โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งแสดงออกโดยการเสื่อมของกล้ามเนื้อที่รองรับโครงกระดูก เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การแพทย์แบ่งประเภทของโรคนี้ออกเป็น 9 ประเภท โดยแตกต่างกันตามตำแหน่งของโรค ลักษณะเฉพาะ ความรุนแรงของการดำเนินโรค และอายุของคนไข้ (คนไข้มีอายุเท่าไรเมื่อเริ่มมีอาการทางพยาธิวิทยาครั้งแรก)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ปัจจุบัน การแพทย์ยังไม่สามารถระบุกลไกทั้งหมดที่กระตุ้นกระบวนการที่นำไปสู่โรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้ แต่สามารถพูดได้อย่างแน่ชัดว่าสาเหตุทั้งหมดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์และฟื้นฟูโปรตีนซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมใดในรหัสของมนุษย์เกิดการกลายพันธุ์ พยาธิวิทยาของตำแหน่งที่เราจะได้รับจะขึ้นอยู่กับการตรวจยืนยัน:

• การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเพศ X นำไปสู่โรคที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งก็คือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ หากผู้หญิงเป็นพาหะของโครโมโซมนี้ เธอมักจะถ่ายทอดให้ลูกหลานของเธอได้ แต่ในขณะเดียวกัน เธอเองก็อาจไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคดังกล่าว
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบโมโตนิกเกิดขึ้นเมื่อยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่ 19 เกิดความบกพร่อง
• ตำแหน่งที่แสดงว่ากล้ามเนื้อมีการพัฒนาไม่เพียงพอต่อไปนี้ไม่ขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ: หลังส่วนล่าง - แขนขา รวมถึงไหล่ - สะบัก - ใบหน้า

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจะมีอาการพื้นฐานที่ซับซ้อน แต่ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและลักษณะของโรคด้วย ก็ยังมีลักษณะเฉพาะของตัวเองด้วย

• เนื่องจากมวลกล้ามเนื้อขาขาด ทำให้การเดินผิดปกติ
• กล้ามเนื้อลดน้อยลง
• กล้ามเนื้อโครงร่างฝ่อลีบ
• ความสามารถในการเคลื่อนไหวที่ผู้ป่วยได้รับมาก่อนที่โรคจะเริ่มลุกลามจะสูญเสียไป โดยผู้ป่วยจะไม่สามารถทรงศีรษะ การเดิน การนั่ง และการสูญเสียทักษะอื่นๆ
• อาการปวดกล้ามเนื้อทุเลาลง แต่ความรู้สึกไวต่อความรู้สึกไม่หายไป
• อาการเหนื่อยล้าโดยรวมลดลง ผู้ป่วยเริ่มรู้สึกเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว
• เส้นใยกล้ามเนื้อเริ่มถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งทำให้ปริมาตรของกล้ามเนื้อเพิ่มมากขึ้น โดยสังเกตได้ชัดเจนเป็นพิเศษที่บริเวณน่อง
• เริ่มมีความลำบากในการเรียนรู้
• การล้มถือเป็นเรื่องปกติ
• เกิดความยากลำบากในการวิ่งและกระโดด
• ผู้ป่วยจะลุกยืนได้ยาก ทั้งจากท่านอนและท่านั่ง
• การเดินของผู้ป่วยดังกล่าวจะเดินเซไปเซมา
• ความฉลาดก็เสื่อมถอยลง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์

ปัจจุบัน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โดยพบความผิดปกติที่ "เกิดจาก" กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดนี้ ซึ่งเกิดจากยีนที่ดัดแปลงของโครโมโซมเพศ X ผู้หญิงมักจะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้กับลูกๆ ของตนเองโดยที่ไม่ได้ป่วยเอง อาการเริ่มแรกของโรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย (ด้วยเหตุผลบางประการ เด็กผู้ชายเป็นกลุ่มที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด) ที่ได้รับยีนดังกล่าว โดยจะตรวจพบได้ตั้งแต่อายุ 2-5 ปี

อาการเริ่มแรกของโรคจะเริ่มแสดงออกมาในรูปของความอ่อนแรงของโทนเสียงของขาส่วนล่างและบริเวณอุ้งเชิงกราน เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้น กล้ามเนื้อส่วนบนของร่างกายส่วนบนจะฝ่อลง เนื่องมาจากการเสื่อมสลายของเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นเส้นใยที่เกี่ยวพันกัน ทำให้บริเวณน่องของขาส่วนล่างของผู้ป่วยมีปริมาตรเพิ่มขึ้นและขนาดของเนื้อเยื่อไขมันก็เพิ่มขึ้น อัตราการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมนี้ค่อนข้างสูง และเมื่ออายุ 12 ปี เด็กจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวเลย ผู้ป่วยดังกล่าวมักมีอายุไม่ถึง 20 ปี

กล้ามเนื้อบริเวณน่องที่อ่อนแรงลงตามการเติบโตของปริมาตรของบริเวณน่องทำให้เด็กเริ่มรู้สึกไม่สบายตัวเมื่อเดินและวิ่ง และต่อมาก็สูญเสียความสามารถนี้ไปโดยสิ้นเชิง กล้ามเนื้อจะค่อยๆ ขยับขึ้นและมีจำนวนเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ในระยะสุดท้ายของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ พยาธิวิทยาจะเริ่มส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ คอหอย และใบหน้า

ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตเทียมอาจลุกลามไม่เพียงแต่บริเวณน่องเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อก้น หน้าท้อง และลิ้นได้อีกด้วย ภาวะนี้มักทำให้กล้ามเนื้อหัวใจได้รับความเสียหาย (การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นตามประเภทของกล้ามเนื้อหัวใจ) จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ เสียงหัวใจจะเบาลง หัวใจมีขนาดใหญ่ขึ้น โรคกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมมักเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต

อาการเด่นๆ ของผู้ป่วย ได้แก่ ผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อน ซึ่งอธิบายได้จากอาการบาดเจ็บที่สมอง เมื่อกล้ามเนื้อเสื่อมลง โรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องก็จะเริ่มปรากฏขึ้น เช่น ภาวะกระดูกพรุน โรคที่เกี่ยวข้องกับต่อมไร้ท่อ กระดูกหน้าอกผิดรูป กระดูกสันหลังผิดรูป...

