^

สุขภาพ

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ

นักพันธุศาสตร์เด็ก, กุมารแพทย์

สิ่งตีพิมพ์ใหม่

A
A
A

โรคชวัคแมน-ไดมอนด์

 
บรรณาธิการแพทย์
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้

หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

โรค Shwachman-Diamond syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย มีลักษณะเด่นคือ ตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ เม็ดเลือดขาวต่ำ การเคลื่อนไหวของเม็ดเลือดขาวผิดปกติ โรคโลหิตจาง เกล็ดเลือดต่ำ ความผิดปกติของเมตาไฟซีล และพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า อัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 50,000 พบยีน SBDS (ยีนโรค Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) บนโครโมโซม 7 ในโซน 7qll ซึ่งการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคนี้

รหัส ICD-10

K86. โรคอื่นของตับอ่อน

อาการของโรคชวาชแมน-ไดมอนด์

อาการมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 3-5 เดือนหลังจากเริ่มอาหารเสริม โดยไม่ค่อยเกิดขึ้นเร็วกว่านี้ ท้องเสียเกิดขึ้นมากถึง 4-10 ครั้งต่อวัน มักเป็นๆ หายๆ อุจจาระมีกลิ่นเหม็นมาก ความอยากอาหารลดลงอย่างรวดเร็ว โรคเสื่อมถอยเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว มีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและระบบประสาท มักตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูก สัญญาณของกระดูกพรุน และกระดูกหักเองโดยธรรมชาติ ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ โลหิตจางสีปกติและปกติ เกล็ดเลือดต่ำร่วมกับกลุ่มอาการเลือดออก สังเกตได้ในเลือดส่วนปลาย ตับมีความหนาแน่นและขอบคม เด็กที่มีอาการ Shwachman-Diamond มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจและผิวหนัง (หลอดลมอักเสบ ปอดบวม ฝี ขนเทียม ผิวหนังอักเสบ)

อาการทางคลินิกบางอย่าง (ตับอ่อนไม่เจริญ ไขมันเกาะตับ พยาธิสภาพของปอดและตับ) ต้องแยกโรคซีสต์ไฟบรซิสออก ในกลุ่มอาการ Shwachman-Diamond การทดสอบเหงื่อและการทดสอบอื่นๆ สำหรับโรคซีสต์ไฟบรซิสให้ผลเป็นลบ

การรักษาอาการ Shwachman-Diamond syndrome

ควรรับประทานอาหารที่มีแคลอรีสูง ไขมันต่ำ อุดมด้วยโปรตีน พร้อมด้วยไตรกลีเซอไรด์สายกลาง การบำบัดทดแทนด้วยยาตับอ่อน และการรักษาการติดเชื้อด้วยยาปฏิชีวนะอย่างทันท่วงที

สิ่งที่ต้องตรวจสอบ?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.