โรคอะไมลอยโดซิสในลำไส้: อาการและการวินิจฉัย

ภาวะอะไมลอยโดซิสในลำไส้ คือการสะสมของเส้นใยอะไมลอยด์ในผนังทางเดินอาหาร (GI) และ/หรือโครงสร้างของเยื่อบุช่องท้อง ในรูปแบบอะไมลอยโดซิสแบบระบบ หรือแบบแยกเดี่ยว (พบได้น้อยกว่า) อาการทางคลินิกแตกต่างกันไปตั้งแต่อาการไม่แสดงอาการ ไปจนถึงอาการท้องเสียอย่างรุนแรง การดูดซึมผิดปกติ เลือดออก และลำไส้อุดตัน ภาวะอะไมลอยโดซิสในระบบทางเดินอาหารพบได้บ่อยกว่าในภาวะอะไมลอยโดซิสชนิด AL (อิมมูโนโกลบูลินไลท์เชน) และภาวะอะไมลอยโดซิสชนิด AA ส่วนในภาวะอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR อาการทางลำไส้พบได้น้อยกว่าและมักจะไม่รุนแรง [1]

บทวิจารณ์ร่วมสมัยเน้นย้ำว่าภาพเอนโดสโคปเป็นภาพพหุสัณฐาน (เป็นเม็ดนูน มีเลือดออก เป็นแผล และเป็นรอยโรคชนิด "ไม่จำเพาะ") และการยืนยันการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการย้อมสีแดงคองโกร่วมกับการหักเหแสงแบบ "เขียวแอปเปิล" และการพิมพ์อะไมลอยด์ตามมา (อิมมูโนฮิสโตเคมี/แมสสเปกโตรเมทรี) ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเลือกการรักษาในระดับระบบ [2]

แพทย์ระบบทางเดินอาหารควรจำไว้ว่าอาการทางระบบทางเดินอาหารมักบดบังกระบวนการทางระบบต่างๆ (เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจ, กลุ่มอาการไต, โรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้น) การส่งต่อผู้ป่วยไปยังศูนย์อะไมลอยโดซิสตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผลลัพธ์ดีขึ้นด้วยการรักษาแบบ etiotropic (เช่น การรักษาด้วยแอนติพลาสมาสำหรับโรคอัลไซเมอร์, การรักษาด้วยการยับยั้งการอักเสบสำหรับโรคอัลไซเมอร์, การใช้ยาเฉพาะที่สำหรับโรค ATTR เป็นต้น) [3]

รหัส ICD-10 และ ICD-11

ใน ICD-10 รูปแบบระบบของอะไมลอยโดซิสถูกเข้ารหัสในบล็อก E85.* (E85.3 - ระบบทุติยภูมิ, E85.4 - จำกัดการเกิดแบบออร์แกนิก, E85.8/E85.9 - อื่นๆ/ไม่ระบุ) รอยโรคในกระเพาะอาหารและลำไส้ที่เป็นจุดเฉพาะตำแหน่งจะถูกระบุด้วยรหัสทางเดินอาหารเพิ่มเติม (เช่น K55-K63 สำหรับภาวะแทรกซ้อน) และในข้อความวินิจฉัย [4]

ICD-11 ใช้รหัสพื้นฐานสำหรับอะไมลอยโดซิสหลังการประสานงาน (post-coordination) เช่น 4A40.* "อะไมลอยโดซิสแบบระบบ") ร่วมกับตัวขยายสัญญาณ เช่น เส้นใย (AL/AA/ATTR/อื่นๆ) การระบุตำแหน่ง (ลำไส้เล็ก/ลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหาร) และภาวะแทรกซ้อน (เลือดออก อุดตัน) "กลุ่ม" นี้สะท้อนสถานการณ์ทางคลินิกได้แม่นยำยิ่งขึ้น [5]

