Amaurosis Leber: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

การเกิดอาการ amauroza ในตัวของ Leber เป็นอาการที่รุนแรงที่สุดของ retinitis pigmentosa (รูปแบบทั่วไป) สังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด - โรคที่หายากและร้ายแรงที่มีอาการทางระบบ.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุของการเป็น Amaurosis ของ Leber คืออะไร?

สาเหตุของโรคคือการขาดความแตกต่างของเซลล์ผิวที่เป็นเม็ดสีและเซลล์รับแสง (photoreceptors)

บ่อยครั้งที่มีการแพร่กระจายชนิดของ autosomal recessive ของโรคและเพิ่งมีการเชื่อมโยงกับยีนสองตัวที่แตกต่างกันรวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนของ rhodopsin ขณะนี้ Leber's amaurosis ถูกมองว่าเป็นกลุ่มที่ไม่เหมือนกันในความผิดปกติของ sticks และ cones ที่ได้รับผลกระทบ

อาการของโรค Amaurosis Leber

อาการหลัก: การขาดวิสัยทัศน์ของกลางที่ไม่ได้จดทะเบียนหรือต่ำกว่าปกติอย่างรุนแรง ERG, อาตา การวินิจฉัยโรค แต่กำเนิด amaurosis Leber ยากมากเพราะผู้ป่วยพบอาการตาเหล่ keratoconus, ระดับสูงของ hypermetropia ระบบประสาทและกล้ามเนื้อผิดปกติของการสูญเสียการได้ยินปัญญาอ่อนและอาจจะอยู่ในโรคทางระบบอื่น ๆ มันเป็นที่ประจักษ์โดยตาบอดที่เกิดหรือในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต วิสัยทัศน์ในเด็กหลายคนดีขึ้นด้วยแสงที่สว่างขึ้น

ในการเกิดโรคนี้เด็กจะเกิดมาทั้งตาบอดหรือสูญเสียสายตาของพวกเขาที่อายุประมาณ 10 ปีที่ผ่านมา ในช่วง 3-4 เดือนแรกของชีวิตผู้ปกครองส่วนใหญ่กล่าวว่าพวกเขาไม่ได้มีวัตถุถาวรและการตอบสนองต่อแสงอาการตาทั่วไปโดยทั่วไปของเด็กเกิดมาตาบอดสายตาหลงและอาตาซึ่งมีการทำเครื่องหมายในเดือนแรกของชีวิต ทารกอวัยวะอาจปรากฏปกติ แต่เมื่อเวลาผ่านไปการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาปรากฏจำเป็น อาการตารวมถึงการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีต่าง ๆ ในเสาหลังของตาของเม็ดสีมากเกินไปที่จะ foci ไม่ใช่สีตามประเภทของเกลือและพริกไทยโยกย้ายเม็ดสีในจอประสาทตาและเม็ดสีสะสมฝ่อของเยื่อบุผิวเม็ดสีและเส้นเลือดฝอยของ choroid ที่อย่างน้อย - หลายอยู่ไม่สม่ำเสมอจุดสีเหลืองสีขาวบนขอบและเส้นรอบวงเฉลี่ย จอตา เงินฝากรงควัตถุในรูปแบบของเซลล์กระดูกที่อยู่รอบนอกของอวัยวะที่ตรวจพบในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีมา แต่กำเนิด amaurosis Leber ของอายุ 8-10 ปี แต่เงินฝากเหล่านี้จะมีขนาดเล็กมากคล้ายกับผื่นหัดเยอรมัน แผ่นดิสก์แก้วนำแสงอ่อนโดยทั่วไปเรือม่านตาแคบ การเปลี่ยนแปลงในอวัยวะมักจะดำเนินการเปลี่ยนแปลง แต่ไม่เหมือนทั่วไป retinitis pigmentosa ทำงาน (สายตาด้านการมองเห็น, เอิร์ก) มักจะเป็นเช่นเดียวกับในการสำรวจเดิม ในท้ายที่สุดหลังจาก 15 ปีในผู้ป่วยที่มีมา แต่กำเนิด amaurosis Leber สามารถพัฒนา keratoconus

การวินิจฉัยโรค Amaurosis Leber

ในการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์การรวม subretinal ประกอบด้วยส่วนนอกที่ปฏิเสธของ photoreceptors และ macrophages จะถูกระบุในพื้นที่ที่สอดคล้องกับจุดสีขาวที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ส่วนนอกของแท่งจะขาดอยู่จำนวนน้อยของกรวยแก้ไขจะถูกเก็บไว้องค์ประกอบเซลล์อื่น ๆ เป็นเซลล์รับแสงที่ไม่แตกต่างและเซลล์ตัวอ่อนของเยื่อบุผิวสี

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะทำกับการฝ่อที่สำคัญของเส้นประสาทประสาทซึ่งในการพยากรณ์โรคสำหรับการมองเห็นจะดีขึ้นเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันสำหรับโรคหัดเยอรมันและโรคซิฟิลิสที่มีมา แต่กำเนิด

อาการหลักของ amaurosis แต่กำเนิด แต่กำเนิด Leber ซึ่งจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยแยกโรคที่เป็นทั้งที่ไม่ได้จดทะเบียนหรือต่ำกว่าปกติ ERG อย่างรวดเร็วในขณะที่ฝ่อของจักขุประสาทซิฟิลิสและโรคหัดเยอรมัน ERG ปกติหรือต่ำกว่าปกติ Leber พิการ แต่กำเนิด amaurosis ที่เป็นไปได้ทางระบบประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทที่แตกต่างกันทั่วไปฝ่อสมองทำเครื่องหมายปัญญาอ่อนโรคไต อย่างไรก็ตามพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อที่พิการของ Leber อาจเป็นเรื่องปกติ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Amaurosis Leber:

• การตอบสนองของ Pupillary จะหย่อนยานหรือไม่อยู่
• การเปลี่ยนแปลงของเส้นเลือดฝอยอาจไม่เป็นไปได้แม้จะมีความรุนแรงน้อย
• อาการที่พบมากที่สุดคือบริเวณที่มีการยุบตัวของ chorioretinal บริเวณรอบข้างและการแจกจ่ายเม็ดสี
• อาการอื่น ๆ : อาการบวมน้ำของเส้นประสาทเส้นประสาทการเปลี่ยนแปลงประเภทของ "เกลือกับพริกไทย", จุดสีขาวกระจาย macular macular และ maculopathy โดยประเภทของ "ตาวัว"
• Pallor ของดิสก์เส้นประสาทเส้นประสาทและลดขนาดของ arterioles ปรากฏพร้อมกับอาการ ophthalmoscopic

อาการทางตาอื่น ๆ :

• Hypermetria, keratoconus และ keratoglobus
• ต้อกระจกสามารถเกิดขึ้นได้ในทศวรรษที่ 2 ของชีวิต
• ตาหนูเคลื่อนไหวตาเคลื่อนไหวตาเหล่
• อาการลักษณะเฉพาะคือโรคตาแดงซึ่งในการถูอย่างสม่ำเสมอของดวงตาจะนำไปสู่ enophthalmus และ resorption ของเนื้อเยื่อไขมันในวงโคจร

Electroretinogram ไม่ได้ถูกบันทึกไว้แม้ในระยะแรกที่มีอาการของโรคปัสสาวะตามปกติ

การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยมาก อาจมาพร้อมกับความบกพร่องทางจิตใจอาการหูหนวกโรคลมชักความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและไตความผิดปกติ แต่กำเนิดของโครงกระดูกและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

[5], [6], [7], [8]