โรค Darier (follicular vegetative dyskeratosis): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค Darier เป็นโรคที่พบได้ยาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการสร้างเคราตินที่ผิดปกติ (dyskeratosis) โดยมีตุ่มเนื้อแข็งเป็นปุ่มๆ ส่วนใหญ่เป็นตุ่มหนองเกิดขึ้นบริเวณที่มีไขมันสะสม

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรค Darier (follicular vegetative dyskeratosis) โรคนี้เกิดจากการขาดการสังเคราะห์และการเจริญเติบโตของคอมเพล็กซ์ topofilament-desmosome ปัจจุบันได้มีการพิสูจน์แล้วว่าในโรค Darier การกลายพันธุ์ของยีน 12q23 - q24.1 ทำให้เกิดการหยุดชะงักของการทำงานของปั๊มแคลเซียมและกลไกการยึดเกาะของเซลล์ ภาวะวิตามินเอต่ำและการหยุดชะงักของการเผาผลาญกรดไขมันไม่อิ่มตัวอาจมีบทบาทในการก่อโรค โรคนี้เกิดขึ้นได้เท่าๆ กันในทั้งสองเพศ

อาการของโรค Darier (follicular vegetative dyskeratosis) รูปแบบทางคลินิกทั่วไปของโรคนี้มักเริ่มขึ้นในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิตและมีลักษณะเป็นผื่นที่มีตุ่มหนากลมแบนและมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 0.3-0.5 ซม. ในตอนแรกผื่นจะแยกออกเป็นสีเดียวกับผิวหนังปกติ จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือน้ำตาลอ่อนพร้อมเกล็ดที่มีขนบนพื้นผิว เมื่อเวลาผ่านไปผื่นจะรวมตัวเป็นแผ่นพื้นผิวจะกลายเป็นหูด ตุ่มตุ่มหนอง และมีสะเก็ดสีน้ำตาลสกปรกปกคลุม เมื่อสะเก็ดหลุดออกหรือหลุดออกไป จะสังเกตเห็นจุดที่ถูกกัดกร่อน ตำแหน่งที่ชอบของผื่นคือบริเวณที่มีไขมันสะสม (ใบหน้า กระดูกอก บริเวณระหว่างสะบัก รอยพับขนาดใหญ่ของผิวหนัง) ผื่นยังอาจอยู่บนลำตัวและแขนขาได้อีกด้วย ผื่นบนหนังศีรษะจะคล้ายกับผื่นผิวหนังอักเสบ บนใบหน้าจะเกิดบริเวณขมับเป็นหลัก หน้าผาก ร่องแก้ม หลังมือจะมีลักษณะคล้ายกับโรค Hopf's acrokeratosis ในบางกรณี ฝ่ามือและฝ่าเท้าจะได้รับผลกระทบในรูปแบบของโรคผิวหนังหนาเป็นจุดหรือเป็นวงกว้าง กระบวนการทางพยาธิวิทยาอาจลุกลามไปทั่วหรือปกคลุมผิวหนังทั้งหมด โรคนี้เริ่มเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ แต่โดยทั่วไปมักเป็นในระยะที่อ่อนแอ (ไม่รุนแรง)

ในการปฏิบัติของแพทย์ผิวหนัง นอกจากโรค Darier ในรูปแบบปกติแล้ว อาจพบรูปแบบตุ่มน้ำ (หรือตุ่มน้ำนูน) หนาตัวขึ้น และเกิดการแท้งบุตรได้

รูปแบบตุ่มน้ำ นอกจากจะมีปุ่มของรูขุมขนทั่วไปแล้ว ยังมีลักษณะเป็นผื่นตุ่มน้ำที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 3-5 มม. ที่มีเนื้อหาโปร่งใส ตุ่มน้ำเหล่านี้มักอยู่ในรอยพับขนาดใหญ่ของผิวหนัง ซึ่งจะเปิดออกอย่างรวดเร็ว เผยให้เห็นพื้นผิวที่สึกกร่อนและค่อยๆ ปกคลุมด้วยสะเก็ด โรคดังกล่าวมีลักษณะคล้ายเพมฟิกัสเรื้อรังทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Hailey-Hailey

ในรูปแบบไฮเปอร์โทรฟิก ร่วมกับก้อนเนื้อทั่วไป จะมีองค์ประกอบขนาดใหญ่ที่คล้ายกับหูด เช่น ในกรณีของ Hopf's acrokeratosis ความหนาของคราบไฮเปอร์เคอราโทซิสจะสูงถึง 1 ซม. หรือมากกว่า และมีตุ่มหูดและรอยแตกลึกบนพื้นผิว

รูปแบบที่ไม่เกิดโรค Darier นั้นมีลักษณะเฉพาะคือมีผื่นขึ้นเฉพาะที่บริเวณผิวหนังที่จำกัดและผิดปกติในรูปแบบของเนวัส และยังมีลักษณะเป็นงูสวัดอีกด้วย

แผ่นเล็บแตกตามยาว แตกออกไม่เท่ากันที่ขอบเล็บ มีแถบยาวสีขาวและสีน้ำตาลแดงบนพื้นผิว มักเกิดภาวะผิวหนังหนาผิดปกติใต้เล็บ เยื่อเมือกได้รับผลกระทบน้อยมาก ผื่นจะปรากฏเป็นตุ่มเล็ก ๆ คล้ายลิวโคพลาเกีย การเปลี่ยนแปลงในระบบ ได้แก่ สติปัญญาลดลง ปัญญาอ่อน โรคต่อมไร้ท่อ: ต่อมเพศทำงานผิดปกติ ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปรอง ในผู้ป่วยที่มีภาวะผิวหนังหนาผิดปกติของรูขุมขน มักสังเกตเห็นอาการกำเริบของโรคภายใต้อิทธิพลของรังสียูวี (คล้ายกับปรากฏการณ์ Koebner)

การตรวจทางพยาธิวิทยา การตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าโรค Darier มีลักษณะเฉพาะคือมีเคอราโทซิสเด่นชัด โดยเกิดตุ่มเนื้อหนาและมีเมล็ดกลมๆ ขึ้นที่ส่วนบน ในชั้นหนังแท้จะพบตุ่มเนื้อหนาปกคลุมด้วยเซลล์ชั้นฐานหนึ่งแถว มีการอักเสบเรื้อรัง บางครั้งอาจเกิดภาวะผิวหนังหนาและผิวหนังหนามาก

การวินิจฉัยแยกโรค Darier ควรแยกโรคจากโรคเพมฟิกัสทางพันธุกรรม Hailey-Hailey, โรค Verrucous Acrokeratosis, โรค Kyrle และโรค follicular keratosis Morrow Brook

การรักษาโรค Darier (follicular vegetative dyskeratosis) แพทย์จะจ่ายยา Neotigazone 0.5-1 มก./กก. ของน้ำหนักตัวผู้ป่วย หรือวิตามินเอ 200,000-300,000 IU ต่อวัน โดยทาครีมลดอาการกระจกตาและกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ภายนอก

[ 1 ], [ 2 ]