โรคปลามีเกล็ด

โรคผิวหนังเป็นขุย (Ichthyosis) เป็นกลุ่มโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเด่นคือการสร้างเคราตินผิดปกติ

[ 1 ]

สาเหตุและการเกิดโรคสะเก็ดเงิน

สาเหตุและพยาธิสภาพยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ โรคสะเก็ดเงินหลายรูปแบบมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในการแสดงออกของยีนที่เข้ารหัสเคราตินในรูปแบบต่างๆ ในโรคสะเก็ดเงินชนิดแผ่น มักมีการทำงานของเคอราติโนไซต์ทรานสกลูตามิเนสบกพร่องและมีการสร้างเคราตินมากเกินไปแบบแพร่กระจาย ในโรคสะเก็ดเงินชนิด X-linked มักมีการทำงานของสเตอรอลซัลฟาเตสบกพร่อง

[ 2 ], [ 3 ]

พยาธิสภาพของโรคสะเก็ดเงิน

มีลักษณะเด่นคือมีเคราตินหนาขึ้นหรือบางลง ไม่มีเกล็ดผม หรือชั้นหนามบนหนังกำพร้าบางลง เคราตินหนาขึ้นมักลามไปถึงบริเวณปากรูขุมขน ซึ่งอาการทางคลินิกจะมีลักษณะเป็นเคราตินแบบรูขุมขน

ชั้นสไปนัสแสดงอาการฝ่อเล็กน้อยและประกอบด้วยเซลล์เยื่อบุผิวขนาดเล็กที่ฝ่อ หรือในทางตรงกันข้าม เซลล์ขนาดใหญ่ที่มีปรากฏการณ์การสร้างช่องว่าง ปริมาณเมลานินในชั้นฐานบางครั้งอาจเพิ่มขึ้น กิจกรรมไมโทซิสเป็นปกติหรือลดลง จำนวนรูขุมขนลดลง ต่อมไขมันฝ่อ

ในชั้นหนังแท้ มีจำนวนหลอดเลือดขนาดเล็กเพิ่มมากขึ้น สามารถตรวจพบการแทรกซึมรอบหลอดเลือดขนาดเล็กที่ประกอบด้วยเซลล์ลิมฟอยด์และเนื้อเยื่อเบโซฟิลได้

ฮิสโตเจเนซิสของโรคสะเก็ดเงิน

การบางลงหรือไม่มีชั้นเม็ดเล็กเกิดจากข้อบกพร่องในการสังเคราะห์เคอราโทไฮยาลิน ซึ่งเม็ดเล็กละเอียดหรือเป็นรูพรุนในภาพกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน โดยอยู่ที่ขอบของกลุ่มโทโนฟิลาเมนต์ ในชั้นหนังกำพร้า เซลล์จะแบนราบลง เดสโมโซมของเซลล์จะสลายตัวในแถวที่ 25-35 (โดยปกติกระบวนการนี้จะเกิดขึ้นที่แถวที่ 4-8) ซึ่งแสดงให้เห็นทางสัณฐานวิทยาโดยการชะลอการปฏิเสธเซลล์ชั้นหนังกำพร้าและการเพิ่มขึ้นของการยึดเกาะของเซลล์ชั้นหนังกำพร้า พื้นฐานของการละเมิดกระบวนการสร้างเคราตินคือข้อบกพร่องในการสังเคราะห์โปรตีนหลักของหนังกำพร้า - เคราตินไฮยาลิน การละเมิดพอลิเมอไรเซชันปกติซึ่งอาจเป็นผลมาจากลำดับกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องในห่วงโซ่โพลีเปปไทด์ การสูญเสียองค์ประกอบหนึ่งหรือการเปลี่ยนแปลงในปริมาณ รวมถึงการละเมิดกิจกรรมของเอนไซม์สร้างเคราตินเฉพาะ อย่างไรก็ตาม ความสัมพันธ์ระหว่างข้อบกพร่องในการสังเคราะห์เคราตินไฮยาลินและการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติการยึดเกาะของเกล็ดเขายังไม่ชัดเจน ไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ของการเกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมร่วมกันออกไปได้

