Retinitis pigmentosa: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

retinitis pigmentosa (ระยะที่แม่นยำมากขึ้น - "เสื่อมของจอประสาทตา pigmentary" การอักเสบในขั้นตอนนี้เป็นแบบออฟไลน์เสื่อมกระจายจอประสาทตาส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อ pigmentosa คันระบบ retinitis (เสื่อมของจอประสาทตา pigmentary, abiotrophy จอประสาทตา). - โรคลักษณะรอยโรคของเยื่อบุผิวเม็ดสีและแสงที่มีความแตกต่างกัน ประเภทของมรดก: autosomal เด่น, autosomal กระจายถอยหรือเพศที่เชื่อมโยง - 1 : 5000. เกิดขึ้นจากการก่อตัวของข้อบกพร่องในรหัสพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดองค์ประกอบผิดปกติของโปรตีนจำเพาะ ลักษณะของโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันมีลักษณะเฉพาะบางประการ ยีนของ rhodopsin เป็นยีนตัวแรกที่มีการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของการพัฒนา retinitis pigmentosa ที่มีลักษณะเด่นที่สืบทอด autosomal.

[1]

ชนิดของการสืบทอดของ retinitis pigmentosa

อายุของการเริ่มมีอาการความก้าวหน้าของการพยากรณ์ความสามารถในการมองเห็นและอาการทางจักษุวิทยาร่วมกันมักเกี่ยวข้องกับชนิดของการสืบทอด การกลายพันธุ์ในยีนของ rhodopsin เป็นเรื่องปกติมากที่สุด elektrokupogramma สามารถเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ หรือจะ autosomal เด่น, autosomal ถอยหรือมรดก X-linked รวมเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมมัก autosomal ถอย

• โดดเดี่ยวกับพันธุกรรมที่ไม่แข็งแรงเป็นเรื่องปกติ
• การครอบงำ autosomal เป็นเรื่องธรรมดาและมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
• การถดถอยของ autosomal เป็นเรื่องปกติและการพยากรณ์โรคแย่ลง
• คู่กับโครโมโซม X เป็นที่หายากและมีการพยากรณ์โรคที่หนักที่สุด ก้นตาของผู้ให้บริการเพศหญิงสามารถเป็นปกติได้หรือมีการสะท้อนแสงแบบตาข่ายโลหะมีสีทึบหรือมีสีคล้ำ

อาการของเม็ดสีเรื้อรัง

Retinitis pigmentosa ปรากฏตัวในวัยเด็กและโดดเด่นด้วยสามอาการ: แผลสีทั่วไปในอวัยวะกลางต่อพ่วงและพร้อม venules (เรียกว่ากระดูก corpuscles) ซีดข้าวเหนียวของเส้นประสาทแก้วนำแสงรัดของหลอดเลือด

ในผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ในที่สุดก็อาจจะพัฒนาเปลี่ยนแปลง pigmentary ในพื้นที่สภาพเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์รับแสงซึ่งจะมาพร้อมกับการลดลงของการมองเห็นที่หลังออกน้ำเลี้ยงและการสะสมของเม็ดสีในการประกวดราคาของมัน บางทีการปรากฏของอาการบวมน้ำที่เกิดจากการรุกของของเหลวจาก choroid ผ่านเยื่อบุผิวสีและเป็นกระบวนการพัฒนา - พังผืด macular preretinal ในผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ที่มีความถี่สูงกว่าในประชากรทั่วไปมี drusen ของจักขุประสาท, ต้อกระจก subcapsular หลังเปิดมุมต้อหิน keratoconus และสายตาสั้น Choroid ยังคงเป็นเวลานานที่เหมือนเดิมและมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการเฉพาะในช่วงปลายของโรค

ในการเชื่อมต่อกับความพ่ายแพ้ของระบบก้านมีตาบอดกลางคืนหรือ niktalopia การปรับตัวในช่วงมืดได้รับการหยุดชะงักไปแล้วในช่วงเริ่มต้นของโรคจุดเริ่มต้นของความไวแสงเพิ่มขึ้นทั้งในส่วนที่เป็นก้านและส่วนกรวย

รูปแบบผิดปกติของเม็ดสีสีเทา

รูปแบบอื่น ๆ retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa จะคว่ำ (แบบกลาง) pigmentosa retinitis pigmentosa โดยไม่ต้องสี belotochechny retinitis และ retinitis psevdopigmentny แต่ละรูปแบบเหล่านี้มีลักษณะภาพและการสังเกตการณ์เกี่ยวกับภาพรังสีคลื่นสั้น (electroretinographic symptomatology)

