โรคปอดเรื้อรังในเด็ก

fibrosis cystic เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อต่อม exocrine ส่วนใหญ่ทางเดินอาหารและระบบทางเดินหายใจ ผลที่ตามมาคือปอดอุดกั้นเรื้อรังการขาดสารออกนอกร่างกายของตับอ่อนและมีปริมาณอิเล็กโทรไลต์สูงขึ้นอย่างผิดปกติในเหงื่อ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการทดสอบการกลืนหรือระบุ 2 การกลายพันธุ์ทำให้เกิด fibrosis cystic ในผู้ป่วยที่มีอาการลักษณะเฉพาะ การรักษา fibrosis cystic สนับสนุนการมีส่วนร่วมของแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญในด้านต่างๆของแพทย์พยาบาลนักจิตวิทยาและนักสังคมสงเคราะห์.

รหัส ICD-10

• Е84 Cystic fibrosis.
• Е84.0 fibrosis cystic ที่มีอาการปอด.
• Е84.1 fibrosis cystic กับอาการลำไส้.
• Е84.8 fibrosis cystic กับอาการอื่น ๆ.
• Е84.9 Cystic fibrosisยังไม่ปรับปรุง.

ระบาดวิทยาของโรคปอดเรื้อรัง

Fibrosis cystic เป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recesive autosomal ถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็น heterozygous สำหรับยีนCFTRผิดปกติความน่าจะเป็นที่จะทำให้เด็กป่วยเป็น 25% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อุบัติการณ์ของ fibrosis cystic 1 ต่อทารกแรกเกิด 10 000-12 000 ในหลายประเทศในยุโรปและอเมริกาเหนือพวกเขาป่วยตั้งแต่ 1: 2000 ถึง 1: 4,000 ทารกแรกเกิด ความชุกของการเกิด fibrosis cystic ในยูเครนเป็นทารกแรกเกิดที่ 1: 9000 เป็นประจำทุกปีในสหรัฐอเมริกา - 2000 ฝรั่งเศสฝรั่งเศสอังกฤษเยอรมนี - ตั้งแต่ 500 ถึง 800 ปีและทั่วโลกมีเด็กกว่า 45,000 คนที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง

ยีนCFTR (cysticfibrosis transmembrane conductance regulator)ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 ในบริเวณq31มีขอบเขตประมาณ 250,000 nucleotide คู่และมี egons 27 ตัว CFTRถูกกำหนดให้ superfamily ของโปรตีนที่มีผลผูกพัน ATP มันเป็นโปรตีนเมมเบรนที่อยู่บนพื้นผิวของเซลล์เยื่อบุผิวส่วนใหญ่ทำงานเป็นช่องคลอรีนขึ้นอยู่กับ cAMP CFTRมีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมช่องไอออนอื่น ๆ และการเคลื่อนย้ายเมมเบรน ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ของยีนCFTRประมาณ 1200 ครั้งการกลายพันธุ์ที่พบโดยทั่วไปคือAF508 ส่วนที่สองคือCFTR dele 2,3

[1], [2], [3], [4], [5],

สาเหตุของ fibrosis cystic

การเกิด fibrosis cystic เป็นการลดลงของอายุขัยเฉลี่ยของโรคทางพันธุกรรมในประชากรผิวขาว ในสหรัฐอเมริกาโรคนี้เกิดขึ้นที่ความถี่ประมาณ 1/3300 คนในหมู่ประชากรผิวขาว 1/15 300 คนในหมู่คนผิวดำและ 1/32 000 ในประชากรในเอเชีย ขอบคุณการรักษาที่ดีขึ้นและการเพิ่มขึ้นของอายุขัยเฉลี่ย 40% ของผู้ป่วยเป็นผู้ใหญ่

ประมาณ 3% ของประชากรสีขาวเป็นผู้ให้ยีน heterozygous ของยีน cystic fibrosis ซึ่งมีชนิดย่อยของ autosomal recitive ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนา fibrosis cystic ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่ 7 (7q) มัน encodes โปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เรียกว่า mesbased cystic fibrosis regulator (MBTP) การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดของยีนนี้เรียกว่า deltaF508 ซึ่งเป็นความถี่ประมาณ 70% ในผู้ป่วยโรค fibrosis cystic เมื่อมีการกลายพันธุ์นี้กากกรดอะมิโนหนึ่งชนิด phenylalanine จะหายไปที่ตำแหน่ง 508 CFTR พบการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์น้อยกว่า 1200 ชนิดซึ่งทำให้เกิดส่วนที่เหลืออีก 30% แม้ว่าจะไม่ทราบว่าฟังก์ชัน CFTR เป็นที่แน่ชัด แต่เชื่อกันว่าเป็นส่วนหนึ่งของช่องคลอไรด์ที่ขึ้นกับแคปซูลซึ่งควบคุมการขนส่งโซเดียมและคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ในผู้ให้ยา heterozygous อาจมีการรบกวนเล็กน้อยในการขนส่งอิเล็กโทรไลต์ในเซลล์เยื่อบุผิว แต่ไม่มีอาการทางคลินิก

[6], [7], [8]

อาการของ cystic fibrosis

ในระยะทารกแรกเกิด fibrosis cystic มีอาการของลำไส้อุดตัน ( meconium ileus ) ในบางกรณีเกี่ยวกับเยื่อบุช่องท้องที่เกี่ยวข้องกับการเจาะผนังลำไส้

