โรคชวาร์ตซ์-บาร์เตอร์: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-บาร์ตเตอร์เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะที่ไม่เหมาะสม อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับของภาวะน้ำเป็นพิษและระดับของภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ อาการหลักของโรคนี้คือ ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ ความดันออสโมซิสของพลาสมาในเลือดและของเหลวในร่างกายอื่นๆ ลดลงพร้อมกับความดันออสโมซิสของปัสสาวะที่เพิ่มขึ้น แม้ว่าปริมาณน้ำในร่างกายจะเพิ่มขึ้น แต่ก็ไม่มีอาการเช่น อาการบวมน้ำและความดันโลหิตสูง (ภาวะอาการบวมน้ำอาจเกิดขึ้นได้จากการดื่มน้ำเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยเกิดขึ้นพร้อมกันกับโรคไตที่มีการหลั่งโซเดียมผิดปกติหรือหัวใจล้มเหลว)

สาเหตุของโรคชวาร์ตซ์-บาร์เตอร์

กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-บาร์ตเตอร์มักเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการ ค่อนข้างหายาก แต่ได้รับการวินิจฉัยน้อยกว่า และอาจมาพร้อมกับโรคระบบประสาทส่วนกลางหลายชนิด (ทั้งแบบแพร่กระจายและเฉพาะที่) การตรวจระดับโซเดียมในเลือดในห้องปฏิบัติการช่วยให้วินิจฉัยและวัดผลได้ถูกต้อง สาเหตุต่างๆ ที่นำไปสู่กลุ่มอาการของการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะที่ไม่เหมาะสมนั้นอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าผลการยับยั้งการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะส่วนใหญ่เกิดจากการก่อตัวของไฮโปทาลามัสเหนือเซลล์ประสาท ดังนั้น ในโรคระบบประสาทส่วนกลางที่มีลักษณะและตำแหน่งต่างๆ อาจเกิด "การเสื่อมสภาพของเส้นประสาท" ที่ทำให้โครงสร้างไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองทำงานมากเกินไป ส่งผลให้มีการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะมากเกินไปตามมา ในบางกรณี ไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้ จึงวินิจฉัยกลุ่มอาการของการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะที่ไม่เหมาะสมโดยไม่ทราบสาเหตุ

พยาธิสภาพของโรคชวาร์ตซ์-บาร์ตเตอร์

เนื่องมาจากการหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะมากเกินไป ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวและความเข้มข้นของสารที่ละลายในร่างกายลดลงอย่างต่อเนื่อง

เมื่อปริมาณน้ำเพิ่มขึ้น 10% การขับโซเดียมออกมาพร้อมกับปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น ภาวะโซเดียมในเลือดสูงจะช่วยลดภาวะไฮเปอร์โวเลเมียได้บ้าง แต่จะทำให้โซเดียมในเลือดต่ำลง ในขณะที่ความดันออสโมซิสของของเหลวในร่างกายลดลงจะยิ่งรุนแรงขึ้น การหลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะมากเกินไปเกี่ยวข้องกับการทำงานมากเกินไปของนิวเคลียสเหนือไฮโปทาลามัสและนิวโรไฮโปฟิซิส ซึ่งมักเกิดขึ้นจากการละเมิดกลไกการยับยั้งนอกไฮโปทาลามัสที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ

ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำสามารถจำแนกตามความรุนแรงได้เป็นระดับเบาหรือเรื้อรัง ระดับปานกลางและรุนแรง โดยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ สำหรับภาวะเบาหรือเรื้อรัง จะมีอาการเบื่ออาหาร อ่อนเพลีย คลื่นไส้ มักพบอาการเหล่านี้ในรายที่ไม่แสดงอาการ ในรายที่มีอาการรุนแรง เมื่อระดับโซเดียมในเลือดลดลงเหลือ 120 mEq/l จะมีอาการอาเจียน ง่วงนอน และสับสน และหากระดับโซเดียมในเลือดลดลงอีกเหลือ 100 mEq/l หรือต่ำกว่า อาจมีอาการอัมพาต ชัก และโคม่า อาการทางสมองเหล่านี้เกิดจากภาวะน้ำในร่างกายมากเกินไปและอาการของภาวะสมองบวม ควรเน้นย้ำว่าอาการทางคลินิกของโรคนี้ขึ้นอยู่กับปริมาณของเหลวที่บริโภคโดยตรง

การวินิจฉัยแยกโรค ควรทำกับเนื้องอกที่อยู่ในตำแหน่งนอกมดลูกที่หลั่งฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ (มะเร็งหลอดลม ต่อมไทมัส มะเร็งตับอ่อน มะเร็งท่อไต มะเร็งลำไส้เล็กส่วนต้น มะเร็งซาร์โคมาของยูอิ้ง) กับโรคปอดที่ไม่ใช่เนื้องอก (ปอดบวม โรคเชื้อรา วัณโรค) การเป็นพิษจากยา (วาโซเพรสซิน ออกซิโทซิน วินคริสติน คลอร์โพรพามายด์ คลอโรไทอาไซด์ เทเกรทอล นิโคติน ฟีโนไทอะซีน ไซโคลฟอสฟามายด์) โรคต่อมไร้ท่อ (ภาวะบวมน้ำมาก โรคแอดดิสัน ต่อมใต้สมองทำงานน้อย) โรคทางกาย (หัวใจล้มเหลว ตับแข็ง)

การรักษาอาการโรคชวาร์ตซ์-บาร์เตอร์

วิธีการรักษาหลักประกอบด้วยการจำกัดการบริโภคของเหลวอย่างเคร่งครัด โดยการบริโภคทั้งหมดไม่ควรเกิน 0.5 ลิตรต่อวัน ในกรณีฉุกเฉินที่มีอาการทางสมอง ให้ใช้สารละลายโซเดียมคลอไรด์ที่มีความเข้มข้นสูง (3-5%) ในอัตรา 3 มิลลิลิตรต่อกิโลกรัมต่อชั่วโมง พร้อมกับการให้ฟูโรเซไมด์ทางเส้นเลือดดำพร้อมกัน ในรูปแบบปานกลางและแบบอ่อนโยน จะไม่ใช้ฟูโรเซไมด์เนื่องจากปัสสาวะมีโซเดียมมาก ยาที่ยับยั้งผลของวาสเพรสซินต่อไต เช่น เดเมโคลไซคลิน (เดโคลไมซิน) ค่อนข้างมีประสิทธิภาพ โดยกำหนดให้ใช้สำหรับกลุ่มอาการเรื้อรังในขนาด 1.2 กรัมต่อวัน เมื่อใช้ อาจกระตุ้นให้เกิดโรคเบาหวานจืดจากไตแบบกลับคืนได้ การใช้ลิเธียมคาร์บอเนตเพื่อจุดประสงค์เดียวกันนั้นแทบไม่มีเหตุผล เนื่องจากเป็นพิษร้ายแรงและมีผลข้างเคียงที่รุนแรง