โรคไตเสื่อม

โรคไตวายเรื้อรังเป็นภาวะที่พบได้บ่อยในกลุ่มอาการผิดปกติทางพัฒนาการของระบบทางเดินปัสสาวะ โรคไตวายเรื้อรังเป็นกลุ่มโรคที่มีลักษณะแตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาเนื้อเยื่อไตที่บกพร่อง ในทางสัณฐานวิทยา โรคไตวายเรื้อรังมีสาเหตุมาจากการแบ่งตัวของเซลล์เนฟโรเจนิกบลาสทีมาและกิ่งก้านของท่อไตที่บกพร่อง โดยมีโครงสร้างเอ็มบริโอในรูปแบบของจุดโฟกัสของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยังไม่แยกความแตกต่างได้ รวมทั้งท่อและหลอดไตดั้งเดิม เนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งประกอบด้วยเซลล์แคมเบียมที่มีศักยภาพในการแบ่งตัวได้หลายแบบและเส้นใยคอลลาเจน สามารถสร้างอนุพันธ์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แยกตัวได้ของกระดูกอ่อนใสและเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบ

[ 1 ]

สาเหตุ โรคไตเสื่อม

บทบาทหลักในการพัฒนาของโรคไตวายเรื้อรังคือความผิดปกติทางพันธุกรรม (57%) ส่วนแบ่งของอิทธิพลที่ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดนั้นน้อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญ (16%) และในผู้ป่วยเกือบหนึ่งในสาม ปัจจัยที่นำไปสู่โรคไตวายเรื้อรังยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

กลไกการเกิดโรค

การตรวจทางสัณฐานวิทยาของภาวะดิสพลาเซียแบบไฮโปพลาเซียพบว่ามีปริมาณไตลดลงบ้าง มีพื้นผิวเป็นกลีบ แบ่งตัวเป็นชั้นๆ ไม่ได้ชัดเจนเสมอไป บางครั้งมีการขยายตัวหรือเกิดภาวะไฮโปพลาเซียของท่อไตบ้าง เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ จะพบโครงสร้างดั้งเดิม ได้แก่ โกลเมอรูลัสจำนวนมากมีขนาดเล็กลง ห่วงหลอดเลือดฝ่อลง แคปซูลหนาขึ้น รูปร่างของโกลเมอรูลัสอาจมีรูปร่างเป็น S หรือเป็นวงแหวน โกลเมอรูลัสส่วนใหญ่มีไฮยาลินและสเกลอโรซิส โกลเมอรูลัสเรียงตัวคล้ายองุ่น ล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลวมๆ พร้อมเซลล์ลิมฟอยด์และเซลล์ฮิสติโอไซต์ที่สะสมเป็นวงๆ ในเมดัลลามีท่อและท่อไตดั้งเดิมจำนวนมาก ซึ่งเป็นโครงสร้างที่ยังไม่โตเต็มที่ของระยะต่างๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน ท่อดั้งเดิมส่วนใหญ่ตรวจพบในบริเวณใกล้ไขกระดูกและเป็นซากของท่อไตเมโซเนฟโรซิส ลักษณะเด่นอย่างหนึ่งคือมีเงาของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอยู่รอบๆ โครงสร้างดั้งเดิมที่ปรากฎขึ้นบ่งบอกถึงความล่าช้าในการเจริญเติบโตของหน่วยไต

การตรวจทางสัณฐานวิทยาของ dysplasia focal ธรรมดาไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญใดๆ ในมวลไต ในบางกรณี พบว่าความหนาของคอร์เทกซ์ลดลง โรคไตนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาที่ตรวจพบด้วยกล้องจุลทรรศน์ dysplasia focal ธรรมดามีลักษณะเฉพาะคือมีกลุ่มของ glomeruli และ tubules ดั้งเดิมล้อมรอบด้วยเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ โดยส่วนใหญ่อยู่ในคอร์เทกซ์ของไต บางครั้งพบเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ลักษณะเฉพาะของ polymorphism ของเยื่อบุผิวของ tubules ที่ม้วนเป็นเกลียวคือเซลล์ที่อยู่ติดกันมีขนาด รูปร่าง ชุด และจำนวนของออร์แกเนลล์ภายในเซลล์ที่แตกต่างกัน เด็กบางคนอาจมีลูเมนของท่อไตที่ขยายตัว อาจตรวจพบซีสต์ของ glomerular ได้ แต่จำนวนไม่มาก สามารถระบุเซลล์โมโนนิวเคลียร์ของ mesenchymal ได้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ภาวะดิสพลาเซียแบบแบ่งส่วนอย่างง่าย (Ask-Upmark kidney) ค่อนข้างหายาก (0.02% ของการชันสูตรทั้งหมด) ในภาวะดิสพลาเซียประเภทนี้ ไตจะมีขนาดเล็กลง ร่องตามขวางจะมองเห็นได้ชัดเจนบนพื้นผิวด้านนอกที่บริเวณส่วนที่มีรูปร่างไม่แน่นอน และจำนวนพีระมิดจะลดลง การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาเกิดจากการเกิด dysembryogenesis ของหลอดเลือดในแต่ละส่วนของไต ซึ่งทำให้การแบ่งตัวของโครงสร้างเนื้อเยื่อหยุดชะงักลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนเลือดไปยังบริเวณเหล่านี้ มักตรวจพบการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของกิ่งหลอดเลือดที่เกี่ยวข้อง ลักษณะเด่นคือมีท่อเมโสเนฟโรเจนิกดั้งเดิมในส่วนที่มีรูปร่างไม่แน่นอน ล้อมรอบด้วยเซลล์กล้ามเนื้อเรียบและจุดโฟกัสของกระดูกอ่อนใส นอกจากนี้ ยังเกิดโรคเส้นโลหิตแข็ง ภาวะไฮยาลินในไต การฝ่อของเยื่อบุผิวท่อที่มีการขยายตัวของลูเมน สัญญาณของพังผืดและการแทรกซึมของเซลล์ และเนื้อเยื่อระหว่างหลอด

โรคซีสต์แบบอะพลาเซีย (ไตแบบหลายซีสต์) คิดเป็นร้อยละ 3.5 ของความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งหมดของระบบทางเดินปัสสาวะและร้อยละ 19 ของความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งหมดของซีสต์ดิสพลาเซีย ไตมีขนาดเล็กลงอย่างเห็นได้ชัด มีซีสต์รูปร่างไม่แน่นอนขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 2-5 มม. เนื้อไตหายไปเกือบหมด ท่อไตหายไป หรือมีภาวะท่อไตอุดตัน เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ จะพบซีสต์จำนวนมาก ทั้งที่ไตของไตและท่อไตของไต รวมถึงท่อไตดั้งเดิมและจุดของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ความเสียหายทั้งสองข้างไม่สอดคล้องกับชีวิต ไตแบบดิบข้างเดียวมักตรวจพบระหว่างการตรวจแบบสุ่ม และไตข้างที่สองมักจะผิดปกติ

ภาวะซีสต์ในไตที่มีหลายซีสต์ (hypoplastic cystic dysplasia) คิดเป็นร้อยละ 3.9 ของข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะทั้งหมดและร้อยละ 21.2 ของภาวะซีสต์ในไต ไตจะมีขนาดและน้ำหนักลดลง ซีสต์ของไตมักจะอยู่ในโซนใต้แคปซูล เส้นผ่านศูนย์กลางของซีสต์จะแตกต่างกันไปและอาจมีขนาดได้ถึง 3-5 มม. ซีสต์ของท่อไตจะพบได้ทั้งในคอร์เทกซ์และเมดัลลา พังผืดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการมีท่อน้ำดั้งเดิมจะพบได้บ่อยกว่าในเมดัลลา ซีสต์มีขนาดใหญ่และแสดงถึงท่อรวบรวมที่ขยายตัวเป็นซีสต์ เนื้อไตยังคงอยู่บางส่วน ระหว่างบริเวณที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะมีท่อรวบรวมที่มีโครงสร้างปกติ เชิงกรานของไตอาจไม่เปลี่ยนแปลง โดยมักจะเป็นภาวะที่ท่อไตไม่ขยายตัว เช่นเดียวกับท่อไต โรคซีสต์ชนิดไม่รุนแรงมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะส่วนล่าง ระบบทางเดินอาหาร ระบบหัวใจและหลอดเลือด และอวัยวะอื่นๆ