อืด meconium เนื่องจากการอุดตันของรูของ ileum meconium หนาหนืดอาจจะเป็นอาการที่เก่าแก่ที่สุดและเป็นที่สังเกตใน 15-20% ของทารกที่มีโรคปอดเรื้อรัง มักจะมี meconium อืดสังเกต volvulus ทะลุลำไส้หรือตีบตันและมีข้อยกเว้นที่หายากเพื่อพัฒนาอาการอื่น ๆ ของโรคปอดเรื้อรัง นอกจากนี้ในโรคปอดเรื้อรังอาจเกิดขึ้นภายหลังการปล่อยของ meconium และซินโดรม meconium อุดตัน (แบบชั่วคราวอืดต่ำการพัฒนาอันเนื่องมาจากการก่อตัวของปลั๊กหนึ่งหรือหนาแน่นมากขึ้น meconium ในทวารหนักหรือลำไส้ใหญ่)

ในทารกที่ไม่มีอาการของคลอดอิชินัสการเริ่มมีอาการของโรคอาจส่งผลให้น้ำหนักตัวเริ่มต้นและน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอในช่วง 4-6 สัปดาห์ของชีวิต

เด็กที่ให้นมผสมเทียมหรือนมวัวเทียมเนื่องจากการดูดซึมโปรตีนไม่ดูดซึมอาจทำให้เกิดภาวะ hypoproteinemia ได้ด้วยอาการบวมน้ำและโลหิตจาง

ใน 50% ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังอาการแรกของโรคเป็นอาการของปอด มักมีการติดเชื้อเรื้อรังและเรื้อรังเป็นที่ประจักษ์โดยการไอและหายใจดังเสียงฮืด ๆ ส่วนใหญ่ความวิตกกังวลเกิดจากอาการไอพุพองที่มีเสมหะยากต่อการแยกซึ่งมักมาพร้อมกับอาการอาเจียนและการนอนหลับที่ไม่พึงประสงค์ กับความคืบหน้าของโรคที่มีช่องว่างระหว่าง intercostal การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อเสริมในการกระทำของการหายใจ, หน้าอกบาร์เรล, นิ้วมือในรูปแบบของ "กลอง" และสีเขียว ความพ่ายแพ้ของระบบทางเดินหายใจส่วนบนมักเป็นที่ประจักษ์โดย polyposis ของจมูกและไซนัสอักเสบเรื้อรังหรือกำเริบ ในวัยรุ่นอาจมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าลดความอดทนต่อการออกแรงกาย

ความบกพร่องของตับอ่อนมีอยู่ใน 85-90% ของเด็กปกติในช่วงเริ่มต้นและอาจมีความก้าวหน้าได้ อาการทางคลินิก ได้แก่ บ่อยขนาดใหญ่, อุจจาระไขมันที่มีกลิ่นที่น่ารังเกียจในช่องท้องเพิ่มขึ้นและความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพกับการลดการลดไขมันใต้ผิวหนังและมวลกล้ามเนื้อแม้จะมีความอยากอาหารปกติหรือเพิ่มขึ้น การหดจะเกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 1-2 ปีที่ไม่ได้รับการรักษา ยังสามารถแสดงอาการของการขาดวิตามินที่ละลายในไขมันได้

การขับเหงื่อมากเกินไปในช่วงอากาศร้อนหรือมีไข้อาจทำให้เกิดภาวะขาดน้ำและภาวะหลอดเลือดไม่เพียงพอ ในสภาพอากาศที่แห้งแล้งทารกอาจพัฒนาภาวะอัลคาลอยด์เรื้อรังได้ การก่อตัวของผลึกเกลือและรสผิวเค็มเป็นลักษณะของ MB และทำให้การวินิจฉัยเป็นไปได้สูง

ในผู้ป่วยอายุ 13 ปีและมากกว่า 17% ของการพัฒนาประเภทโรคเบาหวานและใน 5-6% การพัฒนาโรคตับแข็งน้ำดี multilobular กับ varices หลอดอาหารและการก่อตัวของความดันโลหิตสูงพอร์ทัล อาการปวดท้องเรื้อรังหรือกำเริบอาจจะเกี่ยวข้องกับภาวะลำไส้กลืนกันก่อแผลในกระเพาะอาหาร, paraappendikulyarnym ฝี, ตับอ่อน, กรดไหลย้อน, esophagitis, ถุงน้ำดีหรือแผลตอนของลำไส้อุดตันบางส่วนเกิดจากการผิดปกติอุจจาระหนาและความหนืด ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรัง ได้แก่ โรคกระดูก / โรคกระดูกพรุนและกำเริบปวดข้อ / โรคข้ออักเสบ

อาการของระบบทางเดินหายใจของ fibrosis cystic

ตามปกติเมื่อแรกเกิดปอดมีโครงสร้างทางเนื้อเยื่อปกติ ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับปอดจะทำให้เกิดการอุดตันของหลอดลมในหลอดอาหารที่มีขนาดเล็กและมีความหนืดสูงผิดปกติ bronchiolitis และการอุดตันของระบบทางเดินหายใจโดยปลั๊ก muco-purulent เกิดขึ้นจากการอุดตันและการติดเชื้อ การเปลี่ยนแปลงของหลอดลมจะพบได้บ่อยกว่าแผลเนื้อเยื่อ ภาวะอวัยวะไม่ได้เด่นชัดมาก กับความคืบหน้าของกระบวนการในปอดผนังของ bronchi หนา; สายการบินที่เต็มไปด้วยความหนืดความหนืด; มีสถานที่ของ atelectasis; ต่อมน้ำเหลืองที่ฐานเพิ่มขึ้น ภาวะความดันโลหิตสูงเรื้อรังทำให้เกิดการขยายตัวของกล้ามเนื้อชั้นในของหลอดเลือดแดงปอดความดันโลหิตสูงในปอดและการเกิดภาวะเจริญพันธุ์ส่วนล่างขวา การเปลี่ยนแปลงของปอดส่วนใหญ่จะเป็นผลมาจากการอักเสบซึ่งเกิดขึ้นอีกครั้งเนื่องจากมีการปลดปล่อยเอนไซม์โปรติเอสไลซิสโดยใช้นิวโทรฟิลในทางเดินหายใจ ของเหลวที่ได้รับจากการอาบน้ำด้วย bronchoalveolar มีจำนวน neutrophils มากและมีความเข้มข้นของ neutrophil elastase, DNA และ interleukin8 เพิ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย

โรคปอดเรื้อรังพัฒนาขึ้นในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดและนำไปสู่อาการกำเริบเป็นระยะ ๆ กับการติดเชื้ออักเสบและการลดลงของความสามารถในการทำงานของปอด ในช่วงแรกตัวแทนที่เป็นสาเหตุหลักที่หว่านในระบบทางเดินหายใจคือ Staphylococcus aureus แต่มีพัฒนาการของโรค Pseudomonas aeruginosa มักถูกหว่าน ตัวแปร Mycoid ของ Pseudomonas พบเฉพาะใน fibrosis cystic การตั้งอาณานิคม Burkholderia cepacia เกิดขึ้นในประมาณ 7% ของผู้ป่วยผู้ใหญ่และอาจเกี่ยวข้องกับการลดลงอย่างรวดเร็วในการทำงานของปอด

การจำแนกโรค fibrosis cystic

มี 3 รูปแบบของ fibrosis cystic:

• ผสม (75-80%);
• ส่วนใหญ่เป็นปอด (15-20%);
• ลำไส้ใหญ่ส่วนใหญ่ (5%)

นักเขียนบางคนยังมีบางแห่งที่ตับโรคตับแข็งรูปแบบ harakterizuyuuyusya ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลน้ำในช่องท้อง, อิเล็กโทรไลแยก (psevdosindrom Bartter) meconium อืดลบและผิดปกติรูปแบบของโรคปอดเรื้อรัง

เฟสและกิจกรรมของกระบวนการ:

• ระยะการให้อภัย:
  • กิจกรรมต่ำ;
  • กิจกรรมเฉลี่ย
• ขั้นตอนการกำเริบ:
  • โรคหลอดลมอักเสบ;
  • โรคปอดบวม

เกือบทั้งหมดต่อม exocrine ได้รับผลกระทบในองศาที่แตกต่างและการกระจาย ในต่อมสามารถ:

• พัฒนาอุดตันท่อ luminal ขับถ่ายของพวกเขาหรือวัสดุหนืดหนา eosinophilic (ตับอ่อนต่อมลำไส้ท่อน้ำดี intrahepatic ถุงน้ำดีต่อม submaxillary);
• การเปลี่ยนแปลงทางจุลกายวิภาคและการหลั่งสารคัดหลั่งมากเกินไป (ต่อมน้ำ tracheobronchial และ Brunner's)
•  ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางจุลชีววิทยา แต่ควรเพิ่มการหลั่งโซเดียมและคลอรีน (เหงื่อน้ำมูกและต่อมน้ำลาย)

ภาวะมีบุตรยากเป็นที่สังเกตใน 98% ของผู้ใหญ่ชายอีกครั้งเนื่องจากการล้าหลังของ seminiferous ducts หรือรูปแบบอื่น ๆ ของ azoospermia ขวาง. ในผู้หญิงภาวะเจริญพันธุ์จะลดลงเนื่องจากมีการผลิตความลับของปากมดลูกหนาแม้ว่าผู้หญิงหลาย ๆ คนที่เป็นโรคพังผืดจะมีครรภ์และคลอดตามกำหนดเวลา ในเวลาเดียวกันความถี่ของภาวะแทรกซ้อนจากมารดาและการคลอดก่อนกำหนดได้เพิ่มขึ้น

[9], [10], [11],

การวินิจฉัยโรค fibrosis cystic

การวินิจฉัยจะสันนิษฐานตามลักษณะอาการทางคลินิกและได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเหงื่อหรือโดยการระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักกันสองชนิดที่รับผิดชอบการเกิด fibrosis cystic โดยปกติการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันในปีแรกของชีวิตหรือในวัยเด็ก แต่ประมาณ 10% ของผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาวเท่านั้น

