มาร์ตินเบลล์ซินโดรม

มาร์ติน - เบลลาซินโดรมได้อธิบายไว้ในปี 2486 แพทย์ที่มีชื่อได้รับการตั้งชื่อ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งประกอบด้วยความบกพร่องทางสติปัญญา ในปี 2512 การเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรคในโครโมโซม X (ความเปราะบางในไหล่ระยะไกล) ถูกเปิดเผย ในปีพ. ศ. 2534 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนที่เป็นตัวก่อโรคนี้ โรคนี้เรียกว่า "โรคโครโมโซม X เปราะบาง." โรคนี้มีผลต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง แต่บ่อยครั้ง (3 ครั้ง) ชายป่วย

[1], [2], [3], [4], [5]

ระบาดวิทยา

โรค Martin-Bella เป็นโรคที่พบได้บ่อย: มีผู้ป่วยประมาณ 0.3-1.0 คนที่เป็นโรคนี้ต่อ 1000 คนและ 0.2-0.6 ต่อ 1000 ผู้หญิง และเด็กที่มีโรค Martin-Bell เกิดในทุกทวีปที่มีความถี่เท่ากัน เห็นได้ชัดว่าสัญชาติสีผิวการบวมของดวงตาสภาพความเป็นอยู่ความเป็นอยู่ที่ดีของผู้คนไม่ส่งผลกระทบต่อการโจมตีของโรค ความถี่ของการเกิดโรคนั้นจะเทียบได้กับความถี่ของดาวน์ซินโดรม (สำหรับทารกแรกเกิด 600-800 คนโรค 1 ตัว) หนึ่งในห้าของสายพันธุ์ที่เป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงได้มีสุขภาพดีไม่มีความผิดปกติทางคลินิกและทางพันธุกรรมส่วนที่เหลือจะมีอาการปัญญาอ่อนจากรูปแบบอ่อนถึงรุนแรง ในกลุ่มผู้ให้บริการหญิงของผู้ป่วยมากกว่าหนึ่งในสาม

กลุ่มโครโมโซม X ที่เปราะบางมีผลต่อชายจำนวนประมาณ 1 ใน 2500-4000 คนและ 1 ในผู้หญิง 7000-8000 คน ความชุกของผู้ป่วยโรคในหมู่ประชากรสตรีประมาณ 1 คนต่อ 130-250 คน; ความชุกของผู้ให้บริการในหมู่เพศชายประมาณ 1 ต่อ 250-800

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

สาเหตุ มาร์ตินเบลล์ซินโดรม

มาร์ติน - เบลล่าซินโดรมพัฒนาขึ้นเนื่องจากการหยุดยั้งการผลิตโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงโดยร่างกาย นี่คือสาเหตุที่ไม่มีการตอบสนองจากยีนเช่น FMR1 ซึ่งเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม X การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเนื่องจากการจัดโครงสร้างใหม่ของยีนจากตัวแปรโครงสร้างที่ไม่เสถียรของยีน (alleles) และไม่ใช่ตั้งแต่เริ่มต้น โรคจะถูกส่งผ่านสายชายเท่านั้นซึ่งผู้ชายอาจไม่จำเป็นต้องป่วย ผู้ให้บริการชายส่งยีนไปให้ลูกสาวของตนในรูปแบบที่ไม่เปลี่ยนแปลงดังนั้นการชะลอตัวทางจิตของพวกเขาจึงไม่ชัดเจน ด้วยการถ่ายทอดยีนจากมารดาไปยังบุตรหลานของเธอยีนจะกลายพันธุ์และสัญญาณทั้งหมดที่มีลักษณะของโรคนี้จะปรากฏขึ้น

[13], [14]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่เห็นได้ชัดคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนรุ่นต่อ ๆ ไปที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เหล่านี้จะทำให้ความก้าวหน้าของโรคแย่ลง จนถึงขณะนี้ยังไม่ได้รับการตรวจสอบว่าเหตุใดจึงมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเครื่องมือทางพันธุกรรม

[15], [16]

กลไกการเกิดโรค

หัวใจของการเกิดโรคของ Martin-Bell syndrome เกิดการกลายพันธุ์ในอุปกรณ์ยีนซึ่งจะนำไปสู่การปิดกั้นการผลิตโปรตีน FMR ซึ่งเป็นโปรตีนที่สำคัญต่อร่างกายโดยเฉพาะในเซลประสาทและมีอยู่ในเนื้อเยื่อต่างๆ การศึกษาแสดงให้เห็นว่าโปรตีน FMR มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงกับการควบคุมการแปลที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อสมอง การขาดโปรตีนนี้หรือการผลิตที่ จำกัด โดยร่างกายจะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน

ในการก่อโรคของโรคการละเมิดหลักคือ hypermethylation ของยีน แต่ยังไม่สามารถระบุกลไกการพัฒนาโรคนี้ได้ในที่สุด

นอกจากนี้ยังมีการเปิดเผยความหลากหลายของตำแหน่งของพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ polyallism เช่นเดียวกับ polylocusing การปรากฏตัวของรูปแบบ allelic ของการพัฒนาของโรคซึ่งมีสาเหตุมาจากการดำรงอยู่ของการกลายพันธุ์จุดเช่นเดียวกับการทำลายของยีน FMRL จะถูกกำหนด

นอกจากนี้ในผู้ป่วยพบว่ามีความรู้สึกไวต่อกรดโฟลิกที่มีความเปราะบางอยู่ใน Z00 kb และมีความยาว 1.5-2 mp จากแฝดเปราะบางซึ่งมียีน FMR1 กลไกของ FRAXE ยีนเช่นเดียวกับ FRAXF (มีการระบุไว้ใน triplets สามตัวที่กล่าวมาข้างต้น) การกลายพันธุ์ของความสัมพันธ์กับกลไกของความผิดปกติใน Martin Bell syndrome กลไกนี้เกิดจากการแพร่กระจายของ GCC- เช่นเดียวกับ CGG-repeatats ภายใต้การ methylation ของเกาะ CpG ที่เรียกว่า นอกเหนือไปจากรูปแบบคลาสสิกของพยาธิวิทยาแล้วยังมีอีก 2 ชนิดที่หายากซึ่งแตกต่างกันเนื่องจากการขยายตัวของไตรกลีเซอไรด์ซ้ำ ๆ (ในผู้ชายและหญิงเมียอลิส)

พบว่าในรูปแบบคลาสสิกของโรคผู้ป่วยไม่มีโปรตีน nucleocytoplasmic พิเศษชนิด FMR1 ซึ่งทำหน้าที่ในการผูกมัด mRNAs หลากหลายชนิด นอกจากนี้โปรตีนตัวนี้ยังช่วยในการสร้างโครงสร้างที่ซับซ้อนซึ่งช่วยในการทำกระบวนการแปลภายใน ribosome

[17], [18], [19], [20], [21]

อาการ มาร์ตินเบลล์ซินโดรม

วิธีการรับรู้โรคในเด็ก? สัญญาณแรกคืออะไร? ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตเด็กอาการของ Martin-Bell ไม่สามารถรับรู้ได้เว้นแต่ว่าอาการกล้ามเนื้อลดลง หลังจากปีคลินิกของโรคเป็นที่ชัดเจนมากขึ้น: เด็กเริ่มที่จะเดินช้าและพูดคุยบางครั้งคำพูดจะขาดอย่างสมบูรณ์ เขาเป็นสมาธิระเบียบชิงช้าอ้อมแขนของเขากลัวฝูงชนและเสียงปากแข็งมีระเบิดความคมชัดของความโกรธความไม่มั่นคงทางอารมณ์ชักเกิดขึ้นไม่ได้ไปในการติดต่อตา ผู้ป่วยที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมาร์ตินเบลล์ผลิตและลักษณะ: หูยื่นออกมาและขนาดใหญ่คิ้วหนักใบหน้ายาวคางที่โดดเด่นตาเหล่มือและเท้ากว้าง ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อยังเป็นลักษณะของพวกเขา: น้ำหนักมักจะมักจะเป็นโรคอ้วนผู้ชายมีลูกอัณฑะขนาดใหญ่ต้นกระปรี้กระเปร่า

ในหมู่ผู้ป่วยที่มีโรคมาร์ตินเบลล์ระดับความฉลาดแตกต่างกันมาก: จากความบกพร่องทางสติปัญญาขนาดเล็กไปจนถึงกรณีรุนแรง ถ้า IQ ของคนปกติมีค่าเฉลี่ย 100 และอัจฉริยะมี 130 คนคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคมี 35-70 คน

อาการทางคลินิกทั้งหมดของพยาธิวิทยาสามารถมีลักษณะเป็นสามส่วนของอาการเบื้องต้น:

• โรคประสาท (IQ เป็น 35-50);
• dysmorphophobia (หูยื่นออกเช่นเดียวกับการเป็นพยาธิ)
• macroorchidism ซึ่งปรากฏตัวหลังจากเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น

ประมาณ 80% ของผู้ป่วยยังพบอาการห้อยยานของปากมดลูก

แต่รูปแบบที่เต็มรูปแบบของโรคที่แสดงออกในตัวเองเพียง 60% ของผู้ป่วยทั้งหมด ใน 10% พบเฉพาะความบกพร่องทางสติปัญญาในขณะที่คนอื่น ๆ เกิดโรคขึ้นด้วยอาการที่ต่างกัน

ท่ามกลางสัญญาณแรกของโรคที่ประจักษ์แล้วตั้งแต่อายุยังน้อย:

• เด็กป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับการพัฒนาเพื่อนร่วมงานคนอื่น ๆ
• ความสนใจและความผิดปกติของการโฟกัส
• ความดื้อรั้นที่เข้มแข็ง
• เด็กค่อนข้างช้าเริ่มต้นที่จะเดินและพูดคุย;
• มีการสมาธิสั้นและการรบกวนในการพัฒนาภาษาพูด
• ความโกรธที่แข็งแกร่งและไม่สามารถควบคุมได้
• สามารถพัฒนา mutism - นี่คือการขาดความสมบูรณ์ของคำพูดของเด็ก;
• เด็กรู้สึกวิตกกังวลทางสังคมสามารถที่จะตื่นตระหนกเพราะเสียงดังหรือเสียงที่แข็งแกร่งอื่น ๆ ;
• เด็กไม่สามารถควบคุมและวุ่นวายโบกมือของเขา;
• มีความอาย, เด็กกลัวที่จะอยู่ในสถานที่ของฝูงชนจำนวนมากของคน;
• การเกิดขึ้นของความหลงใหลต่างๆสถานะทางอารมณ์ที่ไม่เสถียร;
• ทารกอาจไม่เต็มใจที่จะติดต่อกับคนได้

ในผู้ใหญ่อาการต่อไปนี้เป็นพยาธิวิทยา:

• รูปลักษณ์ที่เฉพาะเจาะจง: หน้ายาวที่มีหน้าผากหนาหูยื่นใหญ่ที่ยื่นออกมาอย่างคาง;
• เท้าแบน, โรคหูน้ำหนวกและตาเหล่;
• วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นค่อนข้างเร็ว
• โรคอ้วนสามารถพัฒนา;
• ค่อนข้างบ่อยในกลุ่มอาการของมาร์ตินเบลล์มีข้อบกพร่องในการพัฒนาของหัวใจ;
• ในผู้ชายมีการเพิ่มขึ้นของอัณฑะ;
• ข้อต่อของข้อต่อกลายเป็นโทรศัพท์มือถือมาก
• น้ำหนักและการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัย มาร์ตินเบลล์ซินโดรม

ในการวินิจฉัยโรคของมาร์ตินเบลล์คุณจำเป็นต้องติดต่อผู้ทรงคุณวุฒิทางพันธุกรรม การวินิจฉัยจะทำหลังจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งจะช่วยในการตรวจหาโครโมโซมที่มีข้อบกพร่อง

[22], [23], [24]

วิเคราะห์

ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาของโรคที่มีการใช้วิธีการทางพันธุกรรมซึ่งในผู้ป่วยที่ใช้ชิ้นส่วนของวัสดุมือถือที่มีกรดโฟลิคจะถูกเพิ่มเข้าไปเพื่อกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม หลังจากช่วงเวลาหนึ่งช่วงเวลาของโครโมโซมจะเผยให้เห็นบริเวณของโครโมโซมที่เห็นได้ชัดเจนขึ้นซึ่งเป็นสัญญาณของการปรากฏตัวของโครโมโซม X ที่เปราะบาง

แต่การวิเคราะห์นี้ไม่เหมาะสำหรับการวินิจฉัยโรคในช่วงปลายของโรคเนื่องจากความถูกต้องจะลดลงเนื่องจากการใช้วิตามินที่มีกรดโฟลิคมาก

การวินิจฉัยโรคมาร์ตินเบลล์แบบบูรณาการคือการตรวจทางพันธุกรรมของโมเลกุลซึ่งประกอบด้วยการกำหนดจำนวนที่เรียกว่าทรีนีนอยด์ไทด์ซ้ำในยีน

[25], [26], [27], [28], [29]

การวินิจฉัยด้วยมือ

เครื่องมือวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงสูงโดยวิธี PCR (โพลิเมอร์ปฏิกิริยาลูกโซ่) ที่ช่วยให้การศึกษาโครงสร้างที่มีอยู่ในโครโมโซม X-ของกรดอะมิโนและจึงตรวจสอบสถานะของโรคมาร์ตินเบลล์

นอกจากนี้ยังมีวิธีการในการวินิจฉัยพยาธิวิทยาที่แยกเฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่นการผสมผสานของ PCR และการตรวจหาด้วยความช่วยเหลือของระบบอิเลคโตรโฟเรซิสเส้นเลือดฝอย วิธีนี้มีความถูกต้องสูงและแสดงให้เห็นถึงพยาธิสภาพของโครโมโซมในผู้ป่วยที่มีรูปแบบของความไม่เพียงพอของรังไข่เช่นเดียวกับโรค ataxic syndrome

ตรวจดูว่ามีข้อบกพร่องอยู่หลังการวินิจฉัยใน EEG หรือไม่ ในผู้ป่วยโรคนี้จะมีการสังเกตการทำงานของสมองทางชีวภาพที่คล้ายกัน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

วิธีการที่แตกต่างที่ช่วยในการสงสัยว่าโรครวมถึง:

• คลินิก - 97.5% ของผู้ป่วยมีอาการที่ชัดเจนของอาการปัญญาอ่อน (ปานกลางหรือลึก); 62% มีหูยื่นใหญ่; 68.4% มีหน้าผากเด่นชัดและหน้าผาก ใน 68.4% ของเด็กผู้ชาย - อัณฑะจะขยายใน 41.4% - คุณสมบัติของการพูด (อัตราการพูดไม่สม่ำเสมอเสียงดังเป็นสิ่งที่ไม่สามารถควบคุม ฯลฯ );
• cytogenetic - ตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวโดยจะพิจารณาจำนวนเซลล์ที่มีการทำลายโครโมโซม X ต่อ 100 เซลล์ที่ศึกษา
• electroencephalography - การเปลี่ยนแปลงของแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าของสมองมีลักษณะเฉพาะสำหรับโรค Martin-Bell

[30], [31], [32]

การรักษา มาร์ตินเบลล์ซินโดรม

Antidepressants กับ psychostimulants ใช้ในการรักษาผู้ป่วยผู้ใหญ่ กระบวนการของการรักษาด้วยยาถูกตรวจสอบอย่างต่อเนื่องโดยนักจิตวิทยาและจิตแพทย์ นอกจากนี้คลินิกเอกชนยังดำเนินการด้วยวิธีการใช้ยาเช่น Cerebrolysin (หรืออนุพันธ์) รวมทั้ง cytomedines (เช่น Solcoseryl หรือ Lidase)

กับการพัฒนาของ ataxic syndrome, ยาเสพติดที่เจือจางเลือดเช่นเดียวกับ nootropics มีการใช้ นอกจากนี้ยังมีการกำหนดส่วนผสมของกรดอะมิโนและ angioprotectors ผู้หญิงที่มีรูปแบบหลักของความล้มเหลวของรังไข่จะได้รับการรักษาด้วย phyto-estrogen และ estrogens

นอกจากนี้ antagonists ของตัวรับ glutamine จะใช้ในการรักษา

แบบดั้งเดิมสำหรับการรักษาโรค Martin-Bell คือการใช้ยาที่มีผลต่ออาการของโรค แต่ไม่เกี่ยวกับสาเหตุของโรค การรักษานี้ประกอบด้วยการนัดหมายของยากล่อมประสาท, neuroleptics, psychostimulants ไม่ใช่ยาเสพติดทั้งหมดที่ระบุไว้สำหรับใช้ในเด็กดังนั้นรายชื่อยาจะค่อนข้าง จำกัด นักประสาทวิทยาที่สามารถใช้งานได้หลังจาก 3 ปี (อายุที่เร็วที่สุดของการนัดหมาย) ได้แก่ haloperidol ในยาหยอดและยาเม็ด chlorpromazine ในสารละลาย pericyazine ในยาหยอด ดังนั้นขนาดของยา haloperidol สำหรับเด็กจะคำนวณขึ้นอยู่กับน้ำหนักตัว สำหรับผู้ใหญ่ปริมาณนั้นจะถูกแยกเป็นรายบุคคล ยอมรับภายในเริ่มต้นด้วย 0,5-5 มก. 2-3 ครั้งต่อวันจากนั้นปริมาณจะค่อยๆเพิ่มขึ้นถึง 10-15 มิลลิกรัม เมื่อมีการปรับปรุงให้ไปที่ปริมาณที่ต่ำกว่าเพื่อรักษาสถานะที่ประสบความสำเร็จ ด้วยการกระตุ้นด้วยจิตประสาทกระตุ้นให้ลูกประคบ 5-10 มก. หรือทางหลอดเลือดดำสามารถทำซ้ำได้หลายครั้งภายใน 30-40 นาที ปริมาณรายวันไม่ควรเกิน 100 มก. ผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ในรูปแบบของอาการคลื่นไส้, อาเจียน, ชัก, ความดันเพิ่มขึ้น, ภาวะหัวใจเต้นผิด ฯลฯ ผู้สูงอายุควรปฏิบัติตามข้อควรระวังเป็นพิเศษ กรณีที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นฉับพลันได้รับรายงานและอาจมีอาการ disenezia ปลาย (เกิดขึ้นจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ)

ยาแก้ซึมเศร้าเพิ่มกิจกรรมของโครงสร้างสมองบรรเทาอารมณ์เศร้าความตึงเครียดเพิ่มอารมณ์ ยาเสพติดเหล่านี้แนะนำสำหรับการเข้ารับการรักษาใน 5-8 ปีกับ Martin-Bell syndrome ได้แก่ clomipromine, sertraline, fluoxegine, fluvoxamine ดังนั้นควรใช้ fluoxetine ในระหว่างมื้ออาหารภายใน 1-2 (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตอนเช้า) เริ่มต้นด้วย 20 มก. ต่อวันเพิ่มเป็น 80 มก. หากจำเป็น คนสูงอายุไม่แนะนำให้รับประทานยาที่สูงกว่า 60 มก. ระยะเวลาการรักษากำหนดโดยแพทย์ แต่ไม่เกิน 5 สัปดาห์

อาการไม่พึงประสงค์ที่เป็นไปได้: เวียนศีรษะ, ความวิตกกังวล, หูอื้อ, การลดลงของความอยากอาหาร, อิศวร, บวม ฯลฯ ควรให้ความระมัดระวังในการแต่งตั้งผู้สูงอายุโรคหัวใจและหลอดเลือดโรคเบาหวาน

Psychostimulants - ยาจิตประสาทที่ใช้ในการเพิ่มการรับรู้ของสิ่งเร้าภายนอก: ทำให้รุนแรงขึ้นการได้ยินตอบสนองวิสัยทัศน์

เป็นยาระงับประสาทกับโรคประสาทความวิตกกังวลชักลมชัก, ชัก, diazepam มีการกำหนด นำมารับประทานโดยทางปากฉีดเข้าเส้นเลือดดำ, ทางทวารหนั ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคจากปริมาณที่น้อยที่สุดของ 5-10 มิลลิกรัมต่อวัน - 5-20 มิลลิกรัม ระยะเวลาในการรักษา 2-3 เดือน สำหรับเด็กปริมาณจะคำนวณโดยคำนึงถึงน้ำหนักตัวและลักษณะเฉพาะตัว ผลข้างเคียง ได้แก่ ความง่วงซึม, ไม่แยแส, ง่วงนอน, คลื่นไส้, ท้องผูก เป็นอันตรายที่จะรวมกับเครื่องดื่มแอลกอฮอล์อาจเสพติดกับยาเสพติด

ในการรักษาโรค Martin-Bell syndrome ได้มีการบันทึกกรณีของการปรับปรุงสภาพเมื่อมีการสร้างยาขึ้นอยู่กับวัสดุจากสัตว์ (cerebrolizate, cerebrolysin, cerebrolyzate-M) ส่วนประกอบหลักของยาเหล่านี้คือเปปไทด์ซึ่งมีส่วนช่วยในการผลิตโปรตีนในเซลล์ประสาทดังนั้นจึงเติมโปรตีนที่ขาดหายไป Cerebrolysin ฉีดที่ 5-10 มิลลิลิตรการรักษาประกอบด้วยการฉีดยา 20-30 ครั้ง เด็กกำหนดให้ยาเสพติดจากอายุการใช้ชีวิตฉีดเข้ากล้ามในแต่ละวันประมาณ 1-2 มิลลิลิตรในช่วงเดือน การเข้ารับการรักษาซ้ำอีกครั้ง ผลข้างเคียงในรูปของความร้อนห้ามใช้ในหญิงตั้งครรภ์

