Pachydermoperiostosis

Pachidermoperiodosis (ภาษากรีก. Pachus - หนาทึบ; derma - ผิวหนังและผิวหนัง periostosis - การเปลี่ยนแปลงที่ไม่ติดไฟของ periosteum) เป็นโรคที่มีเครื่องหมายชั้นนำเป็นหนาขึ้นหนาแน่นของผิวของใบหน้ากะโหลกมือเท้าและส่วนปลายของกระดูกท่อยาว ใน 1935 г. แพทย์ชาวฝรั่งเศส H. Touraine, G. Solente и L. Gole Pahidermoperiodosis เป็นครั้งแรกที่ระบุว่าเป็นหน่วย nosological อิสระ.

สาเหตุ pahidermoperiostoza

สาเหตุและพยาธิสภาพของพยาธิตัวอ่อนที่เกิดจากเชื้อในกระแสเลือดได้รับการศึกษาน้อยมากในปัจจุบัน เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่า pachidermoperiodosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นที่โดดเด่นในแง่ของ autosomal โดยมีการแสดงออกที่แตกต่างกันโดยปกติจะแสดงออกในช่วงหลังโพสต์ - pubertal รูปแบบครอบครัวมีการอธิบายไว้ด้วย อัตราส่วนระหว่างผู้ป่วยชายและหญิงเท่ากับ 8: 1 Pakhidermoperiodosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นและอาการของอาการสมบูรณ์จะเกิดขึ้นภายใน 20-30 ปี

[1]

กลไกการเกิดโรค

ลักษณะทางสัณฐานวิทยามีลักษณะเด่นคือการขยายตัวของโครงสร้างเส้นใยของผิวหนังชั้นหนังแท้และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังที่มีการเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเส้นใยในรากฐานซึ่งจะเป็นตัวกำหนดความยึดเกาะของผิวหนังที่ใกล้ชิดกับพวกเขา hyperplasia เส้นใยยังเกิดขึ้นในผนังของเลือดและเรือน้ำเหลืองของผิวหนังชั้นหนังแท้; ลูเมนของเรือดังกล่าวมักจะ "ช่องว่าง"; บางส่วนของพวกเขา thrombosed มีจำนวนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในจำนวนของเหงื่อผู้ใหญ่และต่อมไขมันบางครั้ง hyperplasia และ / หรือการเจริญเติบโตมากเกินไปของเซลล์ต่อมที่ฟอร์มพวกเขา ในผิวหนังมีการแทรกซึมการอักเสบเรื้อรัง hyperkeratosis รอง acanthosis ยังสังเกตได้ ปรากฏการณ์ของการเป็นพังผืดใน aponeurosis และ fasciae

ในกระดูกของโครงกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งท่อที่มีขนาดใหญ่และขนาดเล็กมีการแข็งตัวของเนื้อเยื่อ periosteal - การกระจายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวกับ osteoid ไปยังสาร cortical สามารถมีความหนาได้ 2 เซนติเมตรหรือมีข้อ จำกัด ในรูปของ osteoma ขั้นตอนนี้แพร่กระจายทั้งด้านข้างและด้านข้าง บางครั้งมีความหนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวกับเยื่อบุโพรงมดลูกการฝ violation าฝ of น architectonics ของกระดูก มักพบสารกระดูกที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ มีการรกร้างของเส้นเลือดที่กินเนื้อเยื่อกระดูก ในข้อต่อ - hyperplasia ของเซลล์ synovial integumentary และหนาหนาเด่นชัดของผนังของขนาดเล็กหลอดเลือดอุดหนุนเนื่องจากการพังผืด fibrosis ของผนังหลอดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะภายใน

หนังกำพร้าชั้นหนังแท้ที่มีการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ หนาโดยการเพิ่มปริมาณของคอลลาเจนและยืดหยุ่นเส้นใยเครื่องหมายการแพร่กระจายของเซลล์และขนาดเล็ก perifollicular lymphohistiocytic perivascular แทรกตัวเข้าไปในปากส่วนขยายของรูขุมขนด้วยการสะสมมวลเงี่ยนนั้น hyperplasia ไขมันบางครั้งพร้อมกันและต่อมเหงื่อ

[2]

อาการ pahidermoperiostoza

โรคนี้ค่อนข้างหายาก คลินิกการวินิจฉัยและการรักษาของเขาไม่ค่อยมีใครรู้จักนัก endocrinologists ผู้ป่วยที่เป็นโรค pachydermoperiodosis ส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดด้วย acromegaly ซึ่งนำไปสู่การใช้มาตรการทางการแพทย์ไม่เพียงพอ ในเรื่องนี้ขอแนะนำให้นำเสนอคลินิกวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่ทันสมัยของ pachydermoperiodosis

อาการทางคลินิกในสตรีมีการแสดงออกน้อยมาก แต่มีผู้ป่วยที่มีรูปแบบสมบูรณ์และเป็นโรคถุงลมโป่งพองที่รุนแรง การเริ่มมีอาการเป็นไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป ภาพทางคลินิกเสร็จสิ้นการพัฒนาใน 7-10 ปี (ระยะที่ใช้งาน) หลังจากที่มันยังคงอยู่ในสถานะที่มั่นคง (ระยะไม่ได้ใช้งาน) ร้องเรียนทั่วไปจะแสดงที่เปลี่ยนแปลง pachydermoperiostosis ของลักษณะไขมันที่เพิ่มขึ้นของผิวและเหงื่อออกหนาอย่างรวดเร็วของแขนขาส่วนปลาย, การเพิ่มขนาดของนิ้วมือและนิ้วเท้า การเปลี่ยนแปลงลักษณะที่ปรากฏเนื่องจากความหนาและรอยเหี่ยวย่นของผิวหน้า แสดงแนวนอนบนหน้าผากร่องลึกระหว่างพวกเขาเพิ่มขึ้นในความหนาของเปลือกตาให้คน "การแสดงออกวัยชรา." ทั่วไปหนังศีรษะพับ pachydermia ในรูปแบบ parietooccipital เจ็บปวดปานกลางผิวหยาบพับคล้ายคลื่น - cutis verticis gyrata ผิวของเท้าและมือยังหนาหยาบสัมผัสการบัดกรีไปยังเนื้อเยื่อข้างใต้ไม่ให้ยืมตัวและการบีบอัด

การผลิตเหงื่อและไขมันจะเพิ่มขึ้นอย่างมากโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าฝ่ามือและพื้นผิวของฝ่าเท้า มีลักษณะถาวรซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มจำนวนของเหงื่อและต่อมไขมัน การตรวจสอบทางเนื้อเยื่อของผิวหนังแสดงให้เห็นถึงการแทรกซึมการอักเสบเรื้อรัง

มีการเปลี่ยนโครงกระดูกด้วยโรค pachidermoperiodosis เพราะชั้นของ osteoid ในเยื่อหุ้มสมอง Diaphyseal ของกระดูกยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งของปลายแขนและหน้าแข้งผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้นในปริมาณและมีรูปทรงกระบอก hyperostosis สมมาตรที่คล้ายกันในฝ่ามือและฝ่าเท้าพื้นที่ของ phalanges ของนิ้วมือและนิ้วเท้าจะนำไปสู่การเจริญเติบโตของพวกเขาและนิ้วมือนิ้วเท้าหนา clavately บิดใน "กลอง". เล็บแผ่นมีรูปแบบของ "นาฬิกาแก้ว"

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการปวดข้อ, ปวดกล้ามเนื้อ, สะโพก, ข้อเข่า, ข้อเท้าน้อยลงและข้อมือข้อมือ โรคข้อที่เกี่ยวข้องกับ hyperplasia อ่อนของเซลล์ synovial integumentary และความหนาแน่นที่แข็งแกร่งของขนาดเล็กหลอดเลือดอุดหนุนและ fibrosis ของพวกเขา เขาไม่ได้แตกต่างกันในแรงโน้มถ่วงไม่ค่อยดำเนินไปและจำกัดความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยเฉพาะที่มีอาการของโรคข้อที่รุนแรงซึ่งเกิดขึ้นนาน ๆ ครั้ง

ในปีพศ. 2514 J. V. Harbison และ SM Nice ระบุว่ามี 3 รูปแบบคือ pachidermoperiodosis: สมบูรณ์ไม่สมบูรณ์และตัดทอน ในรูปแบบเต็มรูปแบบทั้งหมดจะแสดงอาการหลักของโรค ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบไม่สมบูรณ์ไม่มีอาการทางผิวหนังตัดเป็นชิ้นส่วน

ลักษณะที่ปรากฏขรึมเหงื่อและความอ่อนแอของผิวหนังส่งผลเสียต่อสถานะทางจิตของผู้ป่วย พวกเขาถูกปิดมุ่งเน้นไปที่ความรู้สึกของพวกเขาโดดเดี่ยวจากคนอื่น

การวินิจฉัย pahidermoperiostoza

เมื่อวินิจฉัย pachidermoperiodosis จำเป็นที่จะต้องคำนึงถึงรูปแบบและขั้นตอนของกระบวนการทางพยาธิวิทยา พร้อมกับการร้องเรียนทั่วไปและการปรากฏตัวของผู้ป่วยการให้ข้อมูลมากที่สุดคือการศึกษาเกี่ยวกับรังสีเอ็กเอ็มแอล ภาพรังสีจาก diaphysis และ metaphysis ของกระดูกท่อแสดงให้เห็นว่ามีการ hyperostosis ที่หลอมละลายซึ่งมีความยาวตั้งแต่ 2 ซม. ขึ้นไป ผิวภายนอกของ hyperostosis เป็น fimbriated หรือ acicular โครงสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะไม่เปลี่ยนแปลง อานม้าตุรกีไม่ได้ขยายใหญ่

Stsintiskanirovanie กระดูกเมทิลีน diphosphonate  ⁹⁹ความเข้มข้น Tc เผยเชิงเส้น perikortikalnuyu radionuclide พร้อม more- และน่องรัศมีและท่อนเช่นเดียวกับในฝ่ามือและฝ่าเท้าพื้นที่ phalanges ของมือและเท้า

ผลการ  ตรวจวัดอุณหภูมิการถ่ายเลือดและการไหลของเส้นเลือดฝอยช่วยเพิ่มอัตราการไหลเวียนโลหิตและความเหนื่อยล้าของเครือข่ายเส้นเลือดฝอยการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิในนิ้วมือที่หนาขึ้นของปลายนิ้ว ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกและการค้นพบทางกายวิภาคใน pachidermoperiodosis และ Bamberger-Marie syndrome แสดงให้เห็นถึงกลไกทางจุลพยาธิวิทยาที่พบโดยทั่วไป ต้น (งาน) ขั้นตอนของอุณหภูมิ vascularization pachydermoperiostosis และนิ้วปลายยก t. อีมีการเปิดใช้งานในท้องถิ่นของการเผาผลาญเป็น การเพิ่มขึ้นที่คล้ายกันของเขาถูกบันทึกไว้ในกลุ่ม Bamberger-Marie ในพื้นที่เหล่านั้นซึ่งมีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อส่วนเกินที่มองเห็นได้ ปลาย (ขี้เกียจ) และขั้นตอนการระบุการอุดตันของเส้นเลือดฝอยเครือข่ายล้มเหลวรูปทรงที่ไม่สม่ำเสมอลูปของเส้นเลือดฝอยซึ่งจะช่วยลดความเร็วของการไหลเวียนของเลือดใน phalanges ที่สิ้นสุดและการหยุดชะงักของการขยายตัวต่อไป การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้นใน periosteum: vascularization สูงสุดในช่วงเริ่มต้นของโรคและ devascularization ญาติในระยะปลาย

การทดสอบเลือดที่พบบ่อย,  ปัสสาวะ, ชีวเคมีพื้นฐานในผู้ป่วย pachydermoperiostosis ภายในวงเงินปกติ ระดับของฮอร์โมนในเขตร้อนของต่อมใต้สมองคอร์ติซอลไทรอยด์และฮอร์โมนเพศจะไม่มีการเปลี่ยนแปลง ปฏิกิริยาของฮอร์โมนการเจริญเติบโตกับปริมาณน้ำตาลกลูโคสและ tyroliberin ทางหลอดเลือดดำจะหายไป บางการศึกษากล่าวถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณปัสสาวะของสโตรเจนซึ่งตามที่ผู้เขียนมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดการเผาผลาญของพวกเขา

[3]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

Pachidermoperiodosis ควรจะแตกต่างจาก acromegaly, Bamberger-Marie syndrome และ Paget's disease ด้วยโรค Paget's (deforming osteodystropha) ชิ้นส่วนกระดูกส่วนต้นของกระดูกซี่โครงที่มีกระดูกซี่โครงขรุขระจะหนาขึ้นและผิดรูป โรคมีลักษณะการลดลงของโครงกระดูกใบหน้าและเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกระดูกหน้าผากและขม่อมที่ฟอร์ม "หอ" กะโหลกศีรษะ ขนาดของอานม้าของตุรกีไม่มีการเปลี่ยนแปลงไม่มีการเจริญเติบโตและความหนาของเนื้อเยื่ออ่อน

ความเกี่ยวข้องมากที่สุดคือการวินิจฉัยแยกโรคของ acromegaly และ pachydermoperiostosis ตั้งแต่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของการสัมผัส acromegaly เหมือนเดิมภูมิภาค mezhutochno- ต่อมใต้สมองจะนำไปสู่การสูญเสียของจำนวนของฟังก์ชั่นร้อนของ adenohypophysis และเพิ่มเติม exacerbates pachydermoperiostosis

[4], [5]

การรักษา pahidermoperiostoza

ยังไม่ได้มีการพัฒนาวิธีการรักษาด้วยจุลพยาธิสภาพของพยาธิ การทำศัลยกรรมตกแต่งด้วยเครื่องสำอางช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการแสดงออกของผู้ป่วยและทำให้สถานะทางจิตของตนดีขึ้น ในบางกรณีมีผลดีกับท้องถิ่น (phono หรือ electrophoresis บนผิวหนังที่เสียหาย) และการใช้ corticosteroids ในหลอดเลือด ในการบำบัดที่ซับซ้อนมีความจำเป็นที่ต้องรวมถึงการเตรียมการเพื่อปรับปรุงเนื้อเยื่อชั้นเนื้อ (andecalin, komplamin) ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการบำบัดด้วยเลเซอร์ได้รับการใช้อย่างประสบความสำเร็จในการรักษา ในกรณีที่มีโรคข้ออักเสบยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่ steroidal มีประสิทธิภาพสูง: indomethacin, brufen, voltaren การรักษาด้วยรังสีในบริเวณต่อมใต้สมองจะไม่ถูกห้ามใช้ในผู้ป่วยที่มีภาวะ pachydermoperiodosis

พยากรณ์

การคาดการณ์การฟื้นตัวของผู้ป่วยที่เป็นโรคถุงน้ำดีจะไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยสามารถรักษาความสามารถในการทำงานและใช้ชีวิตวัยชราได้เป็นเวลานาน ในบางกรณีเนื่องจากความรุนแรงของโรคร่วมมีการสูญเสียความสามารถในการทำงานอย่างถาวร ไม่พบวิธีพิเศษในการป้องกันโรค pachydermoperiodosis พวกเขาจะถูกแทนที่ด้วยการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์อย่างละเอียดของครอบครัวของผู้ป่วย

[6]