อาการของโรคเชเดียกฮิงาชิ

กลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิแบบสมบูรณ์ ได้แก่ ภาวะเผือก กลัวแสง ความบกพร่องทางระบบประสาท การติดเชื้อซ้ำ และลำไส้ใหญ่อักเสบ

โดยทั่วไปอาการแรกของโรค Chédiak-Higashi จะปรากฏในเด็กอายุน้อยกว่า 5 ปี และมักจะปรากฏทันทีหลังคลอด เมื่อรวบรวมประวัติในเด็กดังกล่าว จำเป็นต้องให้ความสนใจกับการมีผิวหนังที่สูญเสียสีตั้งแต่แรกเกิด (คล้ายกับภาวะสูญเสียสีในภาวะผิวเผือก แต่มีการกระจายของเม็ดสีแบบโมเสก) ผมสีอ่อนและตาสีฟ้า การพัฒนาของต่อมน้ำเหลือง เหงือกอักเสบ ปากอักเสบ เหงื่อออกมาก ผื่นแพ้ ดีซ่าน โรคผิวหนังอักเสบรุนแรงและยาวนาน การติดเชื้อไซนัสปอดซ้ำๆ ไข้ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อในปัจจุบัน

การตรวจร่างกายจะเผยให้เห็นภาวะผิวเผือกร่วมกับอาการกลัวแสง ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยโรคได้ในระยะเริ่มต้น ผิวหนังมีสีอ่อน จอประสาทตาซีด ม่านตาโปร่งใส ขนมีสีอ่อนมาก บางครั้งมีสีเทาเงินและบาง

ผู้ป่วยโรค Chediak-Higashi มักมีการติดเชื้อหนองอย่างรุนแรงซึ่งเกิดขึ้นจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวหลายเซลล์ มักมีการติดเชื้อซ้ำๆ บนผิวหนังตั้งแต่โรคผิวหนังอักเสบที่ผิวหนังชั้นนอกไปจนถึงฝีหนองใต้ผิวหนังที่ลุกลามช้าๆ จนผิวหนังฝ่อและเป็นแผลเป็น สาเหตุของกระบวนการติดเชื้อดังกล่าวส่วนใหญ่มักเกิดจากเชื้อ S. aureus นอกจากนี้ยังมีรายงานการเกิดแผลลึกบนผิวหนังคล้ายกับโรคผิวหนังอักเสบที่ผิวหนังแบบเนื้อตาย ผู้ป่วยหลายรายยังมีโรคเหงือกอักเสบและปากเปื่อยรุนแรงอีกด้วย

ความรุนแรงของโรคและการพยากรณ์โรคมักถูกกำหนดโดยระยะการเร่งของโรคตามที่กล่าวข้างต้น ซึ่งต้องได้รับการบำบัดด้วยยาภูมิคุ้มกันฉุกเฉิน

[ 1 ], [ 2 ]