โรคสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรม (โรคมิงคอฟสกี้-ชอฟฟาร์)

โรคมิงคอฟสกี-ชอฟการ์ด (Hemolytic spherocytosis) ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางโครงสร้างหรือการทำงานของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งเกิดขึ้นร่วมกับการแตกของเม็ดเลือดแดงภายในเซลล์

นักบำบัดชาวเยอรมัน O. Minkowski (พ.ศ. 2443) เป็นคนแรกที่อธิบายเกี่ยวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกทางกรรมพันธุ์; MA Chauffard (พ.ศ. 2450) ซึ่งเป็นนักบำบัดชาวฝรั่งเศส ได้ค้นพบว่าความต้านทานของเม็ดเลือดแดงลดลงและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในผู้ป่วยก็เพิ่มขึ้นด้วย

โรคนี้พบได้ทั่วไป โดยมีอุบัติการณ์ 1 ใน 5,000 รายในประชากร โรคนี้ถ่ายทอดทางยีนเด่นทางยีน ประมาณ 25% ของผู้ป่วยเป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่

พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรที่อาศัยอยู่ในยุโรปตอนเหนือ ซึ่งมีอัตราการเกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 5,000 ประชากร

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...

โรค Minkowski-Chauffard เกิดขึ้นได้อย่างไร?

เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงในรูปแบบของการขาดโปรตีนโครงสร้างบางชนิด (สเปกตริน แองคิริน แอกติน) โปรตีนเหล่านี้ทำหน้าที่รักษารูปร่างเว้าสองด้านของเม็ดเลือดแดงและในเวลาเดียวกันก็ทำให้เม็ดเลือดแดงเสียรูปเมื่อผ่านเส้นเลือดฝอยแคบ มีการขาดสเปกตรินบางส่วนแยกกัน การขาดสเปกตรินและแองคิรินร่วมกัน (30-60% ของกรณี) การขาดโปรตีนแบนด์ 3 บางส่วน (15-40% ของกรณี) การขาดโปรตีน 4.2 และโปรตีนอื่น ๆ ที่สำคัญน้อยกว่า การขาดโปรตีนเหล่านี้ทำให้โครงสร้างไขมันของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงไม่เสถียร และการทำงานของปั๊มโซเดียม-โพแทสเซียมของเยื่อหุ้มจะหยุดชะงัก ความสามารถในการซึมผ่านของไอออนโซเดียมในเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น เมื่อเข้าสู่เซลล์ โซเดียมจะดึงน้ำไปด้วย เม็ดเลือดแดงบวมขึ้นจนมีรูปร่างเป็นทรงกลมซึ่งให้พลังงานมากที่สุด ในกรณีนี้ เส้นผ่านศูนย์กลางจะลดลง แต่ความหนาจะเพิ่มขึ้น เม็ดเลือดแดงดังกล่าวเนื่องจากโครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไปจึงไม่สามารถเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้เมื่อผ่านช่องว่างระหว่างไซนัสขนาดเล็กของม้าม ซึ่งความเข้มข้นของกลูโคสและคอเลสเตอรอลจะลดลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงบวมมากขึ้น การผ่านช่องว่างดังกล่าวมาพร้อมกับการแยกตัวของโครงสร้างไขมัน เม็ดเลือดแดงมีข้อบกพร่องและมีขนาดเล็กลงเรื่อยๆ เซลล์แมคโครฟาจของม้ามจะรับรู้เม็ดเลือดแดงดังกล่าวว่าเป็นสิ่งแปลกปลอม ถูกจับ และถูกทำลาย ดังนั้นจึงเกิดการแตกของเม็ดเลือดภายในเซลล์ อายุขัยของเม็ดเลือดแดงลดลงอย่างรวดเร็ว (เหลือ 12-14 วัน) เนื่องจากสึกหรอมาก เนื่องจากต้องใช้พลังงานมากขึ้นเพื่อกำจัดไอออนโซเดียมออกจากเซลล์ ซึ่งไอออนโซเดียมจะเข้าสู่เซลล์มากเกินไป การสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนในไขกระดูกเพิ่มขึ้น ผลจากการแตกของเม็ดเลือดแดงทำให้ปริมาณของบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดเพิ่มขึ้น แต่ไม่มีการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว เนื่องจากตับเพิ่มกิจกรรมการทำงานอย่างมีนัยสำคัญ: การเพิ่มการสร้างบิลิรูบินโดยตรงส่งผลให้ความเข้มข้นในน้ำดีและเนื้อหาในท่อน้ำดีเพิ่มขึ้น ในกรณีนี้ นิ่วบิลิรูบินมักก่อตัวในถุงน้ำดีและท่อน้ำดี - ทำให้เกิดนิ่วในถุงน้ำดี เป็นผลให้อาจเกิดอาการตัวเหลืองทางกล: ปริมาณสเตอร์โคบิลินและเนื้อหาของยูโรบิลินเพิ่มขึ้น หลังจากอายุ 10 ขวบ ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่ไม่ได้ผ่าตัดม้ามจะพบนิ่วในถุงน้ำดี

พยาธิสภาพของโรคสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรม (โรคมิงคอฟสกี้-โชฟการ์ด)

อาการของโรค Minkowski-Chauffard

ความรุนแรงและความหลากหลายของภาพทางคลินิกนั้นถูกกำหนดโดยประเภทของโปรตีนโครงสร้างที่ขาดหายไปจากเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (การขาด α-chain ของ spectrin นั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของยีนถ่ายทอดทางยีนและเป็นเพียงอาการเล็กน้อย ในขณะที่การขาด α-chain ทำให้เกิดโรคร้ายแรงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะด้อยของยีนถ่ายทอดทางยีน) ในครึ่งหนึ่งของกรณี spherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นแสดงออกมาในช่วงแรกเกิดแล้ว ซึ่งเลียนแบบภาพของโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิดหรือภาวะไฮเปอร์บิลิรูบินในเลือดสูงเป็นเวลานาน ภาพทางคลินิกของวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกประกอบด้วยอาการสามอย่าง ได้แก่ ซีด ซีดเซียว ม้ามโต วิกฤตอาจเกิดจากโรคติดเชื้อ การใช้ยาหลายชนิด แต่ก็อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติได้เช่นกัน ในช่วงวิกฤต ผู้ป่วยจะไม่บ่น แต่สามารถสัมผัสม้ามโตได้เสมอ ยิ่งโรครุนแรงมากเท่าไร ลักษณะบางอย่างของ fendtypic ก็จะยิ่งเด่นชัดมากขึ้นเท่านั้น เช่น กะโหลกศีรษะสูง เพดานปากโกธิก สันจมูกกว้าง ช่องว่างระหว่างฟันกว้าง การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือดทดแทน (erythroid germ) และเป็นผลให้เกิดภาวะกระดูกพรุนของกระดูกแบน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ spherocytosis ทางพันธุกรรม ระดับของการแสดงออกอาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันไป บางครั้งอาการตัวเหลืองอาจเป็นอาการเดียวที่ผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์ คำพูดที่มีชื่อเสียงของ MA Chauffard ใช้ได้กับบุคคลเหล่านี้: "พวกเขาตัวเหลืองมากกว่าป่วย" นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคแล้ว ยังมี spherocytosis ทางพันธุกรรมอีกหลายรูปแบบ ซึ่งภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกสามารถชดเชยได้อย่างดีจนผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับโรคได้หลังจากการตรวจที่เหมาะสมเท่านั้น

อาการของโรคสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรม (โรคมิงคอฟสกี้-โชฟการ์ด)

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Minkowski-Chauffard

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรมคือการเกิดนิ่วในถุงน้ำดีอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบิน การเกิดดีซ่านทางกลในภาวะนิ่วในถุงน้ำดีมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นภาวะวิกฤตของเม็ดเลือดแดงแตก ในกรณีที่มีนิ่วในถุงน้ำดี การผ่าตัดถุงน้ำดีจะระบุไว้พร้อมกับการผ่าตัดม้าม การผ่าตัดถุงน้ำดีเพียงอย่างเดียวไม่เหมาะสม เนื่องจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะนำไปสู่การเกิดนิ่วในท่อน้ำดีในที่สุด

