Chediak-Higashi syndrome

Chediak-Higashi syndrome (เป็นภาษาอังกฤษ Chediak-Higashi syndrome, CHS) - โรคที่มีความผิดปกติของเซลล์ทั่วไป ชนิดของการสืบทอดคือ autosomal recessive เนื่องจากข้อบกพร่อง Lyst-โปรตีน. คุณสมบัติลักษณะของโรคนี้ - peroksidazopolozhitelnye เม็ดยักษ์ใหญ่ในนิวโทรฟิ eosinophils, monocytes ของเลือดและไขกระดูกเช่นเดียวกับในเซลล์ของ granulocytes บรรพบุรุษ เม็ดยักษ์ยังพบในเซลล์เม็ดเลือดขาวที่หมุนเวียนเซลล์ของเซลล์ประสาทและเซลล์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของบริเวณ perineural.

ดาวน์ซินโดร Chediak-Higashi - ความผิดปกติของหายากที่โดดเด่นด้วยการติดเชื้อที่รุนแรงเกิดขึ้นอีก pyogenic, เผือกบางส่วนมีความก้าวหน้าอักเสบแนวโน้มที่จะมีเลือดออกที่การพัฒนาของโรค lymphoproliferative เช่นเดียวกับการปรากฏตัวของเม็ดยักษ์ใหญ่ในเซลล์มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเม็ดเลือดขาว เอชไอวีที่มีอาการ Chediak-Higashi เกิดครั้งแรกของทุกฟังก์ชั่นการละเมิด phagocytosis ในเซลล์ของ granulocyte macrophage และชุดและแสดงให้เห็นแนวโน้มที่จะเป็นหนองและเชื้อราติดเชื้อ มีเลือดออกที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่อง fombotsitarkyh เม็ดปล่อย.

การกล่าวถึงครั้งแรกของ Chediak-Higashi syndrome หมายถึง 1943 ปี {Beguez Cesar). คำอธิบายเพิ่มเติมที่เราพบ Steinbrinck 1948, Chediak 1952 и, สุดท้ายที่ Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

การเกิดโรคของ Chediak-Higashi syndrome

พยาธิกำเนิดของโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงสร้างเมมเบรนมือถือ, การละเมิดของระบบการจัดเก็บภาษีและ microtubule ข้อบกพร่องการทำงานร่วมกันที่ผ่านมากับเยื่อ lysosomal อาการทางคลินิกส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้จากการกระจายเอนไซม์ lysosomal ผิดปกติ ความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อ pyogenic ที่เกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของการเผาผลาญออกซิเจนและการย่อยอาหารภายในเซลล์ของจุลินทรีย์ใน phagocytes ต่อความล่าช้าและการเปิดตัวต่อเนื่องของเอนไซม์ lysosomal ย่อยสลายเม็ดยักษ์ใหญ่ใน phagosomes นอกจากนี้ในผู้ป่วยกิจกรรมของนักฆ่าตามธรรมชาติและความเป็นพิษของแอนติบอดีต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวลดลง โรคนี้เป็นผลมาจากความพิการทางระบบทางเดินปัสสาวะ

การเกิดโรคของ Chediak-Higashi syndrome

อาการของ Chediak-Higashi syndrome

อาการทางคลินิกของ Chediak-Higashi syndrome คือการติดเชื้อ piogenic ที่เกิดขึ้นเป็นประจำ, การเผือกบางส่วนของเส้นผมผิวหนังและดวงตา, ลักษณะเป็นคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้ามีลักษณะเฉพาะ ไม่นานหลังจากเกิดช่วงที่มีอาการกระปรี้กระเปร่าเกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการก่อตัวของแอนติบอดีต่อไวรัส Epstein-Barr ในทางคลินิกกับพื้นหลังของการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส, โรคเม็ดเลือดแดงทุติยภูมิรองพัฒนา; ไข้ pancytopenia ที่มีอาการเลือดออก, ต่อมน้ำเหลือง, hepatosplenomegaly อาการทางระบบประสาท - ตะคริวตอนไวละเมิด, อัมพฤกษ์, ความผิดปกติของสมองน้อยปัญญาอ่อน คาดว่าจะไม่เอื้ออำนวย

อาการของ Chediak-Higashi syndrome

การวินิจฉัยโรค Chediak-Higashi

ดาวน์ซินโดรวินิจฉัย Chediak-Higashi จะทำโดยการตรวจสอบเลือดละเลงเม็ดยักษ์ในลักษณะนิวโทรฟิ eosinophils และเซลล์เม็ดอื่น ๆ ในการศึกษาของไขกระดูก smear ในบรรพบุรุษหลายเม็ดโลหิตขาวที่พบเจือปนยักษ์ที่ peroksidazopozitivny lizosomelnye และมีเอนไซม์ซึ่งแสดงให้เห็นว่านี่ lysosomes ยักษ์หรือในกรณีของ melanocytes - การ melanosomes ยักษ์

การวินิจฉัยโรค Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

การรักษาโรค Chediak-Higashi

ในการรักษาโรค Chediak-Higashi จะมีการวัดอาการเพื่อป้องกันผิวหนังและดวงตาจากการฉีกขาด ในการรักษาโรคติดเชื้อ - การใช้ยาปฏิชีวนะในวงกว้างแบบผสมผสาน ด้วยการพัฒนา polychemotherapy hemophagocytosis แสดงให้เห็นด้วยการรวม glyukokortikoseroidov (ยิ่ง dexamethasone) vincristine, etoposide, methotrexate endolyumbalno, การบำบัดทดแทนส่วนประกอบของเลือด วิธีเดียวที่รุนแรงของการรักษาเช่นเดียวกับหลาย immunodeficiencies หลักอื่น ๆ คือการปลูกถ่ายไขกระดูก allogeneic

การรักษาโรค Chediak-Higashi