Cairns-Seir Syndrome

Cairns-Seyr syndrome - โรคนี้เป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ใน 1958 г. ส่วนใหญ่เกิดจากการลบขนาดใหญ่ของ mtDNA length 2-10 พัน bp การลบที่พบมากที่สุดคือความยาว 4977 п.н. หายากมากคือการซ้ำซ้อนหรือการกลายพันธุ์จุด.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุของ Cairns-Seir syndrome

กรณีส่วนใหญ่ของ Cairns-Seir syndrome เป็นระยะ ๆ ซึ่งสามารถอธิบายได้ด้วยอัตราการกลายพันธุ์ที่สูงของ mitochondrial genome มีข้อเสนอแนะว่าการลบมักเกิดขึ้นใน mitochondria ของเซลล์ร่างกายในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อน เกือบ 50% ของผู้ป่วยมีพร้อมกับการกลายพันธุ์นี้ซ้ำซ้อนของ D- ห่วงที่สืบทอดมาจากแม่ การหลอมละลายอย่างผิดปกติเนื่องจากการลบยีนสามารถถ่ายทอดมาได้ แต่ไม่แปลผลและทำให้เกิดการขาดโปรตีนที่เข้ารหัส

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

อาการของ Cairns-Seir syndrome

โรคปรากฏที่อายุ 4-20 ปีและรวมถึงอาการสาม:

• ophthalmoplegia กับ ptosis ของเปลือกตาบนและข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของดวงตา;
• ความอ่อนแอที่ก้าวหน้าของกล้ามเนื้อบริเวณส่วนต้นของแขนขา
• การเสื่อมสภาพเม็ดสีของเรตินา

ในฐานะที่เป็นความก้าวหน้าของโรค Kearns-Sayre เข้าร่วมโดยอาการอื่น ๆ : โรคหัวใจ (จังหวะหัวใจรบกวนบล็อก atrioventricular กระเป๋าหน้าท้องขยายช่อง) อวัยวะของการได้ยิน (หูหนวกประสาท) ที่อวัยวะของวิสัยทัศน์ (แก้วนำแสงฝ่อ) ที่ลดลงหน่วยสืบราชการลับ ผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลว 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ ในการวิจัยในห้องปฏิบัติการพบว่า: lactate acidosis และการเพิ่มขึ้นของ 3-hydroxybutyrate ในเลือด ที่ขริบกล้ามเนื้อก้านปรากฏการณ์จัดแสดง RRF ( "มอมแมม" เส้นใยกล้ามเนื้อ)

การวินิจฉัยโรค Cairns-Seir

การวินิจฉัยจะชี้แจงโดยการวิจัยทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและการตรวจหาการลบขนาดใหญ่ใน mtDNA อย่างไรก็ตามเมื่อวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้มีความจำเป็นที่จะต้องคำนึงถึงการดำรงอยู่ของ heteroplasmy ในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพียงประมาณ 5% ของดีเอ็นเอกลายพันธุ์ ข้อมูลมากมายสามารถหาได้จากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโมเลกุลเนื้อเยื่อซึ่งมีถึง 70% ของดีเอ็นเอกลายพันธุ์ mitochondrial

[12], [13], [14],