โรคซีสต์ไฟโบรซิสในเด็ก

โรคซีสต์ไฟบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อต่อมไร้ท่อ โดยเฉพาะต่อมในระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินหายใจ ส่งผลให้เกิดโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง ตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ และมีระดับอิเล็กโทรไลต์ในเหงื่อสูงผิดปกติ การวินิจฉัยทำได้โดยการทดสอบเหงื่อหรือระบุการกลายพันธุ์ 2 ชนิดที่ทำให้เกิดโรคซีสต์ไฟบรซิสในผู้ป่วยที่มีอาการเฉพาะ การรักษาโรคซีสต์ไฟบรซิสต้องอาศัยการสนับสนุน โดยต้องมีแพทย์เฉพาะทางด้านการแพทย์ พยาบาล นักจิตวิทยา และนักสังคมสงเคราะห์เข้าร่วมด้วย

รหัส ICD-10

• E84 โรคซีสต์ไฟบโรซิส
• E84.0 โรคซีสต์ไฟบรซิสที่มีอาการทางปอด
• E84.1 โรคซีสต์ไฟบรซิสที่มีอาการทางลำไส้
• E84.8 โรคซีสต์ไฟบรซิสที่มีอาการอื่น ๆ
• E84.9 โรคซีสต์ไฟบรซิส ไม่ระบุรายละเอียด

ระบาดวิทยาของโรคซีสต์ไฟบรซิส

โรคซีสต์ไฟโบรซิสถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย หากทั้งพ่อและแม่มียีน CFTR ที่ผิดปกติแบบเฮเทอโรไซกัส โอกาสที่ลูกจะป่วยจะอยู่ที่ 25% ในแต่ละการตั้งครรภ์ อัตราการเกิดโรคซีสต์ไฟโบรซิสอยู่ที่ 1 ในทารกแรกเกิด 10,000-12,000 ราย ในประเทศส่วนใหญ่ในยุโรปและอเมริกาเหนือ โรคนี้ส่งผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 2,000 ถึง 1 ใน 4,000 ราย อัตราการเกิดโรคซีสต์ไฟโบรซิสในยูเครนอยู่ที่ 1 ใน 9,000 ราย ในสหรัฐอเมริกามีเด็ก 2,000 ราย ฝรั่งเศส อังกฤษ เยอรมนี มีเด็ก 500 ถึง 800 รายต่อปี และทั่วโลกมีเด็กที่เป็นโรคซีสต์ไฟโบรซิสมากกว่า 45,000 ราย

ยีน CFTR (ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของโรคซีสต์ไฟโบรซิส) อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 ในบริเวณ q31 มีความยาวประมาณ 250,000 คู่เบส และมี 27 เอ็กซอน CFTR อยู่ในกลุ่มของโปรตีนที่จับกับ ATP ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์และอยู่บนพื้นผิวของเซลล์เยื่อบุผิวส่วนใหญ่ ทำหน้าที่เป็นช่องคลอไรด์ที่ขึ้นอยู่กับ cAMP นอกจากนี้ CFTR ยังเกี่ยวข้องกับการควบคุมช่องไอออนอื่นๆ และการขนส่งเยื่อหุ้มเซลล์ด้วย ปัจจุบันพบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ประมาณ 1,200 ครั้ง โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือ AF508 และการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยเป็นอันดับสองคือ CFTR dele 2.3

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุของโรคซีสต์ไฟโบรซิส

โรคซีสต์ไฟบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ชีวิตสั้นลงซึ่งพบได้บ่อยที่สุดในประชากรผิวขาว ในสหรัฐอเมริกา โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผิวขาวประมาณ 1 ใน 3,300 คน เด็กผิวดำ 1 ใน 15,300 คน และเด็กเอเชีย 1 ใน 32,000 คน เมื่อได้รับการรักษาที่ดีขึ้นและมีอายุขัยที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วย 40% จึงเป็นผู้ใหญ่

ประมาณ 3% ของประชากรผิวขาวเป็นพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนซีสติกไฟบรซิส ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย ยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคซีสติกไฟบรซิสนั้นอยู่ในแขนยาวของโครโมโซม 7 (7q) ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่เรียกว่าตัวควบคุมทรานส์เมมเบรนของโรคซีสติกไฟบรซิส (CFTR) การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในยีนนี้เรียกว่า deltaF508 และพบได้ประมาณ 70% ในผู้ป่วยโรคซีสติกไฟบรซิส การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้กรดอะมิโนหนึ่งชนิดซึ่งคือฟีนิลอะลานีน สูญเสียไปในตำแหน่ง 508 ของ CFTR การกลายพันธุ์ที่พบได้น้อยกว่ามากกว่า 1,200 ครั้งคิดเป็น 30% ที่เหลือ แม้ว่าจะไม่ทราบหน้าที่ที่แน่นอนของ CFTR แต่เชื่อกันว่า CFTR เป็นส่วนหนึ่งของช่องคลอไรด์ที่ขึ้นอยู่กับ cAMP ซึ่งควบคุมการขนส่งโซเดียมและคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ พาหะต่างสายพันธุ์อาจแสดงความผิดปกติเล็กน้อยในการขนส่งอิเล็กโทรไลต์ในเซลล์เยื่อบุผิว แต่ไม่มีอาการทางคลินิก

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อาการของโรคซีสต์ไฟโบรซิส

ในช่วงแรกเกิด โรคซีสต์ไฟบรซีสจะมาพร้อมกับอาการลำไส้อุดตัน ( ขี้เทาไหลย้อน ) ในบางรายอาจมีอาการเยื่อบุช่องท้องอักเสบร่วมกับการทะลุของผนังลำไส้

