อาการของโรคมาร์แฟน

อาการของโรค Marfan มีลักษณะเริ่มต้นและเริ่มทยอย ในทารกแรกเกิดจะสังเกตเห็นได้เฉพาะในกรณีที่เป็น arachnodactyly และ dolichostenomelia เท่านั้น ผู้ป่วยที่โดดเด่นด้วยการเติบโตสูงหนัก dolichocephaly ใบหน้ายาวแขนขายาวบาง (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasia ของกล้ามเนื้อและไขมันใต้ผิวหนัง, ซุ่มซ่าม Giperelastichna ผิวข้อต่อ hypermobility, มักจะพบความผิดปกติสูงคันศรเพดานหน้าอก (ช่องทางดิ้นพราด) และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (60% ของ scoliosis, kyphosis, osteochondrosis เยาวชน hypermobility ในกระดูกสันหลังส่วนคอ), แบน, systolic บ่น ความยาวของนิ้วมือที่สามคือ 10 ซม. ขึ้นไป (การตรวจคัดกรอง Morfan syndrome ในเด็กโต) อัตราส่วนของช่วงของแขนกับความยาวของร่างกายมากกว่า 1.03 พยาธิวิทยา (สายตาสั้นสูง subluxation - 75% ของผู้ป่วยทรงกลมหรือลดขนาดของเลนส์ม่านตา) และรัฐธรรมนูญ asthenic กลายเป็นที่เห็นได้ชัดใน 1-3 ปีที่ผ่านมาการเปลี่ยนรูปหน้าอกที่เกิดขึ้นใน 4-7 ปีที่ผ่านมาโรคหัวใจและหลอดเลือด - ใน 2-7 ปีและต่อมาการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกมีค่าสูงสุดถึง 14-16 ปี

แผลที่มีลักษณะเฉพาะของหลอดเลือดขนาดใหญ่และหัวใจ (ขึ้นกับ 90% ของผู้ป่วย) ส่วนใหญ่มักจะตรวจพบอาการห้อยยานของ mitral valve, ขยายหลอดเลือดใหญ่ขึ้นไปยังหลอดเลือดโป่งพองของมัน บ่อยครั้งที่ระบุไส้เลื่อนขาหนีบหรือขาหนีบเส้นเลือดโป่งขดเป็นนิสัยการคลายการตกเลือด nephroptosis ภาวะอวัยวะของปอดปอดบวม pneumothorax สติปัญญาลดลง 20-25% ของผู้ป่วยใน 50% ของกรณีการละเมิดขอบเขตอารมณ์ - volitional จะแสดงออก ในเวลาเดียวกันในหมู่ผู้ป่วย (ฟาโรห์ Akhnaton, A. ลิงคอล์น, N. Paganini, HK Andersen, Sh. De Gaulle, KI Chukovsky) คนที่มีปัญญาสูง emotionality ความคิดสร้างสรรค์และไม่ได้มาตรฐาน

[1], [2]