ความเสียหายของไตทั้งสองข้างทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรังในระยะเริ่มต้น โดยทั่วไป ไตข้างที่สองจะมีอาการของการเกิดภาวะไตวายเรื้อรังแบบข้างเดียว

โรคซีสต์ดิสพลาเซียชนิดไฮเปอร์พลาเซียมักเกิดขึ้นพร้อมกับโรคพาทัว โดยกระบวนการนี้จะเกิดขึ้นทั้งสองข้าง ไตจะขยายขนาดขึ้นและปกคลุมด้วยซีสต์จำนวนมาก การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์จะพบท่อไตดั้งเดิม ซีสต์จำนวนมากในคอร์เทกซ์และเมดัลลา ผลที่ร้ายแรงมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก

โรคไตที่มีซีสต์หลายตัว (Multicystic kidney dysplasia) คือความผิดปกติของพัฒนาการที่ไตมีขนาดใหญ่ขึ้น โดยมีซีสต์จำนวนมากที่มีรูปร่างและขนาดต่างกัน (ตั้งแต่ 5 มม. ถึง 5 ซม.) ซึ่งแทบจะไม่มีเนื้อไตอยู่เลย

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเผยให้เห็นท่อน้ำดั้งเดิมและ glomeruli ระหว่างซีสต์ และอาจพบบริเวณที่มีเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนด้วย ในกรณีที่มีรอยโรคทั้งสองข้าง ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในช่วงวันแรกของชีวิต ในกรณีที่มีรอยโรคข้างเดียว การวินิจฉัยจะทำโดยบังเอิญระหว่างการคลำเนื้องอกที่มีลักษณะคล้ายปุ่ม หรือจากผลอัลตราซาวนด์ ในกรณีที่มีโรคซีสต์หลายซีสต์ข้างเดียว อาจมีการสร้างผิดปกติของไตข้างที่สอง (มักเป็นไตบวมน้ำ) ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร เป็นต้น

ในโรคเมดูลลารีดิสพลาเซีย (โรคซีสต์ดิสพลาเซียของเมดูลลา โรคซีสต์เมดูลลารี โรคไตอักเสบจากฟานโคนี) ไตมักจะมีขนาดเล็กลง โดยมักจะยังคงมีการโป่งพองของตัวอ่อนอยู่ เปลือกจะบางลง เมดูลลาจะขยายออกเนื่องจากมีซีสต์จำนวนมากที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1 ซม. รวมถึงการขยายตัวของซีสต์ที่มีลักษณะเฉพาะของท่อรวบรวม กล้องจุลทรรศน์เผยให้เห็นขนาดของโกลเมอรูลัสจำนวนมากที่ลดลง บางส่วนมีไฮยาลินและแข็งตัว เนื้อเยื่อระหว่างเซลล์ก็แข็งตัวเช่นกัน และมีการแทรกซึมของลิมฟอยด์ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบถือเป็นโรคที่พิเศษมากในกลุ่มโรคซีสต์ดิสพลาเซีย การเกิดโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบมักเกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาของตัวอ่อนของไต โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากการเชื่อมต่อระหว่างท่อรวบรวมน้ำหลักกับส่วนหนึ่งของหน่วยไตที่พัฒนาจากเมตาเนฟโรเจนิกบลาสโตมา ท่อที่มองไม่เห็นซึ่งเกิดขึ้นในกรณีนี้จะพัฒนาต่อไป โดยปัสสาวะหลักจะสะสมอยู่ในท่อ ซึ่งจะทำให้ท่อยืดออก ส่งผลให้เยื่อบุผิวฝ่อลง ในขณะเดียวกัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อยู่รอบๆ ท่อก็จะเติบโตด้วย

