กลุ่มอาการของต่อมไร้ท่อหลายต่อม

กลุ่มอาการขาดต่อมไร้ท่อหลายต่อม (กลุ่มอาการต่อมไร้ท่อหลายต่อมที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง กลุ่มอาการขาดต่อมไร้ท่อหลายต่อม) มีลักษณะเฉพาะคือต่อมไร้ท่อหลายต่อมทำงานผิดปกติพร้อมกัน สาเหตุส่วนใหญ่คืออาการต่างๆ ที่เกิดจากการรวมกันของต่อมไร้ท่อ ซึ่งอาจเป็นหนึ่งในสามประเภทของพยาธิวิทยาที่ทราบกันดี การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับผลการศึกษาฮอร์โมนและการกำหนดระดับแอนติบอดีต่อต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา การรักษาได้แก่ การทดแทนฮอร์โมนที่สูญเสียหรือขาด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุ ของโรคต่อมไร้ท่อหลายต่อม

การพัฒนาของภาวะต่อมไร้ท่ออาจเกิดจากการติดเชื้อ ภาวะกล้ามเนื้อตาย หรือเนื้องอกที่ทำให้ต่อมไร้ท่อถูกทำลายบางส่วนหรือทั้งหมด อย่างไรก็ตาม ปัจจัยกระตุ้นของภาวะต่อมไร้ท่อหลายต่อมคือปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันตนเองที่นำไปสู่การพัฒนาของการอักเสบจากภูมิคุ้มกันตนเองการแทรกซึมของเซลล์ลิมโฟไซต์ และการทำลายต่อมไร้ท่อบางส่วนหรือทั้งหมด ต่อมไร้ท่อหนึ่งต่อมมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการสร้างภูมิคุ้มกันตนเองทางพยาธิวิทยา มักจะตามมาด้วยต่อมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ส่งผลให้เกิดภาวะต่อมไร้ท่อหลายต่อม อธิบายแบบจำลองของโรคภูมิคุ้มกันตนเองที่เกิดขึ้นใหม่ 3 แบบ

ประเภทที่ 1

อาการมักเริ่มในวัยเด็ก (โดยเฉพาะช่วงอายุระหว่าง 3 ถึง 5 ปี) หรือในผู้ใหญ่ที่มีอายุไม่เกิน 35 ปี ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยเป็นความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยที่สุด (79%) รองลงมาคือภาวะต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ (72%) ภาวะต่อมเพศทำงานไม่เพียงพอเกิดขึ้นหลังวัยแรกรุ่นในผู้หญิง 60% และผู้ชายประมาณ 15% ภาวะติดเชื้อราในเยื่อบุและผิวหนังเรื้อรังเป็นลักษณะเฉพาะของโรค การดูดซึมผิดปกติที่สัมพันธ์กับภาวะขาดโคลซีสโตไคนินอาจเกิดขึ้นได้ ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคอื่นๆ ได้แก่ ภาวะต่อมน้ำเหลืองโตระหว่างช่องว่าง ภาวะขาด IgA และการเจริญเติบโตของแบคทีเรียมากเกินไป แม้ว่าผู้ป่วย 2 ใน 3 รายจะมีแอนติบอดีต่อเอนไซม์ดีคาร์บอกซิเลสของตับอ่อน แต่การเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ไม่ค่อยเกิดขึ้น โรคผิวหนังภายนอก (เช่น เคลือบฟันไม่สมบูรณ์ เยื่อแก้วหูแข็ง โรคท่อไตและเนื้อเยื่อระหว่างหลอด เยื่อบุตาอักเสบ) อาจเกิดได้เช่นกัน ประเภท I อาจพัฒนาเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรม ซึ่งมักถ่ายทอดทางยีนด้อย

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ประเภทที่ 2 (กลุ่มอาการชิมิดต์)