ลักษณะเด่นที่สำคัญระหว่างพยาธิวิทยาชนิด Duchenne กับพยาธิวิทยาชนิดอื่น คือ มีระดับของกรดหมักเข้มข้นสูง ซึ่งแสดงออกมาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของการพัฒนาพยาธิวิทยา

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า

โรคทางกล้ามเนื้อและระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดคือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าขั้นต้น ซึ่งจำแนกได้ค่อนข้างกว้าง ความแตกต่างระหว่างรูปแบบหนึ่งกับอีกรูปแบบหนึ่งขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนกลายพันธุ์ อัตราการดำเนินไป ลักษณะอายุของผู้ป่วย (เมื่ออายุเท่าใดที่พยาธิวิทยาเริ่มแสดงอาการ) ไม่ว่าจะมีภาวะกล้ามเนื้อโตเทียมและสัญญาณอื่น ๆ ปรากฏอยู่ในอาการหรือไม่ ตลอดประวัติศาสตร์เกือบศตวรรษที่ผ่านมา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเหล่านี้ส่วนใหญ่ (อาการของพวกมัน) ได้รับการศึกษาค่อนข้างดี แต่การก่อโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด และจากข้อมูลนี้ มีปัญหากับความน่าเชื่อถือสูงของการวินิจฉัย หากไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะจำแนกโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าได้อย่างมีเหตุผลเพียงพอ

ในกรณีส่วนใหญ่ การแบ่งตัวจะดำเนินการโดยรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือตามลักษณะทางคลินิก

รูปแบบหลักคือความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ซึ่งเส้นประสาทส่วนปลายยังคงทำงานอยู่ รูปแบบรองคือเมื่อความเสียหายเริ่มต้นจากปลายประสาท โดยในระยะแรกจะไม่ส่งผลต่อชั้นของกล้ามเนื้อ

• โรคไขมันพอกตับชนิด Duchenne ชนิดรุนแรง
• เบ็คเกอร์ประเภทที่พบเห็นได้น้อยกว่าและไม่ก้าวร้าว
• ประเภทลันดูซี-เดอเฌอรีน ส่งผลต่อบริเวณไหล่-สะบัก-ใบหน้า
• โรคประเภท Erb-Roth เป็นโรคที่เกิดในวัยรุ่น

เหล่านี้คือประเภทหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทอื่นๆ พบได้น้อยกว่าและผิดปกติ ตัวอย่างเช่น:

• โรคดิสโทรฟีของ Landouzi Dejerine
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเอเมอรี่-เดรย์ฟัสส์
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขนขา
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณคอและกล้ามเนื้อตา
• และอื่นๆอีกบ้าง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบคเกอร์

โรคนี้พบได้ค่อนข้างน้อย ซึ่งแตกต่างจากมะเร็ง Duchenne ที่รุนแรง ซึ่งเป็นมะเร็งชนิดไม่ร้ายแรงและลุกลามค่อนข้างช้า อาการเด่นอย่างหนึ่งคือโรคนี้มักเกิดกับคนที่มีรูปร่างเตี้ย เป็นเวลานานพอสมควรที่โรคจะไม่แสดงอาการและผู้ป่วยก็ใช้ชีวิตได้ตามปกติ ปัจจัยกระตุ้นในการพัฒนาของโรคอาจเกิดจากการบาดเจ็บในบ้านหรือโรคร่วมก็ได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบคเกอร์เป็นโรคที่ไม่รุนแรง ทั้งในแง่ของความรุนแรงของอาการทางคลินิกและความสมบูรณ์ของอาการทางโมเลกุล อาการต่างๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อมที่ได้รับการวินิจฉัยตามแบบของเบคเกอร์นั้นตรวจพบได้ไม่ชัดเจน ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวสามารถใช้ชีวิตได้ค่อนข้างปกติเป็นเวลาหลายสิบปี หากมีอาการที่อ่อนแอเช่นนี้ แพทย์ที่ไม่มีคุณวุฒิอาจสับสนระหว่างโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบคเกอร์กับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบแขนขาและเอวได้ อาการเริ่มแรกของพยาธิสภาพนี้มักจะเริ่มปรากฏให้เห็นเมื่ออายุ 12 ปี วัยรุ่นจะเริ่มรู้สึกเจ็บปวดที่ขาส่วนล่าง (บริเวณหน้าแข้ง) โดยเฉพาะขณะออกกำลังกาย ผลการตรวจปัสสาวะแสดงให้เห็นว่ามีไมโอโกลบินในปริมาณสูง ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ว่าโปรตีนของกล้ามเนื้อกำลังถูกย่อยสลายในร่างกาย ครีเอทีนไคเนสในร่างกายของผู้ป่วย (เอนไซม์ที่ผลิตจากเอทีพีและครีเอทีน) จะเพิ่มขึ้น ร่างกายจะใช้งานเอนไซม์นี้อย่างแข็งขันเมื่อความเครียดทางร่างกายเพิ่มขึ้น

