กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟชนิด X-linked เกิดจากความบกพร่องในเซลล์ทีลิมโฟไซต์และเซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติ และมีลักษณะเฉพาะคือตอบสนองผิดปกติต่อการติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของตับ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง มะเร็งต่อมน้ำเหลือง โรคลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟที่เป็นอันตราย หรือภาวะไขกระดูกผิดปกติ