไวรัสและแบ่งออกเป็น 2-3 ครั้ง ปริมาณที่มีการกระจายอย่างสม่ำเสมอตลอดทั้งวัน โดยเฉลี่ยปริมาณรายวันของ prednisolone คือ 4-10 มิลลิกรัม ปริมาณของยานี้ยับยั้งการผลิต androgens มากเกินไปโดยไม่มีผลข้างเคียงใด ๆ

การรักษาในรูปแบบซินโดรม solteryayuschey adrenogenital ในเด็กที่มีโรคหลอดเลือดสมองไตพร่องดำเนินการเช่นเดียวกับการรักษาไตพร่องเฉียบพลัน - หยดของสารละลายด่างของโซเดียมคลอไรด์และน้ำตาลเช่นเดียวกับการบริหารหลอดเลือดของยาเสพติด hydrocortisone (10-15 mg / kg ต่อวัน) ปริมาณ hydrocortisone รายวันจะกระจายอย่างเท่าเทียมกัน ยาที่เลือก - hydrocortisone ที่ละลายน้ำได้ (solukottef) เมื่อการรักษาเสถียรภาพค่อยๆถูกแทนที่โดยการฉีดของแท็บเล็ตของ hydrocortisone hydrocortisone มีการเพิ่มในกรณีที่จำเป็น mineralocorticoid - fludrocortisone (2,5-10.0 มิลลิกรัมต่อวัน)

การรักษาด้วยการผ่าตัดด้วยโรค adrenogenital ในเด็ก

หญิงอายุ 4-6 ปีได้รับการผ่าตัดแก้ไขอวัยวะเพศภายนอก

เกณฑ์สำหรับประสิทธิภาพในการรักษาโรค adrenogenital ในเด็ก: การทำให้ปกติของเด็กอัตราการเจริญเติบโตของดัชนีความดันโลหิตปกติอิเล็กโทรไลต์ในซีรั่มในเลือด ปริมาณยา glucocorticosteroids ที่ดีที่สุดจะถูกกำหนดโดยระดับของ 17-OH-progesterone ในซีรั่ม, mineralocorticoids - โดยเนื้อหาของ renin ในพลาสมาในเลือด

การพยากรณ์โรค adrenogenital ในเด็ก

การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตด้วยการวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและการรักษาโรค adrenogenital ในเด็กเป็นไปอย่างเหมาะสม ควรระลึกถึงความเสี่ยงของการเกิดภาวะไตวายเฉียบพลันในผู้ป่วยบาดเจ็บโรคแทรกซ้อนสถานการณ์ความตึงเครียดการแทรกแซงการผ่าตัด เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อมหมวกไตขึ้นควรเพิ่มขนาดของ glucocorticosteroids 3-5 ครั้ง ในกรณีเร่งด่วนการบริหารยา hydrocortisone ในเวลาที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญ