โรคการ์ดเนอร์ซินโดรม

ในปี 1951 EJ Gardner และอีก 2 ปีต่อมา EJ Gardner และ RC Richards ได้อธิบายโรคเฉพาะอย่างหนึ่งซึ่งมีลักษณะเป็นรอยโรคบนผิวหนังและใต้ผิวหนังหลายแห่งที่เกิดขึ้นพร้อมกันกับรอยโรคบนกระดูกและเนื้องอกของเนื้อเยื่ออ่อน ปัจจุบัน โรคนี้ซึ่งรวมโรคโพลิปในทางเดินอาหาร เนื้องอกกระดูกหลายก้อน และเนื้องอกกระดูกอ่อน เรียกว่ากลุ่มอาการของการ์ดเนอร์

ได้มีการพิสูจน์แล้วว่าโรค Gardner's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ pleiotropic ที่มีระดับการแทรกซึมที่แตกต่างกัน ซึ่งขึ้นอยู่กับ mesenchymal dysplasia ภาพทางคลินิกและสัณฐานวิทยาคือ polyposis จำนวนมากในลำไส้ใหญ่ (บางครั้งรวมถึงลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหารด้วย) ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเสื่อมลงจากมะเร็ง เนื้องอกกระดูกและเส้นใยกระดูกหลายก้อนในกระดูกของกะโหลกศีรษะและส่วนอื่น ๆ ของโครงกระดูก ไขมันในหลอดเลือดหลายก้อน ซีสต์ในเดอร์มอยด์ เนื้องอกใต้ผิวหนัง เนื้องอกกล้ามเนื้อเรียบ การสูญเสียฟันก่อนวัยอันควร อาการแสดงของโรคครั้งแรกมักตรวจพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 10 ปี มักจะหลังจาก 20 ปี หลังจากที่ Gardner อธิบายอาการที่ซับซ้อนนี้แล้ว รายงานปรากฏในเอกสารที่ชี้แจงอาการทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในบางกรณี กลุ่มอาการนี้ยังอธิบายว่ามีเนื้องอกในลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหารด้วย J. Suzanne et al. (1977) เน้นย้ำถึงอันตรายของการเกิดมะเร็งของติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ ซึ่งพบได้บ่อยถึง 95% เช่นเดียวกับการเกิดมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจากติ่งเนื้อในลำไส้เล็กส่วนต้น (ถ้ามี) มีข้อสังเกตที่คล้ายกันมากมายในเอกสารอ้างอิง "ตำแหน่ง" ของ Gardner's syndrome ท่ามกลางรูปแบบทางพันธุกรรมอื่นๆ ของโรค polyposis ในระบบทางเดินอาหารยังไม่ชัดเจนนัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างพื้นฐานจากรูปแบบที่อธิบายโดย GA Fuchs (1975) ซึ่งสังเกตเห็น exostose ของกระดูกอ่อนหลายอันพร้อมกันกับ polyposis ของกระเพาะอาหารและลำไส้ใหญ่ รวมถึงจากรูปแบบของ H. Hartung และ R. Korcher (1976) ซึ่ง polyposis ของทางเดินอาหารหลายอัน เนื้องอกกระดูก และเนื้องอกไฟโบลิโปมา รวมกับภาวะหลอดลมโป่งพอง เป็นไปได้ว่ารูปแบบหนึ่งของโรค Gardner's syndrome ("รูปแบบที่มีอาการเดียว") เป็นแผลแยก (polyposis) ของระบบทางเดินอาหาร โรคนี้ควรได้รับการแยกแยะจากโรคโพลิปและโพลีปชนิดอื่นในทางเดินอาหาร

อาการของโรคการ์ดเนอร์

เช่นเดียวกับโรคโพลิปหลายจุดชนิดอื่นๆ โรคนี้อาจไม่แสดงอาการใดๆ เป็นเวลานาน จนกว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออกในลำไส้จำนวนมาก ลำไส้อุดตัน หรือมะเร็ง เชื่อกันว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่ในกลุ่มอาการการ์ดเนอร์ (โรค) เกิดขึ้นบ่อยมาก โดยเกิดขึ้นเกือบ 95% ของผู้ป่วย

วิธีการวินิจฉัยหลักคือการตรวจด้วยรังสีวิทยา (เพื่อตรวจหาติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ - การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ เพื่อตรวจหารอยโรคในกระดูก - การตรวจด้วยรังสีเอกซ์หรือการตรวจด้วยรังสีเอกซ์ของโครงกระดูก) กระดูกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบมากที่สุด โดยเฉพาะขากรรไกรบนและล่าง

การวินิจฉัยแยกโรค

ประการแรก จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างโพลิปทั่วไปที่พบได้บ่อยที่สุด เช่น อะดีโนมาโตส แกรนูโลมาโตส เป็นต้น กับโพลิปทางพันธุกรรมหลายรูปแบบที่ส่งผลต่อทุกส่วนของระบบย่อยอาหารหรือลำไส้ใหญ่เท่านั้น ประการที่สอง จำเป็นต้องคำนึงถึงตำแหน่ง "โปรด" ของโพลิปในโพลิปทางพันธุกรรมรูปแบบใดรูปแบบหนึ่ง โดยมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เนื้อเยื่ออ่อน กระดูก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของรูปแบบบางรูปแบบ ประการที่สาม จำเป็นต้องคำนึงถึงข้อมูลประวัติทางพันธุกรรม (การมีโพลิปทางพันธุกรรมรูปแบบใดรูปแบบหนึ่ง มะเร็งลำไส้ใหญ่ในสมาชิกในครอบครัวหนึ่งคนขึ้นไป)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

การรักษาอาการการ์ดเนอร์ซินโดรม

การรักษาโรค Gardner's syndrome ต้องทำการผ่าตัด เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ JQ Stauffer (1970) และคนอื่นๆ แนะนำให้ทำการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมด (การเอาลำไส้ใหญ่ออก) เพื่อป้องกันด้วยการเปิดลำไส้เล็กส่วนปลาย (ileostomy) หรือการผ่าตัดต่อลำไส้เล็กส่วนปลาย (ileorectal anastomosis) (ในกรณีที่ไม่พบติ่งเนื้อในทวารหนักจากการส่องกล้องตรวจทวารหนักมาก่อน) เมื่อพิจารณาว่าในกรณีส่วนใหญ่ มะเร็งของติ่งเนื้อจะเกิดขึ้นช้ากว่าการเกิดติ่งเนื้อในวัยเยาว์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางกรรมพันธุ์ทางครอบครัวเล็กน้อย การผ่าตัดป้องกันนี้จึงสามารถทำได้เมื่อผู้ป่วยอายุ 20-25 ปี หากถูกปฏิเสธการผ่าตัด จำเป็นต้องสังเกตอาการผู้ป่วยด้วยการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่โดยบังคับอย่างน้อย 6-8 เดือนครั้ง หากพ่อแม่ที่เคยมีประวัติเป็นโรคติ่งเนื้อทางพันธุกรรมในครอบครัวอย่างน้อย 1 ครั้ง ตัดสินใจที่จะมีบุตร จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนของโรคโพลิปที่มีเลือดออกในลำไส้ ภาวะลำไส้สอดเข้าไป หรือการอุดตันของลำไส้ใหญ่ (โพลิป) - จำเป็นต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาลฉุกเฉินที่แผนกศัลยกรรม และโดยทั่วไปจะต้องทำการรักษาด้วยการผ่าตัด (ถ้าไม่มีข้อห้ามที่ร้ายแรง)