การทดสอบความเหงื่อที่เชื่อถือได้คือการทดสอบอิเลคโตรโฟเรซิส pilocarpine เชิงปริมาณ: การกระตุ้นการขับเหงื่อเฉพาะที่โดย pilocarpine ปริมาณของของเหลวที่วัดได้และความเข้มข้นของคลอรีนจะถูกกำหนดในนั้น ในผู้ป่วยที่มีอาการแสดงอาการทางคลินิกหรืออาการ fibrosis cystic ในประวัติครอบครัวความเข้มข้นของคลอรีนในของเหลวที่มีมากกว่า 60 meq / l ยืนยันการวินิจฉัย ในเด็กปีแรกของชีวิตความเข้มข้นคลอรีนมากกว่า 30 เมตริกต่อลิตรบ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดการเป็นพังผืด ผลการเท็จลบเป็นของหายาก (ประมาณ 1 1000 ผู้ป่วยที่มีโรคปอดเรื้อรังมีปริมาณคลอรีนในของเหลวเหงื่อน้อย 50 mEq / ลิตร) แต่อาจเกิดขึ้นในการปรากฏตัวของอาการบวมน้ำและ hypoproteinemia หรือเมื่อของเหลวเหงื่อไม่เพียงพอ ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จมักเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดทางเทคนิค การเพิ่มความเข้มข้นของคลอรีนในเหงื่อเพิ่มขึ้นชั่วคราวอาจเกิดขึ้นได้เนื่องมาจากการกีดกันทางจิตสังคม (การล่วงละเมิดเด็กทารกโรคกระดูกพรุน) และในผู้ป่วยอาการคลื่นไส้ anorexia nervosa แม้จะมีความจริงที่ว่าผลลัพธ์ที่ถูกต้องแล้วจากวันที่สองของชีวิตเป็นปริมาณตัวอย่างเพียงพอ (มากกว่า 75 มิลลิกรัมต่อกระดาษกรองหรือมากกว่า 15 ลิตรหลอดเส้นเลือดฝอย) อาจเป็นเรื่องยากที่จะได้ขึ้นของเด็กอายุ 3-4 สัปดาห์ โดยไม่คำนึงถึงความจริงที่ว่าเมื่ออายุความเข้มข้นของคลอรีนในของเหลวที่ไหลเพิ่มขึ้นค่อนข้างตัวอย่างยังคงความน่าเชื่อถือในผู้ใหญ่

ร้อยละขนาดเล็กของผู้ป่วยที่มีสิ่งที่เรียกว่าผิดปกติโรคปอดเรื้อรังโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังที่ปรากฏตัวพร้อมกับความคงทนของ Pseudomonas ตับอ่อนและฟังก์ชั่นปกติหรือธรรมดาถึงขีด จำกัด บนของเนื้อหาคลอรีนปกติในหม้อ ฟังก์ชั่นปกติของตับอ่อนเป็นที่สังเกตในผู้ป่วยที่มี 1 หรือ 2 กลายพันธุ์ "อ่อน" ในยีนโรคปอดเรื้อรังในขณะที่โรคตับอ่อนอักเสบมีการพัฒนาเฉพาะในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่สอง "หนัก" การวินิจฉัยโรคของยีนได้รับการระบุไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาพการเป็นพังผืดตามปกติหรือที่ระดับความเข้มข้นสูงสุดของคลอรีนปกติในกระถาง

ผู้ป่วยที่มีหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งลักษณะฟีโนไทป์โดยทั่วไปของโรคปอดเรื้อรังหรือในการปรากฏตัวของโรคปอดเรื้อรังใน SIBS ของการวินิจฉัยนอกจากนี้ยังสามารถรับการยืนยันจากบัตรประจำตัวของทั้งสองกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักกันโรคปอดเรื้อรัง

ในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังสามารถตรวจพบการเพิ่มขึ้นของความสามารถในการผ่าน transepithelial ในจมูกเนื่องจากการดูดซึมด้วยโซเดียมที่เพิ่มขึ้นโดยเยื่อบุผิวซึ่งเป็นสารที่ไม่สามารถผ่านคลอรีนได้ ข้อมูลเหล่านี้สามารถวิเคราะห์ได้อย่างมีนัยสำคัญที่ระดับปกติหรือที่ขีด จำกัด บนของความเข้มข้นของคลอรีนในเหงื่อและหากไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน cystic fibrosis 2 ชนิด

ความเข้มข้นของเอนไซม์ trypsin ในไตจะเพิ่มขึ้นในเด็กปีแรกที่มีอาการ fibrosis cystic การตรวจวัดความเข้มข้นของเอนไซม์นี้ร่วมกับการวินิจฉัยโรคของยีนและการสลายตัวของเหงื่อเป็นพื้นฐานของโครงการคัดกรองทารกแรกเกิดในหลายประเทศทั่วโลก

คู่สมรสที่ทั้งคู่เป็นพาหะของโรคปอดเรื้อรัง (มักจะถูกกำหนดโดยการเกิดของเด็กป่วยหรือในการทำโปรแกรมคัดกรอง - ก่อนที่จะคิดหรือก่อนคลอด) สามารถดำเนินการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายหรือการวินิจฉัยก่อนคลอด ขณะนี้ในสหรัฐอเมริกาขอแนะนำให้ตรวจคัดกรองการขนส่งยีน cystic fibrosis เป็นประจำในส่วนของโปรแกรมสูติศาสตร์ก่อนเริ่มตั้งครรภ์หรือก่อนคลอด นอกจากนี้ด้วยอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์สามารถมองเห็นลำไส้ echogenic (hyperechoic) ซึ่งแสดงให้เห็นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคปอดเรื้อรัง; ในกรณีเช่นนี้ควรมีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของตับอ่อนเนื้อหาของลำไส้เล็กส่วนต้นจะมีความหนืดอย่างผิดปกติกำหนดการขาดกิจกรรมหรือลดลงของเอนไซม์และความเข้มข้นของ HCO3 ลดลง ในอุจจาระไม่มี trypsin หรือ chymotrypsin ลดลงหรือลดลงอย่างมาก การทดสอบการกระตุ้นด้วย secretin pancreosimine เป็น "มาตรฐานทองคำ" สำหรับการประเมินการทำงานของฮอร์โมนนอกตับอ่อน อย่างไรก็ตามนี่คือการทดสอบทางเทคนิคที่ยุ่งยากซับซ้อน การประเมินการทำงานของตับอ่อนไม่รุกรานโดยไม่เจตนาจะกระทำโดยการวัดการขับถ่ายของไขมันในอุจจาระเป็นเวลา 72 ชั่วโมงหรือพิจารณาความเข้มข้นของ elastase ตับอ่อนของมนุษย์ในอุจจาระ การศึกษาครั้งล่าสุดนี้เชื่อถือได้แม้ในเอนไซม์ตับอ่อนภายนอก ประมาณ 40% ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังในผู้สูงอายุมีการละเมิดความทนทานต่อกลูโคสของโรคเบาหวาน ความอดทนของกลูโคสลดลงเกิดจากการหลั่งอินซูลินที่ลดลงหรือช้า 17% เป็นโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน

เอ็กซ์เรย์หน้าอกและ CG ที่มีความละเอียดสูงสามารถแสดงให้เห็นได้ในช่วงแรกของการ hyperinflation และการหนาของผนังหลอดลม ต่อจากนั้นมีสถานที่แทรกซึม atelectasis และปฏิกิริยาของต่อมน้ำเหลืองที่ฐาน กับความคืบหน้าของโรค atelectasis segmental หรือ lobar พัฒนาการก่อตัวของ cysts, bronchiectasis และเพิ่มขึ้นในหลอดเลือดแดงปอดและขวา ventricle. การแบ่งแยกและการลดแสงที่เหมือนนิ้วเป็นลักษณะสะท้อนการสะสมของเมือกในหลอดลมที่ขยายออก ในทางปฏิบัติในทุกกรณีการฉายรังสีและการสแกน CT แสดงการลดลงของ sinuses paranasal

ในการศึกษาการทำงานของปอดพบว่ามีภาวะ hypoxemia; ลดกำลังการผลิตที่สำคัญบังคับ (FVC) บังคับให้ปริมาณการหายใจใน 1 วินาที (FEV1) หมายถึงอัตราการหายใจออกปริมาตรระหว่างวันที่ 25 และ 75% (SOS25-75) อัตราส่วนของ FEV1 / FVC - การดัชนี Tiffno; การเพิ่มขึ้นของปริมาตรปอดที่เหลือ (OOL) และอัตราส่วนของปริมาตรปอดที่เหลือลงสู่ความสามารถในการปอดทั้งหมด ใน 50% ของผู้ป่วยมีอาการของการอุดตันของทางเดินหายใจย้อนกลับ - การปรับปรุงพารามิเตอร์การทำงานหลังจากการสูดดมละอองลอย bronchodilator

[12], [13], [14], [15]

การรักษา fibrosis cystic

การบำบัดบังคับและเข้มข้นควรได้รับการแต่งตั้งจากผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการทำงานร่วมกับทีมแพทย์พยาบาลโภชนากรนักกายภาพบำบัดที่ปรึกษาเภสัชกรและนักสังคมสงเคราะห์ เป้าหมายของการบำบัดรักษาสถานะทางโภชนาการที่เพียงพอป้องกันหรือรักษาภาวะแทรกซ้อนในปอดและอื่น ๆ อย่างเข้มข้นอธิบายถึงความจำเป็นในการใช้มอเตอร์และให้การสนับสนุนทางจิตวิทยาอย่างเพียงพอ ด้วยการสนับสนุนที่เหมาะสมผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถอยู่บ้านและที่โรงเรียนได้ตามอายุ แม้จะมีปัญหาจำนวนมาก แต่ความสำเร็จระดับมืออาชีพของผู้ป่วยโรค fibrosis cystic ก็น่าประทับใจ

การรักษาปัญหาเกี่ยวกับปอดมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการอุดตันทางเดินลมหายใจและการป้องกันและตรวจสอบการติดเชื้อทางเดินหายใจ การป้องกันการติดเชื้อ ได้แก่ การรักษาภูมิคุ้มกันต่อโรคไอกรน Haemophilus influenzae โรคฝีไก่ Streptococcus pneumoniae และโรคหัดและการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่เป็นประจำทุกปี ผู้ป่วยที่ได้รับการติดต่อกับผู้ป่วยไข้หวัดใหญ่จะได้รับยา neuraminidase inhibitor เพื่อการป้องกันโรค ได้รับการพิสูจน์ว่าการแต่งตั้ง palivizumab ให้เด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังเพื่อป้องกันการติดเชื้อไวรัสในระบบทางเดินหายใจของไวรัสมีความปลอดภัย แต่ประสิทธิภาพยังไม่ได้รับการพิสูจน์

กายภาพบำบัดรวมทั้งการระบายน้ำหลังศีรษะกระทบนวดแบบสั่นและการบรรเทาอาการไอแสดงให้เห็นในอาการแรกของการมีส่วนร่วมในปอด ในผู้ป่วยสูงอายุเทคนิคการกวาดล้างทางเดินลมนิรภัยแบบอื่นเช่นวัฏจักรการหายใจที่ใช้งานการระบายน้ำแบบอัตโนมัติอุปกรณ์ที่สร้างความกดดันจากการกดหน้าอกสูงและการกดหน้าอกที่มีความถี่สูงด้วยเสื้อกั๊กจะมีประสิทธิภาพ ด้วยการอุดตันของหลอดลมกลับได้ bronchodilators สามารถใช้ทางปากและเป็นลมได้และสามารถสูดดม glucocorticoids 02 การบำบัดด้วยการบำบัดแสดงให้เห็นในผู้ป่วยที่มีภาวะหายใจผิดปกติและมีภาวะ hypoxemia

