Aplasia ของอัณฑะ

จำนวนผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ชายที่มีโครโมโซมปกติ (46, XY) รวมถึงข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของอวัยวะเพศเป็นไข่ aplasia - ในกรณีที่ไม่มีหนึ่งหรือทั้งสองอัณฑะถุงอัณฑะเนื่องจาก agenesis กล่าวคือเนื่องจากความจริงที่ว่าพวกเขาจะไม่ได้เกิดขึ้น รหัสสำหรับพยาธิวิทยานี้ตาม ICD-10 คือ Q55.0

[1], [2], [3], [4], [5]

ระบาดวิทยา

สถิติแสดงให้เห็นว่าลูกอัณฑะเกิดขึ้นในเด็กทารกแรกเกิดที่มีระยะเวลา 15-20 ปีสำหรับเด็กทารกทุก 100,000 คน Aplasia ทวิภาคี - ในสามถึงห้า

ตามที่สมาคมอเมริกัน Urological ถ้าความถี่ของลูกอัณฑะข้อบกพร่องเช่น cryptorchidism ในประชากรทั่วไปของเพศชายแรกเกิดครบวงจรระยะเฉลี่ย 3.2% ที่ aplasia ลูกอัณฑะด้านซ้ายหรือขวา aplasia ลูกอัณฑะเกิดขึ้น 20 ครั้งน้อย

แม้ว่าในขณะที่ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่าในการวินิจฉัยโรค cryptorchidism ด้านเดียว 26% ของอัณฑะที่ไม่ได้รับรู้ถึงความผิดปกติของการเกิดพังผืด (aplasia) จะมีถึง 10%

[6], [7], [8], [9], [10]

สาเหตุ aplasia ของลูกอัณฑะ

สาเหตุหลักของอัณฑะผิดปรกติพบในการละเมิดของ ontogeny ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์และทารกในครรภ์

เมื่อข้อบกพร่องอยู่ด้านใดด้านหนึ่ง - ความผิดปกติของลูกอัณฑะหรืออัณฑะด้านขวาของอัณฑะ - มันเป็นคำถามของกษัตริย์หรือความกระตือรือร้นของอัณฑะเดี่ยว ถ้าทั้งสองอัณฑะขาดแล้วนี่คืออนาธิปไตยหรือ agonadism

[11], [12], [13], [14]

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้เชี่ยวชาญเรียกปัจจัยเสี่ยง aplasia ดังกล่าวสำหรับลูกอัณฑะวิธีการกลายพันธุ์ของยีน (โดยเฉพาะ SRY ยีน) ผลกระทบต่อร่างกายของหญิงมีครรภ์ในเดือนแรกและครั้งที่สองของการตั้งครรภ์รังสีรังสีแม่เหล็กไฟฟ้า, สารเคมีก่อกลายพันธุ์, เครื่องดื่มแอลกอฮอล์และสารที่ออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท, ยาบางชนิด (เช่น ยาแก้ปวดและสารฮอร์โมน)

ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของทารกในครรภ์อาจเป็นผลมาจากพยาธิสภาพของต่อมไร้ท่อของหญิงตั้งครรภ์ความผิดปกติของฮอร์โมนส่วนเกินน้ำหนักและโรคติดเชื้อ

ข้อบกพร่องนี้เช่นcryptorchidism (undescended อัณฑะในถุงอัณฑะ) เป็นที่สังเกตในเด็กแรกเกิดที่เกิดกับการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดอย่างมีนัยสำคัญ

[15], [16], [17], [18], [19]

กลไกการเกิดโรค

การเกิดพยาธิสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์ของอวัยวะเพศชายนี้มีความสัมพันธ์กับลักษณะเฉพาะของการก่อตัวของตัวเองในช่วงท้ายของระยะฟักตัว (จากสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์) ในขณะที่ยังคงอยู่ในสัปดาห์ที่ 4 ใน mesonephros ตัวอ่อน (ตรงกลางท่อ mesonephric) พื้นฐานปรากฏอวัยวะเพศเป็นสันเขาอวัยวะสืบพันธุ์ปัสสาวะโดยไม่แตกต่างทางเพศถึงสัปดาห์ที่ 8

เฉพาะเมื่อสิ้นเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ชุดโครโมโซมในตัวอ่อนจะเป็นตัวกำหนดความแตกต่างของเซ็กส์ นี่คือยีน Y-chromosome SRY ซึ่งเป็นรหัสสำหรับการแสดงผลของอัณฑะ ด้วยการกระตุ้นปัจจัยการถอดรหัสโปรตีน TDF (testis-factor factor) และ gonads ชาย - testes เริ่มพัฒนา

