การวินิจฉัยโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

การวินิจฉัยโรค Chédiak-Higashi syndrome อาศัยการตรวจพบเม็ดเลือดขนาดใหญ่ที่มีลักษณะเฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิล อีโอซิโนฟิล และเซลล์ที่มีเม็ดเลือดอื่นๆ ในสเมียร์เลือดส่วนปลาย สเมียร์ไขกระดูกจะเผยให้เห็นสิ่งเจือปนขนาดใหญ่ในเซลล์ตั้งต้นของเม็ดเลือดขาวที่มีเปอร์ออกซิเดสเป็นบวกและมีเอนไซม์ไลโซโซม ซึ่งบ่งชี้ว่าสิ่งเหล่านี้คือไลโซโซมขนาดใหญ่ หรือในกรณีของเมลาโนไซต์ คือเมลาโนโซมขนาดใหญ่

นอกจากนี้ ยังตรวจพบสัญญาณเพิ่มเติมของความผิดปกติของเม็ดเลือดขาว (กิจกรรมของเซลล์ NK ลดลง)

การเอ็กซ์เรย์ช่องปากจะแสดงให้เห็นการทำลายกระดูก และในกรณีส่วนใหญ่ จะเห็นถึงการสูญเสียฟันด้วย

การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าแสดงให้เห็นการฝ่อตัวของสมองและไขสันหลัง

การตรวจสอบทางจุลกายวิภาคของตัวอย่างผิวหนังเผยให้เห็นเมลานินขนาดใหญ่ และการตรวจสอบเนื้อเยื่อปริทันต์เผยให้เห็นการบุกรุกของแบคทีเรียจำนวนมากในเยื่อบุผิวและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการตรวจแถบของทารกในครรภ์ (ตรวจพบเมลานินขนาดใหญ่) ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบแสงและแบบอิเล็กตรอน รวมถึงเม็ดเลือดขาวของทารกในครรภ์ (ตรวจพบเม็ดขนาดใหญ่ในเซลล์พหุรูปนิวเคลียส) จากการศึกษาแบบย้อนหลังพบว่าไลโซโซมยังขยายตัวในเซลล์เพาะเลี้ยงน้ำคร่ำและเซลล์วิลัสของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]