โรคลมบ้าหมูแบบทั่วไปและเฉพาะที่โดยไม่ทราบสาเหตุ

โรคลมบ้าหมู โรคศักดิ์สิทธิ์ โรคทางจันทรคติ มีชื่อเรียกมากมายสำหรับโรคที่แสดงอาการชักเป็นระยะอย่างน่ากลัวอย่างไม่คาดคิด ซึ่งในระหว่างนั้นผู้ป่วยจะล้มลงกับพื้นอย่างกะทันหันพร้อมอาการสั่นกระตุก เราจะพูดถึงโรคลมบ้าหมู ซึ่งการแพทย์สมัยใหม่ถือว่าเป็นโรคทางระบบประสาทเรื้อรังที่ค่อยๆ ลุกลาม โดยมีอาการเฉพาะคืออาการชักที่เกิดขึ้นเป็นประจำโดยไม่ได้รับการกระตุ้น ทั้งแบบชักกระตุกและไม่ชักกระตุก ผลจากโรคนี้ อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพพิเศษ นำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและแยกตัวจากชีวิตที่ดำเนินไปอย่างสมบูรณ์ แม้แต่แพทย์โรมันโบราณ Claudius Galen ก็ยังแยกโรคออกเป็น 2 ประเภท คือ โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ นั่นคือ โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคปฐมภูมิ ซึ่งมีอาการปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย และโรคทุติยภูมิ (มีอาการ) ซึ่งเกิดขึ้นในภายหลังภายใต้อิทธิพลของปัจจัยบางอย่าง [ 1 ]

ในหมวดหมู่โรคลมบ้าหมูนานาชาติฉบับปรับปรุงใหม่ หนึ่งในหกหมวดหมู่สาเหตุของโรคที่ระบุได้คือโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคหลักที่ไม่ขึ้นกับสาเหตุทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นใหม่ โดยพื้นฐานแล้ว นี่คือโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุในฉบับก่อนหน้านี้ ในกรณีนี้ ผู้ป่วยไม่มีรอยโรคทางเนื้อเยื่อของสมองที่อาจทำให้เกิดอาการชักเป็นระยะๆ และไม่มีอาการทางระบบประสาทที่สังเกตได้ในช่วงระหว่างชัก ในบรรดาโรคลมบ้าหมูประเภทต่างๆ ที่ทราบกันดี โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุมีแนวโน้มว่าจะได้ผลดีที่สุด [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ระบาดวิทยา

คาดว่าทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูประมาณ 50 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่สามารถเข้าถึงการรักษาพยาบาลได้ [ 5 ], [ 6 ] การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์ข้อมูลรวมของการศึกษาทั่วโลกพบว่าอุบัติการณ์ของโรคลมบ้าหมูแบบมีระยะพักตัวอยู่ที่ 6.38 ต่อ 1,000 คน และอุบัติการณ์ตลอดชีวิตอยู่ที่ 7.6 ต่อ 1,000 คน อุบัติการณ์ของโรคลมบ้าหมูไม่แตกต่างกันระหว่างเพศหรือกลุ่มอายุ ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคืออาการชักทั่วไปและโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ [ 7 ], [ 8 ]

โดยเฉลี่ยแล้ว ประชากรโลก 0.4 ถึง 1% ต้องได้รับการรักษาด้วยยาต้านโรคลมบ้าหมู สถิติอุบัติการณ์ของโรคลมบ้าหมูในประเทศพัฒนาแล้วระบุว่ามีผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูรายใหม่ 30 ถึง 50 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี คาดว่าในประเทศที่มีระดับการพัฒนาต่ำ ตัวเลขนี้จะสูงกว่าสองเท่า ในบรรดาโรคลมบ้าหมูทุกประเภท โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุคิดเป็น 25-29% [ 9 ]

สาเหตุ โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ

โรคนี้มักพบในเด็กและวัยรุ่นเป็นส่วนใหญ่ ผู้ป่วยไม่มีประวัติการเจ็บป่วยหรือบาดเจ็บที่ทำให้สมองได้รับความเสียหายมาก่อน วิธีการตรวจประสาทภาพสมัยใหม่ไม่สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในโครงสร้างของสมองได้ สาเหตุของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุถือเป็นความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรค (สมองเป็นโรคลมบ้าหมู) ไม่ใช่การถ่ายทอดทางตรง กรณีของโรคนี้พบได้บ่อยในญาติของผู้ป่วยมากกว่าในประชากรทั่วไป [ 10 ]

กรณีของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุในครอบครัวพบได้น้อย ในปัจจุบันสามารถระบุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกออโตโซมัลโดมิแนนต์ได้จากกลุ่มอาการผิดปกติ 5 กลุ่ม มีการระบุยีนซึ่งการกลายพันธุ์ทำให้เกิดอาการชักในทารกแรกเกิดและเด็กอ่อนในครอบครัวที่ไม่ร้ายแรง โรคลมบ้าหมูทั่วไปที่มีอาการชักแบบไข้สูงแบบเฉพาะจุด - หน้าผาก ชักตอนกลางคืน และสูญเสียการได้ยิน ในโรคลมบ้าหมูอื่นๆ แนวโน้มในการพัฒนาของกระบวนการทางพยาธิวิทยาอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ตัวอย่างเช่น การซิงโครไนซ์ในช่วงความถี่ทั้งหมดของกิจกรรมของเซลล์ประสาทในสมองที่เรียกว่าโรคลมบ้าหมู กล่าวคือ มีความแตกต่างศักย์ที่ไม่เสถียรที่ด้านในและด้านนอกของเยื่อหุ้มสมองในสถานะที่ไม่ได้รับการกระตุ้น ในสภาวะที่มีการกระตุ้น ศักยภาพการทำงานของเซลล์ประสาทโรคลมบ้าหมูจะเกินค่าปกติอย่างมาก ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของอาการชักโรคลมบ้าหมู ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์ประสาทเกิดการเสื่อมสภาพมากขึ้นเรื่อยๆ และเกิดการแลกเปลี่ยนไอออนที่ผิดปกติผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทที่ถูกทำลาย ส่งผลให้เกิดวัฏจักรอันโหดร้าย: อาการชักโรคลมบ้าหมูอันเป็นผลจากการปล่อยสารสื่อประสาทในปริมาณมากเกินไปซ้ำๆ กัน ส่งผลให้เกิดการรบกวนการเผาผลาญอย่างรุนแรงในเซลล์ของเนื้อเยื่อสมอง ซึ่งส่งผลให้เกิดการพัฒนาของอาการชักครั้งต่อไป [ 11 ]

ลักษณะเฉพาะอย่างหนึ่งของโรคลมบ้าหมูคือความก้าวร้าวของเซลล์ประสาทโรคลมบ้าหมูที่มีต่อเซลล์ของเนื้อเยื่อสมองที่ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ซึ่งส่งผลให้ความก่อโรคลมบ้าหมูแพร่กระจายไปทั่วและกระบวนการดังกล่าวลุกลามไปทั่ว

ในโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการชักทั่วไป และไม่พบจุดใดจุดหนึ่งของโรคลมบ้าหมู ปัจจุบันมีโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุหลายประเภท [ 12 ]

การศึกษาเกี่ยวกับโรคลมบ้าหมูชนิดไมโอโคลนิกในเด็ก (CAE) ได้ระบุโครโมโซม 20q, 8q24.3 และ 1p (CAE ต่อมาได้เปลี่ยนชื่อเป็นลมบ้าหมูชนิดไม่มีอาการในเด็ก) การศึกษาเกี่ยวกับโรคลมบ้าหมูชนิดไมโอโคลนิกในเด็กได้แสดงให้เห็นว่าพหุสัณฐานของความไวต่อโรค BRD2 บนโครโมโซม 6p21.3 และ Cx-36 บนโครโมโซม 15q14 เกี่ยวข้องกับความไวต่อโรค JME ที่เพิ่มขึ้น[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] แม้จะเป็นเช่นนี้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังคงพบได้น้อยเมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมบ้าหมู

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคเป็นเพียงสมมติฐาน ปัจจัยหลักคือการมีญาติสนิทที่ป่วยเป็นโรคลมบ้าหมู ในกรณีนี้ โอกาสที่โรคจะป่วยเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือสี่เท่าในทันที สาเหตุของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุยังไม่ชัดเจนนัก [ 16 ]

นอกจากนี้ยังสันนิษฐานว่าผู้ป่วยอาจได้รับความอ่อนแอของโครงสร้างที่ปกป้องสมองจากการกระตุ้นมากเกินไป ซึ่งได้แก่ ส่วนของพอนส์ นิวเคลียสคูนีเอต หรือคอเดต นอกจากนี้ การพัฒนาของโรคในบุคคลที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมอาจเกิดจากพยาธิสภาพของระบบเผาผลาญที่นำไปสู่การเพิ่มความเข้มข้นของไอออนโซเดียมหรืออะเซทิลโคลีนในเซลล์ประสาทของสมอง อาการชักแบบทั่วไปอาจเกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการขาดวิตามินบี โดยเฉพาะวิตามินบี 6 พบว่าโรคลมบ้าหมูมีแนวโน้มที่จะเกิดเซลล์ประสาทเกลีย (ตามการศึกษาทางพยาธิวิทยา) ซึ่งเป็นการแพร่พันธุ์ขององค์ประกอบเซลล์เกลียที่มากเกินไปแทนที่เซลล์ประสาทที่ตายแล้ว มีการระบุปัจจัยอื่นๆ ที่กระตุ้นให้เกิดการกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นและการปรากฏตัวของความพร้อมในการเกิดอาการชักเป็นระยะๆ

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคลมบ้าหมูตามพันธุกรรม ซึ่งปัจจุบันจะเรียกว่าโรคลมบ้าหมู คือการมียีนกลายพันธุ์ที่กระตุ้นให้เกิดโรค นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของยีนไม่จำเป็นต้องถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไป แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งเป็นครั้งแรก และเชื่อกันว่าจำนวนผู้ป่วยดังกล่าวมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ

กลไกการเกิดโรค

กลไกการพัฒนาของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุขึ้นอยู่กับการตอบสนองแบบพารอกซิสมาลที่กำหนดโดยพันธุกรรม กล่าวคือ การมีกลุ่มเซลล์ประสาทที่มีการสร้างไฟฟ้าบกพร่อง ไม่พบผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายภายนอก รวมถึงเหตุการณ์ที่กระตุ้นให้เกิดอาการชัก อย่างไรก็ตาม อาการของโรคเกิดขึ้นในวัยต่างๆ ในบางราย - ตั้งแต่แรกเกิด บางราย - ในช่วงวัยเด็กตอนต้น บางราย - ในช่วงวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว ดังนั้น จึงยังไม่ทราบสาเหตุบางประการของการเกิดโรคในระยะปัจจุบัน

อาการ โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ

อาการหลักในการวินิจฉัยโรคคือมีอาการชักทั้งแบบชักกระตุกและไม่ชักกระตุก หากไม่มีอาการเหล่านี้ อาการอื่นๆ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง การตรวจประวัติ การรับรู้และลักษณะทางจิตใจของผู้ป่วย ก็ไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมบ้าหมูได้ อาการของโรคมักสัมพันธ์กับอาการชักครั้งแรก ซึ่งเมื่อเป็นลมบ้าหมู คำจำกัดความนี้ถูกต้องที่สุด อาการชักเป็นชื่อทั่วไปที่บ่งบอกถึงการเสื่อมถอยของสุขภาพอย่างกะทันหันอย่างไม่คาดคิดไม่ว่าจะเกิดจากสาเหตุใดก็ตาม อาการชักเป็นกรณีพิเศษของอาการชัก ซึ่งสาเหตุคือการทำงานผิดปกติชั่วคราวของสมองหรือส่วนหนึ่งของสมอง

ผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูอาจประสบกับความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวชต่างๆ เช่น อาการชักแบบรุนแรงและแบบรุนแรง อาการผิดปกติทางจิตเฉียบพลันและเรื้อรัง (ภาวะซึมเศร้า การสูญเสียความเป็นตัวตน ประสาทหลอน ความเข้าใจผิด) การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอย่างต่อเนื่อง (การยับยั้งชั่งใจ แยกตัว)

อย่างไรก็ตาม ฉันขอพูดซ้ำอีกครั้งว่าอาการแรกๆ ที่ช่วยให้วินิจฉัยโรคลมบ้าหมูได้คืออาการชัก อาการชักแบบไม่ทราบสาเหตุที่น่าประทับใจที่สุด ซึ่งไม่สามารถละสายตาได้ คืออาการทั่วไปของโรค - อาการชักแบบแกรนด์มัล ฉันจะกำหนดทันทีว่าส่วนประกอบทั้งหมดของอาการที่อธิบายไว้ด้านล่างไม่จำเป็นแม้แต่สำหรับอาการทั่วไป ผู้ป่วยรายหนึ่งอาจมีอาการบางอย่างเท่านั้น

นอกจากนี้ โดยปกติแล้วอาการเริ่มต้นจะปรากฏในช่วงก่อนเกิดอาการ เช่น หัวใจเต้นเร็วขึ้น ปวดหัว ความวิตกกังวลที่ไร้แรงจูงใจ โกรธและหงุดหงิด ตื่นเต้นหรือซึมเศร้า หดหู่และเงียบงัน ในช่วงก่อนเกิดอาการ ผู้ป่วยบางรายนอนไม่หลับตลอดทั้งคืน โดยปกติแล้ว เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยจะสามารถเดาได้ว่าอาการจะเป็นอย่างไรจากสภาพร่างกายของตนเอง

การเกิดอาการชักแบบโรคลมบ้าหมูแบ่งออกเป็นระยะต่างๆ ดังนี้ ระยะออร่า ระยะชักเกร็งกระตุก และระยะสติขุ่นมัว

ออร่าหมายถึงอาการชักและสามารถแสดงออกมาในรูปแบบของความรู้สึกต่างๆ เช่น อาการเสียวซ่า เจ็บปวด สัมผัสอุ่นหรือเย็น ลมพัดเบาๆ ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย (ประสาทสัมผัส) แสงวาบ แสงจ้า ฟ้าแลบ ไฟต่อหน้าต่อตา (ประสาทหลอน) เหงื่อออก หนาวสั่น ร้อนวูบวาบ เวียนศีรษะ ปากแห้ง ไมเกรน ไอ หายใจไม่ออก เป็นต้น (ประสาทหลอน) ออร่าสามารถแสดงออกมาในรูปแบบของการเคลื่อนไหวอัตโนมัติ (การเคลื่อนไหว) ผู้ป่วยจะวิ่งไปที่ไหนสักแห่ง เริ่มหมุนตัวรอบแกนของตัวเอง โบกแขน กรีดร้อง บางครั้งมีการเคลื่อนไหวข้างเดียว (ด้วยมือซ้าย ขา ครึ่งหนึ่งของร่างกาย) ออร่าทางจิตสามารถแสดงออกมาในรูปแบบของความวิตกกังวล การสูญเสียการรับรู้ ซึ่งซับซ้อนกว่าภาพหลอนประสาท การได้ยิน ประสาทสัมผัส หรือภาพ อาจไม่มีออร่าเลยก็ได้

จากนั้นระยะที่สองจะพัฒนาทันที – อาการชัก ผู้ป่วยหมดสติ กล้ามเนื้อร่างกายผ่อนคลายอย่างสมบูรณ์ (อะโทนี) ล้มลง การล้มเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดสำหรับผู้คนรอบข้าง (ออร่ามักจะไม่ถูกสังเกตเห็นโดยพวกเขา) ส่วนใหญ่มักจะล้มไปข้างหน้า น้อยลงบ้าง – ถอยหลังหรือเอียงไปด้านข้าง หลังจากล้มลง ระยะความตึงเครียดแบบโทนิกจะเริ่มขึ้น – กล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายหรือบางส่วนของร่างกายจะตึงขึ้น ผู้ป่วยยืดตัว ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น ริมฝีปากเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ระยะความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะกินเวลาประมาณครึ่งนาที จากนั้นจึงเริ่มมีการหดตัวอย่างต่อเนื่องเป็นจังหวะ – ระยะโทนิกจะถูกแทนที่ด้วยระยะกระตุก – การเคลื่อนไหวที่ไม่สม่ำเสมอของแขนขา (การงอ-เหยียดอย่างกะทันหันมากขึ้นเรื่อยๆ) ศีรษะ กล้ามเนื้อใบหน้า บางครั้งรวมถึงดวงตา (การหมุน การสั่นของลูกตา) การกระตุกของขากรรไกรมักจะนำไปสู่การกัดลิ้นระหว่างการชัก ซึ่งเป็นอาการคลาสสิกของโรคลมบ้าหมูที่ทุกคนทราบกันดี ภาษาไทยอาการน้ำลายไหลมากเกินไปจะแสดงออกมาโดยจะมีฟองในปาก มักจะเปื้อนเลือดเมื่อกัดลิ้น อาการกระตุกของกล้ามเนื้อกล่องเสียงแบบโคลนิกจะทำให้เกิดเสียงในระหว่างที่ชัก เช่น ร้องมู่หรือครวญคราง ในระหว่างการชัก กล้ามเนื้อหูรูดของกระเพาะปัสสาวะและทวารหนักมักจะคลายตัว ซึ่งส่งผลให้ปัสสาวะและขับถ่ายโดยไม่ได้ตั้งใจ อาการกระตุกแบบโคลนิกจะกินเวลาประมาณหนึ่งหรือสองนาที ในระหว่างที่ชัก ผู้ป่วยจะไม่มีการตอบสนองของผิวหนังและเอ็น ระยะเกร็ง-โคลนิกของการชักจะสิ้นสุดลงด้วยการผ่อนคลายของกล้ามเนื้ออย่างค่อยเป็นค่อยไปและกิจกรรมการชักจะค่อยๆ ลดลง ในระยะแรก ผู้ป่วยจะอยู่ในภาวะที่จิตสำนึกมึนงง สับสน สื่อสารลำบาก (พูดลำบาก ลืมคำพูด) ผู้ป่วยยังคงมีอาการสั่น กล้ามเนื้อบางส่วนกระตุก แต่ค่อยๆ กลับมาเป็นปกติ หลังจากเกิดอาการ ผู้ป่วยจะรู้สึกอ่อนล้าอย่างมากและมักจะหลับไปหลายชั่วโมง เมื่อตื่นขึ้น อาการอ่อนแรงก็ยังคงมีอยู่ เช่น อ่อนแรง อึดอัด อารมณ์ไม่ดี ปัญหาการมองเห็น

โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุอาจเกิดขึ้นพร้อมกับอาการชักเล็กน้อยได้ ซึ่งรวมถึงอาการชักแบบไม่มีการเคลื่อนไหว ไม่ว่าจะเป็นแบบธรรมดาหรือแบบปกติ อาการชักแบบซับซ้อนและผิดปกติไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ อาการชักแบบทั่วไปคืออาการชักระยะสั้นทั่วไป ซึ่งผู้ป่วยจะนิ่งและจ้องมองไปที่ใดที่หนึ่งตลอดเวลา อาการชักมักใช้เวลาไม่เกินหนึ่งนาที ในช่วงเวลาดังกล่าว ผู้ป่วยจะหมดสติ ไม่ล้มลง แต่ทำของทุกอย่างที่ถืออยู่ในมือหล่น ผู้ป่วยจะจำอาการชักไม่ได้ และมักจะทำกิจกรรมที่หยุดชะงักต่อไป อาการชักแบบธรรมดาเกิดขึ้นโดยไม่มีออร่าและอาการหมดสติหลังจากอาการชัก มักมาพร้อมกับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้า โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่เปลือกตาและปาก และ/หรืออาการชักแบบอัตโนมัติในช่องปาก เช่น การตบ เคี้ยว เลียริมฝีปาก บางครั้งอาการชักแบบไม่ชักเป็นระยะสั้นมากจนผู้ป่วยไม่ทันสังเกตเห็น ผู้ป่วยบ่นว่าการมองเห็นพร่ามัวลงอย่างกะทันหัน ในกรณีนี้ สิ่งของที่หล่นจากมืออาจเป็นหลักฐานเดียวของอาการชัก

อาการชักแบบเคลื่อนไหว เช่น การพยักหน้า จิก ชักแบบสะดุ้ง และการเคลื่อนไหวศีรษะหรือร่างกายทั้งหมดแบบมุ่งไปข้างหน้า เกิดจากกล้ามเนื้อที่อ่อนแรง ผู้ป่วยไม่ล้มลง อาการดังกล่าวมักพบในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ขวบ โดยส่วนใหญ่มักพบในเด็กชาย อาการดังกล่าวมักเกิดขึ้นในช่วงกลางคืน เมื่ออายุมากขึ้น อาการดังกล่าวจะถูกแทนที่ด้วยอาการชักแบบรุนแรง

อาการกระตุกแบบไมโอโคลนัสเป็นอาการที่กล้ามเนื้อหดตัวอย่างรวดเร็วและแสดงอาการเป็นอาการกระตุก อาจมีอาการชักได้ทั่วร่างกายหรือเฉพาะกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มเท่านั้น การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองขณะเกิดอาการชักแบบไมโอโคลนัสจะแสดงให้เห็นการมีอยู่ของของเหลวไหลออกจากสมอง

อาการเกร็งกล้ามเนื้อ คือ การเกร็งกล้ามเนื้อกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งเป็นเวลานาน หรือกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกาย โดยที่กล้ามเนื้อดังกล่าวจะต้องคงอยู่ในตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งเป็นเวลานาน

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบชั่วคราวหรือทั้งหมด อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทั่วไป เช่น หกล้มและหมดสติ มักเป็นอาการเดียวของอาการชักจากโรคลมบ้าหมู

อาการชักมักมีลักษณะผสมกัน - อาการชักแบบไม่มีอาการจะรวมกับอาการชักเกร็งกระตุกทั่วไป อาการชักแบบกระตุกเกร็งร่วมกับอาการชักแบบอะโทนิก เป็นต้น อาจเกิดอาการชักแบบไม่ชักได้ เช่น อาการรู้สึกตัวพร่ามัว ประสาทหลอน เพ้อคลั่ง มีอาการชักแบบอัตโนมัติและภวังค์ในรูปแบบต่างๆ

รูปแบบ

กรณีส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุจะแสดงอาการในวัยเด็กและวัยรุ่น กลุ่มอาการนี้รวมถึงกลุ่มอาการลมบ้าหมูที่ส่วนใหญ่มักไม่รุนแรง กล่าวคือ ตอบสนองต่อการบำบัดได้ดีหรือไม่จำเป็นต้องบำบัดเลย และไม่มีผลกระทบต่อสถานะทางระบบประสาท ซึ่งถือว่าปกติหากไม่เกิดอาการชัก นอกจากนี้ ในแง่ของพัฒนาการทางสติปัญญา เด็กๆ ก็ไม่ได้ล้าหลังเพื่อนวัยเดียวกันที่แข็งแรง พวกเขามีจังหวะพื้นฐานที่คงอยู่จากการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง และวิธีการสร้างภาพประสาทสมัยใหม่ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางโครงสร้างของสมองได้ แม้ว่าจะไม่ได้หมายความว่าความผิดปกตินั้นไม่มีอยู่จริงก็ตาม บางครั้งความผิดปกติก็ตรวจพบได้ในภายหลัง และยังไม่ชัดเจนว่าความผิดปกตินั้นถูก "มองข้าม" หรือทำให้เกิดอาการชัก

โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุจะเริ่มขึ้นตามอายุและโดยทั่วไปแล้วมีการพยากรณ์โรคที่ดี แต่บางครั้งโรครูปแบบหนึ่งอาจเปลี่ยนแปลงไปเป็นอีกรูปแบบหนึ่ง เช่น โรคลมบ้าหมูในวัยเด็กกลายเป็นโรคลมบ้าหมูแบบกระตุกในเด็ก ความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวและอาการชักเมื่ออายุมากขึ้นจะเพิ่มขึ้นในเด็กที่มีญาติใกล้ชิดที่เป็นโรคนี้ทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่

ประเภทของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุไม่มีการแบ่งประเภทอย่างชัดเจน มีความคลาดเคลื่อนในการจำแนก โรคบางประเภทไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยที่เข้มงวด เช่น โรคลมบ้าหมูชนิดไม่มีสาเหตุในเด็ก

โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ

รูปแบบแรกเริ่มของโรค - อาการชักในทารกแรกเกิด/ทารกแบบครอบครัวและไม่ใช่ครอบครัวที่ไม่ร้ายแรง จะตรวจพบในทารกแรกเกิดที่ครบกำหนดในวันที่สองหรือสามหลังคลอด นอกจากนี้ เด็กส่วนใหญ่เกิดจากแม่ที่ตั้งครรภ์และให้กำเนิดลูกได้สำเร็จโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ อายุเฉลี่ยของการพัฒนารูปแบบครอบครัวคือ 6.5 เดือน ส่วนแบบไม่ครอบครัวคือ 9 เดือน ปัจจุบันมีการระบุยีน (แขนยาวของโครโมโซม 8 และ 20) ซึ่งการกลายพันธุ์มีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนารูปแบบครอบครัวของโรค ปัจจัยกระตุ้นอื่นๆ ยกเว้นข้อเท็จจริงที่ว่าเคยมีกรณีชักในประวัติครอบครัวนั้นไม่มีอยู่ ในทารกที่เป็นโรครูปแบบนี้ จะพบอาการชักแบบทั่วไป ชักเฉพาะที่ หรือชักแบบเกร็งกระตุกเฉพาะที่ร่วมกับอาการหยุดหายใจชั่วขณะ [ 17 ]

โรคลมบ้าหมูแบบกระตุกกระตุกในเด็กโดยไม่ทราบสาเหตุ มักเกิดขึ้นกับผู้ป่วยส่วนใหญ่ โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 4 เดือนถึง 3 ปี มีลักษณะเฉพาะคือ กระตุกกระตุกแต่ยังคงรู้สึกตัว โดยแสดงอาการโดยการพยักหน้าอย่างรวดเร็วพร้อมกับยกลูกตาขึ้น ในบางกรณี อาการชักอาจลามไปที่กล้ามเนื้อบริเวณไหล่ หากเกิดอาการชักแบบกระตุกขณะเดิน อาจส่งผลให้เกิดอาการเหมือนฟ้าผ่าได้ การเริ่มต้นของอาการชักอาจเกิดจากเสียงที่ดัง การสัมผัสที่ไม่คาดคิดและไม่พึงประสงค์ การรบกวนการนอนหลับหรือการตื่นนอน ในบางกรณี อาจเกิดจากการกระตุ้นด้วยแสงเป็นจังหวะ (ดูทีวี เปิด/ปิดไฟ)

โรคลมบ้าหมูในเด็กที่มีอาการชักแบบอะโทนิก-กล้ามเนื้อกระตุกเป็นอีกรูปแบบหนึ่งของโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ (ทางพันธุกรรม) ทั่วไป โดยอาการจะเริ่มตั้งแต่ 10 เดือนถึง 5 ปี คนส่วนใหญ่มักจะมีอาการชักแบบอะโทนิก-กล้ามเนื้อกระตุกทันที โดยอาการจะกินเวลานาน 30-120 วินาที อาการเฉพาะอย่างหนึ่งคืออาการที่เรียกว่า "เข่าเตะ" ซึ่งเป็นผลมาจากอาการกระตุกแบบอะโทนิกของแขนขา ซึ่งเป็นอาการที่ร่างกายกระตุกและเคลื่อนไหวร่างกายไปมา โดยปกติแล้วอาการจะคงอยู่ตลอดระหว่างที่มีอาการชัก อาการกระตุกแบบอะโทนิก-กล้ามเนื้อกระตุกมักมาพร้อมกับอาการขาดสติแบบทั่วไป ซึ่งในระหว่างนั้นจะไม่มีสติสัมปชัญญะ อาการขาดสติมักเกิดขึ้นในตอนเช้าหลังจากตื่นนอน โดยจะเกิดขึ้นบ่อยครั้ง และบางครั้งอาจมีอาการขาดสติร่วมด้วย นอกจากนี้ เด็กประมาณหนึ่งในสามที่เป็นโรคลมบ้าหมูแบบอะโทนิก-กล้ามเนื้อกระตุกทั่วไปยังเกิดอาการชักแบบบางส่วนด้วย ในกรณีนี้ การพยากรณ์โรคจะแย่ลง โดยเฉพาะในกรณีที่พบอาการนี้บ่อยมาก นี่อาจเป็นสัญญาณของการเกิดโรค Lennox-Gastaut syndrome

โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุทั่วไปในเด็กยังรวมถึงรูปแบบที่ไม่มีโรคด้วย

โรคลมบ้าหมูชนิดไม่มีอาการในวัยทารก มักมีอาการในช่วง 4 ปีแรกของชีวิต และพบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย โดยอาการมักเป็นในช่วงที่ขาดอาการเพียงเล็กน้อย ในประมาณ 2 ใน 5 ราย อาการขาดอาการมักเกิดร่วมกับอาการกระตุกแบบกระตุกและ/หรือแบบไม่มีอาการ ใน 2 ใน 3 ราย โรคจะเริ่มด้วยอาการชักเกร็งกระตุกทั่วไป เด็กอาจมีพัฒนาการล่าช้าบ้าง

โรคลมบ้าหมูชนิดไม่มีอาการในวัยเด็ก (Pycnolepsy) มักพบในเด็กอายุ 5-7 ปี โดยเด็กผู้หญิงจะมีความเสี่ยงมากกว่า โดยจะมีอาการหมดสติอย่างกะทันหันหรือสับสนอย่างรุนแรงเป็นระยะเวลา 2-30 วินาที และชักซ้ำบ่อยมาก ซึ่งอาจเกิดได้ประมาณ 100 ครั้งต่อวัน อาการชักที่เกิดจากการเคลื่อนไหวร่างกายมีน้อยมากหรือไม่มีเลย แต่หากมีอาการขาดสติตามปกติก่อนมีอาการเตือน และมีอาการมัวซึมหลังชัก อาการชักดังกล่าวจะจัดเป็นอาการขาดสติเทียม

อาการชักแบบเกร็งกระตุกอาจทำให้เกิดอาการขาดสติผิดปกติได้หลายอย่าง เช่น อาการกระตุกแบบกระตุกเกร็ง อาการชักแบบเกร็งกระตุก และบางครั้งอาจมีอาการอัตโนมัติร่วมด้วย อาการต่างๆ เหล่านี้อาจกระตุ้นให้เกิดอาการชักบ่อยขึ้น เช่น ตื่นกะทันหัน หายใจแรง แสงสว่างเปลี่ยนไปอย่างรวดเร็ว ในผู้ป่วย 1 ใน 3 ราย อาจเกิดอาการชักแบบเกร็งกระตุกทั่วไปในปีที่ 2 หรือ 3 ของโรค

โรคลมบ้าหมูชนิดขาดการทำกิจกรรมในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว (อายุ 9-21 ปี) มักเริ่มด้วยการขาดการทำกิจกรรมในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย และอาจเริ่มด้วยอาการชักเกร็งทั่วไป ซึ่งมักเกิดขึ้นในขณะที่กำลังนอนหลับ ตื่น หรือเข้านอน ความถี่ของอาการชักคือ 1 ครั้งใน 2 หรือ 3 วัน ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการขาดการทำกิจกรรมคือการหายใจเร็ว ภาวะขาดการทำกิจกรรมจะมาพร้อมกับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้าหรือการทำงานของคอหอยและช่องปาก ในผู้ป่วยร้อยละ 15 ญาติสนิทก็มีอาการโรคลมบ้าหมูชนิดขาดการทำกิจกรรมในวัยรุ่นเช่นกัน

โรคลมบ้าหมูแบบมีอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัส (กลุ่มอาการทัสซินารี) มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการกระตุกเป็นระยะๆ โดยเฉพาะในตอนเช้า ร่วมกับการหดตัวของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และแขนส่วนบนอย่างรุนแรง (ไมโอโคลนัส) อาการนี้ไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคลมบ้าหมู อาการเริ่มแรกคือหายใจเร็วเกินไป ในเด็กที่ป่วยครึ่งหนึ่ง มีอาการผิดปกติทางระบบประสาท โดยมีพฤติกรรมซุกซนและสติปัญญาลดลง

โรคลมบ้าหมูทั่วไปที่ไม่ทราบสาเหตุในผู้ใหญ่คิดเป็นประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูทั้งหมดในวัยผู้ใหญ่ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าผลการวินิจฉัยดังกล่าวในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 20 หรือแม้กระทั่ง 30 ปี เป็นผลมาจากการวินิจฉัยที่ล่าช้า เนื่องจากผู้ป่วยและญาติไม่สนใจการขาดงานและอาการชักกระตุกในวัยเด็ก ซึ่งอาการดังกล่าวจะเกิดขึ้นซ้ำเป็นเวลานาน (มากกว่า 5 ปี) นอกจากนี้ ยังสันนิษฐานว่าอาการของโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้น้อยมากในระยะหลัง

นอกจากนี้ สาเหตุของอาการแสดงในระยะหลังของโรคยังถูกเรียกว่า การวินิจฉัยที่ผิดพลาด และการรักษาที่ไม่เพียงพอที่เกี่ยวข้อง การดื้อต่อการรักษาโรคลมบ้าหมูที่เหมาะสม และการกลับมาเป็นโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุหลังจากหยุดการรักษา

โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ

ในกรณีนี้ อาการหลักและมักเป็นอาการเดียวของโรคคืออาการชักแบบเฉพาะที่ (เฉพาะที่หรือเฉพาะจุด) ในบางรูปแบบของโรคนี้ มีการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับแต่ละรูปแบบไว้แล้ว ได้แก่ โรคลมบ้าหมูที่ท้ายทอยแบบไม่ทราบสาเหตุ โรคลมบ้าหมูแบบมีอาการชักบางส่วนแบบมีอารมณ์ โรคลมบ้าหมูแบบมีอารมณ์ร่วมและโรคลมบ้าหมูแบบอ่านหนังสือ

ในกรณีอื่นๆ เป็นที่ทราบกันเพียงว่าโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุเฉพาะที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีน แต่ยังไม่สามารถระบุยีนที่เป็นสาเหตุได้แน่ชัด ซึ่งได้แก่ โรคลมบ้าหมูแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนเด่นในตอนกลางคืน และโรคลมบ้าหมูเฉพาะที่ที่มีอาการทางการได้ยิน

โรคเฉพาะที่ที่พบได้บ่อยที่สุดคือโรคลมบ้าหมูโรแลนดิก (15% ของผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูทั้งหมดมีอาการก่อนอายุ 15 ปี) โรคนี้มีอาการในเด็กอายุตั้งแต่ 3 ถึง 14 ปี โดยมีอาการสูงสุดเมื่ออายุ 5-8 ปี อาการทางการวินิจฉัยที่มีลักษณะเฉพาะคือ "อาการโรแลนดิก" ซึ่งเป็นอาการที่เกิดขึ้นบนคลื่นไฟฟ้าสมองที่บันทึกในช่วงอินทริกตัล (interictal) อาการดังกล่าวเรียกอีกอย่างว่าอาการชักแบบชักกระตุกแบบรุนแรงในวัยเด็ก อาการดังกล่าวจะพบในบริเวณรอบโรแลนดิกของสมองและส่วนล่างของสมอง โรคลมบ้าหมูโรแลนดิกส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในเด็กที่มีภาวะทางระบบประสาทปกติ (ไม่ทราบสาเหตุ) แต่ก็อาจเกิดกรณีที่มีอาการได้หากตรวจพบรอยโรคทางระบบประสาทส่วนกลาง

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ (มากถึง 80%) โรคนี้มักมีอาการชักเฉพาะจุดแบบธรรมดาที่พบได้น้อย (สองหรือสามครั้งต่อเดือน) โดยเริ่มมีอาการในขณะหลับ เมื่อตื่นขึ้นหรือมีอาการชักในระหว่างวัน ผู้ป่วยจะสังเกตเห็นว่าอาการจะเริ่มด้วยออร่าทางประสาทสัมผัส - อาการชาข้างเดียวที่ส่งผลต่อช่องปาก (ลิ้น เหงือก) หรือคอหอย จากนั้นอาการชักเฉพาะจุดก็จะเกิดขึ้น ร้อยละ 37 ของกรณีจะเกิดการหดเกร็งของกล้ามเนื้อใบหน้า ร้อยละ 53 จะเกิดกับกล้ามเนื้อปากและคอหอย โดยจะเกิดร่วมกับน้ำลายไหลมากผิดปกติ ขณะหลับ ผู้ป่วยจะเปล่งเสียงออกมาเป็นเสียงคล้ายเสียงครางในลำคอ ในผู้ป่วยหนึ่งในห้าราย กล้ามเนื้อไหล่และแขนจะเกี่ยวข้องกับการหดตัวของกล้ามเนื้อ (อาการชักแบบ brachiofascial) และพบได้น้อยกว่าถึงสองเท่าที่กล้ามเนื้อจะลามไปที่ขาส่วนล่าง (ข้างเดียว) เมื่อเวลาผ่านไป ตำแหน่งที่กล้ามเนื้อหดตัวอาจเปลี่ยนไป - เคลื่อนไปทางด้านอื่นของร่างกาย ในบางครั้ง ประมาณหนึ่งในสี่ของกรณี โดยส่วนใหญ่มักเป็นเด็กเล็ก อาการชักทั่วไปแบบรองจะเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับ จนถึงอายุ 15 ปี ผู้ป่วยร้อยละ 97 จะหายจากอาการได้อย่างสมบูรณ์

โรคลมบ้าหมูที่ท้ายทอยชนิดไม่ทราบสาเหตุซึ่งมีอาการช้า (ชนิด Gastaut) เป็นโรคที่พบได้น้อยกว่ามาก โรคนี้เป็นโรคที่แยกจากกัน โดยมีอาการตั้งแต่ 3 ถึง 15 ปี โดยมีอาการรุนแรงที่สุดเมื่ออายุ 8 ปี อาการชักแบบไม่ชักมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง โดยแสดงอาการเป็นภาพหลอนทางสายตาเบื้องต้นที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและกินเวลาตั้งแต่ไม่กี่วินาทีถึง 3 นาที มักเกิดขึ้นในช่วงกลางวันหรือหลังจากตื่นนอน โดยเฉลี่ยแล้วอาการชักจะเกิดสัปดาห์ละครั้ง ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ป่วยจะไม่สัมผัสสิ่งเร้าใดๆ ในภาวะชักเป็นพักๆ อาการชักอาจลุกลามขึ้นโดยมีอาการต่างๆ เช่น กระพริบตา ภาพลวงตาว่าเจ็บปวด ตาบอด อาการอาเจียนพบได้น้อย อาจมีอาการปวดศีรษะร่วมด้วย บางรายมีอาการประสาทหลอนทางสายตาที่ซับซ้อน มีอาการอื่นๆ และอาการชักทั่วไปแบบแทรกซ้อน เมื่ออายุ 15 ปี ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกลุ่มอาการ Gastaut ร้อยละ 82 จะหายจากอาการได้

โรค Panayiotopoulos ถือเป็นโรคอีกประเภทหนึ่งที่แตกต่างจากโรคก่อนหน้านี้ โดยมักเกิดขึ้นบ่อยกว่าโรค Gastaut ทั่วไปถึง 10 เท่า โรคลมบ้าหมูที่ท้ายทอยแบบไม่ทราบสาเหตุประเภทนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โดยอาการจะรุนแรงที่สุดเมื่ออายุ 3-6 ปี แต่โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กอายุ 1 ขวบและ 8 ขวบ นอกจากนี้ ความเสี่ยงสูงสุดในการเกิดอาการชักซ้ำๆ มักสัมพันธ์กับการเกิดขึ้นเร็วกว่านั้น สันนิษฐานว่าบางกรณีไม่ได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากอาการกำเริบส่วนใหญ่มีอาการทางร่างกาย อาการเด่นคือการอาเจียน เด็กไม่ได้มีอาการทางจิต แต่มีอาการป่วยและคลื่นไส้รุนแรง ซึ่งอาการจะหายไปเมื่ออาเจียนรุนแรงร่วมกับอาการอื่นๆ จนถึงอาการมึนงงและชักกระตุก อาการชักอีกประเภทหนึ่งของโรค Panayiotopoulos คือ หมดสติหรือหมดสติ อาการเป็นลมมักเกิดขึ้นพร้อมกับอาการเกร็งหรืออาการกระตุกแบบไมโอโคลนิก บางครั้งอาจมีอาการกลั้นปัสสาวะและอุจจาระไม่อยู่ ซึ่งอาจจบลงด้วยอาการอ่อนแรงและง่วงนอน อาการชักมักกินเวลานานตั้งแต่ครึ่งชั่วโมงถึง 7 ชั่วโมง และมักเริ่มในเวลากลางคืน ความถี่ของอาการไม่มากนัก บางครั้งอาจเกิดอาการชักเพียงครั้งเดียวตลอดระยะเวลาของโรค ในผู้ป่วย 92% อาการของโรค Panayopoulos จะหายเป็นปกตินานถึง 9 ปี

สันนิษฐานว่าโรคลมบ้าหมูในเด็กที่ไม่ร้ายแรงและมีอาการชักแบบอารมณ์แปรปรวน (กลุ่มอาการ Dall-Bernardine) เป็นโรคลมบ้าหมูแบบท้ายทอยหรือแบบโรแลนดิก โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่ 2 ถึง 9 ขวบ อาการชักจะมีลักษณะเหมือนอาการหวาดกลัว ร้องไห้ กรี๊ดร้อง มีอาการซีด เหงื่อออกมาก น้ำลายไหล ปวดท้อง มีอาการควบคุมตัวเองไม่ได้ สับสน อาการชักมักเกิดขึ้นขณะหลับ ทันทีหลังจากหลับไป แต่ก็อาจเกิดขึ้นในระหว่างวันได้เช่นกัน โดยเกิดขึ้นเองขณะสนทนา หรือทำกิจกรรมใดๆ ก็ตามโดยไม่ได้รับการกระตุ้นใดๆ ในกรณีส่วนใหญ่ อาการจะทุเลาลงก่อนถึงอายุ 18 ปี

โรคลมบ้าหมูชนิดไม่ทราบสาเหตุบางส่วนที่อธิบายข้างต้นจะแสดงอาการเฉพาะในวัยเด็กเท่านั้น ส่วนโรคชนิดอื่นๆ สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ

โรคลมบ้าหมูที่ไวต่อแสงเฉพาะที่โดยไม่ทราบสาเหตุ หมายถึงอาการที่บริเวณท้ายทอย อาการชักจะเหมือนกับอาการชักที่เกิดขึ้นเอง อาจมีอาการผิดปกติทางร่างกายร่วมด้วย และบางครั้งอาจพัฒนาเป็นอาการชักเกร็งกระตุกทั่วไปแบบทุติยภูมิ ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการชักคือการเห็นแสงกะพริบบ่อยๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการชักมักเกิดขึ้นระหว่างเล่นวิดีโอเกมหรือดูทีวี โดยอาการจะเริ่มตั้งแต่เด็กอายุ 15 เดือนถึง 19 ปี

โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุพร้อมอาการทางหู (ขมับด้านข้าง ในครอบครัว) เริ่มต้นด้วยการปรากฏของออร่าพร้อมกับปรากฏการณ์ทางเสียง ผู้ป่วยได้ยินเสียงกระแทก เสียงกรอบแกรบ เสียงฟ่อ เสียงกริ๊ก เสียงกริ๊ก เสียงอื่นๆ ที่รบกวน ประสาทหลอนทางหูที่ซับซ้อน (ดนตรี การร้องเพลง) ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชักแบบทั่วไปได้ อาการดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่ออายุ 3 ถึง 51 ปี ลักษณะเด่นของอาการประเภทนี้คือ ชักไม่บ่อยนัก และมีแนวโน้มการรักษาที่ดี

โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุบางส่วนที่มีอาการชักแบบทั่วไป ซึ่งได้แก่ อาการชักแบบไม่มีการเคลื่อนไหว อาการชักแบบอะโทนิก และอาการกระตุกของเปลือกตาร่วมกับอาการชักแบบเคลื่อนไหวบางส่วน อาจมีลักษณะคล้ายกับโรคลมบ้าหมูในสมองเมื่อตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง อย่างไรก็ตาม ในเด็กไม่มีอาการทางระบบประสาท และวิธีการตรวจประสาทวิทยาไม่สามารถระบุข้อบกพร่องทางโครงสร้างได้

นอกจากนี้ยังมีโรคลมบ้าหมูแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบครอบงำทางอารมณ์ร่วมกับอาการชักกะทันหันในเวลากลางคืน ช่วงเวลาเริ่มต้นนั้นค่อนข้างยาวมาก โดยอาการชักอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ 2 ถึง 56 ปี ไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดโรคนี้บ่อยเพียงใด แต่จำนวนครอบครัวกำลังเพิ่มขึ้นทั่วโลก อาการชักแบบไฮเปอร์มอเตอร์เกิดขึ้นเกือบทุกคืน โดยกินเวลาตั้งแต่ครึ่งชั่วโมงถึง 50 นาที มักเกิดอาการชักแบบกระตุกร่วมด้วย โดยผู้ป่วยจะรู้สึกตัวและนอนอยู่บนพื้นหรืออยู่ในท่าหรือสถานที่ที่ไม่คุ้นเคย เมื่อเกิดอาการชัก ผู้ป่วยจะตื่นขึ้นทันทีและรู้สึกตัวดี หลังจากเกิดอาการชัก ผู้ป่วยจะหลับไปอีกครั้ง อาการชักมักจะเกิดขึ้นในช่วงที่นอนหลับ ไม่ว่าจะก่อน ระหว่าง หรือหลังเกิดอาการชัก ผู้ป่วยมักจะชักตลอดชีวิตและจะเกิดน้อยลงเมื่ออายุมากขึ้น

โรคลมบ้าหมูจากการอ่าน (โรคลมบ้าหมูจากการเขียน) เป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุชนิดหายาก อาการเริ่มเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย (12-19 ปี) และพบได้บ่อยกว่ามากในวัยรุ่นชาย อาการชักจะเริ่มขึ้นในช่วงไม่นานหลังจากเริ่มอ่าน เขียน หรือพูด โดยสิ่งกระตุ้นที่กระตุ้นคือคำพูด ไม่ใช่แค่การเขียนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพูดด้วย อาการกระตุกแบบกระตุกสั้นจะเกิดขึ้น โดยกล้ามเนื้อปากและกล่องเสียงจะได้รับผลกระทบ หากผู้ป่วยอ่านหนังสือต่อไป อาการชักมักจะพัฒนาไปเป็นอาการชักเกร็งกระตุกทั่วไป ในบางกรณี อาจเกิดภาพหลอนทางสายตาร่วมด้วย อาจเกิดอาการชักเป็นเวลานานพร้อมกับความบกพร่องในการพูด หากผู้ป่วยมีพฤติกรรมที่ถูกต้อง อาการชักรุนแรงจะไม่เกิดขึ้น อาการดังกล่าวมีแนวโน้มว่าจะดีขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุตามวัยนั้นสามารถรักษาได้ และบางครั้งไม่จำเป็นต้องรักษาเลยและหายได้เอง อย่างไรก็ตาม ไม่ควรเพิกเฉยต่ออาการและหวังว่าโรคจะหยุดเอง กิจกรรมที่คล้ายโรคลมบ้าหมู โดยเฉพาะในวัยเด็กและวัยรุ่น เมื่อสมองเจริญเติบโตและบุคลิกภาพพัฒนาขึ้น เป็นสาเหตุหนึ่งของการบกพร่องทางระบบประสาทบางประการ ส่งผลให้ความสามารถในการรับรู้ลดลงและการปรับตัวทางสังคมในอนาคตมีความซับซ้อน นอกจากนี้ ในผู้ป่วยบางราย อาการชักจะเปลี่ยนแปลงไปและสังเกตได้ตั้งแต่วัยผู้ใหญ่ ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก กรณีดังกล่าวเกี่ยวข้องกับทั้งแนวโน้มทางพันธุกรรมและการยุติการรักษาก่อนกำหนดหรือการไม่ได้รับการรักษา

นอกจากนี้ โรคลมบ้าหมูอาจแสดงอาการในวัยเด็กได้ โดยอาการมักจะคล้ายกับโรคที่ไม่ทราบสาเหตุในระยะเริ่มแรก ดังนั้น การตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียดและการรักษาต่อเนื่องจึงมีความจำเป็นอย่างเร่งด่วน

การวินิจฉัย โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคนี้คือการมีอาการชัก ในกรณีนี้ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียด นอกจากจะต้องเก็บประวัติอย่างละเอียดของผู้ป่วยเองแล้ว ยังต้องเก็บประวัติครอบครัวด้วย แพทย์จะทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการและตรวจอุปกรณ์ด้วย ปัจจุบันยังไม่สามารถวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูได้ด้วยวิธีการทางห้องปฏิบัติการ แต่จำเป็นต้องทำการทดสอบทางคลินิกเพื่อชี้แจงสุขภาพทั่วไปของผู้ป่วย

นอกจากนี้ การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือยังถูกกำหนดให้ระบุสาเหตุของอาการชัก วิธีการทางฮาร์ดแวร์หลักคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองในช่วงระหว่างชัก และหากเป็นไปได้ ให้ใช้ในระหว่างอาการชัก การถอดรหัสคลื่นไฟฟ้าสมองจะดำเนินการตามเกณฑ์ของ ILAE (International League Against Epileptics)

นอกจากนี้ยังใช้การติดตามด้วยวิดีโอ ซึ่งทำให้สามารถสังเกตอาการชักระยะสั้นได้ ซึ่งการเริ่มต้นนั้นยากต่อการคาดเดาหรือกระตุ้น

โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุได้รับการวินิจฉัยในกรณีที่ไม่มีความเสียหายต่อโครงสร้างสมอง ซึ่งใช้วิธีการสร้างภาพทางประสาทที่ทันสมัย เช่น การสร้างภาพด้วยคอมพิวเตอร์และการสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า แพทย์จะสั่งจ่ายการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจเพื่อประเมินการทำงานของหัวใจ โดยมักจะตรวจในสภาวะพลวัตและภายใต้ภาระงาน นอกจากนี้ แพทย์จะตรวจวัดความดันโลหิตเป็นประจำ [ 18 ]

ผู้ป่วยยังได้รับการกำหนดให้เข้ารับการตรวจทางประสาทจิตวิทยา โสตประสาทวิทยา และจักษุวิทยาประสาท และอาจกำหนดให้มีการตรวจอื่น ๆ ตามที่ระบุไว้

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุค่อนข้างซับซ้อน ประการแรก ในกรณีนี้ ไม่พบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเนื้อสมอง ประการที่สอง อายุของอาการมักไม่เอื้อต่อการสัมภาษณ์ผู้ป่วย ประการที่สาม อาการชักจากโรคลมบ้าหมูมักถูกมองว่าเป็นอาการหมดสติ อาการชักจากจิตเภท อาการนอนไม่หลับ และอาการอื่นๆ ที่เกิดจากโรคทางระบบประสาทและร่างกาย

อาการชักจากโรคลมบ้าหมูนั้นสามารถแยกความแตกต่างจากอาการอื่นๆ ได้หลายประการ เช่น อาการชักจากพืชและจากจิตใจ อาการกล้ามเนื้อเกร็ง กล้ามเนื้อเกร็งเป็นพักๆ อาการหมดสติ อาการชักจากโรคลมบ้าหมูในอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเฉียบพลัน อาการนอนไม่หลับ เป็นต้น ควรมีการเตือนผู้ป่วยเมื่อมีอาการบางอย่างที่กระตุ้นให้เกิดอาการ เช่น การยืน การรับประทานอาหารมากเกินไป การอาบน้ำอุ่น อาการคัดจมูก มีอาการทางอารมณ์ที่ชัดเจน อาการทางคลินิกและระยะเวลาที่มีอาการผิดปกติ อาการขาดบางอย่าง เช่น มีอาการมึนงงและนอนไม่หลับในช่วงหลังเกิดอาการชัก ไม่มีญาติสนิทที่เป็นโรคลมบ้าหมู และอาการอื่นๆ ที่ไม่สอดคล้องกัน เมื่อพิจารณาถึงความร้ายแรงของโรคและความเป็นพิษของยากันชัก ไม่เพียงแต่การพยากรณ์โรคสำหรับการฟื้นตัวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงชีวิตของผู้ป่วยด้วย มักขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง [ 19 ]

การรักษา โรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ

โดยทั่วไปแล้ว โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุในรูปแบบต่างๆ จำเป็นต้อง ได้ รับการบำบัดด้วยยาในระยะยาวเพื่อให้หายขาดและไม่กำเริบอีก โดยเฉพาะในกรณีที่ไม่มีอาการในวัยเด็กและโรคลมบ้าหมูแบบกระตุก ในบางกรณี จำเป็นต้องใช้ยาตลอดชีวิต แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ อาการชักในทารกแรกเกิดในครอบครัวที่ไม่ร้ายแรงจะหายได้เอง ดังนั้น การบำบัดด้วยยากันชักจึงไม่ถือว่าสมเหตุสมผลเสมอไป แต่ถึงกระนั้น การรักษาด้วยยาบางครั้งก็ถูกกำหนดให้เป็นระยะสั้น ในกรณีใดๆ ก็ตาม คำถามเกี่ยวกับความเหมาะสม การเลือกใช้ยา และระยะเวลาการรักษา ควรให้แพทย์เป็นผู้ตัดสินใจเป็นรายบุคคลหลังจากตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียดแล้ว

ในโรคลมบ้าหมูทั่วไปที่ไม่ทราบสาเหตุ (รูปแบบต่างๆ รวมทั้งอาการชักในเด็ก) เช่นเดียวกับอาการชักเฉพาะที่ วัลโพรเอตได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุด เมื่อใช้ยารักษาแบบเดี่ยว วัลโพรเอตจะได้ผลการรักษาใน 75% ของกรณี วัลโพรเอตสามารถใช้ร่วมกับยากันชักชนิดอื่นได้ [ 20 ]

ยาที่มีสารออกฤทธิ์โซเดียมวัลโพรเอต (กรดวัลโพรอิก) เช่น เดปาคีนหรือคอนวูเล็กซ์ ช่วยป้องกันการเกิดอาการชักแบบไม่มีการเคลื่อนไหวทั่วไป รวมถึงอาการชักแบบกระตุกเกร็ง ชักเกร็งกระตุก หรือชักแบบอะโทนิก ยาเหล่านี้จะช่วยขจัดการกระตุ้นด้วยแสงและแก้ไขความเบี่ยงเบนทางพฤติกรรมและการรับรู้ในผู้ป่วยโรคลมบ้าหมู ฤทธิ์ต้านอาการชักของวัลโพรเอตน่าจะดำเนินการได้สองวิธี วิธีหลักซึ่งขึ้นอยู่กับขนาดยาคือการเพิ่มความเข้มข้นของสารออกฤทธิ์โดยตรงในเลือดและในเนื้อเยื่อสมอง ซึ่งจะส่งผลให้มีกรดแกมมา-อะมิโนบิวทิริกเพิ่มขึ้น ซึ่งจะกระตุ้นกระบวนการยับยั้ง กลไกการออกฤทธิ์เพิ่มเติมประการที่สองอาจเกี่ยวข้องกับการสะสมของเมแทบอไลต์โซเดียมวัลโพรเอตในเนื้อเยื่อสมองหรือการเปลี่ยนแปลงของสารสื่อประสาท ยาอาจส่งผลโดยตรงต่อเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท ห้ามใช้ในกรณีที่แพ้อนุพันธ์ของกรดวัลโพรอิก ผู้ป่วยโรคตับอักเสบเรื้อรังแม้ในประวัติครอบครัว และผู้ป่วยโรคพอร์ฟิเรียในตับ ผู้ป่วยที่มีเอนไซม์บกพร่องซึ่งเกี่ยวข้องกับการสลายส่วนประกอบเสริมของยา ผลข้างเคียงที่หลากหลายยังขึ้นอยู่กับขนาดยาด้วย อาจเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการสร้างเม็ดเลือด ระบบประสาทส่วนกลาง อวัยวะย่อยอาหารและขับถ่าย ระบบภูมิคุ้มกัน กรดวัลโพรอิกมีคุณสมบัติทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด ไม่แนะนำให้ใช้ยาร่วมกับลาโมไตรจีนเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคผิวหนังอักเสบจากภูมิแพ้จนถึงกลุ่มอาการไลล์ ห้ามใช้วัลโพรอิกร่วมกับสมุนไพรที่ประกอบด้วยเซนต์จอห์นเวิร์ต ควรใช้ยาเหล่านี้ร่วมกับยาจิตเวชด้วยความระมัดระวัง หากจำเป็น ให้ปรับขนาดยา [ 21 ]

โคลนาซีแพมซึ่งช่วยเพิ่มฤทธิ์ยับยั้งกรดแกมมา-อะมิโนบิวทิริก เป็นยาที่มีประสิทธิภาพสำหรับอาการชักทั่วไปทุกประเภท ใช้ในระยะเวลาสั้น ๆ และใช้ในปริมาณที่น้อยต่อการรักษา การใช้ยาในระยะยาวสำหรับโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุนั้นไม่พึงปรารถนา การใช้ยามีข้อจำกัดจากผลข้างเคียง (รวมถึงผลข้างเคียงที่ขัดแย้งกัน เช่น อาการชักและอาการชักเกร็งที่เพิ่มขึ้น) เช่นเดียวกับการพัฒนาของการติดยาที่ค่อนข้างรวดเร็ว ห้ามใช้ในผู้ป่วยที่มีอาการหยุดหายใจขณะหลับ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และหมดสติ นอกจากนี้ยังไม่ได้กำหนดให้ใช้กับผู้ที่มีความไวต่อยาและผู้ป่วยที่มีตับหรือไตวายรุนแรง มีคุณสมบัติทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด

ลาโมไตรจีนช่วยควบคุมอาการชักแบบเกร็งกระตุกและอาการชักแบบเกร็งกระตุก ยานี้มักไม่ได้รับการกำหนดให้ใช้เพื่อควบคุมอาการชักแบบเกร็งกระตุกเนื่องจากไม่สามารถคาดเดาการออกฤทธิ์ได้ ฤทธิ์ต้านอาการชักหลักของยานี้เกี่ยวข้องกับความสามารถในการปิดกั้นการไหลของไอออนโซเดียมผ่านช่องทางของเยื่อก่อนไซแนปส์ของเซลล์ประสาท จึงทำให้การปล่อยสารสื่อประสาทที่กระตุ้นมากเกินไปช้าลง โดยเฉพาะกรดกลูตามิก ซึ่งเป็นสารที่พบได้บ่อยที่สุดและสำคัญที่สุดในการพัฒนาอาการชักแบบลมบ้าหมู ผลกระทบเพิ่มเติมยังเกี่ยวข้องกับผลกระทบต่อช่องทางแคลเซียม GABA และกลไกเซโรโทนินอีกด้วย

ลาโมไตรจีนมีผลข้างเคียงน้อยกว่ายาต้านอาการชักแบบคลาสสิก อนุญาตให้ใช้ยานี้ได้หากจำเป็น แม้แต่ในผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์ ยานี้ถือเป็นยาทางเลือกสำหรับโรคลมบ้าหมูแบบทั่วไปและเฉพาะที่

