โรคนีมันน์-พิค

โรค Niemann-Pick เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อยและเกิดขึ้นกับชาวยิวเป็นหลัก โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์สฟิงโกไมอีลินเนสในไลโซโซมของเซลล์ในระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียล ซึ่งนำไปสู่การสะสมของสฟิงโกไมอีลินในไลโซโซม โดยตับและม้ามได้รับผลกระทบเป็นหลัก

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Niemann-Pick เป็นแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย และโรคสฟิงโกลิพิโดซิสประเภทนี้มักพบมากที่สุดในกลุ่มชาวยิวแอชเคนาซี โดยมีอยู่ด้วยกัน 2 ประเภท คือ A และ B โรค Niemann-Pick ชนิด C เป็นความบกพร่องของเอนไซม์ที่ไม่เกี่ยวข้องกัน โดยมีคอเลสเตอรอลสะสมผิดปกติ

เซลล์มีลักษณะเด่น คือ ซีด รี หรือกลม มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 20-40 ไมโครเมตร เมื่อเซลล์ไม่ตรึง จะมองเห็นแกรนูลได้ แต่เมื่อตรึงด้วยตัวทำละลายไขมัน แกรนูลจะละลาย ทำให้เซลล์มีลักษณะเป็นช่องว่างและเป็นฟอง โดยปกติจะมีนิวเคลียสเพียงหนึ่งหรือสองนิวเคลียส เมื่อตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน จะมองเห็นไลโซโซมได้ในลักษณะเป็นชั้นคล้ายไมอีลิน ซึ่งประกอบด้วยไขมันที่ผิดปกติ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อาการของโรคนีมันน์-พิค

โรค Niemann-Pick ชนิด A (รูปแบบทางระบบประสาทเฉียบพลัน) เกิดขึ้นในเด็กที่เสียชีวิตก่อนอายุครบ 2 ขวบ โรคนี้จะเริ่มในช่วง 3 เดือนแรกของชีวิต โดยมีลักษณะเด่นคือ เบื่ออาหาร น้ำหนักลด และการเจริญเติบโตช้า ตับและม้ามโตขึ้น ผิวหนังกลายเป็นขี้ผึ้งและเปลี่ยนเป็นสีเหลืองน้ำตาลตามส่วนต่างๆ ของร่างกายที่สัมผัสอากาศ ต่อมน้ำเหลืองที่ผิวเผินโตขึ้น ต่อมน้ำเหลืองที่ผิวหนังอักเสบในปอด ตาบอด หูหนวก และมีอาการผิดปกติทางจิต

ตรวจพบจุดสีแดงเชอร์รี่บนจอประสาทตา ซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องมาจากความเสื่อมของจอประสาทตาในบริเวณจุดรับภาพ

การวิเคราะห์เลือดส่วนปลายเผยให้เห็นภาวะโลหิตจางแบบไมโครไซติก และในระยะต่อมาอาจตรวจพบเซลล์โฟม Niemann-Pick

โรคนี้อาจเริ่มแสดงอาการเป็นดีซ่านในทารกแรกเกิดเป็นระยะๆ เมื่อทารกเจริญเติบโตขึ้น อาการผิดปกติทางระบบประสาทก็จะปรากฏขึ้น

โรค Niemann-Pick ชนิด B (รูปแบบเรื้อรังที่ไม่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท) มีอาการท่อน้ำดีอุดตันในทารกแรกเกิด ซึ่งหายได้เอง ตับแข็งจะค่อยๆ พัฒนาขึ้นและอาจนำไปสู่ความดันในพอร์ทัลสูง อาการบวมน้ำในช่องท้อง และตับวาย มีรายงานกรณีการปลูกถ่ายตับสำเร็จเนื่องจากตับวาย แม้ว่าจะไม่พบสัญญาณการสะสมไขมันในตับระหว่างการติดตามผล 10 เดือน แต่ต้องใช้เวลานานกว่านั้นในการประเมินผลลัพธ์ในแง่ของความผิดปกติของการเผาผลาญ

