ความผิดปกติแต่กำเนิดของทางเดินน้ำดี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความผิดปกติแต่กำเนิดส่วนใหญ่ของทางเดินน้ำดีอาจเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของการแตกหน่อครั้งแรกจากลำไส้ส่วนหน้าหลักหรือความล้มเหลวในการเปิดช่องว่างของถุงน้ำดีหนาแน่นและถุงน้ำดี

ตับและท่อน้ำดีก่อตัวจากผนังด้านท้องของลำไส้ส่วนหน้าที่มีรูปร่างคล้ายไต ซึ่งอยู่บริเวณกะโหลกศีรษะติดกับถุงไข่แดง กลีบตับด้านขวาและซ้ายก่อตัวจากเซลล์ที่งอกออกมาหนาแน่นสองเซลล์ ส่วนท่อน้ำดีตับและท่อน้ำดีส่วนรวมก่อตัวจากไดเวอร์ติคูลัมที่ยาว ถุงน้ำดีก่อตัวจากกลุ่มเซลล์ที่เล็กกว่าในไดเวอร์ติคูลัมเดียวกัน ท่อน้ำดีสามารถผ่านได้ตั้งแต่ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนามดลูก แต่ต่อมาเยื่อบุผิวที่ขยายตัวจะปิดช่องว่างของท่อน้ำดี เมื่อเวลาผ่านไป ช่องว่างจะเปิดขึ้นอีกครั้ง โดยเริ่มต้นพร้อมกันในบริเวณต่างๆ ของท่อน้ำดีส่วนต้นที่หนาแน่น และค่อยๆ แพร่กระจายไปยังท่อน้ำดีทั้งหมด เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 5 การสร้างถุงน้ำดี ท่อน้ำดีร่วม และท่อน้ำดีตับจะเสร็จสมบูรณ์ และเมื่อถึงเดือนที่ 3 ของระยะเวลาในครรภ์ ตับของทารกในครรภ์จะเริ่มหลั่งน้ำดี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การจำแนกประเภทความผิดปกติแต่กำเนิดของทางเดินน้ำดี

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของลำไส้ส่วนหน้า

• การขาดการเจริญเติบโต
• การขาดท่อน้ำดี
• ภาวะไม่มีถุงน้ำดี
• การเจริญเติบโตเพิ่มเติมหรือการแยกตัวของการเจริญเติบโต
• ถุงน้ำดีเสริม
• ถุงน้ำดีสองส่วน
• อุปกรณ์เสริมท่อน้ำดี
• การอพยพของการเจริญเติบโตไปทางซ้าย (ปกติไปทางขวา)
• ตำแหน่งถุงน้ำดีด้านซ้าย

ความผิดปกติในการก่อตัวของลูเมนจากการเจริญเติบโตของน้ำดีที่หนาแน่น

• การละเมิดการสร้างลูเมนของท่อน้ำดี
• การอุดตันท่อน้ำดีแต่กำเนิด
• การอุดตันท่อน้ำดีแต่กำเนิด
• ซีสต์ท่อน้ำดี
• การละเมิดการสร้างลูเมนของถุงน้ำดี
• ถุงน้ำดีเบื้องต้น
• ไส้ติ่งของกระเพาะปัสสาวะ
• ประเภทเซรุ่มของ "หมวกฟรีเจียน"
• ถุงน้ำดีรูปนาฬิกาทราย

การอนุรักษ์ท่อน้ำดีตับ

• ไส้ติ่งของลำตัวหรือคอถุงน้ำดี

การอนุรักษ์ถุงน้ำดีในตับ

ความผิดปกติของฐานถุงน้ำดี

• ประเภทของเรโทรซีรัส "ฟริเจียนแคป"

รอยพับเพิ่มเติมของเยื่อบุช่องท้อง

• พังผืดแต่กำเนิด
• ถุงน้ำดีเดินเพ่นพ่าน

ความผิดปกติของหลอดเลือดตับและหลอดเลือดซีสต์

• หลอดเลือดแดงเพิ่มเติม
• ตำแหน่งผิดปกติของหลอดเลือดแดงตับเทียบกับท่อซีสต์

ความผิดปกติแต่กำเนิดเหล่านี้มักไม่มีความสำคัญทางคลินิก บางครั้งความผิดปกติของท่อน้ำดีทำให้เกิดภาวะน้ำดีคั่ง อักเสบ และเกิดนิ่วในถุงน้ำดี ซึ่งถือเป็นเรื่องสำคัญสำหรับรังสีแพทย์และศัลยแพทย์ที่ทำการผ่าตัดท่อน้ำดีหรือทำการปลูกถ่ายตับ

ความผิดปกติของท่อน้ำดีและตับอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ เช่น โรคหัวใจ โพลิแด็กทิลี และโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบ การพัฒนาความผิดปกติของท่อน้ำดีอาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสในแม่ เช่น โรคหัดเยอรมัน

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ภาวะไม่มีถุงน้ำดี

ความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากนี้มีสองประเภท

ความผิดปกติประเภท Iเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต้นกำเนิดของถุงน้ำดีและท่อน้ำดีจากไส้ติ่งของตับที่อยู่ด้านหน้า ความผิดปกติเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นๆ ของระบบท่อน้ำดี

ความผิดปกติประเภท IIมักสัมพันธ์กับความผิดปกติของการสร้างลูเมนในท่อน้ำดีส่วนต้นที่หนาแน่น มักเกิดร่วมกับการอุดตันของท่อน้ำดีนอกตับ ถุงน้ำดีมีอยู่แต่ยังไม่สมบูรณ์ความผิดปกติเหล่านี้พบในทารกที่มีอาการอุดตันท่อน้ำดีแต่ กำเนิด

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กเหล่านี้อาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดร้ายแรงอื่นๆ ด้วย ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มักไม่มีความผิดปกติอื่นๆ ในบางกรณี อาจมีอาการปวดที่ช่องท้องด้านขวาบนหรือดีซ่าน การอัลตราซาวนด์ตรวจไม่พบถุงน้ำดีอาจถือเป็นโรคถุงน้ำดีและผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการผ่าตัด แพทย์ควรทราบถึงความเป็นไปได้ของการเกิดถุงน้ำดีผิดตำแหน่งหรือถุงน้ำดีผิดตำแหน่ง การตรวจทางเดินน้ำดีมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัย การไม่พบถุงน้ำดีระหว่างการผ่าตัดไม่สามารถเป็นหลักฐานว่าไม่มีถุงน้ำดี ถุงน้ำดีอาจอยู่ภายในตับ ซ่อนอยู่ด้วยพังผืดที่เด่นชัด หรือฝ่อลงเนื่องจากถุงน้ำดีอักเสบ

ควรทำการตรวจทางเดินน้ำดีระหว่างผ่าตัด

ถุงน้ำดีคู่

ถุงน้ำดีสองข้างเกิดขึ้นได้ยากมาก ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน มักมีถุงน้ำดีขนาดเล็กเกิดขึ้นในท่อน้ำดีตับหรือท่อน้ำดีร่วม บางครั้งถุงน้ำดีเหล่านี้ยังคงอยู่และก่อตัวเป็นถุงน้ำดีที่สอง ซึ่งมีท่อน้ำดีซีสต์ของตัวเอง ซึ่งสามารถผ่านเนื้อเยื่อตับได้โดยตรง หากถุงน้ำดีก่อตัวขึ้นจากท่อน้ำดีซีสต์ ถุงน้ำดีทั้งสองข้างจะมีท่อน้ำดีซีสต์รูปตัว Y ร่วมกัน

ถุงน้ำดีสองข้างสามารถตรวจพบได้โดยใช้เทคนิคการถ่ายภาพต่างๆ กระบวนการทางพยาธิวิทยามักเกิดขึ้นในอวัยวะข้างเคียง

ถุงน้ำดีสองส่วนเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมาก ในช่วงระยะเอ็มบริโอ โครงร่างของถุงน้ำดีจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า แต่การเชื่อมต่อดั้งเดิมยังคงอยู่ และมีการสร้างกระเพาะปัสสาวะแยกอิสระสองส่วนที่มีท่อซีสต์ร่วมกัน

ความผิดปกติไม่มีความสำคัญทางคลินิก

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

อุปกรณ์เสริมท่อน้ำดี

ท่อน้ำดีส่วนเสริมนั้นพบได้น้อย ท่อน้ำดีส่วนเสริมนั้นมักจะอยู่ในตับด้านขวาและเชื่อมต่อกับท่อน้ำดีตับร่วมระหว่างจุดกำเนิดและท่อน้ำดีซีสต์ อย่างไรก็ตาม ท่อน้ำดีซีสต์อาจเชื่อมต่อกับท่อน้ำดีซีสต์ ถุงน้ำดี หรือท่อน้ำดีซีสต์ก็ได้

