โรคโกลด์มันน์-ฟาฟร์: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคโกลด์มันน์-ฟาฟร์เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบก้าวหน้าที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีเรตินิติสพิกเมนโตซาร่วมกับกระดูกของร่างกาย เรตินอสคิซิส (ส่วนกลางและส่วนปลาย) และมีการเปลี่ยนแปลงของวุ้นตา (เสื่อมลงพร้อมกับการสร้างเยื่อหุ้ม) มักพบต้อกระจกที่ซับซ้อน ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคโกลด์มันน์-ฟาฟร์คือจอประสาทตาหลุดลอก

อาการของโรคโกลด์แมน-ฟาฟร์

อาการทางการทำงานสอดคล้องกับอาการทางคลินิกของโรคโกลด์แมน-ฟาฟร์ โดยจะสังเกตเห็นการมองเห็นในที่มืดและตาบอดกลางคืนได้ไม่ดีตั้งแต่อายุ 5-10 ปี ความสามารถในการมองเห็นลดลง มองเห็นภาพซ้อนเป็นวงแหวนหรือภาพแคบลงเป็นวง ความสามารถในการมองเห็นในที่มืดลดลง อาการหลักอย่างหนึ่งคือ ERG ที่ไม่สามารถบันทึกได้หรือต่ำกว่าปกติอย่างเห็นได้ชัด

การรักษาโรคโกลด์แมน-ฟาฟร์

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคโกลด์แมน-ฟาฟร์ที่มีประสิทธิผล แพทย์จะสั่งจ่ายยาที่ปรับปรุงการไหลเวียนโลหิตและกระบวนการเผาผลาญในจอประสาทตา ส่วนการรักษาจอประสาทตาหลุดลอกจะทำโดยการผ่าตัด