โรค (โรค) ของ Gardner

เป็นครั้งแรกค่ะ 1951 г. Е. J. Gardner, а 2 ปี. J. Gardner и R. С. Richards อธิบายโรคเฉพาะที่โดดเด่นด้วยบาดแผลหลายผิวหนังและผิวหนังที่เกิดขึ้นพร้อม ๆ กับแผลเนื้องอกของกระดูกและเนื้องอกของเนื้อเยื่ออ่อน ปัจจุบันโรคนี้รวม polyposis ของระบบทางเดินอาหารหลาย osteomas และ osteofibromas เนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนเรียกว่าโรค Gardner's.

นอกจากนี้ยังพบว่ากลุ่มอาการของการ์ดเนอร์ - ที่โดดเด่น penetrance โรค pleiotropic ทางพันธุกรรมที่มีองศาที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับ dysplasia mesenchymal คลินิกและก้านภาพ - หลาย polyposis ของลำไส้ใหญ่ (บางครั้งยังลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหาร) มีแนวโน้มที่จะเสื่อมมะเร็ง osteoma และ osteofibroma หลายกระดูกของกะโหลกศีรษะและส่วนอื่น ๆ ของโครงกระดูกหลายซีสต์ไขมัน, ซีสต์ dermoid, fibroma ใต้ผิวหนัง, เนื้องอก, การสูญเสียก่อนวัยอันควรของฟัน อาการแรกของโรคมักจะตรวจพบในคนที่มีอายุมากกว่า 10 ปีมักจะหลังจาก 20 ปี หลังจากอธิบายอาการนี้การ์ดเนอร์ปรากฏในวรรณคดีชัดเจนอาการทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการของโรคนี้ในบางกรณีการอธิบายว่าการปรากฏตัวของติ่งในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น. J.Suzanne и et al,. (1977) เน้นความสำคัญของ polyps ลำไส้ใหญ่มะเร็งที่มีความถี่ถึง 95%, а นอกจากนี้ยังมีพัฒนาการของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจาก polyps ของ duodenum (ในที่ที่มี) ซึ่งมีข้อสังเกตหลายอย่างในวรรณคดี ยังไม่เป็นที่แน่ชัด "สถานที่" ของ Gardner's syndrome ท่ามกลางสายพันธุ์อื่น ๆ ของรูปแบบการแพร่กระจายของพันธุกรรมของระบบทางเดินอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างพื้นฐานจากแบบฟอร์มที่อธิบายไว้ G A. Fuchs (1975), ซึ่งในเวลาเดียวกันพร้อมกับ polyposis ของกระเพาะอาหารและลำไส้ใหญ่ได้รับการสังเกต exostoses cartilaginous หลายกระดูกเช่นเดียวกับจากรูปแบบของ H. Hartung и R. Korcher (1976), ในหลาย polyposis ของระบบทางเดินอาหาร osteomas และ fibrolipomas รวมกับ bronchiectasias เป็นไปได้ว่าอาการของ Gardner's syndrome ("monosymptomatic form") เป็นแผลที่แยก (polyposis) ของระบบทางเดินอาหาร มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะแยกแยะความแตกต่างของโรคนี้จาก polyps อื่น ๆ และ polyposis ของระบบทางเดินอาหาร.

อาการของโรค Gardner's Syndrome

เช่นเดียวกับรูปแบบอื่น ๆ ของ polyposis หลายเป็นเวลานานโรคอาจไม่ปรากฏตัวเองด้วยอาการใด ๆ - ก่อนที่ระยะเวลาของการพัฒนาภาวะแทรกซ้อน - เลือดออกในลำไส้ใหญ่ลำไส้อุดกั้นลำไส้อุดตัน, มะเร็ง เป็นที่เชื่อกันว่าโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในโรค Gardner's syndrome เกิดขึ้นบ่อยมากเกือบ 95% ของผู้ป่วย

วิธีการหลักของการวินิจฉัยของ X-ray (สำหรับการตรวจหาติ่งลำไส้ใหญ่ - ทวารหนักแบเรียมสำหรับการตรวจหารอยโรคกระดูก - การถ่ายภาพรังสีหรือ scintigraphy ของโครงกระดูก) ขากรรไกรบนและล่างมักได้รับผลกระทบจากกระดูก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ประการแรกควรจะมีการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างปกติติ่งพบมากที่สุด - .. Adenomatous, granulomatous ฯลฯ บนมือข้างหนึ่งและรูปแบบต่างๆของ polyposis ทางพันธุกรรมหลายที่สร้างความเสียหายหรือทุกส่วนของระบบทางเดินอาหารหรือเฉพาะลำไส้ใหญ่ ประการที่สองคุณจะต้องคำนึงถึง "ชื่นชอบ" ที่สถานที่ตั้งของติ่งและรูปแบบของ polyposis ทางพันธุกรรมบางอย่างมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นพร้อมกันในผิวหนังเนื้อเยื่ออ่อนกระดูกลักษณะหนึ่งของรูปแบบของพวกเขา ประการที่สามมีความจำเป็นต้องคำนึงถึงข้อมูลประวัติกรรมพันธุ์ (การปรากฏตัวของ polyposis ทางพันธุกรรมบางโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ในหนึ่งหรือสมาชิกในครอบครัว)

[1], [2], [3]

การรักษาอาการ Gardner's Syndrome

การรักษาโรค Gardner's syndrome เป็นการผ่าตัดทำให้ความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ JQ สตาฟ (1970) et al. แนะนำ prophylactically ดำเนิน colectomy รวม (การกำจัดของลำไส้ใหญ่) กับ ileostomy หรือกำหนด anastomosis ileorektalny (เมื่อ proctoscope ก่อนได้รับการตรวจพบในติ่งทวารหนัก) ระบุว่ามะเร็งของติ่งในกรณีส่วนใหญ่มีน้อยกว่าในครอบครัวของเด็กและเยาวชนทางพันธุกรรม polyposis การดำเนินการป้องกันสามารถดำเนินการหลังจากที่ผู้ป่วย 20-25 ปี ในกรณีที่ไม่ได้รับการผ่าตัดต้องมีการสังเกตการณ์ผู้ป่วยที่มี colonoscopy อย่างน้อยทุกๆ 6-8 เดือน ในการตัดสินใจของผู้ปกครองในครอบครัวซึ่งในอดีตที่เกิดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งกรณีของ polyposis ทางพันธุกรรมที่มีลูกต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เมื่อภาวะแทรกซ้อน polyposis เลือดออกในลำไส้ภาวะลำไส้กลืนกันหรืออุดกั้น (ติ่ง) การอุดตันลำไส้ใหญ่ - ค่ารักษาในโรงพยาบาลอย่างเร่งด่วนไปยังแผนกผ่าตัดและมักจะผ่าตัด (ยกเว้นกรณีที่มีข้อห้ามร้ายแรง)