อาการของโรคผิวหนังอักเสบ

รูปแบบของโรคผิวหนังมีดังต่อไปนี้: โรคผิวหนังชนิดทั่วไป โรคผิวหนังชนิด X-linked โรคผิวหนังชนิด lamellar และโรคผิวหนังชนิด epidermolytic

โรคผิวหนังชนิดมีเกล็ด (Ichthyosis vulgaris) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น

ในทางคลินิก มักจะแสดงอาการในช่วงปลายปีแรกของชีวิต โดยมีอาการผิวแห้ง มีผิวหนังเป็นขุย ลอกเป็นขุยและมีเกล็ดหลายเหลี่ยมที่เกาะแน่นคล้ายเกล็ดปลา ไม่มีอาการอักเสบ ส่วนที่ได้รับผลกระทบหลักคือผิวเหยียดของแขน ขา หลัง และในระดับที่น้อยกว่าคือช่องท้อง ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในรอยพับของผิวหนัง

ผิวฝ่ามือและฝ่าเท้าดูแก่เนื่องจากมีรูปแบบของปุ่มผิวหนังที่เพิ่มมากขึ้นและรอยพับของผิวหนังที่ลึกขึ้น

โรคผิวหนังอักเสบชนิดผิวหนังแข็ง (ichthyosis) มักเริ่มในวัยเด็ก (3-12 เดือน) และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบเท่ากัน กระบวนการทางพยาธิวิทยาของผิวหนังมีลักษณะแห้งและลอกเป็นขุย โดยเด่นชัดที่สุดที่ผิวยืดของปลายแขนหรือปลายขา เรียกว่า follicular hyperkeratosis บนฝ่ามือและฝ่าเท้า ผิวหนังมีลวดลายชัดเจนขึ้น บางครั้งเรียกว่า keratoderma ผิวหนังมีสีซีด มีสีเทาอมเหลือง ปกคลุมด้วยเกล็ดแห้งจำนวนมากหรือใหญ่กว่า เหลี่ยม สีเทาอมขาว หรือบ่อยครั้งเป็นสีเทาสกปรก โปร่งแสงตรงกลางและลอกออกที่ขอบ ซึ่งจะทำให้ผิวหนังแตกเป็นแผ่นคล้ายรำ ผู้ป่วยบางรายมีเกล็ดปลาที่ลอกเป็นแผ่นใหญ่ หนังศีรษะแห้ง มีเกล็ดคล้ายรำจำนวนมากปกคลุมอยู่ (ราวกับโรยแป้ง) ผมแห้ง บาง และหมองคล้ำ เล็บของผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีการเปลี่ยนแปลง แต่บางครั้งก็สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงแบบ dystrophic ความผิดปกติทางอารมณ์มักจะไม่มี แต่บางครั้งอาจมีอาการคันและแห้งมาก มักเกิดขึ้นในช่วงฤดูหนาว เมื่อโรคกำเริบขึ้น ความถี่ของการเกิดอาการภูมิแพ้จะเพิ่มมากขึ้น สุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้แย่ลง แม้ว่าโรคจะบรรเทาลงบ้างตามอายุ แต่โรคนี้ยังคงอยู่ตลอดชีวิต โดยจะอ่อนแรงลงในช่วงฤดูร้อน

โรคผิวหนังอักเสบชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X

โรคผิวหนังชนิด X-linked recessive ichthyosis (คำพ้องความหมาย: black ichthyosis, ichthyosis nigricans) มักพบในผู้ชาย 1 ใน 6,000 ราย โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยและเกี่ยวข้องกับเพศ โดยพบภาพทางคลินิกทั้งหมดเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิต ผิวหนังปกคลุมไปด้วยเกล็ดสีน้ำตาลขนาดใหญ่ที่เกาะติดกันแน่น โดยส่วนใหญ่อยู่บริเวณด้านหน้าของลำตัว ศีรษะ คอ พื้นผิวของกล้ามเนื้องอและเหยียดของแขนขา รอยโรคบนผิวหนังมักมาพร้อมกับความขุ่นของกระจกตา ฮอร์โมนเพศชายต่ำ และอัณฑะไม่ลงถุง ซึ่งต่างจากโรคผิวหนังชนิด ichthyosis ทั่วไป โรคนี้เกิดขึ้นเร็วกว่า ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า รอยพับของผิวหนังได้รับผลกระทบ อาการของโรคจะชัดเจนขึ้นที่พื้นผิวของกล้ามเนื้องอของแขนขาและช่องท้อง ตามกฎแล้ว จะไม่มีเคราโตซิสแบบมีรูขุมขน

โรคผิวหนังชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโครโมโซม X พบได้น้อยกว่าปกติ และอาการของโรคอาจคล้ายกับโรคผิวหนังชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบปกติ อย่างไรก็ตาม โรคผิวหนังชนิดนี้มีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกันหลายอย่าง โดยจะเริ่มมีอาการผิวหนังอักเสบในช่วงสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิต แต่สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังจะแห้ง มีสะเก็ดบางๆ ปกคลุม บางครั้งอาจใหญ่และหนาขึ้น เกาะติดแน่นกับผิว มีสะเก็ดสีน้ำตาลเข้มถึงดำ กระบวนการนี้เกิดขึ้นเฉพาะที่ลำตัว โดยเฉพาะที่ผิวเหยียดของแขนขา ฝ่ามือและฝ่าเท้าไม่ได้รับผลกระทบ และไม่มีภาวะผิวหนังหนาผิดปกติ ผู้ป่วยร้อยละ 50 มีอาการกระจกตาขุ่น และร้อยละ 20 มีอาการอัณฑะไม่ลงถุง

พยาธิสรีรวิทยา สัญญาณทางเนื้อเยื่อวิทยาหลักคือภาวะผิวหนังหนาผิดปกติโดยมีชั้นแกรนูลปกติหรือหนาขึ้นเล็กน้อย ชั้นหนังกำพร้ามีขนาดใหญ่เป็นตาข่าย ในบางตำแหน่งหนากว่าปกติหลายเท่า ชั้นแกรนูลแสดงด้วยเซลล์ 2-4 แถว เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนจะพบแกรนูลเคอราโทไฮยาลินที่มีขนาดและรูปร่างปกติ จำนวนของแกรนูลแผ่นผิวหนังลดลง ปริมาณเมลานินในชั้นฐานเพิ่มขึ้น กิจกรรมการแพร่พันธุ์ของหนังกำพร้าไม่ลดลง เวลาการเคลื่อนตัวเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเมื่อเทียบกับปกติ ตามกฎแล้ว จะไม่พบการเปลี่ยนแปลงในชั้นหนังแท้

