Achondroplasia

มีโรคประจำตัวที่หายากหลายโรคและหนึ่งในนั้นคือการละเมิดการเจริญเติบโตของกระดูก - achondroplasia ซึ่งนำไปสู่ความสูงสั้นที่ไม่ได้สัดส่วนที่เด่นชัด

ในหัวข้อความผิดปกติของพัฒนาการของ ICD-10 รหัสสำหรับ dysplasia osteochondral กรรมพันธุ์ประเภทนี้ที่มีข้อบกพร่องในการเจริญเติบโตของกระดูกท่อและกระดูกสันหลังคือ Q77.4 [1]

ระบาดวิทยา

สถิติของการศึกษาต่างๆเกี่ยวกับความชุกของ achondroplasia มีความคลุมเครือ บางคนโต้แย้งว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจาก 10,000 คนอื่น ๆ - ในหนึ่งใน 26-28,000 คนและคนอื่น ๆ - 4-15 รายต่อ 100,000 คน [2]

นอกจากนี้ยังมีข้อมูลว่าเมื่อพ่ออายุ 50 ปีขึ้นไปอุบัติการณ์ของ achondroplasia ในเด็กเป็นกรณีหนึ่งในทารกแรกเกิดปีพ. ศ. 2418

สาเหตุ achondroplasias

สาเหตุของ achondroplasia อยู่ในการละเมิดการสร้างกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งหนึ่งในประเภทของการสร้างกระดูกในมดลูกของการสลายตัวของกระดูกท่อของโครงกระดูก - การสร้างกระดูกในช่องท้อง (endochondral) ในระหว่างที่มีการปรับเปลี่ยนกระดูกอ่อนเป็นเนื้อเยื่อกระดูก ดูรายละเอียด -  พัฒนาการและการเจริญเติบโตของกระดูก

การละเมิดการสร้างกระดูกของกระดูกยาวนั่นคือ achondroplasia ของทารกในครรภ์เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนของเมมเบรนไทโรซีนไคเนส - ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 (FGFR3 บนโครโมโซม 4p16.3) ซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตและความแตกต่างของเซลล์ การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ FGFR3 นั้นเกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม (aneuploidy)

เด็กได้รับ achondroplasia เป็นลักษณะเด่นของ autosomal นั่นคือเขาได้รับยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งชุด (ซึ่งเป็นลักษณะเด่น) และยีนปกติหนึ่งยีนบนโครโมโซมคู่ที่ไม่ใช่เพศ (autosomal) ดังนั้นประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องนี้จึงเป็นลักษณะเด่นของ autosomal และความผิดปกติสามารถปรากฏให้เห็นได้ใน 50% ของลูกหลานเมื่อมีการผสมอัลลีลของยีนที่กำหนด (genotype)

นอกจากนี้การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และจากการปฏิบัติแสดงให้เห็นว่าใน 80% ของกรณีเด็กที่มี Achondroplasia เกิดมาจากพ่อแม่ที่มีความสูงปกติ

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับการเกิดของเด็กที่มี achondroplasia คือกรรมพันธุ์ หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีข้อบกพร่องนี้ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยจะอยู่ที่ประมาณ 50% ต่อหน้าความผิดปกตินี้ในทั้งพ่อและแม่ - 50% แต่มีความเสี่ยง 25% ที่จะเป็น homozygous achondroplasia ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนคลอดหรือในวัยทารกตอนต้น

เมื่ออายุของพ่อ (ใกล้ 40 ปีขึ้นไป) ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo mutation) ของยีน FGFR3 จะเพิ่มขึ้น

กลไกการเกิดโรค

การอธิบายถึงการเกิดโรคของ achondroplasia ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำถึงความสำคัญของโปรตีนไคเนสไทโรซีนโปรตีนทรานส์เมมเบรน (เข้ารหัสโดยยีน FGFR3) ในการควบคุมการแบ่งตัวความแตกต่างและการตายของเซลล์ในเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนของแผ่นเจริญ - chondrocytes เช่นเดียวกับปกติ การพัฒนาโครงกระดูก - การสร้างกระดูกและการสร้างแร่กระดูก

ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับ fibroblast growth factor 3 จะมีการใช้งานมากขึ้น การเสริมสร้างการทำงานของมันจะขัดขวางการส่งสัญญาณของเซลล์และการทำงานร่วมกันของส่วนนอกเซลล์ของโปรตีนนี้กับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์โพลีเปปไทด์ (FGF) เป็นผลให้เกิดความล้มเหลว: ระยะของการแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนจะสั้นลงและความแตกต่างจะเริ่มเร็วกว่าเวลาที่กำหนด ทั้งหมดนี้นำไปสู่การสร้างและการหลอมรวมที่ไม่เหมาะสมของกระดูกของกะโหลกศีรษะและ dysplasia โครงกระดูก - การลดลงของกระดูกยาวซึ่งมาพร้อมกับความสูงสั้นหรือแคระแกร็นที่เด่นชัด

และสองในสามของกรณีของคนแคระมีความสัมพันธ์อย่างแม่นยำกับ achondroplasia

อาการ achondroplasias

การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติทำให้เกิดอาการทางคลินิกของ achondroplasia ดังนี้:

• ความสูงสั้นเด่นชัด (คนแคระที่ไม่สมส่วน) โดยมีความสูงเฉลี่ย 123-134 ซม. 
• การสั้นลงของแขนขาส่วนล่างและส่วนบนที่ใกล้เคียงกับขนาดลำตัวที่ค่อนข้างปกติ
• นิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง
• หัวโต (มาโครหรือ megalocephaly); [3]
• ลักษณะเฉพาะของใบหน้าในรูปแบบของหน้าผากที่ยื่นออกมาและ hypoplasia ของส่วนตรงกลางของใบหน้า - สะพานจมูกที่หดหู่
• ทางแยกกะโหลกแคบ ทารกบางคนที่มี achondroplasia เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับทางแยกของกะโหลกศีรษะ การศึกษาประชากรแสดงให้เห็นว่าความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตส่วนเกินนี้อาจสูงถึง 7.5% โดยไม่มีการประเมินและการแทรกแซง [4]
• ความผิดปกติของหูชั้นกลางมักเป็นปัญหา[5]และหากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องอาจส่งผลให้สูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าซึ่งมีความรุนแรงเพียงพอที่จะรบกวนพัฒนาการของการพูด เด็กมากกว่าครึ่งหนึ่งจะต้องมีท่อปรับแรงดัน [6] โดยรวมแล้วประมาณ 40% ของผู้ที่มี achondroplasia มีการสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญ พัฒนาการทางภาษาที่แสดงออกมักจะล่าช้าแม้ว่าความสัมพันธ์ระหว่างการสูญเสียการได้ยินและปัญหาการพูดที่แสดงออกจะเป็นที่น่าสงสัยก็ตาม
• ความโค้งของขาเป็นเรื่องปกติมากในผู้ป่วยที่มี Achondroplasia มากกว่า 90% ของผู้ใหญ่ที่ไม่ได้รับการบำบัดมีการโค้งคำนับในระดับหนึ่ง [7] การนมัสการเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งเป็นผลมาจากการรวมกันของการเอียงด้านข้างการบิดงอภายในและความไม่มั่นคงของหัวเข่าแบบไดนามิก [8]

ทารกที่มี achondroplasia มีลักษณะเป็น hypotonia ของกล้ามเนื้อเนื่องจากพวกเขาเริ่มเรียนรู้ทักษะการเคลื่อนไหวและการเดินในภายหลัง สติปัญญาและความสามารถในการรับรู้ไม่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องทางพัฒนาการนี้ [9], [10]

ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อน

สำหรับ dysplasia osteochondral กรรมพันธุ์ประเภทนี้มีภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาดังต่อไปนี้:

• การติดเชื้อในหูกำเริบ
• หยุดหายใจขณะหลับ;
• ไฮโดรซีฟาลัส;
• การสบฟันผิดปกติและฟันบิดเบี้ยว:
• ความผิดปกติของขา (varus หรือ valgus) เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงการเดิน
• lordosis hypertrophied  ของกระดูกสันหลังส่วนเอว หรือความโค้ง (thoracolumbar kyphosis หรือ lumbar scoliosis) - มีอาการปวดหลังเมื่อเดิน
• อาการปวดข้อ (เนื่องจากการวางกระดูกไม่ถูกต้องหรือการกดทับของรากประสาท)
• กระดูกสันหลังตีบและกดทับไขสันหลัง การร้องเรียนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุดในวัยผู้ใหญ่คืออาการกระดูกสันหลังตีบที่เกี่ยวข้องกับ L1-L4 อาการต่างๆมีตั้งแต่ claudication ที่เกิดจากการออกกำลังกายแบบย้อนกลับไม่ต่อเนื่องไปจนถึงการทำงานของขาที่ผิดปกติอย่างรุนแรงและไม่สามารถย้อนกลับได้ [11] ความอ่อนแอและการตีบอาจทำให้เกิดทั้งทางประสาทสัมผัส (ชา, ปวด, รู้สึกหนัก) และอาการเคลื่อนไหว (อ่อนแรง, สะดุด, ความอดทน จำกัด เมื่อเดิน) ความอ่อนแอของหลอดเลือดเป็นผลมาจากการบวมของหลอดเลือดหลังจากยืนและเดินและสามารถย้อนกลับได้อย่างสมบูรณ์เมื่อพักผ่อน กระดูกสันหลังตีบเป็นแผลที่เกิดขึ้นจริงของไขสันหลังหรือรากประสาทจากกระดูกตีบของช่องกระดูกสันหลังและอาการจะกลับไม่ได้ อาการที่แปลเป็นผิวหนังบางอย่างอาจเป็นผลมาจากการตีบของช่องรากประสาทเฉพาะที่
• การลดลงของบริเวณทรวงอกโดยมีข้อ จำกัด ของการเติบโตของปอดและการลดลงของการทำงาน (ในรูปแบบของการหายใจถี่อย่างรุนแรง) ในช่วงวัยทารกคนกลุ่มเล็ก ๆ ที่มี achondroplasia มีปัญหาเกี่ยวกับปอดที่ จำกัด หน้าอกเล็กและการปฏิบัติตามหน้าอกที่เพิ่มขึ้นรวมกันส่งผลให้ปริมาณปอดลดลงและโรคปอดที่ จำกัด  [12]

ปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกอื่น ๆ

• ความอ่อนแอของข้อต่อ ข้อต่อส่วนใหญ่เป็นไฮเปอร์โมบิลในช่วงวัยเด็ก โดยทั่วไปสิ่งนี้มีผลกระทบเพียงเล็กน้อยยกเว้นความไม่มั่นคงของหัวเข่าในบางคน
• วงเดือนด้านข้าง Discoid ความผิดปกติของโครงสร้างที่เพิ่งระบุนี้อาจนำไปสู่อาการปวดเข่าเรื้อรังในบางคน [13]
• โรคข้ออักเสบ. การเปิดใช้งาน FGFR-3 อย่างต่อเนื่องเช่นเดียวกับ achondroplasia อาจป้องกันการพัฒนาของโรคข้ออักเสบ [14]
• Acanthosis nigricans เกิดขึ้นประมาณ 10% ของผู้ที่มี achondroplasia [15]ในประชากรกลุ่มนี้สิ่งนี้ไม่ได้สะท้อนถึงภาวะไขมันในเลือดสูงหรือเนื้องอกมะเร็ง

Homozygous achondroplasia ซึ่งเกิดจากความแปรปรวนของ biallelic pathogenic ของนิวคลีโอไทด์ 1138 ของ FGFR3 เป็นโรคร้ายแรงที่มีการเปลี่ยนแปลงทางรังสีวิทยาซึ่งมีความแตกต่างในเชิงคุณภาพจาก achondroplasia การเสียชีวิตก่อนกำหนดเกิดจากการหายใจล้มเหลวเนื่องจากหน้าอกเล็กและการขาดดุลทางระบบประสาทเนื่องจากการตีบของปากมดลูก [Hall 1988]

การวินิจฉัย achondroplasias

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ achondroplasia ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยอาการทางคลินิกและผลการตรวจทางรังสี ในเด็กทารกหรือในกรณีที่ไม่มีอาการบางการทดสอบทางพันธุกรรม - การkaryotype ทดสอบ - ถูกนำมาใช้เพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง [16]