ตารางที่ 1 การเข้ารหัสเชิงปฏิบัติ

สูตรทางคลินิก	ICD-10 (ตัวอย่าง)	ICD-11 (ตัวอย่าง)	ความคิดเห็น
อะไมลอยโดซิส AL ที่มีการเกี่ยวข้องกับลำไส้เล็ก	E85.4 + K63.8	4A40.0 (AL) + XA0V (การมีส่วนร่วมของลำไส้เล็ก)	จำเป็นต้องมีชนิดอะไมลอยด์
ภาวะอะไมโลโดซิสในลำไส้ AA ในกรณีที่มี IBD	E85.3 + K52.9	4A40.1 (AA) + “การมีส่วนร่วมของลำไส้ใหญ่”	ระบุการอักเสบที่เป็นพื้นฐาน
ATTR ทางพันธุกรรม, ท้องเสีย	E85.0 + R19.7	4A40.2 (ATTR) + การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร	เสริมสถานะหัวใจ-ระบบประสาท
เลือดออกในทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับอะไมลอยด์	E85.* + K92.2	4A40.* + “เลือดออกในทางเดินอาหาร”	สาเหตุสำคัญกว่าอาการ

ระบาดวิทยา

โรคอะไมลอยโดซิสชนิดอัลฟา (AL amyloidosis) มีอุบัติการณ์ประมาณ 10.8–15.2 รายต่อ 1,000,000 คน-ปี ภาวะที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินอาหารพบได้น้อยกว่าภาวะที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ/ไต แต่ส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ โรคอะไมลอยโดซิสชนิดอัลฟาเกี่ยวข้องกับการอักเสบเรื้อรัง (โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การติดเชื้อเรื้อรัง โรคลำไส้อักเสบ) ภาวะ ATTR ทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารในผู้ป่วยบางราย (ท้องเสีย น้ำหนักลด ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ) [6]

ผลการตรวจแบบระบบแสดงให้เห็นว่า AL เป็นชนิดที่พบมากที่สุดใน "อะไมลอยโดซิสของระบบทางเดินอาหาร" รอยโรคอาจครอบคลุมทั้งระบบทางเดินอาหาร และผลการตรวจด้วยกล้องเอนโดสมีความแตกต่างกันอย่างมาก ในชุดตรวจขนาดใหญ่ มักเกิดความสงสัยเกี่ยวกับอะไมลอยโดซิสย้อนหลัง โดยพิจารณาจากผลการตรวจชิ้นเนื้อระหว่างการตรวจทางคลินิกแบบ "ไม่จำเพาะ" [7]

ตารางที่ 2. จุดสังเกตทางระบาดวิทยา

ตัวบ่งชี้	ความหมาย
อะไมโลโดซิส AL อุบัติการณ์ทั่วไป	10.8-15.2 ต่อ 1,000,000 คน-ปี
ประเภทที่มักทำให้เกิดอาการผิดปกติของระบบย่อยอาหารบ่อยที่สุด	AL > AA >> ATTR
ฟีโนไทป์ของการส่องกล้อง	การยกตัว, การเกิดเม็ด, เลือดออก, แผล, "ไม่จำเพาะ"

เหตุผล

• อะไมโลโดซิส AL: การผลิตโซ่เบาของอิมมูโนโกลบูลินของเซลล์พลาสมาโมโนโคลนัล (มักจะอยู่ภายนอกไมอีโลม่าที่ชัดเจน)
• อะไมลอยโดซิส AA: การอักเสบเรื้อรัง (โรคภูมิคุ้มกัน/โรคติดเชื้อ) อะไมลอยด์ เอ ในซีรั่มมากเกินไป
• อะไมโลโดซิส ATTR: การกลายพันธุ์ของทรานสไธเรตินแบบป่า (ชราภาพ) หรือแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการทางเดินอาหารมักเกี่ยวข้องกับโรคเส้นประสาทอัตโนมัติและการเคลื่อนไหวผิดปกติ
• รูปแบบที่หายาก: Aβ2M ในผู้ป่วยที่ฟอกไต, อะไมลอยโดซิสในลำไส้เฉพาะที่ [8]

ปัจจัยเสี่ยง

การอักเสบของระบบในระยะยาว (โรคไขข้ออักเสบ การติดเชื้อเรื้อรัง) การฟอกไตในระยะยาว ภาวะพลาสมาเซลล์ผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีน TTR ทางพันธุกรรม สำหรับอาการทางลำไส้ - ใช้ยา NSAIDs/สารต้านการแข็งตัวของเลือดเพิ่มเติม (ทำให้เลือดออกรุนแรงขึ้น) ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว และการเจริญเติบโตของแบคทีเรียมากเกินไป (ทำให้ท้องเสีย/การดูดซึมผิดปกติ) [9]

