โรคซินโดรมมาร์ติน-เบลล์

แพทย์ได้อธิบายโรค Martin-Bell syndrome ไว้ในปี 1943 และตั้งชื่อตามโรคนี้ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการปัญญาอ่อน ในปี 1969 ได้มีการระบุการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม X (ความเปราะบางของแขนส่วนปลาย) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ ในปี 1991 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "โรค X ที่เปราะบาง" ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงมีความเสี่ยงต่อโรคนี้ แต่เด็กชายมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่า (3 เท่า)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

โรคมาร์ติน-เบลล์เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างบ่อย โดยผู้ชาย 0.3-1.0 รายจาก 1,000 รายเป็นโรคนี้ และผู้หญิง 0.2-0.6 รายจาก 1,000 รายเป็นโรคนี้ นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคมาร์ติน-เบลล์เกิดในทุกทวีปที่มีอัตราเกิดโรคเท่ากัน เห็นได้ชัดว่าสัญชาติ สีผิว รูปร่างตา สภาพความเป็นอยู่ และความเป็นอยู่ของผู้คนไม่ได้ส่งผลต่อการเกิดโรคนี้ ความถี่ของการเกิดโรคนี้เทียบได้กับความถี่ของดาวน์ซินโดรม เท่านั้น (1 รายจากทารกแรกเกิด 600-800 ราย) ผู้ที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไป 1 ใน 5 รายเป็นชายมีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีความผิดปกติทางคลินิกหรือยีน ส่วนที่เหลือมีอาการปัญญาอ่อนตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ในบรรดาผู้ที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไปเป็นหญิง มากกว่าหนึ่งในสามเล็กน้อยมีอาการป่วย

โรค Fragile X ส่งผลต่อผู้ชายประมาณ 1 ใน 2,500–4,000 คน และผู้หญิง 1 ใน 7,000–8,000 คน อัตราการเกิดพาหะในผู้หญิงอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 130–250 คน และอัตราการเกิดพาหะในผู้ชายอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 250–800 คน

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

สาเหตุ โรคซินโดรมมาร์ติน-เบลล์

โรคมาร์ติน-เบลล์เกิดจากการที่ร่างกายหยุดผลิตโปรตีนบางชนิดทั้งหมดหรือบางส่วน ซึ่งเกิดจากการที่ยีน FMR1 ซึ่งอยู่ในโครโมโซม X ไม่ตอบสนอง การกลายพันธุ์เกิดขึ้นจากการปรับโครงสร้างของยีนจากรูปแบบโครงสร้างที่ไม่เสถียรของสถานะยีน (อัลลีล) และไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรก โรคนี้ถ่ายทอดผ่านสายเลือดของผู้ชายเท่านั้น และผู้ชายอาจไม่จำเป็นต้องป่วยก็ได้ ผู้ที่มีบุตรเป็นพาหะเพศชายจะถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังลูกสาวในรูปแบบที่ไม่เปลี่ยนแปลง ดังนั้นความบกพร่องทางสติปัญญาของลูกสาวจึงไม่ชัดเจน เมื่อยีนได้รับการถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกต่อไป ยีนจะกลายพันธุ์และแสดงอาการทั้งหมดของโรคนี้

[ 13 ], [ 14 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนคือพันธุกรรม ยิ่งมีการกลายพันธุ์หลายรุ่นมากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ยังไม่มีการศึกษาว่าเหตุใดโครงสร้างของกลไกทางพันธุกรรมจึงเปลี่ยนแปลงไป

[ 15 ], [ 16 ]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพของโรคมาร์ติน-เบลล์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ส่งผลให้โปรตีน FMR ถูกปิดกั้นการผลิต ซึ่งเป็นโปรตีนที่สำคัญต่อร่างกาย โดยเฉพาะในเซลล์ประสาท และมีอยู่ในเนื้อเยื่อต่างๆ งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าโปรตีน FMR มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงในกระบวนการควบคุมการแปลรหัสที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อสมอง การขาดโปรตีนนี้หรือร่างกายผลิตโปรตีนนี้ได้ในปริมาณจำกัด ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา

ในพยาธิสภาพของโรคนั้น การไฮเปอร์เมทิลเลชันของยีนถือเป็นความผิดปกติที่สำคัญ แต่ยังไม่สามารถระบุกลไกการเกิดโรคนี้ได้อย่างชัดเจน