เอโทซูซิมายด์เป็นยาที่ใช้รักษาภาวะขาดยาแบบธรรมดา (โรคลมบ้าหมูในวัยเด็ก) อย่างไรก็ตาม ยานี้มีประสิทธิภาพน้อยกว่าสำหรับอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัส และแทบจะไม่สามารถควบคุมอาการชักเกร็งกระตุกทั่วไปได้ ดังนั้น ยานี้จึงไม่ใช้รักษาภาวะลมบ้าหมูในวัยเด็กที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการชักเกร็งกระตุกทั่วไป ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดมักจำกัดอยู่ที่อาการอาหารไม่ย่อย ผื่นผิวหนัง ปวดศีรษะ อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจพบการเปลี่ยนแปลงของเลือดและอาการสั่นของแขนขา ในบางกรณี อาจเกิดผลข้างเคียงที่ขัดแย้งกัน เช่น อาการชักแบบรุนแรง

โทพิราเมตซึ่งเป็นสารอนุพันธ์ของฟรุกโตสชนิดใหม่ยังได้รับการแนะนำให้ใช้เพื่อควบคุมอาการชักทั่วไปและเฉพาะที่ของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งแตกต่างจากลาโมไตรจีนและยากันชักแบบคลาสสิก ยานี้ไม่สามารถบรรเทาอาการทางอารมณ์ได้ ยานี้ยังอยู่ระหว่างการศึกษาวิจัย แต่การควบคุมอาการชักจากโรคลมบ้าหมูได้รับการพิสูจน์แล้ว กลไกการออกฤทธิ์ของยานี้ขึ้นอยู่กับการปิดกั้นช่องโซเดียมที่ขึ้นอยู่กับศักย์ไฟฟ้า ซึ่งจะยับยั้งการเกิดศักย์ไฟฟ้ากระตุ้นซ้ำๆ นอกจากนี้ยังส่งเสริมการทำงานของกรดแกมมา-อะมิโนบิวทิริก ซึ่งเป็นตัวกลางยับยั้ง ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับการเกิดการติดยาเมื่อใช้โทพิราเมต ยานี้มีข้อห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปี สตรีมีครรภ์และให้นมบุตร และในผู้ที่ไวต่อส่วนประกอบของยานี้มากเกินไป โทพิราเมตมีผลข้างเคียงหลายอย่างเช่นเดียวกับยาอื่นๆ ที่มีฤทธิ์ต้านอาการชักส่วนกลาง

ยาใหม่ที่ใช้รักษาโรคลมบ้าหมูชนิดไม่ทราบสาเหตุอีกชนิดหนึ่งคือ เลเวติราเซตาม กลไกการออกฤทธิ์ของยานี้ยังไม่ค่อยเข้าใจนัก แต่ยานี้ไม่ได้ปิดกั้นช่องโซเดียมและแคลเซียม-ที และไม่เพิ่มการส่งสัญญาณของ GABA สันนิษฐานว่าฤทธิ์ต้านอาการชักจะเกิดขึ้นเมื่อสารออกฤทธิ์จับกับโปรตีน SV2A ของถุงซินแนปส์ เลเวติราเซตามยังมีฤทธิ์ลดความวิตกกังวลและต่อต้านอาการคลั่งไคล้ในระดับปานกลางอีกด้วย

จากการทดลองทางคลินิกที่ดำเนินอยู่ ยานี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการชักแบบบางส่วน และเป็นยาเสริมในการรักษาที่ซับซ้อนสำหรับอาการชักแบบไมโอโคลนิกและแบบเกร็ง-โคลนิกทั่วไป อย่างไรก็ตาม การศึกษาเกี่ยวกับฤทธิ์ต้านโรคลมบ้าหมูของ Levetiracetam จะดำเนินต่อไป

ปัจจุบัน ยาที่ใช้รักษาโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุพร้อมอาการชักแบบไม่มีสาเหตุคือยาเดี่ยวในกลุ่มแรก ได้แก่ วัลโพรเอต เอโทซูซิมายด์ ลาโมไทรจีน หรือยาผสมระหว่างวัลโพรเอตและเอโทซูซิมายด์ ยากลุ่มที่สองสำหรับการรักษาเดี่ยว ได้แก่ โทพิราเมต โคลนาซีแพม และเลเวติราเซตาม ในกรณีที่ดื้อยา จะใช้การบำบัดแบบหลายรูปแบบ [ 22 ]

แนะนำให้รักษาโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุทั่วไปที่มีอาการชักแบบกระตุกโดยวิธีกล้ามเนื้อกระตุก ดังต่อไปนี้ ยาตัวแรก – วัลโพรเอตหรือเลเวติราเซตาม ตัวที่สอง – โทพิราเมตหรือโคลนาซีแพม ตัวที่สาม – ไพราเซตามหรือโพลีเทอราพี

อาการชักแบบเกร็งกระตุกทั่วไป ให้รักษาด้วยยาเดี่ยว ได้แก่ วัลโพรเอต โทพิราเมต ลาโมไตรจีน ยาตัวที่สอง ได้แก่ บาร์บิทูเรต โคลนาซีแพม คาร์บามาเซพีน และยาหลายชนิด

ในโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุโดยทั่วไป ควรหลีกเลี่ยงการจ่ายยากันชักแบบคลาสสิก เช่น คาร์บามาเซพีน ฮาปาเบนไทน์ เฟนิโทอิน และอื่นๆ เพราะอาจทำให้อาการชักเกิดขึ้นถี่ขึ้นจนอาจกลายเป็นอาการชักแบบสเต็ปป์ได้

แนะนำให้ควบคุมอาการชักเฉพาะที่ด้วยยาคลาสสิกที่มีสารออกฤทธิ์คือคาร์บามาเซพีนหรือฟีนิโทอินหรือวัลโพรเอต ในกรณีของโรคลมบ้าหมูโรแลนดิก จะใช้การรักษาแบบเดี่ยว โดยกำหนดให้ใช้ยากันชักในขนาดที่ได้ผลน้อยที่สุด (วัลโพรเอต คาร์บามาเซพีน ไดเฟนิน) ไม่ใช้ยารักษาแบบผสมและบาร์บิทูเรต

ในโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุ มักไม่มีความผิดปกติทางสติปัญญาและความจำ ดังนั้น ผู้เชี่ยวชาญจึงไม่ถือว่าการใช้ยาต้านโรคลมบ้าหมูแบบเข้มข้นหลายชนิดเป็นยาที่สมเหตุสมผล การใช้ยาต้านอาการชักแบบคลาสสิกเพียงอย่างเดียวจึงถูกนำมาใช้

ระยะเวลาในการรักษา ความถี่ในการให้ยา และขนาดยาจะพิจารณาเป็นรายบุคคล แนะนำให้สั่งจ่ายยาเฉพาะเมื่อเกิดอาการชักซ้ำๆ เท่านั้น และหลังจากเกิดอาการชักครั้งสุดท้าย 2 ปี ก็สามารถพิจารณาปัญหาการถอนยาได้แล้ว

ในการเกิดโรคลมบ้าหมู มักมีการขาดวิตามินบี โดยเฉพาะวิตามินบี 1 และบี 6 ซีลีเนียม และแมกนีเซียม ในผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดด้วยยากันชัก ปริมาณวิตามินและแร่ธาตุ เช่น ไบโอติน (บี 7) หรือวิตามินอี ก็จะลดลงเช่นกัน เมื่อรับประทานวัลโพรเอต เลโวคาร์นิทีนจะลดกิจกรรมการชัก การขาดวิตามินดีอาจเกิดขึ้น ทำให้เกิดการดูดซึมแคลเซียมผิดปกติและกระดูกเปราะบาง ในทารกแรกเกิด อาการชักอาจเกิดจากการขาดกรดโฟลิก หากแม่รับประทานยากันชัก การขาดวิตามินเคอาจเกิดขึ้น ส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือด วิตามินและแร่ธาตุอาจจำเป็นสำหรับโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตาม แพทย์จะเป็นผู้กำหนดความเหมาะสมในการใช้วิตามินและแร่ธาตุ การใช้โดยไม่ได้รับการควบคุมอาจนำไปสู่ผลที่ไม่พึงประสงค์และทำให้โรครุนแรงขึ้น [ 23 ]

กายภาพบำบัดไม่ใช้สำหรับอาการชักในปัจจุบัน กายภาพบำบัด การออกกำลังกายเพื่อการบำบัด และการนวดจะกำหนดให้ทำหลังจากผ่านไป 6 เดือนนับจากที่อาการเริ่มสงบลง ในช่วงการฟื้นฟูระยะเริ่มต้น (ตั้งแต่ 6 เดือนถึง 2 ปี) จะมีการใช้การแทรกแซงทางกายภาพหลายประเภท ยกเว้นการแทรกแซงทั้งหมดที่บริเวณศีรษะ การนวดด้วยน้ำ การบำบัดด้วยโคลน การกระตุ้นกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้าที่ผิวหนัง และการฉายของเส้นประสาทส่วนปลาย หากอาการสงบลงนานกว่า 2 ปี มาตรการฟื้นฟูหลังจากการรักษาโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุจะรวมถึงขั้นตอนการกายภาพบำบัดทั้งหมด ในบางกรณี เช่น หากภาพคลื่นไฟฟ้าสมองแสดงอาการของการมีกิจกรรมคล้ายโรคลมบ้าหมู คำถามเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการทำกายภาพบำบัดจะต้องพิจารณาเป็นรายบุคคล ขั้นตอนต่างๆ จะถูกกำหนดให้ทำโดยคำนึงถึงอาการทางพยาธิวิทยาที่นำไปสู่อาการ

การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน

โรคลมบ้าหมูเป็นโรคร้ายแรงมาก และในปัจจุบันการรักษาด้วยยาพื้นบ้านซึ่งปัจจุบันมียาที่ควบคุมอาการชักออกมาแล้ว ถือเป็นเรื่องที่ไม่สมเหตุสมผล คุณสามารถใช้ยาพื้นบ้านได้ แต่ต้องได้รับการอนุมัติจากแพทย์ก่อน น่าเสียดายที่ยาเหล่านี้ไม่สามารถทดแทนยาที่คัดเลือกมาอย่างดีได้ และยิ่งไปกว่านั้น ยาเหล่านี้ยังลดประสิทธิภาพของยาอีกด้วย