การเกิดแผลเรื้อรังเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นได้น้อยในเด็ก แผลเรื้อรังเกิดจากการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้หลอดเลือดเกิดลิ่มเลือดและเกิดภาวะขาดเลือด

ภาวะวิกฤตที่เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเกิดขึ้นได้น้อยมาก โดยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกับการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเป็นเวลาหลายวัน ส่งผลให้เซลล์เรติคิวโลไซต์หายไปจากเลือด ภาวะโลหิตจางเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และระดับบิลิรูบินทางอ้อมลดลง ปัจจุบัน บทบาทสำคัญในการเกิดภาวะแทรกซ้อนนี้คือไวรัสพาร์โว (B 19)

[ 1 ]

จะรู้จักภาวะ spherocytosis ทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคนี้ค่อนข้างง่าย อาการต่อไปนี้ทำให้สามารถวินิจฉัยภาวะสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรมได้อย่างไม่ต้องสงสัย: ดีซ่าน กะโหลกศีรษะผิดรูป ม้ามโต ภาวะสเฟอโรไซโตซิสของเม็ดเลือดแดง ความต้านทานออสโมซิสลดลง เรติคิวโลไซโตซิสสูง การรวบรวมประวัติอย่างละเอียดมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ตามกฎแล้ว อาจพบอาการที่คล้ายกันในพ่อแม่ของผู้ป่วยรายหนึ่ง แม้ว่าความรุนแรงอาจแตกต่างกัน (เช่น ดีซ่านเป็นระยะๆ ของสเกลอร่า) ในบางกรณี พ่อแม่จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ความยากลำบากในการวินิจฉัยมักเกิดจากนิ่วในถุงน้ำดี ซึ่งมักมาพร้อมกับภาวะสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรม (เนื่องจากการก่อตัวของนิ่วบิลิรูบินในท่อน้ำดีและถุงน้ำดี) ภาวะบิลิรูบินในเลือดโดยอ้อม ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของการแตกของเม็ดเลือด จะถูกแทนที่ด้วยภาวะบิลิรูบินในเลือดโดยตรงในภาวะนิ่วในถุงน้ำดี - เกิดภาวะดีซ่านทางกล อาการปวดบริเวณถุงน้ำดีและตับโตเป็นอาการทั่วไปของโรคไมโครสเฟโรไซโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยมักเข้าใจผิดว่าเป็นโรคของทางเดินน้ำดีหรือตับเป็นเวลาหลายปี สาเหตุประการหนึ่งของการวินิจฉัยผิดพลาดในกรณีนี้คือการขาดข้อมูลเกี่ยวกับเรติคิวโลไซต์

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการประกอบไปด้วยการศึกษาจำนวนหนึ่ง

การตรวจเลือดทางคลินิก - ภาวะโลหิตจางแบบปกติและเกิดการสร้างใหม่มากเกินไป ตรวจพบไมโครสเฟอโรไซโตซิสของเม็ดเลือดแดง ในช่วงวิกฤต อาจพบเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลเพิ่มขึ้นพร้อมการเลื่อนไปทางซ้าย โดย ESR จะเพิ่มขึ้นเป็นลักษณะเฉพาะ

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อม เหล็กในซีรั่ม และ LDH

จำเป็นต้องศึกษาความต้านทานออสโมซิสของเม็ดเลือดแดงในสารละลายโซเดียมคลอไรด์ที่มีความเข้มข้นต่างกัน ในภาวะสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรม พบว่าความต้านทานออสโมซิสต่ำสุดลดลงเมื่อเม็ดเลือดแดงที่ต้านทานได้น้อยที่สุดเริ่มสลายตัวเมื่อความเข้มข้นของโซเดียมคลอไรด์อยู่ที่ 0.6-0.7% (ค่าปกติคือ 0.44-0.48%) ความต้านทานสูงสุดอาจเพิ่มขึ้นได้ (ค่าปกติคือ 0.28-0.3%) ในบรรดาผู้ป่วยที่มีภาวะสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรม มีผู้ป่วยบางรายที่แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงอย่างชัดเจน แต่ในสภาวะปกติ ก็ยังทนต่อออสโมซิสของเม็ดเลือดแดงได้ตามปกติ ในกรณีเหล่านี้ จำเป็นต้องศึกษาวิจัยหลังจากฟักไข่เม็ดเลือดแดงเบื้องต้นเป็นเวลา 24 ชั่วโมง

ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงในสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรม ได้แก่ รูปร่างทรงกลม (สเฟอโรไซต์) การลดลงของเส้นผ่านศูนย์กลาง (เส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงน้อยกว่า 6.4 ไมโครเมตร) และการเพิ่มขึ้นของความหนา (2.5-3 ไมโครเมตร โดยมีค่าปกติที่ 1.9-2.1 ไมโครเมตร) โดยปริมาตรเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงปกติ ในเรื่องนี้ เซลล์ส่วนใหญ่ไม่มีช่องว่างตรงกลางที่มองเห็นได้ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงเปลี่ยนจากเว้าสองด้านเป็นทรงกลม

ปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงยังคงอยู่ในเกณฑ์ปกติทางสรีรวิทยาหรือสูงกว่าเล็กน้อย ดัชนีสีอยู่ใกล้ 1.0 กราฟวัดเม็ดเลือดแดง Price-Jones ถูกยืดออกและเลื่อนไปทางซ้าย

การเจาะไขกระดูกไม่จำเป็น จะทำเฉพาะในกรณีที่ไม่ชัดเจนเท่านั้น ไมอีโลแกรมควรแสดงการระคายเคืองชดเชยของเส้นเม็ดเลือดแดง

การวินิจฉัยแยกโรคด้วยโรคโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันบกพร่องจำเป็นต้องทำการทดสอบคูมส์ ในกรณีที่เป็นโรคสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรม ให้ผลเป็นลบ

การวิเคราะห์โปรตีนเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงโดยใช้อิเล็กโทรโฟรีซิสร่วมกับการกำหนดปริมาณโปรตีนช่วยให้สามารถยืนยันการวินิจฉัยภาวะสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรมได้อย่างชัดเจนและเชื่อถือได้

การวินิจฉัยแยกโรค

นอกจากนี้ ยังพบภาวะสเฟอโรไซโทซิสในเม็ดเลือดแดงและสัญญาณอื่นๆ ของการแตกของเม็ดเลือดแดง (ดีซ่าน ม้ามโต เรติคูโลไซโทซิส) ในโรคโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือดแดง อย่างไรก็ตาม ต่างจากภาวะไมโครสเฟอโรไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะหลังไม่มีการเปลี่ยนแปลงในกระดูกกะโหลกศีรษะหรือสัญญาณของไมโครสเฟอโรไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในพ่อแม่ทั้งสอง ในอาการทางคลินิกครั้งแรกของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือดแดง ไม่พบการขยายตัวของม้ามหรืออาการปวดในถุงน้ำดีอย่างมีนัยสำคัญ แต่ภาวะอะนิโซไซโทซิสและโปอิคิโลไซโทซิสในเม็ดเลือดแดงจะเด่นชัดกว่าในภาวะไมโครสเฟอโรไซโทซิส ในกรณีที่ไม่แน่ใจ จำเป็นต้องทำการทดสอบคูมส์ ซึ่งจะให้ผลบวก (การทดสอบโดยตรง) ในกรณีโรคโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่ และเป็นลบในกรณีไมโครสเฟอโรไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรม (โรคมิงคอฟสกี้-โชฟการ์ด)

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การรักษาโรค Minkowski-Chauffard

การรักษาในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกประกอบด้วยการบำบัดทดแทนด้วยเม็ดเลือดแดงเมื่อฮีโมโกลบินลดลงต่ำกว่า 70 กรัม/ลิตร ในบางกรณี จำเป็นต้องให้การบำบัดด้วยการให้น้ำเกลือเพื่อจุดประสงค์ในการล้างพิษ หากระดับบิลิรูบินสูง ควรให้การรักษาด้วยอัลบูมิน ในช่วงที่ไม่มีวิกฤต ควรให้การรักษาด้วยยาลดน้ำดี ในกรณีที่โรคดำเนินไปอย่างรุนแรงร่วมกับพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้า ซึ่งมาพร้อมกับวิกฤตบ่อยครั้งที่ต้องได้รับการบำบัดทดแทนอย่างต่อเนื่อง ควรตัดม้ามออก นอกจากนี้ ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดม้ามออกก็คือการเกิดภาวะม้ามโต การผ่าตัดม้ามไม่สามารถรักษาพยาธิสภาพนี้ได้ แต่หลังจากการผ่าตัดม้ามออกแล้ว กลไกหลักในการทำลายเม็ดเลือดแดงก็จะหายไปและอายุขัยของเม็ดเลือดแดงก็จะยาวนานขึ้น ตามปกติแล้ว วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกจะไม่เกิดขึ้นอีกในเด็กที่ผ่าตัดม้ามออก นอกจากนี้ การผ่าตัดม้ามออกยังมีข้อเสียอีกด้วย การตัดม้ามออกมีผลเสียต่อการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายเด็ก ทำให้กิจกรรมการกลืนกินของเม็ดเลือดขาวลดลง และมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อปรสิต เชื้อรา และไวรัสเพิ่มขึ้น เชื่อกันว่าการตัดม้ามออกจะทำให้เกิดกลุ่มอาการม้ามโต ซึ่งแสดงออกมาในรูปของความมีชีวิตชีวาที่ลดลง ความไม่มั่นคงทางจิตใจ และความสามารถในการทำงานที่ลดลง ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นสำหรับการผ่าตัดม้ามออก ได้แก่ ความยากลำบากทางเทคนิคระหว่างการผ่าตัดในผู้ป่วยที่มีขนาดอวัยวะใหญ่ การเกิดเลือดออกระหว่างและหลังการผ่าตัด รวมถึงภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อและการติดเชื้อ มีกรณีการติดเชื้อแบคทีเรียที่ร้ายแรงในช่วงปลายหลังการผ่าตัดในเด็กที่เข้ารับการผ่าตัดม้ามออกเมื่ออายุต่ำกว่า 5 ปี ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ผ่าตัดม้ามออกเมื่ออายุต่ำกว่า 5 ปี การเตรียมตัวสำหรับการผ่าตัดม้ามออก ได้แก่ การฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ 2 สัปดาห์ก่อนการผ่าตัด กลูโคคอร์ติคอยด์ และ IVIG ในช่วง 2 ปีข้างหน้า แนะนำให้ให้บิซิลลิน-5 ทุกเดือน ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การผ่าตัดม้ามแบบส่องกล้องได้รับความนิยมอย่างกว้างขวาง ซึ่งช่วยลดภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัดและหลังการผ่าตัดได้อย่างมาก ทำให้เกิดข้อบกพร่องด้านความงามเพียงเล็กน้อย และช่วยลดระยะเวลาที่ผู้ป่วยต้องอยู่ในโรงพยาบาลได้ ทางเลือกอื่นสำหรับการผ่าตัดม้ามคือ การอุดตันของม้ามแบบ endovascular ซึ่งเป็นการนำสารเข้าไปในหลอดเลือดแดงของม้าม ซึ่งทำให้หลอดเลือดเกิดการกระตุกและนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อตายในม้ามในภายหลัง เนื้อเยื่อ 2-5% หลังการอุดตันของอวัยวะยังคงรักษาการไหลเวียนของเลือดไว้ได้เนื่องจากเส้นเลือดข้างเคียง วิธีนี้ช่วยรักษาการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกาย ซึ่งมีความสำคัญต่อการปฏิบัติทางการแพทย์สำหรับเด็ก การผ่าตัดนี้ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนน้อยที่สุด ในต่างประเทศ การอุดหลอดเลือดม้ามส่วนต้นมักใช้ก่อนการผ่าตัดม้ามไม่กี่วันเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัด

โรคสเฟโรไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Chauffard) รักษาได้อย่างไร?

การอพยพ

ในกรณีที่เป็นโรคไม่รุนแรง รวมถึงในกรณีที่ต้องผ่าตัดม้ามออกทันที ผลการรักษาจะออกมาดี ภาวะสเฟโรไซโทซิสทางพันธุกรรมจะมีลักษณะขึ้นๆ ลงๆ เมื่ออาการรุนแรงขึ้น ตัวบ่งชี้ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการจะดีขึ้นและอาการจะทุเลาลง ซึ่งอาจกินเวลานานหลายสัปดาห์หรือหลายปี