มีความพยายามที่จะรักษาโรคด้วยกรดโฟลิค แต่พฤติกรรมด้านดีขึ้น (ระดับการรุกรานการมีสมาธิสั้นลดลงการพูดดีขึ้น) และไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงในระดับสติปัญญา เพื่อปรับปรุงสภาพของโรคกรดโฟลิคที่กำหนดไว้วิธีการบำบัดด้วยกายภาพบำบัดการแก้ปัญหาทางแพทยศาสตร์และการแก้ไขทางสังคม

เตรียมลิเธียมยังถือว่ามีประสิทธิภาพซึ่งช่วยปรับปรุงการปรับตัวของผู้ป่วยในสภาพแวดล้อมทางสังคมเช่นเดียวกับกิจกรรมการคิด นอกจากนี้พวกเขายังคงควบคุมพฤติกรรมของเขาในสังคม

การใช้สมุนไพรในโรค Martin-Bell เป็นไปได้ว่าเป็นยาซึมเศร้า สมุนไพรที่ช่วยบรรเทาความตึงเครียดความวิตกกังวลให้นอนหลับดีขึ้น ได้แก่ valerian สะระแหน่โหระพาสาโทเซนต์จอห์นดอกคาโมไมล์ มีการใส่ข้อมูลดังนี้ 1 ช้อนชาสมุนไพรแห้งจะต้องมีน้ำเดือดประมาณ 1 แก้วโดยการแช่ต้องยืนอย่างน้อย 20 นาทีก่อนนอนหรือก่อนนอน การเติมน้ำให้กับน้ำผึ้งก็เป็นอีกหนึ่งช้อนเต็ม

การรักษาทางกายภาพบำบัด

เพื่อขจัดอาการทางระบบประสาทจะมีการทำกายภาพบำบัดพิเศษเช่นการออกกำลังกายแบบสระว่ายน้ำการผ่อนคลายกล้ามเนื้อและการฝังเข็ม

การรักษาผ่าตัด

ขั้นตอนสำคัญของการรักษาคือการพิจารณาวิธีการของการทำศัลยกรรมพลาสติก - การดำเนินงานที่ช่วยปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วย พลาสติกของแขนและข้อเท้าและนอกเหนือจากอวัยวะเพศนี้จะดำเนินการ นอกจากนี้ยังมีการแก้ไขของ gynecomastia กับ epispadia และมีข้อบกพร่องอื่น ๆ ของการปรากฏตัว

การป้องกัน

วิธีการเฉพาะในการป้องกันโรคคือการตรวจคัดกรองก่อนคลอดของสตรีมีครรภ์ มีการตรวจพิเศษซึ่งจะช่วยให้สามารถตรวจหาพยาธิวิทยาได้ในระยะเริ่มต้นหลังจากนั้นจึงแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ อีกทางเลือกหนึ่งคือการผสมเทียมช่วยให้เด็กได้รับโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดี

การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นอีกหรือได้รับการถ่ายทอดมา สำหรับเรื่องนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโมเลกุลจะดำเนินการ ในความโปรดปรานของ "ความสด" ของการกลายพันธุ์ความจริงที่ว่าญาติไม่ได้เปิดเผย "X- โครโมโซมเปราะบาง" เป็นพยานว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีโรคมาร์ตินเบลล์มีขนาดเล็กมาก ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยการทดสอบจะช่วยหลีกเลี่ยงกรณีซ้ำ ๆ

[33], [34], [35], [36]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของ Martin-Bell syndrome ตลอดชีวิตเป็นสิ่งที่ดี อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความชั่วร้ายที่มาพร้อมกับ ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปกติได้ ในรูปแบบรุนแรงของ Martin-Bell syndrome ความเสี่ยงที่คุกคามชีวิตผู้ป่วย

อายุขัย

กลุ่มอาการของโรคมาร์ตินเบลล์ไม่มีผลกระทบเชิงลบอย่างร้ายแรงต่อสุขภาพดังนั้นอายุขัยของคนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จึงไม่แตกต่างจากตัวชี้วัดมาตรฐาน

[37], [38], [39]