ขนาดของซีสต์มีความหลากหลาย: ซีสต์ขนาดเล็กที่มองเห็นได้ด้วยแว่นขยายหรือกล้องจุลทรรศน์เท่านั้น และซีสต์ขนาดใหญ่ซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางสูงสุดถึงหลายเซนติเมตร ซีสต์ที่มีผนังบางจำนวนมากในคอร์เทกซ์และเมดัลลาของไตทำให้ซีสต์เหล่านี้ดูเหมือนรังผึ้งเมื่อถูกตัดออก เมื่อพิจารณาทางเนื้อเยื่อวิทยา ซีสต์จะมีลักษณะเป็นท่อที่ขยายตัวพร้อมกับเยื่อบุผิวลูกบาศก์หรือมีลักษณะเป็นโพรงที่มีผนังเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนาและเยื่อบุผิวที่แบนราบอย่างคมชัด E. Potter (1971) อธิบายซีสต์ที่เกี่ยวข้องกับการขยายตัวของโพรงของแคปซูลโบว์แมนของโกลเมอรูลัสโดยไม่เปลี่ยนแปลงท่อ ซีสต์อาจว่างเปล่าหรือมีของเหลวโปรตีนเป็นซีรั่ม บางครั้งอาจมีการย้อมด้วยเม็ดสีเลือดและผลึกกรดยูริก เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของไตในโรคถุงน้ำหลายใบมีลักษณะแข็งตัว โดยมักมีเซลล์ลิมฟอยด์แทรกซึมเฉพาะจุด และในเด็กอายุน้อยกว่า 1 ปี จะมีจุดของการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก บางครั้งอาจพบเกาะของกระดูกอ่อนหรือเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน จำนวนและประเภทของโกลเมอรูลัสและท่อไตที่อยู่ระหว่างซีสต์อาจแตกต่างกัน

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

อาการ โรคไตเสื่อม

ภาวะดิสพลาเซียรวมแบบเรียบง่ายมักถูกบรรยายในเอกสารว่า ดิสพลาเซียแบบไฮโปพลาเซีย ในบรรดาความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะทั้งหมด พบว่าคิดเป็น 2.7%

มีการแยกแยะระหว่างภาวะไตเสื่อมและภาวะไตเสื่อม ในกรณีของภาวะไตเสื่อมและภาวะไตทั้งสองข้าง ผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหลังคลอด

กลุ่มอาการทางระบบปัสสาวะไม่ปกติมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการของโรคทางเดินปัสสาวะในระยะเริ่มแรก มีภาวะกระจกตาเป็นฝ้า และมีภาวะไตวายเรื้อรังในระยะเริ่มแรก

โดยทั่วไปแล้วโรคดิสพลาเซียเฉพาะจุดแบบเรียบง่ายจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อไตหรือการชันสูตรพลิกศพ โรคนี้ไม่มีอาการทางคลินิกใดๆ

ในโรค dysplasia แบบแยกส่วน อาการเด่นคือความดันโลหิตสูงเรื้อรังตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง เด็กๆ มักบ่นว่าปวดหัว อาจมีอาการชัก และหลอดเลือดบริเวณก้นตาเปลี่ยนแปลงเร็ว

อาการทางคลินิกหลักอย่างหนึ่งคืออาการปวดในรูปแบบของอาการปวดท้อง ปัสสาวะบ่อย และกระหายน้ำมาก มักปรากฏให้เห็นในช่วงแรกๆ ในรูปแบบของกลุ่มอาการท่อไตและเนื้อเยื่อระหว่างท่อไต ในบางกรณี อาจมีน้ำหนักตัวและการเจริญเติบโตที่ลดลงในเด็ก กลุ่มอาการทางเดินปัสสาวะจะแสดงอาการโดยพบโปรตีนในปัสสาวะบ่อยร่วมกับมีเลือดในปัสสาวะน้อยและเม็ดเลือดขาวในระดับปานกลาง

อาการทางคลินิกของโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากจะปรากฏในวัยรุ่น ได้แก่ ปวดหลังส่วนล่าง คลำพบก้อนเนื้อคล้ายเนื้องอกในช่องท้อง ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดง อาการทางระบบปัสสาวะจะแสดงออกมาเป็นเลือดในปัสสาวะ มักเกิดภาวะไตอักเสบร่วมด้วย ไตจะทำงานได้ปกติเป็นเวลาหลายปี จากนั้นจะเกิดภาวะปัสสาวะลำบาก ไตทำงานน้อยลง และไตทำงานน้อยลง

ซีสต์หลายช่อง (focal cystic dysplasia of the kidney) เป็นรูปแบบเฉพาะของโรคซีสต์ดิสพลาเซียของไต ซึ่งมีลักษณะเด่นคือมีซีสต์หลายช่องอยู่ที่ขั้วใดขั้วหนึ่ง โดยมีแคปซูลจากเนื้อไตปกติกั้นอยู่ และแบ่งภายในด้วยผนังกั้น

ภาพทางคลินิกของซีสต์หลายช่องมีลักษณะเฉพาะคืออาการปวดที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในช่องท้องและบริเวณเอวเนื่องจากการไหลของปัสสาวะขัดเนื่องมาจากการกดทับของกระดูกเชิงกรานของไตหรือท่อไตด้วยซีสต์ขนาดใหญ่ นอกจากนี้ เนื่องจากอาจเกิดการกดทับอวัยวะในช่องท้อง จึงอาจมีอาการที่คล้ายกับโรคได้

อาการทางคลินิกของโรคไขสันหลังเสื่อมมักจะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 3 ขวบ โดยส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 5-6 ขวบ ซึ่งจะปรากฎอาการ "กลุ่มอาการ Fanconi" ได้แก่ ปัสสาวะบ่อย ดื่มน้ำมาก อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น พัฒนาการทางกายล่าช้า อาเจียนซ้ำๆ ภาวะขาดน้ำ กรดเกิน โลหิตจาง และภาวะยูรีเมียดำเนินไปอย่างรวดเร็ว

ภาพทางคลินิกของ aplastic cystic dysplasia จะถูกกำหนดโดยสภาพของไตข้างที่ 2 ซึ่งมักเกิดโรคไตอักเสบเนื่องจากมี dysplasia อยู่ในนั้น

โรคถุงน้ำหลายใบอาจแสดงอาการด้วยอาการปวดตื้อๆ หรือปวดเป็นพักๆ ในช่องท้อง รวมถึงบริเวณเอว อาจตรวจพบภาวะความดันโลหิตสูง

ในโรคไตเสื่อม (โรคไตที่มีถุงน้ำขนาดเล็ก กลุ่มอาการไตพิการแต่กำเนิดแบบ "ฟินแลนด์") ไตไม่มีการเปลี่ยนแปลงขนาด อาจมีการโป่งพองได้ พบซีสต์ในไตและท่อไตขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 2-3 มม. สามารถสังเกตอาการไตเสื่อมได้ตั้งแต่แรกเกิด กลุ่มอาการไตพิการแต่กำเนิดแบบ "ฟินแลนด์" ดื้อต่อฮอร์โมนและมีแนวโน้มการรักษาที่ไม่ดี พบการพัฒนาของไตวายเรื้อรังในระยะเริ่มต้น

ภาพทางคลินิกของภาวะซีสต์ดิสพลาเซียที่มีขนาดเล็กผิดปกติเกิดจากไตอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย ซึ่งเป็นภาวะไตวายเรื้อรังที่มีอัตราการดำเนินโรคสูง โดยอัตราความก้าวหน้าของโรคไม่ได้ขึ้นอยู่กับปริมาณเนื้อไตที่มีขนาดเล็กผิดปกติเพียงอย่างเดียว แต่ยังขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของไตข้างที่สองที่ไม่มีขนาดเล็กผิดปกติด้วย แต่โดยทั่วไปแล้ว ไตข้างที่เป็นโรคจะมีองค์ประกอบที่ผิดปกติด้วย

สามารถตรวจพบภาวะ Hypoplastic dysplasia ได้โดยมีโรคแทรกซ้อนเป็นพื้นหลัง ในขณะที่กลุ่มอาการภายนอกไตอาจไม่ปรากฏหรือแสดงออกได้ไม่มาก กลุ่มอาการทางเดินปัสสาวะแสดงอาการเป็นเลือดปนปัสสาวะและมีโปรตีนในปัสสาวะในระดับปานกลาง อาการของโรคนี้มีลักษณะแตกต่างกันมาก มักมีโปรตีนในปัสสาวะที่สูญเสียไปมาก แต่กลุ่มอาการบวมน้ำพบได้ค่อนข้างน้อย แม้จะมีโปรตีนในปัสสาวะมากก็ตาม และกลุ่มอาการไตวายจะมีลักษณะไม่สมบูรณ์ การสังเกตเด็กแบบไดนามิกจะแสดงให้เห็นว่าภาพทางคลินิกในเวลาต่อมามีลักษณะเป็นกลุ่มอาการไตวาย ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของท่อไตและเนื้อเยื่อระหว่างท่อปัสสาวะ มักมีการติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะเป็นชั้นๆ