กลุ่มอาการฮิสทิโอไซต์สีเขียวทะเล

โรค Niemann-Pick มีลักษณะคล้ายกัน โดยจะพบฮิสทิโอไซต์ในไขกระดูกและเซลล์เรติคูโลเอนโดทีเลียมของตับ ซึ่งเมื่อย้อมด้วยไรท์หรือจิเอมซาแล้วจะมีสีเขียวเหมือนน้ำทะเล เซลล์ดังกล่าวจะมีฟอสฟอสฟิงโกลิปิดและกลูโคสฟิงโกลิปิดเกาะอยู่ ขนาดของตับและม้ามจะใหญ่ขึ้น การพยากรณ์โรคมักจะดี แม้ว่าจะมีรายงานผู้ป่วยเหล่านี้บางรายที่เป็นโรคเกล็ดเลือดต่ำและตับแข็งก็ตาม บางทีโรคนี้อาจเป็นหนึ่งในรูปแบบของโรค Niemann-Pick ในผู้ใหญ่

ภาวะสมองเสื่อมในโรคพิค

[ 7 ]

รหัส ICD-10

F02.0. ภาวะสมองเสื่อมในโรคพิค (G31.0+)

ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าซึ่งเริ่มในวัยกลางคน (โดยปกติจะอยู่ระหว่าง 50 ถึง 60 ปี) โดยมีสาเหตุมาจากการฝ่อของกลีบหน้าผากและขมับบางส่วน โดยมีอาการทางคลินิกเฉพาะอย่าง ได้แก่ อาการทางหน้าผากที่เด่นชัดพร้อมกับความรู้สึกสุขสบาย การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมตามแบบแผนทางสังคมอย่างรุนแรง (สูญเสียความรู้สึกห่างเหิน ไหวพริบ หลักการทางศีลธรรม ตรวจพบการขาดการยับยั้งชั่งใจจากแรงขับที่ต่ำกว่า) การละเมิดการวิพากษ์วิจารณ์อย่างรุนแรงในระยะเริ่มต้นร่วมกับภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า ความผิดปกติทางการพูดก็มีลักษณะเฉพาะเช่นกัน (การมองแบบแผน การพูดที่แย่ลง การลดลงของกิจกรรมการพูดจนถึงการพูดโดยไม่ได้เตรียมตัวมาก่อน การสูญเสียความจำและการรับรู้ทางภาษา)

สำหรับการวินิจฉัย ภาพทางคลินิกของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าถือเป็นสิ่งสำคัญ นั่นคือ การตรวจพบอาการที่เกิดขึ้นในส่วนหน้าได้ในระยะเริ่มแรกพร้อมกับความรู้สึกสบายใจ การเปลี่ยนแปลงอย่างเห็นได้ชัดในพฤติกรรมแบบแผนทางสังคมร่วมกับภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า ในขณะที่การทำงาน "เชิงเครื่องมือ" ของสติปัญญา (ความจำ ทิศทาง ฯลฯ) รวมถึงรูปแบบอัตโนมัติของกิจกรรมทางจิตจะบกพร่องลงในระดับที่น้อยกว่า

เมื่อภาวะสมองเสื่อมดำเนินไป ความผิดปกติของเปลือกสมองส่วนโฟกัส โดยเฉพาะความผิดปกติของการพูด จะเข้ามามีบทบาทสำคัญมากขึ้นในภาพของโรค ได้แก่ การพูดแบบแผน ("การหันตัวขณะยืน") เสียงสะท้อน คำศัพท์ที่ค่อยเป็นค่อยไป ความหมาย ไวยากรณ์ในการพูดที่ลดลง กิจกรรมการพูดลดลงจนพูดได้เองอย่างสมบูรณ์ สูญเสียความสามารถในการพูดเนื่องจากความจำเสื่อมและประสาทสัมผัสพูดไม่ได้ ความเฉื่อยชา ความเฉยเมย ความเฉยเมยเพิ่มขึ้น ในผู้ป่วยบางราย (ที่มีความเสียหายต่อเปลือกสมองส่วนฐานเป็นหลัก) - รู้สึกมีความสุข ขาดการยับยั้งชั่งใจ ขาดการวิพากษ์วิจารณ์ ความผิดปกติของการคิดเชิงแนวคิดอย่างรุนแรง (กลุ่มอาการอัมพาตเทียม)

