มาร์แฟนซินโดรม

Syndrome ของ Morphan (Marfan) - โรคทางพันธุกรรมโดยการมีส่วนร่วมของระบบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (Q87.4; OMIM 154700). ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ด้วย penetrance สูงและ expressiveness ต่างๆ อุบัติการณ์ของการวินิจฉัยกรณีคือ 1 ต่อ 10 000-15 000, รูปแบบหนัก - 1 ต่อ 25 000-50 000 ทารกแรกเกิด เด็กชายและเด็กหญิงป่วยด้วยความถี่เท่ากัน.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุของโรค Morfan คืออะไร?

95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรค Morthal จะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีน fibrillin (15q21.1) -ไกลโคโปรตีนที่เกี่ยวข้องในระบบ microfibrillar ที่ให้พื้นฐานของเส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน 5% มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์คอลลาเจน₂สาย(7q22.1)ทำให้เกิดการพัฒนาของโรคด้วยภาพทางคลินิกที่ค่อนข้างง่าย ผู้ป่วยทุกรายในผิวหนัง biopsy และ fibroblast culture แสดงให้เห็นถึงการลดจำนวนของ microfibrils

อาการของโรค Marfan

กลุ่มอาการ Marfan แบบคลาสสิกรวมถึงกลุ่มอาการทางคลินิกในรูปของความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและอวัยวะที่มองเห็น ตามหลักเกณฑ์การตรวจวินิจฉัยที่ทันสมัย (Ghent, L996) ได้มีการระบุเกณฑ์สำหรับการพ่ายแพ้ของระบบหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่และขนาดเล็ก

เกนท์ - เกณฑ์สำหรับความพ่ายแพ้ของระบบหัวใจและหลอดเลือดใน Marfan ดาวน์ซินโดรม (1996)

เกณฑ์ที่ดี:

• การขยายตัวของหลอดเลือดแดงส่วนล่างที่มี (หรือไม่มี) การไหลเวียนโลหิตและการมีส่วนร่วมอย่างน้อยของรูจมูกของ Valsalva;
• การแบ่งชั้นของ aorta จากน้อยไปหามาก

เกณฑ์ขนาดเล็ก:

• mitral valve อาการห้อยยานของอวัยวะมีหรือไม่มี mitral regurgitation
• การขยายตัวของลำตัวในปอดในกรณีที่ไม่มีหลอดเลือดตีบหรือลิ้นหัวใจตีบหรือสาเหตุอื่นที่เห็นได้ชัดในอายุไม่เกิน 40 ปี
• แคลเซียมของแหวน mitral ที่อายุได้ถึง 40 ปี;
• การขยายหรือการแบ่งชั้นของทรวงอกทรวงอกหรือช่องท้องส่วนปลายที่อายุไม่เกิน 50 ปี

อาการของโรค Moufran

การวินิจฉัยโรค Marfan

วิธีหลักในการวินิจฉัยโรคหัวใจและหลอดเลือดคือ DEHC

ปัจจัยเสี่ยงต่อการผ่าท้องร่วงใน Marfan syndrome:

• เส้นผ่าศูนย์กลาง aortic> 5 ซม.
• การแพร่กระจายของการขยายตัวเกินไซนัสของ Valsalva;
• การขยายตัวที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว (> 5% หรือ 2 มม. และสำหรับผู้ใหญ่);
• กรณีของครอบครัวเกี่ยวกับการผ่าท้องร่วง

ผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการ Marfan syndrome ควรได้รับการตรวจทางคลินิกและการตรวจเวชระเบียนหัวใจและหลอดเลือด (Transsthoracic Echocardiography) ทุกปี ในเด็ก EchoCG ใช้ขึ้นอยู่กับเส้นผ่านศูนย์กลางและอัตราการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ หญิงที่ตั้งครรภ์ที่มีอาการ Marfan syndrome มีความเสี่ยงต่อการผ่าซีกหัวใจหากเส้นผ่านศูนย์กลางเกินกว่า 4 ซม. ในกรณีเช่นนี้จะมีการตรวจสอบการทำงานของหัวใจและหลอดเลือดในระหว่างตั้งครรภ์และการคลอดบุตร

ในการวินิจฉัยความคืบหน้าของการขยายตัวของเส้นเลือดแดงที่มีการระบุของ oxyproline และ glycosaminoglycans ในปัสสาวะทุกวันจะแสดงการขับถ่ายซึ่งเพิ่มขึ้น 2-3 เท่า

การวินิจฉัยโรคของ Morphan

[5], [6], [7]

การรักษาโรค Marfan

ขัดขวางการออกกำลังกายหนัก ตั้งแต่อายุยังน้อยมีการแสดงหลักสูตรการนวดและการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย การผ่าตัดรักษาตาพยาธิวิทยาหัวใจวายและโป่งพอง ความเสี่ยงของการผ่าในผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan สามารถลดลงได้ผ่านการใช้กั้นเบต้าซึ่งช่วยลดความดันโลหิตในเส้นเลือดซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาแนวทางทางคลินิกสำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan ที่:

• ในผู้ป่วยที่มีอายุมากขึ้นซึ่งมีการขยายตัวของหลอดเลือดใหญ่ผลของยาเบต้า - บล็อคที่มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยน้อยกว่า 4 ซม.
• การผ่าตัดป้องกันโรคเกี่ยวกับเส้นเลือดใหญ่ควรจะดำเนินการเมื่อไซนัสเส้นผ่าศูนย์กลาง Valsalva เกิน 5.5 ซม. ในผู้ใหญ่และในเด็กหรือเท่ากับ 5 เซนติเมตรอัตราการขยายตัวมากขึ้นกว่า 2 มิลลิเมตรในผู้ใหญ่เช่นเดียวกับในกรณีที่ครอบครัวของเลือดผ่า

ในฐานะที่เป็นวิธีการรักษาผ่าตัดการผ่าตัดของ Bentall (การซ่อมแซมรากวาล์วทางหลอดเลือดและ aortic และ aortic) จะปรากฏขึ้น

การพยากรณ์โรคสำหรับ Marfan syndrome

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของหัวใจและปอด การยกเลิกเนื่องจากวิสัยทัศน์พยาธิวิทยา สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตคือความเสียหายต่อหัวใจและหลอดเลือด การคาดการณ์การแตกหักทางหลอดเลือดแดงเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย