Hend-Schüller-Krischen syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการ Hand-Schüller-Christian เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกของโรค histiscitosis X ซึ่งเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีสาเหตุไม่ทราบแน่ชัด ภาพทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะคือ โรคเบาหวานจืด ตาโปน (โดยปกติเป็นข้างเดียว แต่น้อยครั้งจะเป็นสองข้าง) และความผิดปกติของกระดูก โดยส่วนใหญ่คือกระดูกกะโหลกศีรษะ กระดูกต้นขา และกระดูกสันหลัง ความผิดปกติของกระดูกเมื่อตรวจด้วยเอกซเรย์เป็นจุดที่ทำให้เกิดการตรัสรู้ซึ่งคล้ายกับแผนที่ทางภูมิศาสตร์ มีอาการทางผิวหนัง (xanthomatosis, papular exanthema และ purpura), การสูญเสียฟันโดยไม่เจ็บปวด, การเจริญเติบโตช้า, ภาวะเป็นเด็ก, ไขมันในเลือดสูง, กระดูกท่อไตแตกโดยพยาธิวิทยา เป็นเวลานาน อาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวของโรคอาจเป็นอาการของโรคเบาหวานจืด ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ การเจริญเติบโตช้าเนื่องจากขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต และต่อมใต้สมองทำงานน้อยบางส่วนหรือทั้งหมด อาการไม่ร้ายแรง

พยาธิสภาพของโรค Hand-Schüller-Christian syndrome เป็นผลจากการก่อตัวของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิด histiocytic granulomas ที่มีองค์ประกอบ eosinophilic ในตุ่มสีเทาและส่วนอื่น ๆ ของไฮโปทาลามัส ทำให้การผลิตปัจจัยปลดปล่อยของไฮโปทาลามัสหยุดชะงัก ส่งผลให้เกิดภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยลงและการผลิตฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะพร้อมกับอาการของโรคเบาหวานจืด ตาโปนปรากฏขึ้นอันเป็นผลจากจุดกระดูกของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิด eosinophilic granulomas ในเบ้าตา

สาเหตุของโรค Hand-Schüller-Christian ยังคงไม่ทราบแน่ชัด

การรักษาโรค Hand-Schüller-Christian syndrome โรคเฉพาะที่รักษาโดยการขูดบริเวณที่มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก โรคที่แพร่กระจายตอบสนองต่อกลูโคคอร์ติคอยด์ในปริมาณสูงหรือเคมีบำบัด โดยส่วนใหญ่ใช้ไซโคลฟอสฟามายด์ เมโทเทร็กเซต ตามกฎแล้ว ภายใต้อิทธิพลของการรักษาดังกล่าว อาการทางระบบประสาทต่อมไร้ท่อของโรคจะไม่กลับเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ จำเป็นต้องพยายามแก้ไขโดยใช้ยาที่ใช้รักษาโรคเบาหวานจืดและภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]