อาการปัญญาอ่อน

อาการของความบกพร่องทางสติปัญญา

แม้ว่าอาการทางคลินิกจะมีความหลากหลาย แต่ก็สามารถระบุเกณฑ์หลัก 2 ประการได้ ซึ่งโดยทั่วไปจะพบในอาการปัญญาอ่อนประเภทส่วนใหญ่ โดยเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะที่เรียกว่าภาวะสมองเสื่อมแบบนิวเคลียร์หรือภาวะสมองเสื่อมแบบทั่วไป

• การพัฒนาที่ไม่เพียงพอเป็นเรื่องของธรรมชาติโดยรวมและไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมทางปัญญาและบุคลิกภาพของผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงจิตใจโดยรวมด้วย สัญญาณของการพัฒนาที่ไม่เพียงพอพบได้ไม่เพียงแต่ในความคิดเท่านั้น แต่ยังพบในการทำงานของจิตใจอื่นๆ เช่น การรับรู้ ความจำ ความสนใจ ขอบเขตของอารมณ์และความตั้งใจ เป็นต้น
• ในกรณีที่มีการพัฒนาทางจิตใจไม่สมบูรณ์ การขาดกิจกรรมทางปัญญาขั้นสูง เช่น การสรุปความทั่วไปและการคิดแบบนามธรรม จะปรากฏออกมาอย่างชัดเจน นอกจากนี้ ความอ่อนแอของการคิดแบบนามธรรมยังสะท้อนให้เห็นในลักษณะของการรับรู้ ความสนใจ และความจำอีกด้วย

โครงสร้างของความบกพร่องทางจิตอาจไม่เท่าเทียมกัน ในกรณีนี้จะไม่จำกัดอยู่แค่อาการทั่วไปของความบกพร่องทางจิตเท่านั้น ซึ่งรวมถึงอาการทางจิตเวชอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการความบกพร่องทางจิตทั่วไป ในกรณีนี้ เราจะสังเกตเห็นความผิดปกติทางจิตทั้งหมดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่มีสติปัญญาปกติ โดยความถี่ของความบกพร่องทางจิตในรูปแบบต่างๆ ที่ระบุไว้จะสูงกว่าประชากรทั่วไปอย่างน้อย 3-4 เท่า อาการแทรกซ้อนอาจแสดงออกมาด้วยความผิดปกติทางประสาทและทางจิตเวชต่างๆ การขาดการยับยั้งชั่งใจทางจิตพลศาสตร์ สมองอ่อนแรง โรคจิต อาการชักกระตุกและไม่ชัก

ปัญญาอ่อนเป็นภาวะไม่จำเพาะที่ได้รับการวินิจฉัยตามเกณฑ์ DSM-IV ปัญญาอ่อนอาจเกิดจากโรคทางพันธุกรรมและโรคที่เกิดขึ้นภายหลังได้หลายโรค ซึ่งหลายโรคมีอาการทางพฤติกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ ("ลักษณะทางพฤติกรรม") โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อนและความผิดปกติทางพฤติกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ กลุ่มอาการ Fragile X, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe เป็นต้น

กลุ่มอาการ Fragile X โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในรูปแบบของการเพิ่มขึ้นของจำนวนการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ CGG (ไซโตซีน-กัวนีน-กัวนีน) ในบริเวณโปรโมเตอร์ของ FMR1 บนแขนยาวของโครโมโซม X (Xq27.3) ผู้ที่มียีนเพศผู้จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกสาว (แต่ไม่ใช่ลูกชาย) จำนวนการทำซ้ำของ CGG ที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับการพัฒนาของการกลายพันธุ์ "เต็มรูปแบบ" (ทำให้เกิดโรค) เกิดขึ้นในระหว่างวงจรไมโอซิสในผู้หญิง การกลายพันธุ์เต็มรูปแบบมีลักษณะเฉพาะคือไฮเปอร์เมทิลเลชันในบริเวณโปรโมเตอร์ FMR1 และจำนวนการทำซ้ำของ CGG ที่เพิ่มขึ้นจากหลายร้อยเป็นหลายพัน เด็กแต่ละคนที่เกิดจากผู้ที่มียีนเพศเมียมีความเสี่ยง 50% ที่จะได้รับโครโมโซม X ที่เปราะบางซึ่งมีการกลายพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดได้หลายชั่วอายุคนก่อนที่เด็กที่มีอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการนี้จะเกิดมาโดยไม่มีอาการทางคลินิก โรคนี้ในระยะลุกลามจะแสดงอาการในเด็กผู้ชาย ลักษณะทางฟีโนไทป์ที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค ได้แก่ ปัญญาอ่อน ใบหน้าเรียวยาว หูยื่น ขากรรไกรล่างใหญ่ หน้าผากสูงและยื่น เพดานปากโค้ง ตาเหล่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง เท้าแบน และกล้วยไม้ นอกจากนี้ มักพบอาการซ้ำซาก เช่น การโบกมือหรือกัดเล็บ การเปลี่ยนแปลงในการพูดที่ผิดปกติซึ่งมีลักษณะเป็นการพูดที่ขึ้นๆ ลงๆ อย่างรวดเร็ว การทำซ้ำเสียง คำหรือวลีแต่ละคำ มักพบอาการสมาธิสั้น ไฮเปอร์แอคทีฟ พัฒนาการทางการเคลื่อนไหวล่าช้า กลัวการหลีกเลี่ยงการสื่อสารกับเพื่อนหรือคนแปลกหน้า แต่ความสัมพันธ์ค่อนข้างปกติกับผู้ดูแล การเมินเฉยเป็นสัญญาณที่ดึงดูดความสนใจ มักพบในเด็กชายที่ได้รับผลกระทบ ในเพศหญิงจะพบโรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือพฤติกรรมที่จำกัดหรือกลัวสังคม ตลอดจนความบกพร่องในการเรียนรู้ ความผิดปกติในการพัฒนาความสามารถทางคณิตศาสตร์ และสมาธิสั้น ในขณะเดียวกัน ระดับสติปัญญา (IQ) มักจะยังคงอยู่ในช่วงปกติ ดังนั้น กลุ่มอาการเปราะบางของ X อาจมาพร้อมกับอาการวิตกกังวล สมาธิสั้น สมาธิสั้น ความคิดซ้ำซาก และบางครั้งอาจมีอาการผิดปกติทางอารมณ์

โรคเทิร์นเนอร์ (Turner syndrome) หรือโรคเชอเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์ เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มักพบในผู้หญิง เช่น ตัวเตี้ยและเป็นหมัน และเกิดจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน การตรวจทางจิตวิทยาของบุคคลเหล่านี้พบว่ามีปัญหาในการทดสอบการทำงานของการมองเห็นและการรับรู้ทางกายและการแก้ปัญหาด้านอื่นๆ พฤติกรรมของผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงความไม่เป็นผู้ใหญ่ สมาธิสั้น และ "ประหม่า" พวกเขามีความสัมพันธ์ที่ไม่ดีกับเพื่อนฝูง มีปัญหาในการเรียนรู้ และสมาธิสั้น

เป็นเวลาหลายทศวรรษที่ผู้ป่วยโรคเทิร์นเนอร์ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนทดแทน ซึ่งส่งเสริมการพัฒนาลักษณะทางเพศรองและรักษาการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อ รวมถึงการเจริญเติบโตของกระดูก การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนยังส่งผลดีต่อความนับถือตนเองของผู้ป่วยอีกด้วย ฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกได้รับการเสนอให้ใช้เร่งการเจริญเติบโตในผู้ป่วยโรคเทิร์นเนอร์เมื่อไม่นานนี้

ดาวน์ซินโดรม โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย John Langdon Down ใน 95% ของผู้ป่วย โรคนี้เกี่ยวข้องกับ strisomy บนโครโมโซม 21 โดยมีลักษณะเด่นคือมีรอยพับที่มุมด้านในของตา (epicanthus) สันจมูกแบน มีร่องฝ่ามือขวางเพียงร่องเดียว กล้ามเนื้ออ่อนแรง และโรคหัวใจ ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักจะเข้ากับผู้อื่นได้ดีและสามารถโต้ตอบกับผู้อื่นได้ อย่างไรก็ตาม พวกเขามีทักษะการสื่อสารที่บกพร่องอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งแสดงออกมาในกิจกรรมประจำวัน พัฒนาการด้านทักษะทางสังคมบกพร่อง และพัฒนาการในการพูดที่แย่ (โดยรักษาความสามารถในการรับคำพูดไว้ได้ดีกว่า) อย่างไรก็ตาม สาเหตุหลักของการปรับตัวทางสังคมที่ไม่ดีของผู้ป่วยคือภาวะสมองเสื่อมในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีอาการดิสคิเนเซียและความผิดปกติทางอารมณ์