ในกรณีนี้หลังจากที่สัปดาห์ที่ 9 ของการพัฒนาของทารกในครรภ์เซลล์สืบพันธุ์หลัก (gonocytes) ผลไม้ภายใต้อิทธิพลของมนุษย์ chorionic gonadotropin เริ่มหลั่งเตียรอยด์ androgenic (androstenedione) และฮอร์โมนเพศชายฮอร์โมนเพศชาย เมื่อไม่เพียงพอฮอร์โมนเพศชายกระตุ้นให้เกิดกิจกรรม TDF ผลิตน้อยกว่าปกติซึ่งจะนำไปสู่การถดถอยของลูกอัณฑะและความผิดปกติในการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ - การ aplasia อัณฑะ (monorchism หรือ anorchidism)

[20], [21]

อาการ aplasia ของลูกอัณฑะ

ในกรณีที่ไม่มีหนึ่งหรือทั้งสองอัณฑะในอัณฑะอาการของอัณฑะ - monarchism หรืออนาธิปไตย - จะเห็นได้ชัดทันที

และอาการแรกที่ทารกแรกเกิดสังเกตเห็นเมื่อตรวจเด็กแรกเกิดคือการปรากฏตัวของลูกอัณฑะตัวเดียวหากไม่มีที่สองถ้าอาการปวดหัวอัณฑะเป็นแบบด้านเดียว ในกรณีนี้ขนาดของถุงอัณฑะ (ถุงอัณฑะ) จากด้านข้างของ aplasia จะเล็กกว่ามาก

ในอนาคตอาการของอัณฑะอาจเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับระดับของความเป็นไปได้ในการชดเชยของลูกอัณฑะ เมื่อทำงานได้ตามปกติฮอร์โมนเพศชายจะเพียงพอและเด็กจะพัฒนาได้โดยไม่เบี่ยงเบนใด ๆ แม้แต่ปัญหาเกี่ยวกับความคิดในผู้ชายที่มีการชดเชยลัทธิกษัตริย์จะไม่เกิดขึ้น

[22]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

แต่นี้ไม่ได้อยู่ในทุกกรณีและหากระดับของการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชายลูกอัณฑะหนึ่งอยู่ในระดับต่ำเกินไปแล้วเด็กวัยรุ่นอาจจะเกิดผลกระทบและภาวะแทรกซ้อนเช่น aplasia ของลูกอัณฑะเป็นหลักhypogonadism : การพัฒนาล่าช้าของลักษณะทางเพศรองละเมิดการก่อตัวของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ gynecomastia , การสะสมของไขมันส่วนเกิน เป็นผลให้ผู้ชายไม่ได้มีความสามารถในการสืบพันธุ์และทางเพศ

ในอนาธิปไตย - การขาดทั้งสองลูกอัณฑะ - ความรุนแรงของ hypogonadism โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของสัญญาณของ eunuchoidism ขึ้นอยู่กับขั้นตอนของการพัฒนามดลูกที่อวัยวะเพศของทารกในครรภ์ถูกรบกวน

[23], [24],

การวินิจฉัย aplasia ของลูกอัณฑะ

โดยปกติแล้วการวินิจฉัยเกี่ยวกับอัณฑะจะเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดที่การตรวจมาตรฐานในโรงพยาบาลคลอดบุตร ตามสถิติความผิดปกติในการปรากฏตัวของคลำอัณฑะโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์ใน 70% ของกรณีตรวจพบ cryptorchidism ประเด็นไข่ไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะของการเก็บรักษา (ล่าช้า) ในขาหนีบร่องหรือช่องท้อง

ส่วนที่เหลืออีก 30% ของไข่ไม่ได้ตรวจพบและจุดมุ่งหมายคือการยืนยันตัวตนของลูกอัณฑะ - aplasia อัณฑะ - หรือกำหนดตำแหน่งของไข่ที่ทำงานที่ไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะในเวลาที่เหมาะสม

ชุดตรวจการตรวจหา aplasia อัณฑะรวมถึงการวิเคราะห์เลือดในระดับของฮอร์โมนเช่นฮอร์โมนเพศชาย androstenedione ที่ LH (lyuteiniziruyuschiyo ฮอร์โมน) FSH (รูขุมขนฮอร์โมนกระตุ้น) AMH (anti-Müllerianฮอร์โมน) เด็กทารกแรกเกิดกับการทดสอบอัณฑะยากจะเข้าใจทวิภาคีควรจะดำเนินการในการระบุชุดของโครโมโซม (karyotype) และใช้การทดสอบเลือดระดับ 17-hydroxyprogesterone และประเมินผลสำหรับที่คุกคามชีวิตhyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด ความจำเป็นของการสำรวจดังกล่าวเป็นความจริงที่ว่าเด็กที่มี cryptorchidism ทวิภาคีหรือ aplasia อัณฑะทวิภาคีอาจจะเข้าใจผิดว่าเป็นเด็กที่มีโครโมโซม 46, XX และต่อมหมวกไต hyperplasia

เครื่องมือวินิจฉัยจะดำเนินการโดยใช้กล้องจุลทรรศน์อัณฑะการตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายในช่องท้อง CT หรือ MRI ของบริเวณช่องคลอดและหน้าท้อง

[25], [26],

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในกรณีนี้การวินิจฉัยที่แตกต่างกันเป็นสิ่งจำเป็นในการระบุการยับยั้งการแพร่กระจายของอัณฑะในช่องท้อง สำหรับการตรวจจับการเก็บรักษาลูกอัณฑะ - สำหรับกรณีที่ไม่มีอาการข้างเคียงทั้งสองด้านและทวิภาคีทั้งหมด - ใช้ laparoscopy ในการวินิจฉัยซึ่งมีความถูกต้องแม่นยำยืนยันว่าไม่มีอัณฑะในช่วงเกิดของพวกเขา

การรักษา aplasia ของลูกอัณฑะ

ในปัจจุบันการรักษาอัณฑะมีการใช้ยาฮอร์โมนที่ชดเชยการขาดฮอร์โมนเพศชายภายใน การรักษาดังกล่าวของเด็กชายจะเริ่มขึ้นในช่วงก่อนคลอด

ฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือกลุ่มยาเสพติดฉีดเข้ากล้าม androgens propionate ฮอร์โมนเพศชาย (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) ยาในปริมาณที่กำหนดเป็นรายบุคคล - วันละครั้งหรือทุกวัน ๆ ระยะเวลาการใช้ยานี้ขึ้นอยู่กับการตอบสนองและประสิทธิภาพของร่างกาย

อนาล็อกสังเคราะห์ของฮอร์โมนเพศชายเมทธิล (Androral กอร์แมน, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) ได้รับมอบหมายให้หลักสูตรยาว 20-30 มิลลิกรัมต่อวัน (ทุกๆสองวันหรือทุกวัน)

Andriol (แคปซูลละ 40 มก.) ใช้เวลาหนึ่งแคปซูลสามครั้งต่อวันในระหว่างวัน หลังจากผ่านไป 21 วันยาจะลดลงเหลือเพียงครั้งเดียวเท่านั้น

Mesterolone (Proviron) เป็นอนุพันธ์ของยา 5-androstanone ขนาด 25 มิลลิกรัมแพทย์กำหนดให้กินยาเม็ดละหนึ่งเม็ดตั้งแต่วันละ 1-3 ครั้ง

เตรียมนำเสนอทั้งหมดสามารถให้ผลข้างเคียงเช่นเวียนศีรษะ, คลื่นไส้, ปวดกล้ามเนื้อ, nutsedge สิว, การเก็บรักษาในของเหลวในร่างกายและเกลือ, ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นเพิ่มขึ้นในจำนวนของเม็ดเลือดแดงในเลือด (ความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นและอาจ thrombi ในหลอดเลือด)

ในวัยเดียวกันกับความผิดปกติของลูกอัณฑะการผ่าตัดเครื่องสำอางสามารถทำได้ด้วยการฝังซิลิโคนเทียมไว้ในถุงอัณฑะ

การป้องกัน

การป้องกันการเกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองในระหว่างการพัฒนามดลูกเป็นปัญหาและผู้เชี่ยวชาญให้คำแนะนำในระหว่างตั้งครรภ์ระวังการติดเชื้อและไม่ใช้ยาใด ๆ โดยไม่ต้องสั่งให้แพทย์

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ testicular aplasia นั้นมีแง่ดีเกี่ยวกับการทำงานของระบบสืบพันธุ์เนื่องจากการรักษาด้วยการทดแทนการรักษาด้วยอนาธิปไตยจะไม่สามารถฟื้นฟูการทำงานของอัณฑะที่หายไปได้อย่างสมบูรณ์

[33]