โรคไตทางพันธุกรรมและการเผาผลาญในเด็ก: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความพิการได้ถึง 30% ของความผิดปกติ แต่กำเนิดทั้งหมดในประชากร เนื้องอกทางพันธุกรรมและ dysplasia ไตมีความซับซ้อนโดยความผิดปกติของไตเรื้อรังอยู่แล้วในวัยเด็กและเป็นประมาณ 10% ของทุกกรณีของการขาดอากาศ terminal ในเด็กและเยาวชน เป็นจริงสำคัญในการระบุ "ส่วนประกอบที่มีมา แต่กำเนิด" ในแต่ละกรณีที่เฉพาะเจาะจง การรักษาภาวะไตวายเรื้อรังที่ได้รับมา แต่กำเนิดในเด็กนั้นมีความแตกต่างกันไป โรคไตที่ได้รับมาซึ่งพัฒนาขึ้นจากภูมิหลังของคนที่พิการ แต่กำเนิดนั้นมีคุณสมบัติพิเศษในการไหลเวียนในแนวทางการรักษาในการพยากรณ์โรค ปัญหาการป้องกันสำหรับโรคไต nephropathy พิการมักต้องการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.

С ตำแหน่งของอาการทางคลินิกทั้งหมด nephropathies กรรมพันธุ์และพิการสามารถแบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม:

1. ความผิดปกติทางกายวิภาคในโครงสร้างของระบบอวัยวะเพศ: ความผิดปกติของจำนวนตำแหน่งรูปร่างรูปร่างของไตความผิดปกติในโครงสร้างของระบบชามและกระดูกเชิงกราน ความผิดปกติในการพัฒนาของ ureters กระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ กลุ่มนี้รวมถึงความผิดปกติของเลือดและหลอดเลือดเหลืองเหลือง.
2. ความผิดปกติในการก่อตัวของเนื้อเยื่อไตที่มีการขาด parenchymal หรือไต hypoplasia - normonefronical และ oligonephronic.
3. ความผิดปกติของความแตกต่างของไตหรือ dysplasia:
   • รูปแบบที่ไม่ใช่ cystic - dysplasia รวมง่าย dysplasia จุดโฟกัสที่ง่าย dysplasia segmental ของไต;
   • เปาะ dysplasia - เปาะ lobular หรือ multilakunarnaya ถุงรวม dysplasia เรื้อรังไต multicystic โรคเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูกหรือ nefronoftiz Fanconi, dysplasia ไตเยื่อหุ้มสมอง;
   • รวม polycystic ไตของทั้งสองประเภท - autosomal เด่น polycystic หรือผู้ใหญ่ประเภทและ autosomal polycystic ถอยหรือประเภท polikistotoz เด็กอมมือ;
   • ไตโรคไต polycystic หรือไต glomerulokistozna;
   • microcystosis ของเยื่อหุ้มสมองรวมทั้งโรคไตและโรคไตเน่าของฟินแลนด์ประเภทของฟินแลนด์.
4. วัณโรคปฐมภูมิและทุติยภูมิ.

tubulopathy ประถมประจักษ์แผลหลักของท่อเล็ก ๆ ใกล้เคียง - ไตท่อประเภทดิสก์ 2 glitsinuriya ไต melituriya De ดาวน์ซินโดร Toni-Debre-Fanconi เบาหวานฟอสเฟต Cystinuria tubulopathy ประถมศึกษาส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อท่อปลายและการเก็บรวบรวมท่อ - เป็นไตท่อดิสก์ชนิด 1 เบาจืด, pseudohyperaldosteronism (ซินโดรม Liddle) และ Pseudohypoaldosteronism Nephronophthisis Fanconi - ตัวแปรของ tubulopathy ดำเนินการกับความเสียหายให้กับอุปกรณ์ท่อทั้งหมด.

วัณโรคทุติยภูมิมีพัฒนาการทางพันธุกรรมของการเผาผลาญอาหาร ในกลุ่มนี้มีขนาดใหญ่รวมถึง galactosemia เสื่อม hepatolenticular (โรควิลสัน), hypercalciuria ครอบครัวความผิดปกติของการเผาผลาญ purine, hyperparathyroidism หลัก gipofosfaturiya, glycogenoses, เบาหวาน, xanthinuria อาการโลว์ oxaluria, tirozinoz โรค Fabry, fruktozemiya, โรค celiac, Cystinosis.

5. โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม: โรค Alport, โรคไตอักเสบเรื้อรังในครอบครัวโดยไม่รู้สึกหูหนวก, โรคไตอักเสบที่มี polyneuropathy, ครอบครัวเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษ.
6. Nephro- และ uropathy ในโครงสร้างของกลุ่มอาการของโครโมโซมและ monogenic.
7. เนื้องอกไตตัวอ่อน (เนื้องอก Wilms).

ลักษณะทั่วไปของโรคไตพิการ แต่กำเนิด:

1. การตั้งครรภ์และการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยาโดยเด็กประพฤติ ความจริงก็คือปรากฏการณ์ทางฟีโนไทป์ของยีน (หรือยีน) ทางพยาธิวิทยาจะปรากฏอยู่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอก การแทรกซึมของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นด้วยอิทธิพลภายนอกที่ไม่พึงประสงค์.
2. มันเป็นลักษณะที่ระบุในวัยเด็ก (อายุไม่เกิน 6-7 ปี).
3. สำหรับประเภทของพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่มีขั้นตอนที่ได้รับการชดเชยเป็นระยะเวลานาน.
4. ด้วยการตรวจสอบเชิงลึกในขั้นตอนที่ได้รับการชดเชยการลดลงของฟังก์ชั่นท่อบางส่วนของ nephron ในช่วงต้น.
5. สัญญาณของความไม่เสถียรภาพของเยื่อหุ้มเซลล์: ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของเอธานอล, ฟอสเฟทไดดีเอธานอลและอนิเมทิลอฟฟอร์โฟเนตในเลือดเพิ่มปริมาณฟอสโฟไลเปสในปัสสาวะ, crystalluria ความถี่ที่สำคัญของความผิดปกติเหล่านี้สามารถเห็นได้ชัดว่าเป็นการแสดงออกของการเกิด dysembryogenesis ในระดับเซลล์.

ตัวบ่งชี้สำหรับการตรวจเด็กที่เป็นโรคไตมีประจำเดือนและการเผาผลาญเป็นดังนี้.

1. การเปิดเผยพยาธิสภาพไตในเด็กอายุต้น (ไม่เกิน 3-4 ปี).
2. «สุ่ม "พยาธิวิทยาในปัสสาวะระหว่างการสำรวจตามแผน.
3. การเปิดเผยพยาธิสภาพไตในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคไตมีรูปแบบของความดันโลหิตสูงในช่วงต้นมีโรคเรื้อรังของระบบทางเดินอาหารโรคอ้วนการได้ยินและการมองเห็นบกพร่อง.
4. การปรากฏตัวของอวัยวะและระบบอื่น ๆ ที่ผิดปกติ แต่กำเนิด (โครงกระดูกหัวใจหลอดเลือด) อาการที่เห็นได้ชัดที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคไตของตัวละคร แต่กำเนิด - คือการปรากฏตัวมากกว่า 5 เรียกว่า "เล็ก" ตราบาป disembriogeneza ที่มีแนวโน้มที่จะความดันเลือดต่ำและแคลเซียมออกซาเลต crystalluria หากมีสองในสามคนนี้น่าจะเป็นที่ไตเป็นโรคโดยธรรมชาติหรือได้มาของระบบทางเดินปัสสาวะพัฒนาบนพื้นหลังของข้อบกพร่อง แต่กำเนิดหรือเป็นกรรมพันธุ์ 75%.

ส่วนใหญ่ของตัวแปรเหล่านี้ของ nephropathies พิการ แต่กำเนิดเป็นของหายากมีเพียงครั้งเดียวหรือหลายสิบของคำอธิบายของกรณีที่เชื่อถือได้เป็นเอกสาร คำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมบางประเภทสามารถพบได้ในวรรณคดีเฉพาะ.

tubulopathy ชนิดหนึ่งที่มีความสำคัญทางคลินิกคือกลุ่มของข้อบกพร่องในการขนส่งในการดูดซึมของไบคาร์บอเนตการดูดซึมของไฮโดรเจนไอออนหรือทั้งสองปัจจัยนี้หมายถึงโรคหลอดเลือดในท่อไต (PTA)). ความชุกของข้อบกพร่องดังกล่าวไม่เป็นที่รู้จัก แต่ชัดกว่าการตรวจพบมาก ความแปรปรวนทางคลินิกของการรบกวนการทำงานของการควบคุมกรดของไตในเด็ก - ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด (กรณีที่เกิดจากกรรมพันธุ์หรือเป็นระยะ ๆ ) โรคไตกรดในเด็กในช่วงเดือนแรกของชีวิตอาจเป็นอาการของวัยที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะของไต ความผิดปกติของกระดูกที่เกิดขึ้นเนื่องจากการชะล้างแคลเซียมชดเชยจากกระดูกในการตอบสนองต่อภาวะเลือดเป็นกรดเรื้อรังมักจะได้รับการยกย่องเป็นการรวมตัวกันของวิตามิน D โรคกระดูกอ่อนที่ขาดและไม่ได้รับการยอมรับ มักมีอายุมาก 12-14 เดือนการสุกของเอนไซม์ระบบที่รับผิดชอบในการทำงานของการควบคุมกรดของไตและรูปแบบของกรดในหลอดไตทำให้ทารกหายขาดได้เอง มีหลายโรคและเป็นพิษพัฒนาเป็นรูปแบบที่สองของกรดในหลอดไตเป็นไปได้ ไตกรดในกระเพาะอาหารเป็นโรคกรดในระบบเมตาโบลิซึมสูงขึ้นด้วยกรดในหลอดไตปกติ (การขาดไอออนในพลาสมา) สูตรของกรดในหลอดไตเป็นไปตามแนวคิดของ electroneutrality ของพลาสม่า มันมาจากแผนภาพ Gamble ง่ายและให้ความคิดของความเข้มข้นของที่เหลืออยู่ซึ่งก็คือ undetectable, anions ในพลาสม่า พวกเขารวมถึงซัลไฟด์, ฟอสเฟต, แลคเตท, anions ของกรดอินทรีย์ ค่าปกติของกรดในท่อไตมีความผันผวนภายใน 12,0±4,0 mmol / l ไต acidosis ในหลอดเลือดในเด็กมีข้อบ่งชี้เมื่อกรดในระบบเมตาโบลิซึมมีอาการ hyperchloremia และค่าปกติของ acidosis ในหลอดไต โรคกรดในเม็ดโลหิตกับระดับที่สูงระดับกรดในท่อไตมีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวมากเกินไปหรือการขับถ่ายของ anions ไม่เพียงพอแทนที่จะมีข้อบกพร่องเกี่ยวกับกรดที่เป็นกรด ตัวเลือกนี้จะพบได้ในผู้ป่วยโรคเบาหวาน ketoacidosis เบาหวาน, การถือศีลอดใน uremia มึนเมาด้วยเมทานอลโทลูอีน, เอทิลีนไกลคอลในการพัฒนาของรัฐของการขาดออกซิเจนและช็อก laktatatsidoticheskogo.

По ลักษณะทางคลินิกและทางพยาธิสรีรวิทยามีความแตกต่างกัน 3 ชนิดคือ acidosis เกี่ยวกับท่อไต:

• I ประเภท - ไกล;
• II ประเภท - ใกล้เคียง;
• III type คือการรวมกันของ type I และ type II หรือ variant I ของ type และจะไม่ได้รับการจัดสรรในรูปแบบที่แยกต่างหาก;
• IV hyperkalemic - เป็นของหายากและเกือบเฉพาะในผู้ใหญ่.

ส่วนที่ง่ายที่สุดในการวัดความเป็นกรดในท่อไตเป็นระยะทางไกลและระยะไกลสามารถทำได้เมื่อประเมินการขับถ่ายของไอออนแอมโมเนียม ตัวแปรในระดับใกล้เคียงมีระดับการขับถ่ายประจำวันหรือเพิ่มขึ้นตามปกติ NH₄, ไกล - ลดลง ภาวะกรดในท่อไตส่วนล่าง (II ประเภท) - การละเมิดการดูดซึมของไบคาร์บอเนตในท่อที่ใกล้เคียงและการลดลงของเกณฑ์ไตในการขับถ่ายของไบคาร์บอเนต รูปแบบที่แยกได้ของโรคหลอดเลือดแดงในหลอดเลือดแดงส่วนต้นเป็นของหายาก คำอธิบายทางคลินิกเกี่ยวกับภาวะกรดในท่อไตในหลอดเลือดมีความหลากหลายมาก เห็นได้ชัดว่าโรคไตกรดในไตชนิดที่ 2 รวมกันเป็นส่วน ๆ กับข้อบกพร่องในหลอดอาหารอื่น ๆ อาการที่สังเกตเห็นได้ชัดที่สุดคือความล่าช้าในการเจริญเติบโต ผู้ป่วยไม่ได้มีภาวะไตอักเสบและปัสสาวะริดสีดวงทวาร ไม่ค่อยมีการเปลี่ยนแปลงรูปริก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและพยาธิสภาพของดวงตาและกล้ามเนื้อตาเป็นไปได้.

โรคกรดในหลอดไตที่ห่างไกล (I type) เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของโรคหลอดเลือดในท่อไต ข้อบกพร่องคือการรบกวนของ acidification ไกล, ความสามารถในการไตเพื่อลด pH ของปัสสาวะต่ำกว่า 5.5 เมื่อโหลดกับแอมโมเนียมคลอไรด์ Cytochemical แยกแยะได้ถึง 4 รูปแบบของการละเมิด.

1. คลาสสิกหรือสารคัดหลั่งของเอนไซม์ H-ATPase ในเซลล์ intercalation A ของหลอดเก็บรวบรวม เอนไซม์มีหน้าที่ในการหลั่งโปรตอน.
2. Gradient-deficient เป็นที่ประจักษ์โดยไม่สามารถสร้างความเข้มข้นของ gradient H ระหว่าง luminal membrane และ intracellular medium เนื่องจาก countercurrent ที่เพิ่มขึ้นของโปรตอนที่ถูกปลดออกแล้ว ไตมีความสามารถในการเพิ่มความดันบางส่วนของ CO₂ปัสสาวะที่สูงสุดของ alkalization และปกติกรดปัสสาวะในการตอบสนองต่อภาระกับ furasemide ศูนย์รวมนี้บางครั้งการยกย่องว่าเป็นข้อบกพร่องรองเนื่องจากเซลล์ดิสก์ใกล้เคียงหลอดเยื่อบุผิวที่ก่อให้เกิดการขับถ่ายแอมโมเนียมเพิ่มขึ้นครั้งแรกที่นำไปสู่ความเสียหายและการพัฒนาปลาย sturkture ตัวแปรลาดขาดของดิสก์ท่อไต ดังนั้นความเป็นกรดในท่อไตและไกลออกไปอาจถือได้ว่าเป็นขั้นตอนแรกและขั้นปลายของกระบวนการเดี่ยว.
3. ตัวแปรที่ขึ้นกับสัดส่วนขึ้นอยู่กับความสามารถในการรักษาความแตกต่างของศักยภาพในการเคลื่อนย้าย transepithelial ตัวแปรนี้เป็นที่ประจักษ์โดย acidosis การเผาผลาญคงที่ แต่ไม่มีนัยสำคัญ หลังจากโหลดไบคาร์บอเนตการไล่ระดับความดันบางส่วนของ CO₂เลือดปัสสาวะมีขนาดเล็กมาก.
4. แรงดันไฟฟ้าขึ้นอยู่กับตัวแปรซึ่งมี hyperkalemia เนื่องจากการหลั่งของโพแทสเซียม ในการวิเคราะห์ตัวแปรนี้ในผู้ใหญ่โหลดจะเต็มไปด้วย amiloride สำหรับการยับยั้งและ bumetamil เพื่อกระตุ้นการหลั่งของโพแทสเซียมและไฮโดรเจนไอออน.

อาการทางคลินิกโดยทั่วไปของโรคไตa: ความล่าช้าที่สำคัญในการเจริญเติบโต; ความผิดปกติของโครงกระดูกมีความคืบหน้าอย่างมากในช่วงก่อนวัยเรียน - pubertal; ทั่วไปของ polyuria; hypokalemia กับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเป็นระยะ ๆ ; hypercalciuria คงที่, nephrocalcinosis และ nephrolithiasis นำไปสู่การพัฒนาความล้มเหลวเรื้อรังไต. morphologically, ผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดอักเสบเรื้อรัง tubulo-interstitial ที่มีผลในเส้นโลหิตตีบ การสูญเสียการได้ยินทางประสาทหูได้ ในทุกกรณีของกรดในท่อไตโปรแกรมการตรวจสอบจำเป็นต้องมี audiogram เป็นที่เชื่อกันว่าในเด็กที่เป็นโรคกรดในหลอดไตประเภทระยะไกลมักเป็นข้อบกพร่องหลักพันธุกรรม มีทั้งครอบครัวและกรณีที่เป็นระยะ ๆ สันนิษฐานว่าการส่งผ่านของข้อบกพร่องเกิดขึ้นในประเภทเด่น autosomal แต่คลินิกขยายจะเกิดขึ้นเฉพาะใน homozygotes การรักษาโรคกรดในท่อไตจะถูก จำกัด ให้มีการจับกุมของโรคกรดในเลือดเรื้อรังโดยได้รับการแต่งตั้งจากส่วนผสมของซิเตรตและเครื่องดื่มอัลคาไลน์และการดูแลวิตามินดีอย่างรอบคอบในปริมาณที่กำหนดไว้สำหรับการปราบปราม hyperparathyroidism รอง.

[1], [2], [3]