ภาวะพร่องฮอร์โมนหลายชนิดมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ โดยจะรุนแรงที่สุดเมื่ออายุ 30 ปี ภาวะนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าปกติถึงสองเท่า ต่อมหมวกไต ต่อมไทรอยด์ และเซลล์เกาะของตับอ่อนมักมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ซึ่งพยาธิวิทยาเป็นสาเหตุของโรคเบาหวานประเภท 1 มักตรวจพบแอนติบอดีต่ออวัยวะเป้าหมาย โดยเฉพาะต่อไซโตโครม P450 ซึ่งเป็นฮอร์โมนอะดรีโนคอร์ติโคโทรปิก อาจมีการขาดการทำงานของทั้งมิเนอรัลคอร์ติคอยด์และกลูโคคอร์ติคอยด์ การทำลายต่อมไร้ท่อส่วนใหญ่เกิดจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันตนเองที่เกิดจากเซลล์ หรือจากการลดลงของการทำงานของเซลล์ T หรือจากการพัฒนาของความเสียหายที่เกิดจากเซลล์ T ประเภทอื่น สัญญาณลักษณะเฉพาะอย่างหนึ่งคือการลดลงของภูมิคุ้มกันที่เกิดจากเซลล์ T ทั่วร่างกาย ซึ่งแสดงออกมาโดยผลการทดสอบอินทราเดอร์มอลสำหรับแอนติเจนมาตรฐานเป็นลบ ในญาติระดับแรก ปฏิกิริยาก็ลดลงประมาณ 30% ด้วยการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อปกติ

พบว่าผู้ป่วยบางรายมีแอนติบอดีกระตุ้นต่อมไทรอยด์ และมีอาการทางคลินิกของไทรอยด์ทำงานมากเกินไปในระยะแรก

ในทางทฤษฎี HLA ชนิดเฉพาะอาจมีความไวต่อไวรัสบางชนิดเพิ่มขึ้น ซึ่งอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันทำลายตนเองได้ โดยทั่วไปแล้วพยาธิวิทยาจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมีการแสดงออกที่หลากหลาย

พิมพ์ผิด

ประเภทที่ 1 มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ โดยเฉพาะในผู้หญิงวัยกลางคน ในกรณีนี้ เปลือกต่อมหมวกไตไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยา แต่เกิดโรคอย่างน้อย 2 โรคต่อไปนี้: ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ เบาหวานประเภท 1 โรคโลหิตจางร้ายแรง โรคด่างขาว และผมร่วง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยมีการแทรกซึมบางส่วน

อาการ ของโรคต่อมไร้ท่อหลายต่อม

อาการทางคลินิกของโรคต่อมไร้ท่อหลายเส้นในผู้ป่วยประกอบด้วยอาการต่างๆ ของโรคต่อมไร้ท่อแต่ละโรค ในกลุ่มอาการเหล่านี้ไม่มีอาการทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงเหมือนกับโรคต่อมไร้ท่อชนิดเดียว ดังนั้นในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคต่อมไร้ท่อ หลังจากระยะเวลาหนึ่ง ควรตรวจคัดกรอง (การตรวจทางคลินิกและการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ) เพื่อดูว่ามีโรคต่อมไร้ท่อชนิดอื่นอีกหรือไม่ ญาติของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ควรทราบถึงการวินิจฉัยโรคนี้ และขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองตามที่แพทย์สั่ง การวัดระดับแอนติบอดีต่อกรดกลูตามิกดีคาร์บอกซิเลสสามารถช่วยระบุระดับความเสี่ยงในการเกิดโรคได้

การวินิจฉัย ของโรคต่อมไร้ท่อหลายต่อม

การวินิจฉัยจะทำทางคลินิกและได้รับการยืนยันโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาภาวะขาดฮอร์โมน การวัดระดับแอนติบอดีต่อเนื้อเยื่อต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาสามารถช่วยแยกแยะกลุ่มอาการต่อมไร้ท่อที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองจากสาเหตุอื่น ๆ ของพยาธิสภาพภายในอวัยวะ (เช่น ภาวะต่อมหมวกไตทำงานน้อยจากสาเหตุของวัณโรค ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยที่ไม่ใช่จากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง)

กลุ่มอาการขาดฮอร์โมนหลายต่อมไร้ท่ออาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของบริเวณไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง ในเกือบทุกกรณี ระดับฮอร์โมนต่อมใต้สมองสามชนิดในพลาสมาที่สูงขึ้นบ่งบอกถึงลักษณะเฉพาะของความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากภายนอก อย่างไรก็ตาม ภาวะต่อมใต้สมองทำงานไม่เพียงพอในบางครั้งอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการขาดฮอร์โมนหลายต่อมไร้ท่อชนิดที่ 2

ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงที่ไม่มีอาการทางคลินิกของโรค ควรได้รับการตรวจหาการมีอยู่ของออโตแอนติบอดี เนื่องจากแอนติบอดีเหล่านี้สามารถหมุนเวียนอยู่ในเลือดได้เป็นเวลานานโดยไม่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพทางต่อมไร้ท่อ

[ 9 ], [ 10 ]

การรักษา ของโรคต่อมไร้ท่อหลายต่อม

ได้มีการหารือเกี่ยวกับการรักษาโรคต่อมไร้ท่อต่างๆ ที่เกิดขึ้นในอวัยวะต่อมไร้ท่อเฉพาะส่วนในบทที่เกี่ยวข้องของคู่มือนี้ การปรากฏสัญญาณของโรคต่อมไร้ท่อหลายอวัยวะในภาพทางคลินิกอาจทำให้การรักษามีความซับซ้อน

การติดเชื้อราในผิวหนังและเยื่อเมือกเรื้อรังมักต้องใช้ยาต้านเชื้อราในระยะยาว หากผู้ป่วยได้รับยาไซโคลสปอรินในขนาดที่กดภูมิคุ้มกันในระยะเริ่มต้นของโรคต่อมไร้ท่อ (ภายในไม่กี่สัปดาห์หรือไม่กี่เดือนแรก) การรักษาก็จะประสบความสำเร็จ

โรคไอเพ็กซ์

IPEX (โรคภูมิคุ้มกันผิดปกติ โรคต่อมไร้ท่อหลายชนิด โรคลำไส้ โรคกลุ่มอาการ โรคโครโมโซม X) เป็นกลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย และมีลักษณะเฉพาะคือภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติอย่างเด่นชัด

หากไม่ได้รับการรักษา กลุ่มอาการ IPEX มักจะถึงแก่ชีวิตภายในปีแรกหลังการวินิจฉัย โรคลำไส้อักเสบจะทำให้เกิดอาการท้องร่วง การบำบัดด้วยยาภูมิคุ้มกันและการปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถยืดอายุผู้ป่วยได้ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

โรค POEMS

POEMS (โรคเส้นประสาทหลายเส้น, อวัยวะโต, โรคต่อมไร้ท่อ, โรคแกมมาโมโนโคลนัล, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, โรคโครว์-ฟูคาเซะ) เป็นกลุ่มอาการขาดต่อมไร้ท่อจำนวนมากที่ไม่ใช่จากภูมิคุ้มกันตนเอง

กลุ่มอาการ POEMS อาจเป็นผลมาจากอิมมูโนโกลบูลินที่ไหลเวียนในร่างกายซึ่งสร้างขึ้นจากการรวมตัวของเซลล์พลาสมาที่ผิดปกติ ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะตับโต ต่อมน้ำเหลืองโต ฮอร์โมนเพศชายต่ำ เบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไป ต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ และ IgA และ IgG โมโนโคลนอลในมะเร็งไมอีโลม่าและความผิดปกติของผิวหนังเพิ่มขึ้น (เช่น ผิวมีสีเข้มขึ้น ผิวหนังหนาขึ้น ขนดก เนื้องอกหลอดเลือด ขนดกมาก) ผู้ป่วยอาจมีอาการบวมน้ำ ท้องมาน น้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด อาการบวมของปุ่มเนื้อ และไข้ ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการนี้อาจมีระดับไซโตไคน์ที่ไหลเวียนในร่างกายสูงขึ้น (IL1p, IL6) ปัจจัยการเจริญเติบโตของหลอดเลือด และปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก-a

การรักษาประกอบด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากร่างกาย ตามด้วยเคมีบำบัดและการฉายรังสี อัตราการรอดชีวิต 5 ปีสำหรับโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 60%