ภาวะมีขี้เทาในลำไส้เล็ก เกิดจากการอุดตันของลำไส้เล็กด้วยขี้เทาที่เหนียวข้น อาจเป็นอาการแรกสุดและพบได้ในทารกแรกเกิดที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส 15-20% ภาวะมีขี้เทาในลำไส้เล็กมักมาพร้อมกับลำไส้บิดตัว ลำไส้ทะลุ หรือลำไส้ตีบตัน และในบางกรณี อาการอื่นๆ ของโรคซีสต์ไฟบรซิสอาจแสดงออกมาในภายหลัง นอกจากนี้ ภาวะมีขี้เทาในลำไส้เล็กและภาวะมีขี้เทาอุดตัน (ภาวะลำไส้อุดตันชั่วคราวที่เกิดจากการสะสมขี้เทาหนาแน่นหนึ่งก้อนหรือมากกว่าในทวารหนักหรือลำไส้ใหญ่) อาจพบได้ในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิส

ในทารกที่ไม่แสดงอาการของโรคขี้เทาในลำไส้เล็ก อาจเริ่มมีอาการโดยมีการฟื้นตัวของน้ำหนักตัวในช่วงแรกนานกว่าปกติ และมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่เพียงพอเมื่ออายุ 4-6 สัปดาห์

ในเด็กที่ได้รับอาหารถั่วเหลืองหรือนมวัวเทียม อาจทำให้เกิดภาวะโปรตีนต่ำและเกิดอาการบวมน้ำและโรคโลหิตจางได้ เนื่องจากการดูดซึมโปรตีนบกพร่อง

ในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสร้อยละ 50 อาการเริ่มแรกของโรคคืออาการทางปอด การติดเชื้อซ้ำซากและเรื้อรังมักมีอาการไอและมีเสียงหวีด อาการที่น่ากังวลที่สุดคืออาการไออย่างต่อเนื่องโดยมีเสมหะแยกออกได้ยาก มักมีอาการอาเจียนและนอนไม่หลับ เมื่อโรคดำเนินไป ช่องว่างระหว่างซี่โครงจะหดลง กล้ามเนื้อส่วนอื่นได้รับผลกระทบขณะหายใจ หน้าอกเป็นรูปทรงกระบอก นิ้วฟาด และเขียวคล้ำ ความเสียหายของทางเดินหายใจส่วนบนมักมีอาการเป็นติ่งในจมูกและไซนัสอักเสบเรื้อรังหรือเป็นซ้ำ วัยรุ่นอาจมีพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า เข้าสู่วัยรุ่นช้า และทนต่อการออกกำลังกายได้น้อยลง

ภาวะตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอพบในเด็กร้อยละ 85-90 มักพบในระยะเริ่มต้นและอาจดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป อาการทางคลินิก ได้แก่ อุจจาระมีไขมันมาก ถ่ายบ่อย มีกลิ่นเหม็น ท้องอืด พัฒนาการทางกายล่าช้า ไขมันใต้ผิวหนังลดลงและมวลกล้ามเนื้อลดลง ทั้งที่ความอยากอาหารปกติหรือเพิ่มขึ้น พบภาวะทวารหนักหย่อนในเด็กอายุต่ำกว่า 1-2 ปีที่ไม่ได้รับการรักษาร้อยละ 20 อาการขาดวิตามินที่ละลายในไขมันอาจร่วมด้วย

เหงื่อออกมากเกินไปในอากาศร้อนหรือมีไข้ อาจทำให้เกิดภาวะขาดน้ำและการไหลเวียนโลหิตล้มเหลว ในสภาพอากาศแห้ง ทารกอาจเกิดภาวะเมตาบอลิกอัลคาโลซิสเรื้อรัง การเกิดผลึกเกลือและรสเค็มบนผิวหนังเป็นลักษณะเฉพาะของโรคซีเอฟ ซึ่งทำให้วินิจฉัยได้ค่อนข้างง่าย

ในผู้ป่วยที่มีอายุ 13 ปีขึ้นไป ร้อยละ 17 จะเกิดโรคเบาหวานประเภท 1 และร้อยละ 5-6 จะเกิดตับแข็งน้ำดีหลายกลีบร่วมกับหลอดเลือดขอดในหลอดอาหาร และความดันในพอร์ทัลสูง อาการปวดท้องเรื้อรังหรือเป็นซ้ำอาจเกิดจากภาวะลำไส้สอดเข้าไป แผลในกระเพาะอาหาร ฝีรอบไส้ติ่ง ตับอ่อนอักเสบ กรดไหลย้อน หลอดอาหารอักเสบ โรคถุงน้ำดี หรือภาวะลำไส้อุดตันบางส่วนเนื่องมาจากอุจจาระเหนียวข้นผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนของโรคซีสต์ไฟบรซิสยังรวมถึงภาวะกระดูกพรุนและกระดูกพรุนเป็นระยะๆ และอาการปวดข้อ/ข้ออักเสบเป็นพักๆ

อาการแสดงของโรคซีสต์ไฟบรซีสในปอด

โดยทั่วไปแล้วปอดจะมีโครงสร้างทางเนื้อเยื่อปกติตั้งแต่แรกเกิด ความเสียหายของปอดเริ่มต้นจากการอุดตันของหลอดลมขนาดเล็กที่มีสารคัดหลั่งหนาและหนืดผิดปกติ หลอดลมฝอยอักเสบและทางเดินหายใจอุดตันด้วยปลั๊กเมือกและหนองเป็นผลจากการอุดตันและการติดเชื้อ การเปลี่ยนแปลงของหลอดลมพบได้บ่อยกว่าเนื้อเยื่อปอด โรคถุงลมโป่งพองไม่เด่นชัด เมื่อกระบวนการดำเนินไปในปอด ผนังหลอดลมจะหนาขึ้น ทางเดินหายใจจะเต็มไปด้วยสารคัดหลั่งหนองหนืด มีบริเวณที่ปอดแฟบ ต่อมน้ำเหลืองที่ฮิลัสจะขยายใหญ่ ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังทำให้ชั้นกล้ามเนื้อของหลอดเลือดแดงในปอดโต ความดันโลหิตสูงในปอด และห้องล่างขวาโต การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ในปอดอาจเป็นผลมาจากการอักเสบที่เกิดขึ้นเป็นผลจากการปลดปล่อยเอนไซม์โปรตีโอไลติกของนิวโทรฟิลในทางเดินหายใจ ของเหลวจากการล้างหลอดลมและถุงลมประกอบด้วยจำนวนนิวโทรฟิลสูงและมีความเข้มข้นของอีลาสเตสของนิวโทรฟิลอิสระ DNA และอินเตอร์ลิวคิน-8 ที่สูงขึ้นตั้งแต่ในช่วงวัยที่ยังอายุน้อยมาก

โรคปอดเรื้อรังเกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดและนำไปสู่การกำเริบเป็นระยะๆ โดยมีการอักเสบจากการติดเชื้อและการทำงานของปอดลดลงอย่างต่อเนื่อง ในระยะเริ่มแรก เชื้อก่อโรคหลักที่แยกได้จากทางเดินหายใจคือ Staphylococcus aureus แต่เมื่อโรคดำเนินไป เชื้อ Pseudomonas aeruginosa มักจะถูกแยกออกมาได้มากที่สุด เชื้อ Pseudomonas ชนิดไมคอยด์พบได้ในโรคซีสต์ไฟบรซิสเท่านั้น การแพร่พันธุ์ของ Burkholderia cepacia พบในผู้ป่วยผู้ใหญ่ประมาณ 7% และอาจเกี่ยวข้องกับการทำงานของปอดที่ลดลงอย่างรวดเร็ว

การจำแนกโรคซีสต์ไฟโบรซิส

โรคซีสต์ไฟบรซิสมี 3 รูปแบบ:

• ผสม (75-80%);
• ส่วนใหญ่เป็นปอด (15-20%)
• ส่วนใหญ่ในลำไส้ (5%)

นักเขียนบางท่านยังแยกรูปแบบตับออกเป็นลักษณะต่างๆ ได้แก่ ตับแข็ง ความดันเลือดพอร์ทัลสูง และภาวะท้องมาน เกลือแร่แยกเดี่ยว (pseudo-Bartter syndrome) ขี้เทาอุดตันในลำไส้ รูปแบบที่ไม่ปกติและแฝงของโรคซีสต์ไฟบรซิส

ระยะและกิจกรรมของกระบวนการ:

• ระยะการบรรเทาอาการ:
  • กิจกรรมต่ำ;
  • กิจกรรมเฉลี่ย;
• ระยะการกำเริบของโรค:
  • โรคหลอดลมอักเสบ;
  • โรคปอดอักเสบ.

ต่อมไร้ท่อเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบในระดับและการกระจายที่แตกต่างกัน ต่อมอาจ:

• อาจเกิดการอุดตันของช่องว่างของท่อขับถ่ายโดยสารอีโอซิโนฟิลที่มีความหนืดหรือเข้มข้นได้ (ตับอ่อน ต่อมลำไส้ ท่อน้ำดีในตับ ถุงน้ำดี ต่อมใต้ขากรรไกร)
• มีการสังเกตการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาและการผลิตสารคัดหลั่งมากเกินไป (ต่อมหลอดลมและต่อมบรุนเนอร์)
• จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อ แต่จะมีการหลั่งโซเดียมและคลอรีนเพิ่มมากขึ้น (ต่อมเหงื่อ ต่อมน้ำลายข้างหูและต่อมน้ำลายรอง)

ภาวะมีบุตรยากเกิดขึ้นในผู้ชายวัยผู้ใหญ่ร้อยละ 98 ซึ่งเกิดจากการที่ท่อนำอสุจิไม่เจริญเติบโตเต็มที่หรือภาวะไม่มีอสุจิที่เกิดจากการอุดตันอื่นๆ ในผู้หญิง ภาวะมีบุตรยากจะลดลงเนื่องจากการผลิตสารคัดหลั่งจากปากมดลูกที่หนา แม้ว่าผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิสจะตั้งครรภ์จนครบกำหนดก็ตาม ในขณะเดียวกัน อุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนในมารดาและการคลอดก่อนกำหนดก็เพิ่มขึ้นด้วย

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การวินิจฉัยโรคซีสต์ไฟโบรซิส

การวินิจฉัยทำได้โดยอาศัยลักษณะทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะ และได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเหงื่อหรือการระบุการกลายพันธุ์ที่ทราบ 2 อย่างที่ทำให้เกิดโรคซีสต์ไฟบรซิส โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันในปีแรกของชีวิตหรือในช่วงต้นของชีวิต แต่ผู้ป่วยประมาณ 10% ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

การทดสอบเหงื่อที่เชื่อถือได้วิธีเดียวคือการทดสอบอิเล็กโทรโฟรีซิสพิโลคาร์พีนเชิงปริมาณ โดยจะกระตุ้นการขับเหงื่อในบริเวณนั้นด้วยพิโลคาร์พีน จากนั้นจะวัดปริมาณของเหลวในเหงื่อและกำหนดความเข้มข้นของคลอไรด์ในของเหลวนั้น ในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกทั่วไปหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส ความเข้มข้นของคลอไรด์ในของเหลวในเหงื่อที่มากกว่า 60 mEq/L จะยืนยันการวินิจฉัยได้ ในเด็กในช่วงปีแรกของชีวิต ความเข้มข้นของคลอไรด์ที่มากกว่า 30 mEq/L บ่งชี้ว่ามีโอกาสเป็นโรคซีสต์ไฟบรซิสสูง ผลลบเทียมนั้นพบได้น้อย (ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสประมาณ 1 ใน 1,000 รายจะมีปริมาณคลอไรด์ในของเหลวในเหงื่อน้อยกว่า 50 mEq/L) แต่สามารถสังเกตได้ในกรณีที่มีอาการบวมน้ำและโปรตีนในเลือดต่ำหรือมีของเหลวในเหงื่อไม่เพียงพอ ผลบวกเทียมมักเกิดจากข้อผิดพลาดทางเทคนิค ความเข้มข้นของคลอรีนในเหงื่อที่เพิ่มขึ้นชั่วคราวอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการขาดสภาพจิตใจและสังคม (การทารุณกรรมเด็ก การดูแลที่ไม่เพียงพอ) และในผู้ป่วยที่เป็นโรคเบื่ออาหารจากความเครียด แม้ว่าผลลัพธ์จะน่าเชื่อถือตั้งแต่วันที่สองของชีวิต แต่ปริมาณตัวอย่างที่เพียงพอ (มากกว่า 75 มก. บนกระดาษกรองหรือมากกว่า 15 ไมโครลิตรในหลอดเส้นเลือดฝอย) อาจเป็นเรื่องยากที่จะได้รับก่อนที่เด็กอายุ 3-4 สัปดาห์ แม้ว่าความเข้มข้นของคลอรีนในเหงื่อจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยตามอายุ แต่การทดสอบยังคงเชื่อถือได้ในผู้ใหญ่

ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมีโรคที่เรียกว่าโรคซีสต์ไฟบรซิสผิดปกติ ซึ่งแสดงอาการเป็นหลอดลมอักเสบเรื้อรังที่มีเชื้อ Pseudomonas อยู่ตลอดเวลา การทำงานของตับอ่อนปกติ และระดับคลอไรด์ในเหงื่อปกติหรือปกติส่วนบน การทำงานของตับอ่อนปกติพบได้ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนซีสต์ไฟบรซิส "เล็กน้อย" 1 หรือ 2 ครั้ง ในขณะที่การทำงานของตับอ่อนบกพร่องจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ "รุนแรง" 2 ครั้งเท่านั้น การวินิจฉัยยีนมีไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาพทางคลินิกของโรคซีสต์ไฟบรซิสโดยมีระดับคลอไรด์ในเหงื่อปกติหรือส่วนบน

ในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์อย่างน้อยหนึ่งอย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคซีสต์ไฟบรซิส หรือในกรณีที่มีโรคซีสต์ไฟบรซิสในพี่น้อง ก็สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยการระบุการกลายพันธุ์ที่ทราบ 2 อย่างในยีนโรคซีสต์ไฟบรซิส

ในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิส อาจตรวจพบค่าความต่างศักย์ไฟฟ้าของเยื่อบุผิวที่สูงขึ้นในจมูกเนื่องจากเยื่อบุผิวดูดซับโซเดียมกลับเพิ่มขึ้น ซึ่งไม่สามารถผ่านคลอไรด์ได้ การค้นพบนี้อาจมีความสำคัญในการวินิจฉัยเมื่อความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่ออยู่ในเกณฑ์ปกติหรืออยู่ที่ขีดจำกัดบนของค่าปกติ และเมื่อไม่พบการกลายพันธุ์ 2 รายการในยีนโรคซีสต์ไฟบรซิส

ความเข้มข้นของทริปซินที่ตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันในซีรั่มเพิ่มขึ้นในทารกที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส การกำหนดความเข้มข้นของเอนไซม์นี้ร่วมกับการวินิจฉัยยีนและการทดสอบเหงื่อเป็นพื้นฐานของโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดที่ดำเนินการในหลายประเทศทั่วโลก

ในคู่รักที่ทั้งคู่เป็นพาหะของโรคซีสต์ไฟบรซิส (โดยปกติจะตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือผ่านโปรแกรมคัดกรองก่อนตั้งครรภ์หรือก่อนคลอด) อาจทำการทดสอบยีนเพื่อวินิจฉัยก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนหรือก่อนคลอด ปัจจุบันในสหรัฐอเมริกาแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองผู้ที่มีพาหะของโรคซีสต์ไฟบรซิสเป็นประจำเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมสูติศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์หรือก่อนคลอด นอกจากนี้ อาจพบลำไส้ที่มีเสียงสะท้อน (เสียงสูง) ได้จากอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ซึ่งบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงต่อโรคซีสต์ไฟบรซิสเพิ่มขึ้น ในกรณีดังกล่าว ควรทดสอบยีน

