โรค Niemann-Pick

โรค Neemann-Pick เป็นโรคครอบครัวที่หาได้ยากที่สืบเชื้อสายมาจากชนิดถอยถอย autosomal และส่วนใหญ่พบในชาวยิว โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ sphingomyelinase ใน lysosomes ของเซลล์ในระบบ reticuloendothelial ซึ่งนำไปสู่การสะสมของ sphingomyelin ใน lysosomes ตับและม้ามได้รับผลกระทบส่วนใหญ่.

ชนิดของการสืบทอดของโรค Niemann-Pick เป็น autosomal ด้อย, ที่พบมากที่สุดชนิดของ sphingolipidosis นี้ดูเหมือนว่าในหมู่ชาวยิวอาซ; มี 2 ชนิดคือ A และ B. ประเภท C ของโรค Niemann-Pick ไม่ใช่ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมของคอเลสเตอรอลที่ผิดปกติ.

เซลล์มีลักษณะลักษณะ: ซีด, รูปไข่หรือรอบที่มีเส้นผ่าศูนย์กลาง 20-40 หนอ ในสภาพที่ไม่คงที่เม็ดอยู่ในนั้น เมื่อติดตั้งตัวทำละลายไขมันเม็ดจะละลายทำให้เซลล์มีลักษณะเป็นเปลวและฟอง มักมีเพียงหนึ่งหรือสองคอร์เท่านั้น ด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน lysosomes สามารถมองเห็นได้ในรูปแบบของเส้นใยที่คล้ายเยื่อไมอีเลียเหมือน lamellar พวกเขามีไขมันผิดปกติ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

อาการของโรค Nyman-Pick

โรค Niman-Pick ชนิด A (รูปแบบ neuronopathic เฉียบพลัน) เกิดขึ้นในเด็กที่ตายก่อนถึงอายุ 2 ปี โรคเริ่มต้นใน 3 เดือนแรกของชีวิตและเป็นที่ประจักษ์โดย anorexia การสูญเสียน้ำหนักและการชะลอการเจริญเติบโต ตับและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้นผิวหนังจะกลายเป็นขี้ผึ้งและมีสีเหลืองน้ำตาลในส่วนที่สัมผัสของร่างกาย ผิวต่อมน้ำหลืองจะขยายใหญ่ขึ้น ในปอดมีการแทรกซึม ตาบอดหูหนวกและความผิดปกติทางจิตจะสังเกตเห็น

บนเส้นประสาทมีจุดสีแดงเชอร์รี่เกิดขึ้นเนื่องจากความเสื่อมของ macular ใน macula

การตรวจวิเคราะห์โลหิตในเลือดพบว่ามีภาวะโลหิตจางที่เกิดจาก microcytic และในช่วงท้าย ๆ จะสามารถตรวจพบเซลล์โฟม Niemann-Peak ได้

โรคแรกสามารถเกิดเป็นสีเหลืองไม่อิ่มตัวเป็นพัก ๆ ของทารกแรกเกิด เมื่อเด็กโตความผิดปกติของระบบประสาทเกิดขึ้น

โรค Neemann-Pick ชนิด B (รูปแบบเรื้อรังที่ดำเนินการโดยไม่มีผลต่อระบบประสาท) เป็นที่ประจักษ์โดย cholestasis ของทารกแรกเกิดซึ่งได้รับการแก้ไขอย่างเป็นธรรมชาติ โรคตับแข็งพัฒนาค่อยๆและอาจนำไปสู่การพัฒนาความดันโลหิตสูงพอร์ทัล, น้ำเกดและความล้มเหลวของตับ กรณีของการปลูกถ่ายตับที่ประสบความสำเร็จซึ่งเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของตับจะอธิบายไว้ แม้ว่าจะไม่พบหลักฐานสะสมไขมันในตับในระหว่างการติดตามผล 10 เดือน แต่ต้องใช้เวลาในการประเมินผลลัพธ์ของความผิดปกติของการเผาผลาญมากขึ้น

กลุ่มอาการของโรคไขสันหลังอักเสบในทะเล

สภาพเหมือนกันของโรค Niemann-Pick เป็นที่ประจักษ์โดยการมี histiocytes ในไขกระดูกและเซลล์ตับที่ได้รับสีของคลื่นทะเลเมื่อวาดภาพ Wright หรือ Giemsa เซลล์มีสาร phosphosphingolipids และ glucosphingolipids มีการเพิ่มขนาดของตับและม้าม การพยากรณ์โรคมักเป็นประโยชน์แม้ว่าจะมีการอธิบายถึงกรณีของการเกิด thrombocytopenia และตับแข็งในผู้ป่วยเหล่านี้ บางทีสภาพนี้เป็นหนึ่งในสายพันธุ์ของโรค Niemann-Pick ในผู้ใหญ่

ภาวะสมองเสื่อมใน Peaks ป่วย

[7]

รหัส ICD-10

F02.0 ภาวะสมองเสื่อมกับโรค Pick (G31.0 +)

เริ่มต้นที่วัยกลางคน (โดยปกติระหว่าง 50 และ 60 ปี), ภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้าประเภทเกี่ยวกับระบบประสาทซึ่งจะขึ้นอยู่กับการฝ่อเลือกของหน้าผากและกลีบขมับกับภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจง: แลกเปลี่ยนอาการหน้าผากด้วยความรู้สึกสบายหยาบเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมตายตัวทางสังคม (สูญเสียความรู้สึกของการวัดระยะทาง หลักการทางศีลธรรม, บัตรประจำตัวของการขัดขวางการลดลงของสัญชาตญาณ) นักวิจารณ์ในช่วงต้นของการละเมิดขั้นต้นร่วมกับภาวะสมองเสื่อมความก้าวหน้า มีลักษณะเป็นความผิดปกติของการพูด (stereotypies คำพูดพร่องกิจกรรมเพื่อลดเสียง aspontannost การพูดความพิการทางสมองและประสาทสัมผัส amnestic)