การอาบน้ำด้วยยาต้มหญ้าแห้งที่ปลูกในป่าน่าจะปลอดภัยพอสมควร นี่คือวิธีการรักษาโรคลมบ้าหมูในสมัยก่อน

วิธีพื้นบ้านอีกวิธีหนึ่งที่สามารถลองทำได้ในช่วงฤดูร้อน เช่น สำหรับคนเมืองที่บ้านพักตากอากาศ แนะนำให้ออกไปข้างนอกในตอนเช้าตรู่ของฤดูร้อน ก่อนที่น้ำค้างตอนเช้าจะแห้ง และปูผ้าขนหนูผืนใหญ่ ผ้าปูที่นอน ผ้าห่มที่ทำจากผ้าธรรมชาติ เช่น ผ้าฝ้ายหรือผ้าลินิน บนพื้นหญ้า ควรแช่น้ำค้าง จากนั้นห่อผู้ป่วยด้วยผ้า แล้วให้ผู้ป่วยนอนลงหรือให้ผู้ป่วยนั่งลง อย่าถอดออกจนกว่าผ้าจะแห้งติดตัว (วิธีนี้อาจทำให้เกิดภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำและเป็นหวัดได้)

กลิ่นหอมของยางไม้หอมจากต้นมดยอบมีผลดีต่อระบบประสาทมาก เชื่อกันว่าผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูควรสูดดมกลิ่นของมดยอบตลอด 24 ชั่วโมงเป็นเวลา 1 เดือน โดยคุณสามารถเติมน้ำมันมดยอบลงในตะเกียงหอม (สักสองสามหยด) หรือจะนำยางไม้หอมจากโบสถ์มาโปรยไว้ในห้องผู้ป่วยก็ได้ แต่โปรดจำไว้ว่ากลิ่นใดๆ อาจทำให้เกิดอาการแพ้ได้

การดื่มน้ำผลไม้คั้นสดจะช่วยทดแทนวิตามินและธาตุอาหารที่ขาดหายไปในช่วงที่รับประทานยากันชัก

แนะนำให้ดื่มน้ำเชอร์รี่สด 1 ใน 3 แก้ว วันละ 2 ครั้ง เครื่องดื่มชนิดนี้มีฤทธิ์ต้านการอักเสบและฆ่าเชื้อแบคทีเรีย ช่วยบรรเทาอาการกระตุกของหลอดเลือด และเป็นยาสลบ สามารถจับอนุมูลอิสระได้ ช่วยปรับปรุงองค์ประกอบของเลือด ป้องกันการเกิดโรคโลหิตจาง และขจัดสารพิษ น้ำเชอร์รี่เป็นหนึ่งในน้ำที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพมากที่สุด เนื่องจากมีวิตามินบี รวมถึงกรดโฟลิกและนิโคตินิก วิตามินเอและอี กรดแอสคอร์บิก ธาตุเหล็ก แมกนีเซียม โพแทสเซียม แคลเซียม น้ำตาล เพกติน และสารที่มีค่าอื่นๆ อีกมากมาย

นอกจากนี้ คุณสามารถดื่มน้ำจากต้นอ่อนข้าวโอ๊ตและเมล็ดข้าวโอ๊ตในระยะที่สุกเต็มที่ได้ น้ำนี้เช่นเดียวกับน้ำอื่นๆ ควรดื่มก่อนอาหาร 1 ใน 3 แก้ว 2-3 ครั้งต่อวัน ต้นอ่อนข้าวโอ๊ตมีองค์ประกอบที่มีคุณค่ามาก ได้แก่ วิตามิน A, B, C, E, เอนไซม์, ธาตุเหล็ก, แมกนีเซียม น้ำจะช่วยทำความสะอาดเลือดและฟื้นฟูองค์ประกอบของเลือด เพิ่มภูมิคุ้มกัน และทำให้การเผาผลาญเป็นปกติ

จากพืชสมุนไพร คุณยังสามารถทำยาต้ม ชาสมุนไพร และใช้เพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน ระบบประสาท และร่างกายโดยรวมได้ การรักษาด้วยสมุนไพรไม่สามารถทดแทนยาต้านอาการชักได้ แต่สามารถเสริมฤทธิ์ของยาได้ พืชที่มีคุณสมบัติในการสงบประสาท เช่น ดอกโบตั๋น ดอกโบตั๋น และวาเลอเรียน เชื่อกันว่าเซนต์จอห์นเวิร์ตสามารถลดความถี่ของอาการชักและลดความวิตกกังวลได้ เซนต์จอห์นเวิร์ตเป็นยาคลายความวิตกกังวลตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม ไม่เข้ากันกับกรดวัลโพรอิก

ชงดอกอาร์นิกาภูเขาครั้งละ 2-3 ช้อนโต๊ะ ก่อนอาหาร 3-5 ครั้งต่อวัน ชงดอกอาร์นิกาแห้ง 1 ช้อนโต๊ะ เทน้ำเดือด 1 แก้ว ทิ้งไว้ 1-2 ชั่วโมง แล้วกรอง

เหง้าแองเจลิกาต้องตากแห้ง บด และดื่มเป็นยาชา ครึ่งแก้วก่อนอาหาร 3-4 ครั้งต่อวัน ชงเป็นรายวันดังนี้ เติมน้ำเดือด 400 มล. ลงในวัตถุดิบจากพืช 2 ช้อนโต๊ะ หลังจาก 2-3 ชั่วโมง กรองชาและดื่มอุ่นๆ โดยอุ่นเล็กน้อยก่อนดื่มทุกครั้ง

โฮมีโอพาธี

การรักษาโรคลมบ้าหมูแบบไม่ทราบสาเหตุด้วยโฮมีโอพาธีควรได้รับการดูแลจากแพทย์โฮมีโอพาธี มีวิธีการรักษาโรคนี้มากมาย: เบลลาดอนน่า

เบลลาดอนน่าใช้รักษาอาการชักแบบอะโทนิก และยานี้ยังมีประสิทธิผลต่อโรคลมบ้าหมูแบบบางส่วนที่มีอาการทางการได้ยินอีกด้วย

Bufo rana ดีสำหรับการหยุดอาการชักในเวลากลางคืน โดยไม่คำนึงว่าผู้ป่วยจะตื่นหรือไม่ และ Cocculus indicus ดีสำหรับการหยุดอาการชักที่เกิดขึ้นในตอนเช้าเมื่อผู้ป่วยตื่นขึ้น
Mercurius และ Laurocerasus ใช้สำหรับอาการชักที่มีส่วนประกอบของอะโทนิกและอาการชักกระตุกแบบเกร็ง

มีการใช้ยาอื่นๆ มากมายในการรักษาอาการชัก เมื่อสั่งยาโฮมีโอพาธี ไม่เพียงแต่จะพิจารณาจากอาการหลักของโรคเท่านั้น แต่ยังพิจารณาจากลักษณะนิสัย นิสัยส่วนตัว และความชอบของผู้ป่วยด้วย

นอกจากนี้ โฮมีโอพาธียังช่วยให้ฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพหลังการรักษาด้วยยากันชัก

การรักษาด้วยการผ่าตัด

วิธีการรักษาโรคลมบ้าหมูที่รุนแรงคือการผ่าตัด ซึ่งมักใช้ในกรณีที่ดื้อต่อยา มีอาการชักแบบเฉพาะจุดบ่อยครั้งและรุนแรง ซึ่งส่งผลเสียต่อสุขภาพของผู้ป่วยอย่างไม่สามารถแก้ไขได้ และทำให้ชีวิตในสังคมของพวกเขามีความซับซ้อนมากขึ้น ในโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ การผ่าตัดมักใช้ในกรณีที่หายาก เนื่องจากตอบสนองต่อการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมได้ดี

การผ่าตัดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงมาก โดยบางครั้งการผ่าตัดจะทำในช่วงวัยเด็ก ซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงความบกพร่องทางสติปัญญาได้

การตรวจก่อนผ่าตัดมีความสำคัญอย่างยิ่งในการตรวจหาการดื้อยาที่แท้จริง จากนั้นจึงกำหนดตำแหน่งของจุดที่เกิดโรคลมบ้าหมูและขอบเขตของการผ่าตัดให้แม่นยำที่สุด พื้นที่ที่เกิดโรคลมบ้าหมูในเปลือกสมองในโรคลมบ้าหมูแบบเฉพาะจุดจะถูกตัดออกหรือแยกออกโดยใช้แผลหลายแผล ในโรคลมบ้าหมูแบบทั่วไป แนะนำให้ทำการผ่าตัดตัดหลอดเลือดสมองครึ่งซีก ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่ทำให้แรงกระตุ้นทางพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดอาการชักระหว่างซีกสมองหยุดลง

นอกจากนี้ ยังฝังเครื่องกระตุ้นไว้ในบริเวณกระดูกไหปลาร้า ซึ่งจะออกฤทธิ์ต่อเส้นประสาทเวกัส และช่วยลดกิจกรรมทางพยาธิวิทยาของสมองและความถี่ของอาการชัก [ 24 ]

การป้องกัน

แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะป้องกันการเกิดโรคลมบ้าหมูโดยไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตาม แม้แต่ผู้หญิงที่เป็นโรคลมบ้าหมูก็มีโอกาสให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงถึง 97% โดยจะเพิ่มมากขึ้นได้หากทั้งพ่อและแม่มีวิถีชีวิตที่แข็งแรง การตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ และการคลอดบุตรตามธรรมชาติ

พยากรณ์

โรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่มักไม่ร้ายแรงและมีการพยากรณ์โรคที่ดี โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยมากกว่า 80% สามารถหายจากโรคได้อย่างสมบูรณ์ แม้ว่าโรคบางประเภท โดยเฉพาะโรคที่เกิดขึ้นในวัยรุ่น จะต้องได้รับการรักษาด้วยยากันชักในระยะยาว แต่บางครั้งอาจต้องรักษาตลอดชีวิต [ 25 ] อย่างไรก็ตาม ยาสมัยใหม่มักจะช่วยให้สามารถควบคุมอาการชักได้และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตปกติ