โรคผิวหนังผิดปกติ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเอ็กโตเดิร์มมัลดิสพลาเซีย (Ectodermal dysplasia) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของเอ็กโตเดิร์ม และร่วมกับการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในหนังกำพร้าและส่วนประกอบของผิวหนัง

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคผิวหนังชนิดเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียยังไม่ชัดเจน ในปัจจุบันมีการบรรยายถึงโรคผิวหนังชนิดเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียหลายสิบชนิดในเอกสารต่างๆ โดยทั่วไปแล้วยอมรับกันว่าโรคทั้งสองชนิดต่อไปนี้เป็นแบบคลาสสิก ได้แก่ โรคผิวหนังชนิดไม่มีเหงื่อและผิวหนังชนิดมีน้ำ โรคผิวหนังชนิดไม่มีเหงื่อมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X และแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X น้อยกว่านั้นมีการถ่ายทอดทางโครโมโซม X ได้มีการบรรยายถึงกรณีของโรคนี้ในทางพันธุกรรมแล้ว โรคผิวหนังชนิดมีน้ำของเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียถ่ายทอดทางโครโมโซม X เด่น นักวิทยาศาสตร์บางคนเชื่อว่าภายใต้อิทธิพลของรังสีเอกซ์ การติดเชื้อไวรัส และสารเคมี อาจทำให้เกิดการละเมิดพันธะไดซัลไฟด์ในเศษส่วนเมทริกซ์เคราติน-แอลได้

อาการของโรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซีย เอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียทั้งสองรูปแบบเกิดขึ้นในช่วงสั้นๆ หลังคลอดหรือในช่วงวัยเด็ก โดยภาพทางคลินิกทั้งหมดจะเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น

โรคผิวหนังชั้นนอกที่ไม่มีการขับเหงื่อ (กลุ่มอาการคริสต์-ซีเมนส์) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบด้อย เชื่อมโยงกับตำแหน่งยีน Xql2-ql3 บนโครโมโซม X ภาพทางคลินิกทั้งหมด รวมถึงอาการพื้นฐาน เช่น ภาวะไม่มีเหงื่อออก ขนน้อย และฟันไม่งอก พบได้ในผู้ชายเท่านั้น โดยมีข้อยกเว้นที่หายาก

รูปแบบ anhidrotic ของ ectodermal dysplasia มักเกิดขึ้นในผู้ชาย อาการเด่นๆ ได้แก่ ภาวะเหงื่อออกน้อยหรือไม่มีเหงื่อออกมาก ขนน้อย และฟันน้อย ในระยะแรก ผู้ป่วยจะควบคุมอุณหภูมิของร่างกายลดลงเนื่องจากต่อมเหงื่อทำงานน้อยหรือไม่มีเหงื่อออกเลย ผู้ป่วยรูปแบบ anhidrotic จะมีอาการไฮเปอร์เทอร์เมีย ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงได้หากไม่สามารถระบุสาเหตุได้ เหงื่อจะออกน้อยลงหรือไม่มีเลยทั่วทั้งผิวหนัง ยกเว้นต่อมอะโพไครน์ที่อยู่ในตำแหน่งที่ต่อมเหงื่อทำงานน้อย ซึ่งต่อมเหงื่ออาจยังคงอยู่ได้ในระดับมากหรือน้อย เมื่อตรวจร่างกาย จะสังเกตเห็นผิวแห้งและบางลงอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยบางรายมีผิวหนังลอกเป็นขุย ผิวหนังหนาเป็นขุย และผิวหนังชั้นกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าจนแทบมองไม่เห็น เยื่อบุตาอักเสบ กล่องเสียงอักเสบ คออักเสบ จมูกอักเสบ และปากอักเสบเกิดจากความแห้ง ขนตาและคิ้วบาง ไม่มีขนบริเวณหัวหน่าวและรักแร้ ขนเวลลัสมักไม่ได้รับผลกระทบ ลักษณะของผู้ป่วยมีลักษณะดังนี้ เหนื่อยง่าย มีอายุสั้น ศีรษะเหลี่ยมใหญ่ มีตุ่มนูนที่หน้าผาก คางใหญ่ สันคิ้ว โหนกแก้มสูงและกว้าง แก้มตอบ ริมฝีปากโป่ง หูยื่นใหญ่ (หูซาเทียร์) จมูกโด่ง ผมบางลงจนเป็นผมร่วง ฟันขึ้นช้า อยู่ในระยะให้นมนาน มีระยะห่างระหว่างฟันหน้าบนมาก อาจไม่สมบูรณ์หรือไม่มีเลย มักผิดรูป พัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วยส่วนใหญ่ปกติ บางครั้งมีสัญญาณของความฉลาดลดลง สูญเสียการได้ยิน ติดเชื้อได้ง่าย ในผู้หญิง โรคนี้เกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรง เช่น ความผิดปกติทางทันตกรรมเล็กน้อย ความผิดปกติของการขับเหงื่อเฉพาะที่ ต่อมน้ำนมพัฒนาไม่ดี

โรคไฮโดรติกเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซีย (กลุ่มอาการคลูสตัน) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ และมีลักษณะเด่น 2 อาการหลัก คือ ขนบางและเล็บผิดปกติ ความผิดปกติทางชีวเคมีเชื่อว่าเป็นการลดลงของจำนวนพันธะไดซัลไฟด์ในส่วนเมทริกซ์อัลฟา-เคราติน

ในโรคผิวหนังชั้นนอกที่ผิวหนังมีภาวะไฮดรอติกดิสพลาเซีย อาการหลักคือเล็บผิดปกติและขนบางลง ในระดับที่น้อยกว่าคือโรคผิวหนังที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าผิดปกติ เหงื่อออกมักจะไม่ลดลง การเปลี่ยนแปลงของเล็บเป็นสัญญาณหลักที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดและบางครั้งอาจเป็นสัญญาณเดียวของโรค แผ่นเล็บจะเติบโตช้า หนาขึ้น เปราะ หักง่าย สีน้ำตาล ผิดรูป และฝ่อในบางจุด ขอบเล็บจะดูเหมือนถูกกัดกร่อน แตก และมีลายตามยาว อาจเกิดภาวะเล็บหลุดลอกได้

ผมบาง แห้ง หักง่าย บางลง บางครั้งถึงขั้นผมร่วงหมดหัว ผมพันกัน ผมเปราะบาง แตกปลาย ขนคิ้วและขนตาหลุดร่วง ขนรักแร้และขนหัวหน่าวขึ้นไม่มาก มีจุดที่มีเม็ดสีจางและหลุดร่วง บางครั้งคล้ายจุดด่างขาว ตรวจพบว่าปลายนิ้วหนาขึ้น การเปลี่ยนแปลงของฟันมักไม่มีหรือไม่มีนัยสำคัญ เมื่ออายุมากขึ้น อาการ xratoderma จะรุนแรงขึ้น

การตรวจทางพยาธิวิทยา ในรูปแบบ anhidrotic dysplasia จะไม่มีต่อมเหงื่อ โครงสร้างปกติของรูขุมขนและต่อมไขมัน ในรูปแบบ hidrotic dysplasia จะพบ hypoplasia ของเส้นผมและต่อมไขมัน

พยาธิวิทยา การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาเผยให้เห็นการบางลงของหนังกำพร้า ภาวะผิวหนังหนาผิดปกติพร้อมการเกิดปลั๊กขนในปากของรูขุมขน การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของรูขุมขนและต่อมไขมัน ในรูปแบบที่ไม่มีเหงื่อออก ต่อมเหงื่อจะไม่มีอยู่ ส่วนในรูปแบบที่มีน้ำออกจะอยู่ในขอบเขตปกติ อย่างไรก็ตาม สัญญาณของเหงื่อที่ปรากฏในระหว่างการรักษาด้วย tigazone ในผู้ป่วยที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบจากต่อมเหงื่อแบบไม่มีเหงื่อบ่งชี้ว่าจำนวนต่อมเหงื่อลดลงเท่านั้นและ/หรือต่อมเหงื่อทำงานผิดปกติ (จากการสังเกตของตนเอง) การเปลี่ยนแปลงของเส้นผมในโรคผิวหนังอักเสบจากต่อมเหงื่อทั้งสองประเภทมีความคล้ายคลึงกัน เส้นผมจะบิดเบี้ยว เปลี่ยนแปลงไปตามประเภทของโรคผิวหนังอักเสบแบบมีปุ่ม เส้นผมมักจะมีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางเล็กกว่าปกติ รูขุมขนไม่สมมาตร และเซลล์ของเปลือกรากผมขยายตัว ในบรรดาเซลล์ที่ขยายตัว มีภาวะ dyskeratotic สังเกตเห็นการสร้างใหม่ของรูขุมขนจากเซลล์ของเปลือกรากผมด้านนอก เปลือกรากผมด้านในหนาขึ้นและผิดรูป กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดเผยให้เห็นการลดลงของเส้นผ่านศูนย์กลางของแกนผม การเปลี่ยนแปลงรูปร่างจากกลมเป็นแน่น เกล็ดของหนังกำพร้าฝ่อหรือไม่มี การผลัดเซลล์หนังกำพร้าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นบริเวณด้านบนของเส้นผม เมดัลลาของเส้นผมมีโครงสร้างเส้นใยหยาบ ความผิดปกติของการสร้างเคราตินอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนของคอร์เทกซ์และเมดัลลาของเส้นผม ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของออกซิเดชันของกลุ่มไทออลระหว่างโพลีเปปไทด์ของเส้นใยของคอร์เทกซ์ของเส้นผม

การวินิจฉัยแยกโรคต้องทำกับโรคโพรจีเรีย โรคซิฟิลิสแต่กำเนิด โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด

การรักษาภาวะผิวหนังชั้นนอกผิดปกตินั้นต้องรักษาตามอาการ โดยต้องปกป้องผู้ป่วยที่เป็นโรคผิวหนังชนิดไม่มีเหงื่อจากภาวะร้อนเกินไป

[ 1 ], [ 2 ]