อาการของโรคมาร์แฟน

อาการของโรค Marfan มีลักษณะเฉพาะคือเริ่มมีอาการเร็วและพัฒนาการช้า ในทารกแรกเกิดจะพบเฉพาะอาการ arachnodactyly และ dolichostenomelia เท่านั้น ผู้ป่วยจะมีลักษณะเด่นคือ รูปร่างสูง น้ำหนักน้อย ศีรษะโต ใบหน้ายาว แขนขาเรียวยาว (dolichosthenomeliia) arachnodactyly กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังโตช้า เคลื่อนไหวลำบาก ผิวหนังมีความยืดหยุ่นมากเกินไป ข้อต่อเคลื่อนไหวได้มาก เพดานปากโค้งสูง หน้าอกผิดรูป (เป็นทรงกรวย กระดูกสันอก) และกระดูกสันหลังผิดปกติ (กระดูกสันหลังคด 60% โก่งหลัง กระดูกอ่อนแข็งในเด็ก กระดูกสันหลังส่วนคอเคลื่อนไหวได้มาก) เท้าแบน มักพบเสียงหัวใจบีบตัว ความยาวของนิ้วนาง 10 ซม. ขึ้นไป (การทดสอบคัดกรองโรค Marfan ในเด็กโต) อัตราส่วนช่วงแขนต่อความยาวลำตัวมากกว่า 1.03 พยาธิสภาพของการมองเห็น (สายตาสั้นมาก, เคลื่อนออกจากตำแหน่ง - ในผู้ป่วย 75%, เลนส์มีลักษณะกลมหรือขนาดเลนส์เล็กลง, จอประสาทตาหลุดลอก) และรูปร่างที่อ่อนแอจะเริ่มสังเกตเห็นได้ตั้งแต่อายุ 1-3 ปี, ความผิดปกติของหน้าอกจะเริ่มปรากฏเมื่ออายุ 4-7 ปี, พยาธิสภาพของหลอดเลือดและหัวใจจะปรากฎเมื่ออายุ 2-7 ปีขึ้นไป และมีการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกมากที่สุดเมื่ออายุ 14-16 ปี

แผลทั่วไปของหลอดเลือดใหญ่และหัวใจ (มากถึง 90% ของผู้ป่วย) มักพบลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน หลอดเลือดแดงใหญ่ขยายตัวจนถึงหลอดเลือดโป่งพอง มักพบไส้เลื่อนที่ต้นขาหรือขาหนีบ เส้นเลือดขอด เคลื่อนตัวผิดปกติ เลือดออก ไตเสื่อม ถุงลมโป่งพอง ปอดรั่ว ภาวะปอดรั่ว ผู้ป่วยร้อยละ 20-25 มีสติปัญญาลดลง ในร้อยละ 50 ของกรณี มีความผิดปกติทางอารมณ์และความตั้งใจ ขณะเดียวกัน ผู้ป่วย (Pharaoh Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Ch. de Gaulle, KI Chukovsky) มีสติปัญญาสูง อารมณ์ดี คิดสร้างสรรค์ และคิดนอกกรอบ

[ 1 ], [ 2 ]