ความบกพร่องทางสติปัญญาในเด็ก

ความบกพร่องทางจิตใจเป็นภาวะที่เกิดจากการพัฒนาจิตใจที่บกพร่องแต่กำเนิดหรือได้รับมาในระยะเริ่มต้น โดยมีสติปัญญาที่บกพร่องอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งทำให้บุคคลนั้นยากหรือไม่สามารถทำหน้าที่ทางสังคมได้อย่างเหมาะสมเลย

คำว่า “ความบกพร่องทางจิต” ได้รับการยอมรับโดยทั่วไปในจิตเวชศาสตร์โลกในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา โดยมาแทนที่คำว่า “ภาวะจิตใจไม่ปกติ” ซึ่งใช้กันอย่างแพร่หลายในประเทศของเราและประเทศอื่นๆ มานานแล้ว

คำว่า "ภาวะจิตใจไม่ปกติ" มีขอบเขตแคบกว่า และใช้เพื่อบ่งชี้ถึงภาวะที่ตรงตามเกณฑ์ที่ชัดเจนหลายประการ

• ภาวะสมองเสื่อมโดยรวมมีจุดอ่อนในการคิดแบบนามธรรม การแสดงออกถึงการละเมิดข้อกำหนดเบื้องต้นของสติปัญญา (ความสนใจ ความจำ ความสามารถในการทำงาน) มีน้อยลง การพัฒนาด้านอารมณ์มีความรุนแรงน้อยลง
• ความไม่ก้าวหน้าของความบกพร่องทางสติปัญญาและความไม่สามารถย้อนกลับได้ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดการพัฒนาที่ไม่เพียงพอ

แนวคิดเรื่อง "ความบกพร่องทางจิต" มีขอบเขตกว้างกว่าและถูกต้องกว่า เนื่องจากครอบคลุมถึงโรคที่มีพัฒนาการทางจิตใจที่ไม่สมบูรณ์แต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้น ซึ่งสังเกตเห็นได้ว่าสมองได้รับความเสียหายอย่างต่อเนื่อง ในทางคลินิก จะตรวจพบได้ก็ต่อเมื่อสังเกตอาการในระยะยาวเท่านั้น

อาการปัญญาอ่อนมีลักษณะเด่นคือความสามารถทางสติปัญญาลดลงอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ย (มักแสดงเป็นค่าไอคิวต่ำกว่า 70-75) ร่วมกับข้อจำกัดของการทำงานมากกว่า 2 อย่างต่อไปนี้: การสื่อสาร การเป็นอิสระ ทักษะทางสังคม การดูแลตนเอง การใช้ทรัพยากรในชุมชน การรักษาความปลอดภัยส่วนบุคคล การรักษาได้แก่ การศึกษา การทำงานกับครอบครัว การสนับสนุนทางสังคม

การประเมินความรุนแรงของภาวะปัญญาอ่อนโดยพิจารณาจากค่าไอคิว (IQ) เพียงอย่างเดียว (เช่น ระดับเล็กน้อย 52-70 หรือ 75 ระดับปานกลาง 36-51 ระดับรุนแรง 20-35 และระดับรุนแรงน้อยกว่า 20) ถือเป็นสิ่งที่ไม่เหมาะสม การจำแนกประเภทจะต้องคำนึงถึงระดับความช่วยเหลือและการดูแลที่ผู้ป่วยต้องการด้วย ตั้งแต่การช่วยเหลือเป็นครั้งคราวไปจนถึงการช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องในระดับสูงในทุกกิจกรรม แนวทางนี้มุ่งเน้นที่จุดแข็งและจุดอ่อนของแต่ละบุคคล ความสัมพันธ์กับความต้องการของสภาพแวดล้อมของผู้ป่วย ความคาดหวังและทัศนคติของครอบครัวและสังคม

ประมาณ 3% ของประชากรมีไอคิวต่ำกว่า 70 ซึ่งต่ำกว่าค่าเฉลี่ยไอคิวของประชากรทั่วไปอย่างน้อย 2 ค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน (ไอคิวต่ำกว่า 100) เมื่อคำนึงถึงความต้องการการดูแล มีเพียง 1% ของประชากรเท่านั้นที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง (ID) ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงเกิดขึ้นในเด็กทุกกลุ่มเศรษฐกิจและระดับการศึกษา ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่รุนแรง (ซึ่งผู้ป่วยต้องการการดูแลที่ไม่สม่ำเสมอหรือจำกัด) พบได้บ่อยในกลุ่มที่มีสถานะทางเศรษฐกิจและสังคมต่ำกว่า ซึ่งคล้ายกับการสังเกตว่าไอคิวมักสัมพันธ์กับผลสัมฤทธิ์ทางการเรียนและสถานะทางเศรษฐกิจและสังคมมากกว่าปัจจัยทางอินทรีย์เฉพาะ อย่างไรก็ตาม การศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้ชี้ให้เห็นถึงบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย

รหัส ICD-10

ใน ICD-10 ความบกพร่องทางสติปัญญาจะถูกเข้ารหัสภายใต้หัวข้อ F70 ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความบกพร่องทางสติปัญญา ดัชนีสติปัญญาทั่วไปที่กำหนดโดยใช้วิธี Wechsler ใช้เป็นแนวทางการวินิจฉัยเบื้องต้น ตัวบ่งชี้ IQ ต่อไปนี้ได้รับการยอมรับสำหรับการประเมินความบกพร่องทางสติปัญญา:

• ตัวบ่งชี้ในช่วง 50-69 - ปัญญาอ่อนระดับเล็กน้อย (F70)
• ตัวบ่งชี้ในช่วง 35-49 - ปัญญาอ่อนระดับปานกลาง (F71)
• ตัวบ่งชี้ในช่วง 20-34 - ปัญญาอ่อนรุนแรง (F72)
• คะแนนต่ำกว่า 20 แสดงถึงความบกพร่องทางจิตขั้นรุนแรง (F73)

อาการที่ 4 ใช้เพื่อพิจารณาความรุนแรงของความผิดปกติทางพฤติกรรม หากไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางจิตร่วมด้วย:

• 0 - มีการละเมิดเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
• 1 - ความผิดปกติทางพฤติกรรมอย่างมีนัยสำคัญที่จำเป็นต้องมีการรักษา
• 8 - ความผิดปกติทางพฤติกรรมอื่น ๆ;
• 9 - ความผิดปกติทางพฤติกรรม ไม่ได้ระบุรายละเอียด

หากทราบสาเหตุของความบกพร่องทางจิต ควรใช้รหัสเพิ่มเติมจาก ICD-10

ระบาดวิทยาของภาวะปัญญาอ่อน

อัตราการเกิดภาวะปัญญาอ่อนในกลุ่มประชากรต่างๆ แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งอธิบายความสำคัญของเกณฑ์การปรับตัวทางสังคมในการวินิจฉัยโรค ค่าสูงสุดของตัวบ่งชี้นี้อยู่ในช่วงอายุ 10-19 ปี ซึ่งเป็นช่วงที่สังคมมีความต้องการสูงต่อความสามารถทางปัญญาของประชากร (การศึกษา การเกณฑ์ทหาร เป็นต้น)

อัตราการเกิดภาวะปัญญาอ่อนทั่วโลกมีตั้งแต่ 3.4 ถึง 24.6 ต่อประชากร 1,000 คน

การคัดกรอง

การคัดกรองใช้เพื่อวินิจฉัยภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญในระยะเริ่มต้น ร่วมกับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย การคัดกรองอาจมุ่งเป้าไปที่การระบุโฮโมซิสตินูเรีย ฮิสติดีนีเมีย โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ไทโรซินีเมีย กาแล็กโตซีเมีย ไลซินีเมีย และมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส การรับประทานอาหารพิเศษสามารถช่วยหลีกเลี่ยงหรือลดความรุนแรงของความบกพร่องทางสติปัญญาได้อย่างมาก มาตรการป้องกัน ได้แก่ การปรับปรุงการดูแลสตรีมีครรภ์ รวมทั้งสูติศาสตร์ การป้องกันการติดเชื้อในระบบประสาทและการบาดเจ็บที่สมองในเด็กเล็ก และการป้องกันไอโอดีนสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ขาดไอโอดีน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

สาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญา

ความฉลาดนั้นถูกกำหนดโดยปัจจัยทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เด็กที่มีพ่อแม่ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติทางพัฒนาการทางจิต (จิตวิทยา) หลายประการ แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวจะไม่ค่อยพบเห็นก็ตาม แม้จะมีความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ที่เพิ่มโอกาสในการระบุสาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญาของผู้ป่วย แต่สาเหตุที่แน่ชัดยังคงไม่สามารถระบุได้ใน 60-80% ของกรณี ส่วนใหญ่แล้ว สาเหตุจะถูกระบุได้ในกรณีที่รุนแรง ความบกพร่องทางการพูดและทักษะทางสังคมส่วนบุคคลมักเกิดจากปัญหาทางอารมณ์ ความขาดแคลนทางจิตสังคม ความผิดปกติทางพัฒนาการด้านทักษะการเรียนรู้ หรือความหูหนวกมากกว่าความบกพร่องทางสติปัญญา