เด็กที่มีภาวะพร่องของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังมักจะเกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งอธิบายได้ด้วยการเกิดโรคแทรกซ้อนที่รุนแรงและบ่อยครั้งขึ้นพร้อมกับการดำเนินไปของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในไต ลักษณะสำคัญของโรคไตนี้คือไม่มีความดันโลหิตสูง ความดันโลหิตต่ำพบได้บ่อยกว่า ความดันโลหิตสูงขึ้นพร้อมกับการเกิดภาวะไตวายเรื้อรัง

อาการของภาวะดิสพลาเซียผิดปกติมีลักษณะเฉื่อยชา ไม่มีอาการเป็นรอบหรือเป็นคลื่น การรักษาด้วยยาส่วนใหญ่มักจะไม่ได้ผล

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

รูปแบบ

ปัจจุบันยังไม่มีการจำแนกโรคไตเสื่อมที่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไป ผู้เขียนส่วนใหญ่แยกแยะโรคไตเสื่อมแบบเรียบง่ายและแบบซีสต์โดยอาศัยลักษณะทางสัณฐานวิทยา และจำแนกตามตำแหน่ง ได้แก่ โรคไตเสื่อมแบบคอร์เทกซ์ โรคไตเสื่อมแบบเมดัลลารี โรคไตเสื่อมแบบคอร์ติโคเมดัลลารี ขึ้นอยู่กับความชุกของโรค และสามารถแยกแยะโรคไตเสื่อมแบบเฉพาะจุด โรคไตเสื่อมแบบแบ่งส่วน และโรคไตเสื่อมทั้งหมดได้

ขึ้นอยู่กับความชุก มีรูปแบบซีสต์ดิสพลาเซียทั้งหมด เฉพาะจุด และเป็นส่วนๆ

ในบรรดารูปแบบทั้งหมดของภาวะซีสต์ดิสพลาเซีย สามารถแยกแยะรูปแบบที่เป็นอะพลาสติก ไฮโปพลาสติก ไฮเปอร์พลาสติก และมัลติซีสต์ได้

โรคถุงน้ำหลายใบจะแสดงอาการใน 2 รูปแบบหลัก ซึ่งแตกต่างกันในลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการทางคลินิก และภาพทางสัณฐานวิทยา - แบบ "วัยทารก" และแบบ "ผู้ใหญ่"

โรคถุงน้ำหลายใบชนิด "ในวัยทารก" (ถุงน้ำขนาดเล็กในไต) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย ไตจะมีขนาดและน้ำหนักที่ใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ซีสต์ทรงกระบอกและรูปกระสวยจำนวนมากถูกตรวจพบในคอร์เทกซ์และเมดัลลา ซีสต์ถูกจำกัดด้วยชั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจำนวนน้อย ซีสต์ยังพบได้ในตับและอวัยวะอื่น ๆ อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับจำนวนของหลอดไตที่ได้รับผลกระทบ หากหลอดไตได้รับความเสียหาย 60% การเสียชีวิตจากภาวะยูรีเมียที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้นจะเกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรก ผลการศึกษาของ OV Chumakova (1999) ไม่ยืนยันแนวคิดคลาสสิกเกี่ยวกับการเสียชีวิตในระยะเริ่มต้นในเด็กที่มีโรคถุงน้ำหลายใบแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย และแสดงให้เห็นว่าอายุขัยของเด็กอาจยาวนานได้ แม้จะตรวจพบอาการทางคลินิกในระยะเริ่มต้นก็ตาม อย่างไรก็ตาม ไตวายเรื้อรังจะเกิดขึ้นเร็วกว่าในโรคถุงน้ำหลายใบแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น ในผู้ป่วยเหล่านี้ อาการของตับเสียหายมีบทบาทสำคัญต่อภาพทางคลินิก มักพบภาวะไมโครเฮโมนิซึม แมคโครเฮโมนิซึม และความดันโลหิตสูงในคลินิก โรคถุงน้ำหลายใบมักมีภาวะแทรกซ้อนจากไตอักเสบเรื้อรัง

