Aminoaciduria และ cystinuria

Aminoaciduria (กรดอะมิโน) คือการเพิ่มขึ้นของการขับถ่ายของกรดอะมิโนในปัสสาวะหรือการปรากฏตัวของกรดอะมิโนในปัสสาวะซึ่งโดยปกติจะไม่มีอยู่ในตัวมัน (ตัวอย่างเช่นตัวคีโตน).

[1], [2], [3], [4], [5]

สาเหตุ aminoaciduria และ cystinuria

Reabsorption ของกรดอะมิโนส่วนใหญ่จะดำเนินการโดยเซลล์เยื่อบุผิวของท่อ proximal ซึ่งมี 5 transporters หลักในเยื่อ apical นอกจากนี้กรดอะมิโนบางตัวยังมีพาหะ

ไตคลอดขึ้นกับความเข้มข้นทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของท่อลำเลียงที่พบบ่อยขึ้น

กรดอะมิโนที่ไม่ใช่กรดอะมิโนที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องของเนื้อหาของกรดอะมิโนที่สอดคล้องกันในเลือดซึ่งมักพบบ่อยที่สุดกับการขาดพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการเผาผลาญอาหารและ / หรือการก่อตัวของมันมากเกินไป

[6], [7], [8], [9], [10]

อาการ aminoaciduria และ cystinuria

Aminociduria กับการขับถ่ายของกรดอะมิโน cystine หรือ dibasic

Cystinuria รวมกับการเพิ่มขึ้นของการขับถ่ายของกรดอะมิโน dibasic หรืออยู่ในการแยก มีสามประเภทของ cystinuria

ความแปรปรวนของ cystinuria
 

ชนิด	คุณสมบัติ	อาการ
ผม ครั้งที่สอง III	ร่วมกับการขาดการดูดซึมของกรดอะมิโน cystine และ dibasic ในลำไส้ ร่วมกับการขาดการดูดซึมของ cystine ในลำไส้ แต่ไม่ใช่กรดอะมิโน dibasic การดูดซึมกรดอะมิโนซีสทีนและ dibasic ในลำไส้ลดลง	Cystinuria เฉพาะใน homozygotes; ในกลุ่ม heterozygous aminoaciduria ไม่มีอยู่ Aminoaciduria ใน homo- และ heterozygotes; ในระยะหลังการแสดงออกน้อยลง Aminoaciduria ในทั้ง homo- และ heterozygotes

"คลาสสิก" cystinuria เป็นโรคที่สืบทอดมาจากประเภท recessive autosomal และเป็นกฎรวมกับการละเมิดการดูดซึมของกรดอะมิโนนี้ในลำไส้ ความสำคัญทางคลินิกของการดูดซึม cystine ไม่เพียงพอในลำไส้เล็กมีน้อย

ภาวะ hypercystinuria ที่แยกได้ซึ่งไม่รวมกับการเพิ่มขึ้นของการขับถ่ายของกรดอะมิโน dibasic นั้นพบได้น้อยมาก ตามกฎแล้วในผู้ป่วยเหล่านี้ประวัติครอบครัวไม่ได้รับภาระหนัก

อาการทางคลินิกของ cystinuria ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของไตไส้ติ่ง ในผู้ป่วยที่มี Cystinuria ดู  อาการจุกเสียดไต,  ปัสสาวะ, ความไวต่อการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การอุดตันของท่อไตเกิดขึ้นบ่อยๆในผู้ชาย มีลักษณะของทวิภาคีของไต cystine nephrolithiasis ไตพัฒนาบางครั้ง

อธิบายถึงกรดอะมิโนซัลไฟไนซ์ชนิด dibasic ที่แยกได้ 2 ชนิดโดยไม่มีอาการ cystinuria ประเภทที่ 1 มีลักษณะการขับถ่ายของ arginine, lysine และ ornithine เพิ่มขึ้น โรคที่สืบทอดมาจากประเภท recessive autosomal, ความผิดปกติของท่อไตจะรวมกับการดูดซึมของกรดอะมิโน dibasic ในลำไส้ การบริโภคโปรตีนจำนวนมากโดยผู้ป่วยโรคนี้ทำให้ปริมาณไอออนแอมโมเนียมในเลือดและ alkalosis เพิ่มขึ้นพร้อมกับอาเจียนอ่อนแอและความว้าวุ่นใจ

ด้วยการแยกอะมิโนซัพไซเรียชนิด dibasic ชนิดที่ 2 การขับถ่าย arginine, lysine และ ornithine จะเพิ่มขึ้น แต่ไม่พบอาการของ hyperammonemia

ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น lisinuria ที่แยกออกมา ความผิดปกติของท่อรุ่นนี้รวมอยู่เสมอกับความบกพร่องทางสติปัญญา

Aminoaciduria ที่มีการขับถ่ายของกรดอะมิโนที่เป็นกลางจะแสดง  ด้วยโรค Hartnup  และ histidineuria อาการทางคลินิกของ aminoaciduria ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค

โรค Hartnup ได้รับการตั้งชื่อตามชื่อครอบครัวของครอบครัวชาวอังกฤษซึ่งเป็นโรคนี้เป็นครั้งแรก หัวใจของโรค Hartnup อยู่ที่ความไม่เพียงพอของท่อขนส่งของกรดอะมิโนที่เป็นกลาง ดูดซึมกลับน้อยครึ่งหนึ่งของอะลานีนกรอง asparagine, glutamine, isoleucine, leucine, methionine, phenylalanine, ซีรีน, threonine, โพรไบโอซายน์และ valine reabsorption ของ histidine จะสมบูรณ์บกพร่อง การดูดซึมของกรดอะมิโนที่เป็นกลางในลำไส้ในโรค Hartnup ก็ลดลงเช่นกัน

อาการของโรค Hartnup ส่วนใหญ่เกิดจากอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดสาร nicotinamide ซึ่งส่วนใหญ่มาจากโพรไบโอ โดยทั่วไปจะเป็นโรคผิวหนังอักเสบ (photodermatitis) (เช่น pellagra), ความผิดปกติของสมองในสมอง, ความสามารถในการแสดงอารมณ์และอาการปัญญาอ่อนบางครั้ง

การสังเกตเดี่ยวของ histidineuria ที่แยกได้อธิบายไว้ ผู้ป่วยทุกรายได้รับการวินิจฉัยว่ามีการละเมิดการดูดซึมกรดอะมิโนในลำไส้และความบกพร่องทางสติปัญญา

Iminoglycinuria และ glycinuria

Iminoglycinuria เป็นความผิดปกติของหลอดอ้อยที่มีลักษณะถอยหลังแบบ autosomal โดยมีการเพิ่มขึ้นของการขับถ่ายของ proline, hydroxyproline และ glycine ตามกฎแล้วจะไม่มีอาการ

แยก glycinuria ยังเป็นสภาพอ่อนโยนเห็นได้ชัดว่าเป็นกรรมพันธุ์ใน autosomal เด่นประเภท บางครั้งพบภาวะไตอักเสบ

[11], [12], [13]

Aminoaciduria ที่มีการขับกรดอะมิโน dicarboxylic

การเพิ่มขึ้นของการขับกรดอะมิโน dicarboxylic (aspartic และ glutamine) มีน้อยมากและไม่มีอาการ การรวมกันของความผิดปกติของท่อที่มี hypothyroidism และปัญญาอ่อนอธิบาย แต่ความสัมพันธ์ของพวกเขาไม่ได้จัดตั้งขึ้น

[14], [15], [16], [17], [18]

รูปแบบ

Aminoaciduria แบ่งออกเป็นไตและไม่ไต

ไตอักเสบ aminoaciduria 

การหยุดชะงักของการขนส่งกรดอะมิโน	โรค
กรดอะมิโน cystine และ dibasic	"คลาสสิก" cystinuria ภาวะ hypercystinuria ที่แยกได้ Dibasic aminoaciduria - ชนิดที่ 1 - ชนิดที่ 2 Lizinuriya
กรดอะมิโนเป็นกลาง	โรค Hartnup Gistidinuriya
Glycine และ iminoacids	Iminoglitsinuriya Glitsinuriya
กรดอะมิโน Dicarboxylic	Dikarbonovyeaminoatsidurii

[19], [20], [21], [22]

การวินิจฉัย aminoaciduria และ cystinuria

การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการของ cystinuria

การวินิจฉัย cystinuria ได้รับการยืนยันโดยการค้นพบผลึก cystine ในปัสสาวะ ใช้การทดสอบด้วยวิธี colorimetric cyanide-nitroprusside เพื่อตรวจคัดกรอง

การวินิจฉัยโรค Hartnup ได้รับการยืนยันโดยการศึกษาปริมาณกรดอะมิโนที่เป็นกลางในปัสสาวะด้วยวิธีโครมาโตกราฟี

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

การรักษา aminoaciduria และ cystinuria

การรักษา cystinuria เกี่ยวข้องกับการลดลงของความเข้มข้นของ cystine ในปัสสาวะและเพิ่มขึ้นในการละลายของ แนะนำค่าความเป็นกรดด่างของปัสสาวะอย่างสม่ำเสมอ (ค่า pH เป้าหมาย> 7.5) และปริมาณของเหลวมาก (4-10 ลิตร / วัน)

ความน่าจะเป็นของการใช้ penicillamine ใน cystinuria เป็นผลมาจากความสามารถในการสร้าง disulfide ที่ละลายน้ำได้ดีกับ cystine penicillamine กำหนดไว้ในปริมาณ 30 mg / kghsut) ในผู้ใหญ่ถ้าจำเป็นปริมาณเพิ่มขึ้นเป็น 2 กรัมต่อวัน ในผู้ป่วยที่ใช้ penicillamine จำเป็นต้องตรวจสอบการขับถ่ายของโปรตีนในปัสสาวะซึ่งสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิด nephropathy ที่เป็นเนื้องอกด้วยโรคไต

ผู้ป่วยที่เป็นมดลูกมีข้อ จำกัด ในการบริโภคเกลือแกง ในการพัฒนาไตคาร์ซิ ธ ไนเซสจะใช้วิธีการรักษาแบบเดิม ๆ

ผู้ป่วยที่มี dibasic aminoaciduria ที่แยกได้โดยไม่มี cystinuria ควรรับประทานอาหารที่มีปริมาณโปรตีนลดลง

ในการรักษาโรค Hartnup ได้กำหนดให้มี nicotinamide