ในเวลาเดียวกัน ยังได้ค้นพบความไม่เหมือนกันของตำแหน่งของโรค ซึ่งเกี่ยวข้องกับโพลีอัลลีลิซึมและโพลีโลคัส การระบุการมีอยู่ของตัวแปรอัลลีลในการพัฒนาโรค ซึ่งเกิดจากการมีการกลายพันธุ์แบบจุด รวมถึงการทำลายยีนประเภท FMRL

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีกลุ่มยีนสามเปราะบาง 2 กลุ่มที่ไวต่อกรดโฟลิก ซึ่งอยู่ห่างออกไป 300 กิโลเบส และกลุ่มยีนสามเปราะบางที่มียีน FMR1 อยู่ 1.5-2 ล้านเบส กลไกการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน FRAXE และ FRAXF (ซึ่งระบุได้ในกลุ่มยีนสามเปราะบางที่กล่าวถึงข้างต้น) เกี่ยวข้องกับกลไกของความผิดปกติในกลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์ กลไกนี้เกิดจากการแพร่กระจายของ GCC และ CGG ที่ซ้ำกัน ซึ่งทำให้เกิดการเมทิลเลชันของสิ่งที่เรียกว่าเกาะ CpG นอกจากรูปแบบคลาสสิกของพยาธิวิทยาแล้ว ยังมีกลุ่มยีนที่หายากอีก 2 กลุ่มที่แตกต่างกันเนื่องจากการขยายตัวของ trinucleotide repeats (ในไมโอซิสของเพศชายและเพศหญิง)

พบว่าในรูปแบบคลาสสิกของโรคนี้ ผู้ป่วยขาดโปรตีนนิวคลีโอไซโทพลาสมิกชนิดพิเศษ FMR1 ซึ่งทำหน้าที่จับกับ mRNA ต่างๆ นอกจากนี้ โปรตีนนี้ยังส่งเสริมการก่อตัวของสารเชิงซ้อนที่ช่วยดำเนินกระบวนการแปลรหัสภายในไรโบโซมอีกด้วย

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

อาการ โรคซินโดรมมาร์ติน-เบลล์

วิธีการระบุโรคในเด็ก? สัญญาณแรกคืออะไร? ในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก ไม่สามารถระบุอาการ Martin-Bell ได้ ยกเว้นว่าบางครั้งกล้ามเนื้อจะอ่อนแรงลง หลังจากผ่านไป 1 ปี ภาพทางคลินิกของโรคจะชัดเจนขึ้น: เด็กเริ่มเดินและพูดช้า บางครั้งพูดไม่ได้เลย เด็กสมาธิสั้น โบกแขนอย่างสุ่ม กลัวฝูงชนและเสียงดัง ดื้อรั้น โกรธจัด ไม่มั่นคงทางอารมณ์ ชัก ไม่สบตากับใคร ในผู้ป่วยที่มีอาการ Martin-Bell โรคนี้ยังระบุได้จากลักษณะภายนอก: หูยื่นและใหญ่ หน้าผากหนัก ใบหน้ายาว คางยื่น ตาเหล่ มือและเท้ากว้าง พวกเขายังมีลักษณะเฉพาะด้วยความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ: มักจะมีน้ำหนักมาก โรคอ้วน อัณฑะใหญ่ในผู้ชาย วัยแรกรุ่นก่อนวัย

ในกลุ่มผู้ป่วยโรคมาร์ติน-เบลล์ ระดับสติปัญญาจะแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ปัญญาอ่อนเล็กน้อยไปจนถึงระดับรุนแรง หากบุคคลทั่วไปมีระดับสติปัญญา (IQ) เฉลี่ย 100 และอัจฉริยะมี 130 แสดงว่าผู้ที่มีแนวโน้มเป็นโรคนี้จะมีระดับสติปัญญา 35-70

อาการทางคลินิกทั้งหมดของโรคสามารถแสดงลักษณะได้ 3 ประการหลักๆ ดังนี้:

• ภาวะจิตใจไม่ปกติ (IQ อยู่ที่ 35-50)
• อาการกลัวรูปร่าง (dysmorphophobia) เช่น มีอาการหูยื่นและมีขากรรไกรยื่น
• ภาวะกล้วยไม้ใหญ่ซึ่งปรากฏหลังจากเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่น