ในโรคถุงน้ำจำนวนมากในผู้ใหญ่ (ไตซีสต์ขนาดใหญ่) ไตมักจะมีขนาดใหญ่ขึ้น โดยในผู้ใหญ่จะมีมวลมากถึง 1.5 กก. หรือมากกว่านั้นต่อไต ในคอร์เทกซ์และเมดัลลาจะมีซีสต์จำนวนมากซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 4-5 ซม.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การวินิจฉัย โรคไตเสื่อม

การวินิจฉัยโรคไตถุงน้ำจำนวนมากจะอาศัยประวัติครอบครัว ข้อมูลอัลตราซาวนด์ การถ่ายภาพทางเดินปัสสาวะซึ่งแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของรูปร่างไต กระดูกเชิงกรานของไตแบนลง พร้อมกับการยืดออก การยาวขึ้น และการกดทับของฐานไต

ในการวินิจฉัยซีสต์หลายช่อง วิธีการตรวจทางรังสีวิทยา เช่น การตรวจไตและการตรวจหลอดเลือด มีความสำคัญอย่างยิ่ง

อาการทางห้องปฏิบัติการของ medullary dysplasia ที่พบได้บ่อยคือภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ ซึ่งอาการทางระบบทางเดินปัสสาวะมักแสดงออกมาด้วยโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อย ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ โพแทสเซียมในเลือดต่ำ และแคลเซียมในเลือดต่ำอาจเกิดจากการสูญเสียเกลือเพิ่มขึ้น ภาวะกรดเกินในเลือดเกิดจากภาวะไบคาร์บอเนตในปัสสาวะ ซึ่งเป็นภาวะที่กรดและแอมโมเนียไม่สมดุล

การวินิจฉัยโรคซีสต์ดิสพลาเซียแบบอะพลาเซียจะใช้ข้อมูลอัลตราซาวนด์ การถ่ายภาพทางเดินปัสสาวะ การขับถ่ายปัสสาวะ การตรวจไตและการตรวจด้วยแสงเลเซอร์ ในระหว่างการส่องกล้องตรวจกระเพาะปัสสาวะ มักจะไม่มีรูท่อไตที่ด้านข้างของไตปกติหรือตีบแคบ

ในการวินิจฉัยภาวะ hypoplastic dysplasia นั้น การตรวจพบโรคโดยบังเอิญ การมี stigma ของ dysembryogenesis จำนวนมาก และความล่าช้าของพัฒนาการทางกายภาพบางอย่าง ถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

[ 18 ], [ 19 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคไฮโปพลาเซียดิสพลาเซียทำได้ด้วยโรคไตอักเสบทางพันธุกรรม โรคไตอักเสบแบบเนื้อเยื่อคั่นระหว่างเนื้อเยื่อ โรคไตอักเสบชนิดต่างๆ เพื่อให้ได้การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย จำเป็นต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อไต

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

การรักษา โรคไตเสื่อม

การรักษาภาวะ Hypoplastic Dysplasia อยู่ที่การสังเกตอาการ

หากตรวจพบโรคถุงน้ำหลายใบ จะต้องผ่าตัดเอาไตออกเนื่องจากอาจเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้

การรักษาภาวะเมดัลลารีดิสพลาเซียจะเน้นที่อาการ ในกรณีที่เกิดภาวะไตวายเรื้อรัง อาจต้องฟอกไตหรือล้างไตทางช่องท้องและปลูกถ่ายไต

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะ Hypoplastic dysplasia นั้นมีความรุนแรง โดยมีการเกิดภาวะไตวายเรื้อรังในระยะเริ่มต้น และจำเป็นต้องมีการบำบัดทดแทน เช่น การฟอกไตหรือการฟอกไตทางช่องท้อง หรือการปลูกถ่ายไต

[ 28 ]