โรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็ก: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบ X-linked juvenile retinoschisis เป็นโรคเสื่อมของจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับเพศ การมองเห็นจะลดลงในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต โรคนี้มีลักษณะเด่นคือมีจอประสาทตาเสื่อมทั้งสองข้างร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมรอบนอกในผู้ป่วย 50% ข้อบกพร่องในเซลล์มุลเลอร์ทำให้ชั้นเส้นใยประสาทและจอประสาทตารับความรู้สึกส่วนที่เหลือแตกออก แตกต่างจากโรคจอประสาทตาเสื่อมแต่กำเนิด โรคจอประสาทตาเสื่อมที่เกิดขึ้นภายหลังทำให้ชั้นจอประสาทตาด้านนอกแตกออก ผู้ป่วยเพศชายจะได้รับผลกระทบ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด X-linked ยีน RS1 โดยมีอาการเมื่ออายุ 5-10 ปี โดยมีอาการอ่านหนังสือลำบากเนื่องจากจอประสาทตาเสื่อม โรคนี้มักไม่ค่อยแสดงอาการในวัยเด็กโดยมีอาการตาเหล่และตาสั่นกระตุกร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมรอบนอกที่เด่นชัด โดยมักมีอาการเลือดออกในตา ยีน RS1 ซึ่งรับผิดชอบต่อการพัฒนาของ X-chromosomal retinoschisis อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 22

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อาการของโรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็ก

อาการจอประสาทตาหลุดลอกเป็นอาการทางคลินิกหลักของโรคจอประสาทตาลอกในเด็ก โรคนี้เกิดขึ้นที่ชั้นเส้นใยประสาทของจอประสาทตา โรคจอประสาทตาลอกเกิดจากความผิดปกติของเซลล์มุลเลอร์ซึ่งทำหน้าที่รองรับ โรคจอประสาทตาลอกจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อจอประสาทตาที่เสื่อมสภาพ ซึ่งแสดงด้วยบริเวณที่มีสีทองและสีเงิน โครงสร้างสีขาวคล้ายต้นไม้เกิดจากหลอดเลือดที่ผิดปกติซึ่งมีผนังที่ซึมผ่านได้มากขึ้น ซีสต์จอประสาทตาขนาดใหญ่ที่ล้อมรอบด้วยเม็ดสีมักเกิดขึ้นที่บริเวณรอบนอก โรคนี้เรียกว่าตุ่มน้ำ มักพบในเด็กเล็กและมักสัมพันธ์กับอาการตาเหล่และตาสั่น ซีสต์จอประสาทตาอาจยุบลงเองได้ เมื่อโรคจอประสาทตาลอกลุกลามขึ้น เซลล์เกลียจะขยายตัว หลอดเลือดใหม่ในจอประสาทตาแตกเป็นแนวโค้งหลายจุด เลือดออกในตา หรือเลือดออกในช่องซีสต์ ตรวจพบแถบเส้นใย เยื่อที่ไม่มีหลอดเลือดหรือหลอดเลือด และช่องว่างในวุ้นตา เนื่องมาจากแถบเหล่านี้เกาะติดกับจอประสาทตา จึงเกิดแรงดึง (แรงดึง) ซึ่งนำไปสู่การฉีกขาดของจอประสาทตาจากการดึงและการแยกตัวของจอประสาทตา สังเกตเห็นรอยพับรูปดาวหรือเส้นรัศมีในรูปดาว ("ซี่ล้อในวงล้อ") ในบริเวณจอประสาทตา ความสามารถในการมองเห็นลดลงอย่างเห็นได้ชัด

• ในโรค schisis ของ foveal ช่องว่างของถุงน้ำที่เล็กที่สุดจะเรียงตัวกันเหมือน "ซี่ล้อในวงล้อ" ภาพจะชัดเจนขึ้นในแสงที่ไม่มีสีแดง เมื่อเวลาผ่านไป รอยพับในแนวรัศมีจะมองเห็นได้น้อยลง ทำให้รีเฟล็กซ์ของ foveal เบลอ
• การแบ่งแยกส่วนปลายส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในบริเวณด้านล่างของขมับ ไม่แพร่กระจาย แต่สามารถผ่านการเปลี่ยนแปลงรองลงมาได้
  • ในชั้นใน ซึ่งประกอบด้วยเยื่อจำกัดภายในและชั้นเส้นใยประสาทเท่านั้น อาจเกิดช่องเปิดรูปวงรีได้
  • ในกรณีที่รุนแรงและหายาก ข้อบกพร่องจะรวมกันและหลอดเลือดที่ลอยอยู่ในจอประสาทตาจะมีลักษณะเหมือน "ม่านแก้ว"
• อาการอื่น ๆ ได้แก่ ม่านตาขยาย, จอประสาทตาส่วนปลายมีประกายทอง, หลอดเลือดในจอประสาทตาด้านจมูกหดตัว, จุดในจอประสาทตา, ของเหลวใต้จอประสาทตา และหลอดเลือดสร้างใหม่

“ซี่ล้อในวงล้อ” - โรคจอประสาทตาเสื่อมในโรคจอประสาทตาเสื่อมแต่กำเนิด (ภาพจาก P. Morse)

ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกในวุ้นตา โพรงจอประสาทตาหลุดลอก และจอประสาทตาหลุดลอก

การวินิจฉัยโรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็ก

บทบาทสำคัญในการวินิจฉัยคือภาพจักษุวิทยาของโรคและ ERG ซึ่งมีค่าต่ำกว่าปกติอย่างเห็นได้ชัด

• อิเล็กโทรเรติโนแกรมไม่เปลี่ยนแปลงในโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบแยกส่วน ในโรคจอประสาทตาส่วนปลายขาดอิเล็กโทรเรติโนสคิซิส แอมพลิจูดของอิเล็กโทรเรติโนแกรมคลื่น b ลดลงอย่างเลือกสรรเมื่อเปรียบเทียบกับแอมพลิจูดของคลื่น a ในสภาวะที่แสงน้อยและแสงจ้า
• อิเล็กโทรดการมองภาพยังคงอยู่ในระดับปกติในภาวะจอประสาทตาเสื่อมแบบแยกส่วน และอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติในภาวะที่มีการเปลี่ยนแปลงรอบนอกที่รุนแรง
• การมองเห็นสี: การรับรู้สีในส่วนสีฟ้าของสเปกตรัมลดลง
• FAG เผยให้เห็นอาการจอประสาทตาเสื่อมที่มีจุดบกพร่องเล็กๆ “ขั้นสุดท้าย” โดยไม่มีการรั่วไหล
• ลานการมองเห็นในเรตินอสคิซิสส่วนปลายที่มีโซนของสโกโตมาสัมบูรณ์ซึ่งสอดคล้องกับตำแหน่งของสโกโตมา

[ 4 ], [ 5 ]

การรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็ก

การแข็งตัวของจอประสาทตาด้วยเลเซอร์และการรักษาด้วยการผ่าตัด ในกรณีของจอประสาทตาหลุดลอก จะทำการผ่าตัดตัดวุ้นตา การปิดช่องกระจกตาด้วยเพอร์ฟลูออโรคาร์บอนหรือน้ำมันซิลิโคน และการหดตัวของเปลือกตา

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากจอประสาทตาเสื่อมแบบค่อยเป็นค่อยไป ความสามารถในการมองเห็นจะลดลงในช่วงทศวรรษที่ 1-2 ของชีวิต และอาจคงที่จนถึงทศวรรษที่ 5-6 จากนั้นจึงจะมองเห็นได้น้อยลง ผู้ป่วยที่มีภาวะจอประสาทตาแยกส่วนปลายอาจมีการมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็วเนื่องจากเลือดออกหรือจอประสาทตาหลุดลอก

[ 6 ], [ 7 ]