กำเนิด epidermolysis bullosa (กรรมพันธุ์ pemphigus): สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

epidermolysis bullosa (pemphigus ทางพันธุกรรม) - กลุ่มใหญ่ของโรคผิวหนังอักเสบที่ไม่ใช่ลักษณะโดยแนวโน้มของผิวหนังและเยื่อเมือกเพื่อการพัฒนาของฟองอากาศโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่บาดเจ็บเล็กน้อยกล (รอยขีดข่วน, ความดัน, การรับประทานอาหารที่เป็นของแข็ง) เป็นครั้งแรกที่มีการอธิบายถึงโรคนี้ Hutchinson в 1875 г. Hallopean в 1896 г. ระบุรูปแบบของโรคที่สอง: ง่ายและ dystrophic ปัจจุบันทางการแพทย์มีสามรูปแบบของการเกิดโรค: bullosa epidermolysis ง่าย (autosomal เด่น) ชายแดน epidermolysis bullosa (retsissivny) และ dystrophic epidermolysis bullosa (autosomal ถอย).

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของ epidermolysis ต้น bullous (พันธุกรรม pemphigus) ฟองฟองเกิดขึ้นในระดับของ keratinocytes ของชั้นพื้นฐานเนื่องจากการเกิดการฉีกขาดของ keratinocyte เกิดจากการกระตุ้นเอนไซม์ cytolytic ภายใต้อิทธิพลของการบาดเจ็บ การกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการแสดงออกของเคราติน 5 (12 q 11-13) и 14 (17q 12-q21).

เมื่อรูปแบบขอบของโรคพุพองเกิดขึ้นในพื้นที่ของแผ่นแสงของเมมเบรนฐานเป็นผลจาก hypoplasia หรือขาด hemidesmus การกลายพันธุ์ในหนึ่งในสามยีนเป็นไปได้ (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), การเข้ารหัสโปรตีนเสริมโปรตีน libimin fibril 5.

ในรูปแบบ dystrophic แผลจะเกิดขึ้นระหว่างเมมเบรนฐานและผิวหนังเนื่องจากการขาดหรือการพัฒนาที่อ่อนแอของเส้นใยและอาจเป็นเพราะการสลายตัวของสารหลักและเส้นใยเนื้อเยื่อ ด้วยรูปแบบเหล่านี้การกลายพันธุ์ในยีนของคอลลาเจนประเภท VII (โครโมโซม 3 r 21).

В pathogenesis ของ epidermolysis bullous คือการขาดความพิการ แต่กำเนิดของ synergism ของเอนไซม์เนื้อเยื่อและ inhibitors.

อาการของ epidermolysis ต้น bullous (พันธุกรรม pemphigus) การทำลายชั้นหนังกำพร้าที่เรียบง่ายหรืออ่อนโยนเริ่มต้นด้วยการเกิดหรือในวันแรกของชีวิต โรคนี้เป็นลักษณะของแผลพุพองในสถานที่ของการบาดเจ็บทางกล - ข้อศอกเข่าแปรงเท้าเอว แต่ผื่นอาจปรากฏในบริเวณอื่น ๆ ของผิวหนัง ฟองสบู่มีขนาดแตกต่างกันโปร่งใสและไม่ค่อยมีริดสีดวงทวาร การกร่อนเกิดขึ้นหลังจากการเปิดแผลพุพองได้อย่างรวดเร็วโดยไม่ทิ้งร่องรอยใด ๆ เยื่อเมือกได้รับผลกระทบน้อยมาก ในกระบวนการทางพยาธิวิทยาแผ่นเล็บมักไม่เกี่ยวข้อง นักวิทยาศาสตรผิวหนังบางคนเห็นความแตกตางของการแพรฝอย ในประเภท Herpetiform แผลพุพองจะถูกจัดเป็นกลุ่มสามารถสังเกตเห็นเล็บ dystrophy, palmar-plantar keratoderma ชนิดของฤดูร้อนพบได้ในผู้ใหญ่แผลพุพองจะปรากฏในช่วงฤดูร้อนส่วนใหญ่เป็นเท้า มีการสังเกตโรคผิวหนังของฝ่ามือและผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้า. สภาพทั่วไปของผู้ป่วยไม่ได้รับความเดือดร้อน.

bullosa dystrophic epidermolysis มีมาตั้งแต่เกิดหรือจะเริ่มขึ้นในวัยเด็กโรคเป็นเวลาหลายปี รูปแบบ dystrophic เป็นเรื่องธรรมดาง่ายกว่ารายได้เป็น epidermolysis bullosa แดนสุขาวดี-Touraine ศูนย์รวม belopapuloidnogo Pasini et al. ฟองปรากฏบนแขนขาลำตัว แต่บ่อยครั้งในพื้นที่สัมผัสกับความดันเยื่อเมือกในช่องปากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง สำหรับรูปแบบของฟองอากาศที่มีรอยแผลเป็นแผลทั่วไปนี้พื้นที่เม็ดสีมากเกินไปแกร็น miliumpodobnyh ซีสต์ที่ผิวหนัง อาการของ Nikolsky เป็นบวก แต่เป็นการยากที่จะเรียก บางครั้งมีการสลายตัวของพืชเป็นแผลพุพอง มีการอธิบายถึงพัฒนาการของการกลายพันธุ์ บ่อยครั้งที่กระบวนการที่เกี่ยวข้องเยื่อเมือกของปากกล่องเสียงหลอดอาหารนำไปสู่การกลืนลำบากเสียงแหบ Leukoplakias สามารถอยู่ในสถานที่ของแผลหาย ทำเครื่องหมาย onychodystrophy จนกว่า aponihii เสื่อมของฟันผม, การพัฒนาทางกายภาพปัญญาอ่อน.

ในรูปแบบเส้นขอบของ epidermolysis bullous, ตาย epidermolysis พิการ แต่กำเนิด bullous (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดโดยมีแนวโน้มโดยธรรมชาติในการสร้างแผล ฟองสบู่ที่มีเนื้อหาเกี่ยวกับซีรัมหรือเลือดริดสีดวงทวารปรากฏในวันแรกของชีวิต มีการกัดเซาะอย่างกว้างขวางและบางครั้งก็มีข้อบกพร่องที่ลึกกว่าผิว หลังจากการเยียวยาการกัดเซาะการฝ่อหรือรอยแผลเป็นยังคงอยู่ จุดด่างดำหรือจุดด่างดำและซีสต์ miliary ด้วยการก่อตัวของแผลพุพองบนเยื่อเมือกของปากคอหอยคอหอยความรุนแรงการกลืนลำบากเสียงแหบจะสังเกตเห็น การรักษาด้วยโรคประจำตัวนำไปสู่การพัฒนา microstoma จำกัด การเคลื่อนไหวของลิ้นการยับยั้งและการอุดตันของหลอดอาหาร อาการของ Nikolsky มักเป็นบวก การกลับเป็นซ้ำของโรคด้วยการเกิดแผลพุพองบนผิวหนังบริเวณมือ, เท้า, บริเวณข้อเข่า, ข้อศอก, ข้อมือข้อมือนำไปสู่การเกิดอาการหดตัว จานทาเล็บอาจหนาขึ้น thinned สัมผัส onycholysis หรือฉีกขาด โรคฟันผุ, ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกาย, โรคโลหิตจางเป็นต้น.

โรคเกิดขึ้นระหว่างการคลอดบุตรหรือในวัยเด็กด้วยการปะทุของฟองสบู่การกัดเซาะในส่วนปลายของแขนขา ลักษณะของการปรากฏตัวของ papules และโหนดของสีม่วงตั้งอยู่เชิงเส้นส่วนใหญ่อยู่ที่ขาล่าง, forearms บางครั้งบนลำต้น ในผู้ใหญ่แผลจะแสดงด้วยตะกอนลิ้นจี่.

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคผิวหนัง ด้วยการทำ epidermolysis ง่าย ๆ bullous มีผลดีและมีรูปแบบ dystrophic และเส้นขอบ - ไม่เอื้ออำนวยถึงผลร้ายแรง ผู้ป่วยต้องตายจากโรคต่างๆ (กระบวนการบำบัดน้ำเสียปอดบวมวัณโรคมะเร็งมะเร็งไตอักเสบ cachexia, amyloidosis ฯลฯ ) ด้วยรูปแบบ dystrophic และ borderline บนพื้นผิวของ foci ที่มีอยู่ในระยะยาวสามารถเกิดมะเร็งผิวหนังได้.

จุลพยาธิวิทยา พบกับแผลพุพองภายในผิวหนังที่เรียบง่าย แต่ในเวลาเดียวกันความยืดหยุ่นจะไม่ถูกรบกวน ในรูปแบบ dystrophic และ borderline ของ epidermolysis, กระเพาะปัสสาวะมี subepidermalium, ยืดหยุ่นจะถูกทำลาย ในผิวหนังชั้นเดียว eosinophils การเปลี่ยนแปลงเส้นใยและซีสต์ miliary การรวมกลุ่มของเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถสังเกตได้ในบริเวณที่เส้นใยยืดหยุ่นหายไป.

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันควรดำเนินการกับโรคที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียที่สังเกตได้ในช่วงแรกเกิด: pemphigus ของทารกแรกเกิด syphilitic pemphigus, hydroa vacciniformia, с ระยะเริ่มต้นของความมักมากในกามของเม็ดสี, gurphyria ผิวหนัง, exanthems พิษ.

การรักษา epidermolysis ต้น bullous (พันธุกรรม pemphigus) มันเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บร้อนเกินไปเพราะพวกเขาสามารถมีผลเร้าใจ (วิตามิน, การเตรียมเหล็ก, แคลเซียม, apilac, carnitine chloride, ฮอร์โมน anabolic, solcoseryl ฯลฯ ) แนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน.

ในตัวแปร dystrophic ยา glucocorticosteroids ในปริมาณสูงจะถูกใช้ภายในร่วมกับยาปฏิชีวนะและสารต่อต้านแบคทีเรียภายนอก แสดง phenytoin หรือ diphenin ซึ่งมีผลต่อการลดคอลลาเจน Aevit, zinc oxide, retinol palmitate หรือ neotigazone (0,3-0,5 мг/кг). ภายนอกใช้สารฆ่าเชื้อแบคทีเรียและยา corticosteroid ฯลฯ.