การยุบตัวของ gyrate (girate)

ห้อยเป็นตุ้มฝ่อ choroidal (ฝ่อ girate) - โรคที่เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะ autosomal ถอยด้วยภาพทางคลินิกโดยทั่วไปของการฝ่อของคอรอยด์และเม็ดสีเยื่อบุผิว ตอนเริ่มต้นของโรคช่องมองภาพจะลดลงวิสัยทัศน์ตอนกลางคืนและความรุนแรงของภาพลดลง ERG ขาด ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวกับความเสื่อมในเส้นใยปัสสาวะไม่สัมพันธ์กับความรุนแรงของภาพ ฝ่อ gyrate (การเสื่อมของคอโรฟีนและม่านตาในการเชื่อมต่อกับการกลายพันธุ์ในยีน ornithineketoacidaminotransferase) - เอนไซม์ที่กระตุ้นกระบวนการสลายตัวของ ornithine การขาดเอนไซม์ทำให้ระดับ ornithine เพิ่มขึ้นในพลาสมาปัสสาวะน้ำไขสันหลังูและของเหลวภายในลูกตา.

ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive ปรากฏในทศวรรษที่ 2 ของชีวิตควบคู่ไปกับสายตาสั้นและเส้นประสาท.

อาการของโรคนี้คือการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของกรดอะมิโนอะซิตินิกในเลือดพลาสม่า 10- 20 เวลา.

[1]

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

• บริเวณรอบนอกของการเสื่อมของคลอดและการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากความเสื่อมในร่างกายที่มีครีบ
• แนวโน้มที่จะรวมการเปลี่ยนแปลงกับการก่อตัวของขอบสแกลลอปหันหน้าไปทาง ora serrata
• ค่อยๆแผ่กระจายไปรอบ ๆ และไปยังจุดศูนย์กลางที่มีการเก็บรักษาอุ้งเท้าที่ยังไม่ผ่านไปจนถึงขั้นสุดท้าย

เมื่อเทียบกับ choroidderemia มีการผอมบางอย่างเด่นชัดของเส้นประสาทม่านตา

• Electroretinogram พยาธิวิทยา, ภายหลัง - สูญพันธุ์.
• อิเลคโตรไลตอลเป็นอาการผิดปกติในช่วงปลายของโรค
• PHAG เผยให้เห็นเขตแดนที่ชัดเจนระหว่างเขตปกติและเขตการย่อยสลาย

คุณลักษณะพิเศษของ ophthalmoscopic คือเส้นแบ่งเขตแดนที่แยกออกจากบริเวณปกติและลำไส้ใหญ่ การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงยืนยันผลลัพธ์ของ PHAG กระบวนการนี้เริ่มต้นที่บริเวณรอบกลางและขยายไปยังบริเวณรอบนอกและศูนย์กลางของต้นปั้น

การรักษาโรคข้อเข่าเสื่อม (girate)

มีสองชนิดย่อยที่แตกต่างกันทางคลินิกฝ่อเป็นหมุนในการพึ่งพาคำตอบไพริดอกซิ (วิตามินบี 6 ซึ่งจะทำให้สามารถที่จะปรับความเข้มข้น ornithine ในซีรั่มและปัสสาวะ. ไวต่อ B6 รูปแบบวิตามินมักจะเกิดขึ้นน้อยลงอย่างหนักและความคืบหน้าช้า. อาหารที่มีปริมาณที่ลดลงของ ornithine นำ เพื่อลดความเข้มข้นของ ornithine และชะลอการเจริญเติบโต

การใช้วิตามินบี₆ในการรักษาโรคนี้เป็นเหตุผลที่ถูกต้องตามเหตุผลเพราะมันช่วยลดระดับ ornithine ในพลาสม่า อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ตอบสนองต่อการแนะนำวิตามินบี₆ดังนั้นวิธีหลักในการรักษาคืออาหารที่มีโปรตีนลดลง (โดยเฉพาะ arginine) เมื่อเร็ว ๆ นี้มีความพยายามที่จะนำยีนบำบัดมาใช้ในการทดลอง

การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยสาเหตุของการตาบอดในช่วง 4-6 ทศวรรษของชีวิตคือการเสื่อมของ "ภูมิศาสตร์" วิสัยทัศน์ลดลงอาจเกิดขึ้นก่อนหน้านี้เนื่องจากต้อกระจกอาการบวมน้ำ macular cystic หรือการสร้าง membrane epiretinal