อาการของโรค Minkowski-Schofar

ภาวะไมโครสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรมมักพบอาการทางคลินิกใน 50% ของผู้ป่วยในช่วงแรกเกิด โดยในผู้ป่วยส่วนใหญ่ โรคจะเริ่มก่อนวัยรุ่น ได้รับการยืนยันแล้วว่าอาการเริ่มแรกของโรคจะบ่งบอกถึงความรุนแรงของโรคได้

สถานที่สำคัญในภาพทางคลินิกถูกครอบครองโดยอาการหลักสามประการที่เกิดจากการแปลตำแหน่งภายในเซลล์ของการแตกของเม็ดเลือดแดง ได้แก่ โรคดีซ่าน ผิวหนังและเยื่อเมือกซีด และม้ามโต

ความรุนแรงของอาการตัวเหลืองอาจแตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับระดับบิลิรูบินทางอ้อม ในผู้ป่วยบางราย อาการดีซ่านของผิวหนังและตาขาวอาจเป็นอาการเดียวที่ต้องไปพบแพทย์ คำพูดที่มีชื่อเสียงของ Chauffard ใช้ได้กับผู้ป่วยเหล่านี้: "พวกเขามีอาการตัวเหลืองมากกว่าป่วย" ลักษณะเด่นของโรคตัวเหลืองคือไม่มีน้ำดีในปัสสาวะ แต่พบปัสสาวะมีสีปัสสาวะเป็นสี

อาการซีดของผิวหนังและเยื่อเมือกเกิดจากภาวะโลหิตจาง โดยความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับระดับของโรคโลหิตจาง หากอยู่ในภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก อาการซีดจะไม่เด่นชัดนัก แต่หากอยู่ในภาวะวิกฤต อาการจะซีดอย่างรุนแรง

ระดับของม้ามโตนั้นแตกต่างกันไป ในช่วงวิกฤตสูงสุด ม้ามจะโตอย่างเห็นได้ชัด หนาแน่น เรียบ และเจ็บปวดเมื่อคลำ มีตับโต ในช่วงชดเชย ม้ามโตจะคงอยู่ต่อไป แต่แสดงออกในระดับที่น้อยกว่า

เด็กอายุ 4-5 ปี มักมีนิ่วในถุงน้ำดี แต่โรคนิ่วในถุงน้ำดีมักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น โรคนิ่วในถุงน้ำดีเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 50% ที่ไม่ได้ผ่าตัดม้ามออก

ผู้ป่วยมักมีกะโหลกศีรษะสูง เพดานปากกว้าง สันจมูกกว้าง ฟันผิดปกติ นิ้วติดกัน นิ้วเกิน ม่านตาสีต่างกัน ในรายที่เป็นโรครุนแรงและลุกลาม อาจเกิดภาวะการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน และภาวะอวัยวะเพศไม่เจริญ

โรคนี้สามารถแบ่งได้เป็น 3 ประเภทตามความรุนแรงของโรค ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง อาการทั่วไปจะค่อนข้างดี คือ เม็ดเลือดแดงแตกและม้ามโต แต่จะไม่เด่นชัด ในรูปแบบปานกลาง จะมีอาการโลหิตจางเล็กน้อยหรือปานกลาง โดยเม็ดเลือดแดงแตกและมีอาการดีซ่านเป็นระยะ ม้ามโตมาก ส่วนในรูปแบบที่รุนแรง จะมีอาการโลหิตจางมาก ซึ่งต้องให้เลือดซ้ำหลายครั้ง อาจเกิดภาวะวิกฤตทางการเจริญเติบโต และการเจริญเติบโตช้า

การจำแนกประเภทของภาวะสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรมและข้อบ่งชี้สำหรับการผ่าตัดม้าม

