อาการของ Chediak-Higashi syndrome

กลุ่มอาการที่สมบูรณ์ของ Chediak-Higashi ประกอบด้วย albinism ที่มีโรคประสาทอักเสบความผิดปกติของระบบประสาทการติดเชื้อซ้ำ ๆ และ enterocolitis

มักจะเป็นอาการแรกของโรค Chediak-Higashi เกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปีและมักจะทันทีหลังคลอด เมื่อถ่ายประวัติศาสตร์ของเด็กดังกล่าวควรให้ความสนใจกับการปรากฏตัวของการเกิดของผิว depigmented ที่ (คล้ายกับ depigmentation กับเผือก แต่มีการกระจายกระเบื้องโมเสคของเม็ดสี), ผมบลอนด์และดวงตาสีฟ้า, การพัฒนาเร็ว ๆ นี้หลังจาก adenopathy เกิดโรคเหงือกอักเสบแผลร้อนในผื่นผื่น miliary ดีซ่านรุนแรงและ pyoderma เวลานานติดเชื้อซ้ำ sinopulmonarnyh ไข้จะไม่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อซ้ำ

การตรวจทางคลินิกพบว่ามีอาการเผือกร่วมกับการฉายแสงซึ่งจะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เร็ว ๆ นี้ ผิวมีสีอ่อนเรตินาเป็นสีซีดม่านตาโปร่งใส ผมสีอ่อนมากบางครั้งก็เป็นสีเงินเทาหายาก

ผู้ป่วยที่มี Chediak-Higashi syndrome มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อในหนองรุนแรงที่เกิดขึ้นจากภูมิหลังของความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวโพลิเมอร์โพแทชโนนิวเคลียส การติดเชื้อที่ผิวหนังซ้ำ ๆ จากผิวชั้นนอกเพื่อให้ผิวหนังเกิดแผลพุพองลึกเกิดขึ้นอย่างช้าๆทำให้ผิวหนังหย่อนคล้อยและแผลเป็น สาเหตุส่วนใหญ่ของกระบวนการติดเชื้อดังกล่าวคือ S. Aureus แผลที่ผิวหนังลึกคล้ายกับ pyoderma gangrenous ยังอธิบาย นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากมีโรคเหงือกอักเสบรุนแรง, staphitis aphthous

ความรุนแรงของหลักสูตรและการพยากรณ์โรคตามกฎกำหนดระยะเร่งรัดที่กล่าวมาข้างต้นซึ่งจำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันในกรณีฉุกเฉิน

[1], [2]