โรคเบาหวานที่ไม่ใช่น้ำตาลแต่กำเนิดหรือทางพันธุกรรม

โรคเบาหวานจืดที่เกิดแต่กำเนิดหรือทางพันธุกรรมเป็นโรคที่พบได้ยากมาก ซึ่งเกิดขึ้นในวัยเด็กไม่ว่าจะเพศใดก็ตาม จากการตรวจหลังการชันสูตรพลิกศพ พบว่าเซลล์ประสาทเหนือสมองส่วนไฮโปทาลามัสมีพัฒนาการน้อยกว่าเซลล์ประสาทพาราเวนทริคิวลาร์ นอกจากนี้ยังพบการทำงานของต่อมใต้สมองน้อยลงด้วย ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก โรคเบาหวานจืดอาจเกิดจากโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางยีนเด่น หรือจากโรคที่เชื่อมโยงกับ JC โดยสามารถสังเกตได้ภายในกรอบของโรคที่หายาก เช่น กลุ่มอาการลอว์เรนซ์-มูน-บาร์เดต์-บีดล์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุ โรคเบาหวานแต่กำเนิดที่ไม่ใช่น้ำตาล

การพัฒนาของโรคเบาหวานจืดสามารถเกิดจากโรคหลอดเลือดได้เช่นกัน ประการแรกคือหลอดเลือดโป่งพองของวงหลอดเลือดแดงในสมอง (Willis Circle) ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงที่เชื่อมต่อด้านหน้า การแตกของหลอดเลือดโป่งพองของส่วนหน้าของวงหลอดเลือดแดงในสมองอาจนำไปสู่ความเสียหายต่อนิวเคลียสเหนือตาของไฮโปทาลามัสและบริเวณใต้ฟัน นี่คือลักษณะทางคลินิกของโรคเบาหวานจืดที่สามารถแสดงออกได้ในรูปแบบของเนื้อตายหลังคลอดที่ขาดเลือดของต่อมใต้สมองภายใต้กรอบของโรค Sheehan เมื่อรวมกับการขาดฮอร์โมนของต่อมใต้สมองส่วนหน้า

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การรักษา โรคเบาหวานแต่กำเนิดที่ไม่ใช่น้ำตาล

ไม่ควรเริ่มการรักษาโรคเบาหวานจืดแต่กำเนิดระดับปานกลางด้วยยาที่มีฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ การรักษาเบื้องต้นควรใช้ยาขับปัสสาวะกลุ่มคลอโรไทอาไซด์ (ควรใช้ไฮโปไทอาไซด์ 25 มก. วันละ 4 ครั้ง) และยาลดน้ำตาลในเลือด ซึ่งเป็นอนุพันธ์ของซัลโฟนิลยูเรีย - คลอร์โพรพาไมด์ 100-200 มก. ต่อวัน

กลไกการออกฤทธิ์ของยาเหล่านี้ในโรคเบาจืดยังไม่ชัดเจนนัก เชื่อกันว่าไฮโปไทอาไซด์ช่วยเพิ่มความสามารถในการทำให้ไตมีความเข้มข้นมากขึ้น (ยับยั้งการดูดซึมโซเดียมกลับที่ส่วนปลายของห่วงเฮนเล จึงป้องกันไม่ให้ปัสสาวะเจือจางสูงสุด) ไฮโปไทอาไซด์ช่วยลดปริมาณของเหลวนอกเซลล์และเพิ่มการดูดซึมเกลือและน้ำกลับในหลอดไตส่วนต้น โดยลดปริมาณโซเดียมในร่างกายลงเล็กน้อย ส่งผลให้ความหนาแน่นสัมพันธ์ของปัสสาวะเพิ่มขึ้นและปริมาณปัสสาวะลดลงตามสัดส่วน นอกจากนี้ ไฮโปไทอาไซด์ยังมีผลกดกลไกการกระหายน้ำของส่วนกลางอีกด้วย

ยาลดน้ำตาลในเลือดจะเพิ่มประสิทธิภาพของฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะในท่อไตและกระตุ้นการหลั่งของฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะในระดับหนึ่ง มีรายงานว่าการใช้ฟินเลปซินในปริมาณน้อย 0.2 กรัม 1-2 ครั้งต่อวันมีประสิทธิภาพ ฟินเลปซินอาจทำให้เกิดภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ จึงควบคุมสมดุลของเกลือและช่วยให้โรคดำเนินไปได้ดีขึ้น นอกจากนี้ ยังพบผลดีเมื่อรับประทานโคลไฟเบรต (มิสเคลอรอน) 2 แคปซูล (0.25 กรัม) 3 ครั้งต่อวัน

กลไกการออกฤทธิ์ของยานี้ในโรคเบาจืดยังไม่ชัดเจน เชื่อกันว่ายานี้สามารถปล่อยฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะในร่างกายได้

ในการรักษาโรคเบาจืด จำเป็นต้องกำหนดยาจิตเวชเพื่อควบคุมอาการทางจิตเวช การใช้ยาอะมิทริปไทลีนและเมลเลอริลอาจช่วยลดอาการของโรคเบาหวานเบาจืดได้ ยาเหล่านี้สามารถลดระดับออสโมลาริตีของของเหลวในเลือดสูงและทำให้เกิดภาวะโซเดียมในเลือดต่ำได้ ยาเหล่านี้อาจช่วยเพิ่มการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะโดยการเปลี่ยนแปลงระดับของคาเทโคลามีน

ในกรณีรุนแรงของโรคเบาจืดจำเป็นต้องใช้ยาที่มีส่วนผสมของฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ: ผงอะดิยูเรครินซึ่งสูดดมทางจมูก 0.03-0.05 กรัม 3 ครั้งต่อวัน (ผลเกิดขึ้นใน 15-20 นาทีและคงอยู่ประมาณ 6-8 ชั่วโมง) หรือพิทูอิทรินในรูปแบบการฉีดใต้ผิวหนังหรือเข้ากล้ามเนื้อ 1 มล. (5 หน่วย) 2 ครั้งต่อวัน การรักษาด้วยยาที่มีส่วนผสมของฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะควรเป็นระยะยาว ยาเหล่านี้ไม่มีประสิทธิภาพในการรักษาผู้ป่วยโรคเบาจืดจากไต นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว ควรจำวิธีการรักษาเสริม เช่น การจำกัดการบริโภคเกลือด้วย