เนื้องอกของสมอง

การก่อตัวของ Blastoma ซึ่งเป็นเนื้องอก neuroectodermal มะเร็งชนิดหายากที่อยู่ที่ต่อมไพเนียลหรือต่อมไร้ท่อไพเนียลของสมอง เรียกว่า pineoblastoma ของสมอง

ในส่วนของเนื้องอกใน ICD-10 เนื้องอกนี้มีรหัส C75.3 (เนื้องอกร้ายของต่อมไร้ท่ออื่นๆ) ตามการจำแนกประเภทของ WHO เนื้องอกไพนีโอบลาสโตมาถือเป็นเนื้องอกเกรด IV [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติ ในกรณีส่วนใหญ่ เนื้องอกต่อมไพเนียลในสมองจะตรวจพบในเด็กอายุตั้งแต่ 1 ถึง 12 ปี ซึ่งคิดเป็น 1-2% ของมะเร็งสมองที่ตรวจพบในวัยเด็ก แต่เนื้องอกต่อมไพเนียลเกือบครึ่งหนึ่งเป็นเนื้องอกต่อมไพเนียล ซึ่งมีระยะเวลาแฝงเฉลี่ย 5 ปี [ 2 ]

Pineoblastoma ในสมองในผู้ใหญ่ได้รับการวินิจฉัยไม่เกิน 0.5% ของเนื้องอกทั้งหมดในโครงสร้างของสมอง

สาเหตุ เนื้องอกต่อมไพเนีย

ต่อมไร้ท่อไพเนียลหรือไพเนียลบอดี อยู่ในสมองส่วนกลาง ต่อมนี้ผลิตเมลาโทนิน (ซึ่งทำหน้าที่ประสานวงจรการนอนหลับและการตื่น) สารสื่อประสาทเซโรโทนิน และฮอร์โมนลิพิดอะดรีโนโกลเมอรูโลโทรปิน (ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการสังเคราะห์อัลโดสเตอโรนโดยคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไต)

สาเหตุที่เจาะจงของ pineoblastoma ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แม้ว่าจะมีหลักฐานที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางประการ เช่น การกลายพันธุ์ในยีนต้านเนื้องอก RB1 หรือ DICER1

ผู้เชี่ยวชาญไม่ตัดทิ้งประเด็นความเสี่ยง เช่น การที่ทารกในครรภ์ได้รับรังสีในระดับสูงจากสิ่งแวดล้อม พิษในครรภ์ หรือการขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ระหว่างการเจริญเติบโต อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงลบในระดับของการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่มของเซลล์หรือโครงสร้างสมองที่กำลังพัฒนาได้

อย่างไรก็ตาม ปัจจัยที่มีแนวโน้มมากที่สุดที่จะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรค Pineoblastoma ถือเป็นแนวโน้มทางพันธุกรรมที่มีการเปลี่ยนแปลงในยีนของพ่อแม่ที่ถ่ายทอดสู่ลูกในลักษณะถ่ายทอดทางยีนเด่น [ 3 ]

กลไกการเกิดโรค

กลไกของกระบวนการหลายขั้นตอนของการเกิดเนื้องอกในการพัฒนาของเนื้องอกต่อมไพเนียในสมองยังคงเป็นหัวข้อของการวิจัย

ต่อมไพเนียลในผู้ใหญ่ประกอบด้วยเซลล์ไพเนียล เซลล์แอสโตรไซต์ ไมโครเกลีย และเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ การก่อตัวของต่อมไพเนียลในระหว่างกระบวนการสร้างตัวอ่อนจะผ่าน 3 ระยะ โดยเริ่มต้นจากการเจริญของเซลล์ประสาทที่บริเวณหลังคาของโพรงสมองที่ 3 ของสมอง การเจริญเติบโตขั้นต้นเกิดจากเซลล์ตั้งต้น (เซลล์ต้นกำเนิดที่มีศักยภาพหลายแบบ) Pax6 ส่วนเซลล์ไพเนียลในเนื้อของไพเนียลก็เกิดจากเซลล์ตั้งต้นเช่นกัน เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์กลางที่แยกความแตกต่างบางส่วนได้ เรียกว่า บลาสโตไซต์

พยาธิสภาพของบลาสโตมาของต่อมไพเนียลพบได้จากการที่ในระยะหนึ่งของการก่อตัวของต่อมไพเนียล เนื่องมาจากการกลายพันธุ์ในยีนระงับเนื้องอกที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และการแสดงออกของโปรตีน DNA จึงเกิดการแบ่งตัวแบบไมโทซิสของบลาสโตไซต์โดยไม่สามารถควบคุมได้ [ 4 ]

