Syndrome Schwamman-Diamond

ดาวน์ซินโดร Shvahmana เพชร - เป็นโรค autosomal ถอยโดดเด่นด้วยโรคตับอ่อนอักเสบ, neutropenia ละเมิด neutrophil โม aplastic จาง thrombocytopenia, metaphyseal dysostosis ล่าช้าการพัฒนาทางกายภาพ ความชุกคือ 1:50 000. ระบุ SBDS-ยีน (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7 โครโมโซมในโซน 7qll, การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคนี้.

รหัส ICD-10

К86. โรคตับอ่อนอื่น ๆ.

อาการของ Schwamman-Diamond Syndrome

การสำแดงเกิดขึ้นมักจะอยู่ในช่วงอายุ 3-5 เดือนหลังจากการแนะนำของอาหารเสริมที่ไม่ค่อยมาก่อน โรคอุจจาระร่วงเกิดขึ้นมาก่อน 4-10 วันละครั้งบ่อยครั้งที่มีลักษณะเป็นช่วง ๆ เป็นอุจจาระไขมันเต็มเปี่ยม ความกระหายจะลดลงอย่างรวดเร็วพัฒนา dystrophy มีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพและ neuropsychic บ่อยครั้งที่มีการตรวจพบความผิดปรกติของโครงกระดูกสัญญาณของกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นพร้อมกับภาวะกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นเอง ในบันทึกต่อพ่วงเลือด neutropenia, normochromic และ normosideremicheskuyu โรคโลหิตจาง thrombocytopenia รวมกับกลุ่มอาการของโรคไข้เลือดออก ตับมีความหนาแน่นและคมชัด เด็กที่มีอาการ Shvahmana เพชรไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจและผิวหนัง (หลอดลมอักเสบปอดบวมฝี psevdofurunkulozu, pyoderma).

อาการทางคลินิกบางอย่าง (hypoplasia ของตับอ่อน, steatorrhea ปอดและพยาธิวิทยาของตับ) จำเป็นต้องยกเว้น fibrosis cystic ด้วยโรค Schwamman-Diamond การทดสอบการกลืนและการทดสอบอื่น ๆ เกี่ยวกับ fibrosis cystic เป็นค่าลบ.

การรักษา Schwamman-Diamond Syndrome

แสดงอาหารสูงแคลอรี่ที่มีไขมันลดลงโปรตีนสูงด้วยนอกเหนือจากไตรกลีเซอไรด์โซ่ขนาดกลางปลายทางเปลี่ยนตัวเตรียมตับอ่อนการรักษาทันเวลาของการติดเชื้อต้านเชื้อแบคทีเรีย.