ภาวะเคียวเซลล์โลหิตจาง

ภาวะโลหิตจางในเม็ดเลือดแดงเป็นภาวะโลหิตจางที่ทำให้เกิด hemolytic เรื้อรังอย่างรุนแรงในผู้ที่มี homozygous ในยีนที่เป็นเคียวและมีอัตราการเสียชีวิตสูง โรคนี้มักพบในคนที่มาจากแอฟริกา อุบัติการณ์ของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือ 1 : 625 ทารกแรกเกิด Homozygotes ไม่สังเคราะห์ HbA, เม็ดเลือดแดงของพวกเขามี 90-100 % HbS.

hemoglobinopathies เซลล์เม็ดมีแพร่หลายในหมู่คนที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาเขตร้อนและในบางพื้นที่ของประเทศอินเดียที่พบได้น้อยในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกกลางและอเมริกา เมื่อเร็ว ๆ นี้พวกเขาเริ่มเกิดขึ้นในยุโรปตะวันตก.

ภาวะโลหิตจางในเซลล์เม็ดเลือดแดงมีสาเหตุมาจาก homozygous for Hb S หรือ heterozygousness สองครั้ง: Hb S-β-thalassemia หรือ Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ข้อบกพร่องพื้นฐานในโรคนี้คือการพัฒนาของ HBS เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและลบเบต้าโกลบินยีนบนโครโมโซม 11 ที่นำไปสู่การทดแทนของวาลีนกรดกลูตามิกที่ห่วงโซ่ตำแหน่ง VIR-เพปไทด์ (ก₂, เบต้า₂, เพลา 6) Deoxygenation ทำให้เกิดความผิดปกติของการเก็บเข้าลิ้นชักโมเลกุลของฮีโมโกล deoxygenated ในรูปแบบของ monofilaments ซึ่งเป็นผลมาจากการรวมตัวแปลงเป็นผลึกจึงเปลี่ยนเมมเบรนของเม็ดเลือดแดงซึ่งในที่สุดก็มาพร้อมกับการก่อตัวของเซลล์เคียว เป็นที่เชื่อกันว่าการปรากฏตัวในร่างกายของยีนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวทำให้ผู้ป่วยมีความต้านทานต่อโรคมาลาเรียในระดับหนึ่ง

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

[4], [5], [6]

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคที่เกิดขึ้นในรูปแบบของตอนของการโจมตีที่เจ็บปวด (วิกฤต) ที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของเส้นเลือดฝอยอันเป็นผลมาจาก "เม็ดเลือดแดง" ขนตามธรรมชาติสลับกับระยะเวลาของการให้อภัย วิกฤติอาจเกิดจากโรคในระบบภูมิอากาศสภาพภูมิอากาศความเครียดการเกิดภาวะวิกฤตที่เกิดขึ้นเองได้

อาการทางคลินิกของโรคมักจะเกิดขึ้นเมื่อสิ้นปีแรกของชีวิต Hemoglobin ในทารกแรกเกิด (HbF) มีมากกว่าในทารกแรกเกิดเนื่องจากความเข้มข้นของ HbS เพิ่มขึ้นในช่วงหลังคลอดของ HbF "ส่วนเกิน" และสัญญาณของ hemolysis สามารถตรวจพบได้แล้วที่อายุ 6-8 สัปดาห์ แต่อาการทางคลินิกของโรคเป็นกฎไม่ปกติจนกว่า 5-6 เดือนของอายุ

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ใน hemogram มีการตรวจพบภาวะโลหิตจางจากภาวะ hyperregenerative ซึ่งปกติความเข้มข้นของเฮโมโกลบินคือ 60 ~ 80 g / l จำนวน reticulocytes คือ 50-150% ในรอยเปื้อนเลือดที่อยู่รอบข้างมักมีเม็ดเลือดแดงอยู่ภายใต้ "เคียว" ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ - เม็ดเลือดแดงเคียว นอกจากนี้ยังพบ Aniso- และ poikilocytosis, polychromatophilia, ovalocytosis, micro- และ macrocytosis และพบ Kebot และ Jolly body จำนวนเม็ดเลือดขาวทั้งหมดเพิ่มขึ้นเป็น 12-20 x 10 ⁹ / l, สังเกตเห็น neutrophilia; จำนวนเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นอัตราการตกตะกอนเม็ดเลือดแดงลดลง

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

[7], [8], [9], [10], [11]

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว

การรักษาด้วยการถ่ายเลือดสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะทำให้ระดับความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นจนระดับ Hb S ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ Ht ไม่ควรเกิน 25-30% ก่อนเริ่มถ่ายเม็ดเลือดแดง การถ่ายเลือดฉุกเฉินจะปรากฏเฉพาะเมื่อจำเป็นต้องเพิ่มฟังก์ชันการขนส่งเลือดโดยไม่ลดระดับ Hb S ลงเช่น:

• ที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรง
• ในภาวะวิกฤตการอายัด;
• ในภาวะขาดอากาศไม่อิ่มตัว
• ในกรณีของการสูญเสียเลือด
• ก่อนการผ่าตัด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นอย่างไร?