ป้าย	บรรทัดฐาน	การจำแนกประเภทของสเฟโรไซโตซิส
		ง่าย	ความรุนแรงปานกลาง	หนัก
ฮีโมโกลบิน (กรัม/ลิตร)	110-160	110-150	80-120	60-80
จำนวนเรติคิวโลไซต์ (%)	<3	3.1-6	>6	>10
ดัชนีเรติคิวโลไซต์	<1.8	1.8-3	>3
ปริมาณสเปกตรินในเม็ดเลือดแดง (เป็น % ของค่าปกติ) 2	100	80-100	50-80	40-60
ความต้านทานต่อออสโมซิส	บรรทัดฐาน	ปกติหรือลดลงเล็กน้อย	ลดลงอย่างรวดเร็ว	ลดลงอย่างรวดเร็ว
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเองโดยไม่มีกลูโคส (%) ในภาวะที่มีกลูโคส	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
การผ่าตัดม้ามออก		โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้อง	จะต้องเสร็จก่อนวัยรุ่น	แสดงให้เห็นว่าควรทำได้ดีขึ้นหลังจาก 3 ปี
อาการทางคลินิก		ไม่มี	ความซีด วิกฤตการเจริญพันธุ์ ม้ามโต นิ่วในถุงน้ำดี	ความซีด วิกฤตการเจริญพันธุ์ ม้ามโต นิ่วในถุงน้ำดี

ภาวะวิกฤต Aregenerator เป็นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งในระหว่างนั้นอาการของภาวะไขกระดูกไม่เจริญเต็มที่พร้อมกับความเสียหายเฉพาะที่ของเชื้อเม็ดเลือดแดงจะปรากฏ เชื่อกันว่าโดยทั่วไปแล้ว ภาวะวิกฤต Aregenerator เกิดจากการติดเชื้อไวรัสที่เกิดจากไวรัส Parvovirus B19 ภาวะ Aregenerator ของไขกระดูกจะคงอยู่เป็นเวลาหลายวันถึง 2 สัปดาห์ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรง และอาจเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของผู้ป่วย ในทางคลินิก จะสังเกตเห็นความซีดของผิวหนังและเยื่อเมือกอย่างชัดเจนในกรณีที่ไม่มีดีซ่านของผิวหนังและสเกลอร่าเลย ไม่มีม้ามโตหรือไม่มีเลย และไม่มีความสอดคล้องกันระหว่างความรุนแรงของม้ามโตและความรุนแรงของภาวะวิกฤตโลหิตจาง ไม่มีภาวะ Reticulocytosis จนกระทั่ง Reticulocytosis หายไปจากเลือดส่วนปลายทั้งหมด ตรวจพบภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็กบางคน วิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นซ้ำมักเกิดขึ้นในเด็กอายุ 3-11 ปี และถึงแม้จะรุนแรงก็สามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติได้

โรคโลหิตจาง Minkowski-Chauffard มีลักษณะขึ้นๆ ลงๆ เมื่อเกิดภาวะวิกฤตขึ้น พารามิเตอร์ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการจะดีขึ้น และอาการจะสงบลง ซึ่งจะคงอยู่ตั้งแต่หลายเดือนไปจนถึงหลายปี

ภาวะแทรกซ้อน

วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกคือภาวะที่กระบวนการสร้างเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว โดยมักมีการติดเชื้อเป็นปัจจัยหนุน

ภาวะวิกฤตเอริโทรบลาสโตฟิลต่ำ (aplastic) หรือภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถเจริญเติบโตเต็มที่ได้ มักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเมกะโลบลาสติก มักเกิดจากการติดเชื้อพาร์โวไวรัส บี 19 เนื่องจากพาร์โวไวรัส บี 19 ส่งผลต่อเซลล์ปกติที่กำลังพัฒนา ทำให้การผลิตเซลล์หยุดลงชั่วคราว

การขาดโฟเลตอันเนื่องมาจากการสร้างเม็ดเลือดแดงเร็วขึ้นอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางเมกะโลบลาสติกรุนแรงได้

โรคนิ่วในถุงน้ำดีเกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา และความเสี่ยงที่จะเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุ

ภาวะเหล็กเกินในระดับทุติยภูมิเกิดขึ้นได้น้อย

[ 1 ]