กลุ่มอาการวิลเลียมส์ กลุ่มอาการวิลเลียมส์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือมียีนหนึ่งยีนหรือมากกว่าหายไปในหรือใกล้ตำแหน่งที่เข้ารหัสอีลาสติน (7qll.23) ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะคือ "ใบหน้าที่เหมือนนางฟ้า" มีโรคหลอดเลือดหัวใจ ความดันโลหิตสูง ระดับแคลเซียมในเลือดสูงขึ้น และการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม ลักษณะของผู้ป่วยค่อนข้างเป็นลักษณะเฉพาะ ได้แก่ ตาเป็นรูปอัลมอนด์ หูเป็นวงรี ริมฝีปากอิ่ม คางเล็ก ใบหน้าแคบ และปากใหญ่

ผู้ป่วยโรควิลเลียมส์สามารถโต้ตอบกับผู้ใหญ่ได้ค่อนข้างง่าย แต่ความสัมพันธ์ของพวกเขายังคงผิวเผิน มักมีอาการสมาธิสั้น วิตกกังวลมากขึ้น ความสัมพันธ์ไม่ดีกับเพื่อนฝูง พัฒนาการด้านการมองเห็น-พื้นที่และการเคลื่อนไหวบกพร่อง นอกจากนี้ ยังตรวจพบสัญญาณของออทิสติก พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์และการพูดล่าช้า ไวต่อเสียงมากเกินไป ชอบอาหารที่ผิดปกติ และมีพฤติกรรมดื้อดึง

โรค Prader-Willi เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมที่ 15 (ตำแหน่ง 15qll และ 15ql3) ซึ่งผู้ป่วยได้รับมาจากพ่อ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1956 โดย Prader ว่าเป็นกลุ่มอาการที่มีลักษณะเด่นคือ โรคอ้วน ตัวเตี้ย อัณฑะไม่ลงถุง และปัญญาอ่อน อาการอื่นๆ ของภาวะนี้ ได้แก่ ความคิดหมกมุ่นเกี่ยวกับอาหาร พฤติกรรมการกินที่ควบคุมไม่ได้ ลำตัวใหญ่โต พัฒนาการของลักษณะทางเพศที่ไม่สมบูรณ์ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi จะมีพัฒนาการทางการพูดและการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า และมีปัญหาในการเรียนรู้ มีอาการผิดปกติทางการกิน เช่น ขโมยและกักตุนผลิตภัณฑ์อาหาร ตะกละและกินอาหารประเภทต่างๆ อย่างไม่เป็นระเบียบ มักพบอาการนอนไม่หลับ หงุดหงิด ฉุนเฉียว และมีระดับความเจ็บปวดที่เพิ่มมากขึ้น โรคนี้ยังมีลักษณะเฉพาะคือมีพฤติกรรมซ้ำซากจำเจ เช่น ข่วนผิวหนัง กัดเล็บ แคะจมูก กัดริมฝีปาก และดึงผม

โรค Lesch-Nyhan เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดในเด็กผู้ชายเท่านั้น โดยมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญสารพิวรีนเนื่องจากไม่มีเอนไซม์ไฮโปแซนทีน-กัวนีน ฟอสโฟริโบซิลทรานสเฟอเรส โรคนี้มีลักษณะเด่นคือระดับกรดยูริกที่สูงขึ้น (ภาวะกรดยูริกในเลือดสูง) การทำงานของไตบกพร่อง ปวดข้อ เต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อเกร็ง พฤติกรรมก้าวร้าว และปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan มีลักษณะเฉพาะคือมีการทำร้ายตัวเองอย่างต่อเนื่องและรุนแรง ซึ่งแตกต่างกันไป ซึ่งเห็นได้ชัดว่าเกิดจากแรงกระตุ้นภายในมากกว่าอิทธิพลภายนอก ผู้ป่วยมักไม่สามารถยับยั้งการทำร้ายตัวเองได้ แต่เมื่อรับรู้ถึงการเริ่มทำร้ายตัวเอง ผู้ป่วยจึงขอให้ผู้อื่นห้ามปราม การรุกรานผู้อื่นในโรคนี้สามารถแสดงออกได้ในระดับเดียวกับการทำร้ายตัวเอง การศึกษาวิจัยแสดงให้เห็นว่าการลดความเครียด การถอนฟัน และการยับยั้งชั่งใจ ซึ่งมักใช้เพื่อต่อสู้กับการทำร้ายตัวเองนั้นมีประสิทธิภาพน้อยมาก ความรุนแรงของการทำร้ายตัวเองมักไม่เปลี่ยนแปลงเมื่อเวลาผ่านไป ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มทำร้ายตัวเองในระดับหนึ่ง

การพัฒนาแบบจำลองในห้องปฏิบัติการของโรค Lesch-Nyhan ทำให้เราเข้าใจพยาธิสภาพของการกระทำที่ก้าวร้าวต่อตนเองได้ดีขึ้น หนูทรานส์เจนิกที่มีการขาดเอนไซม์ไฮโปแซนทีน-กัวนีนฟอสโฟริโบซิลทรานสเฟอเรสไม่ได้แสดงอาการผิดปกติทางระบบประสาทใดๆ อย่างไรก็ตาม หลังจากได้รับ 9-เอทิลอะดีนีน ซึ่งเป็นยาที่ออกฤทธิ์ต่อระบบประสาทที่ออกฤทธิ์ที่ปมประสาทฐาน สัตว์เหล่านี้ก็แสดงพฤติกรรมก้าวร้าวต่อตนเอง การศึกษาด้วยการถ่ายภาพรังสีโพซิตรอน (PET) เผยให้เห็นว่าจำนวนปลายประสาทโดปามีนและนิวรอนบอดีโดปามีนในสมองลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เห็นได้ชัดว่าความผิดปกติของโดปามีน ซึ่งเป็นแบบระบบและเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของสมองที่บกพร่อง มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาความผิดปกติทางจิตที่มีลักษณะเฉพาะ การให้สารยับยั้งการดูดซึมโดพามีนกลับคืนแก่หนูโตเต็มวัยที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นประจำจะกระตุ้นให้เกิดพฤติกรรมก้าวร้าว ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมๆ กับการลดลงของความเข้มข้นของโดพามีนในสไตรเอตัมร้อยละ 30 พร้อมกับการเพิ่มขึ้นของการหมุนเวียนของเซโรโทนินและการสังเคราะห์สาร P และนิวโรไคนินเอเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีนี้ พฤติกรรมก้าวร้าวจะถูกปิดกั้นได้ด้วยการให้สารยับยั้งการดูดซึมโดพามีน D1 หรือ D2 ข้อมูลเหล่านี้สอดคล้องกับรายงานประสิทธิภาพของริสเปอริโดนในการรักษาอาการ Lesch-Nyhan

โรคคอร์เนเลีย เดอ ลังเก้ ในปี 1933 คอร์เนเลีย เดอ ลังเก้ กุมารแพทย์ชาวเดนมาร์ก ได้บรรยายถึงเด็ก 2 คนที่มีอาการคล้ายกัน คือ น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การเจริญเติบโตช้า เตี้ย ศีรษะเล็ก คิ้วบางติดกัน (synophrys) ขนตายาว จมูกเชิดขึ้นเล็กน้อย และริมฝีปากบางพับลง นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีขนดกมาก มือและเท้าเล็ก นิ้วเท้าที่สองและสามติดกันบางส่วน (syndactyly) นิ้วก้อยโค้งงอ กรดไหลย้อน โรคลมบ้าหมู หัวใจพิการ เพดานโหว่ โรคลำไส้ และมีปัญหาในการกินอาหาร

ผู้ป่วยโรค Cornelia de Lange ส่วนใหญ่มักมีอาการปัญญาอ่อนระดับปานกลางหรือรุนแรง แม้ว่าจะยังไม่สามารถระบุประเภทของการถ่ายทอดของโรคนี้ได้อย่างชัดเจน แต่ลูกหลานของผู้ป่วยที่มีอาการของโรคเพียงเล็กน้อยอาจมีอาการของโรคนี้ในรูปแบบเต็มรูปแบบ พฤติกรรมดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยออทิสติก เช่น การแสดงอารมณ์บนใบหน้าไม่ดี การกระทำที่ก้าวร้าวต่อตนเอง พฤติกรรมซ้ำซาก ความรู้สึกสบายเมื่อได้รับการกระตุ้นระบบการทรงตัว หรือการเคลื่อนไหวที่กะทันหัน

กลุ่มอาการโลว์ กลุ่มอาการโลว์ oculocerebrorenal เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X มีลักษณะเด่นคือต้อกระจกแต่กำเนิด ความบกพร่องทางสติปัญญา และความผิดปกติของท่อไต โรคนี้มักมาพร้อมกับรูปแบบพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม เช่น ความดื้อรั้น สมาธิสั้น ฉุนเฉียว และคิดซ้ำซาก

ปัญญาอ่อนและการกระทำก้าวร้าว/ก้าวร้าวโดยอัตโนมัติ

การกระทำที่ก้าวร้าวต่อตนเอง (ทำร้ายตัวเอง) ในผู้ที่มีอาการปัญญาอ่อนมักรวมถึงการโขกศีรษะกับผนัง กัด และตีตัวเองตลอดเวลา นอกจากนี้ยังมีการกระทำที่ก้าวร้าวต่อตนเองประเภทอื่นๆ เช่น การข่วน บีบแขนขา หรือล้มลงกับพื้น การกระทำที่ก้าวร้าวต่อตนเองพบได้ในผู้ป่วยปัญญาอ่อนประมาณ 5-15% และมักเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาในสถาบันจิตเวชเฉพาะทาง เนื่องจากการกระทำเหล่านี้มักมีสาเหตุหลายประการ เมื่อตรวจผู้ป่วย จึงจำเป็นต้องประเมินอิทธิพลของปัจจัยภายนอก ทางการแพทย์ และทางจิตวิทยาที่มีต่อผู้ป่วย การตรวจเบื้องต้นควรรวมถึงการวิเคราะห์การทำงานของตัวกำหนดพฤติกรรมโดยใช้รูปแบบย่อ โรคทางกายที่เกิดขึ้นพร้อมกันมักกระตุ้นให้เกิดการกระทำที่ก้าวร้าวต่อตนเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่สามารถสื่อสารถึงความไม่สบายทางกายของตนเองได้

การรุกรานผู้อื่นมักเกิดขึ้นพร้อมกับการทำร้ายตัวเอง แต่ก็อาจเกิดขึ้นโดยอิสระจากการกระทำเหล่านั้นได้เช่นกัน บางครั้งการแสดงออกของการรุกรานและการรุกรานตนเองอาจมีความผันผวนอย่างแปลกประหลาด เมื่อการเสริมความแข็งแกร่งให้กับสิ่งหนึ่งมาพร้อมกับการอ่อนแอของอีกสิ่งหนึ่ง

ความผิดปกติทางจิตที่เกี่ยวข้องในผู้ป่วยปัญญาอ่อน

เด็กและผู้ใหญ่ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา มักมีอาการผิดปกติทางจิตร่วมด้วย โดยทั่วไป ร้อยละ 50 ของผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการผิดปกติทางจิตบางอย่างที่ต้องได้รับการรักษา อุบัติการณ์สูงของความผิดปกติทางจิตในผู้ป่วยประเภทนี้เกิดจากปัจจัยหลายประการ ได้แก่ โรคประจำตัว แนวโน้มทางพันธุกรรม ความไม่มั่นคงทางสังคม สภาพแวดล้อมในครอบครัวที่ไม่เอื้ออำนวย สันนิษฐานว่าผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยจะมีอาการผิดปกติทางจิตเช่นเดียวกับคนที่ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ในขณะที่ผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางหรือรุนแรงจะมีอาการผิดปกติทางพฤติกรรมที่เฉพาะเจาะจงกว่าและมีอาการผิดปกติทางพัฒนาการโดยทั่วไป การระบุลักษณะของความผิดปกติทางพฤติกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการเลือกวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับข้อมูลจากผู้ปกครอง ครู นายจ้าง และญาติ แนะนำให้ใช้มาตราส่วนการประเมินมาตรฐานเพื่อสร้างฐานข้อมูลอ้างอิงและติดตามพลวัตของสภาพของผู้ป่วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]