โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเรตินาอักเสบเป็นเม็ดสี (Pigmentary retinal dystrophy) หรือโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดเม็ดสี (Pigmentary retinal dystrophy) เป็นโรคที่เกิดจากการทำลายของเยื่อบุผิวเม็ดสีและโฟโตรีเซพเตอร์ โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายประเภท เช่น ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม...

[ 1 ]

รูปแบบการถ่ายทอดโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

อายุที่เริ่มมีอาการ อัตราการดำเนินโรค การพยากรณ์โรคของการมองเห็น และลักษณะทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้อง มักเกี่ยวข้องกับรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ในยีนโรดอปซินเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด อิเล็กโทรคิวแกรมอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว หรือมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...

• การแยกตัวโดยไม่มีภาระทางพันธุกรรมนั้นเป็นเรื่องธรรมดา
• ภาวะถ่ายทอดทางยีนแบบเด่นเป็นเรื่องปกติและมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า
• ภาวะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยเป็นเรื่องปกติและมีพยากรณ์โรคที่แย่กว่า
• X-linked - พบได้น้อยและมีการพยากรณ์โรคที่รุนแรงที่สุด ก้นของพาหะเพศหญิงอาจปกติหรือมีรีเฟล็กซ์เทปัลโลหะ โฟคัสฝ่อหรือมีเม็ดสี

อาการของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

โรคจอประสาทตาอักเสบแบบมีเม็ดสีจะแสดงอาการในช่วงวัยเด็ก และมีลักษณะเฉพาะ 3 ประการ คือ มีจุดที่มีเม็ดสีปกติอยู่บริเวณส่วนรอบกลางของจอประสาทตาและตามหลอดเลือดดำ (เรียกว่าตัวกระดูก) มีสีซีดเป็นขี้ปลาบริเวณจานตา และหลอดเลือดแดงขนาดเล็กตีบแคบ

ผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในบริเวณจุดรับภาพในที่สุด เนื่องมาจากความเสื่อมของโฟโตรีเซพเตอร์ ซึ่งมาพร้อมกับความชัดในการมองเห็นที่ลดลง วุ้นตาส่วนหลังหลุดลอก และมีเม็ดสีที่บอบบางสะสมอยู่ในบริเวณนั้น อาการบวมที่จุดรับภาพอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากของเหลวจากโคโรอิดแทรกซึมผ่านเยื่อบุผิวเม็ดสี และเมื่อกระบวนการดำเนินไป อาจเกิดพังผืดที่จุดรับภาพก่อนจอประสาทตา ผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเส้นประสาทตา ต้อกระจกส่วนหลัง ต้อหินมุมเปิด ต้อหินโคโรนัส และสายตาสั้นมากกว่าประชากรทั่วไป โคโรอิดจะคงสภาพอยู่เป็นเวลานาน และเกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้เฉพาะในระยะท้ายของโรคเท่านั้น

อาการตาบอดกลางคืนหรือที่เรียกว่าโรคตาบอดสี เกิดจากความเสียหายของระบบเซลล์รูปแท่ง ความสามารถในการปรับตัวในที่มืดจะลดลงตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของโรค โดยระดับความไวต่อแสงจะเพิ่มขึ้นทั้งในส่วนของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย

รูปแบบผิดปกติของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาชนิดอื่นๆ ได้แก่ โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาชนิดกลับหัว (แบบกลาง) โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาชนิดไม่มีเม็ดสี โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาชนิดจุด และโรคเรตินิติสชนิดมีเม็ดสีเทียม โรคเรตินิติสชนิดต่างๆ เหล่านี้มีภาพทางจักษุวิทยาและอาการทางไฟฟ้าของเรตินาที่มีลักษณะเฉพาะ

1. โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบเซกเตอร์มีลักษณะเฉพาะคือมีการเปลี่ยนแปลงในควอแดรนต์หนึ่ง (โดยปกติคือควอแดรนต์จมูก) หรือครึ่งหนึ่ง (โดยปกติคือควอแดรนต์ล่าง) โดยจะดำเนินไปอย่างช้าๆ หรือไม่มีการดำเนินไปเลย
2. โรคเรตินิติสพิกเมนโตซารอบศูนย์กลาง ซึ่งเม็ดสีจะทอดยาวจากเส้นประสาทตาไปจนถึงส่วนโค้งของขมับและโพรงจมูก
3. โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาที่มีหลอดเลือดผิดปกติและมีของเหลวซึมออกมา มีลักษณะเฉพาะคือมองเห็นด้วยกล้องตรวจตาคล้ายกับโรคโคตส์ โดยมีการสะสมของไขมันในจอประสาทตาส่วนปลายและจอประสาทตาหลุดลอกและมีของเหลวซึมออกมา

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Retinitis pigmentosa inverta (รูปแบบกลาง)

โรคเรตินาอักเสบจากเม็ดสีรูปแบบทั่วไปเริ่มต้นที่บริเวณจุดรับภาพและความเสียหายต่อระบบกรวยมีนัยสำคัญมากกว่าระบบแท่ง ก่อนอื่นการมองเห็นสีและส่วนกลางลดลง ทำให้เกิดอาการกลัวแสง (photophobia) การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่มีลักษณะเฉพาะจะสังเกตเห็นได้ในบริเวณจุดรับภาพ ซึ่งอาจรวมกับการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในบริเวณรอบนอก ในกรณีดังกล่าว อาการหลักอย่างหนึ่งคือการมองเห็นในเวลากลางวันไม่ได้ ในบริเวณลานสายตามีสโคโตมาตรงกลาง บน ERG ส่วนประกอบของกรวยลดลงอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับส่วนประกอบของแท่ง

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบไม่มีเม็ดสี

ชื่อดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับการไม่มีการสะสมของเม็ดสีในรูปแบบของตัวกระดูก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา โดยมีอาการคล้ายกับอาการของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา และมี ERG ที่ไม่ได้บันทึกไว้

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาอัลบิกันส์

อาการทางจักษุวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะคือมีจุดสีขาวจำนวนมากทั่วทั้งจอตา โดยมีหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่เกี่ยวข้อง ("เนื้อเยื่อที่ถูกแมลงกัดกิน") อาการทางการทำงานจะคล้ายกับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ต้องแยกโรคนี้จากโรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดและจอตาขาวแบบไม่มีรอยหยัก

โรคจอประสาทตาอักเสบจากเม็ดสีเทียม

โรคจอประสาทตาอักเสบแบบมีเม็ดสีเทียมเป็นโรคที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจเกิดจากกระบวนการอักเสบในจอประสาทตาและเยื่อบุตาอักเสบ ผลข้างเคียงของยา (ไทโอริดาซีน เมลลิริล คลอโรควิน เดเฟอรอกซามีน โคลฟาซามีน เป็นต้น) อาการหลังจากได้รับบาดเจ็บ จอประสาทตาหลุดลอก เป็นต้น จอประสาทตาจะมีการเปลี่ยนแปลงคล้ายกับโรคจอประสาทตาอักเสบแบบมีเม็ดสี อาการที่สังเกตได้ชัดเจนคือ ERG ปกติหรือลดลงเล็กน้อย ในรูปแบบนี้ ไม่มี ERG ที่ไม่ได้บันทึกไว้หรือลดลงอย่างรวดเร็ว

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาที่พิสูจน์ได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม การบำบัดทดแทนหรือกระตุ้นประสาทตาไม่ได้ผล ผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาควรสวมแว่นป้องกันแสงสีเข้มเพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นอันตรายจากแสง เลือกวิธีแก้ไขสายตาที่ดีที่สุด และกำหนดการรักษาตามอาการ ในกรณีของอาการบวมที่จอประสาทตา ให้ใช้ยาขับปัสสาวะเฉพาะที่ (สารยับยั้งคาร์บอนิกแอนไฮเดรส) เช่น ไดอาคาร์บ ไดอาม็อกซ์ (อะเซตาโซลาไมด์) ในผู้ป่วยที่เลนส์ขุ่น ให้รักษาต้อกระจกด้วยการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการมองเห็น ในผู้ป่วยที่หลอดเลือดขยายใหญ่ขึ้น ให้ทำการแข็งตัวของหลอดเลือดด้วยแสงเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน และให้ยาทางหลอดเลือด ผู้ป่วย ญาติ และบุตรหลานควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม ตรวจอวัยวะและระบบอื่นๆ เพื่อแยกโรคที่เกิดจากอาการผิดปกติและโรคอื่นๆ ออกไป

การระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคและการกลายพันธุ์เป็นพื้นฐานสำหรับการทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเกิดโรค การคาดการณ์การดำเนินไปของกระบวนการ และการค้นหาวิธีการรักษาที่สมเหตุสมผล

ปัจจุบันกำลังมีการพยายามปลูกถ่ายเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีและเซลล์ประสาทของจอประสาทตาจากตัวอ่อนอายุ 1 สัปดาห์ วิธีการรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาใหม่ที่มีแนวโน้มดีคือการใช้ยีนบำบัดโดยอาศัยการให้อะดีโนไวรัสที่มีมินิโครโมโซมที่แข็งแรงอยู่ภายในแคปซูลของอะดีโนไวรัสเข้าไปใต้จอประสาทตา นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าไวรัสที่แทรกซึมเข้าไปในเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีจะช่วยแทนที่ยีนที่กลายพันธุ์

โรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคระบบและความผิดปกติของการเผาผลาญ

มีโรคทางระบบหลายอย่างที่รวมกับโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบผิดปกติ จนถึงปัจจุบัน มีโรคทางตาต่างๆ ประมาณ 100 โรคที่เกิดจากการเผาผลาญไขมัน คาร์โบไฮเดรต และโปรตีนที่ผิดปกติ การขาดเอนไซม์ภายในเซลล์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งกำหนดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมต่างๆ รวมถึงการหายไปหรือความผิดปกติของเซลล์รับแสง

โรคระบบเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ได้แก่ ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (มิวโคโพลีแซ็กคาริโดเซส) ไขมัน (มิวโคลิพิโดเซส ฟูโคซิโดซิส เซรัสลิโปฟัสซิโนเซส) ไลโปโปรตีนและโปรตีน โรคของระบบประสาทส่วนกลาง กลุ่มอาการอัชเชอร์ กลุ่มอาการลอว์เรนซ์-มูน-บาร์เดต์-บีเดิล เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

วิธีการตรวจทางการทำงานช่วยให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงที่ค่อยเป็นค่อยไปของโฟโตรีเซพเตอร์ได้ ในระหว่างการตรวจวัดรอบนอกของขอบกลาง (30-50°) จะพบสโคโตมาแบบวงแหวนที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ ซึ่งจะขยายไปถึงขอบและศูนย์กลาง ในระยะท้ายของโรค ลานสายตาจะแคบลงตามลำดับเหลือ 10° โดยจะมองเห็นเฉพาะหลอดแก้วตรงกลางเท่านั้น

การไม่มีอยู่หรือการลดลงอย่างรวดเร็วของ ERG รวมเป็นสัญญาณบ่งชี้โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

ERG ในท้องถิ่นจะคงปกติเป็นเวลานาน และการเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นเมื่อระบบรูปกรวยของบริเวณจุดรับภาพมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา พาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคจะมี ERG ลดลงและคลื่น b ของ ERG มีระยะแฝงที่ยาวนานขึ้น แม้ว่าจอประสาทตาจะปกติ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาคือ รอยโรคทั้งสองข้าง การมองเห็นรอบข้างในภาวะลดลง และการทำงานของเซลล์รับแสงรูปแท่งเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง กลุ่มอาการสามอย่างคลาสสิกของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ได้แก่ หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ลดลง

• เม็ดสีของจอประสาทตาในรูปแบบ "กระดูกลำตัว"
• ความซีดคล้ายขี้ผึ้งของเส้นประสาทตา

โรคจอประสาทตาอักเสบเป็นเม็ดสี มักแสดงอาการเป็นต้อกระจกในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิต แต่สามารถเกิดขึ้นได้เร็วกว่านั้น

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

• การตีบแคบของหลอดเลือดแดงขนาดเล็ก การสร้างเม็ดสีในจอประสาทตาที่มีลักษณะคล้ายฝุ่นละเอียด และความผิดปกติของ RPE ภาพจากกล้องตรวจตาของโรคเรตินาที่มีเม็ดสีผิดปกติ โรคเรตินาที่มีจุดขาวพบได้น้อย ซึ่งเป็นจุดขาวที่มีความหนาแน่นสูงสุดในบริเวณเส้นศูนย์สูตร
• บริเวณรอบนอกตรงกลางมีการสะสมเม็ดสีรอบหลอดเลือดขนาดใหญ่ในลักษณะของ “ตัวกระดูก”
• ภาพที่ได้จากการส่องกล้องตรวจตาเป็นภาพแบบโมเสก เนื่องจาก RPE ฝ่อลงและหลอดเลือดในโคโรอิดขนาดใหญ่ถูกเปิดออก หลอดเลือดแดงขนาดเล็กแคบลงอย่างเห็นได้ชัด และเส้นประสาทตามีความซีดเป็นขี้ตา
• อาการจอประสาทตาเสื่อมอาจเป็นแบบฝ่อหรือเป็น "เซลโลเฟน" หรือแสดงอาการเป็นอาการบวมน้ำที่จอประสาทตาแบบซีสต์ ซึ่งสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้อะเซตาโซลาไมด์แบบฉีดเข้าร่างกาย
• อิเล็กโทรเรตินอมโบกราฟีแบบสโคโทปิก (แท่ง) และแบบผสมจะลดลง ในเวลาต่อมา อิเล็กโทรเรตินอมโบกราฟีแบบโฟโตปิกจะลดลง
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ
• การปรับตัวในที่มืดนั้นช้าและจำเป็นในระยะเริ่มต้นเมื่อการวินิจฉัยต้องชัดเจน
• การมองเห็นตรงกลางลดลง
• การตรวจวัดรอบนอกจะเผยให้เห็นสโคโตมารูปวงแหวนที่บริเวณรอบกลาง ซึ่งจะขยายไปทางตรงกลางและรอบนอก ส่วนกลางของลานสายตาจะยังคงอยู่เหมือนเดิม แต่เมื่อเวลาผ่านไป อาจสูญเสียไป
• ไม่จำเป็นต้องใช้ FAG ในการวินิจฉัย เนื่องจาก FAG จะแสดงการเรืองแสงแบบกระจายเนื่องจากข้อบกพร่อง "ขั้นสุดท้าย" ของ PE ซึ่งเป็นโซนเล็กๆ ของการเรืองแสงต่ำ (ถูกป้องกันด้วยเม็ดสี)

[ 5 ], [ 6 ]

การวินิจฉัยแยกโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

โรคจอประสาทตาเสื่อมระยะสุดท้ายจากคลอโรควิน

• ความคล้ายคลึงกัน: การฝ่อ RPE แบบกระจายในทวิภาคีทำให้หลอดเลือดขนาดใหญ่ในชั้นคอรอยด์เปิดออกและหลอดเลือดแดงขนาดเล็กบางลง
• ความแตกต่าง: การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีแตกต่างจากการเปลี่ยนแปลงของ "กระดูกและตัว" คือ เส้นประสาทตาฝ่อโดยไม่มีความซีดเป็นขี้ผึ้ง

โรคจอประสาทตาเสื่อมจากไทโอริดาซีนระยะสุดท้าย

• ความคล้ายคลึงกัน: การฝ่อ RPE แบบกระจายทั้งสองข้าง
• ความแตกต่าง: การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในรูปของคราบจุลินทรีย์ ไม่มีภาวะตาบอดสี

โรคจอประสาทตาอักเสบจากซิฟิลิสระยะสุดท้าย

• ความคล้ายคลึงกัน: ลานสายตาแคบลงอย่างเห็นได้ชัด หลอดเลือดแคบลง และการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสี
• ความแตกต่าง: ภาวะตาเหล่มีการแสดงออกที่อ่อนแอ การเปลี่ยนแปลงไม่สมมาตร โดยมีการเปิดหน้ากากของชั้นตาเล็กน้อยหรือเด่นชัด

โรคจอประสาทตาที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง

• ความคล้ายคลึงกัน: สายตาสั้น การหดตัวของลานสายตา การหดตัวของหลอดเลือด และการตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินาที่ลดลง
• ความแตกต่าง: ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว การเปลี่ยนแปลงเม็ดสีเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

โรคระบบที่เกี่ยวข้อง

โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา โดยเฉพาะโรคที่ไม่ปกติ อาจมาพร้อมกับโรคระบบต่างๆ มากมาย โดยโรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

1. กลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น เกิดจากการขาดบีไลโปโปรตีน ส่งผลให้ลำไส้ดูดซึมได้ไม่ดี
   • อาการ: อะแท็กเซียของสปิโนซีรีเบลลัมและภาวะเลือดไปเลี้ยงส่วนปลายไม่เพียงพอ
   • โรคจอประสาทตาเสื่อม - ในช่วงปลายทศวรรษแรกของชีวิต ก้อนเม็ดสีมีขนาดใหญ่กว่าโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแบบคลาสสิกและไม่จำกัดอยู่แค่บริเวณเส้นศูนย์สูตร การเปลี่ยนแปลง "จุดสีขาว" รอบนอกเป็นลักษณะเฉพาะ
   • อาการอื่น ๆ: กล้ามเนื้อตาอ่อนแรงและหนังตาตก
   • รับประทานวิตามินอีเป็นประจำทุกวันเพื่อลดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
2. โรค Refsum เป็นความผิดพลาดแต่กำเนิดเกี่ยวกับการเผาผลาญทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งภาวะขาดเอนไซม์ไฟทานิกแอซิด 2-ไฮดรอกซีเลส จะทำให้ระดับกรดไฟทานิกในเลือดและเนื้อเยื่อเพิ่มสูงขึ้น
   • อาการ: โรคเส้นประสาทหลายเส้น โรคอะแท็กเซียของสมองน้อย หูหนวก โรคถุงน้ำในสมอง โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ โรคผิวหนังมีสะเก็ดเงิน และระดับโปรตีนในน้ำไขสันหลังสูงขึ้นในกรณีที่ไม่มีภาวะพินไซโทซิส (การกลับขั้วของไซโตอัลบูมิน)
   • โรคจอประสาทตาจะแสดงอาการในช่วงทศวรรษที่ 2 ของชีวิต โดยมีการเปลี่ยนแปลงทั่วไปในลักษณะ "เค็มและพริกไทย"
   • อาการอื่น ๆ: ต้อกระจก, ม่านตาโปน, เส้นประสาทกระจกตาหนาขึ้น
   • การรักษา: ขั้นแรกคือการแลกเปลี่ยนพลาสมา และในภายหลังคือการรับประทานอาหารที่ไม่มีกรดไฟทานิก ซึ่งสามารถป้องกันการดำเนินของโรคระบบและโรคจอประสาทตาเสื่อมได้
3. โรค Usher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โดยมีอาการในเด็กร้อยละ 5 ที่เป็นหูหนวกรุนแรง และในร้อยละ 50 ของกรณีเป็นทั้งหูหนวกและตาบอดร่วมกัน โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาเกิดขึ้นในช่วงก่อนวัยแรกรุ่น
4. โรค Kearns-Sayre เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ในไมโตคอนเดรียซึ่งสัมพันธ์กับการขาดหายของดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรีย โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาเป็นโรคที่ผิดปกติและมีลักษณะเฉพาะคือมีก้อนเม็ดสีสะสมอยู่บริเวณเรตินาส่วนกลางเป็นหลัก
5. โรค Bardet-Biedl มีลักษณะเด่นคือ ปัญญาอ่อน นิ้วมือเกิน อ้วน และฮอร์โมนเพศชายต่ำ โรคเรตินิติสพิกเมนโตซาเป็นโรคร้ายแรง โดยผู้ป่วยร้อยละ 75 ตาบอดเมื่ออายุ 20 ปี และบางรายมีอาการจอประสาทตาบวม

[ 7 ], [ 8 ]

การรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา แต่มีวิธีการรักษาและทางเลือกในการจัดการเพื่อชะลอความก้าวหน้าของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้น

การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม

• การบำบัดด้วยวิตามิน: การศึกษาวิจัยแสดงให้เห็นว่าการรับประทานวิตามินเอสามารถชะลอการดำเนินของโรคได้ในบางกรณี อย่างไรก็ตาม ควรใช้วิตามินเอภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น เนื่องจากอาจเสี่ยงต่อภาวะวิตามินเกิน
• กรดไขมันโอเมก้า 3: มีหลักฐานเบื้องต้นว่าอาหารเสริมกรดไขมันโอเมก้า 3 อาจช่วยชะลอการสูญเสียการมองเห็นได้

ผลิตภัณฑ์ป้องกันแสงแดด

การใส่แว่นกันแดดเพื่อปกป้องดวงตาจากแสงอัลตราไวโอเลตและแสงสีฟ้าอาจช่วยชะลอความก้าวหน้าของโรคได้

วิธีการรักษาแบบก้าวหน้า

• ยีนบำบัด: การวิจัยล่าสุดมุ่งเป้าไปที่การแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา ตัวอย่างเช่น ในปี 2017 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติยีนบำบัดตัวแรกของโลกเพื่อรักษาโรคเรตินาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เรียกว่า RPE65
• การปลูกถ่ายอุปกรณ์ไมโครอิเล็กทรอนิกส์: ขณะนี้มีการวิจัยและพัฒนาการปลูกถ่ายจอประสาทตาหลายประเภทที่สามารถฟื้นฟูการมองเห็นได้ในระดับหนึ่งในผู้ป่วยที่เป็นโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา
• เซลล์ต้นกำเนิด: การวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดมุ่งเน้นไปที่การซ่อมแซมจอประสาทตาที่ได้รับความเสียหาย

เทคโนโลยีที่รองรับ

• การใช้เครื่องมือช่วยการมองเห็นแบบพิเศษ เช่น กล้องโทรทรรศน์ อุปกรณ์ขยายภาพอิเล็กทรอนิกส์ และซอฟต์แวร์อ่านหน้าจอ สามารถช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเดินไปมาในสภาพแวดล้อมรอบตัวได้ดีขึ้น และรักษาความเป็นอิสระของตนเองได้

ไลฟ์สไตล์และการรับประทานอาหาร

• การรักษาวิถีชีวิตให้มีสุขภาพดี ซึ่งรวมถึงการออกกำลังกายสม่ำเสมอ และรับประทานอาหารที่มีสารต้านอนุมูลอิสระสูง จะช่วยเสริมสร้างสุขภาพโดยรวมและชะลอความก้าวหน้าของโรคได้

การรักษาโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาควรครอบคลุมและพิจารณาเป็นรายบุคคล โดยคำนึงถึงระยะของโรค ลักษณะทางพันธุกรรม และสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย การสังเกตอาการโดยจักษุแพทย์อย่างสม่ำเสมอถือเป็นสิ่งสำคัญในการติดตามโรคและปรับกลยุทธ์การรักษา

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคในระยะยาวนั้นไม่ดี โดยการเปลี่ยนแปลงในโซนโฟเวียลทำให้การมองเห็นตรงกลางลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป การเสริมวิตามินเอเป็นประจำทุกวันอาจช่วยชะลอการดำเนินโรคได้

พยากรณ์อากาศทั่วไป

• ผู้ป่วยประมาณร้อยละ 25 ยังคงรักษาความสามารถในการมองเห็นที่จำเป็นสำหรับการอ่านหนังสือตลอดช่วงวัยทำงาน แม้ว่าจะไม่มีการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาและระยะการมองเห็นจะแคบลงเหลือ 2-3 เท่าก็ตาม
• อายุต่ำกว่า 20 ปี สายตาของคนส่วนใหญ่จะอยู่ที่ >6/60
• เมื่ออายุ 50 ปี ผู้ป่วยหลายรายจะมีความสามารถในการมองเห็นต่ำกว่า 6/60

โรคทางตาที่เกี่ยวข้อง

ควรติดตามตรวจผู้ป่วยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาเป็นประจำเพื่อระบุสาเหตุอื่นๆ ของการสูญเสียการมองเห็น รวมถึงสาเหตุที่สามารถรักษาได้

• ตรวจพบต้อกระจกใต้แคปซูลส่วนหลังในโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาทุกชนิด และการผ่าตัดมีประสิทธิผล
• ต้อหินมุมเปิด - ในผู้ป่วยร้อยละ 3
• สายตาสั้นเป็นเรื่องธรรมดา
• โรคกระจกตาโป่งนูนได้รับการวินิจฉัยได้น้อย
• การเปลี่ยนแปลงของวุ้นตา: การหลุดลอกของวุ้นตาส่วนหลัง (พบได้บ่อย), ยูเวอไอติสส่วนปลาย (พบได้น้อย)
• เส้นประสาทตาดรูเซนพบได้บ่อยกว่าในประชากรทั่วไป

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]