อาการทางจิตเวชไม่ใช่ลักษณะทั่วไปของผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมชนิดพิค

ความผิดปกติทางระบบประสาทในผู้ป่วยจะแสดงอาการออกมาเป็นกลุ่มอาการคล้ายพาร์กินสัน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นพักๆ โดยไม่หมดสติ สำหรับการรับรู้โรคสมองเสื่อมแบบพิค ผลการตรวจทางระบบประสาทจิตวิเคราะห์มีความสำคัญ ได้แก่ การมีอาการของภาวะอะเฟเซีย (อาการทางประสาทสัมผัส ความจำเสื่อม การพูดผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของกิจกรรมการพูด ความผิดปกติในการเขียนเฉพาะ (ความจำเสื่อมแบบเดียวกัน ความยากจน ฯลฯ) ความเป็นธรรมชาติ ในระยะเริ่มแรกของโรค ความผิดปกติตามผลการตรวจทางระบบประสาทจิตวิเคราะห์มีความจำเพาะน้อยมาก ผลการตรวจทางระบบประสาทสรีรวิทยาก็มีความจำเพาะน้อยมากเช่นกันสำหรับการวินิจฉัยโรคสมองเสื่อมแบบพิค: สามารถตรวจพบการลดลงของกิจกรรมไฟฟ้าชีวภาพของสมองโดยทั่วไป

โรคสมองเสื่อมชนิดพิคควรได้รับการแยกแยะจากโรคสมองเสื่อมประเภทอื่น - ปัญหานี้เกี่ยวข้องในระยะเริ่มแรกของโรค

ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการดูแลและการดูแลในระยะเริ่มแรกของโรคสมองเสื่อมเนื่องจากความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรงและความผิดปกติทางอารมณ์และความตั้งใจในช่วงเริ่มต้นของโรค การรักษาโรคทางจิตเวชที่ก่อให้เกิดผลจะดำเนินการตามมาตรฐานการรักษาอาการที่เกี่ยวข้องในผู้ป่วยสูงอายุ แนะนำให้ใช้ยาคลายเครียดอย่างระมัดระวังมาก จำเป็นต้องทำงานร่วมกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ที่ดูแลผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยมีความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรงซึ่งต้องใช้ความพยายามอย่างมากจากสภาพแวดล้อมโดยรอบ

โรคนี้มีแนวโน้มไม่ดี

การวินิจฉัยโรค Niemann-Pick

การวินิจฉัยทำได้โดยการดูดไขกระดูก ซึ่งจะพบเซลล์ Niemann-Pick ที่มีลักษณะเฉพาะ หรือจากระดับสฟิงโกไมเอลิเนสในเม็ดเลือดขาวที่ลดลง โดยทั่วไปจะสงสัยทั้งสองประเภทจากประวัติและผลการตรวจร่างกาย ซึ่งผลที่เด่นชัดที่สุดคือตับและม้ามโต การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบสฟิงโกไมเอลิเนสของเม็ดเลือดขาว และทำก่อนคลอดโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อบุผนังมดลูก

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การรักษาโรค Niemann-Pick

การรักษาภาวะสมองเสื่อมแบบพิคไม่ได้ผล การปลูกถ่ายไขกระดูกได้ดำเนินการในผู้ป่วยที่มีอาการตับเสียหายอย่างรุนแรงในระยะเริ่มต้น ผลเบื้องต้นเป็นที่น่าพอใจ พบปริมาณสฟิงโกไมอีลินในตับ ม้าม และไขกระดูกลดลง