การสร้างเนื้อเยื่อ ในรูปแบบปกติของโรค ichthyosis ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ภาวะผิวหนังหนาผิดปกติจากการคั่งค้างจะถูกสลายลง แต่ต้นกำเนิดนั้นแตกต่างกัน ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลักในโรค ichthyosis ประเภทนี้คือการขาดแคลน sterol sulfatase (steroid sulfatase) ซึ่งยีนนั้นอยู่ในตำแหน่ง Xp22.3 steroid sulfatase จะไฮโดรไลซ์ซัลเฟอร์เอสเทอร์ของ 3-beta-hydroxysteroids ซึ่งรวมถึงคอเลสเตอรอลซัลเฟตและฮอร์โมนสเตียรอยด์หลายชนิด ในชั้นหนังกำพร้า คอเลสเตอรอลซัลเฟตซึ่งผลิตจากคอเลสเตอรอลนั้นจะอยู่ในช่องว่างระหว่างเซลล์ของชั้นเม็ด เนื่องจากมีสะพานไดซัลไฟด์และโพลาไรเซชันของไขมัน จึงมีส่วนในการทำให้เยื่อหุ้มเซลล์มีเสถียรภาพ การไฮโดรไลซ์ของคอเลสเตอรอลจะส่งเสริมการหลุดลอกของชั้นหนังกำพร้า เนื่องจากไกลโคซิเดสและสเตอรอลซัลเฟเตสที่มีอยู่ในชั้นนี้มีส่วนร่วมในการยึดเกาะระหว่างเซลล์และการลอกผิว เห็นได้ชัดว่าในกรณีที่ไม่มีสเตอรอลซัลฟาเตส การเชื่อมต่อระหว่างเซลล์จะไม่อ่อนแอลงและภาวะผิวหนังหนาผิดปกติแบบคั่งค้างจะเกิดขึ้น ในกรณีนี้ จะพบคอเลสเตอรอลซัลเฟตในปริมาณสูงในชั้นหนังกำพร้า พบการลดลงหรือไม่มีสเตอรอลซัลฟาเตสในวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์และเซลล์เยื่อบุผิว รูขุมขน เส้นใยประสาท และเม็ดเลือดขาวของผู้ป่วย ตัวบ่งชี้ทางอ้อมของการขาดสารเหล่านี้อาจเป็นการเร่งอิเล็กโทรโฟรีซิสของ 3-ไลโปโปรตีนในพลาสมาของเลือด การขาดเอนไซม์ยังระบุได้ในผู้หญิง - ผู้ที่เป็นพาหะของยีน การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคผิวหนังชนิดนี้สามารถทำได้โดยการกำหนดปริมาณเอสโตรเจนในปัสสาวะของหญิงตั้งครรภ์ อะริลซัลฟาเตส C ของรกจะไฮโดรไลซ์ดีไฮโดรเอพิแอนโดรสเตอโรนซัลเฟต ซึ่งผลิตโดยต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของเอสโตรเจน หากไม่มีเอนไซม์ดังกล่าวข้างต้น ปริมาณเอสโตรเจนในปัสสาวะจะลดลง การสังเกตพัฒนาการของเด็กที่เกิดจากมารดาที่มีฮอร์โมนพร่องพบว่าอาการทางชาติพันธุ์ของโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X นั้นแตกต่างกัน ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาทางชีวเคมีของเอนไซม์ โรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ได้รับการวินิจฉัยในบางกรณีในผู้ป่วยที่มีภาพทางคลินิกของโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X โรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X อาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนกว่านั้น อธิบายกรณีของการรวมกันของรอยโรคบนผิวหนังที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ที่มีรูปร่างเตี้ยและปัญญาอ่อนที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนย้ายของส่วนโครโมโซม Xp22.3

กลุ่มอาการที่รวมถึงโรคผิวหนังเป็นอาการหนึ่งได้แก่ กลุ่มอาการ Refsum และ Podlit

โรคเรฟซัมซินโดรม

กลุ่มอาการ Refsum รวมไปถึงการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่คล้ายกับโรคผิวหนังอักเสบชนิดเกล็ดปลาทั่วไป โรคอะแท็กเซียในสมองน้อย โรคเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา บางครั้งอาจมีอาการหูหนวก การเปลี่ยนแปลงของตาและโครงกระดูก การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาเผยให้เห็นว่ามีช่องว่างในเซลล์ของชั้นฐานของหนังกำพร้า ซึ่งตรวจพบไขมันเมื่อย้อมด้วยซูดาน III พร้อมกับสัญญาณของโรคผิวหนังอักเสบชนิดเกล็ดปลาทั่วไป

พื้นฐานของการสร้างเนื้อเยื่อคือข้อบกพร่องที่แสดงออกในการไม่สามารถออกซิไดซ์กรดไฟทานิกได้ โดยปกติแล้วจะไม่ตรวจพบในชั้นหนังกำพร้า แต่ในกลุ่มอาการ Refsum จะพบการสะสมซึ่งประกอบเป็นส่วนสำคัญของเศษส่วนไขมันของสารระหว่างเซลล์ ซึ่งนำไปสู่การละเมิดการยึดเกาะของเกล็ดเขาและการหลุดลอกของเกล็ด และการละเมิดการก่อตัวของเมแทบอไลต์กรดอะราคิโดนิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งพรอสตาแกลนดิน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมการแพร่พันธุ์ของชั้นหนังกำพร้า ส่งผลให้เกิดโรคไจเนอร์เคอราโทซิสและโรคผิวหนังหนา

โรคพอดลิตซินโดรม

โรค Podlit นอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังประเภทโรคผิวหนังชนิดทั่วไปแล้ว ยังรวมถึงความผิดปกติของเส้นผม (ผมบิด ผมแตกปลาย) โดยมีลักษณะบางลง การเปลี่ยนแปลงของแผ่นเล็บ ฟันผุ ต้อกระจก ความบกพร่องทางจิตและร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โดยพื้นฐานแล้วกระบวนการพัฒนาคือข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ การขนส่ง หรือการดูดซึมกรดอะมิโนที่มีกำมะถัน การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาจะเหมือนกับโรคผิวหนังชนิดทั่วไป

การรักษา การรักษาโดยทั่วไปคือการใช้ neotigazone ในปริมาณ 0.5-1.0 มก./กก. ต่อวัน หรือวิตามินเอในปริมาณสูง ทาสารลดความมันและยาละลายกระจกตาบริเวณที่ทา

โรคผิวหนังอักเสบชนิดแผ่นบาง

โรคผิวหนังอักเสบเรื้อรังเป็นโรคที่หายากและรุนแรง โดยส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ทรานสกลูตามิเนสที่ผิวหนัง อาการทางคลินิกเมื่อแรกเกิด ได้แก่ "ทารกในครรภ์มีคอโลเดียน" หรือผิวหนังแดงเป็นขุยแบบกระจาย

โรคผิวหนังอักเสบชนิดแผ่น (Lamellar ichthyosis)

โรคผิวหนังชนิดแผ่น (Lamellar ichthyosis) เป็นโรคผิวหนังที่เกิดตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการรุนแรง เด็กจะเกิดมามีเกล็ดหนาสีเข้มขนาดใหญ่คล้ายแผ่น (collodion fetus) คั่นด้วยรอยแตกลึก กระบวนการทางพยาธิวิทยาของผิวหนังเกิดขึ้นอย่างแพร่หลายและส่งผลต่อผิวหนังทั้งหมด รวมทั้งใบหน้า หนังศีรษะ ฝ่ามือและฝ่าเท้า ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการหนังกำพร้าและหูผิดรูปอย่างเห็นได้ชัด ฝ่ามือและฝ่าเท้ามีเคราตินหนามากพร้อมรอยแตก ทำให้ข้อต่อเล็กๆ เคลื่อนไหวได้จำกัด เล็บและแผ่นเล็บจะเสื่อมสภาพ ซึ่งมักเกิดขึ้นตามประเภทของโรคหนังกำพร้า เหงื่อและการหลั่งไขมันจะลดลง หนังศีรษะลอกเป็นขุยอย่างเห็นได้ชัด ผมติดกันเป็นเกล็ด และผมบางลง ผมร่วงเป็นแผลเป็นเกิดจากการติดเชื้อแทรกซ้อน โรคผิวหนังอาจรวมกับความผิดปกติทางพัฒนาการต่างๆ (เตี้ย หูหนวก ตาบอด เป็นต้น) โรคนี้จะคงอยู่ตลอดชีวิต

