โรคเลเบอร์อะเมาโรซิส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์เป็นอาการที่รุนแรงที่สุดของโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา (รูปแบบทั่วไป) โดยสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด ถือเป็นโรคที่หายากและร้ายแรงมากซึ่งมีอาการทางระบบร่วมด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

โรคเลเบอร์อะเมาโรซิสเกิดจากอะไร?

สาเหตุของโรคเกิดจากการขาดการแบ่งตัวของเซลล์เยื่อบุผิวสร้างเม็ดสีและเซลล์รับแสง

โรคนี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย และเมื่อไม่นานมานี้พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับยีน 2 ชนิดที่แตกต่างกัน รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนโรดอปซิน ปัจจุบันโรค Leber's amaurosis ถือเป็นกลุ่มโรคที่มีความหลากหลายซึ่งส่งผลต่อเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย

อาการของโรคเลเบอร์อะเมาโรซิส

อาการหลัก: การมองเห็นตรงกลางไม่ชัดเจน ERG ที่บันทึกไม่ได้หรือต่ำกว่าปกติอย่างชัดเจน ตาสั่น การวินิจฉัยโรค Leber's amaurosis แต่กำเนิดนั้นยากมาก เนื่องจากอาการที่ตรวจพบในผู้ป่วย ได้แก่ ตาเหล่ กระจกตาโป่ง สายตายาวมาก ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ การสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องทางสติปัญญา อาจเกิดขึ้นได้ในโรคระบบอื่นๆ ด้วย อาการนี้แสดงออกโดยตาบอดตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต ในเด็กจำนวนมาก การมองเห็นจะดีขึ้นเมื่อได้รับแสงสว่างมากขึ้น

ในโรคนี้ เด็กจะตาบอดตั้งแต่กำเนิดหรือสูญเสียการมองเห็นเมื่ออายุประมาณ 10 ขวบ ในช่วง 3-4 เดือนแรกของชีวิต ผู้ปกครองส่วนใหญ่สังเกตว่าลูกของตนไม่มีความสามารถในการจ้องวัตถุหรือตอบสนองต่อแสง และมีอาการทางตาที่เป็นลักษณะเฉพาะของเด็กที่ตาบอดตั้งแต่กำเนิด ได้แก่ สายตาพร่ามัวและตาสั่น ซึ่งสังเกตได้ตั้งแต่ช่วงเดือนแรกของชีวิต ในทารก จอประสาทตาอาจดูปกติ แต่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้เมื่อเวลาผ่านไป อาการทางตาได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีต่างๆ ที่ขั้วหลังของตา ตั้งแต่มีเม็ดสีมากเกินไปจนถึงไม่มีเม็ดสี เม็ดสีที่ย้ายถิ่นและจับกลุ่มกันในเรตินา เยื่อบุผิวเม็ดสีและหลอดเลือดฝอยโคโรอิดฝ่อ และที่พบได้น้อยคือ มีจุดสีเหลืองอมขาวกระจายไม่สม่ำเสมอจำนวนมากบริเวณรอบนอกและกลางเรตินา การสะสมของเม็ดสีในรูปของกระดูกที่ขอบของจอประสาทตาพบได้ในผู้ป่วยโรคเลเบอร์อะเมาโรซิสเกือบทั้งหมดในวัย 8-10 ปี แต่การสะสมเหล่านี้อาจมีขนาดเล็กมาก คล้ายกับผื่นที่เกิดจากโรคหัดเยอรมัน เส้นประสาทตาจะซีดและหลอดเลือดในจอประสาทตาจะแคบลง การเปลี่ยนแปลงในจอประสาทตาจะค่อยๆ ดำเนินไป แต่ต่างจากโรคเรตินาอักเสบจากเม็ดสีทั่วไป การเปลี่ยนแปลงทางการทำงาน (ความคมชัดในการมองเห็น ลานสายตา ERG) มักจะยังคงเหมือนเดิมกับการตรวจครั้งแรก เมื่อเวลาผ่านไป หลังจาก 15 ปี ผู้ป่วยโรคเลเบอร์อะเมาโรซิสอาจเกิดภาวะกระจกตาโป่งได้

การวินิจฉัยโรคเลเบอร์อะเมาโรซิส

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เผยให้เห็นการรวมตัวใต้จอประสาทตาซึ่งประกอบด้วยส่วนนอกที่ถูกปฏิเสธของโฟโตรีเซพเตอร์และแมคโครฟาจในบริเวณที่สอดคล้องกับจุดขาวที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจักษุ ส่วนนอกของแท่งไม่มีอยู่ เซลล์รูปกรวยที่เปลี่ยนแปลงไปจำนวนเล็กน้อยยังคงอยู่ ส่วนเซลล์อื่นๆ ได้แก่ โฟโตรีเซพเตอร์ที่ยังไม่แยกความแตกต่างและเซลล์ตัวอ่อนของเยื่อบุผิวเม็ดสี

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการในกรณีที่มีเส้นประสาทตาฝ่อเด่นชัดซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคเกี่ยวกับการมองเห็นดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันในโรคหัดเยอรมันและซิฟิลิสแต่กำเนิด

อาการหลักของโรคตาบอดสีแต่กำเนิดของเลเบอร์ ซึ่งใช้การวินิจฉัยแยกโรคเป็นพื้นฐาน คือ ไม่สามารถบันทึกได้หรือมีค่า ERG ต่ำกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ ในขณะที่โรคเส้นประสาทตาฝ่อ ซิฟิลิส และหัดเยอรมันมีค่า ERG ปกติหรือต่ำกว่าปกติ โรคตาบอดสีแต่กำเนิดของเลเบอร์อาจเกิดความผิดปกติทางระบบประสาทและระบบประสาทเสื่อมได้หลายอย่าง เช่น สมองฝ่อ ปัญญาอ่อน และโรคไต อย่างไรก็ตาม พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่เป็นโรคตาบอดสีแต่กำเนิดของเลเบอร์อาจปกติ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเลเบอร์อะเมาโรซิส:

• รีเฟล็กซ์ของรูม่านตามีการเคลื่อนไหวช้าหรือไม่มีเลย

• อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงในจอประสาทตาแม้ว่าจะมีความสามารถในการมองเห็นต่ำก็ตาม
• อาการที่พบบ่อยที่สุดคือบริเวณที่จอประสาทตาส่วนปลายฝ่อและมีการกระจายของเม็ดสีใหม่
• อาการอื่นๆ ได้แก่ ภาวะบวมของเส้นประสาทตา การเปลี่ยนแปลงของรสเกลือและพริกไทย จุดขาวทั่วไป เนื้องอกในจุดรับภาพ และโรคจอประสาทตาบวมแบบวงกลม
• อาการซีดของเส้นประสาทตาและหลอดเลือดแดงใหญ่ลดลงปรากฏพร้อมกันกับอาการทางจักษุวิทยา

อาการทางจักษุอื่น ๆ:

• สายตายาวเกิน, กระจกตาโป่งนูน และกระจกตาโกลบัส
• ต้อกระจกสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงทศวรรษที่ 2 ของชีวิต
• อาการตาสั่น, ตาเหล่, ตาเหล่
• อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะคือกลุ่มอาการ oculo-fingual syndrome ซึ่งการขยี้ลูกตาบ่อยๆ จะทำให้มีการอักเสบของลูกตาและเนื้อเยื่อไขมันในเบ้าตาถูกดูดซึมเข้าไป

โดยปกติแล้วจะไม่มีการบันทึกอิเล็กโทรเรติโนแกรมแม้ในระยะเริ่มต้นที่มีจอประสาทตาปกติ

การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มไม่ดีอย่างยิ่ง อาจมาพร้อมกับอาการปัญญาอ่อน หูหนวก โรคลมบ้าหมู ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและไต ความผิดปกติของโครงกระดูกแต่กำเนิด และความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]