ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การวินิจฉัยโรคเชเดียก-ฮิงาชิ
ตรวจสอบล่าสุด: 04.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
การวินิจฉัยโรค Chédiak-Higashi syndrome อาศัยการตรวจพบเม็ดเลือดขนาดใหญ่ที่มีลักษณะเฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิล อีโอซิโนฟิล และเซลล์ที่มีเม็ดเลือดอื่นๆ ในสเมียร์เลือดส่วนปลาย สเมียร์ไขกระดูกจะเผยให้เห็นสิ่งเจือปนขนาดใหญ่ในเซลล์ตั้งต้นของเม็ดเลือดขาวที่มีเปอร์ออกซิเดสเป็นบวกและมีเอนไซม์ไลโซโซม ซึ่งบ่งชี้ว่าสิ่งเหล่านี้คือไลโซโซมขนาดใหญ่ หรือในกรณีของเมลาโนไซต์ คือเมลาโนโซมขนาดใหญ่
นอกจากนี้ ยังตรวจพบสัญญาณเพิ่มเติมของความผิดปกติของเม็ดเลือดขาว (กิจกรรมของเซลล์ NK ลดลง)
การเอ็กซ์เรย์ช่องปากจะแสดงให้เห็นการทำลายกระดูก และในกรณีส่วนใหญ่ จะเห็นถึงการสูญเสียฟันด้วย
การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าแสดงให้เห็นการฝ่อตัวของสมองและไขสันหลัง
การตรวจสอบทางจุลกายวิภาคของตัวอย่างผิวหนังเผยให้เห็นเมลานินขนาดใหญ่ และการตรวจสอบเนื้อเยื่อปริทันต์เผยให้เห็นการบุกรุกของแบคทีเรียจำนวนมากในเยื่อบุผิวและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการตรวจแถบของทารกในครรภ์ (ตรวจพบเมลานินขนาดใหญ่) ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบแสงและแบบอิเล็กตรอน รวมถึงเม็ดเลือดขาวของทารกในครรภ์ (ตรวจพบเม็ดขนาดใหญ่ในเซลล์พหุรูปนิวเคลียส) จากการศึกษาแบบย้อนหลังพบว่าไลโซโซมยังขยายตัวในเซลล์เพาะเลี้ยงน้ำคร่ำและเซลล์วิลัสของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันด้วย