โรคบาร์ตเตอร์

ภาวะผิดปกติของหลอดไตที่มีระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ได้แก่ กลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ (รวมถึงกลุ่มอาการกิเทลแมน) กลุ่มอาการลิดเดิลไฮโปอัลโดสเตอโรน (กลุ่มอาการลิดเดิล) และกลุ่มอาการพรอสตาแกลนดินอีในครรภ์มากเกินไป กลุ่มอาการหลังไม่พบในผู้ใหญ่

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุ โรคบาร์ตเตอร์

โรคบาร์ตเตอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือ ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ภาวะด่างในเลือดจากการเผาผลาญ กรดยูริกในเลือดสูง และมีกิจกรรมของเรนินและอัลโดสเตอโรนเพิ่มขึ้น

อาการ Gitelman มีลักษณะเฉพาะที่โดดเด่น: นอกเหนือจากอาการที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังพบภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำและภาวะแคลเซียมในปัสสาวะต่ำด้วย

ปัจจุบัน กลไกทางพันธุกรรมบางอย่างของโรคบาร์ตเตอร์และโรคกีเทลแมนได้รับการถอดรหัสแล้ว โรคบาร์ตเตอร์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ในขณะที่โรคลิดเดิลถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคลิดเดิลได้รับการระบุแล้ว (16p12.2-13.11 และ 12p13.1)

กลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ในรูปแบบต่างๆ

ตัวเลือก	การแปลตำแหน่งของการกลายพันธุ์	ผลิตภัณฑ์ยีน
ประเภทที่ 1 (ทารกแรกเกิด)	เอ็นเคซีซี2(15คิว)	โปรตีนขนส่ง Na + -, K + -, 2C1 ที่ไวต่อฟูโรเซไมด์และบูเมทาไนด์ของส่วนขาขึ้นของห่วงเฮนเล
ประเภทที่ 2	รอมเค(llq24)	โปรตีนช่องโพแทสเซียมที่ขึ้นอยู่กับ ATP
ประเภทที่ 3	คลีนเคเอ็นเคบี (1р36)	โปรตีนขนส่ง C1
ตัวแปรของ Gitelman	เอ็นซีซีที(16ql3)	ตัวขนส่ง Na +และ C1 ที่ไวต่อไทอาไซด์

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

อาการ โรคบาร์ตเตอร์

กลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ ซึ่งแสดงอาการในวัยเด็ก (รูปแบบทารกแรกเกิด) มีลักษณะอาการรุนแรง คือ ปัสสาวะบ่อย ขาดน้ำ อุณหภูมิร่างกายสูง แคลเซียมในปัสสาวะสูง และมีนิ่วในไตจากแคลเซียมในระยะเริ่มต้น

กลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ซึ่งแสดงอาการในภายหลัง (แบบคลาสสิก) เป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มบ่นก่อนอายุ 25 ปี อาการทั่วไปของกลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ ได้แก่ สัญญาณของภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำเช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการชา ตะคริวกล้ามเนื้อ ไปจนถึงอาการชักกระตุกตามปกติ

หากเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำอย่างรุนแรง อาจเกิดภาวะกล้ามเนื้อลายสลายได้ ซึ่งอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะไตวายเฉียบพลัน แต่พบได้น้อย ในกลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ ความดันโลหิตจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ และมักพบภาวะปัสสาวะบ่อย

มักตรวจพบยีน Gitelman เป็นครั้งแรกในผู้ใหญ่ ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำทำให้เกิดการสะสมของแคลเซียมในกระดูกอ่อนข้อ ทำให้เกิดอาการปวดข้อเรื้อรัง นอกจากนี้ยังพบการสะสมของแคลเซียมในสเกลอร่าและม่านตา ไตวายระยะสุดท้ายอาจเกิดขึ้นได้ ในผู้ป่วยที่มียีน Gitelman ควรให้การฟอกไตทางช่องท้องอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของการเผาผลาญอิเล็กโทรไลต์ในอนาคตน้อยกว่า

โรค Liddle syndrome มีลักษณะอาการคือความดันโลหิตสูงรุนแรง

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การวินิจฉัย โรคบาร์ตเตอร์

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคบาร์ตเตอร์

ในกลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ "แบบคลาสสิก" และแบบกิเทลแมน ทั้งสองแบบ พบว่าความเข้มข้นของโพแทสเซียมและคลอไรด์ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ในกลุ่มอาการ Liddle จะมีการขับโพแทสเซียมเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดพร้อมกับการคั่งโซเดียมในเวลาเดียวกัน ความเข้มข้นของอัลโดสเตอโรนในเลือดไม่เปลี่ยนแปลงหรือลดลง

[ 13 ], [ 14 ]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือของโรคบาร์ตเตอร์

ไม่เหมือนกับโรค Bartter ในรูปแบบ Gitelman ภาวะไฮเปอร์พลาเซียของอุปกรณ์ juxtaglomerular จะไม่ถูกตรวจพบในชิ้นเนื้อไต

การรักษา โรคบาร์ตเตอร์

เนื่องจากฤทธิ์ของพรอสตาแกลนดินที่เพิ่มขึ้น การรักษาอาการบาร์ตเตอร์ซินโดรมจึงต้องใช้ NSAIDs เมื่อสั่งจ่ายยา ควรคำนึงด้วยว่าความเสี่ยงในการเกิดผลข้างเคียงต่อไตจะสูงกว่าประชากรทั่วไป

ผู้ป่วยที่มีภาวะไฮโปอัลโดสเตอโรนในเลือดสูงเกินไป จะต้องได้รับไตรแอมเทอรีนหรืออะมิโลไรด์ สไปโรโนแลกโตนไม่มีประสิทธิภาพ ยาขับปัสสาวะแบบห่วงและแบบไทอาไซด์มีข้อห้ามใช้เนื่องจากอาจทำให้ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำลง หากไตวายในระยะสุดท้าย จะต้องปลูกถ่ายไต