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

ปัจจัยก่อนคลอด

ความบกพร่องทางจิตอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหลายชนิด รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญและระบบประสาท

การติดเชื้อแต่กำเนิดที่อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางจิตใจ ได้แก่ การติดเชื้อที่เกิดจากไวรัสหัดเยอรมัน ไซโตเมกะโลไวรัส ทอกโซพลาสมา กอนดี เทรโปนีมา พาลิดัม และเอชไอวี

การที่ทารกในครรภ์ได้รับยาและสารพิษอาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในทารกในครรภ์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ สาเหตุอื่นๆ ของภาวะปัญญาอ่อน ได้แก่ ยากันชัก เช่น ฟีนิโทอินหรือวัลโพรเอต ยาเคมีบำบัด การได้รับรังสี ตะกั่ว และเมทิลเมอร์คิวรี ภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรงในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อการพัฒนาสมองของทารกในครรภ์ ส่งผลให้เกิดปัญญาอ่อน

ปัจจัยภายในครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนของการคลอดก่อนกำหนดหรือยังไม่บรรลุนิติภาวะ เลือดออกในระบบประสาทส่วนกลาง ภาวะเลือดออกรอบโพรงมดลูก การคลอดก้น การคลอดด้วยคีม การตั้งครรภ์แฝด รกเกาะต่ำ ครรภ์เป็นพิษ และภาวะขาดออกซิเจนระหว่างคลอดอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อความบกพร่องทางสติปัญญา โดยความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นในทารกที่มีขนาดเล็กกว่าอายุครรภ์ ความบกพร่องทางสติปัญญาและน้ำหนักแรกเกิดต่ำมีสาเหตุเดียวกัน ทารกที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อยมากและน้ำหนักแรกเกิดน้อยมากมีความเสี่ยงต่อความบกพร่องทางสติปัญญาเพิ่มขึ้นในระดับที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ ระยะคลอด และคุณภาพการดูแล

สาเหตุทางโครโมโซมและพันธุกรรมของความบกพร่องทางจิต

โรคโครโมโซม	โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญ	โรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท
กริดูชาต์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม โรค X เปราะบาง กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โมเสก ทริโซมี 13 (กลุ่มอาการพาทาว) ทริโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์) โรคเทิร์นเนอร์ซินโดรม (เชอเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์)	ยีนถ่ายทอดลักษณะด้อย: ภาวะกรดอะมิโนและกรดในเลือด โรคเปอร์ออกซิโซม: กาแล็กโตซีเมีย โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ฟีนิลคีโตนูเรีย ข้อบกพร่องของไลโซโซม: โรคโกเชอร์ โรคเฮอร์เลอร์ (มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส) โรคนีมันน์-พิค โรค Tay-Sachs โรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X: โรค Lesch-Nyhan (กรดยูริกในเลือดสูง) โรคฮันเตอร์ซินโดรม (โรคชนิดหนึ่งของมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส) โรคกลุ่มอาการตาและสมองและไตของโลว์	ยีนเด่นทางออโตโซม: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคพังผืดในเส้นประสาท โรคหัวแข็ง ยีนถ่ายทอดลักษณะด้อย: ภาวะศีรษะเล็กขั้นปฐมภูมิ

ปัจจัยหลังคลอด

ภาวะทุพโภชนาการและการขาดสารอาหารทางจิตใจและอารมณ์ (การขาดการสนับสนุนทางร่างกาย อารมณ์ และความรู้ความเข้าใจที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ และการปรับตัวทางสังคม) ในเด็กในช่วงปีแรกของชีวิตอาจเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางจิตทั่วโลก ความบกพร่องทางจิตอาจเป็นผลมาจากโรคสมองอักเสบจากไวรัสและแบคทีเรีย (รวมถึงโรคสมองเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับเอดส์) และเยื่อหุ้มสมองอักเสบ การได้รับพิษ (เช่น ตะกั่ว ปรอท) ภาวะทุพโภชนาการรุนแรง รวมถึงอุบัติเหตุที่ทำให้ศีรษะได้รับบาดเจ็บหรือขาดออกซิเจน