เมื่อทำการ  วินิจฉัยก่อนคลอด โดยใช้อณูพันธุศาสตร์การทดสอบอาจทำได้ในน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) หรือตัวอย่าง chorionic villus

สัญญาณของ achondroplasia ในอัลตราซาวนด์ของทารกใน  ครรภ์ - การทำให้แขนขาสั้นลงและลักษณะใบหน้าโดยทั่วไปจะปรากฏให้เห็นหลังจากตั้งครรภ์ 22 สัปดาห์

การวินิจฉัย Instrumental ยังรวมถึงการ X-ray ของโครงกระดูกหรือ  อัลตราซาวนด์ของกระดูก และการถ่ายภาพรังสียืนยันการวินิจฉัยจากข้อมูลเช่นกะโหลกศีรษะขนาดใหญ่ที่มีฟอราเมนท้ายทอยแคบและฐานค่อนข้างเล็ก กระดูกท่อสั้นและซี่โครงสั้นลง กระดูกสันหลังสั้นและแบน ช่องกระดูกสันหลังแคบลดขนาดของปีกอุ้งเชิงกราน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคด้วยโรค  แคระแกร็นต่อมใต้สมอง (คนแคระ) , dysplasia spondyloepiphyseal และ diastrophic ที่มีมา แต่กำเนิด, hypochondroplasia, Shereshevsky-Turner และ Noonan syndromes จำเป็นต้องมี pseudoachondroplasia ดังนั้นความแตกต่างระหว่าง pseudoachondroplasia และ achondroplasia ก็คือในผู้ป่วยที่มีภาวะแคระแกร็นที่มี pseudoachondroplasia ขนาดของศีรษะและใบหน้าเป็นปกติ

การรักษา achondroplasias

คำแนะนำในการติดตามสุขภาพของเด็กที่เป็นโรค achondroplasia ได้รับการกำหนดโดยคณะกรรมการพันธุศาสตร์ของ American Academy of Pediatrics คำแนะนำเหล่านี้เป็นแนวทางและไม่ได้แทนที่การตัดสินใจของแต่ละบุคคล บทวิจารณ์ล่าสุด [Pauli & Botto 2020] ยังมีคำแนะนำจากไกด์ มีคลินิกเฉพาะทางสำหรับการรักษา dysplasia โครงกระดูก คำแนะนำของพวกเขาอาจแตกต่างจากคำแนะนำทั่วไปเหล่านี้เล็กน้อย

คำแนะนำรวมถึง (แต่ไม่ จำกัด เพียง) ต่อไปนี้

ไฮโดรเซฟาลัส. หากอาการหรืออาการแสดงของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น (ตัวอย่างเช่นการเติบโตของศีรษะที่เร่งขึ้นกระหม่อมที่ปูดขึ้นอย่างต่อเนื่องการเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดของการยื่นออกมาของหลอดเลือดดำบนใบหน้าความหงุดหงิดอาเจียนการเปลี่ยนแปลงการมองเห็นปวดศีรษะ) การส่งต่อไปยัง a ประสาทศัลยแพทย์เป็นสิ่งจำเป็น

สาเหตุที่สันนิษฐานของ hydrocephalus ใน achondroplasia คือความดันหลอดเลือดดำในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการตีบของ foramen คอ ดังนั้นการแบ่ง ventriculoperitoneal จึงเป็นการรักษามาตรฐาน อย่างไรก็ตามการผ่าตัดช่องท้องช่องที่สามด้วยการส่องกล้องอาจเป็นประโยชน์ในบางคนซึ่ง  [17]หมายความว่ากลไกอื่น ๆ เช่นการอุดตันของช่องท้องเนื่องจากการตีบของกะโหลกศีรษะอาจมีค่า [18]

การแคบลงของทางแยกกะโหลกศีรษะ ตัวทำนายที่ดีที่สุดของความต้องการการบีบอัด suboccipital คือ:

• Hyperreflexia หรือ clonus ของขาส่วนล่าง
• ภาวะ hypopnea กลางเกี่ยวกับ polysomnography
• การลดขนาดของ foramen magnum ซึ่งพิจารณาจากการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของทางแยกกะโหลกและเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานสำหรับเด็กที่มี achondroplasia [19]
• สัญญาณของการกดทับไขสันหลังและ / หรือความผิดปกติของสัญญาณถ่วงน้ำหนัก T 2 เพิ่งได้รับการเสนอแนะว่าเป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่ควรพิจารณาเมื่อตัดสินใจทำงาน 

หากมีอาการชัดเจนของการบีบอัดคุณควรรีบติดต่อศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็กเพื่อทำการผ่าตัดคลายการบีบอัด [20]

หยุดหายใจขณะหลับ. การรักษาอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• Adenotonsillectomy
• ความดันทางเดินหายใจเป็นบวก
• Tracheostomy ในกรณีที่รุนแรง
• ลดน้ำหนัก

การแทรกแซงเหล่านี้สามารถนำไปสู่การรบกวนการนอนหลับที่ดีขึ้นและการทำงานของระบบประสาทบางอย่างดีขึ้น [21]

ในบางกรณีที่การอุดตันนั้นรุนแรงพอที่จะรับประกันการผ่าตัดหลอดลมได้การผ่าตัดเพื่อเลื่อนส่วนกลางหน้าจะถูกนำมาใช้เพื่อบรรเทาการอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน [22]

ความผิดปกติของหูชั้นกลาง หากจำเป็นควรดำเนินการรักษาอย่างก้าวร้าวของการติดเชื้อในหูชั้นกลางบ่อยๆของเหลวในหูชั้นกลางและการสูญเสียการได้ยินในภายหลังควรดำเนินการ แนะนำให้ใช้หลอดที่ออกฤทธิ์นานเนื่องจากมักต้องใช้ถึงอายุเจ็ดหรือแปดปี [23]

หากปัญหาเกิดขึ้นในทุกช่วงอายุขอแนะนำให้ใช้วิธีการรักษาที่เหมาะสม

ความสูงต่ำ การศึกษาจำนวนมากได้ประเมินการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) ว่าเป็นวิธีการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ Achondroplasia ระยะสั้น [24]

โดยทั่วไปชุดเหล่านี้และชุดอื่น ๆ แสดงให้เห็นถึงการเร่งการเติบโตครั้งแรก แต่ผลของมันจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป

โดยเฉลี่ยแล้วคุณสามารถคาดหวังว่าส่วนสูงของผู้ใหญ่จะเพิ่มขึ้นเพียงประมาณ 3 ซม. 

การยืดแขนขาให้ยาวขึ้นโดยใช้เทคนิคต่างๆยังคงเป็นทางเลือกสำหรับบางคน คุณสามารถเพิ่มความสูงได้ถึง 30-35 ซม.  [25] ภาวะแทรกซ้อนเกิดได้บ่อยและอาจร้ายแรง

ในขณะที่ผู้สนับสนุนบางคนดำเนินการตามขั้นตอนเหล่านี้ตั้งแต่อายุหกถึงแปดปีกุมารแพทย์นักพันธุศาสตร์คลินิกและนักจริยธรรมหลายคนสนับสนุนให้เลื่อนการผ่าตัดดังกล่าวออกไปจนกว่าคนหนุ่มสาวจะสามารถมีส่วนร่วมในการตัดสินใจอย่างมีข้อมูล

อย่างน้อยที่สุดในทวีปอเมริกาเหนือมีผู้ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่เลือกที่จะได้รับการขยายแขนขาให้ยาวขึ้น คณะกรรมการที่ปรึกษาด้านการแพทย์ Little People of America ได้ออกแถลงการณ์เกี่ยวกับการใช้การขยายแขนขาให้ยาวขึ้น

โรคอ้วน. มาตรการป้องกันโรคอ้วนควรเริ่มตั้งแต่ช่วงปฐมวัย การรักษามาตรฐานสำหรับโรคอ้วนควรได้ผลในผู้ที่มี achondroplasia แม้ว่าความต้องการแคลอรี่จะต่ำกว่าก็ตาม [26]

ควรใช้น้ำหนักมาตรฐานและกริดน้ำหนักสำหรับส่วนสูงเฉพาะสำหรับ achondroplasia เพื่อติดตามความคืบหน้า สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าเส้นโค้งเหล่านี้ไม่ใช่เส้นโค้งน้ำหนักต่อส่วนสูงที่เหมาะ ได้มาจากจุดข้อมูลหลายพันจุดจากผู้ที่มี achondroplasia

มาตรฐานดัชนีมวลกาย (BMI) ได้รับการพัฒนาสำหรับเด็กอายุ 16 ปีและต่ำกว่า [27]BMI ไม่ได้มาตรฐานสำหรับผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia การเปรียบเทียบกับเส้นโค้ง BMI สำหรับความสูงโดยเฉลี่ยจะให้ผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้อง [28]

ความผิดปกติของ varus ผู้ให้บริการที่คุ้นเคยกับ achondroplasia หรือศัลยแพทย์กระดูกและข้อแนะนำให้ติดตามผลประจำปี ประกาศเกณฑ์การผ่าตัด [29]

การมีอาการโค้งงอแบบก้าวหน้าจำเป็นต้องส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเท้า ความผิดปกติของ varus เองโดยไม่มีอาการมักไม่จำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไข สามารถเลือกการแทรกแซงต่างๆได้ (เช่นการเจริญเติบโตตามแนวทางโดยใช้แผ่นเปลือกโลกแปดแผ่นการตัดกระดูกวาลกัสและการตัดกระดูกเสื่อม) ไม่มีการศึกษาที่ควบคุมเปรียบเทียบผลของตัวเลือกการรักษา

คีโฟซิส. ทารกที่มี achondroplasia มักจะพัฒนา kyphosis แบบยืดหยุ่น มีโปรโตคอลเพื่อช่วยป้องกันการพัฒนา kyphosis เชิงมุมคงที่ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยงรถเข็นแบบพับหลังชิงช้าและการบรรทุก สภาต่อต้านการนั่งโดยไม่สนับสนุน; ใช้แรงกดย้อนกลับเสมอเมื่ออุ้มลูกน้อยของคุณ

• Kyphosis อาการดีขึ้นหรือหายไปในเด็กส่วนใหญ่หลังการผ่าตัดกระดูกและการเดิน [30]
• ในเด็กที่ไม่มีอาการทุพพลภาพตามธรรมชาติหลังจากเพิ่มความแข็งแรงของลำตัวและเริ่มเดินได้การตรึงมักจะเพียงพอที่จะป้องกันไม่ให้ thoracolumbar kyphosis คงอยู่ [31]
• หากยังคงมีอาการ kyphosis รุนแรงอาจต้องผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท [32]

กระดูกสันหลังตีบ. หากมีอาการร้ายแรงและ / หรืออาการของกระดูกสันหลังตีบจำเป็นต้องส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมอย่างเร่งด่วน

โดยปกติแนะนำให้ทำการตัดฟิล์มแบบกว้างและกว้าง ความเกี่ยวข้องของขั้นตอนขึ้นอยู่กับระดับ (เช่นทรวงอกหรือบั้นเอว) และระดับของการตีบ ผู้ป่วยมีผลการรักษาที่ดีขึ้นและการทำงานดีขึ้นกว่าที่เคยได้รับการผ่าตัดหลังเริ่มมีอาการ [33]

การสร้างภูมิคุ้มกัน ไม่มีอะไรเกี่ยวกับ achondroplasia กำหนดกฎการฉีดวัคซีนตามปกติทั้งหมด เนื่องจากความเสี่ยงทางเดินหายใจที่เพิ่มขึ้นวัคซีน DTaP, pneumococcal และไข้หวัดใหญ่จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

ความต้องการที่ปรับเปลี่ยนได้ เนื่องจากการเติบโตเพียงเล็กน้อยจึงจำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงด้านสิ่งแวดล้อม ในโรงเรียนอาจรวมถึงเก้าอี้สตูลสวิตช์ไฟที่ลดระดับลงห้องน้ำที่มีความสูงที่เหมาะสมหรือวิธีการเข้าถึงอื่น ๆ โต๊ะทำงานส่วนล่างและที่วางขาหน้าเก้าอี้ เด็กทุกคนควรออกจากอาคารได้ด้วยตนเองในกรณีฉุกเฉิน มือเล็ก ๆ และเอ็นที่อ่อนแออาจทำให้ทักษะยนต์ปรับได้ยาก การปรับเปลี่ยนที่เหมาะสม ได้แก่ การใช้แป้นพิมพ์ขนาดเล็กหัวปากกาที่หนักกว่าและพื้นผิวการเขียนที่นุ่มนวลขึ้น เด็กส่วนใหญ่ต้องมี IEP หรือ 504

ส่วนขยายของแป้นเหยียบเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการขี่ม้า อาจต้องมีการปรับเปลี่ยนพื้นที่ทำงานเช่นโต๊ะทำงานส่วนล่างแป้นพิมพ์ขนาดเล็กขั้นตอนและการเข้าห้องน้ำ

การเข้าสังคม. เนื่องจากความสูงสั้นที่เห็นได้ชัดเจนซึ่งเกี่ยวข้องกับ achondroplasia ผู้ป่วยและครอบครัวอาจพบว่าการเข้าสังคมและปรับตัวเข้าโรงเรียนได้ยาก

กลุ่มสนับสนุนเช่น Little People of America, Inc. (LPA) สามารถช่วยครอบครัวแก้ไขปัญหาเหล่านี้ผ่านการสนับสนุนจากเพื่อนตัวอย่างและโปรแกรมการรับรู้ทางสังคม

ข้อมูลเกี่ยวกับการจ้างงานการศึกษาสิทธิของคนพิการการรับบุตรบุญธรรมเด็กตัวเตี้ยปัญหาทางการแพทย์เสื้อผ้าที่เหมาะสมที่พักแบบปรับตัวได้และการเลี้ยงดูบุตรสามารถดูได้จากจดหมายข่าวระดับชาติการสัมมนาและการประชุมเชิงปฏิบัติการ

ไม่มียาและตัวแทนที่ไม่ใช่ยาที่สามารถรักษาความพิการ แต่กำเนิดนี้ได้

การรักษาทางกายภาพบำบัดที่ใช้บ่อยที่สุด อาจต้องได้รับการรักษาภาวะไฮโดรซีฟาลัส (การปลูกถ่ายบายพาสหรือการผ่าตัดช่องท้องด้วยการส่องกล้อง) โรคอ้วน  [34]ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ  [35]การติดเชื้อในหูชั้นกลางหรือการตีบของกระดูกสันหลัง

ในคลินิกบางแห่งหลังจากเด็กอายุห้าถึงเจ็ดปีพวกเขาจะได้รับการผ่าตัดรักษา: การทำให้กระดูกของขาส่วนล่างยาวขึ้นต้นขาและแม้แต่กระดูกต้นขาหรือการแก้ไขความผิดปกติโดยใช้การผ่าตัดและอุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์พิเศษในสามถึงสี่ขั้นตอนด้วย ระยะเวลานานถึง 6-12 เดือน...

การบำบัดระยะการวิจัย

การเปิดตัวอะนาล็อกเปปไทด์ natriuretic ชนิด C กำลังอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก ผลการทดลองในช่วงแรกแสดงให้เห็นว่าสามารถทนได้ดีและส่งผลให้อัตราการเติบโตเพิ่มขึ้นจากพื้นฐานในเด็กที่มี achondroplasia (พื้นที่ทดลอง) [36]ผันประเภท C เปปไทด์ natriuretic นี้ยังมีอยู่ในปัจจุบันในการทดลองทางคลินิก (ทดลองใช้сайт испытанийเว็บไซต์)  [37]การพิจารณาอื่น ๆ ได้แก่ ซายน์ไคเนสยับยั้ง[38], มีโคลซีน[39]และละลาย recombinant ล่อมนุษย์ FGFR3 [40]

ค้นหา Clinicaltrials.gov ใน US และ EU Clinical Trials Registry ในยุโรปสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับโรคและเงื่อนไขต่างๆ

การป้องกัน

วัดเพียงการป้องกันคือ  การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคประจำตัว , [41][42]

พยากรณ์

คนที่มี achondroplasia อยู่ได้นานแค่ไหน? อายุขัยเฉลี่ยน้อยกว่าประมาณ 10 ปี

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อกระดูกและข้อต่อทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการดูแลตนเองและการเคลื่อนไหวเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยนี้จึงได้รับสถานะของคนพิการ ในระยะยาวผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการพยากรณ์โรคตามปกติ แต่เมื่ออายุมากขึ้นจะมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจเพิ่มขึ้น [43]