อาการ เนื้องอกต่อมไพเนีย

สัญญาณเริ่มต้นของเนื้องอกในสมอง ได้แก่ อาการปวดหัว คลื่นไส้ และอาเจียน ซึ่งเป็นผลมาจากความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นอันเนื่องมาจากการสะสมของน้ำไขสันหลังรอบๆ สมอง ซึ่งเรียกว่า โรคโพรงสมองน้ำ [ 5 ]

อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอกและการแพร่กระจายไปยังส่วนใกล้เคียงของสมอง ได้แก่:

• อาการเหนื่อยล้าเพิ่มมากขึ้น;
• ความไม่คงที่ของอุณหภูมิร่างกาย;
• ความบกพร่องทางการมองเห็น (การเปลี่ยนแปลงของการเคลื่อนไหวของลูกตาในรูปแบบของการสั่นกระตุก ภาพซ้อน ตาเหล่)
• กล้ามเนื้อลดน้อยลง
• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานการเคลื่อนไหว
• ความผิดปกติของการนอนหลับ;
• ความบกพร่องของความจำ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

แม้ว่าเนื้องอกในสมองจะลุกลามไปเกินขอบเขตได้ไม่บ่อยนัก แต่การแพร่กระจายของมะเร็งร้ายนี้ผ่านน้ำไขสันหลังก็ทำให้เกิดผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อน เช่น การกลับเป็นซ้ำและการเกิดความผิดปกติทางระบบประสาท ความรู้ความเข้าใจ และต่อมไร้ท่อในระดับต่างๆ กัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการสังเกตอาการผิดปกติของต่อมใต้สมองซึ่งนำไปสู่การเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้า

การวินิจฉัย เนื้องอกต่อมไพเนีย

หากสงสัยว่าเป็นเนื้องอกต่อมไพเนีย การวินิจฉัยจะไม่สามารถอาศัยภาพทางคลินิกได้ จำเป็นต้องทำการตรวจเลือดเพื่อหาเอนไซม์อีโนเลสที่จำเพาะต่อเซลล์ประสาทและโครโมแกรนิน-เอนอกจากนี้ยังต้อง วิเคราะห์น้ำไขสันหลังด้วย การเจาะน้ำไขสันหลัง

การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของเซลล์เนื้องอกสามารถทำได้โดยใช้การดูดก่อนหรือระหว่างการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกไพเนียบลาสโตมาออก

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมีความสำคัญอย่างยิ่ง ได้แก่ การถ่ายภาพด้วย MRI หรือ CT ของสมอง การสเปกโตรสโคปีด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า การถ่ายภาพด้วยเครื่อง PET (โพซิตรอนเอ็มมิชชันโทโมกราฟี)

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่ ซีสต์ต่อมไพเนียล, เทอราโทมา, เนื้องอกในสมอง (glioblastoma multiforme), เจอร์มิโนมา, มะเร็งเอ็มบริโอ, เมดูลโลบลาสโตมา, เนื้องอกของปุ่มเนื้อ, ไพเนียลไซโตมา

การรักษา เนื้องอกต่อมไพเนีย

Pineoblastoma เป็นโรคมะเร็งที่รักษาได้ยากมาก จึงมีหลักการรักษาคือการผ่าตัด ซึ่งเป็นการเอาเนื้องอกออกให้ได้มากที่สุด

หลังจากผ่าตัดแล้ว ผู้ใหญ่และเด็กอายุมากกว่า 3 ปีจะต้องได้รับการฉายรังสีทั้งสมองและไขสันหลัง โดยอาจฉายรังสีไปที่กะโหลกศีรษะและไขสันหลัง รวมถึงให้เคมีบำบัดด้วย ส่วนเด็กอายุน้อยกว่า 3 ปีหลังการผ่าตัดเนื้องอกสามารถให้เคมีบำบัดได้เท่านั้น [ 6 ]

การป้องกัน

การเกิดเนื้องอกนี้ไม่สามารถป้องกันได้ในปัจจุบัน

พยากรณ์

Pineoblastoma ของสมองเป็นเนื้องอกที่ร้ายแรงที่สุดของเนื้อต่อมไพเนียลและมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเนื่องจากเติบโตเร็วและแพร่กระจายไปยังโครงสร้างอื่นๆ ในสมอง

อัตราการรอดชีวิตโดยรวมในห้าปีสำหรับเด็กที่เป็นมะเร็งต่อมไพเนียคือ 60-65% และสำหรับผู้ใหญ่คือ 54-58%