Aplasia ของ corpus callosum

ความผิดปกติในรูปแบบของการขาดการยึดเกาะของเส้นใยประสาทที่เชื่อมต่อซีกโลกของสมองอย่างสมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์ถูกกำหนดให้เป็น aplasia ของ corpus callosum ซึ่งตรงกันกับ agenesis นั่นคือการขาดการพัฒนาในระหว่างการพัฒนา [1]

ระบาดวิทยา

ความผิดปกติของสมองที่มีมา แต่กำเนิดมีสาเหตุอย่างน้อย 25% ของความผิดปกติทั้งหมดในช่วงระยะเอ็มบริโอของการเกิดมะเร็ง

ตามรายงานบางฉบับ ความผิดปกติของ corpus callosum รวมถึง agenesis (aplasia) ของมันนั้นตรวจพบได้ใน 0.3-0.7% ของผู้ป่วยที่ได้รับ MRI ของสมองตามข้อบ่งชี้

ความพิการแต่กำเนิดที่แยกได้ของ corpus callosum ในเด็กเป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่หายาก แต่ถือว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ค่อนข้างบ่อยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่กำหนดโดยพันธุกรรม ความชุกประมาณ 230 รายต่อเด็ก 10,000 คนที่มีปัญหาพัฒนาการ

หนึ่งในสามของกรณีของ aplasia หรือ agenesis บางส่วนของ corpus callosum ความผิดปกติทางจิตจะถูกบันทึกไว้

สาเหตุ aplasia ของ corpus callosum

Aplasia ของ corpus callosum (corpus callosum) ซึ่งให้การสื่อสารระหว่าง  ซีกโลกในสมอง กับการทำงานที่ประสานกันนั้นเป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด และในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ แต่ส่วนใหญ่มักจะเหล่านี้มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการก่อตัวมดลูกของโครงสร้างสมองของทารกในครรภ์หรือทางพันธุกรรมผิดปกติซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่มีความ  ผิดปกติของสมอง[2]

ดังนั้น corpus callosum จึงไม่เกิดในทารกในครรภ์ที่มีอาการโครโมโซมพิเศษ (trisomies) ซึ่งรวมถึง Varkani, Patau, Edwards syndromes

การไม่มี corpus callosum ถูกเปิดเผยในกลุ่มอาการ Movat-Wilson ที่กำหนดทางพันธุกรรม, กลุ่มอาการ Aicardi, กลุ่มอาการ Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromes, X-linked hydrocephalus syndrome และบางส่วนของ aplasia ของ corpus callosum เป็นลักษณะของ Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndromes

การก่อตัวของ corpus callosum นั้นบกพร่องด้วยความผิดปกติของการโน้มน้าวใจของสมองเช่น schizencephaly หรือ encephalocele ที่มีมา แต่กำเนิดและซีสต์ของโครงสร้างสมอง (เช่นในกรณีของ Chudley-McCullough syndrome) เช่นเดียวกับ malformation หรือ  Arnold- ดาวน์ซินโดรเชีย[3]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่น่าจะเป็นสำหรับ aplasia ของ corpus callosum และข้อบกพร่องในสมองที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ มีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการในตัวอ่อนของรังสีที่เพิ่มขึ้นและสารพิษต่างๆ แอลกอฮอล์และยาที่ใช้ระหว่างตั้งครรภ์ การใช้ยาบางชนิดและการติดเชื้อไวรัสของมารดา

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของข้อบกพร่องนี้ในเด็กที่มี ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของพัฒนาการและ  dysgenesis ของสมอง

กลไกการเกิดโรค

Corpus callosum เริ่มก่อตัวในสัปดาห์ที่หกถึงแปดของการตั้งครรภ์ แต่การรบกวนในกระบวนการนี้อาจเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงสิบห้าของการตั้งครรภ์ ในตัวอ่อน พยาธิกำเนิดของการไม่มี corpus callosum นั้นสัมพันธ์กับกลไกทางชีววิทยาสองอย่าง

ประการแรกสิ่งนี้สามารถอธิบายได้ด้วยข้อบกพร่องในยีนที่ควบคุมและประสานการโยกย้าย dorsolateral - การเคลื่อนไหวของเซลล์ยอดประสาทของตัวอ่อน (สายเซลล์ภายนอกที่ขอบของท่อประสาท) หรือ mesendoderm ของศีรษะไปยังไซต์ของการก่อตัวของโครงสร้างสมอง. ข้อบกพร่องของตัวอ่อนและข้อบกพร่องที่เกิดส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการละเมิดกระบวนการนี้

กลไกการเกิด agenesis ของ corpus callosum อีกประการหนึ่งคือ แอกซอนของเซลล์ประสาทในนีโอคอร์เทกซ์ไม่ข้ามเส้นกึ่งกลางระหว่างซีกสมองของเอ็มบริโอ และแทนที่จะสร้างเส้นใยระหว่างซีกขวาและซีกซ้าย การรวมกลุ่มที่ผิดปกติของ เส้นใยประสาทถูกสร้างขึ้นซึ่งตั้งอยู่ตามยาว - โดยไม่ต้องเชื่อมต่อซีกโลกในสมอง [4]

อาการ aplasia ของ corpus callosum

อาการใดที่เกิดจากการละเมิดปฏิสัมพันธ์ระหว่างซีกโลกในสมองในกรณีที่ไม่มีการเชื่อมต่อระหว่างพวกเขาซึ่งควรให้โดย corpus callosum?

ในทารก สัญญาณแรกอาจเกิดจากปัญหาการกินและชักบ่อย แต่ในการปรากฏตัวของกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิด คลินิกรวมถึงอาการผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (microcephaly) โครงกระดูกใบหน้า (micrognathia) และลักษณะใบหน้า oligodactyly หรือขาดนิ้ว; ความเกร็งและการหดตัวของข้อต่อ ฯลฯ[5]

ด้วย aplasia ของ corpus callosum เด็กอาจมีความบกพร่องทางสายตาและการได้ยิน กล้ามเนื้อลดลง และการประสานงานของการเคลื่อนไหวที่ไม่ดี - โดยมีความล่าช้าอย่างมากในการเดินและการพัฒนาทักษะยนต์ นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญา (ที่ไม่สามารถรับรู้ข้อมูล สมาธิสั้น และปัญหาการพูด) และความผิดปกติทางพฤติกรรม (มักคล้ายกับออทิสติก)[6]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

Aplasia ของ corpus callosum มีผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสมองที่เกี่ยวข้อง เด็กที่มีความผิดปกติของสมองที่รุนแรงที่สุดอาจมีอาการชัก เกร็ง  ภาวะน้ำคั่งและพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจบกพร่อง

การวินิจฉัย aplasia ของ corpus callosum

เพื่อสร้างการวินิจฉัยทางพันธุกรรม จะทำการศึกษาเกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์ การวิเคราะห์โครโมโซมและซับเทโลเมอร์ ในกุมารเวชศาสตร์ก่อนคลอดการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ - ด้วยความช่วยเหลือของการเจาะน้ำคร่ำ (การวิเคราะห์น้ำคร่ำ)[7]

เฉพาะการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือเท่านั้นที่สามารถระบุพยาธิวิทยาได้:

• เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมอง
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมอง

การแสดงภาพช่วยให้สามารถสร้างลักษณะเฉพาะของโครงสร้างดังกล่าวของ aplasia บางส่วนเป็นพลับพลาพื้นฐาน (หน้า corpus callosum) หรือ aplasia ของคลังข้อมูลหลัง - radiatio corporis callosi และม้าม [8]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

เพื่อระบุและแยกแยะพยาธิสภาพอื่น ๆ ของ corpus callosum - dysgenesis (การพัฒนาที่บกพร่อง), hypoplasia (ความล้าหลังบางส่วน), การฝ่อหรือ hypoplasia ของ corpus callosum รวมถึงเพื่อยืนยันการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรม - การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการ [9]

การรักษา aplasia ของ corpus callosum

ไม่มีวิธีการใดที่จะทำให้ corpus callosum กลับสู่สถานะปกติได้ ดังนั้นการรักษาอาจประกอบด้วยการลดความรุนแรงของอาการของข้อบกพร่องนี้:

• การใช้ยากันชัก
• กายภาพบำบัด, การบำบัดด้วยไฟฟ้า (เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและปรับปรุงการประสานงานของการเคลื่อนไหว); [10]
• การบำบัดด้วยการพูด
• การพัฒนาทักษะพื้นฐานด้วยกิจกรรมบำบัด

การป้องกัน

ในฐานะที่เป็นโรคเพียงการป้องกันผลกระทบ teratogenic ของปัจจัยต่าง ๆ และการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคพิการ แต่กำเนิดได้รับการพิจารณา 

พยากรณ์

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับและความรุนแรงของอาการ aplasia ของ corpus callosum และการมีอยู่ / ไม่มีความผิดปกติร่วมกัน [11]

ในเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่รุนแรงนี้ ผลกระทบด้านลบของจิตเวชศาสตร์อาจน้อยที่สุดเมื่อทำงานเกือบปกติ และในฐานะผู้ใหญ่ คนบางคนที่ไม่มี corpus callosum มีสติปัญญาโดยเฉลี่ยและใช้ชีวิตตามปกติ