Elastic pseudoksantom: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

Elastic pseudoksantom (syn.: ซินโดรม Grenblad-Strandberg, ระบบอีลาสโตซิสของ Touraine) เป็นโรคทางระบบที่ค่อนข้างหายากของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีรอยโรคที่ผิวหนังตาและระบบหัวใจ โรคทางพันธุกรรมเป็นชนิดที่แตกต่างกันรวมถึงรูปแบบที่โดดเด่นและถอย การดำรงอยู่ของ pseudoxantomy ยืดหยุ่นที่ได้มาต้องมีการพิสูจน์

[1]

กลไกการเกิดโรค

ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่อยู่ในส่วนตรงกลางและส่วนล่างของชั้นหนังแท้ที่มีการกระจายเส้นใยยืดหยุ่นไม่สม่ำเสมอหนากระจายตัวในรูปแบบของก้อนก้อนก้อนบิดคานแปลกหรือโครงสร้างเม็ด เมื่อย้อมด้วย hematoxylin และ eosin การสะสมของเส้นใยยืดหยุ่นจะปรากฏเป็นมวล basophilic ที่มีรูปทรงเป็นฝอย ด้วยวิธี Kossa นั้นจะตรวจจับแคลเซียมเกลือ บริเวณใกล้เคียงเส้นใยยืดหยุ่นนั้นจะมีกลุ่มของสาร basophilic เล็กน้อยการย้อมด้วยเหล็กคอลลอยด์หรืออัลไซยาโนนบลู เส้นใยคอลลาเจนจะถูกจัดเรียงแบบสุ่มโดยพิจารณาจากเส้นใยอาร์จีโทรฟิลจำนวนมาก มีเซลล์ยักษ์ของสิ่งแปลกปลอม A. Vogel และคณะ (1985) เชื่อว่าบนพื้นฐานของการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อวิทยามันเป็นไปได้ที่จะแยกแยะรูปแบบที่โดดเด่นของโรคนี้จากโรคถอย สำหรับรูปแบบการถอยนั้นมีลักษณะของอีลาสตินสีแดงเข้มเมื่อย้อมด้วยเมททิลีนสีน้ำเงินและพารา - ฟู่ซิน ในขอบเขตของพื้นที่ดังกล่าวสารหลักจะมีสีน้ำเงินเข้มจำนวนองค์ประกอบของเซลล์จะเพิ่มขึ้น ในทุกกรณีตรวจพบแคลเซียม ประเภทที่โดดเด่นไม่โดดเด่นด้วยการสะสมของเกลือแคลเซียม, เส้นใยยืดหยุ่นในรูปแบบเครือข่าย anastomosing แยกออกจากกันด้วยการรวมกลุ่มหนาแน่นของเส้นใยคอลลาเจน เส้นใยยืดหยุ่นนั้นมีความหนาไม่สม่ำเสมอและในบางสถานที่มีการทำให้ผอมหรือเปิดเผยในรูปแบบของเม็ด อย่างไรก็ตาม GE Pierard (1984) ไม่เห็นความแตกต่างในภาพทางสัณฐานวิทยาระหว่างรูปแบบที่โดดเด่นและถอยของโรคนี้ เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ papillary และส่วนบนของชั้นไขว้กันเหมือนแหของหนังแท้ตามกฎจะไม่แตก การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับส่วนตรงกลางและส่วนล่างของเลเยอร์สุทธิ เส้นใยยืดหยุ่นประกอบด้วยเกลือแคลเซียมในรูปแบบของกลุ่มอิเล็กตรอนหนาแน่นขนาดเล็กและขนาดต่าง ๆ หรือรูปร่างบางเช่นเข็มคริสตัล กระจุกแกรนูลที่ล้อมรอบด้วยวงแหวนอิเล็กตรอนหนาแน่นของโครงสร้างผลึก ความจริงที่ว่าเงินฝากดังกล่าวเป็นเกลือแคลเซียมได้รับการยืนยันโดยการสแกนด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนโดยใช้เครื่องเอ็กซเรย์ เกลือแคลเซียมยังมีแมคโครฟาจล้อมรอบซึ่งบ่งบอกถึงการเกิดปฏิกิริยาของสิ่งแปลกปลอมในร่างกาย นอกจากนี้ในเส้นใยยืดหยุ่นการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในส่วนสัณฐานเป็นรูปแบบของการตรัสรู้และการละลายเมทริกซ์บางครั้งการปรากฏตัวของ vacuoles ขนาดต่าง ๆ ด้วยการสะสมของเกลือแคลเซียม การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันก็พบกับผู้ที่อยู่ในเส้นใยยืดหยุ่นของผิวชรา สังเกตการเปลี่ยนแปลงของเส้นใยคอลลาเจน มีการบันทึกจำนวนที่ลดลงเส้นใยส่วนใหญ่จะไม่เปลี่ยนแปลงบางส่วนมีความหนา (มากถึง 700 นาโนเมตร) แบ่งออกเป็นเส้นใยขนาดเล็กบิด แต่มีการคงสภาพของการแยกตามขวาง ความเสียหายที่เกิดขึ้นพร้อมกันของเส้นใยยืดหยุ่นและคอลลาเจนสามารถอธิบายได้โดยการมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของเอนไซม์ทั่วไปบางชนิดซึ่งเป็น microenvironment เดียวกันซึ่งเกิดขึ้นในระยะนอกเซลล์ของการสังเคราะห์ทางชีวภาพ