การเกิดโรค

อะไมลอยด์สะสมอยู่ในชั้นใต้เยื่อเมือก ผนังหลอดเลือด และชั้นกล้ามเนื้อ ทำให้เกิดความเปราะบางของหลอดเลือด (เลือดออก) การเคลื่อนไหวบกพร่อง (ภาวะหยุดนิ่ง การอุดตันเทียม) รอยพับหนาขึ้น และการดูดซึมลดลง ในโรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลัน (AA) มักพบอาการท้องเสีย/การดูดซึมผิดปกติ ในขณะที่ในโรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลัน (AL) มักพบภาวะเลือดออก รอยโรคเป็นติ่งเนื้อ/ก้อนเนื้อ และความเปราะบางของเยื่อเมือกที่เพิ่มขึ้น [10]

ฟีโนไทป์ของการส่องกล้องแบ่งออกเป็น 5 ประเภท ได้แก่ แบบยื่นออกมา แบบเม็ด แบบมีเลือดออก แบบเป็นแผล แบบไม่มีจำเพาะ โดยมักจะรวมฟีโนไทป์หลายประเภทไว้ในผู้ป่วยรายเดียว [11]

อาการ

อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ท้องเสียเรื้อรัง น้ำหนักลด ท้องอืด ปวดท้อง ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก และ/หรือมีเลือดออกมาก (เมเลนา ฮีมาโทซีเซีย) และอาการของการดูดซึมอาหารผิดปกติ นอกจากนี้ยังอาจรู้สึกอิ่มเร็ว คลื่นไส้/อาเจียน (ระบบทางเดินอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นทำงานผิดปกติ) และภาวะการอุดตันของลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นระยะๆ [12]

ในภาวะอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR อาการทางลำไส้มักเกิดขึ้นซ้ำซ้อนกับอาการทางระบบประสาทอัตโนมัติ (ความดันโลหิตต่ำเมื่อเปลี่ยนท่า, กระเพาะอาหารอ่อนแรง, ท้องเสีย/ท้องผูก) อาการทางระบบทางเดินอาหารใดๆ ที่พบว่ามีอะไมลอยโดซิสชนิดระบบที่ได้รับการยืนยันแล้ว จำเป็นต้องตรวจหาสาเหตุของอาการทางลำไส้อย่างจริงจัง [13]

การจำแนกประเภท รูปแบบ และขั้นตอน

ในทางปฏิบัติ แบ่งได้ดังนี้: 1) รูปแบบระบบ (AL, AA, ATTR) ที่มีระดับความรุนแรงของโรคในระบบทางเดินอาหารที่แตกต่างกัน; 2) ภาวะอะไมลอยโดซิสในระบบทางเดินอาหารเฉพาะที่ (พบได้น้อย) ระดับความเสียหายจะอธิบายโดยพิจารณาจากอาการทางคลินิก การส่องกล้อง เนื้อเยื่อวิทยา และผลกระทบต่อโภชนาการ (การดูดซึมผิดปกติ น้ำหนักลด และความต้องการการสนับสนุนทางโภชนาการ) [14]

ตารางที่ 3 โปรไฟล์ทางคลินิกตามประเภทอะไมลอยด์

พิมพ์	อาการทางระบบทางเดินอาหารที่เกิดขึ้นบ่อยขึ้น	ความคิดเห็น
อัล	เลือดออก, รอยโรคโพลีพอยด์/เป็นก้อนกลม, ความเปราะบางของเยื่อเมือก	มักเกิดร่วมกับโรคหัวใจ/โรคไต
เอเอ	อาการท้องเสีย การดูดซึมผิดปกติ รูปแบบแผลมีเลือดออก	ภูมิหลัง: การอักเสบเรื้อรัง
ATTR (สืบทอด/ป่า)	ท้องเสีย/ท้องผูก, น้ำหนักลด, เคลื่อนไหวร่างกายลำบาก	มักเป็นโรคเส้นประสาทอัตโนมัติ

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา

ภาวะเลือดออก (แม้รุนแรง) ภาวะทะลุ ภาวะตีบแคบ และการอุดตันเทียม การดูดซึมผิดปกติอย่างรุนแรงร่วมกับภาวะพร่อง อัลบูมินในเลือดต่ำ และภาวะซาร์โคพีเนีย อาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินน้ำดีและตับอ่อน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของรอยโรคทั่วร่างกาย โรคทั่วร่างกายที่ไม่ได้รับการรักษาจะเป็นตัวกำหนดการวินิจฉัยโรค [15]

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร

อาการทันที: ถ่ายเป็นเลือด/ถ่ายอุจจาระเป็นสีคล้ำ อุจจาระสีเข้มหรือสีแดงเข้ม มีอาการขาดน้ำร่วมกับท้องเสียเรื้อรัง ปวดท้องอย่างรุนแรงร่วมกับกล้ามเนื้อตึง (ภาวะทะลุ/ขาดเลือด) อาการเร่งด่วน: ภาวะโลหิตจางแบบค่อยเป็นค่อยไป น้ำหนักลด ท้องเสียเรื้อรังนานกว่า 4 สัปดาห์ ภาวะอุดตันซ้ำๆ ทางเลือก: อาการทางเดินอาหารในผู้ป่วยที่มีภาวะอะไมลอยโดซิสแบบระบบ [16]

การวินิจฉัย

ขั้นตอนที่ 1 การตรวจร่างกายและการทดสอบพื้นฐาน ได้แก่ การตรวจนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (ภาวะโลหิตจาง) ธาตุเหล็ก/เฟอร์ริติน อัลบูมิน อิเล็กโทรไลต์ การตรวจเลือดแฝงในอุจจาระ การตรวจสารบ่งชี้การอักเสบ ระบุสัญญาณบ่งชี้ของระบบต่างๆ (อาการบวมน้ำ หายใจถี่ ภาวะเส้นประสาทอักเสบโป่งพอง) [17]

ขั้นตอนที่ 2 การส่องกล้องตรวจชิ้นเนื้อแบบเจาะจงเป้าหมาย การส่องกล้องตรวจหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้น และ/หรือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ตรวจชิ้นเนื้อหลายชิ้นจากบริเวณที่ผิดปกติและ "ดูเหมือนปกติ" รวมถึงบริเวณใต้เยื่อเมือก หากเป็นไปได้ การย้อมสีคองโกเรด → การหักเหแสงแบบ "เขียวแอปเปิล" - การยืนยันทางสัณฐานวิทยา [18]

ขั้นตอนที่ 3 การตรวจชนิดอะไมลอยด์ การตรวจอิมมูโนฮิสโตเคมีและ/หรือแมสสเปกโตรเมทรีเพื่อระบุชนิดที่แม่นยำ (AL/AA/ATTR เป็นต้น) ถือเป็นกุญแจสำคัญในการรักษาแบบเอทิโอโทรปิก ขณะเดียวกัน หากสงสัยว่าเป็น AL จะทำการตรวจภูมิคุ้มกันในซีรัม/ปัสสาวะและตรวจสายแสงอิสระ [19]

ขั้นตอนที่ 4 การถ่ายภาพขั้นสูงและการประเมินภาวะแทรกซ้อน การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์/เอ็มอาร์ (CT/MR enterography) หากสงสัยว่ามีการตีบ/เลือดออก/การอุดตันเทียม หากพบภาวะการดูดซึมผิดปกติ การตรวจคัดกรองภาวะขาดสารอาหารตามมาตรฐาน การตรวจท้องเสียจากกรดน้ำดี และการตรวจการเจริญเติบโตของแบคทีเรียเกินตามที่ระบุ [20]