ท่อน้ำดีในตับแบบซีสต์เกิดขึ้นจากการรักษาการเชื่อมต่อระหว่างถุงน้ำดีกับเนื้อตับในทารกในครรภ์โดยมีการอุดตันของท่อน้ำดีในตับด้านขวาและด้านซ้าย น้ำดีไหลออกโดยท่อน้ำดีแบบซีสต์ซึ่งไหลตรงเข้าไปในท่อน้ำดีในตับหรือท่อน้ำดีส่วนรวมหรือเข้าไปในลำไส้เล็กส่วนต้น

การผ่าตัดทางเดินน้ำดีและการปลูกถ่ายตับต้องคำนึงถึงการมีท่อเพิ่มเติม เนื่องจากการผูกหรือตัดกันของท่อเหล่านี้โดยไม่ได้ตั้งใจอาจทำให้เกิดการตีบแคบหรือเกิดรูรั่วได้

[ 18 ]

ตำแหน่งถุงน้ำดีด้านซ้าย

ในความผิดปกติที่หายากนี้ ถุงน้ำดีจะอยู่ใต้กลีบซ้ายของตับทางซ้ายของเอ็นรูปหางม้า ถุงน้ำดีจะก่อตัวขึ้นเมื่อในระยะเอ็มบริโอ รากของไส้ติ่งตับไม่เคลื่อนไปทางขวาแต่ไปทางซ้าย ในเวลาเดียวกัน การสร้างถุงน้ำดีที่สองจากท่อน้ำดีซ้ายโดยอิสระอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการหรือถุงน้ำดีที่อยู่ตำแหน่งปกติถดถอย

เมื่อมีการเคลื่อนย้ายอวัยวะภายใน ตำแหน่งสัมพันธ์ปกติของถุงน้ำดีและตับ ซึ่งอยู่ที่ครึ่งซ้ายของช่องท้องก็จะคงอยู่

ตำแหน่งถุงน้ำดีด้านซ้ายไม่มีความสำคัญทางคลินิก

ไซนัสโรคิทันสกี้-อัชชอฟฟ์

ไซนัส Rokitansky-Aschoff เป็นโพรงคล้ายไส้เลื่อนที่ยื่นออกมาจากเยื่อเมือกของถุงน้ำดีผ่านชั้นกล้ามเนื้อ (intramural diverticulosis) ซึ่งมักพบในโรคถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง เมื่อความดันในช่องของกระเพาะปัสสาวะเพิ่มขึ้น เมื่อตรวจถุงน้ำดีด้วยการถ่ายภาพรังสีช่องปาก ไซนัส Rokitansky-Aschoff จะมีลักษณะคล้ายมงกุฎรอบถุงน้ำดี

ถุงน้ำดีพับ

ถุงน้ำดีมีรูปร่างผิดปกติเนื่องจากมีการโค้งงอที่ส่วนล่างอย่างรุนแรง จึงมีลักษณะคล้ายกับฝาถุงน้ำดีแบบฟรีเจียน (Frygian cap )

หมวกฟริเจียนเป็นหมวกทรงกรวยหรือหมวกคลุมศีรษะที่มีส่วนบนโค้งหรือลาดไปข้างหน้า ซึ่งชาวฟริเจียนโบราณสวมใส่ หมวกนี้เรียกว่า "หมวกแห่งอิสรภาพ" (พจนานุกรมออกซ์ฟอร์ด)หมวกชนิดนี้มีความผิดปกติอยู่ 2 แบบ

1. รอยพับระหว่างลำตัวและก้นถุงน้ำดีคือ "ฝาฟรีเจียน" ของถุงน้ำดีหลังซีรัสสาเหตุมาจากการเกิดรอยพับผิดปกติของถุงน้ำดีภายในโพรงของตัวอ่อน
2. ความโค้งระหว่างลำตัวและกรวยคือ "ฝาฟริเจียน" ที่มีซีรัมสาเหตุมาจากความโค้งผิดปกติของโพรงถุงน้ำดีเองในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา ความโค้งของถุงน้ำดีได้รับการแก้ไขโดยเอ็นของทารกในครรภ์หรือผนังกั้นที่เหลือซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการสร้างลูเมนในเนื้อเยื่อบุผิวหนาแน่นของถุงน้ำดีล่าช้า

การระบายของถุงน้ำดีที่พับไม่ได้ถูกรบกวน ดังนั้นความผิดปกติจึงไม่มีความสำคัญทางคลินิก ควรทราบไว้เพื่อตีความข้อมูลการตรวจถุงน้ำดีอย่างถูกต้อง

ถุงน้ำดีทรงนาฬิกาทรายความผิดปกตินี้น่าจะเป็นรูปแบบหนึ่งของ "ฝาฟรีเจียน" ซึ่งสันนิษฐานว่าเป็นแบบซีรัส แต่เด่นชัดกว่า ตำแหน่งของก้นถุงน้ำดีที่คงที่ระหว่างการหดตัวและขนาดที่เล็กของช่องทางเชื่อมต่อระหว่างสองส่วนของถุงน้ำดีบ่งชี้ว่านี่คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่คงที่

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

ไส้ติ่งของถุงน้ำดีและท่อน้ำดี

ไส้ติ่งของลำตัวและคออาจมีต้นกำเนิดมาจากถุงน้ำในตับที่เหลืออยู่ ซึ่งปกติจะเชื่อมถุงน้ำดีกับตับในระยะตัวอ่อน

Diverticula ของก้นถุงน้ำดีเกิดจากการสร้างลูเมนใหม่ไม่สมบูรณ์ในเนื้อเยื่อบุผิวหนาแน่นของถุงน้ำดี เมื่อผนังกั้นที่ไม่สมบูรณ์บีบรัดบริเวณก้นถุงน้ำดี ก็จะเกิดโพรงเล็กๆ ขึ้น

ไดเวอร์ติคูลัมเหล่านี้พบได้น้อยและไม่มีความสำคัญทางคลินิก ควรแยกไดเวอร์ติคูลัม ที่เกิดแต่กำเนิดออกจาก ไดเวอร์ติคูลัมเทียม ซึ่งเกิดขึ้นในโรคถุงน้ำดีอันเป็นผลจากการทะลุบางส่วน ในกรณีนี้ ไดเวอร์ติคูลัมเทียมมักจะมีนิ่วในถุงน้ำดีขนาดใหญ่

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

ตำแหน่งถุงน้ำดีภายในตับ

ถุงน้ำดีมักจะถูกล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อตับจนถึงเดือนที่ 2 ของการเจริญเติบโตในมดลูก ต่อมาถุงน้ำดีจะย้ายไปอยู่นอกตับ ในบางกรณี ตำแหน่งภายในตับของถุงน้ำดีอาจยังคงอยู่ ถุงน้ำดีอยู่สูงกว่าปกติและล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อตับในระดับมากหรือน้อย แต่ไม่ถึงทั้งหมด กระบวนการทางพยาธิวิทยามักเกิดขึ้นในถุงน้ำดี เนื่องจากการบีบตัวทำได้ยาก ซึ่งส่งผลให้เกิดการติดเชื้อและการเกิดนิ่วในถุงน้ำดีตามมา

พังผืดถุงน้ำดีแต่กำเนิด

พังผืดแต่กำเนิดของถุงน้ำดีนั้นพบได้บ่อยมาก พังผืดเหล่านี้เกิดจากเยื่อบุช่องท้องที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน โดยการยืดเมเซนเทอรีด้านหน้าซึ่งจะสร้างเอพิเนฟลูโอเมนตัมที่เล็กกว่า พังผืดอาจขยายจากท่อน้ำดีร่วมไปด้านข้างเหนือถุงน้ำดีไปยังลำไส้เล็กส่วนต้น ไปจนถึงส่วนโค้งของตับของลำไส้ใหญ่ และแม้กระทั่งถึงกลีบขวาของตับ ซึ่งอาจปิดรูเอพิเนฟลูโอเมนตัม (รูวินสตัน) ในกรณีที่ไม่รุนแรง พังผืดอาจขยายจากเอพิเนฟลูโอเมนตัมที่เล็กกว่าผ่านท่อซีสต์และไปทางด้านหน้าของถุงน้ำดี หรือสร้างเอพิเนฟลูโอเมนตัมของถุงน้ำดี (ถุงน้ำดีที่ "เคลื่อนที่")

พังผืดเหล่านี้ไม่มีความสำคัญทางคลินิกและไม่ควรเข้าใจผิดว่าเป็นพังผืดที่เกิดจากการอักเสบระหว่างการผ่าตัด

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

ถุงน้ำดีเดินและถุงน้ำดีบิด

ใน 4-5% ของกรณี ถุงน้ำดีจะมีเยื่อรองรับ เยื่อบุช่องท้องห่อหุ้มถุงน้ำดีและมาบรรจบกันเป็น 2 แผ่น ทำให้เกิดรอยพับหรือเยื่อเมเซนเทอรีที่ยึดถุงน้ำดีกับผิวด้านล่างของตับ รอยพับนี้อาจทำให้ถุงน้ำดี "ห้อย" ลงไป 2-3 ซม. จากผิวด้านล่างของตับ

ถุงน้ำดีที่เคลื่อนไหวได้อาจหมุนได้ ส่งผลให้เกิดการบิดตัวในกรณีนี้ เลือดที่ไปเลี้ยงกระเพาะปัสสาวะจะถูกขัดขวาง ซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายได้

การบิดตัวของถุงน้ำดีมักเกิดขึ้นกับผู้หญิงสูงอายุที่ผอมบาง เมื่อเราอายุมากขึ้น ชั้นไขมันของถุงน้ำดีจะลดลง และกล้ามเนื้อของช่องท้องและอุ้งเชิงกรานที่ลดลงจะทำให้อวัยวะในช่องท้องเคลื่อนตัวไปในทิศทางด้านหลัง ถุงน้ำดีซึ่งมีเยื่อหุ้มถุงน้ำดีสามารถบิดตัวได้ ภาวะแทรกซ้อนนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกวัย รวมถึงในวัยเด็กด้วย

อาการบิดตัวจะแสดงอาการเป็นอาการปวดเฉียบพลันรุนแรงและต่อเนื่องในบริเวณเหนือท้องและใต้ชายโครงขวา ร้าวไปด้านหลัง ร่วมกับอาการอาเจียนและหมดสติ คลำพบก้อนเนื้อคล้ายถุงน้ำดีที่โตขึ้น ซึ่งอาจหายไปภายในไม่กี่ชั่วโมง ควรผ่าตัดถุงน้ำดี

อาการบิดตัวไม่สมบูรณ์ซ้ำๆจะมาพร้อมกับอาการเฉียบพลันดังที่กล่าวข้างต้น การตรวจอัลตราซาวนด์หรือซีทีสามารถระบุตำแหน่งของถุงน้ำดีในช่องท้องส่วนล่างและแม้แต่ในช่องเชิงกราน โดยยึดไว้ด้วยท่อน้ำดีที่ยาวและโค้งลง การผ่าตัดถุงน้ำดีควรทำในช่วงต้นของชีวิต

ความผิดปกติของท่อน้ำดีและหลอดเลือดแดงน้ำดี

ใน 20% ของกรณีท่อน้ำดีจะไม่เชื่อมกับท่อน้ำดีตับร่วมทันที โดยจะขนานกับท่อน้ำดีตับร่วมในอุโมงค์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันแห่งเดียวกัน บางครั้งท่อน้ำดีตับร่วมจะพันเป็นเกลียวรอบท่อน้ำดีตับร่วม

ความผิดปกตินี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อศัลยแพทย์ จนกว่าจะแยกท่อน้ำดีออกจากกันอย่างระมัดระวังและระบุจุดที่เชื่อมต่อกับท่อน้ำดีตับร่วมได้ มีความเสี่ยงที่ท่อน้ำดีตับร่วมจะถูกผูกซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงได้

หลอดเลือดแดงซีสต์อาจเกิดขึ้นไม่ใช่จากหลอดเลือดแดงตับขวาตามปกติ แต่จากตับซ้ายหรือแม้แต่จากหลอดเลือดแดงลำไส้เล็กส่วนต้น หลอดเลือดแดงซีสต์เพิ่มเติมมักเกิดขึ้นจากหลอดเลือดแดงตับขวา ในกรณีนี้ ศัลยแพทย์จะต้องระมัดระวังในการแยกหลอดเลือดแดงซีสต์ด้วย

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

การตีบแคบของท่อน้ำดีที่ไม่ร้ายแรง

การตีบแคบของท่อน้ำดีที่ไม่ร้ายแรงนั้นพบได้น้อย โดยมักเกิดขึ้นหลังการผ่าตัด โดยเฉพาะการผ่าตัดถุงน้ำดีแบบส่องกล้องหรือแบบเปิด นอกจากนี้ ยังสามารถเกิดขึ้นได้หลังการปลูกถ่ายตับ โรคท่อน้ำดีอักเสบชนิดรุนแรง โรคตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และการบาดเจ็บที่ช่องท้อง

อาการทางคลินิกของการตีบแคบของท่อน้ำดีคือภาวะท่อน้ำดีอุดตัน ซึ่งอาจมาพร้อมกับการติดเชื้อในกระแสเลือดและอาการปวด การวินิจฉัยทำได้โดยใช้การตรวจทางเดินน้ำดี ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของโรคสามารถระบุได้จากภาพทางคลินิก

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]