ประมาณร้อยละ 80 ของผู้ป่วยมีภาวะลิ้นหัวใจสองแผ่นหย่อนด้วย

อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการดังกล่าวจะมีอาการแสดงเฉพาะในผู้ป่วยทั้งหมด 60% เท่านั้น ใน 10% จะตรวจพบเฉพาะอาการปัญญาอ่อนเท่านั้น และในรายที่เหลือ โรคจะพัฒนาโดยมีอาการต่างๆ ร่วมกัน

อาการเริ่มแรกของโรคซึ่งปรากฏในช่วงอายุน้อย ได้แก่:

• เด็กที่ป่วยมีพัฒนาการทางจิตใจบกพร่องอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเปรียบเทียบกับพัฒนาการของเพื่อนวัยเดียวกัน
• ความผิดปกติของการสนใจและสมาธิ
• ความดื้อรั้นรุนแรง;
• เด็กเริ่มเดินและพูดค่อนข้างช้า
• พบอาการสมาธิสั้นและความผิดปกติของพัฒนาการการพูด
• มีอารมณ์โกรธรุนแรงมากและควบคุมไม่ได้
• อาการใบ้สามารถเกิดขึ้นได้ ซึ่งหมายความว่าเด็กไม่สามารถพูดได้เลย
• ทารกมีความวิตกกังวลทางสังคมและอาจเกิดอาการตื่นตระหนกเนื่องจากเสียงดังหรือเสียงดังอื่นๆ
• เด็กน้อยโบกแขนอย่างควบคุมไม่ได้และสับสนวุ่นวาย
• สังเกตได้ว่าเด็กจะขี้อาย กลัวที่จะอยู่ในที่ที่มีผู้คนพลุกพล่าน
• การเกิดความคิดครอบงำต่างๆ, ภาวะอารมณ์ไม่มั่นคง;
• ทารกอาจลังเลในการสบตากับผู้อื่น

ในผู้ใหญ่จะสังเกตเห็นอาการทางพยาธิวิทยาดังนี้:

• ลักษณะเฉพาะ: ใบหน้ายาวหน้าผากหนา ใบหูใหญ่ยื่น คางยื่นมาก
• เท้าแบน โรคหูน้ำหนวก และโรคตาเหล่
• วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นค่อนข้างเร็ว
• โรคอ้วนอาจเกิดขึ้นได้;
• บ่อยครั้งที่พบความผิดปกติของหัวใจในกลุ่มอาการ Martin-Bell
• ในผู้ชายจะสังเกตเห็นการขยายตัวของอัณฑะ
• ข้อต่อต่างๆ มีความคล่องตัวมากขึ้น
• น้ำหนักและส่วนสูงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

การวินิจฉัย โรคซินโดรมมาร์ติน-เบลล์

หากต้องการวินิจฉัยโรค Martin Bell คุณต้องติดต่อนักพันธุศาสตร์ที่มีคุณสมบัติ การวินิจฉัยจะทำหลังจากการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะทางที่ช่วยให้คุณระบุโครโมโซมที่ผิดปกติได้

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

การทดสอบ

ในระยะเริ่มต้นของโรค จะใช้การตรวจทางไซโตเจเนติกส์ โดยจะนำชิ้นส่วนของเซลล์จากผู้ป่วยมาเติมกรดโฟลิกลงไปเพื่อกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม หลังจากผ่านไประยะหนึ่ง จะพบบริเวณโครโมโซมที่บางลงอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง

อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่เหมาะสำหรับการวินิจฉัยในระยะหลังของโรค เนื่องจากความแม่นยำลดลงจากการใช้มัลติวิตามินที่ประกอบด้วยกรดโฟลิกอย่างแพร่หลาย

การวินิจฉัยแบบบูรณาการของโรค Martin-Bell คือการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ซึ่งประกอบด้วยการกำหนดจำนวนการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ในยีน

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

การวินิจฉัยเครื่องมือ

วิธีการวินิจฉัยเครื่องมือที่มีความเฉพาะเจาะจงมากคือ PCR (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) ซึ่งช่วยให้สามารถศึกษาโครงสร้างของกรดอะมิโนที่มีอยู่ในโครโมโซม X และด้วยเหตุนี้จึงสามารถระบุการมีอยู่ของกลุ่มอาการ Martin Bell ได้

นอกจากนี้ยังมีวิธีการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาแบบแยกส่วนซึ่งมีความเฉพาะเจาะจงยิ่งขึ้น นั่นคือ การผสมผสานระหว่าง PCR และการตรวจจับโดยใช้อิเล็กโทรโฟรีซิสแบบเส้นเลือดฝอย วิธีนี้มีความแม่นยำสูงและสามารถตรวจจับพยาธิวิทยาของโครโมโซมในผู้ป่วยที่มีภาวะรังไข่ล้มเหลวขั้นต้น รวมถึงกลุ่มอาการอะแท็กซิก