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคปัญญาอ่อน

อาการของความบกพร่องทางสติปัญญา

อาการแสดงในระยะเริ่มแรก ได้แก่ พัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า พฤติกรรมไม่เป็นผู้ใหญ่ และทักษะการดูแลตนเองที่จำกัด เด็กบางคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยอาจไม่แสดงอาการที่สังเกตได้จนกว่าจะถึงวัยก่อนเข้าเรียน อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องทางสติปัญญามักได้รับการวินิจฉัยในช่วงแรกๆ ในเด็กที่มีความบกพร่องรุนแรงถึงปานกลาง และร่วมกับความผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการ หรือสัญญาณของภาวะบางอย่าง (เช่น สมองพิการ) ที่อาจเกี่ยวข้องกับสาเหตุเฉพาะของความบกพร่องทางสติปัญญา (เช่น ภาวะขาดออกซิเจนระหว่างคลอด) ความล่าช้าของพัฒนาการมักจะปรากฏให้เห็นเมื่อถึงวัยก่อนเข้าเรียน ในเด็กโต พัฒนาการทางสติปัญญาต่ำร่วมกับข้อจำกัดด้านทักษะการปรับตัวเป็นลักษณะเด่น แม้ว่ารูปแบบการพัฒนาอาจแตกต่างกันไป แต่เด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญามีแนวโน้มที่จะมีพัฒนาการช้ามากกว่าพัฒนาการหยุดชะงัก

เด็กบางคนอาจมีอาการสมองพิการหรือความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวอื่นๆ พัฒนาการทางการพูดล่าช้าหรือสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวหรือทางประสาทสัมผัสเหล่านี้อาจคล้ายกับความบกพร่องทางสติปัญญาแต่ไม่ใช่สาเหตุที่แยกจากกัน เมื่อเด็กเติบโตและเป็นผู้ใหญ่ทางจิตใจ พวกเขาอาจวิตกกังวลหรือซึมเศร้าหากถูกเด็กคนอื่นปฏิเสธหรือรู้สึกเครียดจากการรับรู้ว่าคนอื่นมองว่าพวกเขาแตกต่างหรือด้อยกว่า โปรแกรมโรงเรียนที่ออกแบบมาอย่างดีซึ่งรวมเด็กเหล่านี้ไว้ในสภาพแวดล้อมทางสังคมและวิชาการสามารถเพิ่มการบูรณาการทางสังคมได้สูงสุดในขณะที่ลดปฏิกิริยาทางอารมณ์เชิงลบให้เหลือน้อยที่สุด ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาพฤติกรรมเป็นสาเหตุของการเข้ารับการรักษาทางจิตเวชและการเข้ารักษาในโรงพยาบาลส่วนใหญ่ ปัญหาพฤติกรรมมักเกิดจากสถานการณ์และมักระบุได้ว่าเป็นตัวกระตุ้น ปัจจัยที่ทำให้เกิดพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม ได้แก่ การขาดการฝึกอบรมเกี่ยวกับพฤติกรรมที่รับผิดชอบต่อสังคม วินัยที่ไม่สม่ำเสมอ การเสริมแรงพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม ทักษะการสื่อสารที่บกพร่อง และความไม่สบายใจเนื่องจากความบกพร่องทางร่างกายและความผิดปกติทางจิต เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือความวิตกกังวล ปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์เพิ่มเติมในสถานพยาบาลผู้ป่วยใน ได้แก่ แออัดเกินไป เจ้าหน้าที่ไม่เพียงพอ และขาดกิจกรรม

อาการของความบกพร่องทางสติปัญญา

การแบ่งประเภทของภาวะปัญญาอ่อน

ผู้เขียนแบ่งประเภทของความบกพร่องทางจิตได้หลายกลุ่ม ซึ่งได้นำเสนอไว้ในเอกสารเผยแพร่ที่เกี่ยวข้อง ในการแยกแยะความบกพร่องทางจิตตามลักษณะทางคลินิกและทางพยาธิวิทยา ขอแนะนำให้แบ่งความบกพร่องทางจิตออกเป็นกลุ่มต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• รูปแบบความเสียหายของสมองที่มีเงื่อนไขภายนอกและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการก่อตัวของพื้นฐานทางกายวิภาคและสรีรวิทยาของสติปัญญา
• อาการปัญญาอ่อนระดับเล็กน้อยที่เกิดจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมของสติปัญญาปกติ

การแบ่งประเภทของภาวะปัญญาอ่อน

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

การวินิจฉัยภาวะปัญญาอ่อน

เมื่อสงสัยว่าเด็กมีความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการทางจิตใจและสติปัญญาจะได้รับการประเมิน โดยปกติจะทำการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ หรือโดยบุคลากรของโรงเรียน การทดสอบสติปัญญามาตรฐานอาจบ่งชี้ว่าเด็กมีสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย แต่หากผลลัพธ์ไม่ตรงกับข้อมูลทางคลินิก ควรตั้งคำถามเนื่องจากอาจเกิดข้อผิดพลาดได้ สภาวะทางการแพทย์ ความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวหรือประสาทสัมผัส อุปสรรคด้านภาษา หรือความแตกต่างทางวัฒนธรรมอาจขัดขวางผลการทดสอบของเด็ก การทดสอบดังกล่าวอาจมีความลำเอียงไปทางระดับเฉลี่ย แต่โดยทั่วไปแล้วเป็นที่ยอมรับสำหรับการประเมินสติปัญญาของเด็ก โดยเฉพาะเด็กโต

การทดสอบพัฒนาการทางประสาทโดยใช้การทดสอบ เช่น แบบสอบถาม Ages and Stages Questionnaire หรือ Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS) จะให้การประมาณการคร่าวๆ ของพัฒนาการทางจิตใจในเด็กเล็ก และอาจให้แพทย์หรือบุคคลอื่นเป็นผู้ดำเนินการก็ได้ ควรใช้วิธีการดังกล่าวเพื่อวัตถุประสงค์ในการคัดกรองเท่านั้น ไม่ควรนำไปใช้แทนการทดสอบสติปัญญาแบบมาตรฐาน ซึ่งควรให้นักจิตวิทยาที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเป็นผู้ดำเนินการเท่านั้น การประเมินพัฒนาการทางประสาทควรดำเนินการทันทีที่สงสัยว่ามีพัฒนาการล่าช้า ควรให้กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการดูแลพัฒนาการทางประสาทหรือแพทย์เฉพาะทางด้านระบบประสาทเด็กเป็นผู้ประเมินอาการทุกกรณีที่มีพัฒนาการช้าปานกลางถึงรุนแรง ความพิการที่ค่อยๆ แย่ลง ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ หรืออาการชักที่สงสัยว่าเป็นอาการชัก

เมื่อระบุความบกพร่องทางสติปัญญาได้แล้ว ควรพยายามหาสาเหตุให้ได้ การระบุสาเหตุให้ชัดเจนอาจช่วยชี้แนะพัฒนาการในอนาคตของเด็ก ช่วยกำหนดโปรแกรมการศึกษา ช่วยในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม และช่วยลดความรู้สึกผิดของผู้ปกครอง ประวัติ (รวมถึงประวัติก่อนคลอด ประวัติพัฒนาการทางระบบประสาท ประวัติทางระบบประสาท และประวัติครอบครัว) อาจเปิดเผยสาเหตุได้ Child Neurology Society ได้เสนออัลกอริทึมสำหรับการประเมินเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา (พัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้าโดยรวม) การถ่ายภาพสมอง (เช่น MRI) อาจแสดงให้เห็นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (เช่น ที่พบในโรคผิวหนังจากระบบประสาท เช่น โรคเนื้องอกในสมอง หรือโรคสเคลอโรซิส) โรคสมองบวมน้ำที่แก้ไขได้ หรือความผิดปกติของสมองที่รุนแรงกว่า เช่น โรคสมองเสื่อม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21) ได้ด้วยการตรวจแคริโอไทป์มาตรฐาน การลบ 5p (กลุ่มอาการคริ ดู ชาต์) หรือกลุ่มอาการดีจอร์จ (การลบ 22q) ได้ด้วยการตรวจฟลูออเรสเซนต์อินซิทูไฮบริดิเซชัน (FISH) และกลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบาง ได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอโดยตรง

โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมสามารถสงสัยได้จากอาการทางคลินิก (เช่น ภาวะร่างกายไม่แข็งแรง เฉื่อยชา อ่อนแรง อาเจียน ชัก ความดันโลหิตต่ำ ตับและม้ามโต ใบหน้าหยาบ ปัสสาวะมีกลิ่นเฉพาะ ลิ้นโต) การเคลื่อนไหวโดยทั่วไปที่ล่าช้าเป็นพักๆ (เช่น นั่งหรือเดินช้า) หรือการเคลื่อนไหวมือที่ละเอียด (หยิบจับสิ่งของ วาดรูป เขียนหนังสือได้ไม่ดี) อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่สงสัย จะทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ ควรประเมินการมองเห็นและการได้ยินตั้งแต่อายุยังน้อย การตรวจหาพิษตะกั่วก็มักจะมีเหตุผลเช่นกัน