ตารางที่ 4 แผนงานการวินิจฉัย

คำถาม	การทดสอบครั้งแรก	ขั้นตอนต่อไป
ในเยื่อเมือกมีอะไมลอยด์หรือเปล่า?	EGDS/การส่องกล้องลำไส้ใหญ่ + การตรวจชิ้นเนื้อ	คองโกแดง + โพลาไรเซชัน
นี่มันประเภทไหน?	อิมมูโนฮิสโตเคมี	การตรวจมวลสาร (หากมีข้อสงสัย)
มีโคลน AL มั้ย?	การตรึงภูมิคุ้มกัน + โซ่แสงอิสระ	การปรึกษาแพทย์โรคโลหิตวิทยา
มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินอาหารบ้างไหม?	การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT/MR)	กลยุทธ์ท้องถิ่น/การบำบัดด้วยยา

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคอะไมลอยโดซิสในระบบทางเดินอาหารมีลักษณะคล้ายคลึงกับโรคลำไส้อักเสบ โรคลำไส้ใหญ่อักเสบจากการขาดเลือด/การฉายรังสี โรคลำไส้อักเสบ (รวมถึงโรคที่เกิดจากยา) โรคหลอดเลือดผิดปกติ (angiodysplasia) และโรคการแข็งตัวของเลือด (มีเลือดออก) และการติดเชื้อ ในผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายโรคลำไส้ใหญ่อักเสบ โรคอะไมลอยโดซิสในระบบทางเดินอาหาร (AA) สามารถ "ปกปิด" ภาวะ IBD ได้ การตรวจชิ้นเนื้อด้วย Congo red และการพิมพ์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง [21]

การรักษา

หลักการสำคัญคือการรักษาแบบระบบที่วินิจฉัยโรค (ethiotropic systemic therapy) + การควบคุมเฉพาะที่สำหรับอาการและภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินอาหาร หากไม่ระบุชนิดของอะไมลอยด์ กลยุทธ์ที่เหมาะสมก็เป็นไปไม่ได้ ดังนั้น หลังจากการยืนยันทางสัณฐานวิทยาแล้ว จะมีการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา (แพทย์ระบบทางเดินอาหาร แพทย์โลหิตวิทยา/แพทย์โรคหัวใจ/แพทย์โรคข้อ แพทย์พยาธิวิทยา ศัลยแพทย์/แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง) [22]

ภาวะอะไมลอยโดซิสชนิดอัลฟา (AL amyloidosis) หลักการคือการรักษาด้วยยาต้านพลาสมา (เช่น สูตรยาที่มี daratumab และ/หรือ bortezomib การปลูกถ่ายอวัยวะอัตโนมัติหากจำเป็น) ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา เป้าหมายคือการลดจำนวนสายแสงอิสระอย่างรวดเร็ว การจัดการอาการทางเดินอาหารประกอบด้วยการแก้ไขภาวะโลหิตจาง/ภาวะพร่องยา ยาแก้ท้องร่วง และการรักษาภาวะเลือดออก (การรักษาด้วยยาภายใน การถ่ายเลือด) [23]

โรคอะไมลอยโดซิสชนิด AA กุญแจสำคัญคือการยับยั้งการอักเสบ/การติดเชื้อที่เป็นต้นเหตุ (การปรับประสิทธิภาพของการบำบัดโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง/โรคข้ออักเสบรูมาติก และการใช้ยาต้านการอักเสบแบบจำเพาะ) ในสถานการณ์เช่นนี้ อาการทางลำไส้มักจะทุเลาลง ในผู้ป่วยที่มีอาการท้องเสียรุนแรง ขอแนะนำให้บรรเทาอาการและเสริมโภชนาการ [24]

อะไมลอยโดซิสชนิด ATTR ยารักษาเสถียรภาพของ TTR (tafamidis สำหรับรูปแบบหัวใจ) และยาระงับประสาท (patisiran/vutrisiran สำหรับโรคเส้นประสาทหลายเส้น) จะถูกใช้อย่างเป็นระบบ ขึ้นอยู่กับข้อบ่งใช้และความพร้อม อาการทางเดินอาหารจะถูกรักษาเป็นอาการแสดงของโรคเส้นประสาทอัตโนมัติ/การเคลื่อนไหวผิดปกติ ได้แก่ การรับประทานอาหารแบบแบ่งมื้อ ยาปรับการเคลื่อนไหว ยาแก้ท้องเสีย และการแก้ไขความดันโลหิตต่ำเมื่อเปลี่ยนท่า [25]

ภาวะเลือดออก การห้ามเลือดด้วยกล้องเอนโดสโคปตามมาตรฐาน (วิธีฉีด วิธีกลไก และวิธีความร้อน) โดยคำนึงถึงความเปราะบางของเนื้อเยื่อ เกณฑ์ต่ำสำหรับการตัดเนื้อเยื่อและเทคนิคแบบผสมผสาน ในกรณีที่มีเลือดออกซ้ำ จะมีการอภิปรายวิธีการตรวจหลอดเลือดและวิธีการผ่าตัด ยาต้านการแข็งตัวของเลือด/ยาต้านเกล็ดเลือดจะได้รับการพิจารณาแยกกัน [26]

ท้องเสียและการดูดซึมผิดปกติ ทีละขั้นตอน: การชดเชยน้ำและอิเล็กโทรไลต์ → โลเพอราไมด์/ไดฟีนอกซิเลต; พิจารณาอาการท้องเสียจากกรดน้ำดี - การทดลองรักษาด้วยสารกักเก็บกรดน้ำดี; ประเมินการเจริญเติบโตของแบคทีเรียที่มากเกินไป (การทดสอบลมหายใจ/การรักษาเชิงประจักษ์) รักษาภาวะโภชนาการ (พลังงาน/โปรตีน ไตรกลีเซอไรด์สายกลางในภาวะไขมันเกาะตับ) การให้ยาทางหลอดเลือดดำ - ตามที่ระบุไว้ [27]

ภาวะเคลื่อนไหวผิดปกติ/การอุดตันเทียม โภชนาการที่เหมาะสม โปรคิเนติกส์ (ขึ้นอยู่กับความพร้อม/ความเสี่ยงของแต่ละพื้นที่) หลีกเลี่ยงยาที่ออกฤทธิ์ช้า ในกรณีที่ดื้อยา - เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การลดความดัน การแก้ไขอิเล็กโทรไลต์ ยกเว้นส่วนประกอบเชิงกล [28]

แผลพุพอง-แผลกัดกร่อน การป้องกันด้วย PPI/เยื่อบุผิว การกำจัดเชื้อ Helicobacter pylori หากมี การติดตามการใช้ยา NSAIDs การตัดชิ้นเนื้อระหว่างการติดตามผล - เฉพาะเมื่อจำเป็นทางคลินิก (เนื้อเยื่อเปราะบาง) [29]

การสนับสนุนทางโภชนาการ การคัดกรองภาวะขาดสารอาหารอย่างเป็นระบบ (ธาตุเหล็ก, วิตามินบี 12, โฟเลต, วิตามินดี/วิตามินอี/วิตามินเค, อัลบูมิน) ในกรณีที่มีภาวะดูดซึมบกพร่องอย่างรุนแรง ให้รับประทานนมผงที่มีแคลอรีสูง/ออสโมลาริตี้ต่ำ ในกรณีที่ลำไส้ล้มเหลวเรื้อรัง ให้ส่งตัวผู้ป่วยไปยังศูนย์โภชนาการทางหลอดเลือดดำที่บ้าน [30]

การติดตามผล การประเมินอาการ น้ำหนักตัว ภาวะโลหิตจาง/เฟอร์ริติน/อัลบูมิน การส่องกล้องตรวจซ้ำหากพบข้อบ่งชี้ (เลือดออก สัญญาณเตือนใหม่) การติดตามกระบวนการต่างๆ ของระบบเป็นสิ่งจำเป็น (การตอบสนองทางโลหิตวิทยาในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ กิจกรรมการอักเสบในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ สถานะทางหัวใจ/ระบบประสาทในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ ATTR) [31]

การผ่าตัด มีข้อบ่งชี้สำหรับภาวะแทรกซ้อน (ภาวะทะลุ เลือดออกไม่หยุด การอุดตัน) เนื่องจากเนื้อเยื่อและหลอดเลือดมีความเปราะบาง การรักษาอวัยวะและการแทรกแซงที่จำกัดจึงเป็นทางเลือกที่ดีกว่า กลยุทธ์ต่างๆ จะขึ้นอยู่กับการปรึกษาหารือกัน [32]