1. เม็ดสีผิวอักเสบเรื้อรังมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงในส่วนของน้ำ (มักเป็นจมูก) หรือครึ่งหนึ่ง (บ่อยกว่าในด้านล่าง) ดำเนินไปอย่างช้าๆหรือไม่คืบหน้าเลย
2. Pericentral pigmentary retinitis ซึ่งเม็ดสีกระจายจากแผ่นเส้นใยประสาทตาและผ่านไปยังร้านค้าชั่วคราวและทางจมูก
3. มีลักษณะคล้ายคลึงกับภาพของโรคมะเร็งกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารที่มีไขมันสะสมในม่านตาส่วนปลายและตุ่มม่านตา

[2], [3], [4]

ริดสีดวงทวารที่มีรูพรุน (รูปแบบกลาง)

ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบทั่วไปของ retinitis pigmentosa โรคจะเริ่มขึ้นในพื้นที่ที่เป็นเม็ดสีและแผลของระบบกรวยจะมีความสำคัญมากกว่าระบบรูปแท่ง ประการแรกการมองเห็นจากส่วนกลางและสีลดลงและการฉายแสง (photophobia) จะปรากฏขึ้น ในบริเวณที่เป็นเม็ดสีมีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีตามลักษณะซึ่งสามารถใช้ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของ dystrophic ที่บริเวณรอบ ๆ ในกรณีเช่นนี้หนึ่งในอาการหลักคือการขาดวิสัยทัศน์ในแต่ละวัน ในด้านการมองเห็นของ scotoma ส่วนกลาง ERG จะลดส่วนประกอบของกรวยลงอย่างมากเมื่อเทียบกับชิ้นส่วนที่เป็นรูปแท่ง

ริดสีดวงตาอักเสบไม่มีเม็ดสี

ชื่อนี้มีสาเหตุมาจากการขาดแคลนเงินฝากสีตามแบบฉบับของเม็ดสีเม็ดเลือดแดงในรูปของเม็ดเลือดแดงกระดูกในกรณีที่มีอาการคล้ายกับอาการของ retinitis pigmentosa และ ERG ที่ไม่ได้ลงทะเบียน

Retinitis pigmentosa บริสุทธิ์

คุณลักษณะ ophthalmoscopic ลักษณะเป็นจุดขาวหลายจุดทั่วตา fundus พร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่เกิดขึ้น ("กินเนื้อมอด") หรือไม่มีพวกเขา อาการที่เกี่ยวกับการทำงานมีความคล้ายคลึงกับอาการของเม็ดสีเรตินา โรคจะต้องแตกต่างจากตาบอดกลางคืนที่ยังไม่หยุดนิ่งและตา (elipusctatus) ตาสีขาว

ตาอักเสบเรื้อรัง

ตาอักเสบเรื้อรังเป็นโรคที่ไม่ใช่พันธุกรรม เหตุผลสำหรับการเกิดขึ้นของมันสามารถเป็นกระบวนการอักเสบในจอประสาทตาและ choroid ผลข้างเคียงของยา (thioridazine, melliril, มาลาเรีย, Deferoxamine, klofazamin et al.) รัฐหลังจากได้รับบาดเจ็บ, ม่านตาและอื่น ๆ . อีอวัยวะตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับ ผู้ที่มี retinitis pigmentosa อาการผิดปกติหลักคือ ERG ปกติหรือลดลงเล็กน้อย ด้วยแบบฟอร์มนี้จะไม่มี ERG ที่ไม่ได้ลงทะเบียนหรือลดลงอย่างรวดเร็ว

การรักษาในปัจจุบันตาม pathogenetically ของ retinitis pigmentosa ไม่อยู่ การบำบัดทดแทนหรือกระตุ้นไม่ได้ผล ในผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ขอแนะนำให้สวมแว่นตาสีเข้มในการป้องกันผลกระทบความเสียหายของแสงการเลือกของการแก้ไขปรากฏการณ์สายตาสูงสุดยารักษาตามอาการ: สภาพอาการบวมน้ำ - การใช้งานระบบและท้องถิ่นของยาขับปัสสาวะ (สารยับยั้ง anhydrase คาร์บอ) เช่น diakarba, diamoksa (Acetazolamide); ในการปรากฏตัวของการผ่าตัดต้อกระจกต้อกระจกในการปรับปรุงการมองเห็นในการปรากฏตัวของ neovascularization สำหรับการป้องกันภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือด photocoagulation จะดำเนินการตามที่กำหนดยาเสพติดโรคหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยครอบครัวและเด็กของพวกเขาควรจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการศึกษาของอวัยวะและระบบอื่น ๆ ในการสั่งซื้อเพื่อหลีกเลี่ยงแผล syndromic และโรคอื่น ๆ

การระบุยีนเกี่ยวกับทางพยาธิวิทยาและการกลายพันธุ์ของมันเป็นพื้นฐานสำหรับการทำความเข้าใจถึงสาเหตุของโรคการคาดการณ์กระบวนการของกระบวนการและการค้นหาวิธีการบำบัดที่มีเหตุผล

ปัจจุบันมีการทดลองในการปลูกถ่ายเซลล์เม็ดสีเม็ดสีและเซลล์เส้นประสาทเรตินาจากตัวอ่อนรายสัปดาห์ วิธีการใหม่ที่มีแนวโน้มในการรักษาโรคเม็ดสีตาอักเสบเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยยีนโดยอาศัยการจัดการ adenovirus subretinal ด้วยเนื้อหาของ minichromosomes ที่มีสุขภาพดีภายในแคปซูล นักวิทยาศาสตร์ชี้ว่าไวรัสเจาะเซลล์ของเยื่อบุผิวสีช่วยในการเปลี่ยนยีนที่กลายพันธุ์

โรคทางจอประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปเกี่ยวเนื่องกับโรคระบบและความผิดปกติของการเผาผลาญ

มีความผิดปกติทางระบบหลายอย่างที่รวมกับรูปแบบที่ผิดปกติของ retinitis pigmentosa จนถึงปัจจุบันมีโรคประมาณ 100 ชนิดที่มีความผิดปกติของดวงตาหลายอย่างซึ่งเกิดจากการเผาผลาญไขมันไขมันคาร์โบไฮเดรตโปรตีน การขาดเอนไซม์ภายในเซลล์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งกำหนดพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันรวมถึงการหายตัวไปหรือการเสื่อมของเซลล์รับแสง (photoreceptor cells)

โรคทางระบบเฉพาะรวมกับ retinitis pigmentosa รวมถึงความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (mukopolisaharoidozy) ไขมัน (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis) lipoproteins และโปรตีนกลางอาการระบบประสาทอัชเชอร์, ลอเรนมูน-Bardet-Biedl et al,

การวินิจฉัยโรคเม็ดสีเรื้อรัง

วิธีการวิจัยการทำงานช่วยให้เราสามารถระบุความก้าวหน้าในการรับแสง ที่ปริมณฑลในรอบด้านกลาง (30-50 °) มีรูปกลมที่เต็มรูปแบบและไม่สมบูรณ์ซึ่งขยายไปยังบริเวณขอบและศูนย์กลาง ในช่วงปลายของโรคเขตข้อมูลการมองเห็นเป็นศูนย์กลาง tapers ถึง 10 °, เฉพาะวิสัยทัศน์ท่อกลางยังคงอยู่

การขาดหรือการลดลงของ ERG โดยรวมเป็นสัญญาณบ่งบอกว่าเป็นเม็ดสีของเม็ดเลือดแดง

ERG ท้องถิ่นยังคงปกติเป็นเวลานานและการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นเมื่อระบบรูปกรวยของพื้นที่ที่เป็นเม็ดมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ในผู้ให้บริการของยีนเกี่ยวกับพยาธิวิทยาจะสังเกตเห็น ERG ที่ลดลงและระยะเวลาแฝงที่ยาวนานของ ERG ERG แบบบีแม้ว่าจะมีตาเปล่าตามปกติ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคของเม็ดเลือดแดงอักเสบคือแผลทวิภาคีการลดลงของการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วงและการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าของสถานะการทำงานของตัวรับแสงของรูปคัน สามส่วนของเม็ดสีสีเทา: การลดลงของเส้นเลือดใน arterioles

• สีของเรตินาในรูปแบบของ "ร่างกายกระดูก"
• ขี้เถ้าขี้ผึ้งของแผ่นใยแก้วนำแสง

ริดสีดวงตาอักเสบเป็นที่ประจักษ์โดย niktalopia ในทศวรรษที่สามของชีวิต แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ก่อนหน้านี้

