ควบคู่ไปกับการดาวน์ซินโดร lymphoproliferative X-linked เป็นผลมาจากข้อบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดขาว T และฆ่าเซลล์ตามธรรมชาติและมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการตอบสนองที่ผิดปกติต่อการติดเชื้อที่เกิดจาก Epstein-Barr ไวรัสที่นำไปสู่ความเสียหายของตับ, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองโรค lymphoproliferative หรือร้ายแรง aplasia ไขกระดูก