Ectodermal dysplasia: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

dysplasia Ectodermal เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของ ectoderm และรวมกับการเปลี่ยนแปลงต่างๆในหนังกำพร้าและส่วนต่อของผิวหนัง.

สาเหตุและการเกิดพยาธิสภาพของ dysplasia of ectodermal disease ยังไม่ได้รับการยอมรับอย่างเต็มที่ ปัจจุบันได้มีการอธิบายถึงแหล่งกำเนิด ectoderm หลายพันชนิดในวรรณคดี เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่ารูปแบบสองแบบดังต่อไปนี้เป็นแบบฉบับ: anhydrographic และ hydro-logical รูปแบบ anhydratic มักจะสืบทอดมาจาก X-linked recessively โดยมักไม่ค่อยมีลักษณะเป็นประเภทถอยถอย autosomal อธิบายกรณีครอบครัวเกี่ยวกับโรค รูปแบบ hydrodynamic ของ dysplasia ectodermal เป็นกรรมพันธุ์ autosomal dominantly นักวิทยาศาสตร์บางคนเชื่อว่าภายใต้อิทธิพลของรังสีเอกซ์การติดเชื้อไวรัสสารเคมีสารพันธะซัลไฟด์ในส่วนของเมทริกซ์ L-keratin อาจเกิดขึ้นได้.

อาการของ dysplasia ectodermal ทั้งสองรูปแบบของ dysplasia ectodermal พัฒนาไม่นานหลังจากที่เกิดหรือในวัยเด็กกับการก่อตัวของภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์แบบสำหรับช่วงวัยแรกรุ่น.

Anhydrite ectodermal dysplasia (Crista - ซีเมนส์ดาวน์ซินโดรม) เป็นโรคต่าง ๆ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นมรดกเป็นถอยเชื่อมโยงกับโครโมโซมเอ็กซ์ - Xql2-ql3. มีภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์รวมถึงอาการขั้นพื้นฐานเช่น anhidrosis, hypotrichosis และ hypodontia โดยมีข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวในผู้ชาย.

รูปแบบของความรุนแรงของ dysplasia ectodermal เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเพศชาย ลักษณะอาการมีดังนี้: hypo - หรือ anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia ในขั้นต้นผู้ป่วยมีการละเมิด thermoregulation เนื่องจาก hypo - หรือ aplasia ของต่อมเหงื่อ ผู้ป่วยที่มีภาวะ anhydrogenic เป็นโรค hyperthermia ซึ่งอาจเป็นผลร้ายแรงต่อกรณีที่ไม่รู้จัก มีการลดหรือไม่มีการขับเหงื่อทั่วผิวยกเว้นบริเวณที่มีการแปลผิดของต่อม apocrine ซึ่งอาจมีมากหรือน้อย การตรวจสอบทำเครื่องหมายว่าแห้งกร้านและผอมบางของผิว ในผู้ป่วยบางคน ichthyogeniform peeling, hyperkeratosis follicular, keratodermia เห็นได้ชัดอ่อนแอของฝ่ามือและฝ่าเท้า เนื่องจากความแห้งกร้านเยื่อบุตาอักเสบ, หลอดอาหารอักเสบ, pharyngitis, rhinitis, stomatitis พัฒนา ขนตาคิ้วเป็นของที่หายากไม่มีผมอยู่ในบริเวณ pubic และ basins อ่าง ผมพุชกินมักไม่ได้รับผลกระทบ โดดเด่นด้วย การปรากฏตัวของผู้ป่วย: ความเมื่อยล้าใบหน้าชราเตี้ยตารางหัวกะโหลกขนาดใหญ่ที่มีความโดดเด่น tubercles หน้าผากคางใหญ่คิ้วโหนกแก้มสูงและกว้าง, แก้มบุ๋ม, ริมฝีปากยื่นออกมาหูยื่นออกมาขนาดใหญ่ (หูล้อเลียน), อานจมูก ผมผอมลงไปผมร่วง ฟันปะทุขึ้นปลายยังคงอยู่ในระยะนมมีระยะทางมากระหว่างฟันหน้าบนอาจจะไม่เต็มหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์มักจะผิดรูป พัฒนาการทางจิตในผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติซึ่งบางครั้งก็มีอาการของสติปัญญาลดลงการสูญเสียการได้ยินความอ่อนแอต่อการติดเชื้อ ในผู้หญิงการดำเนินโรคในรูปแบบที่ผ่อนคลายในรูปแบบของความผิดปกติทางทันตกรรมที่เห็นได้ชัดชัดผิดปกติการขับเหงื่อที่โฟกัสการพัฒนาเต้านมไม่รุนแรง.

dysplasia ectodermal ไฮโดรลิค (Clawston syndrome) เป็นกรรมพันธุ์ autosomally dominant, ประจักษ์โดยสองสัญญาณหลัก - hypotrichosis และความผิดปกติของเล็บ สันนิษฐานว่าข้อบกพร่องทางชีวเคมีประกอบด้วยการลดจำนวนของพันธะซัลไฟด์ในส่วนของ a-keratin matrix.

