โรคเนเธอร์ตัน: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

การรวมกันของโรคผิวหนัง ichthyosis - โรคผิวหนังแดงแต่กำเนิดชนิด ichthyosis (lamellar ichthyosis) ร่วมกับความเสียหายของเส้นผมแบบ trichorrhexis เป็นก้อนร่วมกับอาการแพ้ ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย EV Netherton (1958)

อะไรทำให้เกิดโรค Netherton syndrome?

ก่อนหน้านี้เชื่อกันว่าโรคนี้สามารถติดต่อได้ แต่ปัจจุบันเชื่อกันว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โดยส่วนใหญ่มักเป็นผู้หญิง

พยาธิวิทยา

ลักษณะเด่น ได้แก่ ภาวะผิวหนังหนาผิดปกติแบบแพร่กระจาย (บางครั้งอาจมีภาวะหนังกำพร้าเป็นแผ่น) ผิวหนังหนาผิดปกติร่วมกับผิวหนังเป็นรูพรุน ชั้นเม็ดเล็กปกติหรือหนาขึ้น ปุ่มผิวหนังหนาขึ้น ต่อมไขมันและต่อมเหงื่อโต อาการบวมน้ำ และมีการอักเสบเรื้อรังระดับปานกลางบริเวณรอบหลอดเลือดที่ชั้นหนังแท้ด้านบน ซึ่งประกอบด้วยลิมโฟไซต์และเซลล์พลาสมา

อาการของโรคเนเธอร์ตัน

เมื่อแรกเกิด ผิวหนังของทารกในครรภ์จะถูกปกคลุมด้วยฟิล์มแห้งสีเหลืองน้ำตาลซึ่งคล้ายกับคอลโลเดียน ในเอกสารต่างๆ การอธิบายถึงทารกในครรภ์ที่มี "คอลโลเดียน" (ซึ่งแปลว่า "ทารกมีผิวมัน") ถือเป็นอาการแสดงที่รุนแรงอย่างหนึ่งของโรคนี้ ในบางกรณี ฟิล์มคอลโลเดียนซึ่งมีอยู่มาระยะหนึ่งแล้ว จะกลายเป็นสะเก็ดขนาดใหญ่ (การหลุดลอกของแผ่นเนื้อเยื่อในทารกแรกเกิด) และหายไปหมดในวัยทารก ผิวหนังจะยังคงเป็นปกติตลอดชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่ สะเก็ดที่เกิดจากฟิล์มดังกล่าวจะคงอยู่บนผิวหนังตลอดชีวิต (โรคผิวหนังชั้นใน)

เมื่ออายุมากขึ้น โรคผิวหนังแดงจะค่อยๆ แย่ลง และภาวะผิวหนังหนาขึ้นจะรุนแรงขึ้น โรคนี้ส่งผลต่อรอยพับของผิวหนังทั้งหมด และการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังในบริเวณนั้นมักจะเห็นได้ชัดเจนขึ้น ผิวหน้ามักจะแดง ตึง และเป็นขุย

หนังศีรษะมีเกล็ดจำนวนมาก ใบหูบิดเบี้ยว มีคราบมันจำนวนมาก รวมทั้งในช่องหู เหงื่อออกมากขึ้นบริเวณฝ่ามือ ฝ่าเท้า และใบหน้า และผมและเล็บยาวเร็ว (hyperdermotogophia)

แผ่นเล็บผิดรูปและหนาขึ้น มีอาการผิวหนังหนาขึ้นใต้เล็บและผิวหนังหนาขึ้นทั่วฝ่ามือและฝ่าเท้า อาการเฉพาะอย่างหนึ่งของโรคผิวหนังชั้นนอกคือผิวหนังชั้นนอกยื่นออกมา ซึ่งมักมาพร้อมกับอาการตาพร่ามัว กระจกตาอักเสบ และกลัวแสง บางครั้งอาจมีอาการปัญญาอ่อนร่วมกับโรคผิวหนังชั้นนอก

ความผิดปกติของโครงสร้างเส้นผมในกลุ่มอาการเนเธอร์ตันอาจมีได้หลายประเภท เช่น ผมบิดเป็นเกลียว ผมแตกปลายแบบ invaginating trichorrhexis - เส้นผมแตกตามขวาง โดยส่วนปลายถูกผลักเข้าไปที่ส่วนปลาย ผมแตกปลายแบบ nodular trichorrhexis - ความผิดปกติของโครงสร้างของเส้นผมโดยมีการสร้างปมคล้ายเนื้อเยื่อหนาบนไม้ไผ่ การเปลี่ยนแปลงความหนาของเส้นผมสังเกตได้ในกลุ่มอาการเนเธอร์ตันซึ่งเป็นการรวมกันของ lamellar ichthyosis กับการแตกของแกนผมเนื่องจากความเสียหายต่อหนังกำพร้าของกิ่ง 3-10 กิ่ง (trichoptilosis) ในขณะที่เส้นผมยาวไม่เกิน 5 ซม. โรคทางเส้นผมที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการเนเธอร์ตันคือผมแตกปลาย (เป็นปุ่มหรือ invaginating) อาจทำให้เกิดผมร่วงแบบเฉพาะที่หรือผมร่วงบางส่วนได้ อันเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงของเส้นผมที่เสื่อมสภาพ

จะรู้จักโรค Netherton syndrome ได้อย่างไร?

โรค Netherton มีความแตกต่างจากโรคผิวหนังแดงลอกแบบ Leiner-Moussou, โรคผิวหนังแดงสะเก็ดเงิน, ผิวหนังอักเสบแบบ Ritter's exfoliative dermatitis และโรคผิวหนังลอกเป็นตุ่มน้ำ

การรักษาอาการเนเธอร์ตันซินโดรม

การดำเนินการรักษาโรคผิวหนังจะดำเนินการเช่นเดียวกับโรคผิวหนังชนิดมีเกล็ด