กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich มีลักษณะเฉพาะคือความร่วมมือที่บกพร่องระหว่างลิมโฟไซต์ B และ T และมีลักษณะเฉพาะคือการติดเชื้อซ้ำ ผิวหนังอักเสบจากภูมิแพ้ และเกล็ดเลือดต่ำ

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich (WASP) ซึ่งเป็นโปรตีนในไซโทพลาสซึมที่จำเป็นต่อการส่งสัญญาณปกติระหว่างลิมโฟไซต์ T และ B เนื่องจากลิมโฟไซต์ T และ B ทำงานผิดปกติ ผู้ป่วยจึงเกิดการติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียที่ก่อให้เกิดไข้และสิ่งมีชีวิตฉวยโอกาส โดยเฉพาะไวรัสและ Pneumocystis jiroveci (เดิมชื่อ P. carinii) อาการเริ่มแรกอาจเป็นเลือดออก (โดยปกติคือท้องเสียเป็นเลือด) จากนั้นจึงเกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ กลาก เกล็ดเลือดต่ำ ผู้ป่วยร้อยละ 10 ที่มีอายุมากกว่า 10 ปี อาจเป็นมะเร็ง มะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับไวรัส Epstein-Barr และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยตรวจพบการสร้างแอนติบอดีที่ผิดปกติในการตอบสนองต่อแอนติเจนโพลีแซ็กคาไรด์ ภาวะผิวหนังอ่อนแรง ภาวะขาดเซลล์ T บางส่วน IgE และ IgA สูง IgM ต่ำ และ IgG ต่ำหรือปกติ อาจมีข้อบกพร่องบางส่วนในแอนติบอดีต่อแอนติเจนโพลีแซ็กคาไรด์ (เช่น ต่อแอนติเจนหมู่เลือด A และ B) เกล็ดเลือดมีขนาดเล็กและบกพร่อง และการทำลายเกล็ดเลือดในม้ามเพิ่มขึ้น ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ อาจใช้การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในการวินิจฉัย

การรักษาประกอบด้วยการผ่าตัดม้าม การให้ยาปฏิชีวนะในระยะยาว และการปลูกถ่ายไขกระดูกที่เหมือนกับ HLA หากไม่ทำการปลูกถ่าย ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตเมื่ออายุ 15 ปี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตอยู่จนเป็นผู้ใหญ่