การระบายอากาศด้วยกลไกเป็นกฎไม่ได้ระบุไว้สำหรับความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเรื้อรัง การใช้ควร จำกัด เฉพาะผู้ป่วยที่มีพื้นฐานที่ดีในการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนในปอดแบบเฉียบพลันที่ผันกลับได้รวมกับการผ่าตัดในปอดหรือผู้ป่วยที่มีการปลูกถ่ายพยาธิในปอด นอกจากนี้คุณยังสามารถใช้วิธีการที่ไม่รุกรานเพื่อสร้างการหายใจในเชิงบวกเมื่อหายใจออก - จมูกหรือด้วยความช่วยเหลือของหน้ากาก ไม่ควรใช้อุปกรณ์สำหรับการหายใจที่มีแรงดันบวกเป็นพัก ๆ เนื่องจากความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ pneumothorax ใช้ไอปากเปล่าอย่างกว้างขวาง แต่ประสิทธิภาพของพวกเขาได้รับการยืนยันโดยข้อมูลจำนวนเล็กน้อย ไม่แนะนำให้ใช้ยาต้านการอักเสบ มันได้รับการแสดงให้เห็นว่าเป็นเวลานานใช้ชีวิตประจำวัน dornase อัลฟา (recombinant deoxyribonuclease มนุษย์) ช่วยลดอัตราการลดลงในการทำงานของปอดและอุบัติการณ์ของการกำเริบรุนแรงโดยสายการบินที่

Pneumothorax สามารถรักษาได้โดยการระบายช่องเยื่อหุ้มปอดด้วยการเจาะช่องทวารหนัก การเปิดทางทรวงอกหรือทวารหนักด้วยการผ่าตัดกระสุนปืนและการล้างทำความสะอาดคราบแปรงทาดามีประสิทธิภาพในการรักษา pneumothorax ที่กำเริบ

Hemoptysis ใหญ่หรือไหลเวียนโลหิตได้รับการรักษาด้วย embolization ของหลอดเลือดแดงหลอดเลือดแดงได้รับผลกระทบ

Glucocorticoids ช่องปากจะแสดงลูกคนแรกกับหลอดลมฝอยอักเสบเป็นเวลานานและผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดลมทนไฟ aspergillosis แพ้ bronchopulmonary แทรกซ้อนอักเสบ (โรคไขข้อ, vasculitis) การใช้ glucocorticoids ในรูปแบบอื่นเป็นเวลานานอาจทำให้การทำงานของปอดลดลง แต่เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับการรักษาด้วย glucocorticoid จึงไม่แนะนำให้ใช้เป็นประจำ ผู้ป่วยที่ได้รับ glucocorticoids ควรได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำเพื่อระบุสัญญาณของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตและการเจริญเติบโตของเส้นประสาทที่เปลี่ยนแปลงไป

แสดงให้เห็นว่า ibuprofen หากใช้เป็นเวลาไม่กี่ปีในปริมาณที่เพียงพอเพื่อให้ได้ความเข้มข้นสูงสุดในพลาสมาตั้งแต่ 50 ถึง 100 ไมโครกรัมต่อมิลลิลิตรจะชะลอการทำงานของปอดโดยเฉพาะในเด็กอายุ 5 ถึง 13 ปี ยาแต่ละรายควรขึ้นอยู่กับการศึกษาเภสัชจลนศาสตร์ของยา

ยาปฏิชีวนะควรใช้เพื่อรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจโดยคำนึงถึงข้อมูลเมล็ดพันธุ์และความไวต่อยาปฏิชีวนะหากผู้ป่วยมีอาการทางคลินิกที่เหมาะสม penicillinase ทน penicillins (Cloxacillin หรือไดคลอกซาซิลลิน) หรือ cephalosporins (cephalexin) เป็นยาเสพติดของทางเลือกสำหรับการติดเชื้อ staphylococcal erythromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracycline, trimethoprim-sulfamethoxazole หรือ chloramphenicol ไม่ค่อยสามารถใช้เป็นยาเดี่ยวหรือรวมกันสำหรับการรักษาผู้ป่วยอย่างต่อเนื่องของการติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อโรคต่างๆ fluoroquinolones มีผลต่อสายพันธุ์ Pseudomonas ที่มีความสำคัญและได้รับการใช้อย่างปลอดภัยในเด็กเล็ก ในการกำเริบรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการล่าอาณานิคม Pseudomonas ก็ควรที่จะใช้ยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำมักจะต้องรักษาในโรงพยาบาล แต่ผู้ป่วยบางคัดเลือกมาอย่างดีสามารถรักษาได้ที่บ้าน การรวมกันของ aminoglycosides (tobramycin, gentamicin) และ penicillins ที่มีฤทธิ์ต้านการ synergic จะได้รับการฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ โดยทั่วไปยาเริ่มต้นของ tobramycin หรือ gentamicin เป็น 2.5-3.5 mg / kg วันละ 3 ครั้ง แต่อาจต้องมีปริมาณที่สูงขึ้น (3.5-4 mg / kg วันละ 3 ครั้ง) เพื่อให้บรรลุความเข้มข้นที่ได้รับอนุญาตในเลือด [ระดับสูงสุด 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l) ระดับต่ำสุดน้อยกว่า 2 μg / ml (น้อยกว่า 4 μmol / l)] Tobramycin ยังมีประสิทธิภาพและปลอดภัยหากได้รับยาวันละครั้ง (10-12 มก. / กก.) เนื่องจากการขับถ่ายของ penicillins โดยไตอย่างมากขึ้นอาจต้องใช้ปริมาณที่สูงขึ้นเพื่อให้ได้ความเข้มข้นในการรักษา เป้าหมายของการรักษาโรคติดเชื้อในปอดคือการปรับปรุงสถานะทางคลินิกอย่างเพียงพอดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องใช้ยาต้านแบคทีเรียอย่างต่อเนื่อง ในเวลาเดียวกันผู้ป่วยที่มีการตั้งรกรากของ Pseudomonas สามารถแสดงการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเป็นเวลานาน ในผู้ป่วยแต่ละหลักสูตรการบริหาร tobramycin ละอองซ้ำแล้วซ้ำอีกหนึ่งเดือนต่อมาและ azithromycin รับประทาน 3 ครั้งต่อสัปดาห์อาจจะมีประสิทธิภาพเพื่อเพิ่มหรือรักษาเสถียรภาพของการทำงานของปอดและลดการกำเริบ