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจเป็นมาแต่กำเนิดหรือเริ่มเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด ผู้ชายและผู้หญิงก็ได้รับผลกระทบเท่าๆ กัน ไม่นานหลังคลอด ตุ่มน้ำจะปรากฏขึ้นและเปิดออก พวกมันก่อตัวเป็นรอยกัดกร่อน ซึ่งจะรักษาโดยไม่ทิ้งร่องรอยไว้ จากนั้นการสร้างเคราตินของผิวหนังจะพัฒนาเป็นชั้นคล้ายหูดในรอยพับของผิวหนัง ข้อศอก และแอ่งหัวเข่า เกล็ดจะมีสีเข้ม ยึดติดแน่นกับผิวหนัง และมักจะก่อตัวเป็นลวดลายคล้ายกำมะหยี่ ผื่นจะมีกลิ่นตามมา ตุ่มน้ำที่ปรากฏซ้ำๆ บนผิวหนังที่สร้างเคราติน รวมถึงการลอกของชั้นขน ทำให้ผิวหนังมีลักษณะปกติโดยสิ้นเชิง นอกจากนี้ยังมีเกาะของผิวหนังปกติอยู่ตรงกลางของจุดการสร้างเคราติน ซึ่งเป็นสัญญาณการวินิจฉัยที่มีลักษณะเฉพาะ กระบวนการนี้เกิดขึ้นเฉพาะที่ผิวหนังของรอยพับ ฝ่ามือ และฝ่าเท้าเท่านั้น ขนจะไม่เปลี่ยนแปลง เล็บอาจผิดรูปได้

ผลไม้โคโลเดียน

ทารกในครรภ์ที่มีภาวะคอโลเดียน (คำพ้องความหมาย: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) เป็นอาการผิดปกติต่างๆ ของกระบวนการสร้างเคราติน ในกรณีส่วนใหญ่ (60%) ทารกในครรภ์ที่มีภาวะคอโลเดียนจะเกิดก่อนภาวะผิวหนังอักเสบแบบมีตุ่มน้ำและไม่มีลักษณะเด่นชัด เมื่อแรกเกิด ผิวหนังของทารกจะถูกปกคลุมด้วยแผ่นฟิล์มที่มีเกล็ดไม่ยืดหยุ่นติดกันแน่นคล้ายกับคอโลเดียน ใต้แผ่นฟิล์มนั้น ผิวหนังจะมีสีแดง ในบริเวณรอยพับจะมีรอยแตกซึ่งจะเริ่มลอกออกตั้งแต่วันแรกที่เกิดจนถึงวันที่ 18-60 วัน มักพบภาวะคอโลเดียน ภาวะปากยื่น และการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของใบหู นิ้วจะอยู่ในท่ากึ่งงอโดยให้นิ้วหัวแม่มือเหยียดออก ใน 9.7% ของกรณี ภาวะคอโลเดียนในทารกในครรภ์จะดีขึ้นโดยไม่มีผลข้างเคียงใดๆ

มีรายงานผู้ป่วยที่มีผิวหนังปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่ในกรณีดังกล่าวจะต้องแยกโรคผิวหนังที่มีโครโมโซม X ออก โดยทั่วไปแล้ว ร่างกายทั้งหมด รวมทั้งรอยพับของผิวหนัง จะมีเกล็ดขนาดใหญ่ สีเหลืองอมน้ำตาล บางครั้งมีสีเข้ม เป็นรูปจานรอง โดยมีพื้นหลังเป็นโรคผิวหนังแดง ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีภาวะผิวหนังลอกเป็นแผ่นชัดเจน มีผิวหนังชั้นนอกแบบกระจายที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า มีผมและเล็บงอกมากขึ้นพร้อมกับแผ่นเล็บผิดรูป ภาวะที่พบได้น้อยคือ ผมร่วง เท้าสั้นและนิ้วติดกัน เตี้ย ใบหูผิดรูปและมีขนาดเล็ก ต้อกระจก