การวินิจฉัยภาวะปัญญาอ่อน

[ 22 ], [ 23 ]

การรักษาภาวะปัญญาอ่อน

การรักษาและการช่วยเหลือขึ้นอยู่กับทักษะทางสังคมและการทำงานของสมอง การส่งต่อและการเข้าร่วมโปรแกรมการแทรกแซงในระยะเริ่มต้นในวัยทารกอาจป้องกันหรือลดความรุนแรงของความพิการอันเนื่องมาจากการบาดเจ็บที่สมองในช่วงรอบคลอด ควรแนะนำวิธีการดูแลเด็กที่สมจริงและเข้าถึงได้

การให้การสนับสนุนและคำปรึกษาแก่ครอบครัวของเด็กที่ป่วยถือเป็นสิ่งสำคัญ ทันทีที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปัญญาอ่อน ผู้ปกครองควรได้รับแจ้งและให้เวลาเพียงพอในการหารือเกี่ยวกับสาเหตุ ผลกระทบ การพยากรณ์ การศึกษาในอนาคตของเด็ก และความสำคัญของการสร้างสมดุลระหว่างปัจจัยการพยากรณ์ที่ทราบแล้วกับคำทำนายที่เป็นจริงในเชิงลบ ซึ่งการคาดหวังต่ำจะนำไปสู่ผลลัพธ์การทำงานที่ไม่ดี การให้คำปรึกษาที่ละเอียดอ่อนมีความจำเป็นสำหรับการปรับตัวของครอบครัว หากแพทย์ประจำครอบครัวไม่สามารถประสานงานและให้คำปรึกษาได้ ควรส่งเด็กและผู้ปกครองไปที่ศูนย์ที่เด็กที่มีปัญญาอ่อนจะได้รับการประเมิน และครอบครัวของเด็กจะได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในสาขาการแพทย์และจิตวิทยาต่างๆ อย่างไรก็ตาม แพทย์ประจำครอบครัวควรให้การดูแลทางการแพทย์ต่อไป

การตรวจผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อนบางประเภท

สาเหตุที่เป็นไปได้	การสอบที่ให้ไว้
ความผิดปกติทางพัฒนาการเล็กน้อยหนึ่งอย่างหรือหลายอย่าง ประวัติครอบครัวมีภาวะปัญญาอ่อน	การวิเคราะห์โครโมโซม ซีทีและ/หรือเอ็มอาร์ไอของสมอง
ภาวะไขมันในร่างกายต่ำ ความดันโลหิตต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุ ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม	การคัดกรองเชื้อ HIV ในทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงสูง ประวัติโภชนาการและจิตสังคม การทดสอบกรดอะมิโนในปัสสาวะและ/หรือเลือดและการทดสอบเอนไซม์เพื่อวินิจฉัยโรคที่สะสมหรือโรคเปอร์ออกซิโซม การทดสอบเอนไซม์ของกล้ามเนื้อ SMA12/60 อายุกระดูก, เอกซเรย์กระดูก
อาการตะคริว	อีอีจี ซีทีและ/หรือเอ็มอาร์ไอของสมอง การตรวจระดับแคลเซียม ฟอสฟอรัส แมกนีเซียม กรดอะมิโน กลูโคส และตะกั่วในเลือด
ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (เช่น การปิดรอยต่อก่อนกำหนด ภาวะศีรษะเล็ก ศีรษะใหญ่ กะโหลกศีรษะเชื่อมติดกัน ภาวะสมองบวมน้ำ) สมองฝ่อ ความผิดปกติของสมอง เลือดออกในระบบประสาทส่วนกลาง เนื้องอก การสะสมแคลเซียมในกะโหลกศีรษะเนื่องจากโรคทอกโซพลาสโมซิส การติดเชื้อไซโตเมกะโลไวรัส หรือโรคสเคลอโรซิส	ซีทีและ/หรือเอ็มอาร์ไอของสมอง การคัดกรองการติดเชื้อ TORCH การเพาะเชื้อปัสสาวะเพื่อตรวจหาไวรัส การวิเคราะห์โครโมโซม