ในผู้ป่วยที่มีการตั้งรกรากของ Pseudomonas ในกรณีที่มีอาการทางคลินิกเป้าหมายของการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียคือการปรับปรุงพารามิเตอร์ทางคลินิกและการลดจำนวนเชื้อจุลินทรีย์ในทางเดินหายใจ การกำจัดยา Pseudomonas เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการพิสูจน์ว่าการใช้ยาปฏิชีวนะในช่วงการตั้งรกรากทางเดินหายใจที่มีสายพันธุ์ Pseudomonas ที่ไม่ก่อให้เกิดโรคในระยะเริ่มแรกอาจมีประสิทธิภาพในการขจัดเชื้อจุลินทรีย์เป็นเวลานาน ๆ สูตรการรักษาแตกต่างกันไป แต่มักประกอบด้วยการสูดดม tobramycin หรือ colistin ซึ่งมักใช้ร่วมกับปริมาณของ fluoroquinolone

ผู้ป่วยที่มีอาการทางเดินปัสสาวะทางด้านขวาจะต้องได้รับยาขับปัสสาวะออกซิเจนและ จำกัด ปริมาณเกลือ

ทารกแรกเกิดลำไส้อุดตันบางครั้งสามารถอำนวยความสะดวกกับ enemas hyperosmolar หรือวัสดุ radiopaque isoosmolar; ในกรณีอื่น ๆ การแทรกแซงทางศัลยกรรม enterostomy อาจจำเป็นต้องล้างนิ่วหนืดในลำไส้ของลำไส้ หลังจากที่ตอนระยะเวลาที่ทารกแรกเกิดของลำไส้อุดตันบางส่วน (ปลายกลุ่มอาการของโรคลำไส้อุดตัน) สามารถรักษาได้ด้วย enemas hyperosmolar หรือสาร radiopaque isoosmolar หรือ acetylcysteine หรือการบริโภคที่สมดุลของการแก้ปัญหาล้างสำหรับลำไส้ เพื่อป้องกันอาการดังกล่าวคุณสามารถใช้ lactulose หรือ sodium dioctyl sulfosuccinate

การรักษาด้วยการแทนที่ด้วยเอนไซม์ตับอ่อนควรทำด้วยการรับประทานอาหารที่สำคัญและไม่จำเป็น เอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือไลเปสตับอ่อนในค่าความเป็นกรดของไมโครสกรีนหรือไมโคร เด็กปีแรกของชีวิตมีการกำหนดไลเปส 1000-2000 หน่วยต่อทุก 120 มิลลิลิตรของส่วนผสมหรือให้นมบุตรแต่ละครั้ง หลังจากปีที่ผ่านมาจะมีการใช้ยาสำหรับน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมโดยเริ่มจากไลเปส / อาหารที่รับประทาน 1000 ลิตรสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปีและอาหารเสริม 500 เอลไลซีน / (กก. สำหรับมื้ออาหาร) สำหรับเด็กอายุเกิน 4 ปี ปกติครึ่งหนึ่งของขนาดมาตรฐานจะได้รับพร้อมกับอาหารว่าง (ขนม) ควรหลีกเลี่ยงปริมาณมากกว่า 2500 U lipase / (kg ต่อมื้อ) หรือ 10,000 U lipase / (kg day) เนื่องจากปริมาณเอนไซม์สูงเกี่ยวข้องกับการเกิด fibrosing colonopathy ในผู้ป่วยที่มีความต้องการเอนไซม์สูงการใช้ H blockers หรือ proton pump inhibitors สามารถปรับปรุงประสิทธิภาพของเอนไซม์ได้