สามารถระบุการมีอยู่ของข้อบกพร่องได้หลังจากทำการวินิจฉัยด้วย EEG ผู้ป่วยโรคนี้มีกิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพในสมองที่คล้ายกัน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

วิธีการที่แตกต่างกันซึ่งช่วยในการสงสัยโรคดังกล่าว ได้แก่:

• ทางคลินิก - ผู้ป่วยร้อยละ 97.5 มีอาการปัญญาอ่อนที่ชัดเจน (ปานกลางหรือมาก) ร้อยละ 62 มีหูยื่นใหญ่ ร้อยละ 68.4 มีคางและหน้าผากยื่นใหญ่ ร้อยละ 68.4 ของเด็กชายมีอัณฑะโต ร้อยละ 41.4 มีปัญหาในการพูด (พูดเร็วไม่สม่ำเสมอ ควบคุมระดับเสียงไม่ได้ ฯลฯ)
• ไซโตเจนิก - ตรวจหาการเพาะเลี้ยงลิมโฟไซต์ในเลือด และกำหนดจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X ที่เปราะบางต่อเซลล์ที่ศึกษา 100 เซลล์
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง - บันทึกการเปลี่ยนแปลงของกระแสไฟฟ้าในสมองที่เฉพาะกับโรค Martin-Bell

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

การรักษา โรคซินโดรมมาร์ติน-เบลล์

ในการรักษาผู้ป่วยผู้ใหญ่ จะใช้ยาต้านอาการซึมเศร้าร่วมกับยาจิตเวช โดยนักจิตวิทยาและจิตแพทย์จะคอยติดตามกระบวนการบำบัดด้วยยาอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ คลินิกเอกชนยังทำหัตถการไมโครอินเจคชั่นด้วยยา เช่น เซเรโบรไลซิน (หรืออนุพันธ์ของเซเรโบรไลซิน) รวมถึงไซโตมีดีน (เช่น ซอลโคเซอรีล หรือ ลิดาเซ) อีกด้วย

ในการพัฒนาของโรคอะแท็กซิก จะใช้ยาละลายเลือดและยาเสริมสมอง นอกจากนี้ ยังกำหนดให้ใช้ส่วนผสมของกรดอะมิโนและสารป้องกันหลอดเลือด ผู้หญิงที่มีภาวะรังไข่ล้มเหลวขั้นต้นจะได้รับการกำหนดให้รักษาโดยใช้ยาสมุนไพรและเอสโตรเจน

นอกจากนี้ตัวต่อต้านตัวรับกลูตามีนยังใช้ในการรักษาด้วย

โดยทั่วไปการรักษาโรค Martin-Bell syndrome จะใช้การรักษาด้วยยาที่ส่งผลต่ออาการของโรคแต่ไม่ได้ส่งผลต่อสาเหตุของโรค การรักษานี้เกี่ยวข้องกับการจ่ายยาต้านอาการซึมเศร้า ยาคลายเครียด และยาจิตเวช ไม่ใช่ยาที่ระบุว่าใช้กับเด็กทั้งหมด ดังนั้นรายการยาจึงค่อนข้างจำกัด ยาคลายเครียดที่สามารถใช้ได้หลังจาก 3 ปี (อายุน้อยที่สุดที่แพทย์จะสั่งจ่าย) ได้แก่ ฮาโลเพอริดอลในรูปแบบหยอดและเม็ด คลอร์โพรมาซีนในรูปแบบสารละลาย และเพอริเซียซีนในรูปแบบหยอด ดังนั้นขนาดยาฮาโลเพอริดอลสำหรับเด็กจึงคำนวณตามน้ำหนักตัว สำหรับผู้ใหญ่ ขนาดยาจะถูกกำหนดเป็นรายบุคคล โดยรับประทานทางปาก โดยเริ่มด้วยขนาด 0.5–5 มก. วันละ 2–3 ครั้ง จากนั้นค่อยๆ เพิ่มขนาดยาเป็น 10–15 มก. เมื่ออาการดีขึ้น แพทย์จะเปลี่ยนไปใช้ยาขนาดต่ำเพื่อรักษาสภาพที่เป็นอยู่ ในกรณีที่มีอาการกระสับกระส่ายทางจิตและกล้ามเนื้อ ให้ใช้ยา 5-10 มก. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือฉีดเข้าเส้นเลือดดำ โดยสามารถฉีดซ้ำได้หลายครั้งหลังจากผ่านไป 30-40 นาที โดยไม่ควรให้เกิน 100 มก. ต่อวัน อาจมีผลข้างเคียง เช่น คลื่นไส้ อาเจียน กล้ามเนื้อกระตุก ความดันเพิ่มขึ้น หัวใจเต้นผิดจังหวะ เป็นต้น ผู้สูงอายุควรใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษ เนื่องจากมีรายงานผู้ป่วยหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน และอาจเกิดอาการเคลื่อนไหวผิดปกติ (tardive dyskinesia) ได้