ในผู้ป่วยที่ตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ เนื้อหาของลำไส้เล็กส่วนต้นจะมีความหนืดผิดปกติ โดยไม่มีเอนไซม์หรือลดลงอย่างเห็นได้ชัด และมีความเข้มข้นของ HCO3 ลดลง ทริปซินและไคโมทริปซินไม่มีหรือลดลงอย่างเห็นได้ชัดในอุจจาระ การทดสอบกระตุ้นซีเครติน-แพนครีโอซิมินเป็นมาตรฐานทองคำในการประเมินการทำงานของตับอ่อนนอกร่างกาย อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้เป็นการทดสอบที่รุกรานและมีความยากทางเทคนิค การประเมินการทำงานของตับอ่อนทางอ้อมแบบไม่รุกรานทำได้โดยการวัดการขับถ่ายไขมันในอุจจาระ 72 ชั่วโมง หรือโดยการกำหนดความเข้มข้นของอีลาสเตสของตับอ่อนในมนุษย์ในอุจจาระ การทดสอบหลังนี้เชื่อถือได้แม้จะมีเอนไซม์จากตับอ่อนภายนอกก็ตาม ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสสูงอายุประมาณ 40% จะเกิดภาวะความทนต่อกลูโคสในเลือดต่ำ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเบาหวาน โดยภาวะความทนต่อกลูโคสในเลือดต่ำเกิดจากการหลั่งอินซูลินที่ลดลงหรือล่าช้า และโรคเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลินจะเกิดขึ้นใน 17%

การตรวจเอกซเรย์ทรวงอกและ CT ความละเอียดสูงอาจแสดงให้เห็นการพองตัวมากเกินไปและการหนาตัวของผนังหลอดลมในระยะเริ่มต้น ในภายหลัง อาจเกิดบริเวณที่มีการแทรกซึม การยุบตัวของปอด และการตอบสนองของต่อมน้ำเหลืองที่ช่องอก เมื่อโรคดำเนินไป อาจเกิดการยุบตัวของปอดแบบแยกส่วนหรือแบบกลีบ การเกิดซีสต์ หลอดลมโป่งพอง และหลอดเลือดแดงปอดและห้องล่างขวาขยายใหญ่ขึ้น ลักษณะเด่นคือมีการแตกแขนงและทึบแสงคล้ายนิ้วมือ ซึ่งสะท้อนถึงการสะสมของเมือกในหลอดลมที่ขยายตัว ในเกือบทุกกรณี การตรวจเอกซเรย์และ CT แสดงให้เห็นการทึบแสงของไซนัสข้างจมูก

การทดสอบการทำงานของปอดเผยให้เห็นภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำ ความจุสำคัญสูงสุด (FVC) ลดลง ปริมาตรการหายใจออกแรงใน 1 วินาที (FEV1) อัตราการไหลของลมหายใจออกเฉลี่ยอยู่ระหว่าง 25 ถึง 75% (MEF25-75) อัตราส่วน FEV1/FVC - ดัชนี Tiffeneau ปริมาตรคงเหลือของปอด (RVL) เพิ่มขึ้น และอัตราส่วนปริมาตรคงเหลือต่อความจุปอดทั้งหมด ผู้ป่วย 50% แสดงอาการอุดตันทางเดินหายใจแบบกลับคืนได้ - ตัวบ่งชี้การทำงานดีขึ้นหลังจากสูดดมละอองยาขยายหลอดลม

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การรักษาโรคซีสต์ไฟโบรซิส

การบำบัดแบบบังคับและเข้มข้นควรได้รับการกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ซึ่งทำงานเป็นทีมร่วมกับแพทย์ พยาบาล นักโภชนาการ นักกายภาพบำบัด นักปรึกษา เภสัชกร และนักสังคมสงเคราะห์ เป้าหมายของการบำบัดคือการรักษาภาวะโภชนาการที่เหมาะสม ป้องกันหรือรักษาภาวะแทรกซ้อนทางปอดและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ อย่างเข้มข้น ให้ความรู้เกี่ยวกับความจำเป็นในการออกกำลังกาย และให้การสนับสนุนทางจิตสังคมที่เหมาะสม ด้วยการสนับสนุนที่เหมาะสม ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตที่บ้านและที่โรงเรียนได้ตามวัย แม้จะมีความท้าทายมากมาย แต่ความสำเร็จในอาชีพของผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสก็น่าประทับใจ

การรักษาปัญหาทางปอดเน้นไปที่การป้องกันการอุดตันทางเดินหายใจและการป้องกันและควบคุมการติดเชื้อทางเดินหายใจ การป้องกันการติดเชื้อรวมถึงการรักษาภูมิคุ้มกันต่อโรคไอกรน ฮีโมฟิลัส อินฟลูเอนซา อีสุกอีใส สเตรปโตคอคคัส นิวโมเนีย และหัด และการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่เป็นประจำทุกปี ผู้ป่วยที่สัมผัสกับผู้ป่วยไข้หวัดใหญ่จะได้รับยาต้านนิวรามินิเดสเพื่อป้องกัน Palivizumab ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าปลอดภัยสำหรับการป้องกันการติดเชื้อไวรัสซิงซิเชียลทางเดินหายใจในเด็กที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส แต่ยังไม่มีหลักฐานว่ามีประสิทธิภาพ

กายภาพบำบัดซึ่งรวมถึงการระบายลมตามท่าทาง การเคาะ การนวดด้วยแรงสั่นสะเทือน และการบรรเทาอาการไอ เป็นสิ่งที่แนะนำสำหรับผู้ป่วยที่มีสัญญาณแรกของความเสียหายของปอด ในผู้ป่วยสูงอายุ เทคนิคการเคลียร์ทางเดินหายใจแบบอื่นๆ เช่น การหายใจ การระบายลมด้วยตนเอง การใช้อุปกรณ์สร้างแรงดันบวกขณะหายใจออก และการกดหน้าอกด้วยความถี่สูงโดยใช้เสื้อกั๊กอาจมีประสิทธิภาพ สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดลมอุดตันแบบกลับคืนได้ อาจใช้ยาขยายหลอดลมทางปากหรือโดยการเป่าลม และกลูโคคอร์ติคอยด์โดยการสูดดม การบำบัดด้วย 02 มีไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรงและภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำ

โดยทั่วไปแล้วเครื่องช่วยหายใจจะไม่ถูกระบุในผู้ป่วยที่มีภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเรื้อรัง การใช้เครื่องช่วยหายใจควรจำกัดเฉพาะผู้ป่วยที่มีพารามิเตอร์พื้นฐานที่ดี ซึ่งเกิดภาวะแทรกซ้อนทางปอดแบบเฉียบพลันที่สามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ ผู้ที่กำลังเข้ารับการผ่าตัดปอด หรือผู้ที่กำลังจะเข้ารับการปลูกถ่ายปอด อาจใช้เทคนิคการช่วยหายใจแบบแรงดันบวกที่ไม่รุกราน ไม่ว่าจะใช้ทางจมูกหรือโดยใช้หน้ากากก็ได้ ไม่ควรใช้เครื่องช่วยหายใจแบบแรงดันบวกเป็นระยะๆ เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อภาวะปอดแฟบ ยาขับเสมหะชนิดรับประทานมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่มีหลักฐานเพียงเล็กน้อยที่สนับสนุนประสิทธิภาพ ไม่แนะนำให้ใช้ยาแก้ไอ การใช้ Dornase alfa (recombinant human deoxyribonuclease) เป็นประจำทุกวันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถลดอัตราการลดลงของการทำงานของปอดและอุบัติการณ์ของอาการกำเริบของระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงได้

สามารถรักษาภาวะปอดรั่วได้โดยการระบายของเหลวออกจากช่องเยื่อหุ้มปอดด้วยการเปิดช่องทรวงอก การเปิดช่องทรวงอกหรือการส่องกล้องช่องทรวงอกโดยการตัดตุ่มน้ำออกแล้วเช็ดทำความสะอาดพื้นผิวเยื่อหุ้มปอดด้วยสำลี เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาภาวะปอดรั่วซ้ำ

อาการไอเป็นเลือดจำนวนมากหรือเป็นซ้ำๆ จะได้รับการรักษาโดยการอุดหลอดเลือดแดงหลอดลมที่ได้รับผลกระทบ

กลูโคคอร์ติคอยด์ชนิดรับประทานใช้สำหรับทารกที่มีภาวะหลอดลมฝอยอักเสบเรื้อรังและผู้ป่วยที่มีหลอดลมหดเกร็งที่ดื้อยา โรคแอสเปอร์จิลโลซิสจากภูมิแพ้ และภาวะแทรกซ้อนจากการอักเสบ (ข้ออักเสบ หลอดเลือดอักเสบ) การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ในระยะยาวโดยสลับกันอาจทำให้การทำงานของปอดลดลงช้าลง อย่างไรก็ตาม เนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ จึงไม่แนะนำให้ใช้เป็นประจำ ผู้ป่วยที่ได้รับกลูโคคอร์ติคอยด์ควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อดูสัญญาณของความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตและการเจริญเติบโตช้า

การให้ไอบูโพรเฟนในปริมาณที่เพียงพอต่อความเข้มข้นสูงสุดในพลาสมาระหว่าง 50 ถึง 100 ไมโครกรัมต่อมิลลิลิตรเป็นเวลาหลายปี ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถชะลอการเสื่อมลงของการทำงานของปอดได้ โดยเฉพาะในเด็กอายุ 5 ถึง 13 ปี ควรปรับขนาดยาให้เหมาะสมตามรายบุคคลโดยพิจารณาจากการศึกษาเภสัชจลนศาสตร์

ควรใช้ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรียทางเดินหายใจโดยพิจารณาจากข้อมูลการเพาะเชื้อและความไวต่อยา และผู้ป่วยมีอาการทางคลินิกที่เหมาะสม เพนนิซิลลินที่ดื้อต่อเพนนิซิลลิเนส (คลอกซาซิลลินหรือไดคลอกซาซิลลิน) หรือเซฟาโลสปอริน (เซฟาเล็กซิน) เป็นยาที่ใช้สำหรับการติดเชื้อสแตฟิโลค็อกคัส อีริโทรไมซิน อะม็อกซิลลิน-คลาวูลาเนต แอมพิซิลลิน เตตราไซคลิน ไตรเมโทพริม-ซัลฟาเมทอกซาโซล หรือคลอแรมเฟนิคอลในบางครั้งอาจใช้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกันในการรักษาผู้ป่วยนอกในระยะยาวสำหรับการติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อก่อโรคต่างๆ ฟลูออโรควิโนโลนมีประสิทธิภาพต่อสายพันธุ์ Pseudomonas ที่ไวต่อยาและใช้ในเด็กเล็กอย่างปลอดภัย สำหรับอาการกำเริบรุนแรง โดยเฉพาะเมื่อติดเชื้อ Pseudomonas แนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะแบบฉีด ซึ่งมักต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาล แม้ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการคัดเลือกมาอย่างระมัดระวังอาจได้รับการรักษาที่บ้านก็ตาม การให้ยาอะมิโนไกลโคไซด์ (โทบรามัยซิน เจนตามัยซิน) ร่วมกับเพนนิซิลลินที่มีฤทธิ์ต้านเชื้อซูโดโมนทางเส้นเลือดดำ ขนาดเริ่มต้นปกติของโทบรามัยซินหรือเจนตามัยซินคือ 2.5-3.5 มก./กก. วันละ 3 ครั้ง แต่อาจต้องใช้ยาขนาดสูง (3.5-4 มก./กก. วันละ 3 ครั้ง) เพื่อให้ได้ความเข้มข้นในเลือดที่ยอมรับได้ [ระดับสูงสุด 8-10 ไมโครกรัม/มล. (11-17 ไมโครโมล/ล.) ระดับต่ำสุดน้อยกว่า 2 ไมโครกรัม/มล. (น้อยกว่า 4 ไมโครโมล/ล.)] โทบรามัยซินยังมีประสิทธิผลและปลอดภัยเมื่อใช้วันละครั้ง (10-12 มก./กก.) เนื่องจากเพนิซิลลินบางชนิดขับออกทางไตเพิ่มขึ้น อาจต้องใช้ยาขนาดสูงขึ้นเพื่อให้ได้ความเข้มข้นที่เหมาะสมในการรักษา เป้าหมายของการรักษาการติดเชื้อในปอดคือการปรับปรุงสภาพทางคลินิกให้เพียงพอ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องใช้ยาต้านแบคทีเรียในระยะยาว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีการติดเชื้อ Pseudomonas อาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะยาว ในผู้ป่วยบางราย การให้โทบราไมซินแบบละอองเป็นรายเดือนและอะซิโธรมัยซินแบบรับประทาน 3 ครั้งต่อสัปดาห์อาจมีประสิทธิภาพในการปรับปรุงหรือทำให้การทำงานของปอดคงที่และลดความถี่ของการกำเริบของโรค