ในบริเวณใกล้เคียงของเส้นใยคอลลาเจนและยางยืดพบมวลสารที่ร่วนหรือกะทัดรัดของเม็ดและเส้นใยซึ่งมีการสะสมอิเล็กตรอนหนาแน่นของเกลือแคลเซียมและไมโครฟิล์มที่มีความหนา 4-10 นาโนเมตร มีไฟโบรบลาสต์ใกล้เส้นใยยืดหยุ่นจนใจพวกมันอยู่ในสภาพที่ถูกทำลาย ในรูปแบบถอยการเปลี่ยนแปลง dystrophic และกลายเป็นปูนเด่นชัดกว่าในรูปแบบที่โดดเด่น ในกรณีหลังนั้นจะมีการแตกแขนงและ anastomosing ระหว่างกันโดยไม่มีอาการของการกลายเป็นปูน เส้นใยคอลลาเจนที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางต่างกัน แต่บางกว่าแบบที่มีลักษณะถอย

การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของเส้นใยยืดหยุ่นและคอลลาเจนไม่เพียง แต่ในผิวหนังของผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังอยู่ในเยื่อเมือกของช่องปากรวมถึงในหลอดเลือดแดงของกระเพาะอาหารซึ่งบ่งชี้ถึงลักษณะของระบบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเส้นใยในโรคนี้ การเปลี่ยนแปลง Dystrophic การเพิ่มจำนวนของโปรโตปลาสซึมของกระบวนการไซโตพลาสซึมที่เด่นชัดของไซโตพลาสซึมของ endotheliocytes และตรวจพบการแตกของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินในเส้นเลือดขนาดเล็ก ในเยื่อบุยืดหยุ่นภายในมีคราบเกลือแคลเซียมการเปลี่ยนแปลงของเส้นใยยืดหยุ่นคล้ายกับผิวหนัง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวนำไปสู่ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตการก่อตัวของโป่งพองและมีเลือดออก

ใน histogenesis ของ pseudoxanthomas ยืดหยุ่นผู้เขียนบางคนมีบทบาทนำในการสะสมของเกลือแคลเซียมในเส้นใยยืดหยุ่นอาจเป็นผลมาจากการสะสมของการกลายเป็นปูนกระตุ้นให้เกิด polyanions ในพวกเขา คนอื่นเชื่อว่าการกลายเป็นปูนทำให้เกิดการสะสมของ glycosaminoglycans ในแผล คนอื่น ๆ ให้ความสำคัญไม่มากนักกับการกลายเป็นปูนเนื่องจากโครงสร้างที่ผิดปกติของคอลลาเจนและเส้นใยยืดหยุ่นที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ เป็นที่เชื่อกันว่าการที่อีลาสตินไม่สามารถสร้าง cross-link หรือการหยุดชะงักของกระบวนการออกซิเดชั่นซึ่งเกิดขึ้นภายนอกเซลล์จะนำไปสู่การละเมิดอิลาสโตซิเนส ในเวลาเดียวกันโปรตีเอสจำนวนมากที่หลั่งออกมาจากไฟโบรบลาสต์สามารถกำจัดพื้นที่ที่มีกรดอะมิโนที่ไม่เข้ากับน้ำจากโมเลกุลอิลาสตินและทำลายการเชื่อมโยงข้าม การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาการขับถ่ายของเส้นใยยืดหยุ่นสามารถตรวจพบได้ซึ่งตามข้อมูลของ WK Jacyk และ W. Lechiner (1980) แยกแยะรูปแบบที่ได้มาจากสิ่งที่สืบทอดมา เป็นไปได้ว่าด้วยรูปแบบที่แตกต่างกันของความผิดปกติของโครงสร้าง pseudoxantomy ยืดหยุ่นพัฒนาในรูปแบบที่แตกต่างกัน ผลลัพธ์สุดท้ายของกระบวนการทั้งสองจะเหมือนกัน