ยาต้านอาการซึมเศร้าจะเพิ่มการทำงานของโครงสร้างสมอง บรรเทาอาการซึมเศร้า ความตึงเครียด และปรับปรุงอารมณ์ ยาเหล่านี้ซึ่งแนะนำให้ใช้ตั้งแต่อายุ 5-8 ปีสำหรับโรคมาร์ติน-เบลล์ ได้แก่ คลอมีโพรมีน เซอร์ทราลีน ฟลูออกซิทีน และฟลูวอกซามีน ดังนั้น ควรรับประทานฟลูออกซิทีนทางปากระหว่างมื้ออาหาร 1-2 มื้อ (ควรรับประทานในช่วงครึ่งแรกของวัน) โดยเริ่มรับประทานวันละ 20 มก. และเพิ่มเป็น 80 มก. หากจำเป็น ไม่แนะนำให้ผู้สูงอายุรับประทานยาเกินขนาด 60 มก. โดยแพทย์จะเป็นผู้กำหนดแนวทางการรักษา แต่ไม่ควรเกิน 5 สัปดาห์

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น: เวียนศีรษะ กระวนกระวาย หูอื้อ เบื่ออาหาร หัวใจเต้นเร็ว บวมน้ำ เป็นต้น ควรใช้ความระมัดระวังในผู้สูงอายุ ผู้ที่มีโรคหัวใจและหลอดเลือด และโรคเบาหวาน

ยาจิตเวชเป็นยาจิตเวชที่ใช้เพื่อเพิ่มการรับรู้สิ่งกระตุ้นภายนอก โดยจะทำให้การได้ยิน การตอบสนอง และการมองเห็นดีขึ้น

ไดอะซีแพมเป็นยาที่กำหนดให้ใช้เป็นยาระงับประสาทสำหรับอาการทางประสาท ความวิตกกังวล อาการชัก และอาการชักกระตุก ไดอะซีแพมใช้รับประทานทางปาก ทางเส้นเลือด เข้ากล้ามเนื้อ ทวารหนัก (ทวารหนัก) ไดอะซีแพมกำหนดให้ใช้เฉพาะรายบุคคล ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค โดยขนาดยาที่น้อยที่สุดคือ 5-10 มก. ต่อวัน หรือ 5-20 มก. ต่อวัน ระยะเวลาในการรักษาคือ 2-3 เดือน สำหรับเด็ก ให้คำนวณขนาดยาโดยคำนึงถึงน้ำหนักตัวและลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล ผลข้างเคียง ได้แก่ ง่วงซึม เฉื่อยชา ง่วงซึม คลื่นไส้ ท้องผูก เป็นอันตรายหากใช้ร่วมกับแอลกอฮอล์ อาจติดยาได้

ในการรักษาโรค Martin-Bell syndrome มีบางกรณีที่อาการดีขึ้นและมีการแนะนำให้ใช้ยาที่ทำจากวัสดุสัตว์ (สมอง): cerebrolysate, cerebrolysin, cerebrolysate-M ส่วนประกอบหลักของยาเหล่านี้คือเปปไทด์ที่ส่งเสริมการผลิตโปรตีนในเซลล์ประสาทจึงเติมเต็มโปรตีนที่หายไป Cerebrolysin บริหารเป็นยาฉีด 5-10 มล. หลักสูตรการรักษาประกอบด้วยการฉีด 20-30 ครั้ง ยานี้กำหนดให้กับเด็กอายุตั้งแต่ 1 ขวบขึ้นไปโดยฉีดเข้ากล้ามเนื้อทุกวัน 1-2 มล. เป็นเวลาหนึ่งเดือน อาจให้ซ้ำได้ ผลข้างเคียงในรูปแบบของไข้ ห้ามใช้ในสตรีมีครรภ์