ด้วย ectodermal hydrodysplasia สัญญาณหลักคือ dystrophy เล็บและ hypotrichosis ในขอบเขตที่น้อยกว่า - keratosis palmar-plantar, ความผิดปกติของเม็ดสี การขับเหงื่อตามกฎไม่ถูกล่วงละเมิด การเปลี่ยนแปลงของเล็บเป็นหลักบ่อยที่สุดและบางครั้งสัญญาณเฉพาะของโรค แผ่นเล็บเจริญเติบโตช้าๆหนาเปราะหักได้ง่ายสีน้ำตาลมีรูปร่างผิดเพี้ยนบางครั้ง ที่ขอบของเล็บเช่นถ้าสึกกร่อนแบ่ง striated ตามยาว สามารถเกิดขึ้นได้.

ผมบางแห้งได้ง่ายแตกออก, thinned, บางครั้งถึงขอบเขตของผมร่วงทั้งหมด สามารถสังเกตเห็นเส้นผมบิดเส้นผมปนเปื้อนเส้นผมการแตกแยกการสูญเสียคิ้วและขนตาเส้นผมที่มีปัญหาในผมรักแร้และผม pubic มีอาการของ hypo และ depigmentation ชวนให้นึกถึงจุดด่างดำ มีการขยับขยายขึงขังของขั้วโลกการเปลี่ยนฟันมักจะขาดหายหรือไม่มีนัยสำคัญ เมื่ออายุปรากฏการณ์ xerodermia จะเพิ่มขึ้น.

จุลพยาธิวิทยา ด้วยรูปแบบ anhydrogic ของ dysplasia ไม่มีต่อมเหงื่อ โครงสร้างปกติของรูขุมขนและต่อมไขมัน กับ hydrodysplasia, hypoplasia ของเส้นผมและต่อมไขมัน.

พยาธิวิทยา ผอมบางมุ่งมั่นการตรวจชิ้นเนื้อของหนังกำพร้า, hyperkeratosis กับการก่อตัวของปลั๊กเงี่ยนในปากของรูขุมขน, hypoplasia ของรูขุมขนและต่อมไขมันที่ ด้วยรูปแบบ anhydrogic, ต่อมเหงื่อจะขาดหายไปในขณะที่อยู่ในรูปแบบของไฮโดรคาร์บอน - ภายในขอบเขตของการปกติ อย่างไรก็ตามสัญญาณของเหงื่อที่ปรากฏในการรักษาผู้ป่วย tigazon dysplasia ectodermal hypohidrotic ที่แสดงให้เห็นว่าจำนวนของต่อมเหงื่อลดลงเท่านั้นและ / หรือที่พวกเขามีหน้าที่ที่มีข้อบกพร่อง (ของตัวเอง  สังเกต) การเปลี่ยนแปลงทั้งสองประเภทของ dysplasia ectodermal มีความคล้ายคลึงกัน พวกเขาจะบิดเปลี่ยนโดยชนิดของไตรรงค์ที่มีมลทิน บ่อยครั้งที่เส้นผมมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางน้อยกว่าเส้นผ่านศูนย์กลางปกติทำให้เห็นความไม่สมมาตรของรูขุมขนการขยายตัวของเซลล์ของช่องคลอดรากที่ด้านนอก ในเซลล์ที่มีการแพร่กระจายจะมีการดุลยพินิจ มีการสร้างใหม่ของรูขุมขนจากเซลล์ของช่องคลอดรากด้านนอก ช่องคลอดรากชั้นในหนาขึ้นรูปทรงผิดปกติ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดพบว่าเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นผมลดลงการเปลี่ยนรูปร่างจากกลมไปเป็นแบบกระชับ ตาชั่งถูกตัดทอนหรือขาด การหดตัวของเซลล์หนังกำพร้าจะเห็นได้ชัดเจนขึ้นที่ปลายผม สารเคมีของเส้นผมมีโครงสร้างเส้นใยหยาบ ความผิดปกติของ keratinization อาจเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนของสารเปลือกนอกและไขสันหลังูของเส้นผมซึ่งจะนำไปสู่การเกิดการออกซิเดชันของกลุ่ม thiol ระหว่าง polypeptides ที่เป็นเส้นใย เปลือกนอกของเส้นผม.

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันต้องทำด้วย progerias, ซิฟิลิสที่มีมา แต่กำเนิด, pachyonichia แต่กำเนิด.

การรักษาอาการ dysplasia ectodermal มีความจำเป็นต้องป้องกันผู้ป่วยที่มีภาวะ anhydrogic จากความร้อนสูงเกินไป.

[1], [2]