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบคเกอร์ค่อนข้างคล้ายคลึงกับอาการของโรคดูเชนน์ อย่างไรก็ตาม อาการของโรครูปแบบนี้จะเริ่มแสดงอาการในภายหลังมาก (ในช่วงอายุ 10-15 ปี) ในขณะที่โรคดำเนินไปไม่รุนแรงมากนัก เมื่ออายุ 30 ปี ผู้ป่วยดังกล่าวอาจยังไม่สูญเสียความสามารถในการทำงานและเดินได้ตามปกติ มีหลายกรณีที่โรคนี้ "ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" เช่น ปู่ที่เป็นโรคนี้จะถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปยังหลานชายผ่านทางลูกสาว

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดนี้ได้รับการอธิบายโดยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ชื่อ Becker และ Kiener ในปีพ.ศ. 2498 ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงใช้ชื่อตามที่พวกเขาเข้าใจ (โดยโรคนี้เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Becker หรือ Becker-Kiener)

อาการของโรคนี้เช่นเดียวกับโรค Duchenne จะเริ่มจากการเบี่ยงเบนของกระดูกเชิงกรานซึ่งส่งผลต่อขาส่วนล่าง อาการนี้แสดงออกมาในรูปของการเปลี่ยนแปลงการเดิน มีปัญหาในการขึ้นบันได และผู้ป่วยจะลุกจากท่านั่งบนพื้นต่ำได้ยากขึ้น ขนาดของกล้ามเนื้อน่องจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น ในขณะเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงในบริเวณเอ็นร้อยหวายซึ่งสังเกตได้จากการเจ็บป่วยของ Duchenne นั้นจะมองเห็นได้ไม่ชัดเจนในกรณีนี้ ความสามารถทางสติปัญญาของบุคคลนั้นไม่ได้ลดลง ซึ่งหลีกเลี่ยงไม่ได้ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากมะเร็ง (ตาม Duchenne) การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจนั้นไม่สำคัญนัก ดังนั้น จึงแทบไม่พบกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติในโรคนี้ หรืออาจเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบอื่นๆ การตรวจเลือดทางคลินิกจะแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของระดับเอนไซม์บางชนิดในซีรั่มเลือด แม้ว่าจะไม่มากเท่ากับการเปลี่ยนแปลงแบบดูเชนน์ก็ตาม กระบวนการเผาผลาญยังถูกขัดขวางด้วย

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Erb-Roth

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคในวัยรุ่น อาการของโรคนี้จะเริ่มปรากฏในช่วงอายุ 10 ถึง 20 ปี ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างอาการของโรคประเภทนี้คือตำแหน่งหลักของการเปลี่ยนแปลงคือบริเวณไหล่ จากนั้นกล้ามเนื้อจะเริ่มฝ่อและยึดบริเวณใหม่ของร่างกายผู้ป่วย ได้แก่ แขนขาส่วนบน จากนั้นจึงเป็นบริเวณเข็มขัด กระดูกเชิงกราน และขา

โรคนี้พบได้ในผู้ป่วย 15 รายต่อประชากร 1 ล้านคน จีโนมที่บกพร่องจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถ่ายทอดทางยีนด้อย ทั้งผู้หญิงและผู้ชายมีโอกาสเป็นโรคนี้เท่าๆ กัน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Erb-Roth ทำให้หน้าอกของผู้ป่วยผิดรูปอย่างเห็นได้ชัด (ราวกับว่ามันพับกลับ) ช่องท้องเริ่มยื่นไปข้างหน้า การเดินไม่มั่นคง เดินเซไปมา อาการเริ่มแรกของโรคจะปรากฏเมื่ออายุประมาณ 14 - 16 ปี แต่ขอบเขตนั้นกว้างกว่ามาก มีบางกรณีที่อาการจะพัฒนาในภายหลัง - หลังจากทศวรรษที่ 3 หรือในทางกลับกัน - เมื่ออายุ 10 ปี (หากมีอาการในระยะแรก โรคจะดำเนินต่อไปด้วยอาการที่รุนแรงมากขึ้น) ความรุนแรงและการพัฒนาของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี แต่ระยะเวลาเฉลี่ยของรอบระยะเวลาตั้งแต่ช่วงที่อาการเริ่มแรกปรากฏจนกระทั่งพิการอย่างสมบูรณ์คือ 15 ถึง 20 ปี

ส่วนใหญ่แล้วอาการกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erb จะเริ่มแสดงอาการด้วยการเปลี่ยนแปลงในบริเวณกระดูกเชิงกราน รวมถึงอาการบวมน้ำและขาอ่อนแรง จากนั้นพยาธิวิทยาที่แพร่กระจายจะค่อยๆ แพร่กระจายไปยังกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนที่เหลือของร่างกายผู้ป่วย ส่วนใหญ่แล้วอาการบาดเจ็บจะไม่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อหัวใจจะไม่ได้รับผลกระทบ ระดับสติปัญญาจะคงอยู่ที่ระดับเดิม ตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของเอนไซม์ในซีรั่มเลือดจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ไม่ถึงระดับเดียวกับกรณีที่ผ่านมา

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมในรูปแบบที่กำลังพิจารณาอยู่นี้เป็นหนึ่งในโรคที่ไม่มีรูปร่างชัดเจนที่สุด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดปฐมภูมิ

โรคดังกล่าวเป็นโรคทางพันธุกรรมและมีความเกี่ยวข้องกับเพศ (ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X) เส้นทางการถ่ายทอดเป็นแบบด้อย

อาการทางคลินิกเกิดขึ้นค่อนข้างเร็ว - ก่อนที่ทารกจะอายุครบ 3 ขวบ แม้แต่ในวัยทารก คุณสามารถสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวในทารก ซึ่งช้ากว่าเด็กปกติ พวกเขาเริ่มนั่งและเดิน เมื่ออายุได้ 3 ขวบ ทารกจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัด เหนื่อยง่าย และไม่สามารถทนต่อการรับน้ำหนักแม้เพียงเล็กน้อย การฝ่อจะค่อยๆ ส่งผลต่อกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้อส่วนต้นของส่วนล่างของร่างกาย

อาการคลาสสิกคือ pseudohypertrophy (เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อถูกแทนที่ด้วยไขมัน ทำให้บริเวณนี้มีขนาดใหญ่ขึ้น) ส่วนใหญ่มักจะเป็นบริเวณน่องที่ได้รับความเสียหายดังกล่าว แต่ก็มีบางกรณีที่กล้ามเนื้อเดลทอยด์บกพร่อง ซึ่งเรียกว่า "น่องแคระ" เมื่อเวลาผ่านไป ทารกจะวิ่งและกระโดดขึ้นบันไดได้ยาก หลังจากนั้นสักระยะหนึ่ง กล้ามเนื้อที่ฝ่อจะเข้าครอบงำบริเวณไหล่

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การแพทย์นับโรคทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) หลายชนิดที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อประสาท หนึ่งในนั้นคือโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของระบบสั่งการและการเคลื่อนไหวโดยมีกล้ามเนื้อฝ่อ เซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่สั่งการระบบสั่งการ (เซลล์เขาส่วนหน้า) จะได้รับความเสียหาย ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกลุ่มเนื้อเยื่อของไขสันหลัง ความเสียหายของเซลล์ประสาทในนิวเคลียสของเซลล์ของเส้นประสาทสมองจะส่งผลต่อการแสดงออกทางสีหน้า กล้ามเนื้อหัวและกล้ามเนื้อลูกตา นอกจากนี้ เซลล์ประเภทเดียวกันนี้ยังรับผิดชอบต่อกระบวนการสั่งการระบบสั่งการอีกด้วย เมื่อได้รับความเสียหาย ปลายประสาทของส่วนรอบนอกและจุดเชื่อมต่อของระบบประสาทและกล้ามเนื้อจะได้รับผลกระทบ

อาการพื้นฐานของโรคดังกล่าว:

• การฝ่อตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกล้ามเนื้อ
• อาการปวดกล้ามเนื้อ
• อาการอ่อนเพลียอย่างรวดเร็วของผู้ป่วย
• ความไวของตัวรับลดลง
• หรือตรงกันข้าม ก็มีอาการไวต่อความรู้สึกมากขึ้น จนถึงขั้นเกิดอาการเจ็บปวด
• อาการชักแบบฉับพลัน
• อาการเวียนศีรษะ
• พยาธิวิทยาหัวใจ
• ความเสื่อมของการมองเห็น
• ภาวะล้มเหลวของระบบเหงื่อ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Landouzy Dejerine

ส่วนใหญ่แล้วพยาธิวิทยาของรูปแบบนี้จะเริ่มแสดงอาการในวัยรุ่นอายุ 10-15 ปี แม้ว่าในความเป็นจริงจะมีกรณีที่ทราบกันดีว่ากล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Landuzi-dejerine เริ่มพัฒนาขึ้นในเด็กอายุ 6 ขวบหรือในบุคคลอายุ 50 ปี พื้นที่หลักของพยาธิวิทยาส่วนใหญ่มักจะเป็นกลุ่มของกล้ามเนื้อในบริเวณใบหน้า รัศมีความเสียหายจะค่อยๆ ขยายขึ้น กลุ่มของเข็มขัดไหล่ ลำตัว และด้านล่างเริ่มฝ่อลง เมื่อการแสดงออกทางสีหน้าได้รับผลกระทบในระยะเริ่มต้นของโรค เปลือกตาจะไม่ปิดสนิท ริมฝีปากยังคงเปิดเล็กน้อยซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องในการพูด การดำเนินไปของโรคจะช้า - ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยจะสามารถทำงานได้อย่างสมบูรณ์ หลังจาก 15-20 ปี กล้ามเนื้อของเข็มขัดและกระดูกเชิงกรานจะค่อยๆ ฝ่อลง - ทำให้เกิดความเฉื่อยชาของกล้ามเนื้อ และเมื่ออายุ 40-60 ปีเท่านั้นที่อาการบาดเจ็บจะส่งผลต่อขาส่วนล่างอย่างสมบูรณ์

นั่นคือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Landouzi-Dejerine เรียกได้ว่าเป็นอาการแสดงเชิงบวกของความเสียหายของกล้ามเนื้อในปัจจุบัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ก่อนหน้านี้ โดยบริเวณที่ได้รับความเสียหายหลักคือกล้ามเนื้อไหล่ ข้อศอก และข้อเท้าฝ่อลง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีการดำเนินโรคเป็นเวลานาน ในกรณีส่วนใหญ่ หัวใจจะได้รับผลกระทบ เช่น หัวใจเต้นช้า เลือดไหลเวียนน้อยลง เลือดอุดตัน เป็นต้น ภาวะหัวใจล้มเหลวอาจทำให้เป็นลม และบางครั้งอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

การวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ ไม่เพียงแต่การวินิจฉัยโรคเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการแยกรูปแบบของโรคด้วย จะช่วยชีวิตคนไข้ได้มากกว่าหนึ่งคน

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขนขา

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่บริเวณแขนขาเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์และถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โดยบริเวณที่เกิดความเสียหายหลักคือบริเวณเข็มขัด ลำตัว และแขนขาส่วนบน ในขณะเดียวกัน กล้ามเนื้อใบหน้าก็ไม่ได้รับผลกระทบเช่นกัน

จากข้อมูลการวิจัย พบว่าสามารถระบุตำแหน่งจีโนมโครโมโซมได้อย่างน้อย 2 ตำแหน่ง ซึ่งการกลายพันธุ์จะส่งผลให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขนขา การดำเนินของโรคนี้ค่อนข้างช้า ทำให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากคอหอยและตา

โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในวัยผู้ใหญ่เรียกว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่คอหอยและตา แม้จะฟังดูแปลก แต่โรคนี้ส่งผลต่อผู้คนในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม

ส่วนใหญ่อาการจะเริ่มปรากฏให้เห็นในช่วงอายุ 25-30 ปี อาการทั่วไปของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนี้ ได้แก่ กล้ามเนื้อใบหน้าฝ่อ เปลือกตาตก ปัญหาในการกลืน (dysphagia) โรคจะค่อยๆ ลุกลามขึ้น ส่งผลให้ลูกตาไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ ในขณะที่กล้ามเนื้อภายในของตาไม่ได้รับผลกระทบ ในระยะนี้ การเปลี่ยนแปลงอาจหยุดลงได้ แต่บางครั้งกล้ามเนื้อใบหน้าส่วนที่เหลือก็ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพเช่นกัน ในบางกรณี กลุ่มกล้ามเนื้อของไหล่ คอ เพดานปาก และคอหอยก็มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทำลายล้างเช่นกัน ในกรณีนี้ นอกจากอาการตาอ่อนแรงและกลืนลำบากแล้ว อาการเสียงแหบ (ปัญหาเกี่ยวกับระบบการพูด) ก็ดำเนินไปด้วยเช่นกัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก

วัยเด็ก หลายคนจำมันได้ด้วยรอยยิ้ม ซ่อนหา ชิงช้า ขี่จักรยาน... ใช่แล้ว มีเกมอื่นๆ อีกมากมายที่เด็กๆ คิดขึ้นมา แต่มีเด็กเล็กๆ ที่ไม่สามารถซื้อของฟุ่มเฟือยเหล่านี้ได้ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กไม่อนุญาตให้มีโอกาสเช่นนี้

เกือบทุกรูปแบบสามารถแสดงอาการในเด็กได้ โดยมีข้อยกเว้นที่หายาก ทั้งรูปแบบร้ายแรงของพยาธิวิทยาตาม Duchon (เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชาย) และกล้ามเนื้อเสื่อมแบบไม่ร้ายแรงตาม Becker และคนอื่นๆ พยาธิวิทยาที่พัฒนาอย่างรวดเร็วและรุนแรง (รูปแบบตาม Duchon) เป็นอันตรายอย่างยิ่ง ยิ่งไปกว่านั้น สำหรับเด็ก ไม่ใช่เพียงอาการ (กล้ามเนื้อฝ่อเกือบทุกกลุ่ม) เท่านั้นที่เป็นอันตราย แต่ภาวะแทรกซ้อนรองที่นำไปสู่การเสียชีวิตเมื่ออายุ 20 ปี ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตจากการติดเชื้อทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลว แต่อาการเหล่านี้จะปรากฏชัดเจนขึ้นเมื่อเด็กเริ่มก้าวเดินเป็นครั้งแรก

• ความล่าช้าในการพัฒนา: เด็กดังกล่าวจะเริ่มนั่งและเดินช้าลง
• พัฒนาการสติปัญญาล่าช้า
• กล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลังเป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบก่อน
• ทารกเหล่านี้จะวิ่งและขึ้นบันไดได้ยาก
• การเดินเซไปมา
• ภาวะผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• เดินด้วยปลายเท้า
• ทารกจะมีปัญหาในการรับน้ำหนักและเหนื่อยง่าย
• เนื่องจากมีเนื้อเยื่อไขมันทำให้ขนาดกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น
• ความเสียหายที่เกิดกับแขนขาเป็นแบบสมมาตร
• ภาวะขากรรไกรและช่องว่างระหว่างฟันขยายใหญ่ผิดปกติ
• เมื่ออายุประมาณ 13 ปี เด็กจะหยุดเดินโดยสิ้นเชิง
• พยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อหัวใจ

สำหรับความเสียหายรูปแบบอื่นๆ อาการจะคล้ายกันมาก เพียงแต่ความรุนแรงของความเสียหายจะน้อยกว่ามาก

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีความชัดเจน:

• การรวบรวมประวัติครอบครัว แพทย์จำเป็นต้องค้นหาว่ามีผู้ป่วยโรคนี้ในครอบครัวของผู้ป่วยหรือไม่ มีอาการแสดงแบบใด และอาการดำเนินไปอย่างไร
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ วิธีการที่ช่วยให้สามารถตรวจวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อได้
• การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อแยกความแตกต่างของกลุ่มของการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์
• การตรวจทางพันธุกรรม การดำเนินการศึกษาทางชีววิทยาโมเลกุลและภูมิคุ้มกันของหญิงตั้งครรภ์ วิธีการเหล่านี้ช่วยคาดการณ์ความเป็นไปได้ของการเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กในอนาคต
• ปรึกษาหารือกับนักกายภาพบำบัด สูตินรีแพทย์ แพทย์กระดูกและข้อ
• การตรวจเลือดเพื่อดูระดับเอนไซม์ หากไม่พบการบาดเจ็บ ระดับเอนไซม์ครีเอตินไคเนสที่สูงจะบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพ
• การวิเคราะห์ปัสสาวะแสดงให้เห็นว่าระดับครีเอทีน กรดอะมิโนสูงขึ้น และระดับครีเอตินินลดลง