พยาธิสรีรวิทยา ตรวจพบผิวหนังหนาปานกลาง, papillomatosis (การขยายตัวพร้อมกันของ papillae ที่ผิวหนังชั้นหนังแท้และหนังกำพร้า), การขยายตัวของการเจริญเติบโตของผิวหนังชั้นหนังกำพร้า และภาวะผิวหนังหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในชั้นหนังกำพร้า ในสภาวะปกติ ความหนาของชั้นหนังกำพร้าจะมากกว่าความหนาของหนังกำพร้าทั้งหมด 2 เท่า โดยพบ parakeratosis เฉพาะจุดในบางกรณี ชั้นเกรนูลาร์ส่วนใหญ่ไม่เปลี่ยนแปลง แม้ว่าบางครั้งจะหนาขึ้น ชั้นสไปนัสและชั้นฐานมีกิจกรรมไมโทซิสเพิ่มขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มจำนวนของเซลล์เยื่อบุผิว ซึ่งระยะเวลาในการเคลื่อนที่จะสั้นลงเหลือ 4-5 วัน กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นกิจกรรมการเผาผลาญที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เยื่อบุผิว ซึ่งพิสูจน์ได้จากจำนวนไมโตคอนเดรียและไรโบโซมที่เพิ่มขึ้นในไซโทพลาซึม ผลึกโปร่งใสอิเล็กตรอนที่อยู่ภายในเซลล์จะถูกตรวจพบในชั้นหนังกำพร้า และจะพบคลัสเตอร์ที่มีอิเล็กตรอนหนาแน่นตามเยื่อหุ้มเซลล์ไซโตพลาสซึม ในบางพื้นที่จะมีบริเวณที่มีการสร้างเคราตินไม่สมบูรณ์ โดยมีออร์แกเนลล์ที่ถูกทำลายและการรวมตัวของไขมันปรากฏอยู่ ระหว่างเกล็ดที่มีเขาและชั้นแกรนูลจะมีเซลล์พาราเคอราโทซิส 1-2 แถว แกรนูลเคอราโทไฮยาลินจะอยู่ในเซลล์ประมาณ 7 แถว และในช่องว่างระหว่างเซลล์จะมีแกรนูลแผ่นจำนวนมาก

การเกิดเนื้อเยื่อ กระบวนการทางพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับความไม่สามารถของเซลล์เยื่อบุผิวในการสร้างแถบขอบในชั้นหนังกำพร้า ซึ่งก็คือเปลือกนอกของเซลล์เยื่อบุผิวชนิดสแควมัส ตามรายงานของ L. Kanerva et al. (1983) ผลึกที่โปร่งใสด้วยอิเล็กตรอนเป็นผลึกคอเลสเตอรอล ร่วมกับโรคผิวหนังชนิดลาเมลลาร์ที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย ยังมีการอธิบายรูปแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาที่คล้ายกัน อย่างไรก็ตาม ลักษณะเฉพาะของรูปแบบนี้คือการมีอยู่ของเซลล์พาราเคอราโทซิสในชั้นที่กว้างกว่า ซึ่งบ่งชี้ถึงการชะลอตัวของกระบวนการสร้างเคราติน โครงสร้างของชั้นหนังกำพร้าไม่เปลี่ยนแปลง

การรักษา: เช่นเดียวกับโรคผิวหนังที่มีโครโมโซม X

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

โรคผิวหนังลอกเป็นขุย

โรคผิวหนังอักเสบชนิดผื่นแพ้ที่ผิวหนัง (คำพ้องความหมาย: โรคผิวหนังอักเสบชนิดผื่นนูนแต่กำเนิดชนิดผื่นแดงคล้ายตุ่มน้ำ (Brocq bullous ichthyosis) ฯลฯ)

การตรวจทางพยาธิวิทยา: ชั้นเม็ดเล็กแสดงให้เห็นเม็ดเคอราโทไฮยาลินขนาดใหญ่และช่องว่าง การแตกของเซลล์ และการเกิดตุ่มน้ำหลายช่องใต้กระจกตา ตลอดจนการเกิด papillomatosis และ hyperkeratosis

การรักษา: เช่นเดียวกับโรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดอื่น

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การรักษาโรคหนังแข็ง

กำหนดให้ใช้สารเพิ่มความชุ่มชื้นและสารสลายกระจกตา