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคไขสันหลังหลังเม็ดสี

• การหดตัวของหลอดเลือดแดงที่มีลักษณะคล้ายฝุ่นคล้ายม่านตาและความผิดปกติของ RPE ภาพของเม็ดสีเม็ดสีอักเสบเรื้อรัง Sine pigmenlo พบน้อยกว่าคือตาขาว "จุดด่างดำ" ซึ่งมีความหนาแน่นมากที่สุดในเส้นศูนย์สูตร
• บริเวณรอบกลางมีรงควัตถุเม็ดสีขนาดใหญ่อยู่ในรูปของ "ตัวกระดูก"
• ภาพโมเลกุลเป็นโมเสคเนื่องจากการยุบตัวของ RPE และการเปิดรับหลอดเลือดดำที่มีขนาดใหญ่ในหลอดเลือดแดงคอร์โรมาลอลการหดตัวของหลอดเลือดแดงและแคลเซี่ยมของแผ่นดิสก์ประสาทตา
• Maculopathy อาจเป็นยาปฏิชีวนะ "cellophane" หรือมีประจักษ์เป็นอาการบวมน้ำ macular ซึ่งหยุดทำงานโดยการให้ acetazolamide แบบระบบ
• Electroretinogram scotopic (แกน) และผสมลดลง; ภายหลัง electroretinogram photopic ลดลง
• electro-oculogram มีความผิดปกติ
• การปรับตัวในระยะมืดจะชะลอตัวลงและเป็นสิ่งจำเป็นในระยะแรกเมื่อการวินิจฉัยต้องใช้ข้อกำหนด
• วิสัยทัศน์กลางทนทุกข์ทรมาน
• Perimetry เผยให้เห็นวงแหวนรอบขอบด้านกลางซึ่งขยายไปสู่ใจกลางและรอบนอก ส่วนศูนย์กลางของมุมมองภาพยังคงอยู่ซึ่งอาจสูญหายไปตามกาลเวลา
• FAG ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย ตรวจหาการกระจายของสารเรืองแสงที่แพร่กระจายเนื่องจากข้อบกพร่องของ PE ขั้นสุดท้ายส่วนเล็ก ๆ ของ hypofluorescence (การคัดกรองเม็ดสี)

[5], [6]

การวินิจฉัยความแตกต่างของ retinitis pigmentosa

ระยะปลายของ retinopathy คลอโรฟอร์ม

• ความคล้ายคลึงกัน: การยุบตัวของการกระจายตัวของ RPE สองด้านการเปิดโปงหลอดเลือดขนาดใหญ่และการทำให้ผอมบางของหลอดเลือดแดง
• ความแตกต่าง: การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีแตกต่างจากการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบของ "ร่างกายของกระดูก"; การฝ่อของเส้นประสาทเส้นประสาท

โรคต่อมไทรอยด์โรคต่อมลูกหมาก

• ความคล้ายคลึงกัน: การยุบตัวของการกระจายตัวของ RP สองด้าน
• ความแตกต่าง: การเปลี่ยนแปลงเม็ดสีในรูปร่างของแผ่นโลหะ, niktalopia ไม่

โรคระบบประสาทอักเสบซิฟิลิสปลายท่อ

• ความคล้ายคลึงกัน: ทำเครื่องหมายแคบลงของช่องมองภาพการแคบของหลอดเลือดและการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสี
• ความแตกต่าง: Nictalopia มีการแสดงออกไม่ดีการเปลี่ยนแปลงจะไม่สมมาตรกับการเปิดโปงกามโรคเล็กน้อยหรือรุนแรง

เกี่ยวข้องกับมะเร็งตาบอด

• ความคล้ายคลึงกัน: niktalopiya, การลดช่องว่างในการมองเห็นการลดหลอดเลือดและการเลือนหายไปของ Electroretinogram
• ความแตกต่าง: ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีเล็กน้อยหรือการขาด

โรคระบบที่เกี่ยวข้อง

ริดสีดวงตาอักเสบโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ผิดปกติตาอักเสบสามารถมาพร้อมกับความหลากหลายของโรคระบบ ชุดค่าผสมที่พบมากที่สุดคือ:

1. Bassen-Kornzweig syndrome, autosomal dominant มีสาเหตุมาจากการขาดไขมัน b-lipoprotein ซึ่งนำไปสู่ malabsorption ในลำไส้เล็ก
   • อาการ: ataxia spinocerebellar และ acanthocytosis ของเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง;
   • Retinopathy - ในตอนท้ายของ 1 ทศวรรษของชีวิต ร่องรอยสีมีขนาดใหญ่กว่าเม็ดสีเรตินัลที่เป็นคลาสสิกและไม่ จำกัด อยู่ที่เส้นศูนย์สูตร "จุดขาว" การเปลี่ยนแปลงมีลักษณะ;
   • อาการอื่น ๆ : ophthalmoplegia และ ptosis;
   • รับประทานวิตามินอีทุกวันเพื่อลดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
2. โรค Refsum คือความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดแบบ autosomal recessive: ความบกพร่องของเอนไซม์ 2-hydroxylase ของกรด phytic จะทำให้ระดับในเลือดและเนื้อเยื่อเพิ่มมากขึ้น
   • อาการอักเสบ ataxia สมองน้อยหูหนวก, aiosmiya, cardiomyopathy, ichthyosis และเพิ่มระดับโปรตีนในน้ำไขสันหลังในกรณีที่ไม่มีพิโนไซโตซิส (Cyto-ไข่ขาวผกผัน) นั้น
   • Retinopathy เป็นที่ประจักษ์ในทศวรรษที่ 2 ของชีวิตโดยการเปลี่ยนแปลงทั่วไปเช่น "เกลือกับพริกไทย"
   • อาการอื่น ๆ : ต้อกระจก, miosis, หนาของเส้นประสาทของกระจกตา;
   • การรักษา: plasmapheresis แรกของทั้งหมดภายหลัง - อาหารที่ไม่มีกรด phytic ซึ่งสามารถป้องกันความก้าวหน้าของความผิดปกติของระบบและความเสื่อมของเรตินา
3. โรค Usher เป็นโรคถอย autosomal, ประจักษ์ใน 5% ของกรณีในเด็กที่มีอาการหูหนวกรุนแรงและประมาณ 50% - การรวมกันของหูหนวกและตาบอด ริดสีดวงตาอักเสบพัฒนาใน prepubertate
4. Kearns-Sayre syndrome เป็น mitochondrial cytopathy ที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งแยก DNA ของ mitochondrial ริดสีดวงตาอักเสบมีลักษณะผิดปรกติและลักษณะของการสะสมของ pigment lumps ส่วนใหญ่อยู่ในส่วนกลางของเรตินา
5. ดาวน์ซินโดรม Bardet-Biedl แสดงออกว่าเป็นภาวะปัญญาอ่อน polydactyly โรคอ้วนและ hypogonadism ริดสีดวงตาอักเสบมีอาการรุนแรง: 75% ของผู้ป่วยกลายเป็นคนตาบอดเมื่ออายุ 20 ปีอาการบางอย่างพัฒนาเป็น maculopathy เป็น "bull's eye"

[7], [8], [9]

ภาพ

การคาดการณ์ในระยะยาวเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยสาเหตุของการลดลงของวิสัยทัศน์กลางคือการเปลี่ยนแปลงในบริเวณตีนเป็ด การรับประทานวิตามินเอในรูปแบบของอาหารเสริมในแต่ละวันสามารถชะลอการเจริญเติบโตได้

พยากรณ์โดยรวม

• ประมาณ 25% ของผู้ป่วยรักษาความชัดเจนของภาพที่จำเป็นสำหรับการอ่านแม้จะไม่มี Electroretinogram และการลดลงของเขตวิสัยทัศน์ไป 2-3
• ความคมชัดของภาพได้มากถึง 20 ปีในคนส่วนใหญ่> 6/60
• เมื่ออายุ 50 ปีผู้ป่วยจำนวนมากมีความรุนแรงของภาพ <6/60

พยาธิสภาพตาร่วม

ควรสังเกตผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa เป็นประจำเพื่อระบุสาเหตุอื่น ๆ ที่นำไปสู่การมองเห็นที่ลดลงรวมทั้งคนที่ถอดออกได้

• ตรวจพบต้อกระจกใต้ผิวหนังด้านหลังด้วยตาข่ายเม็ดสีทุกประเภทการแทรกแซงการผ่าตัดมีประสิทธิภาพ
• โรคต้อหินมุมเปิด - ใน 3% ของผู้ป่วย
• สายตาสั้นเกิดขึ้นบ่อยๆ
• ไม่พบ Keratoconus
• การเปลี่ยนแปลงในแก้ว: หลังลูกแก้ว (บ่อย ๆ ), uveitis อุปกรณ์ต่อพ่วง (ไม่ค่อย)
• การสร้างแผ่นดิสก์ออพติกจะเกิดขึ้นบ่อยกว่าในประชากรปกติ

[10], [11], [12], [13], [14]