การเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์

การเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์ (osteogenesisimperfecta, โรค Lobstein-Wolff; Q78.0) - โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความเปราะบางที่เพิ่มขึ้นของกระดูกส่วนใหญ่มักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในประเภทคอลลาเจนผมยีนเนื่องจากมีการละเมิดการทำงานของกระดูกซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงัก Endosteal และขบวนการสร้างกระดูก periosteal ความถี่ของทารกแรกเกิด - 7,2 на 10 000, ชนิดที่พบมากที่สุด IV.

การจำแนกประเภทของการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์

อธิบายถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมถึง 8 ชนิด ตามภาพทางคลินิกมี 4 แบบคือ.

ลักษณะของชนิดของการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์

ชนิด	มรดก	ข้อบกพร่องในภาษาท้องถิ่น	อาการทางคลินิก
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno ที่โดดเด่น	ยีน COL1A1 на 17q21-q22 (คอลลาเจน 1, a-1 polypeptide) ยีน COL1A2 на 7q22.1 (คอลลาเจน I, a-2 polypeptide) ข้อบกพร่องไม่ได้แปลเป็นภาษาท้องถิ่น	ความเปราะบางของกระดูกเส้นสีฟ้าขาดการสูญเสียการได้ยินการแตกหักบ่อยขึ้นในวัยก่อนวัยเรียนด้วยพัฒนาการของความผิดปกติแบบก้าวหน้าของกระดูกท่อที่ยาว ประเภท A - ไม่สมบูรณ์ทันตกรรม ประเภท B - มีการขัดฟันที่สมบูรณ์
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomal ด้อย	НА- ยีน COL 1A /на 17q21-q22 (คอลลาเจน I, a-1 polypeptide) ยีน COL1A2 на 7q22.1 (คอลลาเจน I, a-2 polypeptide) ИВ - ยีน CASP на Зр22 (กระดูกอ่อนที่เกี่ยวข้องโปรตีน)	ชนิดตายปริกำเนิด: กระดูกหักหลายที่เกิดขึ้นในมดลูกหรือที่เกิด femurs เปลี่ยนรูปละเมิดของการสร้างกระดูกกะโหลกศีรษะใน "พังผืด" ตาขาวสีฟ้า, การพัฒนาของโรคระบบทางเดินหายใจที่นำไปสู่การตายปริกำเนิด
III (OMIM 259420)	Autosomal ด้อย	SOSH / on 17q21-q22 (คอลลาเจน I, a-1 polypeptide)	การแตกหักของกระดูกท่อยาวมักเกิดขึ้นในระหว่างการทำงานความผิดปกติของโครงกระดูกที่ก้าวหน้ากระดูกร่วม hypermobility ปกติ sclera, unmodified ได้ยิน
IV (OMIM 166220)	Autosomno ที่โดดเด่น	ยีน COL1А1 на 17q21-q22 (คอลลาเจน I, a-1 polypeptide)	ความแข็งของกระดูกที่มีกระดูกหักที่หายากที่นำไปสู่การเสียรูปของกระดูกภาวะเลือดออกตามปกติ, การได้ยินที่ไม่มีการปรับเปลี่ยน ประเภท A - ไม่สมบูรณ์ทันตกรรมรูปแบบ B - มีการเกิดฟันผุ

По ระยะเวลาของการเริ่มต้นของโรคจะถูกจัดสรรต้น (Wolff, กระดูกหักเกิดขึ้นในมดลูกหรือทันทีหลังจากที่เกิดของเด็ก) และรูปแบบปลาย (Lobstein, กระดูกหักเกิดขึ้นหลังจากที่เริ่มต้นของการเดิน).

ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์??

หนึ่งในโรค monogenic พบมากที่สุดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์และ_x- и а₂-โซ่คอลลาเจนชนิด I polymorphism ทางคลินิกเกิดจากลักษณะของการกลายพันธุ์: insertions, การแตกตัว, splicing และ nonsense mutations - ทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้น 160. รูปแบบที่รุนแรงที่สุดจะสังเกตได้เมื่อ glycine ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่น การกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจน₂ไหลได้ดีกว่า a. กรณีเป็นระยะ ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลก ลดความแตกต่างของกระดูก osteoblasts การสะสมทับถมของแคลเซียมและฟอสฟอรัสเกลือไม่เพียงพอการผลิตและการขัดขวางการ resorption กระดูก.

อาการของการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์

คุณลักษณะทั่วไป - นิสัยชอบที่จะเกิดกระดูกหักของกระดูกยาวซี่โครงและ clavicles กับการบาดเจ็บน้อยที่สุด; อาการที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้จะยิ่งทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ความผิดปกติอื่น ๆ : สั้นลงและการบิดเบือนของแขนขาเนื่องจากกระดูกหัก, กล้ามเนื้อลีบ, หย่อนหรือ contractures ร่วมตาขาวสีฟ้า, ฟันเหลืองน้ำตาลผิดปกติของกระดูกสันหลังและหน้าอกเป็นกระหม่อมแหว่งยาวและเย็บของกะโหลกศีรษะที่มีอำนาจเหนือกว่าค่าใช้จ่ายของกะโหลกมากกว่าใบหน้า otosclerosis ที่ . แตกหักดีฟิวส์กับการก่อตัวของกระดูกแคลลัส รอยแตกของกระดูกกะโหลกศีรษะไม่มีลักษณะ เด็ก ๆ มักถูกตรึงอยู่กับที่.

การวินิจฉัยโรคไม่สมบูรณ์

เกณฑ์การวินิจฉัย:

• ความเปราะของกระดูกเพิ่มมากขึ้น;
• แผลเป็นสีฟ้า;
• สีเหลือง, สีเหลืองอำพัน;
• otoskleroz.

การเปลี่ยนแปลงการถ่ายภาพรังสีใน diaphysis ของกระดูกยาวนี้: โรคกระดูกพรุนกระจายจนกว่าจะมีความโปร่งใสกระดูกผอมบางอย่างมากของชั้นเยื่อหุ้มสมองลด diaphysis เส้นผ่าศูนย์กลางที่มีนามสกุล metaphyseal รูปแบบตาข่ายสารเป็นรูพรุนหลายแคลลัสโค้งภายใต้อิทธิพลของแรงดึงของกล้ามเนื้อ เมื่อพิจารณาการกวาดล้างฟอสเฟตและแคลเซียมสำหรับ creatinine การ reabsorption ของไต.

การวินิจฉัยที่คลาดเคลื่อนด้วยโรคกระดูกพรุนรูปแบบต่างๆ hypophosphatase โรคกระดูกพรุนที่ไม่ทราบสาเหตุเกี่ยวกับเด็กและเยาวชนโรคกระดูกพรุนชนิด metaphyseal chondrodysplasia.

การรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมที่ไม่สมบูรณ์

วิถีชีวิตที่อ่อนโยน อาหารที่อุดมด้วยโปรตีนแคลเซียมฟอสฟอรัสและแมกนีเซียมวิตามิน C, E, B, B₂, В₆, bioadditives ที่มีกรดอะมิโน (glycine, methionine, lysine, proline, glutamine) นวด, กายภาพบำบัด (inductothermy, electrophoresis กับเกลือแคลเซียมบนกระดูกเชิงมุม).

สมัครทั้งสองกลุ่มของยาเสพติดที่มีผลต่อการเปลี่ยนแปลงของกระดูก: กระดูกขึ้นรูปการกระทำซึ่งมีวัตถุประสงค์ที่จะฟื้นฟูมวลกระดูกหายไป (ฟลูออไร, calcitonin) และ antirezorbenty ความสามารถของการชะลอการสูญเสียมวลกระดูก (เกลือแคลเซียมวิตามิน D, bisphosphonates) ตามกฎแล้วเป็นเวลานานกำหนดวิตามิน D - kolokaltsiferol ในปริมาณการรักษา (ขึ้นอยู่กับ 8-10 พัน. ME) หรือ alfacalcidol (1-1,5 ไมโครกรัม / วัน) และตัวแทนที่มีแคลเซียมคาร์บอเนต (vitakaltsin แคลเซียม-D3-Nycomed, แก้ว osteomag) หรือ ossein ไฮดรอกซีคอมเพล็กซ์ (osteogenon Osteocare) กับพวกเขาคุณสามารถรวมกลุ่มยาต่อไปนี้.

• การเตรียม Calcitonin (ในรูปแบบของการฉีดพ่นสำหรับ 100-200 МЕ/วัน) การรักษาจะมาพร้อมกับการยับยั้งการสูญเสียกระดูกการเพิ่มความหนาแน่นของแร่และการลดลงของความถี่ในการแตกหัก.
• Bisphosphonates (etidronic, pamidron, alendron, zoledronic acid) มีฤทธิ์ในการต่อต้านอนุมูลอิสระอย่างมีนัยสำคัญ การบริหารกรด etidronic ในระยะยาว (10 มก. / กก. ต่อวัน IV / 3-7 วันต่อเดือนโดยรับประทานที่ 20 มก. / กก. เป็นเวลาไม่เกิน 30 วัน) เมื่อได้รับการรักษาด้วยกรด pamidronic 0,5-1 мг/кг) ลดอุบัติการณ์ของกระดูกหักเพิ่มระดับของ mineralization ของเนื้อเยื่อกระดูกช่วยลดความเจ็บปวดในกระดูก.

กับการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์ของชนิดที่ 3 การรักษาเริ่มต้น (จากเดือนที่ 2 ของชีวิต) กับ neuridronate มีผลดีต่อการเจริญเติบโตและความถี่ของกระดูกหัก การเริ่มต้นที่ 6 เดือนจะทำให้อัตราการเกิดกระดูกหักลดลง แต่ไม่ได้เพิ่มขึ้นตาม osteocalcin และ insulin-like growth factor.

ในระหว่างการเปลี่ยนรูปหลักสูตรของการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมจะดำเนินการเตรียมผู้ป่วยสำหรับวิธีการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกในการรักษา การพยากรณ์โรคไม่ดีในช่วงต้น สาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตเป็นโรคติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับการไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]