จอประสาทตาเด็กและเยาวชน: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Х-retoschisis เกี่ยวกับโครโมโซมเด็กและเยาวชนหมายถึงการเสื่อมสภาพของ vitreoretinal ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศ วิสัยทัศน์จะลดลงในทศวรรษแรกของชีวิต โรคนี้เป็นลักษณะของการเกิด maculopathy ทวิภาคีร่วมกับ retinosis ใน 50% ของผู้ป่วย ข้อบกพร่องของเซลล์ Muller ทำให้เกิดการแตกแยกของเส้นใยประสาทและส่วนที่เหลือของเรตินาประสาทสัมผัส แตกต่างจากที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นกับ retinoschisis ที่เกิดขึ้นในชั้นนอก ผู้ชายป่วย ชนิดของมรดกที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X, ยีน RS1. ปรากฏเมื่ออายุได้ 5-10 ปีที่มีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับปัญหาในการอ่านเนื่องจากการเกิด maculopathy บ่อยครั้งที่โรคนี้เป็นที่ประจักษ์ในวัยเด็กโดยตาเหล่และกระสับกระส่ายพร้อมกับเด่นชัดต่อพ่วง retinosis มักจะมี hemophthalmia ยีน RS1, ที่รับผิดชอบในการพัฒนา retinoschisis โครโมโซม X, เป็นท้องถิ่นบนแขนสั้นของโครโมโซมที่ 22.

[1], [2], [3]

อาการของ retinoschisis เด็กและเยาวชน

การแบ่งชั้นเรตินาเป็นเครื่องหมายทางคลินิกหลักของการเกิด retinosis ของเด็กและเยาวชน มันเกิดขึ้นในชั้นของเส้นใยประสาทของม่านตา มีข้อเสนอแนะว่า retinosis เป็นผลมาจากการหยุดชะงักในการทำงานของเซลล์Müllerที่สนับสนุน Retinoschisis มีการเปลี่ยนแปลงของ dystrophic ในเรตินาแสดงโดยส่วนของสีเงินสีทอง; โครงสร้างของต้นไม้สีขาวเกิดจากความผิดปกติของเส้นเลือดการซึมผ่านของผนังที่เพิ่มขึ้น บริเวณรอบนอกมักเกิดรูปซีสต์ของเรตินาล้อมรอบด้วยเม็ดสี รูปแบบของโรคนี้เรียกว่า bullosa มักพบในเด็กเล็กและรวมกับภาวะตาเหล่และตาหนู ซีสต์เรตินาสามารถเน่าเปื่อยได้เอง ด้วยความก้าวหน้าของ retinosis การขยายตัวของ glial การพัฒนา neovascularization ของเรตินาอาละวาดแบบ arco-arruptorous hemophthalmia หรือ hemorrhages ในโพรงถุง ในร่างกายแก้วตาเส้นใยเส้นใยเยื่อหุ้มสมองหลอดเลือดหรือหลอดเลือดและ vacuoles จะถูกกำหนด เนื่องจากความหลากหลายของเส้นใยที่มีเรตินาทำให้เกิดความตึงเครียด (traction) ซึ่งจะนำไปสู่การเกิดรอยร้าวของเรตินาและส่วนที่แตกออก มีลักษณะเป็นรูปดาวเหมือนหรือเส้นแนวรัศมีในรูปของดาว ("szpes in the wheel") ในบริเวณที่เป็นเม็ดสี ความคมชัดของภาพลดลงอย่างเห็นได้ชัด

• ในช่องเก็บของขนาดเล็กที่มีขนาดเล็กที่สุดจะจัดอยู่ในประเภท "แหนบถึงล้อ" ภาพที่ชัดเจนขึ้นจะปรากฏเป็นสีแดง เมื่อเวลาผ่านไปรัศมีพับกลายเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดน้อยลงการหล่อลื่น foveolaric สะท้อน;
• schizosis ส่วนปลายมักถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในด้านล่าง แต่ไม่แพร่กระจาย แต่สามารถผ่านการเปลี่ยนแปลงลำดับที่สองได้
  • ในชั้นภายในประกอบด้วยเพียงเยื่อหุ้มชั้นด้านในและชั้นของเส้นใยประสาททำให้เกิดรูรูปวงรี
  • ในกรณีที่รุนแรงที่หายากข้อบกพร่องผสานภาชนะม่านตาลอยเหมือน "ผ้าม่าน"
• อาการอื่น ๆ : clives perivasal, ส่องแสงสีทองของจอประสาทตาอุปกรณ์ต่อพ่วง, การดึงเส้นประสาทตาของด้านจมูก, จุดที่ตา, subretinal exudate และ neovascularization

"พวงมาลัยในล้อ" - maculopathy กับ retinosis พิการ (โดยพีมอร์ส)

ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกในหลอดแก้ว, ช่องเรตินา lamellar และตาข่ายออก

การวินิจฉัยโรคเรื้อรังของเด็กและเยาวชน

บทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้คือภาพจากโรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารและ ERG ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติอย่างมาก

• ไม่ได้มีการเปลี่ยนแปลง ด้วยความหนาแน่นของ retinosis ในวงรอบการสังเกตการณ์คลื่นไฟฟ้ากระแสสลับจะลดลงเมื่อคลื่นวิทยุและแสงสะท้อน
• electrooculogram จะถูกรักษาไว้ตามปกติด้วย macroulopathy ที่แยกได้และมีความผิดปรกติ - มีการเปลี่ยนแปลงของอุปกรณ์ต่อพ่วงที่เด่นชัด
• การมองเห็นสี: การละเมิดการรับรู้สีในส่วนสีฟ้าของสเปกตรัม
• PHAG แสดงให้เห็นถึงความว่องไวที่เกิดขึ้นกับข้อบกพร่อง "สุดท้าย" ขนาดเล็กที่ไม่มีการรั่วไหล
• วิสัยทัศน์ใน retinoschisis พ่วงกับโซนปศุสัตว์แน่นอนสอดคล้องกับท้องถิ่นของ schizos

[4], [5]

การรักษา retinoschisis เด็กและเยาวชน

การแข็งตัวของจอประสาทตาด้วยแสงเลเซอร์และการผ่าตัดรักษา ด้วยการปลดปล่อยม่านตา, vitrectomy, tamponade แบบ intravitreal ด้วย perfluorocarbons หรือน้ำมันซิลิโคนการเติมสาร extrascleral จะดำเนินการ

ภาพ

การพยากรณ์โรคที่ไม่เป็นผลมาจากความก้าวหน้าของการเกิด maculopathy ความรุนแรงของภาพจะลดลงใน 1-2 ทศวรรษของอายุการใช้งานและสามารถเสถียรได้ถึง 5-6 ปีด้วยการลดลงตามมา ผู้ป่วยที่มีขากรรไกรอุปกรณ์ต่อพ่วงอาจลดลงในการมองเห็นเนื่องจากมีเลือดออกหรือตุ่มม่านตา

[6], [7],