แพทย์บอกได้เพียงสิ่งเดียวว่า ยิ่งอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมปรากฏช้าเท่าไร อาการก็จะยิ่งไม่รุนแรงเท่านั้น อาการในระยะเริ่มแรกอาจส่งผลร้ายแรง เช่น พิการ และในบางกรณีอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมไม่สามารถรักษาให้หายขาดและกลับคืนสู่สภาวะปกติได้ แต่ทางการแพทย์จะพยายามใช้มาตรการที่มีประสิทธิภาพที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อบรรเทาอาการของโรคให้ได้มากที่สุด ขณะเดียวกันก็ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนด้วย

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมต้องใช้วิธีการรักษาแบบองค์รวม เพื่อกระตุ้นการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างน้อยเล็กน้อย แพทย์ผู้รักษาจะสั่งคอร์ติโคสเตียรอยด์ให้กับผู้ป่วย เช่น เพรดนิโซน

• เพรดนิโซน

หากโรครุนแรง ผู้ป่วยจะเริ่มรับประทานยานี้ 3-4 ครั้ง โดยรับประทานวันละ 0.02-0.08 กรัม เมื่ออาการรุนแรงทุเลาลง ให้ลดขนาดยาลงเหลือ 0.005-0.010 กรัมต่อวัน

ยานี้มีข้อจำกัดเช่นกัน ไม่ควรดื่มเกินครั้งละ 0.015 กรัม ปริมาณยาต่อวันคือ 0.1 กรัม

ระยะเวลาของการรักษาขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคที่กำลังพัฒนาและประสิทธิภาพของการออกฤทธิ์ทางคลินิกของยา ในระหว่างที่ใช้ยานี้ แนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีเกลือโพแทสเซียมและโปรตีนสูง การรับประทานอาหารนี้จะช่วยหลีกเลี่ยงหรืออย่างน้อยก็บรรเทาผลข้างเคียงของการใช้เพรดนิโซน เช่น อาการบวม ความดันโลหิตสูง นอนไม่หลับ ชัก อ่อนล้ามากขึ้น และอื่นๆ

ยานี้ห้ามใช้โดยเด็ดขาดกับผู้ป่วยที่เป็นโรคต่างๆ เช่น โรคหลอดเลือดดำอักเสบและลิ่มเลือดอุดตัน อาการแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น โรคกระดูกพรุน ความดันโลหิตสูง การตั้งครรภ์ และอื่นๆ อีกบ้าง

หากการรับประทานยาเป็นเวลานานและผู้ป่วยได้รับยาในปริมาณที่สูงเกินไป แนะนำให้ใช้ฮอร์โมนเสริมควบคู่ไปด้วย (เช่น เมทิลแอนโดรสเตนไดออล)

• เมทิลแลนโดรสเตนไดออล

วางเม็ดยาไว้ใต้ลิ้นจนกระทั่งละลายหมด

สำหรับผู้ใหญ่ (เพื่อป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีน) กำหนดให้ใช้ขนาดยา 0.025–0.050 กรัมต่อวัน สำหรับเด็ก ให้คำนวณขนาดยาจากสัดส่วน 1.0–1.5 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัวเด็ก 1 กิโลกรัม แต่ขนาดยาต่อวันควรอยู่ในช่วง 0.010–0.025 กรัม

ระยะเวลาของหลักสูตรหนึ่งคือสามถึงสี่สัปดาห์ จากนั้นพักสองถึงสามสัปดาห์แล้วจึงเริ่มเรียนรอบต่อไปได้

ขนาดยาสูงสุดต่อวันคือ 0.10 กรัม (สำหรับผู้ใหญ่) และ 0.050 กรัม (สำหรับเด็ก) ขนาดยาเดี่ยวคือ 0.025 กรัม

ไม่แนะนำให้จ่ายเมทิลแอนโดรสเตนไดออลให้กับผู้ป่วยที่มีภาวะตับวาย ผู้ป่วยที่มีอาการแพ้ส่วนประกอบของยาบางชนิด มะเร็งต่อมลูกหมาก เบาหวาน และโรคอื่นๆ บางชนิด

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมยังได้รับยาบรรเทาอาการกล้ามเนื้อกระตุก ได้แก่ ไดเฟนิน และคาร์บามาเซพีน

• ไดเฟนิน

ยานี้มีจำหน่ายในรูปแบบเม็ดและแคปซูล รับประทานวันละ 3-4 ครั้ง ระหว่างหรือหลังอาหาร ขนาดยาที่ใช้ต่อวันคือ 0.02-0.08 กรัม (ในกรณีโรคเฉียบพลัน) จากนั้นจึงลดปริมาณยาที่รับประทานลงเหลือ 0.005-0.010 กรัมต่อวัน หากประสิทธิภาพของยาต่ำลงก็สามารถเพิ่มขนาดยาเป็น 0.4 กรัมได้

ขนาดยาสำหรับเด็กจะแตกต่างกันเล็กน้อย:

เด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี จะได้รับการกำหนด 2 ครั้ง ครั้งละ 0.025 กรัม