มีการพยายามรักษาโรคด้วยกรดโฟลิก แต่มีเพียงการปรับปรุงพฤติกรรมเท่านั้น (ระดับความก้าวร้าวและสมาธิสั้นลดลง การพูดดีขึ้น) และไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงในระดับสติปัญญา เพื่อปรับปรุงสภาพของโรค แพทย์จึงกำหนดให้ใช้กรดโฟลิก ระบุวิธีการกายภาพบำบัด การบำบัดการพูด การแก้ไขทางการสอนและทางสังคม

การเตรียมลิเธียมยังถือว่ามีประสิทธิภาพ เนื่องจากช่วยปรับปรุงการปรับตัวของผู้ป่วยต่อสภาพแวดล้อมทางสังคม รวมถึงกิจกรรมทางปัญญา นอกจากนี้ ยังช่วยควบคุมพฤติกรรมของผู้ป่วยในสังคมอีกด้วย

การใช้สมุนไพรเพื่อรักษาอาการมาร์ติน-เบลล์ซินโดรมนั้นสามารถทำได้โดยการใช้สมุนไพรเป็นยาต้านอาการซึมเศร้า สมุนไพรที่ช่วยบรรเทาความตึงเครียด ความวิตกกังวล และปรับปรุงการนอนหลับ ได้แก่ วาเลอเรียน เปปเปอร์มินต์ ไธม์ เซนต์จอห์นเวิร์ต และคาโมมายล์ วิธีการชงสมุนไพรมีดังนี้ สำหรับสมุนไพรแห้ง 1 ช้อนชา คุณจะต้องใช้น้ำเดือด 1 แก้ว ชงเป็นยาต้มนานอย่างน้อย 20 นาที โดยรับประทานส่วนใหญ่ในตอนกลางคืนก่อนนอนหรือตอนบ่าย น้ำผึ้ง 1 ช้อนชาจะช่วยเสริมฤทธิ์ได้ดี

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

เพื่อขจัดอาการทางระบบประสาท จะมีการทำกายภาพบำบัดแบบพิเศษ เช่น การออกกำลังกายในสระน้ำ การผ่อนคลายกล้ามเนื้อ และการฝังเข็ม

การรักษาด้วยการผ่าตัด

ขั้นตอนสำคัญของการรักษายังถือเป็นวิธีการศัลยกรรมตกแต่ง ซึ่งเป็นการผ่าตัดที่ช่วยปรับปรุงรูปลักษณ์ของคนไข้ โดยจะทำศัลยกรรมตกแต่งแขนขาและใบหู รวมถึงอวัยวะเพศ นอกจากนี้ยังทำการแก้ไขไจเนโคมาสเตียด้วยเอพิสปาเดียส รวมถึงแก้ไขข้อบกพร่องด้านรูปลักษณ์อื่นๆ อีกด้วย

การป้องกัน

วิธีเดียวที่จะป้องกันโรคได้คือการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในหญิงตั้งครรภ์ มีการตรวจพิเศษที่ช่วยให้ตรวจพบพยาธิสภาพได้ในระยะเริ่มต้น หลังจากนั้นจึงแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ หรืออีกวิธีหนึ่งคือ IVF ซึ่งสามารถช่วยให้ทารกได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรง

การป้องกันผู้ป่วยขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นอีกครั้งหรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สำหรับเรื่องนี้ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะดำเนินการ ข้อเท็จจริงที่ว่าการทดสอบไม่ได้เปิดเผย "โครโมโซม X ที่เปราะบาง" ในญาติ แสดงให้เห็นถึงความ "สดใหม่" ของการกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรค Martin-Bell นั้นน้อยมาก ในครอบครัวที่มีคนป่วย การทดสอบจะช่วยหลีกเลี่ยงการเกิดกรณีซ้ำ

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคกลุ่มอาการมาร์ติน-เบลล์มีแนวโน้มว่าจะคงอยู่ได้ตลอดชีวิต แต่มีแนวโน้มว่าจะฟื้นตัวไม่ได้ อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์ติน-เบลล์ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยอาจเสี่ยงต่อความพิการตลอดชีวิต

อายุขัย

โรค Martin Bell ไม่ได้ส่งผลกระทบด้านลบร้ายแรงต่อสุขภาพ ดังนั้นอายุขัยของคนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จึงไม่แตกต่างไปจากตัวบ่งชี้มาตรฐาน

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]