โปรแกรมส่วนบุคคลที่สมบูรณ์ได้รับการพัฒนาโดยร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง รวมถึงครู นักประสาทวิทยาหรือกุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการพัฒนาทางจิตประสาทของเด็ก แพทย์กระดูกและข้อ และนักกายภาพบำบัด มีส่วนร่วมในการรักษาโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันในเด็กที่มีการทำงานของกล้ามเนื้อบกพร่อง นักบำบัดการพูดและผู้เชี่ยวชาญด้านความบกพร่องทางร่างกาย รวมถึงนักโสตสัมผัส ให้ความช่วยเหลือในกรณีที่พัฒนาการพูดล่าช้าหรือสงสัยว่าสูญเสียการได้ยิน นักโภชนาการสามารถช่วยในการรักษาภาวะทุพโภชนาการได้ และนักสังคมสงเคราะห์สามารถลดความโดดเดี่ยวจากโลกภายนอกได้ ในกรณีของความผิดปกติทางจิตที่เกิดขึ้นพร้อมกัน เช่น ภาวะซึมเศร้า เด็กอาจได้รับยาจิตเวชที่เหมาะสมในขนาดที่ใกล้เคียงกับที่ใช้ในเด็กที่ไม่มีความบกพร่องทางจิต การใช้ยาจิตเวชโดยไม่ได้บำบัดพฤติกรรมและการเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมของเด็กมักไม่มีประสิทธิภาพ

ควรพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กอาศัยอยู่ที่บ้านและไม่โดดเดี่ยวจากชุมชน สภาพแวดล้อมในครอบครัวอาจเป็นผลดีหรือผลเสียต่อเด็ก ครอบครัวอาจได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนทางจิตใจและความช่วยเหลือในการดูแลเด็กในแต่ละวัน เช่น ศูนย์รับเลี้ยงเด็ก ผู้ช่วยเยี่ยม หรือบริการพักฟื้น สภาพความเป็นอยู่และสภาพแวดล้อมควรส่งเสริมความเป็นอิสระและสนับสนุนการเรียนรู้ทักษะที่จำเป็นเพื่อบรรลุเป้าหมายนี้ หากเป็นไปได้ เด็กควรเข้าเรียนในศูนย์รับเลี้ยงเด็กหรือโรงเรียนที่ปรับให้เหมาะสมร่วมกับเพื่อนที่ไม่มีความบกพร่องทางจิต Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) ซึ่งเป็นกฎหมายการศึกษาพิเศษในสหรัฐอเมริกา กำหนดว่าเด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายทุกคนจะต้องได้รับโอกาสทางการศึกษาที่เหมาะสม โปรแกรมการศึกษาสำหรับเด็กเหล่านี้จะต้องจำกัดให้น้อยที่สุดเท่าที่จะทำได้ และต้องให้แน่ใจว่าเด็กเหล่านี้ได้มีส่วนร่วมในโรงเรียนและชีวิตในชุมชนมากที่สุด เมื่อผู้ที่บกพร่องทางจิตใจเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ พวกเขาจะได้รับทางเลือกด้านที่อยู่อาศัยและการจ้างงานที่หลากหลาย สถาบันขนาดใหญ่ที่เคยอาศัยและทำงานของผู้พิการทางจิตใจกำลังถูกแทนที่ด้วยที่อยู่อาศัยแบบกลุ่มเล็กๆ หรืออพาร์ตเมนต์ส่วนตัวที่ตอบสนองความสามารถและความต้องการในการทำงานของพวกเขา

ผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางหลายคนสามารถดูแลตัวเองได้ ใช้ชีวิตอย่างอิสระ และประสบความสำเร็จในงานที่ต้องใช้ทักษะทางสติปัญญาขั้นพื้นฐาน อายุขัยอาจลดลงขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค แต่การดูแลทางการแพทย์จะช่วยเพิ่มผลลัพธ์ด้านสุขภาพในระยะยาวสำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาทุกประเภท ผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับรุนแรงมักต้องการการดูแลและการสนับสนุนตลอดชีวิต ยิ่งความบกพร่องและการเคลื่อนไหวร่างกายไม่คล่องตัวรุนแรงมากเท่าใด ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น

ปัญญาอ่อน-การรักษา

การป้องกันภาวะปัญญาอ่อน

การให้คำปรึกษาทางการแพทย์เกี่ยวกับพันธุกรรมทำให้เราสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่ไม่พึงประสงค์ในกรณีที่มีภาระทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางสติปัญญาบางประเภทเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการคลอดบุตรที่ป่วย ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยความช่วยเหลือของการเจาะน้ำคร่ำในสัปดาห์ที่ 14-16 ของการตั้งครรภ์ จะสามารถระบุโรคเมตาบอลิก (โฮโมซิสตินูเรีย โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส) ได้ ซึ่งหากมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซม เราจึงสามารถแนะนำการยุติการตั้งครรภ์ได้

การปรึกษาทางการแพทย์เกี่ยวกับพันธุกรรมอาจช่วยให้คู่รักที่มีความเสี่ยงสูงในการมีบุตรที่เป็นโรคปัญญาอ่อนเข้าใจถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ หากวินิจฉัยว่าบุตรเป็นโรคปัญญาอ่อน การพิจารณาสาเหตุอาจช่วยให้ครอบครัวทราบถึงความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ในอนาคตได้

คู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่ตัดสินใจจะมีลูกมักจะต้องเข้ารับการตรวจก่อนคลอดเพื่อให้สามารถยุติการตั้งครรภ์และวางแผนครอบครัวได้ การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อรกสามารถตรวจพบความผิดปกติของระบบเผาผลาญและโครโมโซมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะพาหะ และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (เช่น ความผิดปกติของท่อประสาท ภาวะไร้สมอง) นอกจากนี้ การตรวจอัลตราซาวนด์ยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางได้อีกด้วย การตรวจอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในมารดาเป็นการตรวจคัดกรองที่ดีสำหรับความผิดปกติของท่อประสาท ดาวน์ซินโดรม และภาวะอื่นๆ แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำในสตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีทุกคน (เนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม) และในสตรีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคระบบเผาผลาญแต่กำเนิด

การฉีดวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมันช่วยกำจัดโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญาได้เกือบหมดไป วัคซีนป้องกันการติดเชื้อไซโตเมกะโลไวรัสกำลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา อุบัติการณ์ของความบกพร่องทางสติปัญญากำลังลดลงเนื่องมาจากการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องและการดูแลสูติศาสตร์และทารกแรกเกิดที่เพิ่มมากขึ้น รวมถึงการใช้การถ่ายเลือดและอิมมูโนโกลบูลิน Rh _o (D) เพื่อป้องกันและรักษาโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิด อัตราการรอดชีวิตของทารกที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อยมากยังคงเพิ่มขึ้น แต่อุบัติการณ์ของความบกพร่องทางสติปัญญายังคงไม่เปลี่ยนแปลง

การพยากรณ์โรคปัญญาอ่อน

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสาเหตุของความบกพร่องทางจิตและสภาวะทางสังคมและจิตวิทยาของการเลี้ยงดู

สำหรับรูปแบบที่ก้าวหน้า ซึ่งความบกพร่องทางจิตเป็นเพียงอาการแสดงอย่างหนึ่งของโรค การพยากรณ์โรคมักไม่ดี การพัฒนาทางจิตจะหยุดลงในระยะหนึ่ง และการทำงานของระบบการเคลื่อนไหวและจิตใจที่ได้มาจะเสื่อมถอยลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป การเสียชีวิตอาจเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่นจากการติดเชื้อร่วมด้วย

อาการปัญญาอ่อนแบบไม่ก้าวหน้ามีลักษณะเฉพาะคือมีพลวัตทางวิวัฒนาการเชิงบวก โดยมีพัฒนาการทางจิตใจที่ช้าแต่ก้าวหน้า โดยมีความล่าช้าสูงสุดในรูปแบบกิจกรรมทางปัญญาขั้นสูง ได้แก่ การสรุปความทั่วไปและการละทิ้งความคิด ปัจจัยที่มีลักษณะทางจิตวิทยาและสังคม (สภาพแวดล้อมในครอบครัว การมีหรือไม่มีความผิดปกติทางลักษณะทางพยาธิวิทยาที่ซับซ้อน ความตรงต่อเวลาและความเหมาะสมของการฝึกอบรม การได้รับทักษะในการทำงาน) มีบทบาทสำคัญ

ในกรณีของความบกพร่องทางจิตระดับเล็กน้อย ซึ่งไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางจิต ในวัยผู้ใหญ่ จะสามารถปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมที่ไม่ต้องการสิ่งพิเศษในระดับนามธรรม-ตรรกะได้

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]