ในผู้ป่วยที่มีอาการซึ่งมีเชื้อ Pseudomonas อยู่ เป้าหมายของการบำบัดด้วยยาปฏิชีวนะคือการปรับปรุงพารามิเตอร์ทางคลินิกและอาจลดจำนวนจุลินทรีย์ในทางเดินหายใจ การกำจัดเชื้อ Pseudomonas เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตาม ได้มีการแสดงให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยาปฏิชีวนะในระยะเริ่มต้นระหว่างการแพร่เชื้อ Pseudomonas ที่ไม่ใช่เมือกในทางเดินหายใจขั้นต้นอาจมีประสิทธิภาพในการกำจัดจุลินทรีย์ดังกล่าวได้ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง แผนการรักษาแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปประกอบด้วยโทบราไมซินหรือโคลิสตินที่สูดดม โดยมักใช้ร่วมกับฟลูออโรควิโนโลนที่รับประทานทางปาก

ผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจห้องขวาล้มเหลวอย่างเห็นได้ชัดทางคลินิกควรได้รับยาขับปัสสาวะ ออกซิเจน และการจำกัดเกลือ

การอุดตันลำไส้ของทารกแรกเกิดบางครั้งสามารถบรรเทาได้ด้วยการสวนล้างลำไส้ด้วยสารทึบรังสีที่มีความเข้มข้นสูงหรือไอโซ-ออสโมลาร์ ในกรณีอื่นๆ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดด้วยการเปิดลำไส้เพื่อชะล้างเมโคเนียมที่มีความหนืดในช่องว่างของลำไส้ หลังจากช่วงแรกเกิด อาจรักษาอาการอุดตันลำไส้บางส่วน (กลุ่มอาการลำไส้อุดตันส่วนปลาย) ได้ด้วยการสวนล้างลำไส้ด้วยสารทึบรังสีที่มีความเข้มข้นสูงหรือไอโซ-ออสโมลาร์ หรืออะเซทิลซิสเทอีน หรือสารละลายล้างลำไส้ที่สมดุลทางปาก สามารถใช้แล็กทูโลสหรือโซเดียมไดโอคทิลซัลโฟซักซิเนตเพื่อป้องกันอาการดังกล่าวได้

ควรให้เอนไซม์ทดแทนตับอ่อนร่วมกับอาหารมื้อหลักและมื้อรอง การเตรียมเอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพสูงสุดประกอบด้วยเอนไซม์ไลเปสของตับอ่อนในไมโครสเฟียร์เคลือบเอนเทอริกหรือไมโครแท็บเล็ตที่ไวต่อค่า pH ทารกอายุต่ำกว่า 1 ปีจะได้รับไลเปส 1,000-2,000 U ต่อนมผง 120 มล. หรือทุกครั้งที่ให้นมแม่ หลังจาก 1 ปี ให้ยาตามน้ำหนักตัว 1 กก. โดยเริ่มด้วยไลเปส 1,000 U/(กก. ต่อมื้อ) สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปี และไลเปส 500 U/(กก. ต่อมื้อ) สำหรับเด็กอายุมากกว่า 4 ปี โดยปกติ ให้ยาครึ่งหนึ่งของขนาดมาตรฐานร่วมกับอาหารมื้อเบาๆ ควรหลีกเลี่ยงขนาดยาที่มากกว่า 2,500 U/(กก. ต่อมื้อ) หรือ 10,000 U/(กก. ต่อวัน) เนื่องจากเอนไซม์ในปริมาณสูงอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคพังผืดในลำไส้ใหญ่ สำหรับผู้ป่วยที่มีความต้องการเอนไซม์สูง การใช้ยาบล็อกเกอร์ H หรือยาที่ยับยั้งปั๊มโปรตอนอาจช่วยปรับปรุงประสิทธิภาพของเอนไซม์ได้

การบำบัดด้วยอาหารประกอบด้วยแคลอรีและโปรตีนที่เพียงพอเพื่อให้เติบโตตามปกติ - มากกว่าเกณฑ์อายุปกติ 30-50% และการบริโภคไขมันควรเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเพื่อเพิ่มปริมาณแคลอรีในอาหาร มัลติวิตามินในปริมาณสองเท่าของเกณฑ์อายุ วิตามินอีเพิ่มเติมในรูปแบบที่ละลายน้ำได้ เกลือเพิ่มเติมในช่วงที่เครียดจากอุณหภูมิและเหงื่อออกมากขึ้น เด็กในปีแรกของชีวิตที่ได้รับยาปฏิชีวนะแบบกว้างสเปกตรัมและผู้ป่วยที่มีความเสียหายของตับและไอเป็นเลือดควรได้รับวิตามินเคเพิ่มเติม เด็กที่มีภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่องอย่างรุนแรงควรได้รับอาหารสูตรโปรตีนไฮโดรไลซิสที่มีไตรกลีเซอไรด์สายกลางแทนสูตรนมวัวดัดแปลงตามปกติ โพลิเมอร์กลูโคสและไตรกลีเซอไรด์สายกลางสามารถใช้เพื่อเพิ่มการบริโภคแคลอรี ในผู้ป่วยที่ไม่สามารถรักษาสถานะโภชนาการที่เพียงพอ การให้อาหารทางสายยางให้อาหารทางจมูก การเปิดปาก หรือการเปิดปากลำไส้เล็กส่วนต้นอาจช่วยฟื้นฟูการเจริญเติบโตตามปกติและทำให้การทำงานของปอดคงที่ การใช้ยากระตุ้นความอยากอาหารและ/หรือแอนโดรเจนไม่ได้แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิผล และจึงไม่แนะนำให้ใช้

การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจระบุได้สำหรับหลอดลมโป่งพองเฉพาะที่หรือปอดแฟบที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม โพลิปในจมูก ไซนัสอักเสบเรื้อรัง เลือดออกจากหลอดเลือดขอดในหลอดอาหารในภาวะความดันในพอร์ทัลสูง โรคถุงน้ำดี และลำไส้อุดตันเนื่องจากบิดตัวหรือลำไส้สอดเข้าไปซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีอนุรักษ์นิยม การปลูกถ่ายตับสามารถทำได้สำเร็จในผู้ป่วยที่ตับวายในระยะสุดท้าย การปลูกถ่ายปอดจากศพทั้งสองข้างและการปลูกถ่ายปอดจากผู้บริจาคที่มีชีวิตสามารถทำได้สำเร็จในผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจปอดรุนแรง

การดูแลและการจัดการผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสในช่วงปลายชีวิต ผู้ป่วยและครอบครัวสมควรได้รับการหารืออย่างเป็นความลับเกี่ยวกับการพยากรณ์โรค การดูแลและการรักษาที่ต้องการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อความสามารถในการสำรองของผู้ป่วยลดลงเรื่อยๆ ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสในช่วงปลายชีวิตส่วนใหญ่อยู่ในช่วงวัยรุ่นตอนปลายและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น และต้องรับผิดชอบต่อการตัดสินใจของตนเอง ดังนั้นพวกเขาจึงควรทราบว่าสิ่งใดที่ยังคงเหลืออยู่และสิ่งใดที่สามารถทำได้ ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสควรได้รับความเคารพเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีข้อมูลและโอกาสในการตัดสินใจในชีวิต รวมถึงมีคนคอยช่วยเหลือเพื่อตัดสินใจว่าจะเสียชีวิตเมื่อใดและอย่างไร การปลูกถ่ายมักจะเป็นหัวข้อที่ต้องพูดคุยกัน เมื่อพิจารณาการปลูกถ่าย ผู้ป่วยจำเป็นต้องชั่งน้ำหนักระหว่างประโยชน์ของการมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นด้วยการปลูกถ่ายเทียบกับความไม่แน่นอนของการได้รับการปลูกถ่าย และความท้าทายที่ยังคงมีอยู่ (แต่แตกต่าง) ของการใช้ชีวิตกับอวัยวะที่ได้รับการปลูกถ่าย

ผู้ป่วยที่มีอาการแย่ลงจำเป็นต้องหารือเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการเสียชีวิต ผู้ป่วยและครอบครัวจำเป็นต้องทราบว่าการเสียชีวิตมักเกิดขึ้นอย่างเงียบๆ โดยไม่มีอาการรุนแรง ควรให้การดูแลแบบประคับประคอง เช่น การให้ยาสลบในปริมาณที่เหมาะสม หากเหมาะสม เพื่อให้แน่ใจว่าจะเสียชีวิตอย่างสงบ ทางเลือกหนึ่งคือให้ผู้ป่วยพิจารณาเข้าร่วมการทดลองระยะสั้นของการรักษาแบบเข้มข้นเต็มรูปแบบ หากจำเป็น แต่ควรหารือล่วงหน้าถึงขอบเขตที่จะกำหนดความจำเป็นในการหยุดการรักษาและยอมรับการเสียชีวิต

โรคซีสต์ไฟบรซิสมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคซีสต์ไฟบรซิสและอาการทางคลินิกนั้นส่วนใหญ่กำหนดโดยระดับความเสียหายของปอด ความเสียหายนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้ ส่งผลให้ร่างกายอ่อนแอและเสียชีวิตในที่สุด ซึ่งมักเกิดจากภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวและปอดบวม การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วง 5 ทศวรรษที่ผ่านมา ส่วนใหญ่เกิดจากการรักษาอย่างเข้มข้นก่อนที่จะเกิดความเสียหายต่อปอดที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ อายุขัยเฉลี่ยในสหรัฐอเมริกาคือ 35 ปี อายุขัยเฉลี่ยในผู้ป่วยที่ไม่มีภาวะตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอจะยาวนานขึ้น เพศหญิง การติดเชื้อ Pseudomonas ในช่วงแรก การติดเชื้อในปอดเมื่อมาพบแพทย์ การสูบบุหรี่ และการตอบสนองของทางเดินหายใจที่มากเกินไปนั้นสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่แย่ลงเล็กน้อย FEV1 ที่ปรับตามอายุและเพศเป็นตัวทำนายอัตราการเสียชีวิตที่ดีที่สุด