สำหรับเด็กอายุ 5 ถึง 8 ปี เพิ่มจำนวนขนาดยาเป็น 3 ถึง 4 ครั้งต่อวัน ในปริมาณ 0.025 กรัม

สำหรับวัยรุ่นอายุมากกว่า 8 ปีขึ้นไป ให้แบ่งขนาดยาเป็น 2 ส่วน ส่วนละ 0.1 กรัม

ยาที่เสนอมีข้อห้ามใช้โดยผู้ที่แพ้ส่วนประกอบของยา โรคแผลในทางเดินอาหาร โรคลิ่มเลือด โรคทางจิต โรคเฉียบพลันของหัวใจและระบบต่อมไร้ท่อ และโรคอื่นๆ บางชนิด

• คาร์บามาเซพีน

ยานี้ใช้ตลอดทั้งวันโดยไม่คำนึงถึงมื้ออาหาร ยาเม็ดนี้รับประทานกับของเหลวปริมาณเล็กน้อย ขนาดเริ่มต้นของยาคือ 100-200 มก. และรับประทานวันละครั้งหรือสองครั้ง ปริมาณจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเพื่อให้ได้ผลตามต้องการ สูงสุด 400 มก. ในขณะเดียวกัน จำนวนครั้งของยาก็เพิ่มขึ้นเป็นสองหรือสามครั้งต่อวัน ปริมาณสูงสุดที่อนุญาตต่อวันไม่ควรเกิน 2,000 มก.

ขนาดยาเริ่มต้นสำหรับเด็กอายุ 5 ขวบคือ 20-60 มก. ต่อวัน จากนั้นทุก ๆ 2 วัน ให้เพิ่มขนาดยาเป็น 20-60 มก. ต่อวัน

ขนาดยาเริ่มต้นต่อวันสำหรับเด็กที่มีอายุมากกว่า 5 ปี เริ่มต้นด้วยขนาดยา 100 มก. จากนั้นในสัปดาห์ถัดมา ให้เพิ่มขนาดยาทีละ 100 มก.

ขนาดยาบำรุงรักษาโดยรวมสำหรับทารกจะคำนวณจากสัดส่วนดังนี้: สิบถึงยี่สิบมิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัวเด็กหนึ่งกิโลกรัมต่อวัน และแบ่งเป็นสองถึงสามขนาดยา

การใช้ยาควรจำกัดเฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการชัก โรคหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลัน โรคเบาหวาน อาการแพ้ยาต้านซึมเศร้าไตรไซคลิก ภาวะไตและตับวาย และโรคอื่นๆ

หลังจากปรึกษากับแพทย์ของคุณแล้ว คุณสามารถใช้งานผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร (สารเติมแต่งที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพ) ได้

• ครีเอทีน

เป็นการเตรียมการตามธรรมชาติที่ช่วยเพิ่มปริมาตรของกล้ามเนื้อ กระตุ้นให้กล้ามเนื้อตอบสนองต่อภาระได้อย่างเหมาะสม โดยแพทย์จะเป็นผู้กำหนดขนาดยาให้ตามแต่ละกรณี

ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารชนิดนี้ไม่แนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคหอบหืด เบาหวาน และไม่ควรรับประทานครีเอทีนในระหว่างตั้งครรภ์

• โคเอ็นไซม์ คิวเท็น

เพิ่มความทนทานของกล้ามเนื้อโดยรวม ขนาดยาที่แนะนำต่อวันคือ 3 แคปซูล แต่แพทย์อาจปรับให้เหมาะสมได้หากจำเป็น ระยะเวลาการรักษาคือ 1 เดือน จากนั้นต้องพักการรักษาและกลับมาเริ่มรอบใหม่

ยานี้ห้ามใช้ในสตรีมีครรภ์และให้นมบุตร เด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี ในกรณีที่มีอาการแพ้ส่วนประกอบใด ๆ ของยา ในกรณีที่มีโรคแผลในทางเดินอาหาร ความดันโลหิตสูง เป็นต้น

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม มีการออกกำลังกายแบบง่ายๆ แต่ได้ผลค่อนข้างดีเพื่อยืดกล้ามเนื้อบริเวณแขนและขาส่วนล่างเพื่อป้องกันการหดเกร็ง (การตึงของเส้นใยเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อในระยะยาวและมักจะไม่สามารถกลับคืนได้)

การบำบัดทางกายภาพบำบัดสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นเกี่ยวข้องกับการนวดเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ ยังมีการฝึกหายใจแบบง่ายๆ แต่ได้ผลอีกด้วย

หากอาการหดเกร็งหรือกระดูกสันหลังคดชัดเจนอยู่แล้ว แพทย์อาจตัดสินใจผ่าตัดเพื่อขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญในสาขาอื่นๆ ที่มีขอบเขตแคบกว่า (เช่น แพทย์กระดูกและข้อ สูตินรีแพทย์ แพทย์ระบบประสาท)

ในระหว่างตั้งครรภ์ ฮอร์โมนของผู้หญิงจะปรับโครงสร้างใหม่ ซึ่งอาจกระตุ้นให้เกิดกระบวนการกล้ามเนื้อเสื่อม ในกรณีดังกล่าว ขอแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์เพื่อช่วยชีวิตผู้หญิง

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์

ความก้าวหน้าครั้งสำคัญในสาขาการแพทย์คือการที่นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุจีโนมที่เป็นสาเหตุของการดำเนินของโรคได้ ซึ่งแพทย์เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ อย่างไรก็ตาม จนถึงปัจจุบันยังไม่สามารถหาตัวยาและกำหนดโปรโตคอลของมาตรการที่ทำให้การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์มีประสิทธิผลได้ นั่นคือ ปัจจุบันไม่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้