การรักษาด้วยการรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่และโปรตีนเพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตปกติ - โดย 30-50% สูงกว่าเกณฑ์อายุปกติเช่นเดียวกับการบริโภคไขมันควรจะปกติหรือสูงขึ้นไปเพิ่มเนื้อหาแคลอรี่ของอาหาร; วิตามินในปริมาณสองครั้งจากเกณฑ์อายุ; นอกจากนี้วิตามินอีในรูปแบบที่ละลายน้ำได้ เพิ่มเกลือในช่วงที่มีอุณหภูมิความเครียดและเพิ่มการขับเหงื่อ ทารกปีแรกของชีวิตที่ได้รับยาปฏิชีวนะในวงกว้างสเปกตรัมและในผู้ป่วยที่มีโรคตับและไอเป็นเลือดนอกจากนี้ควรกำหนดวิตามินเด็กเคที่มีภาวะตับอ่อนรุนแรงแทนการผสมการแก้ไขแบบเดิมขึ้นอยู่กับนมผสมฟีดวัวที่ดีกว่าขึ้นอยู่กับการย่อยสลายของโปรตีนที่มีไตรกลีเซอไรด์โซ่ขนาดกลาง สำหรับการเพิ่มขึ้นของแคลอรี่ที่คุณสามารถใช้โพลีเมอกลูโคสไตรกลีเซอไรด์โซ่ขนาดกลาง ผู้ป่วยที่ไม่สามารถที่จะรักษาสถานะทางโภชนาการเพียงพอที่จะเรียกคืนเจริญเติบโตตามปกติและรักษาเสถียรภาพของการทำงานของปอดเป็นไปได้โดยวิธีการของโภชนาการทางการแพทย์ผ่านทางหลอด nasogastric, gastrostomy หรือ eyunostomu มันไม่ได้แสดงให้เห็นว่าการใช้ยาเสพติดที่เพิ่มความอยากอาหารและ / หรือแอนโดรเจนที่มีประสิทธิภาพการใช้งานของพวกเขาจะไม่แนะนำให้ใช้

การผ่าตัดรักษาอาจจะบ่งชี้สำหรับผู้ป่วยท้องถิ่นหรือ atelectasis ซึ่งไม่คล้อยตามการรักษาติ่งจมูกไซนัสอักเสบเรื้อรังมีเลือดออกจาก varices หลอดอาหารในความดันโลหิตสูงพอร์ทัลโรคของถุงน้ำดีและลำไส้อุดตัน volvulus และเนื่องจากภาวะลำไส้กลืนกันซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้อย่างอนุรักษ์นิยม . ในผู้ป่วยที่มีภาวะตับไร้อากาศการผ่าตัดตับจะทำได้สำเร็จ การผ่าตัดปลูกปอดปอดและถ่ายปอดจากผู้บริจาคที่มีชีวิตจะประสบความสำเร็จในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจวายและหลอดเลือดรุนแรง

การบำบัดและการดูแลผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังในช่วงเทอร์มินัล ผู้ป่วยและครอบครัวของเขาสมควรได้รับการสนทนาที่เป็นความลับเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและการดูแลและการรักษาที่ต้องการโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยมีข้อ จำกัด เรื่องการสงวนไว้มากขึ้น ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังในช่วงปลายเทอร์มินัลเป็นผู้ป่วยช่วงปลายและวัยรุ่นที่มีความรับผิดชอบต่อตัวเลือกของตนเอง ดังนั้นพวกเขาต้องรู้ว่าสิ่งที่ยังคงอยู่ในการสำรองและสิ่งที่สามารถทำได้ เครื่องหมายของการเคารพผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังคือเพื่อให้แน่ใจว่าเขามีข้อมูลทั้งหมดและมีโอกาสที่จะเลือกชีวิตรวมทั้งมีมือที่สนับสนุนเขาเพื่อพิจารณาว่าจะรับความตายได้อย่างไรและเมื่อไหร่ มักต้องมีการปลูกถ่าย การคิดเกี่ยวกับการปลูกถ่ายผู้ป่วยจำเป็นต้องชั่งน้ำหนักผลประโยชน์ของอายุการรับสินบนที่ยาวนานกว่าความไม่แน่นอนของการได้รับการปลูกถ่ายและปัญหาชีวิตถาวร (แต่แตกต่าง) กับอวัยวะที่ปลูกถ่าย

ผู้ป่วยที่มีอาการแย่ลงจำเป็นต้องปรึกษาถึงความเป็นไปได้ที่จะเสียชีวิต ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาควรรู้ว่าการเสียชีวิตมักเกิดขึ้นอย่างเงียบ ๆ โดยไม่มีอาการรุนแรง ควรให้การดูแลแบบประคับประคองรวมถึงการให้ยาระงับประสาทอย่างเพียงพอเพื่อให้แน่ใจว่ามีความสงบสุข วิธีหนึ่งที่เป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยคือการคิดเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะมีส่วนร่วมในการทดลองระยะสั้นของการรักษาแบบก้าวร้าวอย่างเต็มที่หากจำเป็น แต่ควรปรึกษาล่วงหน้าเกี่ยวกับพารามิเตอร์ที่จะบ่งบอกถึงความจำเป็นในการหยุดการรักษาและการยอมรับความตาย

การพยากรณ์โรคของ fibrosis cystic คืออะไร?

Fibrosis cystic และแน่นอนจะกำหนดโดยระดับของความเสียหายปอด ความพ่ายแพ้นี้จะกลับไม่ได้นำไปสู่ความอ่อนเพลียและในที่สุดความตายมักจะเป็นผลมาจากการรวมกันของความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจและโรคหัวใจปอด การพยากรณ์โรคได้ดีขึ้นอย่างมากในช่วง 5 ทศวรรษที่ผ่านมาซึ่งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการรักษาที่ใช้งานก่อนที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ในปอด อายุขัยเฉลี่ยของสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ 35 ปี อายุขัยเฉลี่ยในผู้ป่วยที่ไม่มีตับอ่อนไม่เพียงพอ เพศหญิง, การตั้งรกรากครั้งแรกโดย mucoid Pseudomonas, ความเสียหายของปอดในการเปิดตัว, การสูบบุหรี่และการมีประจำเดือนที่เกี่ยวกับสายการบินมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายเล็กน้อย FEV1 ซึ่งคำนวณจากอายุและเพศเป็นตัวพยากรณ์ความตายที่ดีที่สุด