สำหรับการวินิจฉัยของภาพทางคลินิกที่สำคัญของภาวะสมองเสื่อมชนิดหน้าผาก - (. หน่วยความจำรสนิยม ฯลฯ ) บัตรประจำตัวเชิงรุกในอาการที่หน้าผากแลกเปลี่ยนกับความรู้สึกสบายเปลี่ยนแปลงขั้นต้นในตายตัวทางสังคมของพฤติกรรมรวมกับภาวะสมองเสื่อมขั้นสูง "เครื่องมือ" ฟังก์ชั่นความฉลาดแบบอัตโนมัติของกิจกรรมจิตละเมิดน้อย .

ในฐานะที่เป็นโรคสมองเสื่อมความคืบหน้าในภาพของการเกิดโรคมากขึ้นและที่สำคัญคือความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองโฟกัสหลักคำพูด: แบบแผนคำพูด echolalia พจนานุกรมค่อยเป็นค่อยไปความหมายยากจนไวยากรณ์การพูดกิจกรรมเสียงลดลง ( "ความเร็วยืนขึ้น") เพื่อ aspontannost คำพูดที่สมบูรณ์ amnestic และสัมผัส ความพิการทางสมอง การเจริญเติบโตไม่มีการใช้งานความเฉยเมยความหยิ่งทะนง ในผู้ป่วยบาง (มีแผลหลักของเปลือกฐาน) - อิ่มอกอิ่มใจ disinhibition สัญชาตญาณที่ต่ำกว่าการสูญเสียของการวิจารณ์การละเมิดขั้นต้นของการคิดแนวความคิด (ซินโดรม psevdoparalitichesky)

Psychoses สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะสมองเสื่อมของยอดไม่ได้มีลักษณะ

ความผิดปกติของระบบประสาทในผู้ป่วยที่มีอาการพาร์กินเหมือนเกิดขึ้น atony กล้ามเนื้อ paroxysmal โดยไม่ต้องสูญเสียสติ ที่จะรับรู้เรื่องภาวะสมองเสื่อมสูงสุดของการศึกษา neyropsihoticheskogo: สัญญาณของความพิการทางสมอง (ประสาทสัมผัส stereotypies คำพูด amnestic เปลี่ยนแปลงกิจกรรมเสียงตัวอักษรที่เฉพาะเจาะจง naruscheniya (เช่นเดียวยากจน stereotypy ฯลฯ ) aspontannost ผลวิทยาขั้นเริ่มต้นของความผิดปกติของโรคตรวจสอบไม่ได้เป็นเฉพาะ .. . อย่างเท่าเทียมกันไม่ได้เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัยของภาวะสมองเสื่อมผลเลือกของการศึกษา neurophysiological I: สามารถระบุได้ว่าเป็นลดลงโดยทั่วไปใน bioelectric ciency ของสมอง

ภาวะสมองเสื่อมสูงสุดควรแตกต่างกับตัวแปรอื่น ๆ ของภาวะสมองเสื่อม - ปัญหานี้มีความเกี่ยวข้องในขั้นเริ่มต้นของโรค

ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลและดูแลในช่วงแรกของภาวะสมองเสื่อมเนื่องจากการละเมิดขั้นต้นของพฤติกรรมและความผิดปกติทางอารมณ์และความรู้สึกเมื่อเริ่มมีอาการ การรักษาความผิดปกติทางจิตวิทยาการผลิตจะดำเนินการตามมาตรฐานในการรักษาอาการที่เกี่ยวข้องในผู้ป่วยสูงอายุ การใช้ยา neuroleptic เป็นเรื่องที่ระมัดระวังมากมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องทำงานร่วมกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยการสนับสนุนทางจิตวิทยาของคนที่ห่วงใยผู้ป่วยในเรื่องที่เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะสำหรับผู้ป่วยที่มีการละเมิดพฤติกรรมโดยรวมและต้องอาศัยความพยายามอย่างมากจากสภาพแวดล้อมที่ใกล้ชิด

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย

การวินิจฉัยโรค Niman-Pick

การวินิจฉัยโรคเกิดขึ้นบนพื้นฐานของการเจาะไขกระดูกซึ่งแสดงถึงเซลล์ Niemann-Pick ที่มีลักษณะเฉพาะหรืออยู่บนพื้นฐานของระดับ sphingomyelinase ที่ลดลงในเม็ดเลือดขาว ทั้งสองชนิดมักสงสัยว่าจะอยู่บนพื้นฐานของผลการตรวจวิเคราะห์และผลการตรวจที่น่าทึ่งที่สุดคือ hepatosplenomegaly การวินิจฉัยนี้สามารถยืนยันได้จากการศึกษา sphingomyelinase ใน leukocytes และส่งมอบก่อนคลอดโดยใช้ amniocentesis หรือการตรวจชิ้นเนื้อในครรภ์

[8], [9], [10], [11], [12]

การรักษาโรค Niman-Pick

การรักษาภาวะสมองเสื่อมยอดไม่ได้ผล การปลูกถ่ายไขกระดูกดำเนินการในผู้ป่วยที่มีอาการของตับรุนแรง ผลเบื้องต้นมีแนวโน้ม พบว่าลดลงในเนื้อหาของ sphingomyelin ในตับม้ามและไขกระดูก