มีเพียงความเป็นไปได้ที่จะลดความรุนแรงของอาการได้อย่างน้อยก็ปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยได้เล็กน้อย สถานการณ์เหล่านี้ได้เป็นแรงผลักดันอันทรงพลังในการกระตุ้นการวิจัยเชิงทดลองในพื้นที่นี้

ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาที่ครอบคลุมตามความจำเป็น แต่นอกเหนือจากวิธีการมาตรฐานแล้ว ผู้ป่วยยังมักได้รับวิธีการทดลองซึ่งอยู่ระหว่างการพัฒนาเท่านั้น ด้วยความพยายามของแพทย์ การพยากรณ์โรคเพื่อปรับปรุงสัญญาณชีพและอายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวจึงเปลี่ยนแปลงไปบ้าง แต่ก็ยังไม่สามารถเอาชนะโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ได้อย่างสมบูรณ์

การป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ในระยะพัฒนาการทางการแพทย์นี้ ไม่สามารถป้องกันอาการกล้ามเนื้อเสื่อมได้อย่างสมบูรณ์ แต่สามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อตรวจพบอาการในระยะเริ่มต้น และเริ่มการรักษาหรือการบำบัดเสริม (ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค) ได้เร็วขึ้น

การป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อม:

• การแพทย์สมัยใหม่สามารถวินิจฉัยโรค Duchenne ได้แม้ในระยะการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์จึงต้องเข้ารับการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อระบุยีนที่กลายพันธุ์ โดยเฉพาะในกรณีที่เคยมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในครอบครัวของบุคคลที่จะเกิดในอนาคตมาก่อน
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ควรไปพบสูตินรีแพทย์เป็นประจำอย่างน้อยเดือนละครั้งในช่วงไตรมาสแรก ทุกๆ 2-3 สัปดาห์ในช่วงไตรมาสที่สอง และทุกๆ 7-10 วันในช่วงไตรมาสสุดท้าย โดยต้องลงทะเบียนกับสูตินรีแพทย์ไม่เกินสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์
• ไลฟ์สไตล์ที่กระฉับกระเฉงซึ่งรวมถึงการออกกำลังกายเพื่อยืดกล้ามเนื้อบริเวณแขนและขาส่วนล่าง การออกกำลังกายแบบง่ายๆ เหล่านี้จะช่วยให้ข้อต่อต่างๆ เคลื่อนไหวได้คล่องตัวและยืดหยุ่นได้นานขึ้น
• การใช้เครื่องพยุงแบบพิเศษที่ช่วยพยุงกลุ่มกล้ามเนื้อที่ฝ่อลีบสามารถชะลอการเกิดการหดตัวและรักษาความยืดหยุ่นของข้อต่อได้นานขึ้น
• อุปกรณ์เพิ่มเติม (รถเข็น อุปกรณ์ช่วยเดิน และไม้เท้า) จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้เป็นรายบุคคล
• กล้ามเนื้อทางเดินหายใจก็ได้รับผลกระทบด้วยเช่นกัน การใช้เครื่องช่วยหายใจแบบพิเศษจะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับออกซิเจนในปริมาณปกติในเวลากลางคืน ผู้ป่วยบางรายต้องได้รับออกซิเจนตลอดเวลา
• ไวรัสติดเชื้ออาจกลายเป็นปัญหาที่ร้ายแรงสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดังนั้นผู้ป่วยจะต้องได้รับการปกป้องจากความเสี่ยงที่จะติดเชื้อให้ได้มากที่สุด โดยต้องอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีการระบาดของโรคที่ดี ฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่เป็นประจำ และใช้มาตรการอื่นๆ
• การสนับสนุนจากผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวของเขาถือเป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน ไม่ว่าจะเป็นด้านอารมณ์ ร่างกาย และการเงิน

การพยากรณ์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุดสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือแบบดูเชนน์ (มะเร็งร้ายแรงที่สุดของโรค) การพยากรณ์โรคในที่นี้ถือว่าน่าผิดหวัง ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่า 20 ปี การรักษาสมัยใหม่สามารถยืดอายุผู้ป่วยได้เพียงช่วงสั้นๆ เท่านั้น แต่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้นได้อย่างมาก

ในกรณีอื่นๆ การพยากรณ์โรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับรูปแบบของพยาธิวิทยาและปัจจัยที่กำหนดว่าโรคได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นหรือไม่ หากตรวจพบพยาธิวิทยาในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา และสามารถจำแนกโรคได้ว่าเป็นอาการแสดงที่ไม่รุนแรง ก็มีโอกาสจริงที่จะเอาชนะโรคได้เกือบหมดสิ้น

การแพทย์สมัยใหม่ไม่ได้มีประสิทธิภาพทั้งหมด แต่ไม่จำเป็นต้องหมดหวัง สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจสุขภาพของคุณและสุขภาพของคนที่คุณรักมากขึ้น หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จำเป็นต้องทำทุกวิถีทางเพื่อดึงคนที่คุณรักออกจากเหวลึกนี้ หากรูปแบบของพยาธิวิทยาเป็นเช่นนั้นจนไม่สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์ คุณจะต้องทำทุกวิถีทางเพื่อบรรเทาอาการของโรค ล้อมรอบเขาด้วยความเอาใจใส่และเอาใจใส่ พยายามเติมเต็มชีวิตของผู้ป่วยด้วยอารมณ์เชิงบวก สิ่งสำคัญคืออย่ายอมแพ้ภายใต้สถานการณ์ใดๆ