ภาพทางคลินิกของรอยโรคผิวหนังที่มีความยืดหยุ่น pseudoxantom ที่ได้มานั้นคล้ายคลึงกับพันธุกรรม รูปแบบของเปเรยมบิลลิซึมมีลักษณะโดดเด่นซึ่งปรากฏในผู้หญิงในการเกิดโรคซึ่งมีบทบาทสำคัญในการยืดผิวหนังหน้าท้องอย่างมีนัยสำคัญอันเป็นผลมาจากการตั้งครรภ์ซ้ำหรือ Anasarca

มันควรจะเน้นว่าในทุกรูปแบบของโรคผื่นที่มีการแปลในสถานที่ส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะยืด ด้วยรูปแบบที่ได้มาจากอาการของความเสียหายต่อหลอดเลือดตาหรือทางเดินอาหารตามกฎพวกเขาจะไม่พบ การเกิดขึ้นของ pseudoxantomy ที่ยืดหยุ่นที่ได้มาในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายเรื้อรังในระหว่างการฟอกเลือดมีการอธิบายเมื่อเงื่อนไขสำหรับการกลายเป็นปูนของเส้นใยยืดหยุ่นสามารถสร้างขึ้นเนื่องจากการละเมิดการเผาผลาญของแคลเซียมและฟอสฟอรัส

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

อาการ ยืดหยุ่น pseudoxantomy

มันเป็นที่ประจักษ์ทางคลินิกเป็นแบน, สีเหลือง, มีเลือดคั่งขนาดกลุ่ม 1-3 มม., มักจะตั้งอยู่ตามแนวผิวบนพื้นผิวด้านข้างของลำคอ, ต้นคอ, ในบริเวณซอกใบและขาหนีบ, ในท้อง, ในแอ่งต้นไม้ในศอก พื้นผิวของ papules จะเรียบผิวในสถานที่ที่มีผื่นเป็นหลวมมักจะเกิดขึ้นในรูปแบบเท่าซึ่งทำให้แยกไม่ออกจากผิวซบเซา เยื่อเมือกอาจได้รับผลกระทบ การเปลี่ยนแปลงของดวงตาประกอบไปด้วยการเปลี่ยนแปลงอย่างช้าๆของการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในอวัยวะที่เกิดจากความแตกต่างและการแตกของ basal lamina (เมมเบรนชนิดยืดหยุ่นของ Bruch) มีการแปลระหว่างคอรอยด์และเรตินา สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของวง angioid ที่เรียกว่า พวกเขาถูกตรวจพบเมื่อตรวจอวัยวะในรูปแบบของเส้นขรุขระหรือแถบสี วงดนตรี Angioid ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ pseudoxantoms ยืดหยุ่นพวกเขายังพบใน  โรคดาวน์ซินโดร Chernogubova-Edersa-Danlos โรคพาเก็ท,  ซินโดรม Marfan  และ  พวกเขาอาจเป็นสัญญาณเดียวของ pseudoxantomy ที่ยืดหยุ่นได้หลายปี วง Angioid มักจะรวมกับตกเลือดภายใต้เรตินาและคอรอยด์เช่นเดียวกับการปลดจอประสาทตา ใน 50% ของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงจุดสังเกตซึ่งนำไปสู่การลดการมองเห็นที่สำคัญ ความเสียหายของระบบหัวใจและหลอดเลือดมีลักษณะความดันโลหิตสูงและไม่เพียงพอหลอดเลือด, หลอดเลือดในช่วงต้นและมีแนวโน้มที่จะตกเลือด ในครอบครัวเดียวกัน sibs สามารถมีรูปแบบ mono-, di- และสามอาการของโรค ความรุนแรงของอาการผิวหนังและตาแตกต่างกันมาก

[8], [9], [10]

การรักษา ยืดหยุ่น pseudoxantomy

ขณะนี้ยังไม่มีการพัฒนาวิธีรักษาเฉพาะที่มีประสิทธิภาพสำหรับ pseudoxantomy ที่ยืดหยุ่น ในขั้นตอนที่ 1 ของแผลจักษุแพทย์มีการกำหนดข้อสังเกตแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่ตาและสวมแว่นตาป้องกันในระหว่างการทำงานและการเล่นกีฬา ปัญหาที่สำคัญคือการรักษาระยะ II มีงานเกี่ยวกับการใช้การแข็งตัวของแถบ angioid ซึ่งพุ่งไปที่ macular zone การฉีดอินทราวิลเรียของโมโนโคลนอลแอนติบอดีที่ขัดขวางการสร้างเส้นเลือดใหม่ (ตัวอย่างเช่น bevacizumab) มีแนวโน้มในการรักษาแถบเรติน่า angioid อย่างไรก็ตามข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับประสิทธิภาพของวิธีการรักษานี้ไม่ได้รับ ในขั้นตอนที่สามการรักษาไม่ได้ผล เป้าหมายของการรักษาคือการป้องกันภาวะแทรกซ้อน