ตารางที่ 5 “ประเภทอะไมลอยด์ → ลำดับความสำคัญของการรักษา”

พิมพ์	ลำดับความสำคัญของระบบ	สำเนียงระบบทางเดินอาหาร
อัล	สูตรยาที่มีดารูทูแมบ/บอร์เตโซมิบ ± AHSCT	การห้ามเลือด การแก้ไขภาวะบกพร่อง
เอเอ	การควบคุมการอักเสบ (ทางชีวภาพ/กำหนดเป้าหมาย)	อาการท้องเสีย/การดูดซึมไม่ดี การสนับสนุนทางโภชนาการ
เอทีอาร์	ตัวกันโคลง/ตัวเก็บเสียง TTR	การเคลื่อนไหวผิดปกติ อาการทางระบบประสาทอัตโนมัติ

การป้องกัน

การป้องกันขั้นต้นคือการควบคุมภาวะพื้นฐาน ได้แก่ การรักษาโรคอักเสบเรื้อรังอย่างทันท่วงที (สำหรับโรคอัลไซเมอร์) การวินิจฉัยภาวะพลาสมาเซลล์ผิดปกติ (สำหรับโรคอัลไซเมอร์) ในระยะเริ่มแรก และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มี ATTR ทางพันธุกรรม การป้องกันขั้นที่สองคือการรับรู้ถึงความเกี่ยวข้องของระบบทางเดินอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ (ภาวะโลหิตจาง ท้องเสียโดยไม่ทราบสาเหตุ น้ำหนักลด) ในผู้ป่วยที่มีภาวะอะไมลอยโดซิสที่ทราบแล้ว [33]

พยากรณ์

อัตราการรอดชีวิตในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์/อัลไซเมอร์ขึ้นอยู่กับการตอบสนองทางโลหิตวิทยา/การควบคุมการอักเสบเป็นหลัก ส่วนในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ชนิดเอทีอาร์ (ATTR) อัตราการรอดชีวิตขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพของการรักษาแบบเจาะจงเป้าหมายและการจัดการกับอาการทางระบบประสาท/หัวใจ ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินอาหารส่งผลต่อคุณภาพชีวิต แต่สามารถควบคุมได้ด้วยกลยุทธ์ที่เหมาะสม [34]

ตารางเพิ่มเติมสำหรับการฝึกซ้อม

ตารางที่ 6 ฟีโนไทป์การส่องกล้องในโรคอะไมลอยโดซิสในระบบทางเดินอาหาร

พิมพ์	คำอธิบาย	ความสำคัญทางคลินิก
ยื่นออกมา	การยกตัวของโพลีพอยด์/ก้อนเนื้อ	เลือดออกเลียนแบบเนื้องอก
เม็ด	เนื้อละเอียดเปราะบาง	การเสียเลือดที่ซ่อนอยู่
เลือดออก	จุดเลือดออกใต้เยื่อเมือก	เลือดออกเฉียบพลัน/เรื้อรัง
แผลในกระเพาะอาหาร	การกัดกร่อน/แผล	อาการปวด โลหิตจาง เสี่ยงต่อการเกิดภาวะทะลุ
ไม่เฉพาะเจาะจง	อาการบวม, สีซีด, รอยพับหนาขึ้น	ต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยัน

ตารางที่ 7. สัญญาณเตือนและขั้นตอนแรก

สถานการณ์	การกระทำ
ภาวะเมเลนา/เลือดคั่งในผู้ป่วยอะไมลอยโดซิส	ส่องกล้องด่วน + ห้ามเลือด
ท้องเสีย >4 สัปดาห์, น้ำหนักลด, โลหิตจาง	EGD/การส่องกล้องลำไส้ใหญ่พร้อมการตรวจชิ้นเนื้อหลายชิ้น
ความสงสัยของโคลน AL	การตรึงภูมิคุ้มกัน + โซ่แสงอิสระ, แพทย์โลหิตวิทยา
การอุดตันซ้ำๆ	การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์/เอ็มอาร์ (CT/MR) ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร